江蘇專用2022版高考生物一輪復(fù)習(xí)限時(shí)集訓(xùn)23人類遺傳病含解析

1、人類遺傳病(建議用時(shí)：40分鐘)1(2020河北省高三綜合測(cè)試)下列與人類遺傳病有關(guān)的敘述，正確的是()A人類遺傳病通常是由遺傳物質(zhì)改變引起的，患者表現(xiàn)出相應(yīng)癥狀與環(huán)境無(wú)關(guān)B理論上單基因遺傳病在男性中的發(fā)病率一定等于該致病基因的基因頻率C多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率較高D通過(guò)調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率可推測(cè)該病致病基因的顯隱性C遺傳病患者表現(xiàn)出相應(yīng)癥狀可能與環(huán)境有關(guān)，A錯(cuò)誤；理論上伴X遺傳病在男性中的發(fā)病率等于該致病基因的基因頻率，其他單基因遺傳病一般不相等，B錯(cuò)誤；通過(guò)調(diào)查遺傳病的發(fā)病率不能推測(cè)致病基因的顯隱性，D錯(cuò)誤。2(2020青島市高三三模)神經(jīng)節(jié)苷脂沉積病是一種常染色體單基因隱性遺傳病，

2、患者體內(nèi)的一種酶完全沒(méi)有活性，通常在4歲之前死亡。下列相關(guān)敘述正確的是()A單基因遺傳病指由單個(gè)基因控制的遺傳病B該病的致病基因通過(guò)雜合子在親子代之間傳遞C該病攜帶者不發(fā)病是因?yàn)轱@性基因抑制了隱性基因的表達(dá)D進(jìn)行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷就可以杜絕該遺傳病患兒出生B單基因遺傳病指由一對(duì)等位基因控制的遺傳病，A錯(cuò)誤；該病攜帶者不發(fā)病是因?yàn)轱@性基因控制產(chǎn)生的相關(guān)酶活性正常，因而表現(xiàn)正常，C錯(cuò)誤；進(jìn)行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷在一定程度上可以減少該遺傳病患兒出生，D錯(cuò)誤。3已知男子患有某種單基因遺傳病，其父母和妻子均正常，但妻子的母親也患有該遺傳病。下列敘述，合理的是()A若該病為常色體遺傳病，則該男子的父母都是雜

3、合子，其妻子的父母都是純合子B若該病為伴X染色體遺傳病，則人群中男性的發(fā)病率大于該致病基因的基因頻率C若男子有一個(gè)患同種遺傳病的妹妹，則這對(duì)夫婦的子女患該病的概率不均等D可以通過(guò)羊水檢查、基因診斷等手段，確定胎兒是否患有該種遺傳病D由于父母表現(xiàn)正常，男子患病，則該病為隱性遺傳病，若該病為常色體遺傳病，則該病為常染色體隱性遺傳病，該男子的父母都是雜合子(基因型均為Aa)，其妻子的母親患病，基因型為aa(純合子)，而父親的基因型不能確定，可能是AA或Aa，A錯(cuò)誤；若該病為伴X染色體遺傳病，即該病為伴X染色體隱性遺傳病，由于男性只有一條X染色體，因此人群中男性的發(fā)病率等于該致病基因的基因頻率，B錯(cuò)誤

4、；若男子有一個(gè)患同種遺傳病的妹妹，則該病為常染色體隱性遺傳病，這對(duì)夫婦的子女患該病的概率均等，C錯(cuò)誤。4人類某種遺傳病是由一對(duì)位于X和Y染色體同源區(qū)段上的等位基因A/a控制。男性只要有一個(gè)致病基因(A)就患病，而女性只有含兩個(gè)致病基因(A)才患病。某家庭有該遺傳病的遺傳系譜圖如下。 不考慮其他基因和突變，下列有關(guān)敘述錯(cuò)誤的是()A該遺傳病與紅綠色盲、白化病都屬于單基因遺傳病B圖中3 和1 的基因型相同，2和4 的也相同C若1患病，則1的體細(xì)胞中最多含有4條X染色體D若1不患病，則1是男孩的可能性較小C根據(jù)題干信息可知，正常男性的基因型為XaYa，正常女性的基因型為XAXa和XaXa，患病男性的

