人類遺傳病限時(shí)訓(xùn)練

1、第 2 講人類遺傳病( 時(shí)間： 45 分鐘 )A 級(jí)基礎(chǔ)演練1(2012 南平檢測(cè)) 下列關(guān)于“調(diào)查人群中的遺傳病”的敘述，正確的是() 。A調(diào)查時(shí)最好選取多基因遺傳病B為保證調(diào)查的有效性，調(diào)查的患者應(yīng)足夠多C某種遺傳病的發(fā)病率( 某種遺傳病的患病人數(shù)/ 某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)) 100%D若所調(diào)查的遺傳病發(fā)病率較高，則可判定該遺傳病為顯性遺傳病解析調(diào)查人群中遺傳病最好選擇發(fā)病率較高的單基因遺傳病，A 錯(cuò)誤；為保證調(diào)查的有效性，調(diào)查時(shí)應(yīng)隨機(jī)取樣，并且調(diào)查人群足夠大，B 錯(cuò)誤；發(fā)病率較高的遺傳病不一定是顯性遺傳病，D錯(cuò)誤。答案C2(2012 銀川質(zhì)檢) 下列人類遺傳病依次屬于單基因遺傳病、多基因

2、遺傳病和染色體異常遺傳病的是 () 。原發(fā)性高血壓先天性愚型囊性纖維病青少年型糖尿病性腺發(fā)育不全鐮刀型細(xì)胞貧血癥哮喘貓叫綜合征先天性聾啞A B C D 解析單基因遺傳病有，多基因遺傳病有，染色體異常遺傳病有。答案B3人類的染色體組和人類的基因組的研究對(duì)象各包括哪些染色體() 。46條染色體22 條常染色體X 染色體或22 條常染色體Y 染色體22條常染色體X、 Y 染色體44 條常染色體X、Y 染色體AB C D 解析人類的染色體組可從配子中分析出組合方式：22 X 或22 Y，但人類基因組研究時(shí)，X 和 Y 兩條性染色體存在非同源區(qū)段，所以為22 X、Y。答案B4(2012 安慶?？? 某相

3、對(duì)封閉的山區(qū)，有一種發(fā)病率極高的遺傳病，該病受一對(duì)等位基因 A a 控制。調(diào)查時(shí)發(fā)現(xiàn)：雙親均為患者的多個(gè)家庭中，后代的男女比例約為11，3其中女性均為患者，男性中患者約占4。下列相關(guān)分析中，錯(cuò)誤的是() 。A該遺傳病為伴X 染色體顯性遺傳病B，在患病的母親中約有1為雜合子2C正常女性的兒子都不會(huì)患該遺傳病D該調(diào)查群體中A 的基因頻率約為75%解析 根據(jù)患病雙親生出正常男性后代，且男女患病率不同可判斷該遺傳病為伴X染色體顯性遺傳病。在伴 X 染色體顯性遺傳病中，母病子不病，可推斷母親中存在雜合子，再由后代男性中患者約占31，可倒推出在患病的母親中約有為雜合子。正常女性的基因42型為 XaXa，無(wú)

4、論其配偶的基因型如何，所生兒子的基因型都是XaY，都不會(huì)患該遺傳病。該調(diào)查群體中每個(gè)家庭的雙親皆患病，親代和子代的基因頻率相同，假設(shè)調(diào)查的家庭數(shù)為 100 個(gè)，患病雙親中的父親的基因型為1A A1 A aXAY，母親的基因型為X X 、 X X ，則 A 的基22100502 50因頻率為1001002 100% 83%。答案D5(2011 湖南十二校聯(lián)考) 人類的某種遺傳病在被調(diào)查的若干家庭中的發(fā)病情況如下表。據(jù)此推斷，最符合遺傳基本規(guī)律的一項(xiàng)是() 。類別父親母親兒子女兒注：每類家庭人數(shù)150 200 人，表中“”為患病者，“”為正常表現(xiàn)者。A第類調(diào)查結(jié)果說(shuō)明，此病一定屬于X 染色體顯性遺

5、傳病B第類調(diào)查結(jié)果說(shuō)明，此病一定屬于常染色體隱性遺傳病C第類調(diào)查結(jié)果說(shuō)明，此病一定屬于隱性遺傳病D第類調(diào)查結(jié)果說(shuō)明，此病一定屬于隱性遺傳病解析在第類調(diào)查中，母親正常而兒子患病，因此，這種病不可能是X 染色體顯性遺傳病；由第類調(diào)查的結(jié)果不能確定此病的遺傳方式( 假設(shè)患病基因用b 表示) ，如bbBbBbX X ( 母親患病 ) X Y( 父親正常 ) XY(兒子患病 ) 、X X ( 女兒正常 ) ；由第類調(diào)查結(jié)果不能確定此病的遺傳方式( 假設(shè)患病基因用A 表示 ) ，如 AAAAAA；第類調(diào)查中，父母表現(xiàn)正常，但生出患病的后代，此病一定屬于隱性遺傳病。答案D6自毀容貌綜合癥是一種嚴(yán)重的代謝疾病

