無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前篩查與診斷技術(shù)規(guī)范-解讀[醫(yī)術(shù)材料]

1、無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前篩查與診斷技術(shù)規(guī)范無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前篩查與診斷技術(shù)規(guī)范-解讀解讀 德州市人民醫(yī)院德州市人民醫(yī)院 1醫(yī)療事業(yè) 將無(wú)創(chuàng)DNA納入產(chǎn)前診斷 技術(shù)統(tǒng)一管理 基本要求 適用范圍 臨床服務(wù)流程 檢測(cè)技術(shù)流程 質(zhì)量控制指標(biāo) 內(nèi)容 2醫(yī)療事業(yè) 基本要求基本要求 一、機(jī)構(gòu)要求一、機(jī)構(gòu)要求 （一）開(kāi)展孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查與診斷的醫(yī)療機(jī) 構(gòu)應(yīng)當(dāng)獲得產(chǎn)前診斷技術(shù)類(lèi)母嬰保健技術(shù)服務(wù)執(zhí)業(yè)許可 證。 （二）開(kāi)展孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查與診斷采血服務(wù) 的醫(yī)療機(jī)構(gòu)(以下簡(jiǎn)稱(chēng)采血機(jī)構(gòu))應(yīng)當(dāng)為有資質(zhì)的產(chǎn)前篩查或 產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)； 開(kāi)展采血服務(wù)的產(chǎn)前篩查機(jī)構(gòu)須與產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)建立合作關(guān) 系，并向省級(jí)衛(wèi)生計(jì)生行政部門(mén)備案

2、。3醫(yī)療事業(yè) （三）開(kāi)展孕婦外周血胎兒游離DNA實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)的醫(yī)療機(jī)構(gòu) （以下簡(jiǎn)稱(chēng)檢測(cè)機(jī)構(gòu)）應(yīng)當(dāng)具備臨床基因擴(kuò)增檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室 資質(zhì)； 嚴(yán)格遵守醫(yī)療機(jī)構(gòu)臨床實(shí)驗(yàn)室管理辦法、醫(yī)療機(jī)構(gòu) 臨床基因擴(kuò)增檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室管理辦法等相關(guān)規(guī)定； 相應(yīng)檢驗(yàn)項(xiàng)目應(yīng)當(dāng)接受?chē)?guó)家衛(wèi)生計(jì)生委臨床檢驗(yàn)中心組織 的室間質(zhì)量評(píng)價(jià)。 4醫(yī)療事業(yè) 二、人員要求二、人員要求 （一）從事孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查與診斷的專(zhuān)業(yè) 技術(shù)人員應(yīng)當(dāng)按照產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法要求取得相 應(yīng)資質(zhì)。 （二）從事孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前檢測(cè)的實(shí)驗(yàn)室人員 應(yīng)當(dāng)經(jīng)過(guò)省級(jí)以上衛(wèi)生計(jì)生行政部門(mén)組織的臨床基因擴(kuò)增 檢驗(yàn)技術(shù)培訓(xùn)，并獲得培訓(xùn)合格證書(shū)。 5醫(yī)療事業(yè) 三

3、、設(shè)備試劑要求三、設(shè)備試劑要求 （一）在具備細(xì)胞遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)診斷設(shè)備的基礎(chǔ)上，同時(shí)具備 開(kāi)展孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查與診斷相應(yīng)的主要 設(shè)備，包括DNA提取設(shè)備、PCR儀、高通量基因測(cè)序儀或 其他分子檢測(cè)設(shè)備等。 （二）設(shè)備、試劑和數(shù)據(jù)分析軟件應(yīng)當(dāng)符合醫(yī)療器械監(jiān)督 管理?xiàng)l例和醫(yī)療器械注冊(cè)管理辦法等相關(guān)規(guī)定，經(jīng) 過(guò)食品藥品監(jiān)督管理部門(mén)批準(zhǔn)注冊(cè)。 6醫(yī)療事業(yè) 四、工作要求四、工作要求 （一）嚴(yán)格遵守中華人民共和國(guó)母嬰保健法及其實(shí)施辦 法、產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法、醫(yī)療機(jī)構(gòu)臨床實(shí)驗(yàn)室 管理辦法等有關(guān)規(guī)定。 （二）產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)與產(chǎn)前篩查機(jī)構(gòu)建立合作關(guān)系時(shí)，雙方 應(yīng)當(dāng)簽訂協(xié)議明確各自責(zé)任和義務(wù)。具體要求