5、基因型分別為XAYA、XAYa和XaYA，患病女性的基因型為XAXA。紅綠色盲、白化病是單基因遺傳病，該遺傳病是由一對(duì)等位基因控制的，也屬于單基因遺傳病，A項(xiàng)正確；3的兒子正常，1的父親正常，因此3和1的基因型均為XAYa，2和4均患病，其基因型為XAXA，B項(xiàng)正確；由于2和3均不患病，因此他們的子女中女兒均不患病，兒子可能患病，因此2和3的患病兒子的體細(xì)胞(有絲分裂后期的細(xì)胞)中最多含有2條X染色體，C項(xiàng)錯(cuò)誤、D項(xiàng)正確。5(多選)(2020江蘇高考)家族性高膽固醇血癥(FH)是一種遺傳病，純合子患者在人群中出現(xiàn)的頻率約1/1 000 000。如圖是某FH家系的系譜圖，下列敘述正確的是() A

6、FH為常染色體顯性遺傳病BFH患者雙親中至少有一人為FH患者C雜合子患者在人群中出現(xiàn)的頻率約為1/500D6的患病基因由父母雙方共同提供ABC根據(jù)圖中7、8和8的表現(xiàn)分析，雙親都患病，生了一個(gè)不患病的女兒，符合“有中生無(wú)是顯性，生女正常是常顯”，可以判斷該遺傳病為常染色體顯性遺傳病，A選項(xiàng)正確；對(duì)于顯性遺傳病，存在顯性基因即患病，F(xiàn)H患者的致病基因來(lái)自其親代，所以其雙親中至少有一人是患者，B選項(xiàng)正確；題干信息顯示，純合子患者在人群中出現(xiàn)的頻率約為1/1 000 000，假設(shè)控制該病的基因?yàn)锳、a，則AA的基因型頻率為1/1 000 000，A的基因頻率約為1/1 000，則a的基因頻率為11/

7、1 000999/1 000，所以雜合子(Aa)患者在人群中出現(xiàn)的頻率為21/1000999/1 000，約為1/500，C選項(xiàng)正確；分析題圖可知，7、8的基因型均為Aa，則6的基因型可能為AA，也可能為Aa，所以6的患病基因可能由父母雙方共同提供，也可能由父母一方提供，D選項(xiàng)錯(cuò)誤。6如圖是先天聾啞遺傳病的某家系圖，2的致病基因?yàn)锳或a，3和6的致病基因?yàn)锽或b，這兩對(duì)基因獨(dú)立遺傳且均可單獨(dú)致病。2不含3的致病基因，3不含2的致病基因(不考慮其他突變)?；卮鹣铝邢嚓P(guān)問(wèn)題：(1)B、b基因位于_染色體上，理由是_。(2)若2所患的是常染色體隱性遺傳病，則2的基因型是_，她與一個(gè)和自己基因型相同的

8、人婚配，子女患先天聾啞的概率為_。(3)若2與3生育了一個(gè)因X染色體上某一片段缺失而患先天聾啞的女孩，則該X染色體來(lái)自_(填“2”或“3”)。解析(1)正常的3和4生出了患病的3和6，所以此病為隱性遺傳病，又因3是女性，其父親正常，所以致病基因不可能只位于X染色體上，若位于X、Y染色體同源區(qū)段，則6就不會(huì)患病。(2)若2所患的是常染色體隱性遺傳病，則2的基因型為AaBb，所以其與某相同基因型的人婚配，子女患病的基因型為aa_或_bb概率為1/41/41/167/16。(3)若2與3生育了1個(gè)因X染色體上某一片段缺失而患先天聾啞女孩，正常女孩的基因型是BbXAXa，因?yàn)閄染色體缺失某一片段導(dǎo)致患

9、病，可以理解為含B基因的X染色體(來(lái)自3)缺失了含A基因的一段，從而導(dǎo)致女孩體細(xì)胞中只有a基因而患病。答案(1)常3和4均正常，子代3患病(2)AaBb7/16(3)37下表為某地區(qū)三類遺傳病患者的相關(guān)調(diào)查數(shù)據(jù)，根據(jù)該表格數(shù)據(jù)分析并回答下列問(wèn)題：遺傳病類型病種患者數(shù)目發(fā)病率(%)單基因遺傳病10836892.66多基因遺傳病93070.22染色體異常遺傳病1313690.99合計(jì)13053650.35(1)調(diào)查人群中遺傳病的發(fā)病率時(shí)，一般選擇表格中的_遺傳病進(jìn)行調(diào)查，其原因是_。還可以在_中調(diào)查，進(jìn)一步確定該遺傳病的遺傳方式。(2)若調(diào)查時(shí)發(fā)現(xiàn)，某男孩患性染色體病，經(jīng)檢測(cè)其體細(xì)胞內(nèi)性染色體組成