6、，患者不能控制自己的行為，不自覺(jué)地進(jìn)行自毀行為，如咬傷或抓傷自己。大約50 000 名男性中有1 名患者，患者在1 歲左右發(fā)病， 20歲以前死亡。如圖是一個(gè)家系的系譜圖。下列敘述不正確的是() 。A此病為伴 X 染色體隱性遺傳病B 2、 2 和 4 都是攜帶著C1是攜帶者的概率為 21D人群中女性的發(fā)病率約為12 500 000 000解析分析遺傳系譜圖，雙親不患病，而后代有患病個(gè)體，可知該病為隱性遺傳病，且男性患者比較多，故該病為伴X 染色體遺傳病，故A 正確；男性患者的致病基因均來(lái)自他們的母親，2、 、4均正常，則她們應(yīng)為攜帶者，故B 正確；1從其父親那里得2到一個(gè)正常基因，從其母親那里得

7、到致病基因的概率為1為攜帶者的概率為1，即 1，22故 C 正確；由題干所給信息無(wú)法推導(dǎo)出人群中女性發(fā)病的概率，故D錯(cuò)誤。答案D7下列不需要進(jìn)行遺傳咨詢的是() 。A孕婦孕期接受過(guò)放射照射B家族中有直系旁系親屬生過(guò)先天畸形的待婚青年C 35 歲以上的高齡孕婦D孕婦婚前得過(guò)甲型肝炎病解析遺傳咨詢是醫(yī)生對(duì)咨詢對(duì)象是否患有某種遺傳病作出診斷，然后向咨詢對(duì)象提出防治對(duì)策和建議，不包括是否得過(guò)傳染病的情形。答案D8通過(guò)對(duì)胎兒或新生兒的體細(xì)胞組織的切片或血涂片觀察，難以發(fā)現(xiàn)的遺傳病是() 。A苯丙酮尿癥攜帶者B 21 三體綜合征C貓叫綜合征D鐮刀型細(xì)胞貧血癥解析21 三體綜合征和貓叫綜合征屬于染色體變異引

8、起的遺傳病，可以利用顯微鏡觀察；鐮刀型細(xì)胞貧血癥的紅細(xì)胞形態(tài)異常，呈現(xiàn)鐮刀狀，也可以利用顯微鏡觀察到；苯丙酮尿癥攜帶者不表現(xiàn)出癥狀，且屬于基因突變形成的單基因遺傳病，所以利用組織切片難以發(fā)現(xiàn)。答案A9(2012 孝感統(tǒng)考 ) 圖 1、圖 2 是兩種不同遺傳病的系譜圖，圖1 中 3 號(hào)和 4 號(hào)為雙胞胎，圖2中4號(hào)不含致病基因?；卮鹣铝袉?wèn)題。(1) 在圖 1 中若 3 號(hào)、 4 號(hào)為異卵雙生，則二者基因型相同的概率為_。若 3 號(hào)、4 號(hào)為同卵雙生，則二者性狀差異來(lái)自_。(2) 圖 2 中該病的遺傳方式為_遺傳。若8 號(hào)與 10 號(hào)近親婚配，生了一個(gè)男孩，則該男孩患病的概率為_ 。(3) 若 圖

9、 2 中 8 號(hào) 到 了 婚 育 年 齡 ，從 優(yōu) 生 的 角 度 考 慮 ， 你 對(duì) 她 有 哪 些 建 議 ？_ 。解析圖 1 中，1 號(hào)、2 號(hào)正常， 5 號(hào)患病， 且是女孩， 因此該病是常染色體隱性遺傳病。圖 2 中， 4 號(hào)不含致病基因，3 號(hào)、 4 號(hào)正常， 7 號(hào)患病，因此該病為伴X 染色體隱性遺傳病。設(shè)圖1 中的遺傳病的相關(guān)基因用A、a 表示，若圖1 中 3 號(hào)、 4 號(hào)為異卵雙生，其1122基因型均為AA或 Aa，二者都是AA 的概率為 3 3，二者都是Aa 的概率為 3 3，故二者5基因型相同的概率為9；若 3 號(hào)、 4 號(hào)為同卵雙生，二者基因型相同，二者性狀差異來(lái)自1 B