4、如下： 1.產(chǎn)前篩查機(jī)構(gòu)主要負(fù)責(zé)制訂產(chǎn)前篩查方案、檢測(cè)前咨詢(xún)、 檢測(cè)申請(qǐng)（包括簽署知情同意書(shū)、標(biāo)本采集、檢測(cè)信息采 集）、對(duì)檢測(cè)結(jié)果為低風(fēng)險(xiǎn)人群進(jìn)行后續(xù)咨詢(xún)、妊娠結(jié)局 隨訪(fǎng)等。產(chǎn)前篩查機(jī)構(gòu)應(yīng)當(dāng)及時(shí)將檢測(cè)標(biāo)本送至有合作關(guān) 系的產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)，由產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)安排進(jìn)行后續(xù)檢測(cè)。 7醫(yī)療事業(yè) 2. 產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)主要負(fù)責(zé)確定產(chǎn)前篩查與診斷方案、標(biāo)本檢 測(cè)、出具發(fā)放臨床報(bào)告、對(duì)檢測(cè)結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn)人群進(jìn)行后 續(xù)咨詢(xún)、診斷與妊娠結(jié)局隨訪(fǎng)等。 產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)負(fù)責(zé)對(duì)具有合作關(guān)系的產(chǎn)前篩查機(jī)構(gòu)進(jìn)行技 術(shù)指導(dǎo)、人員培訓(xùn)和質(zhì)量控制。 （三）產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)與其他具備高通量基因測(cè)序等分子遺傳 技術(shù)能力的醫(yī)療機(jī)構(gòu)合作時(shí)，雙方應(yīng)當(dāng)簽訂

5、協(xié)議明確各自 責(zé)任和義務(wù)，并向省級(jí)衛(wèi)生計(jì)生行政部門(mén)備案。具體要求 如下： 8醫(yī)療事業(yè) 1.產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)負(fù)責(zé)臨床服務(wù)。主要包括確定產(chǎn)前篩查與診 斷方案、檢測(cè)前咨詢(xún)、檢測(cè)申請(qǐng)（包括簽署知情同意書(shū)、標(biāo) 本采集、檢測(cè)信息采集）、依據(jù)檢測(cè)結(jié)果出具發(fā)放臨床報(bào)告、 后續(xù)咨詢(xún)、診斷與妊娠結(jié)局隨訪(fǎng)等。 2.檢測(cè)機(jī)構(gòu)負(fù)責(zé)提供檢測(cè)技術(shù)。包括檢測(cè)技術(shù)平臺(tái)建設(shè)、技 術(shù)人員培訓(xùn)、技術(shù)支持、開(kāi)展室內(nèi)質(zhì)量控制和室間評(píng)價(jià)、標(biāo) 本轉(zhuǎn)運(yùn)與檢測(cè), 提供檢測(cè)結(jié)果并對(duì)檢測(cè)結(jié)果負(fù)責(zé)，按照本規(guī) 定保存相關(guān)標(biāo)本、信息資料等，接受衛(wèi)生計(jì)生行政部門(mén)的監(jiān) 督檢查。 檢測(cè)機(jī)構(gòu)不可直接面向孕婦開(kāi)展外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩 查與診斷臨床服務(wù)。9醫(yī)療事業(yè)

6、 （四）產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)應(yīng)當(dāng)定期向省級(jí)衛(wèi)生計(jì)生行政部門(mén)報(bào)送 相關(guān)信息，由省級(jí)衛(wèi)生計(jì)生行政部門(mén)匯總后按要求報(bào)送國(guó) 家衛(wèi)生計(jì)生委。 （五）相關(guān)醫(yī)療機(jī)構(gòu)要按照醫(yī)學(xué)倫理原則，自覺(jué)維護(hù)孕婦權(quán) 益，保護(hù)孕婦隱私。醫(yī)務(wù)人員要堅(jiān)持知情選擇原則,全面、 客觀(guān)介紹各類(lèi)產(chǎn)前篩查與診斷技術(shù)的適用人群、優(yōu)缺點(diǎn)以 及可供選擇的產(chǎn)前篩查與診斷方案等，取得孕婦或其家屬 同意后方可開(kāi)展。 重要事項(xiàng)需經(jīng)過(guò)本單位倫理委員會(huì)審議通過(guò)。 10醫(yī)療事業(yè) （六）嚴(yán)禁發(fā)布虛假醫(yī)療廣告和信息，嚴(yán)禁夸大本技術(shù)臨床 應(yīng)用效果。 （七）嚴(yán)禁任何機(jī)構(gòu)或人員利用孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn) 前篩查與診斷技術(shù)進(jìn)行非醫(yī)學(xué)需要的胎兒性別鑒定。 11醫(yī)療事業(yè) 適用范