10、為XYY，而其父母性染色體組成均正常，導(dǎo)致男孩患病的該種變異是否會(huì)改變基因的數(shù)目和結(jié)構(gòu)，請(qǐng)說(shuō)明_。(3)人類Rh血型由一對(duì)常染色體上的等位基因R和r控制，RR和Rr表現(xiàn)為Rh陽(yáng)性，rr表現(xiàn)為Rh陰性。若某對(duì)夫婦血型均為Rh陽(yáng)性、色覺(jué)正常，但已經(jīng)生了一個(gè)Rh陰性且患紅綠色盲(紅綠色盲由等位基因B、b控制)的孩子，則該對(duì)夫婦的基因型為_，這對(duì)夫婦再生一個(gè)Rh陽(yáng)性、色覺(jué)正常孩子的概率為_。解析(1)調(diào)查人群中遺傳病的發(fā)病率時(shí)，一般選擇單基因遺傳病進(jìn)行調(diào)查，其原因是發(fā)病率高。還可以在患者家系中調(diào)查，進(jìn)一步確定該遺傳病的遺傳方式。(2)該男孩性染色體組成為XYY，此變異為染色體數(shù)目變異，會(huì)改變基因的數(shù)量

11、(使基因數(shù)增加)，但不會(huì)改變基因的結(jié)構(gòu)。(3)該夫婦血型均為Rh陽(yáng)性(R_)、色覺(jué)正常(XB_、XBY)，但已經(jīng)生了一個(gè)Rh陰性且患紅綠色盲(rrXb_)的孩子，則該對(duì)夫婦的基因型為RrXBY，RrXBXb，這對(duì)夫婦再生一個(gè)Rh陽(yáng)性、色覺(jué)正常孩子(R_XB_)的概率3/43/49/16。答案(1)單基因發(fā)病率高患者家系(2)此變異為染色體數(shù)目變異，會(huì)改變基因的數(shù)量(使基因數(shù)增加)，但不會(huì)改變基因的結(jié)構(gòu)(3)RrXBY，RrXBXb9/16 8(2020湖南雅禮中學(xué)高三月考)如圖為某單基因遺傳病的系譜圖，經(jīng)檢測(cè)3不攜帶該遺傳病的致病基因。下列有關(guān)分析正確的是()A該遺傳病可能是顯性遺傳病也可能是

12、隱性遺傳病B該遺傳病在該家族中的發(fā)病率女性多于男性，一定是伴性遺傳C1具有分裂能力的體細(xì)胞可能含有1個(gè)、2個(gè)或4個(gè)致病基因D5與7基因型相同的概率為50%C根據(jù)題干信息和圖形分析，圖中3正常但不攜帶該遺傳病的致病基因，而7和8患病，說(shuō)明該病為顯性遺傳病，A錯(cuò)誤；該家族中女患者多于男患者，并不能代表人群中的男女患病比例，故不能確定一定是伴性遺傳，也可能在常染色體上，B錯(cuò)誤；I1可能為顯性純合子或雜合子，所以可能含有2個(gè)或1個(gè)致病基因，復(fù)制后有4個(gè)或2個(gè)致病基因，C正確；無(wú)論是常染色體顯性遺傳病還是伴X染色體顯性遺傳病，5與7均為雜合子，基因型相同的概率為100%, D錯(cuò)誤。9(2020廣州市第一

13、中學(xué)高三月考)如圖是某遺傳系譜圖，1、7、9 患有甲遺傳病，2、8 患有乙遺傳病(甲病基因用 A、a表示，乙病基因用B、b 表示)，已知6不攜帶兩病的致病基因。下列說(shuō)法不正確的是()A甲病是伴X染色體隱性遺傳病，乙病是常染色體隱性遺傳病B7的甲病基因來(lái)自1C4的基因型是BbXAXa，7的基因型是BbXaY或BBXaYD如果8與9近親結(jié)婚，則他們所生子女中同時(shí)患有甲、乙兩種遺傳病的概率為3/16D據(jù)分析可知，甲病為伴X染色體隱性遺傳病，乙病為常染色體隱性遺傳病，A正確；7的甲病基因來(lái)自4，而4的甲病致病基因來(lái)自1，B正確；7患甲病，8患乙病，則4為甲病和乙病的攜帶者(BbXAXa)，7的基因型為

