高考生物二輪復習人類遺傳病課件

1、RJRJ版版 生物生物 新課標高考總復習新課標高考總復習 RJRJ版版 生物生物 新課標高考總復習新課標高考總復習 (對應學生用書對應學生用書P134) 知識梳理知識梳理 一、遺傳病的概念及常見類型一、遺傳病的概念及常見類型 1概念：由于概念：由于遺傳物質(zhì)遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。改變而引起的人類疾病。 RJRJ版版 生物生物 新課標高考總復習新課標高考總復習 RJRJ版版 生物生物 新課標高考總復習新課標高考總復習 問題探究問題探究1：不攜帶致病基因的個體一定不患遺傳病嗎？試分析原：不攜帶致病基因的個體一定不患遺傳病嗎？試分析原 因。因。 提示：不一定，如人的第提示：不一定，如人的第5號

2、染色體部分缺失引起的貓叫綜合征，號染色體部分缺失引起的貓叫綜合征， 雖然不攜帶致病基因，卻患有遺傳病。雖然不攜帶致病基因，卻患有遺傳病。 RJRJ版版 生物生物 新課標高考總復習新課標高考總復習 二、遺傳病的檢測和預防二、遺傳病的檢測和預防 1手段：主要包括遺傳咨詢和手段：主要包括遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷產(chǎn)前診斷。 2意義：在一定程度上有效地預防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。意義：在一定程度上有效地預防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。 3遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟 (1)醫(yī)生對咨詢對象進行身體檢查，了解醫(yī)生對咨詢對象進行身體檢查，了解家庭病史家庭病史，對是否患有某，對是否患有某 種遺傳病作出診斷。種遺傳病作

3、出診斷。 (2)分析分析遺傳病的傳遞方式遺傳病的傳遞方式。 (3)推算出后代的推算出后代的再發(fā)風險率再發(fā)風險率。 (4)向咨詢對象提出防治對策和建議，如向咨詢對象提出防治對策和建議，如終止妊娠終止妊娠、進行、進行產(chǎn)前診斷產(chǎn)前診斷 等。等。 RJRJ版版 生物生物 新課標高考總復習新課標高考總復習 4產(chǎn)前診斷：指在胎兒產(chǎn)前診斷：指在胎兒出生前出生前，醫(yī)生用專門的檢測手段，如，醫(yī)生用專門的檢測手段，如羊水羊水 檢查檢查、B超檢查超檢查、孕婦血細胞檢查以及、孕婦血細胞檢查以及基因診斷基因診斷等手段，確定胎兒是否等手段，確定胎兒是否 患有某種遺傳病或先天性疾病?；加心撤N遺傳病或先天性疾病。 5優(yōu)生措施

4、：禁止優(yōu)生措施：禁止近親近親結(jié)婚，提倡結(jié)婚，提倡適齡適齡生育。生育。 RJRJ版版 生物生物 新課標高考總復習新課標高考總復習 問題探究問題探究2：(1)進行遺傳咨詢時，醫(yī)生對咨詢者給出建議的主要依進行遺傳咨詢時，醫(yī)生對咨詢者給出建議的主要依 據(jù)是什么？據(jù)是什么？ (2)醫(yī)生能預測未出生孩子是否會患非遺傳病的其他先天性疾病嗎？醫(yī)生能預測未出生孩子是否會患非遺傳病的其他先天性疾病嗎？ 此問題如何解決？此問題如何解決？ 提示：提示：(1)夫婦雙方有無家庭病史。夫婦雙方有無家庭病史。 (2)不能?？赏ㄟ^產(chǎn)前診斷進行判斷。不能?？赏ㄟ^產(chǎn)前診斷進行判斷。 RJRJ版版 生物生物 新課標高考總復習新課標高

5、考總復習 三、人類基因組計劃與人類健康三、人類基因組計劃與人類健康 1人類基因組：人體人類基因組：人體DNA所攜帶的全部所攜帶的全部遺傳信息遺傳信息。 2人類基因組計劃：指繪制人類人類基因組計劃：指繪制人類遺傳信息遺傳信息圖，目的是測定人類基圖，目的是測定人類基 因組的因組的全部全部DNA序列序列，解讀其中包含的，解讀其中包含的遺傳信息遺傳信息。 3參加人類基因組計劃的國家：美國、英國、德國、日本、法國參加人類基因組計劃的國家：美國、英國、德國、日本、法國 和中國。中國承擔和中國。中國承擔1%的測序任務。的測序任務。 4有關人類基因組計劃的幾個時間有關人類基因組計劃的幾個時間 正式啟動時間：正