7、圍適用范圍 一、目標(biāo)疾病一、目標(biāo)疾病 孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查與診斷的 目標(biāo)疾病為3種常見(jiàn)胎兒染色體非整倍體異常，即21三體 綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征。 二、適宜時(shí)間二、適宜時(shí)間 孕婦外周血胎兒游離DNA檢測(cè)適宜孕周為 12+022+6周。 12醫(yī)療事業(yè) 三、適用人群三、適用人群 （一）血清學(xué)篩查顯示胎兒常見(jiàn)染色體非整倍體風(fēng)險(xiǎn)值介于高風(fēng)險(xiǎn) 切割值與1/1000之間的孕婦（1/1000唐氏綜合征風(fēng)險(xiǎn)值1/271， 1/100018 三體綜合征風(fēng)險(xiǎn)值40）。 4.通過(guò)體外受精胚胎移植方式受孕。 5.有染色體異常胎兒分娩史，但除外夫婦染色體異常的情形。 6.雙胎及多胎妊娠。 7

8、.醫(yī)師認(rèn)為可能影響結(jié)果準(zhǔn)確性的其他情形。 14醫(yī)療事業(yè) 15醫(yī)療事業(yè) 五、不適用人群五、不適用人群 有下列情形的孕婦進(jìn)行檢測(cè)時(shí)，可能?chē)?yán)重 影響結(jié)果準(zhǔn)確性。包括： 1.孕周120周。 2.夫婦一方有明確染色體異常。 3.1年內(nèi)接受過(guò)異體輸血、移植手術(shù)、異體細(xì)胞治療等。 4.胎兒超聲檢查提示有結(jié)構(gòu)異常須進(jìn)行產(chǎn)前診斷。 5.有基因遺傳病家族史或提示胎兒罹患基因病高風(fēng)險(xiǎn)。 6.孕期合并惡性腫瘤。 7.醫(yī)師認(rèn)為有明顯影響結(jié)果準(zhǔn)確性的其他情形。 除外上述不適用情形的，孕婦或其家屬在充分知情同意情 況下，可選擇孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前檢測(cè)。 16醫(yī)療事業(yè) 臨床服務(wù)流程臨床服務(wù)流程 一、檢測(cè)前咨詢(xún)及知情同

9、意一、檢測(cè)前咨詢(xún)及知情同意 （一）對(duì)符合適用人群情形并自愿進(jìn)行檢測(cè)的，或符合慎用人 群情形但在充分告知并知情同意的前提下仍自愿要求進(jìn)行檢 測(cè)的孕婦，醫(yī)師應(yīng)當(dāng)對(duì)孕婦本人及其家屬詳細(xì)告知該檢測(cè)的 目標(biāo)疾病、目的、意義、準(zhǔn)確率、局限性、風(fēng)險(xiǎn)以及其他篩 查與診斷方案，與孕婦本人或其家屬簽署知情同意書(shū)并填寫(xiě) 申請(qǐng)單。 （二）知情同意書(shū)應(yīng)當(dāng)包括以下要點(diǎn)： 1.告知本技術(shù)的目標(biāo)疾病。 2.告知本技術(shù)的檢出率、假陽(yáng)性和假陰性率，強(qiáng)調(diào)該檢測(cè)17醫(yī)療事業(yè) 結(jié)果不是產(chǎn)前診斷結(jié)果，高風(fēng)險(xiǎn)結(jié)果必須進(jìn)行介入性產(chǎn)前 診斷以確診。 3.告知本技術(shù)有因檢測(cè)失敗重新采血的可能。 4.告知影響該檢測(cè)準(zhǔn)確性的相關(guān)因素。 5.醫(yī)師對(duì)病

