大量骨溶解癥一例

1、大量骨溶解癥一例 1 病例介紹 患者，女性， 43 歲，以“左外踝反復紅腫、活動障礙 20 余 年，加重 2 d ”入院?；颊?20 余年前夜間無明顯誘因突發(fā)左外 踝紅腫疼痛， 活動受限， 自行外敷無效后轉入醫(yī)院給予抗炎消腫 治療，癥狀減輕，能下地活動。半年后曾兩次摔傷致左踝部紅腫 疼痛、活動受限，行外敷后疼痛好轉，能獨立行走。之后左踝部 每年出現(xiàn)紅腫、疼痛癥狀，影響患肢活動，給予抗炎治療后均好 轉。 2000年再次出現(xiàn)上述癥狀后，于該院第一次拍左踝關節(jié) X 線（圖 1）示外踝尖消失， 骨溶解可能， 當時未予特殊處理。 2006 年，病情加重，于外院予手術切除左外踝局部組織，同時行自體 髂骨骨

2、移植重建左外踝，克氏針內固定（圖2），術后半年，能 獨立行走。 2009 年再次出現(xiàn)左外踝紅腫疼痛，活動障礙，于該 院拍片示左外踝、 腓骨下段骨溶解消失， 左脛骨末端脛腓關節(jié)處 少許骨溶解（圖 3）。先后 2 次入住該科行左外踝局部病灶組織 清除術，術后紅腫癥狀緩解，但關節(jié)活動仍受限。 1 周前，癥狀 再次加重，于外院拍 X 線提示左外踝、腓骨下段消失，左脛骨末 端外側骨缺失，殘端呈骨溶解性改變，后轉入該科治療。入院體 查：左外踝關節(jié)可見一縱行手術疤痕，長約8 cm。局部皮膚色 素沉著，觸之皮膚稍硬，壓痛明顯，感覺較對側差。左外踝、腓 骨下段空虛，有壓痛，叩擊痛，左踝關節(jié)背伸受限，跖屈25。

3、入院后完善結核桿菌抗體、甲狀旁腺素、骨特異性堿性磷酸酶、 血清鈣鎂磷、血尿酸、免疫球蛋白及補體、類風濕因子、抗0等 檢查均未見明顯異常。該院 CT示：左外踝及內楔骨旁軟組織腫 脹，左腓骨下段骨質消失， 左脛骨下端外側及距骨多發(fā)骨質缺損， 關節(jié)面下小囊狀改變。該院 MRI示：左側腓骨下段骨質缺失，左 側脛骨遠端呈團片狀長 T1長T2信號灶，距骨信號不均，見多發(fā) 斑片狀長T1長T2信號灶，左踝關節(jié)間隙變窄，周圍軟組織普遍 腫脹。全身骨顯像示：左踝局限性骨代謝增高。入院后予石膏外 固定（圖 4）并行高壓氧治療，于 2013年 5月行左脛骨下段病 灶活檢術。 病理結果示： 送檢破碎板層骨及纖維組織，

4、骨質破壞， 軟組織纖維化并血管增生， 伴少量淋巴細胞浸潤。 患者經(jīng)保守治 療后左踝關節(jié)疼痛明顯減輕。 2 討論 骨溶解癥又被稱為大塊骨質溶解癥 （M0、消失骨病、Gorham Stout 綜合征、急性自發(fā)性骨吸收等， Johnson 和 Mcclure 于 1958 年將本病命名為大量骨質溶解癥。這種病癥在國際上都較為罕 見，因而對病因和發(fā)病機理都不太清楚， 初步認為這可能跟家族 遺傳、外傷、無菌性壞死、中樞神經(jīng)系疾患、血管瘤或淋導巴管 瘤等有關。 鏡下見有豐富的毛細血管纖維組織增生、 淋巴細胞浸 潤。眾多學者就此病發(fā)生機制闡述自己的觀點。Heyden等認為 1 大量骨溶解癥因局部血管瘤樣改變