6、式啟動時間：1990年。年。 人類基因組工作草圖公開發(fā)表時間：人類基因組工作草圖公開發(fā)表時間：2001年年2月。月。 人類基因組的測序任務完成時間：人類基因組的測序任務完成時間：2003年。年。 5已獲數(shù)據(jù)：人類基因組由大約已獲數(shù)據(jù)：人類基因組由大約31.6億個堿基對組成，已發(fā)現(xiàn)的億個堿基對組成，已發(fā)現(xiàn)的 基因約為基因約為33.5萬個。萬個。 6人類基因組計劃的意義人類基因組計劃的意義 RJRJ版版 生物生物 新課標高考總復習新課標高考總復習 自主檢測自主檢測 一、判斷題一、判斷題 1監(jiān)測和預防手段主要有遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷。監(jiān)測和預防手段主要有遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷。() 【答案答案】 2禁止近親

7、結(jié)婚能降低各種遺傳病的發(fā)病率。禁止近親結(jié)婚能降低各種遺傳病的發(fā)病率。() 【答案答案】 3通過產(chǎn)前診斷可判斷胎兒是否患通過產(chǎn)前診斷可判斷胎兒是否患21三體綜合征。三體綜合征。() 【答案答案】 4通過遺傳咨詢可推算某些遺傳病的發(fā)病率。通過遺傳咨詢可推算某些遺傳病的發(fā)病率。() 【答案答案】 RJRJ版版 生物生物 新課標高考總復習新課標高考總復習 5遺傳病是能遺傳給后代的疾病。遺傳病是能遺傳給后代的疾病。() 【答案答案】 6人類基因組計劃需要研究人類基因組計劃需要研究23條染色體。條染色體。() 【解析解析】人類基因組計劃需研究人類基因組計劃需研究22條常染色體和條常染色體和X、Y染色體，染

8、色體， 共共24條。條。 【答案答案】 RJRJ版版 生物生物 新課標高考總復習新課標高考總復習 二、選擇題二、選擇題 7(2011濟南一模濟南一模)右圖表示某人類遺傳病的系譜圖，如果母親是右圖表示某人類遺傳病的系譜圖，如果母親是 純合體，則該病的致病基因可能是純合體，則該病的致病基因可能是() AX染色體上的隱性基因染色體上的隱性基因 BX染色體上的顯性基因染色體上的顯性基因 C常染色體上的隱性基因常染色體上的隱性基因 D常染色體上的顯性基因常染色體上的顯性基因 RJRJ版版 生物生物 新課標高考總復習新課標高考總復習 【解析解析】若是若是X染色體上的隱性基因，則子代男孩的染色體上的隱性基因

9、，則子代男孩的X染色體來染色體來 自母親，則男孩與母親性狀一致，不含遺傳?。蝗羰亲阅赣H，則男孩與母親性狀一致，不含遺傳??；若是X染色體上的顯性染色體上的顯性 基因，則父親患病應女兒都患?。蝗羰浅Ｈ旧w上的隱性基因，則母親基因，則父親患病應女兒都患??；若是常染色體上的隱性基因，則母親 應為雜合子。應為雜合子。 【答案答案】D RJRJ版版 生物生物 新課標高考總復習新課標高考總復習 8(2011南通模擬南通模擬)雙親表現(xiàn)正常，卻生了一個患苯丙酮尿癥的女雙親表現(xiàn)正常，卻生了一個患苯丙酮尿癥的女 兒和一個正常的兒子。那么這對夫婦再生一個正常的兒子且不攜帶致病兒和一個正常的兒子。那么這對夫婦再生一個正

10、常的兒子且不攜帶致病 基因的概率是基因的概率是() A1/8 B1/4 C1/3 D3/4 【解析解析】雙親正常，生患病女兒，則是常染色體上隱性遺傳病。雙親正常，生患病女兒，則是常染色體上隱性遺傳病。 雙親基因型均為雙親基因型均為Aa，則生一個正常的兒子且不攜帶致病基因的概率是，則生一個正常的兒子且不攜帶致病基因的概率是 1/23/41/31/8。 【答案答案】A RJRJ版版 生物生物 新課標高考總復習新課標高考總復習 9(2011福州模擬福州模擬)如圖為某一遺傳病系譜圖，該病不可能的遺傳如圖為某一遺傳病系譜圖，該病不可能的遺傳 方式是方式是() A常染色體顯性遺傳常染色體顯性遺傳 B常染色

11、體隱性遺傳常染色體隱性遺傳 C. X染色體顯性遺傳染色體顯性遺傳 D. X染色體隱性遺傳染色體隱性遺傳 【解析解析】若為若為X染色體隱性遺傳，第二代中的男性個體一定患病。染色體隱性遺傳，第二代中的男性個體一定患病。 【答案答案】D RJRJ版版 生物生物 新課標高考總復習新課標高考總復習 10(2011大同模擬大同模擬)某學校生物興趣小組開展了某學校生物興趣小組開展了“調(diào)查人群中的調(diào)查人群中的 遺傳病遺傳病”的實踐活動，以下調(diào)查方法或結(jié)論不合理的是的實踐活動，以下調(diào)查方法或結(jié)論不合理的是() A調(diào)查時，最好選取群體中發(fā)病率相對較高的多基因遺傳病，如調(diào)查時，最好選取群體中發(fā)病率相對較高的多基因遺