14、BBXaY或BbXaY，C正確；8的基因型及概率為bbXAXa(1/2)、bbXAXA(1/2)，9的基因型及概率為1/2BbXaY、1/2BBXaY，因此8與9近親結(jié)婚，他們所生子女中同時(shí)患有甲、乙兩種遺傳病的概率是(1/21/2)(1/21/2)1/16，D錯(cuò)誤。10(多選)(2020山東省等級(jí)考)如圖表示甲、乙兩種單基因遺傳病的家系圖和各家庭成員基因檢測(cè)的結(jié)果。檢測(cè)過(guò)程中用限制酶處理相關(guān)基因得到大小不同的片段后進(jìn)行電泳，電泳結(jié)果中的條帶表示檢出的特定長(zhǎng)度的酶切片段，數(shù)字表示堿基對(duì)的數(shù)目。下列說(shuō)法正確的是()A甲病的致病基因位于常染色體上，乙病的致病基因位于X染色體上B甲病可能由正?；虬l(fā)

15、生堿基對(duì)的替換導(dǎo)致，替換后的序列可被Mst識(shí)別C乙病可能由正?；蛏系膬蓚€(gè)BamH識(shí)別序列之間發(fā)生堿基對(duì)的缺失導(dǎo)致D4不攜帶致病基因、8攜帶致病基因，兩者均不患待測(cè)遺傳病CD觀察甲病家系圖，1、2正常而3患病，說(shuō)明甲病屬于常染色體隱性遺傳病，甲病的致病基因位于常染色體上；觀察乙病家系電泳結(jié)果，6、7只有一種DNA片段(含10104對(duì)堿基)，而5含有兩種DNA片段，說(shuō)明6、7只含有致病基因，5含有正?；蚝椭虏』?，所以乙病屬于隱性遺傳病，乙病的致病基因位于常染色體上，A錯(cuò)誤。電泳后3出現(xiàn)一種DNA條帶(含1 350對(duì)堿基)，1、2多出現(xiàn)兩條DNA條帶(含1 150、2 00對(duì)堿基)，說(shuō)明甲病可

16、能由正?；虬l(fā)生堿基對(duì)替換導(dǎo)致，替換后的序列不能被Mst識(shí)別，B錯(cuò)誤。乙病的致病基因?qū)?yīng)的DNA條帶含有的堿基對(duì)數(shù)目少(10104對(duì)堿基)，而正?；?qū)?yīng)的DNA條帶含有的堿基對(duì)數(shù)目多(14104對(duì)堿基)，說(shuō)明乙病可能由正?；蛏系膬蓚€(gè)BamH識(shí)別序列之間發(fā)生堿基對(duì)的缺失導(dǎo)致，C正確。觀察電泳結(jié)果，4不含有3致病基因?qū)?yīng)的DNA條帶，所以4不攜帶致病基因，8含有7致病基因?qū)?yīng)的DNA條帶，也含有正常基因?qū)?yīng)的DNA條帶，所以8含有正?；蚝椭虏』颍虼藘蓚€(gè)體均不患待測(cè)遺傳病，D正確。11(2019山東省萊州一中高三月考)人類脆性X綜合征是一種發(fā)病率較高的遺傳病，該病是由只存在于X染色體的FM

17、RI基因中特定的CGG/GCC序列重復(fù)而導(dǎo)致的。基因中CGG/GCC重復(fù)次數(shù)與表現(xiàn)型的關(guān)系如表所示。類型基因中CGG/GCC的重復(fù)次數(shù)(n)表現(xiàn)型男性女性正常基因200患病雜合子：50%患病，50%正常純合子：100%患病(1)調(diào)查該病在人群中的發(fā)病率時(shí)所用的計(jì)算公式是：人類脆性X綜合征的發(fā)病率_。(2)導(dǎo)致出現(xiàn)脆性X綜合征的變異類型是_。(3)女性將其前突變基因傳遞給下一代時(shí)，大多擴(kuò)展成全突變基因，而男性將其前突變基因傳遞給女兒時(shí)，不會(huì)擴(kuò)展成全突變基因。如圖是甲病(某單基因遺傳病)和脆性X綜合征的遺傳家系圖。請(qǐng)回答：甲病的遺傳方式是_。7與一個(gè)不含前突變基因和全突變基因的女性婚配，其后代患脆性X綜合征的概率是_，患者的性別是_。該家系中肯定攜帶前突變基因的個(gè)體是_。若要從12個(gè)體獲取全突變基因來(lái)研究(CGG/GCC)重復(fù)次數(shù)，不能選取其成熟的紅細(xì)胞，理由是_。解析(1)調(diào)查遺傳病在人群中的發(fā)病率，要注意調(diào)查樣本足夠大，用患病人數(shù)/總?cè)藬?shù)。(2)基因中特定的CGG/GCC堿基發(fā)生改變，屬于基因突變。(3)根據(jù)3和4有病，生下正常孩子10，又由于父親患病而女兒表現(xiàn)正常，可推斷甲病為常染色體顯性遺傳；由于脆性X綜合