10、 B環(huán)境因素。設(shè)圖 2 中的遺傳病的相關(guān)基因用B、 b 表示，則圖2 中 8 號(hào)的基因型為 2X X1 B bB1 1 1或2X X， 10號(hào)的基因型為X Y，若他們生了一個(gè)男孩，則該男孩患病的概率為2 24。答案5環(huán)境因素(2) 伴 X 染色體隱性1(1)49(3) 與不患病的男性結(jié)婚，生育女孩10(2012 北京朝陽(yáng)區(qū)) 下圖曲線表示各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，請(qǐng)分析回答問(wèn)題。(1) 圖中多基因遺傳病的顯著特點(diǎn)是_ 。21 三體綜合征屬于_遺傳病，其男性患者的體細(xì)胞的染色體組成為_。(2) 克萊費(fèi)爾特癥患者的性染色體組成為XXY。父親色覺(jué)正常， 母親患紅綠色盲， 生了一個(gè)色覺(jué)正

11、常的克萊費(fèi)爾特癥患者，請(qǐng)運(yùn)用有關(guān)知識(shí)進(jìn)行解釋：_( 填“父親”或“母親” ) 減數(shù)分裂異常，形成_( 色盲基因用B 或 b 表示 ) 配子與另一方正常配子結(jié)合形成受精卵。(3) 為避免生出克萊費(fèi)爾特癥患者，該母親懷孕后應(yīng)及時(shí)接受產(chǎn)前檢查。檢查方法是抽取羊水獲得胎兒細(xì)胞，運(yùn)用 _ 技術(shù)大量擴(kuò)增細(xì)胞，用 _處理使細(xì)胞相互分離開來(lái)，然后制作臨時(shí)裝片進(jìn)行觀察。(4) 右圖是某單基因遺傳病家系圖。為研究發(fā)病機(jī)理，通常采用PCR 技術(shù)獲得大量致病基因，該技術(shù)成功的關(guān)鍵是要有_酶。 為 診 斷2號(hào) 個(gè) 體 是 否 攜 帶 致 病 基 因 ， 通 常 采 用 的 分 子 生 物 學(xué) 檢 測(cè) 方 法 是_ 。若

12、 7 號(hào)與該致病基因攜帶者女性結(jié)婚，生出患病孩子的概率為_。答案 (1) 成年人發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)顯著增加( 或隨著年齡增加發(fā)病人數(shù)急劇上升) 染色體異常45 XY (2) 父親 XBY (3) 動(dòng)物細(xì)胞培養(yǎng)胰蛋白酶(4) 耐高溫 ( 或熱穩(wěn)定 ) 的 DNA聚合 ( 或 Taq) DNA分子雜交 ( 或用 DNA探針檢測(cè) )14B 級(jí)智能提升11( 新題快遞 ) 近年來(lái)，隨著我國(guó)醫(yī)療技術(shù)及醫(yī)療條件的改善，傳染性疾病逐漸得到了控制，但遺傳病已成為威脅人類健康的一個(gè)重要因素，下面對(duì)遺傳病的認(rèn)識(shí)正確的是() 。A苯丙酮尿癥是一種單基因遺傳病，醫(yī)學(xué)上一般用DNA探針來(lái)診斷B多基因遺傳病不僅表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象，

13、還容易受環(huán)境影響C一個(gè)家族僅一代人中出現(xiàn)過(guò)的疾病不是遺傳病，一個(gè)家族幾代人中都出現(xiàn)過(guò)的疾病是遺傳病D研究某遺傳病的發(fā)病率，一般選擇某個(gè)有此病的家族，通過(guò)研究統(tǒng)計(jì)計(jì)算出發(fā)病率解析苯丙酮尿癥是一種單基因遺傳病，主要通過(guò)尿液化驗(yàn)來(lái)診斷。一個(gè)家族僅一代人中出現(xiàn)過(guò)的疾病可能為遺傳病，只要這種病是因?yàn)檫z傳物質(zhì)改變引起的就屬于遺傳病，一個(gè)家族幾代人中都出現(xiàn)過(guò)的疾病不一定是遺傳病，也可能為環(huán)境影響而引起的疾病，比如缺碘引起的甲狀腺腫大。研究某遺傳病的發(fā)病率，應(yīng)隨機(jī)取樣調(diào)查，盡量多地調(diào)查人群。答案B12(2012 寶雞質(zhì)檢) 如圖為舞蹈癥家族遺傳系譜圖，下列分析正確的是() 。A舞蹈癥為伴X 染色體顯性遺傳B若