12、傳病，如 原發(fā)性高血壓、冠心病等原發(fā)性高血壓、冠心病等 B調(diào)查時應分多個小組、對多個家庭進行調(diào)查，以獲得足夠大的調(diào)查時應分多個小組、對多個家庭進行調(diào)查，以獲得足夠大的 群體調(diào)查數(shù)據(jù)群體調(diào)查數(shù)據(jù) C為了更加科學、準確地調(diào)查該遺傳病在人群中的發(fā)病率，應特為了更加科學、準確地調(diào)查該遺傳病在人群中的發(fā)病率，應特 別注意隨機取樣別注意隨機取樣 D若調(diào)查結(jié)果是男女患病比例相近，且發(fā)病率較高，則可能是常若調(diào)查結(jié)果是男女患病比例相近，且發(fā)病率較高，則可能是常 染色體顯性遺傳病染色體顯性遺傳病 RJRJ版版 生物生物 新課標高考總復習新課標高考總復習 【解析解析】調(diào)查人群中的遺傳病，最好選擇單基因遺傳病。調(diào)查人

13、群中的遺傳病，最好選擇單基因遺傳病。 【答案答案】A RJRJ版版 生物生物 新課標高考總復習新課標高考總復習 三、非選擇題三、非選擇題 11(2010廣東高考廣東高考)克氏綜合征是一種性染色體數(shù)目異常的疾病?？耸暇C合征是一種性染色體數(shù)目異常的疾病。 現(xiàn)有一對表現(xiàn)型正常的夫婦生了一個患克氏綜合征并伴有色盲的男孩，現(xiàn)有一對表現(xiàn)型正常的夫婦生了一個患克氏綜合征并伴有色盲的男孩， 該男孩的染色體組成為該男孩的染色體組成為44XXY。請回答：。請回答： (1)畫出該家庭的系譜圖并注明每個成員的基因型畫出該家庭的系譜圖并注明每個成員的基因型(色盲及其等位基色盲及其等位基 因以因以B和和b表示表示)。 (

14、2)導致上述男孩患克氏綜合征的原因是：他的導致上述男孩患克氏綜合征的原因是：他的_(填填“父親父親” 或或“母親母親”)的生殖細胞在進行的生殖細胞在進行_分裂形成配子時發(fā)生了染色體分裂形成配子時發(fā)生了染色體 不分離。不分離。 (3)假設上述夫婦的染色體不分離只是發(fā)生在體細胞中，他們的假設上述夫婦的染色體不分離只是發(fā)生在體細胞中，他們的 孩子中是否會出現(xiàn)克氏綜合征患者？他們的孩子患色盲的可能性是多孩子中是否會出現(xiàn)克氏綜合征患者？他們的孩子患色盲的可能性是多 大？大？ RJRJ版版 生物生物 新課標高考總復習新課標高考總復習 (4)基因組信息對于人類疾病的診治有重要意義。人類基因組計劃基因組信息對

15、于人類疾病的診治有重要意義。人類基因組計劃 至少應測至少應測_條染色體的堿基序列。條染色體的堿基序列。 RJRJ版版 生物生物 新課標高考總復習新課標高考總復習 【答案答案】(1)如圖如圖 (2)母親減數(shù)第二次母親減數(shù)第二次 (3)不會。不會。1/4。(4)24 RJRJ版版 生物生物 新課標高考總復習新課標高考總復習 (對應學生用書對應學生用書P135) 考點考點1單基因遺傳病的判定單基因遺傳病的判定 RJRJ版版 生物生物 新課標高考總復習新課標高考總復習 RJRJ版版 生物生物 新課標高考總復習新課標高考總復習 RJRJ版版 生物生物 新課標高考總復習新課標高考總復習 典例典例1 (20

16、11南京模擬南京模擬)在下面的家族系譜圖中，在下面的家族系譜圖中，1號的祖父不攜帶號的祖父不攜帶 致病基因。若個體致病基因。若個體1與與2婚配，其子女中攜帶者的概率是婚配，其子女中攜帶者的概率是() A1/4 B1/8 C1/9 D1/16 RJRJ版版 生物生物 新課標高考總復習新課標高考總復習 【解析解析】從圖中可知從圖中可知1號的祖父母沒有病，但生下有病的兒子，號的祖父母沒有病，但生下有病的兒子， 說明該病是一種隱性遺傳病，另外根據(jù)祖父不攜帶致病基因，判斷出致說明該病是一種隱性遺傳病，另外根據(jù)祖父不攜帶致病基因，判斷出致 病基因位于病基因位于X染色體上，那么染色體上，那么1號個體的基因型

