缺鐵性貧血與巨幼紅細(xì)胞性貧血的臨床與檢驗

1、 第一 缺鐵性貧血 iron deficiency anemia（IDA） 缺鐵性貧血是體內(nèi)貯存鐵缺乏，缺鐵性貧血是體內(nèi)貯存鐵缺乏， 使血紅蛋白合成減少，導(dǎo)致紅細(xì)胞使血紅蛋白合成減少，導(dǎo)致紅細(xì)胞 生成障礙所引起的一種小細(xì)胞、低生成障礙所引起的一種小細(xì)胞、低 色素性貧血。色素性貧血。 概概 念念 最常見的貧血，全球約最常見的貧血，全球約6-7億患者，發(fā)展中億患者，發(fā)展中 國家多見，發(fā)達(dá)國家也不少，嬰幼兒、育國家多見，發(fā)達(dá)國家也不少，嬰幼兒、育 齡婦女發(fā)病率高，妊娠齡婦女發(fā)病率高，妊娠3月以上婦女發(fā)病率月以上婦女發(fā)病率 66.7% 鐵的分布鐵的分布 正常成人男性體內(nèi)鐵總量正常成人男性體內(nèi)鐵總量50

2、-55mg/kg,女性女性 35-40mg/kg，2/3在血紅蛋白內(nèi)，在血紅蛋白內(nèi)，15%在肌在肌 紅蛋白，其余以其他形式存在，大致分為紅蛋白，其余以其他形式存在，大致分為 兩部分兩部分 1功能狀態(tài)鐵功能狀態(tài)鐵 血紅蛋白、肌紅蛋白、轉(zhuǎn)鐵血紅蛋白、肌紅蛋白、轉(zhuǎn)鐵 蛋白等蛋白等 2貯存鐵（男貯存鐵（男1000mg 女女300-400mg） 鐵鐵 蛋白、含鐵血黃素蛋白、含鐵血黃素 鐵的來源 正常人每天造血所需鐵約正常人每天造血所需鐵約20-25mg 1內(nèi)源性內(nèi)源性 衰老的紅細(xì)胞破環(huán)后釋放鐵（主要）衰老的紅細(xì)胞破環(huán)后釋放鐵（主要） 2外源性外源性 食物食物 海帶、紫菜、木耳、香菇、海帶、紫菜、木耳、香

3、菇、 動物肝臟動物肝臟 每天僅需每天僅需1-1.5mg 鐵的吸收鐵的吸收 形式形式 二價鐵（亞鐵）二價鐵（亞鐵） 部位部位 十二指腸和空腸上段十二指腸和空腸上段 影響影響 胃酸可促進吸收胃酸可促進吸收 鐵的運輸及排泄鐵的運輸及排泄 轉(zhuǎn)鐵蛋白將鐵運送到各組織中，進入細(xì)胞后與其轉(zhuǎn)鐵蛋白將鐵運送到各組織中，進入細(xì)胞后與其 分離分離 在線粒體與卟啉、珠蛋白結(jié)合成血紅蛋白在線粒體與卟啉、珠蛋白結(jié)合成血紅蛋白 排泄排泄 經(jīng)腸粘膜脫落從糞便、尿中、皮膚、汗液經(jīng)腸粘膜脫落從糞便、尿中、皮膚、汗液 等，哺乳婦女從乳汁中排除等，哺乳婦女從乳汁中排除 缺鐵性貧血常見原因 任何原因使體內(nèi)鐵缺乏，任何原因使體內(nèi)鐵缺乏，

4、 均可引起缺鐵性貧血均可引起缺鐵性貧血 鐵丟失過多鐵丟失過多 鐵吸收不良鐵吸收不良 鐵的需要量增鐵的需要量增 加而攝入相加而攝入相 對不足對不足 病因病因 攝入不足、需要增加攝入不足、需要增加 嬰幼兒未及時添加輔食青少年、妊娠、哺嬰幼兒未及時添加輔食青少年、妊娠、哺 乳期婦女、長期偏食乳期婦女、長期偏食 吸收不良吸收不良 胃大部切除術(shù)后胃大部切除術(shù)后 抗酸藥、萎縮性胃炎、胃抗酸藥、萎縮性胃炎、胃 酸缺乏酸缺乏 慢性失血慢性失血 消化道出血、月經(jīng)過多、痔瘡消化道出血、月經(jīng)過多、痔瘡 發(fā)病機制發(fā)病機制 三個階段三個階段 1隱性缺鐵期（隱性缺鐵期（ID） 缺鐵初期，貯存鐵減少，缺鐵初期，貯存鐵減少，