10、例個(gè)案認(rèn)為應(yīng)該說(shuō)明的相關(guān)問(wèn)題。 （三）對(duì)未接受中孕期血清學(xué)篩查直接選擇孕婦外周血胎兒 游離DNA產(chǎn)前檢測(cè)的孕婦，應(yīng)當(dāng)在中孕期進(jìn)行胎兒神經(jīng)管 缺陷風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。 （四）產(chǎn)前篩查機(jī)構(gòu)承擔(dān)采血服務(wù)時(shí)，知情同意書(shū)應(yīng)當(dāng)一式 兩份，一份留存產(chǎn)前篩查機(jī)構(gòu)，一份隨標(biāo)本運(yùn)轉(zhuǎn)至有合作 關(guān)系的產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)。 18醫(yī)療事業(yè) 二、檢測(cè)信息采集二、檢測(cè)信息采集 醫(yī)師應(yīng)當(dāng)仔細(xì)詢(xún)問(wèn)孕婦基本情況、孕產(chǎn)史、本次妊娠 情況、既往史和家族史等，如實(shí)、準(zhǔn)確、詳細(xì)填寫(xiě)檢測(cè)申 請(qǐng)單。檢測(cè)申請(qǐng)單第一聯(lián)由產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)留存，第二聯(lián)由 檢測(cè)機(jī)構(gòu)留存。 19醫(yī)療事業(yè) 三、標(biāo)本采集及運(yùn)轉(zhuǎn)三、標(biāo)本采集及運(yùn)轉(zhuǎn) （一）標(biāo)本編號(hào)。采血機(jī)構(gòu)應(yīng)當(dāng)對(duì)采血管進(jìn)行唯一編號(hào)

11、。該編 號(hào)應(yīng)當(dāng)與知情同意書(shū)、檢測(cè)申請(qǐng)單和臨床報(bào)告單編號(hào)一致。 （二）標(biāo)本采集。按照無(wú)菌操作要求，采取孕婦外周靜脈血。 標(biāo)本的采集和處理均應(yīng)當(dāng)按照標(biāo)準(zhǔn)操作流程和產(chǎn)品說(shuō)明書(shū)要 求進(jìn)行。 （三）標(biāo)本的分離、保存和運(yùn)轉(zhuǎn)。 1.采用常規(guī)乙二胺四乙酸（以下簡(jiǎn)稱(chēng)EDTA）抗凝采血管采集的 標(biāo)本應(yīng)當(dāng)自離體后8小時(shí)內(nèi)完成血漿分離，在干冰冷鏈狀態(tài)下 20醫(yī)療事業(yè) 暫時(shí)保存及運(yùn)轉(zhuǎn)。采用專(zhuān)用血漿保存管的，可在室溫下完 成暫時(shí)保存與運(yùn)轉(zhuǎn)。此操作環(huán)節(jié)須雙人復(fù)核。 2.標(biāo)本應(yīng)當(dāng)與知情同意書(shū)、檢測(cè)申請(qǐng)單等資料同時(shí)運(yùn)轉(zhuǎn)。運(yùn) 轉(zhuǎn)過(guò)程應(yīng)當(dāng)符合生物安全和環(huán)境要求，同時(shí)做好交接記錄。 21醫(yī)療事業(yè) 四、臨床報(bào)告的出具發(fā)放四、臨床報(bào)告的

12、出具發(fā)放 （一）自采血至發(fā)放臨床報(bào)告時(shí)間不超過(guò)15個(gè)工作日，其中 發(fā)出因檢測(cè)失敗須重新采血通知的時(shí)間不超過(guò)10個(gè)工作日。 （二）臨床報(bào)告應(yīng)當(dāng)由副高以上職稱(chēng)并具備產(chǎn)前診斷資質(zhì)的 臨床醫(yī)師出具發(fā)放。 （三）臨床報(bào)告應(yīng)當(dāng)以開(kāi)展相關(guān)技術(shù)的產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)名義出 具，以書(shū)面報(bào)告形式告知受檢者。 （四）臨床報(bào)告應(yīng)當(dāng)包括以下信息： 1.送檢單位和送檢醫(yī)師姓名。 2.孕婦基本信息，包括姓名、年齡、末次月經(jīng)時(shí)間、孕周等。 22醫(yī)療事業(yè) 3.標(biāo)本信息，包括標(biāo)本編號(hào)、標(biāo)本狀態(tài)、采血日期等。 4.檢測(cè)項(xiàng)目和檢測(cè)方法。 5.目標(biāo)疾病檢測(cè)值、參考范圍、低風(fēng)險(xiǎn)或高風(fēng)險(xiǎn)結(jié)果。 6.結(jié)果描述與建議。 7.檢測(cè)單位、檢測(cè)時(shí)間、檢測(cè)人