5、，這種環(huán)境致局部缺氧或 酸中毒，增加了局部水解酶活性，造成骨質大量溶解。 Bonucci 等2 通過組織培養(yǎng)研究認為單核淋巴細胞和破骨前細胞通過血 流很快到達骨面， 形成了具有活力的破骨細胞， 這就導致骨質被 大量的破壞吸收， Lees3 等也證實了上述觀點。有學者通過測 定大量骨質溶解癥患者頭發(fā)中的微量元素來尋找發(fā)病機制， 發(fā)現(xiàn) 患者頭發(fā)中的鉻和鋅的含量較正常人偏低， 鉻和鋅的缺乏將導致 體內代謝和內分泌的紊亂， 新骨骼的生長緩慢， 所以考慮大量骨 溶解癥是由于患者體內微量元素的不平衡引起的 4 ，這為該病 的診斷提出了新的思路。 大塊骨溶解癥的早期癥狀以患處疼痛和功能障礙為主， 好發(fā) 于坐

6、、恥骨及鎖骨遠端，其次可見于骨盆、胸腰椎。對于病變部 位的表現(xiàn)癥狀是肢體疼痛， 患部功能有障礙以及病理性骨折。 我 國學者樂興祥 5 在 80 年代對國內外大量骨溶解癥 45 例患者的 受傷機制和發(fā)生部位進行了總結，關于踝關節(jié)骨溶解的報道有 3 例。他認為，發(fā)病原因與遺傳無關，在不少文獻中提到發(fā)病前有 外傷史，外傷所擔當?shù)慕巧珒H是早已存在本病的一個信號而已。 而本例中在發(fā)生外傷之前已有左踝關節(jié)反復腫痛的癥狀， 故暫不 考慮為創(chuàng)傷后所致的骨溶解癥。 放射學檢查一般見大塊骨質溶解吸收，殘存骨質脫鈣疏松， 骨皮質變薄，殘端變尖，或呈點狀、蟲蝕樣改變，無骨膜新生骨 形成，經(jīng)保守治療后癥狀均能緩解。 J

7、ors 和 steel （1968） 根 據(jù)X線所顯示的骨質溶解程度可分為 3期：I期在不同程度的骨 溶解情況下，會發(fā)生病理骨折現(xiàn)象；H期局部會出現(xiàn)畸形現(xiàn)象； 山期骨溶解會影響到相關的軟組織或者骨干。 從大量的報道骨溶 解文章中得以看出， 該病癥是一種相對局限的病變， 對全身各系 統(tǒng)無明顯影響。 在病理檢查時，骨質結構沒有明細的異常，骨小梁減少，病 變部位大多為結締組織和毛細血管或有豐富血管的纖維組織， 部 分可見骨髓腔被纖維血管組織所替代。 有些學者提出了在骨溶解 病變處會出現(xiàn)血管增生、 呈血竇狀， 其中充滿紅細胞或是淋巴球 慢性炎性細胞浸潤。 在此病理學表示無特異性， 大部分的骨溶解 證診

8、斷都是臨床診斷，而并不是最終的診斷 6 ，應密切結合臨 床考慮。 骨溶解癥發(fā)病緩慢，病程長，目前暫無理想的治療方法。常 用的方法有：植骨術、截骨術、假肢置換術、支架固定術、放射 治療等，晚期患者應行局部切除或截肢。對于本例患者，可考慮 踝關節(jié)的二次重建， 但患者因心理因素拒絕再次手術。 也有中醫(yī) 學者報道使用益腎解毒湯可使患者癥狀明顯好轉 7 。 該例骨溶解是否由于多次外傷所致仍不明確， 第一次所施外 踝重建術對骨質周圍血運的影響導致骨的進行性溶解也有可能， 扭傷病史在骨溶解的進程中起著極其重要的作用。有學者指出： 大量骨質溶解癥病理檢查示破骨細胞活躍， 未見成骨細胞和成骨 的表現(xiàn)能夠說明， 這是對骨吸收相對緩慢的一個過程， 并從中發(fā) 生溶解以及消散，而 PLOT（創(chuàng)傷性骨溶解癥）一般仍遺留部分 骨皮質輪廓， 病理學檢查