5、 血紅蛋白和血清鐵并不減少血紅蛋白和血清鐵并不減少 2紅細(xì)胞內(nèi)缺鐵（紅細(xì)胞內(nèi)缺鐵（IDE） 貯存鐵耗盡，紅細(xì)貯存鐵耗盡，紅細(xì) 胞內(nèi)鐵缺乏，血清鐵開始下降、血紅蛋白胞內(nèi)鐵缺乏，血清鐵開始下降、血紅蛋白 正常正常 3缺鐵性貧血（缺鐵性貧血（IDA）貯存鐵、血清鐵、血）貯存鐵、血清鐵、血 紅蛋白都減少紅蛋白都減少 認(rèn)識認(rèn)識IDAIDA單純性與非單純性之分，有助于尋找缺鐵的病因單純性與非單純性之分，有助于尋找缺鐵的病因 和正確的治療和正確的治療 認(rèn)識鐵缺乏癥的三個階段（認(rèn)識鐵缺乏癥的三個階段（IDID、IDEIDE和和IDAIDA），有助于早期），有助于早期 診斷和防治診斷和防治 單純性單純性IDAI

6、DA：因機體需鐵量增加，鐵攝入不足，：因機體需鐵量增加，鐵攝入不足， 或慢性失血、多次獻(xiàn)血致體內(nèi)鐵缺乏或慢性失血、多次獻(xiàn)血致體內(nèi)鐵缺乏 非單純性非單純性IDAIDA：機體鐵缺乏，同時合并有感染、：機體鐵缺乏，同時合并有感染、 炎癥、結(jié)締組織病、肝臟疾病及惡性腫瘤炎癥、結(jié)締組織病、肝臟疾病及惡性腫瘤 IDAIDA 臨床表現(xiàn) 1.1.缺鐵原發(fā)病表現(xiàn)缺鐵原發(fā)病表現(xiàn) 如如 月經(jīng)過多月經(jīng)過多 2.2.貧血一般表現(xiàn)貧血一般表現(xiàn) 3.3.組織缺鐵表現(xiàn)組織缺鐵表現(xiàn) 舌炎、嘴角炎舌炎、嘴角炎 反甲反甲 缺鐵性吞咽困難（缺鐵性吞咽困難（plummer-plummer- VinsonVinson征）征） 神經(jīng)、精神

7、系統(tǒng)異常：異食癖神經(jīng)、精神系統(tǒng)異常：異食癖 （picapica） 實驗室檢查實驗室檢查 血常規(guī)血常規(guī) Hb減少減少 WBC、PLT正常正常 RBC與與Hb下降不平行下降不平行 小細(xì)胞低色素性小細(xì)胞低色素性 MCV MCH MCHC均下降均下降 骨髓象骨髓象 增生活躍，紅系為主，中、晚幼為增生活躍，紅系為主，中、晚幼為 主主 骨髓鐵染色骨髓鐵染色 細(xì)胞內(nèi)鐵和細(xì)胞外鐵減少或消細(xì)胞內(nèi)鐵和細(xì)胞外鐵減少或消 失失 確診價值確診價值 呈小細(xì)胞低色素性貧血呈小細(xì)胞低色素性貧血 人體正常紅細(xì)胞與低色素小紅細(xì)胞人體正常紅細(xì)胞與低色素小紅細(xì)胞 骨髓象：骨髓象：幼紅細(xì)胞呈幼紅細(xì)胞呈“老核幼漿老核幼漿”現(xiàn)象現(xiàn)象 巨幼