17、為號個體的基因型為XAY，而，而2號個體母親號個體母親 的基因型為的基因型為XAXa，則，則2號個體的基因型為號個體的基因型為1/2XAXA或或1/2XAXa，則，則1號與號與2 號生下的子女中為攜帶者號生下的子女中為攜帶者XAXa的概率是的概率是1/8。 【答案答案】B RJRJ版版 生物生物 新課標高考總復習新課標高考總復習 1.只有單基因遺傳病遺傳時符合遺傳定律。只有單基因遺傳病遺傳時符合遺傳定律。 2攜帶遺傳病基因的個體不一定會患遺傳病，如攜帶遺傳病基因的個體不一定會患遺傳病，如Aa不是白化病患不是白化病患 者；不攜帶遺傳病基因的個體也可能患遺傳病，如染色體異常遺傳病。者；不攜帶遺傳病

18、基因的個體也可能患遺傳病，如染色體異常遺傳病。 3色盲、血友病、抗維生素色盲、血友病、抗維生素D佝僂病、進行性肌營養(yǎng)不良等伴佝僂病、進行性肌營養(yǎng)不良等伴X 染色體病屬于單基因遺傳病而不是性染色體變異。染色體病屬于單基因遺傳病而不是性染色體變異。 4細胞質(zhì)遺傳?。耗覆∽优鼗疾?，父病子女均正常。細胞質(zhì)遺傳?。耗覆∽优鼗疾?，父病子女均正常。 5伴性遺傳與常染色體遺傳的比較伴性遺傳與常染色體遺傳的比較 伴性遺傳與常染色體遺傳的共性：隱性遺傳伴性遺傳與常染色體遺傳的共性：隱性遺傳隔代遺傳；顯性隔代遺傳；顯性 遺傳遺傳連續(xù)遺傳。連續(xù)遺傳。 伴性遺傳與常染色體遺傳的區(qū)別：伴性遺傳與常染色體遺傳的區(qū)別：

19、伴性遺傳伴性遺傳與性別相關聯(lián)。與性別相關聯(lián)。 常染色體遺傳常染色體遺傳與性別無關，在雌、雄與性別無關，在雌、雄(男女男女)中表現(xiàn)概率相同。中表現(xiàn)概率相同。 RJRJ版版 生物生物 新課標高考總復習新課標高考總復習 6先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的區(qū)別先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的區(qū)別 項目項目先天性疾病先天性疾病后天性疾病后天性疾病家族性疾病家族性疾病 含義含義 出生前已形成的出生前已形成的 畸形或疾病畸形或疾病 在后天發(fā)育過程中在后天發(fā)育過程中 形成的疾病形成的疾病 指一個家族中多指一個家族中多 個成員都表現(xiàn)出個成員都表現(xiàn)出 來的同一種病來的同一種病 病因病因 由遺傳物質(zhì)改變引起

20、的由遺傳物質(zhì)改變引起的 人類疾病為遺傳病人類疾病為遺傳病 從共同祖先繼承從共同祖先繼承 相同致病基因為相同致病基因為 遺傳病遺傳病 由環(huán)境因素引起的人類疾病為非遺傳由環(huán)境因素引起的人類疾病為非遺傳 病病 由環(huán)境因素引起由環(huán)境因素引起 為非遺傳病為非遺傳病 聯(lián)系聯(lián)系 先天性疾病、家族性疾病不一定是遺傳病；先天性疾病、家族性疾病不一定是遺傳??； 后天性疾病不一定不是遺傳病后天性疾病不一定不是遺傳病 RJRJ版版 生物生物 新課標高考總復習新課標高考總復習 用集合的方式表示遺傳病與兩類疾病的關系如下：用集合的方式表示遺傳病與兩類疾病的關系如下： 7用集合論的方法解決兩種病的患病概率問題用集合論的方法

21、解決兩種病的患病概率問題 當兩種遺傳病當兩種遺傳病(甲病和乙病甲病和乙病)之間具有之間具有“自由組合自由組合”關系時，可用圖關系時，可用圖 解法來計算患病概率。首先根據(jù)題意求出患一種病的概率解法來計算患病概率。首先根據(jù)題意求出患一種病的概率(患甲病或患患甲病或患 乙病的概率乙病的概率)，再根據(jù)乘法定理計算：，再根據(jù)乘法定理計算： RJRJ版版 生物生物 新課標高考總復習新課標高考總復習 (1)設患甲病概率為設患甲病概率為m，則甲病正常為，則甲病正常為1m； (2)設患乙病概率為設患乙病概率為n，則乙病正常為，則乙病正常為1n。 (3)兩病兼患的概率為兩病兼患的概率為mn (4)只患一種病概率為