13、員及審核人員簽名。 8.臨床報(bào)告審核發(fā)放時(shí)間、審核醫(yī)師簽名。 23醫(yī)療事業(yè) 正常孕婦的z值介 于-3和+3之間。 Z值超過(guò)3的樣品 判定為染色體三 體異常 24醫(yī)療事業(yè) 五、檢測(cè)后咨詢(xún)及處置五、檢測(cè)后咨詢(xún)及處置 對(duì)檢測(cè)結(jié)果為低風(fēng)險(xiǎn)的孕婦，采血機(jī)構(gòu)應(yīng)當(dāng)建議其定期進(jìn) 行常規(guī)產(chǎn)前檢查；如果同時(shí)存在胎兒影像學(xué)檢查異常，應(yīng) 當(dāng)對(duì)其進(jìn)行后續(xù)咨詢(xún)及相應(yīng)產(chǎn)前診斷。對(duì)檢測(cè)結(jié)果為高風(fēng) 險(xiǎn)的孕婦，產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)應(yīng)當(dāng)盡快通知其到本機(jī)構(gòu)進(jìn)行后 續(xù)咨詢(xún)及相應(yīng)產(chǎn)前診斷。咨詢(xún)率應(yīng)達(dá)到100%，產(chǎn)前診斷率 應(yīng)達(dá)到95%以上。 對(duì)于目標(biāo)疾病以外的其他異常高風(fēng)險(xiǎn)結(jié)果，產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu) 應(yīng)當(dāng)告知孕婦本人或其家屬進(jìn)行進(jìn)一步咨詢(xún)和診斷。 25

14、醫(yī)療事業(yè) 六、妊娠結(jié)局隨訪(fǎng)六、妊娠結(jié)局隨訪(fǎng) （一）采血機(jī)構(gòu)應(yīng)當(dāng)負(fù)責(zé)對(duì)孕婦的妊娠結(jié)局進(jìn)行追蹤隨訪(fǎng)。 對(duì)檢測(cè)結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦，妊娠結(jié)局隨訪(fǎng)率應(yīng)達(dá)到100%； 對(duì)檢測(cè)結(jié)果為低風(fēng)險(xiǎn)的孕婦，妊娠結(jié)局隨訪(fǎng)率應(yīng)達(dá)到90% 以上。隨訪(fǎng)應(yīng)至少至分娩后12周，有條件的可隨訪(fǎng)至分娩 后1年。 （二）隨訪(fǎng)內(nèi)容應(yīng)包括：后期流產(chǎn)、引產(chǎn)、早產(chǎn)或足月產(chǎn)、 死產(chǎn)、死胎等妊娠結(jié)局，是否為21三體綜合征、18三體綜 合征、13三體綜合征患兒，有條件的可將后期流產(chǎn)、死胎 的遺傳學(xué)診斷納入妊娠結(jié)局隨訪(fǎng)內(nèi)容。 26醫(yī)療事業(yè) 七、標(biāo)本與資料信息的保存七、標(biāo)本與資料信息的保存 采血機(jī)構(gòu)負(fù)責(zé)保存知情同意書(shū)， 產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)負(fù)責(zé)保存檢測(cè)申請(qǐng)單第

15、一聯(lián)。檢測(cè)機(jī)構(gòu)負(fù)責(zé) 保存檢測(cè)申請(qǐng)單第二聯(lián)、實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)核心數(shù)據(jù)信息和剩余 標(biāo)本。標(biāo)本、信息和資料的保存期限應(yīng)不少于3年。 27醫(yī)療事業(yè) 檢測(cè)技術(shù)流程檢測(cè)技術(shù)流程 一、標(biāo)本的接收一、標(biāo)本的接收 檢測(cè)機(jī)構(gòu)應(yīng)當(dāng)制定標(biāo)本接收和拒收原則。 拒絕接收不符合要求的標(biāo)本時(shí)應(yīng)當(dāng)書(shū)面反饋拒收原因： 1.標(biāo)本采集不當(dāng)，如抗凝劑使用不正確、容器使用不正確、 嚴(yán)重溶血或有凝血塊、采血管破裂或開(kāi)蓋、標(biāo)本標(biāo)識(shí)不清。 2.標(biāo)本未按照規(guī)定的溫度、時(shí)限等保存和運(yùn)輸。 3.檢測(cè)申請(qǐng)單填寫(xiě)不完整。 二、信息記錄要求二、信息記錄要求 在標(biāo)本檢測(cè)過(guò)程中，應(yīng)當(dāng)及時(shí)、準(zhǔn)確、 如實(shí)記錄操作人員、儀器、試劑及檢測(cè)數(shù)據(jù)等相關(guān)信息。 28醫(yī)療事業(yè) 三