8、細(xì)胞性貧血巨幼細(xì)胞性貧血“幼核老漿幼核老漿” 巨幼貧骨髓象：紅系增生明顯活躍，紅系胞體及胞核巨幼貧骨髓象：紅系增生明顯活躍，紅系胞體及胞核 均增大，核染質(zhì)疏松呈細(xì)網(wǎng)狀，胞質(zhì)量豐富，呈核質(zhì)均增大，核染質(zhì)疏松呈細(xì)網(wǎng)狀，胞質(zhì)量豐富，呈核質(zhì) 發(fā)育不平衡，細(xì)胞核的發(fā)育落后于胞質(zhì)發(fā)育不平衡，細(xì)胞核的發(fā)育落后于胞質(zhì) 骨髓涂片鐵染色骨髓涂片鐵染色 三、鐵代謝三、鐵代謝 血清鐵血清鐵8.95mol/L64.4mol/L64.4mol/L 轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度15%15% 血清鐵蛋白血清鐵蛋白12g/L 94fl,MCH32pg,MCV94fl,MCH32pg patient normal 營養(yǎng)性巨幼細(xì)胞

9、性貧血外周血涂片營養(yǎng)性巨幼細(xì)胞性貧血外周血涂片 ( (二二) )、骨髓象、骨髓象: : 增生明顯活躍增生明顯活躍, ,以紅細(xì)胞系增生為主以紅細(xì)胞系增生為主, , 粒紅系均出現(xiàn)巨幼變粒紅系均出現(xiàn)巨幼變 中性粒細(xì)胞的胞漿空泡形成中性粒細(xì)胞的胞漿空泡形成, ,核分葉過多。核分葉過多。 巨核細(xì)胞的核過度分葉。巨核細(xì)胞的核過度分葉。 巨幼細(xì)胞性貧血骨髓象：圖示幼稚紅細(xì)胞巨幼變，胞體巨幼細(xì)胞性貧血骨髓象：圖示幼稚紅細(xì)胞巨幼變，胞體 大、核染色質(zhì)粗而松大、核染色質(zhì)粗而松, ,成熟紅細(xì)胞較大成熟紅細(xì)胞較大, ,嗜多色性嗜多色性 BM(骨髓骨髓) ( (三三) )、血清、血清VitBVitB12 12和葉酸測定

10、 和葉酸測定: : VitBVitB12 12正常值 正常值 200800ng/L 100ng/L 200800ng/L 100ng/L 缺乏；缺乏； 葉酸正常值葉酸正常值 56ug/L 3ug/L56ug/L 3ug/L缺乏缺乏 ( (四四) )、其他、其他: : 尿甲基丙二酸尿甲基丙二酸 LDHLDH血清膽血清膽 紅素中度紅素中度 診斷診斷 根據(jù)臨床表現(xiàn)、血象和骨髓象可診根據(jù)臨床表現(xiàn)、血象和骨髓象可診 斷為巨幼細(xì)胞性貧血。斷為巨幼細(xì)胞性貧血。 如精神神經(jīng)癥狀明顯，則考慮為如精神神經(jīng)癥狀明顯，則考慮為VitBVitB12 12 缺乏。缺乏。 有條件時測有條件時測VitBVitB12 12和葉

11、酸水平。 和葉酸水平。 治療治療 （一）一般治療：（一）一般治療： 注意營養(yǎng)、輔食；注意營養(yǎng)、輔食； 防治感染；防治感染； 震顫明顯可鼻飼對癥。震顫明顯可鼻飼對癥。 （二）去除病因（二）去除病因 （三）三）VitBVitB12 12和葉酸治療 和葉酸治療: : 1.1.有精神神經(jīng)癥狀者以有精神神經(jīng)癥狀者以VitBVitB12 12治療為 治療為 主：主： 肌注肌注VitBVitB12 12 100ug/ 100ug/次次 2323次次/w /w 數(shù)周數(shù)周 單純?nèi)狈渭內(nèi)狈itBVitB12 12不宜加用葉酸，以免加劇精神神 不宜加用葉酸，以免加劇精神神 經(jīng)癥狀。經(jīng)癥狀。 神經(jīng)系統(tǒng)受累表現(xiàn)：神