22、只患一種病概率為m(1n)n(1m)mn2mn (5)患病概率：患病概率：m(1n)n(1m)mnmnmn (6)正常概率：正常概率：(1m)(1n)1mnmn1(mnmn) (7)只患甲病概率：只患甲病概率：mmn；只患乙病概率：；只患乙病概率：nmn。 RJRJ版版 生物生物 新課標高考總復習新課標高考總復習 舉一反三舉一反三 1(2010汕頭質(zhì)檢汕頭質(zhì)檢)以下家系圖中屬于常染色體隱性遺傳病、以下家系圖中屬于常染色體隱性遺傳病、Y染染 色體遺傳病、色體遺傳病、X染色體上顯性遺傳病、染色體上顯性遺傳病、X染色體上隱性遺傳病的依次是染色體上隱性遺傳病的依次是( ) A B C D RJRJ版版

23、 生物生物 新課標高考總復習新課標高考總復習 【解析解析】中出現(xiàn)中出現(xiàn)“無中生有無中生有”，為隱性遺傳病；中女性，為隱性遺傳病；中女性 患者的父親表現(xiàn)正常，屬于常染色體隱性遺傳??；中女性患者后代中患者的父親表現(xiàn)正常，屬于常染色體隱性遺傳??；中女性患者后代中 男性全部患病，女性正常，女性患者的父親患病，可以判斷為伴男性全部患病，女性正常，女性患者的父親患病，可以判斷為伴X染色染色 體隱性遺傳病；中患者全部為男性，為伴體隱性遺傳?。恢谢颊呷繛槟行?，為伴Y染色體遺傳病；中男性染色體遺傳病；中男性 患者的女兒全部為患者，可以判斷為伴患者的女兒全部為患者，可以判斷為伴X染色體顯性遺傳病。染色體顯性遺傳

24、病。 【答案答案】C RJRJ版版 生物生物 新課標高考總復習新課標高考總復習 2(2010無錫一模無錫一模)下列為某一遺傳病的家系圖，已知下列為某一遺傳病的家系圖，已知I1為攜帶為攜帶 者?？梢詼蚀_判斷的是者?？梢詼蚀_判斷的是() A該病為常染色體隱性遺傳該病為常染色體隱性遺傳 B4是攜帶者是攜帶者 C6是攜帶者的概率為是攜帶者的概率為1/2 D8是正常純合子的概率為是正常純合子的概率為1/2 RJRJ版版 生物生物 新課標高考總復習新課標高考總復習 【解析解析】由家系圖判斷，可知該遺傳病為隱性遺傳病由家系圖判斷，可知該遺傳病為隱性遺傳病(常染色體常染色體 隱性或隱性或X染色體隱性都有可能染

25、色體隱性都有可能)，因此，不管是常染色體隱性，還是，因此，不管是常染色體隱性，還是X染染 色體隱性，色體隱性，4是攜帶者。是攜帶者。 【答案答案】B RJRJ版版 生物生物 新課標高考總復習新課標高考總復習 3(2011福州質(zhì)檢福州質(zhì)檢)通過遺傳咨詢，推算出某夫婦生出患甲遺傳病通過遺傳咨詢，推算出某夫婦生出患甲遺傳病 孩子的概率為孩子的概率為a，生出患乙遺傳病孩子的概率為，生出患乙遺傳病孩子的概率為b。請推斷該夫婦生出一。請推斷該夫婦生出一 個健康孩子的概率是個健康孩子的概率是() A(1a)(1b) B(1a)(1b) C1(ab) D1(ab) 【解析解析】患甲遺傳病的概率為患甲遺傳病的概

26、率為a，不患甲遺傳病的概率則為，不患甲遺傳病的概率則為1a， 患乙遺傳病的概率為患乙遺傳病的概率為b，不患乙遺傳病的概率則為，不患乙遺傳病的概率則為1b，因此該夫婦生，因此該夫婦生 一個健康孩子的概率為一個健康孩子的概率為(1a)(1b)。 【答案答案】A RJRJ版版 生物生物 新課標高考總復習新課標高考總復習 考點考點2調(diào)查人群中的遺傳病調(diào)查人群中的遺傳病 1.實驗原理實驗原理 (1)人類遺傳病是由于遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病。人類遺傳病是由于遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病。 (2)遺傳病可以通過社會調(diào)查和家系調(diào)查的方式了解發(fā)病情況。遺傳病可以通過社會調(diào)查和家系調(diào)查的方式了解發(fā)病情況。 (3)某種