16、、血漿三、血漿DNA的提取的提取 血漿DNA提取應(yīng)當(dāng)在標(biāo)本制備區(qū)進(jìn)行，各 項(xiàng)操作應(yīng)當(dāng)符合標(biāo)準(zhǔn)操作流程和說(shuō)明書(shū)要求。如提取2次不符 合質(zhì)量標(biāo)準(zhǔn)，應(yīng)當(dāng)與采血機(jī)構(gòu)充分進(jìn)行溝通后決定后續(xù)處理。 剩余的血漿標(biāo)本應(yīng)當(dāng)在-70以下保存不少于3年，避免反復(fù)凍 融。 四、文庫(kù)構(gòu)建四、文庫(kù)構(gòu)建 文庫(kù)構(gòu)建流程和上機(jī)文庫(kù)質(zhì)量評(píng)估應(yīng)當(dāng)嚴(yán)格按照 標(biāo)準(zhǔn)操作流程進(jìn)行。 五、五、DNA序列分析序列分析 DNA序列分析應(yīng)當(dāng)在擴(kuò)增產(chǎn)物分析區(qū)（如測(cè) 序區(qū)域）按照標(biāo)準(zhǔn)操作流程進(jìn)行。實(shí)驗(yàn)室分區(qū)溫度和濕度應(yīng)當(dāng) 符合設(shè)備說(shuō)明書(shū)要求。每個(gè)標(biāo)本有效數(shù)據(jù)量、唯一比對(duì)序列數(shù) 目等均應(yīng)當(dāng)符合試劑說(shuō)明書(shū)要求。DNA序列分析應(yīng)當(dāng)嚴(yán)格按照 產(chǎn)品說(shuō)明書(shū)具體要

17、求進(jìn)行。 29醫(yī)療事業(yè) 六、數(shù)據(jù)分析與結(jié)果判斷六、數(shù)據(jù)分析與結(jié)果判斷 七、檢測(cè)結(jié)果的出具七、檢測(cè)結(jié)果的出具 八、檢測(cè)數(shù)據(jù)的存儲(chǔ)與安全八、檢測(cè)數(shù)據(jù)的存儲(chǔ)與安全 相關(guān)醫(yī)療機(jī)構(gòu)應(yīng)當(dāng)嚴(yán)格保護(hù)孕婦隱私，嚴(yán)禁泄露受檢者信相關(guān)醫(yī)療機(jī)構(gòu)應(yīng)當(dāng)嚴(yán)格保護(hù)孕婦隱私，嚴(yán)禁泄露受檢者信 息，采取措施確保信息安全，檢測(cè)數(shù)據(jù)應(yīng)當(dāng)進(jìn)行安全備份，息，采取措施確保信息安全，檢測(cè)數(shù)據(jù)應(yīng)當(dāng)進(jìn)行安全備份， 并與互聯(lián)網(wǎng)物理隔離?？勺匪菰夹蛄械暮诵臄?shù)據(jù)保存應(yīng)并與互聯(lián)網(wǎng)物理隔離。可追溯原始序列的核心數(shù)據(jù)保存應(yīng) 當(dāng)不少于當(dāng)不少于3年。年。 30醫(yī)療事業(yè) 質(zhì)量控制指標(biāo)質(zhì)量控制指標(biāo) 一、檢出率一、檢出率 21 三體綜合征檢出率不低于95%，18三體綜 合征檢出率不低于85%，13三體綜合征檢出率不低于70%。 二、假陽(yáng)性率二、假陽(yáng)性率 21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜 合征的復(fù)合假陽(yáng)性率不高于0.5%。 三、陽(yáng)性預(yù)測(cè)值三、陽(yáng)性預(yù)測(cè)值 21三體綜合征、18三體綜合征、13三體 綜合征的復(fù)合陽(yáng)性預(yù)測(cè)值不低于50%。 四、檢測(cè)失敗率四、檢測(cè)失敗率 由于凝血、溶血、DNA質(zhì)量控制不合