14、圖中7 號(hào)和 10 號(hào)婚配，生一個(gè)患舞蹈癥孩子的概率為C圖中 6 號(hào)可攜帶該致病基因D若圖中3 號(hào)與正常男性結(jié)婚，建議生女孩56解析 由 3、 4、8 號(hào)個(gè)體的表現(xiàn)型可確定該致病基因?yàn)轱@性基因；如果該致病基因在X染色體上， 4 號(hào)個(gè)體的致病基因只能來(lái)自2 號(hào)，故 2 號(hào)應(yīng)該患病，這與圖譜信息矛盾，從而確定該致病基因在常染色體上，后代的表現(xiàn)型與性別無(wú)關(guān)聯(lián)，A 項(xiàng)、 D 項(xiàng)錯(cuò)誤。與舞蹈癥相關(guān)的基因用A、 a 表示，由 8 號(hào)個(gè)體的表現(xiàn)型可推出3、4 號(hào)個(gè)體的基因組成都12為 Aa，那么 7 號(hào)個(gè)體的基因組成為 AA 3或 Aa 3 ；由 6 號(hào)個(gè)體的表現(xiàn)型可確定10 號(hào)個(gè)體的基因組成為 Aa，故

15、7 號(hào)和 10 號(hào)婚配， 生一個(gè)正常孩子的概率為2113 46，則生一個(gè)患舞蹈癥孩子的概率為15aa，不攜帶1 ，B 項(xiàng)正確。 6 號(hào)個(gè)體正常，其基因組成為66該致病基因， C 項(xiàng)錯(cuò)誤。答案B13(2012 濰坊模擬) 某對(duì)夫婦的1 對(duì)同源染色體上的部分基因如圖所示，A、b、D 分別為甲、乙、丙三種病的致病基因，不考慮同源染色體的交叉互換和基因突變，則他們的孩子 () 。A同時(shí)患三種病的概率是123B同時(shí)患甲、丙兩病的概率是8C患一種病的概率是12D不患病的概率為14解析 由題意可知，父親產(chǎn)生ABD和 aBd 兩種精子，母親產(chǎn)生 Abd 和 abd 兩種卵細(xì)胞，后代的基因型為1AABbDd(同

16、時(shí)患甲病和丙病) 、 1AaBbDd(同時(shí)患甲病和丙病) 、 14441AaBbdd(只患甲病 ) 和 4aaBbdd( 不患病 ) 。答案 D14(2012 山東臨沂一模， 20) 下圖是患甲病 ( 顯性基因?yàn)锳，隱性基因?yàn)?a) 和乙病 ( 顯性基因?yàn)?B，隱性基因?yàn)閎) 兩種遺傳病的系譜圖。其中1不是乙病基因的攜帶者。據(jù)圖分析下列錯(cuò)誤的是 () 。A甲病是常染色體顯性遺傳病，乙病是X 染色體隱性遺傳病B與 -5 基因型相同的男子與一正常人婚配，則其子女患甲病的概率為12C -2 的基因型為 aaXbY， -2 的基因型為 AaXbYD若 -1 與 -5 結(jié)婚生了一個(gè)男孩，則該男孩患一種病

17、的概率為18解析 -5 和 -6 患甲病，子代 -3不患甲病，則甲病為常染色體顯性遺傳病；-1和 -2 不患乙病， -2 患乙病，則乙病為隱性遺傳病，-1不是乙病基因的攜帶者，則乙病只能為 X 染色體隱性遺傳病，故A 正確。從甲病分析-5基因型為 Aa，與5基因型相同的男子( 基因型為 Aa) 與一正常人 ( 基因型為aa) 婚配，則其子女患甲病的概1bb基因率為 ，故 B 正確。 -2 的基因型為 aaX Y， -2 的基因型為AaXY， C正確。 -121B B1B bB1型為 2aaX X 、 2aaX X ， -5 基因型為aaX Y，則男孩患病的概率為4，故 D 錯(cuò)誤。答案D15(2

18、012 深圳調(diào)研 ) 人的正常與白化病受基因A 和 a 控制，正常與鐮刀型細(xì)胞貧血癥受基因 B 和 b 控制，兩對(duì)基因分別位于兩對(duì)常染色體上，假設(shè)白化病基因與相對(duì)應(yīng)的正?；蛳啾?，缺失了一個(gè)限制酶切點(diǎn)，圖1 表示某家族遺傳系譜圖，圖2 表示甲、乙、丙3人白化基因或相對(duì)應(yīng)正?；虻暮怂岱肿与s交診斷結(jié)果示意圖。據(jù)圖回答下列問(wèn)題。(1) 由圖 2 可以判斷出乙和丙的基因型分別是_、 _。(2) 已知對(duì) 3、 4 個(gè)體進(jìn)行核酸分子雜交診斷，其電泳結(jié)果都與甲的相同。6 個(gè)體的基因型可能是_， 9 個(gè)體正常的可能性為_。(3) 白化病與鐮刀型細(xì)胞貧血病這兩種性狀所體現(xiàn)的基因控制性狀的方式分別為_ 。(4) 如 果 要 通 過(guò) 產(chǎn) 前 診 斷 確