27、遺傳病的發(fā)病率某種遺傳病的發(fā)病率(某種遺傳病的患病人數(shù)某種遺傳病的患病人數(shù)/某種遺傳病的某種遺傳病的 被調(diào)查人數(shù)被調(diào)查人數(shù))100%。 RJRJ版版 生物生物 新課標高考總復習新課標高考總復習 2實驗流程實驗流程 RJRJ版版 生物生物 新課標高考總復習新課標高考總復習 典例典例2 (2011廣州聯(lián)考廣州聯(lián)考)某研究學習小組在調(diào)查人群中的遺傳病時，某研究學習小組在調(diào)查人群中的遺傳病時， 以以“研究研究病的遺傳方式病的遺傳方式”為課題。下列子課題中最為簡單可行、所為課題。下列子課題中最為簡單可行、所 選擇的調(diào)查方法最為合理的是選擇的調(diào)查方法最為合理的是() A研究貓叫綜合征的遺傳方式，在學校內(nèi)隨

28、機抽樣調(diào)查研究貓叫綜合征的遺傳方式，在學校內(nèi)隨機抽樣調(diào)查 B研究紅綠色盲的遺傳方式，在患者家系中調(diào)查研究紅綠色盲的遺傳方式，在患者家系中調(diào)查 C研究青少年型糖尿病的遺傳方式，在患者家系中進行調(diào)查研究青少年型糖尿病的遺傳方式，在患者家系中進行調(diào)查 D研究艾滋病的遺傳方式，在市中心隨機抽樣調(diào)查研究艾滋病的遺傳方式，在市中心隨機抽樣調(diào)查 RJRJ版版 生物生物 新課標高考總復習新課標高考總復習 【解析解析】研究貓叫綜合征的遺傳方式，不能在學校內(nèi)隨機抽樣研究貓叫綜合征的遺傳方式，不能在學校內(nèi)隨機抽樣 調(diào)查，因為可能有大量的患病孩子不能上學；紅綠色盲是調(diào)查，因為可能有大量的患病孩子不能上學；紅綠色盲是X

29、染色體上的染色體上的 隱性遺傳病，其遺傳方式可以在患者家系中調(diào)查；青少年型糖尿病是一隱性遺傳病，其遺傳方式可以在患者家系中調(diào)查；青少年型糖尿病是一 種多基因遺傳病，其遺傳特點和方式是很復雜的，不好操作和計算；艾種多基因遺傳病，其遺傳特點和方式是很復雜的，不好操作和計算；艾 滋病不是遺傳病。滋病不是遺傳病。 【答案答案】B RJRJ版版 生物生物 新課標高考總復習新課標高考總復習 1.要以常見單基因遺傳病為研究對象。要以常見單基因遺傳病為研究對象。 2調(diào)查的群體要足夠大。調(diào)查的群體要足夠大。 3調(diào)查調(diào)查“遺傳病發(fā)病率遺傳病發(fā)病率”與與“遺傳方式遺傳方式”的區(qū)別的區(qū)別 RJRJ版版 生物生物 新課

30、標高考總復習新課標高考總復習 RJRJ版版 生物生物 新課標高考總復習新課標高考總復習 舉一反三舉一反三 1(2010金華十校聯(lián)考金華十校聯(lián)考)調(diào)查人群中常見的遺傳病時，要求計算調(diào)查人群中常見的遺傳病時，要求計算 某種遺傳病的發(fā)病率某種遺傳病的發(fā)病率(N)。若以公式。若以公式N100%進行計算，則公式中進行計算，則公式中a和和 b依次表示依次表示() A某種單基因遺傳病的患病人數(shù)，各類單基因遺傳病的被調(diào)查人某種單基因遺傳病的患病人數(shù)，各類單基因遺傳病的被調(diào)查人 數(shù)數(shù) B有某種遺傳病病人的家庭數(shù)，各類單基因遺傳病的被調(diào)查家庭有某種遺傳病病人的家庭數(shù)，各類單基因遺傳病的被調(diào)查家庭 數(shù)數(shù) C某種遺傳

31、病的患病人數(shù)，該種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)某種遺傳病的患病人數(shù)，該種遺傳病的被調(diào)查人數(shù) D有某種遺傳病病人的家庭數(shù)，該種遺傳病的被調(diào)查家庭數(shù)有某種遺傳病病人的家庭數(shù)，該種遺傳病的被調(diào)查家庭數(shù) 【解析解析】遺傳病的發(fā)病率是某種遺傳病的患病人數(shù)占該種遺傳遺傳病的發(fā)病率是某種遺傳病的患病人數(shù)占該種遺傳 病的被調(diào)查人數(shù)的比例。病的被調(diào)查人數(shù)的比例。 【答案答案】C RJRJ版版 生物生物 新課標高考總復習新課標高考總復習 2(2010廈門模擬廈門模擬)已知某種遺傳病是由一對等位基因引起的，已知某種遺傳病是由一對等位基因引起的， 但是不知道致病基因的位置，所以動員全體學生參與該遺傳病的調(diào)查，但是不知道致病基因

32、的位置，所以動員全體學生參與該遺傳病的調(diào)查， 為了調(diào)查的科學準確，請你為該校學生設計調(diào)查步驟，并分析致病基因為了調(diào)查的科學準確，請你為該校學生設計調(diào)查步驟，并分析致病基因 的位置。的位置。 (1)調(diào)查步驟：調(diào)查步驟： 確定要調(diào)查的遺傳病，掌握其癥狀及表現(xiàn)。確定要調(diào)查的遺傳病，掌握其癥狀及表現(xiàn)。 設計記錄表格及調(diào)查要點設計記錄表格及調(diào)查要點(如下如下)。 RJRJ版版 生物生物 新課標高考總復習新課標高考總復習 分多個小組調(diào)查，獲得足夠大的群體調(diào)查數(shù)據(jù)。分多個小組調(diào)查，獲得足夠大的群體調(diào)查數(shù)據(jù)。 匯總結(jié)果，統(tǒng)計分析。匯總結(jié)果，統(tǒng)計分析。 (2)回答問題：回答問題： 請在表格中的相應位置填出可能的

33、雙親性狀。請在表格中的相應位置填出可能的雙親性狀。 若男女患病比例相等，且發(fā)病率較低，可能是若男女患病比例相等，且發(fā)病率較低，可能是_遺傳遺傳 病。病。 若男女患病比例不等，且男多于女，可能是伴若男女患病比例不等，且男多于女，可能是伴X隱性遺傳病。隱性遺傳病。 若男女患病比例不等，且女多于男，可能是若男女患病比例不等，且女多于男，可能是_遺傳病。遺傳病。 若只有男性患病，可能是若只有男性患病，可能是_遺傳病。遺傳病。 RJRJ版版 生物生物 新課標高考總復習新課標高考總復習 【解析解析】父母患病情況有四種：雙親正常、母患病父正常、父父母患病情況有四種：雙親正常、母患病父正常、父 患病母正常、雙

34、親都患病。表格不但要有數(shù)據(jù)的記錄內(nèi)容還要體現(xiàn)出數(shù)患病母正常、雙親都患病。表格不但要有數(shù)據(jù)的記錄內(nèi)容還要體現(xiàn)出數(shù) 據(jù)的處理，例如求總數(shù)、取平均值等內(nèi)容，根據(jù)題干靈活設置。據(jù)的處理，例如求總數(shù)、取平均值等內(nèi)容，根據(jù)題干靈活設置。 RJRJ版版 生物生物 新課標高考總復習新課標高考總復習 【答案答案】(2)如下表：如下表： 常染色體隱性伴常染色體隱性伴X染色體顯性伴染色體顯性伴Y染色體染色體 雙親性狀雙親性狀調(diào)查的家庭調(diào)查的家庭 個數(shù)個數(shù) 子女總數(shù)子女總數(shù) 子女患病人數(shù)子女患病人數(shù) 男男女女 雙親正常雙親正常 母患病父正常母患病父正常 父患病母正常父患病母正常 雙親都患病雙親都患病 總計總計 RJR

35、J版版 生物生物 新課標高考總復習新課標高考總復習 3(2011崇文模擬崇文模擬)某研究性學習小組的同學對某地區(qū)人類的遺傳某研究性學習小組的同學對某地區(qū)人類的遺傳 病進行調(diào)查。在調(diào)查中發(fā)現(xiàn)甲種遺傳病病進行調(diào)查。在調(diào)查中發(fā)現(xiàn)甲種遺傳病(簡稱甲病簡稱甲病)發(fā)病率較高，往往是發(fā)病率較高，往往是 代代相傳，乙種遺傳病代代相傳，乙種遺傳病(簡稱乙病簡稱乙病)的發(fā)病率較低。下表是甲病和乙病在的發(fā)病率較低。下表是甲病和乙病在 該地區(qū)萬人中表現(xiàn)情況統(tǒng)計表該地區(qū)萬人中表現(xiàn)情況統(tǒng)計表(甲、乙病均由核基因控制甲、乙病均由核基因控制)。請分析回答：。請分析回答： 表現(xiàn)型表現(xiàn)型 人數(shù)人數(shù) 性別性別 有甲病、有甲病、 無

36、乙病無乙病 無甲病、無甲病、 有乙病有乙病 有甲病、有甲病、 有乙病、有乙病、 無甲病、無甲病、 無乙病無乙病 男性男性27925074464 女性女性2811634700 RJRJ版版 生物生物 新課標高考總復習新課標高考總復習 (1)若要了解甲病和乙病的發(fā)病情況，應在人群中若要了解甲病和乙病的發(fā)病情況，應在人群中_調(diào)查并調(diào)查并 計算發(fā)病率。計算發(fā)病率。 (2)控制甲病的基因最可能位于控制甲病的基因最可能位于_染色體上，控制乙病的基染色體上，控制乙病的基 因最可能位于因最可能位于_染色體上。染色體上。 (3)假設被調(diào)查群體中患甲病的純合子為假設被調(diào)查群體中患甲病的純合子為200人，則被調(diào)查的

37、人群中人，則被調(diào)查的人群中 顯性基因顯性基因(A)的基因頻率是的基因頻率是_%。 (4)下圖是該小組的同學在調(diào)查中發(fā)現(xiàn)的甲病下圖是該小組的同學在調(diào)查中發(fā)現(xiàn)的甲病(基因為基因為A、a)、乙病、乙病 (基因為基因為B、b)的家庭系譜圖。請據(jù)圖回答：的家庭系譜圖。請據(jù)圖回答： RJRJ版版 生物生物 新課標高考總復習新課標高考總復習 2的基因型是的基因型是_。 如果如果6是男孩，則該男孩同時患甲病和乙病的概率為是男孩，則該男孩同時患甲病和乙病的概率為_。 如果如果6是女孩，且為乙病的患者，說明是女孩，且為乙病的患者，說明1在有性生殖產(chǎn)生配子在有性生殖產(chǎn)生配子 的過程中發(fā)生了的過程中發(fā)生了_。 現(xiàn)需要

38、從第現(xiàn)需要從第代個體中取樣代個體中取樣(血液、皮膚細胞、毛發(fā)等血液、皮膚細胞、毛發(fā)等)獲得乙病獲得乙病 致病基因，提供樣本的合適個體為致病基因，提供樣本的合適個體為_。 (5)若要快速檢測正常人群中的個體是否攜帶乙病致病基因，可利若要快速檢測正常人群中的個體是否攜帶乙病致病基因，可利 用特定的分子探針進行檢測，這一方法依據(jù)的原理是用特定的分子探針進行檢測，這一方法依據(jù)的原理是_。 RJRJ版版 生物生物 新課標高考總復習新課標高考總復習 【解析解析】(1)對于甲病和乙病的發(fā)病情況，為避免人為因素，確對于甲病和乙病的發(fā)病情況，為避免人為因素，確 保調(diào)查結(jié)果的準確性，應在人群中隨機抽樣調(diào)查并計算發(fā)

39、病率。保調(diào)查結(jié)果的準確性，應在人群中隨機抽樣調(diào)查并計算發(fā)病率。(2)根據(jù)根據(jù) 表中數(shù)據(jù)，甲病的男女比例接近于表中數(shù)據(jù)，甲病的男女比例接近于1：1，與性別無關，乙病的發(fā)病率男，與性別無關，乙病的發(fā)病率男 大于女，且與性別有關，因此可得出控制甲病的基因最可能位于常染色大于女，且與性別有關，因此可得出控制甲病的基因最可能位于常染色 體上，控制乙病的基因最可能位于體上，控制乙病的基因最可能位于X染色體上。染色體上。 (3)調(diào)查總?cè)藬?shù)是調(diào)查總?cè)藬?shù)是10000人，患病總?cè)藬?shù)是人，患病總?cè)藬?shù)是570人，純合子是人，純合子是200人，人， 雜合子是雜合子是370人，顯性基因人，顯性基因(A)的基因頻率是的基因

40、頻率是(2002370)/20000 3.85%。 RJRJ版版 生物生物 新課標高考總復習新課標高考總復習 (4)由遺傳系譜圖可得，甲病為常染色體顯性遺傳病，乙病為由遺傳系譜圖可得，甲病為常染色體顯性遺傳病，乙病為X 染色體隱性遺傳病。由染色體隱性遺傳病。由3患乙病，其父母均表現(xiàn)正常，可推知患乙病，其父母均表現(xiàn)正常，可推知2的基的基 因型可能為因型可能為aaXBXB或或aaXBXb。由題意推知。由題意推知1的基因型為的基因型為AaXBY，而，而 2的基因型為的基因型為1/2aaXBXb，二者婚配所生的男孩同時患甲病和乙病的概，二者婚配所生的男孩同時患甲病和乙病的概 率為率為1/21/21/21/8。1的基因型為的基因型為AaXBY，2的基因型可能為的基因型可能為 aaXBXB或或aaXBXb，其后代女孩中無乙病患者，因此可推測此病的發(fā)生，其后代女孩中無乙病患者，因此可推測此病的發(fā)生 是基因突變的結(jié)果。由遺傳系譜圖可知，是基因突變的結(jié)果。由遺傳系譜圖可知，3是乙病患者，另外是乙病患者，另外4的的 父親是患者也將乙病基因傳遞給她，因此從第父親是患者也將乙病基因傳遞給她，因此從第代個體中取樣代個體中取樣(血液、血