12、經(jīng)系統(tǒng)受累表現(xiàn)：1mg/1mg/日，日，2 2周以上。周以上。 1mg/1mg/月，長期應(yīng)用。月，長期應(yīng)用。 治療后反應(yīng)：治療后反應(yīng)： 6-76-7小時骨髓巨幼小時骨髓巨幼RBCRBC可轉(zhuǎn)正常?？赊D(zhuǎn)正常。 2-42-4天后精神癥狀好轉(zhuǎn)，天后精神癥狀好轉(zhuǎn)， 網(wǎng)織網(wǎng)織RBCRBC增加，增加，6-76-7天達(dá)高峰，天達(dá)高峰，2 2周降至正周降至正 常。常。 精神神經(jīng)癥狀恢復(fù)較慢。精神神經(jīng)癥狀恢復(fù)較慢。 治療治療 2.2.葉酸缺乏為主者葉酸缺乏為主者: : 葉酸葉酸 5mg Tid 5mg Tid 數(shù)周數(shù)周 同時口服同時口服VitCVitC促進利用促進利用 使用抗葉酸制劑者使用抗葉酸制劑者 ：甲酰四氫

13、葉酸鈣治療：甲酰四氫葉酸鈣治療, , 先天性葉酸吸收障礙者先天性葉酸吸收障礙者 ： 葉酸量葉酸量1550mg/1550mg/日日 葉酸治療后反應(yīng)：葉酸治療后反應(yīng)： 1-21-2天后食欲好轉(zhuǎn)，天后食欲好轉(zhuǎn)， 骨髓巨幼骨髓巨幼RBCRBC可轉(zhuǎn)正常?？赊D(zhuǎn)正常。 2-42-4天后網(wǎng)織天后網(wǎng)織RBCRBC增加增加，4-74-7天達(dá)高峰，天達(dá)高峰， 2-62-6周周RBCRBC、HBHB恢復(fù)正常?；謴?fù)正常。 預(yù)防預(yù)防 1、改善乳母營養(yǎng)、改善乳母營養(yǎng) 2 2、及時添加輔食、飲食均衡、及時添加輔食、飲食均衡 3 3、及時治療腸道疾病、及時治療腸道疾病 4 4、合理應(yīng)用抗葉酸代謝藥物、合理應(yīng)用抗葉酸代謝藥物 病

14、例分析病例分析 某患兒某患兒10個月，人工喂養(yǎng)，面色蒼白，血個月，人工喂養(yǎng)，面色蒼白，血 常規(guī)：常規(guī)：Hb 70，WBC 2.1,鏡檢紅細(xì)胞大小鏡檢紅細(xì)胞大小 不等，以大細(xì)胞為主，中性粒細(xì)胞分葉過不等，以大細(xì)胞為主，中性粒細(xì)胞分葉過 多，多，5葉以上大于葉以上大于5，骨髓象中紅系增生，骨髓象中紅系增生 活躍，幼紅細(xì)胞核幼質(zhì)老改變?；钴S，幼紅細(xì)胞核幼質(zhì)老改變。 該患者最可能的診斷是什么？應(yīng)作一些什該患者最可能的診斷是什么？應(yīng)作一些什 么相關(guān)檢查和治療方案？么相關(guān)檢查和治療方案？ 鐵的分布鐵的分布 正常成人男性體內(nèi)鐵總量正常成人男性體內(nèi)鐵總量50-55mg/kg,女性女性 35-40mg/kg，2

15、/3在血紅蛋白內(nèi)，在血紅蛋白內(nèi)，15%在肌在肌 紅蛋白，其余以其他形式存在，大致分為紅蛋白，其余以其他形式存在，大致分為 兩部分兩部分 1功能狀態(tài)鐵功能狀態(tài)鐵 血紅蛋白、肌紅蛋白、轉(zhuǎn)鐵血紅蛋白、肌紅蛋白、轉(zhuǎn)鐵 蛋白等蛋白等 2貯存鐵（男貯存鐵（男1000mg 女女300-400mg） 鐵鐵 蛋白、含鐵血黃素蛋白、含鐵血黃素 實驗室檢查實驗室檢查 血常規(guī)血常規(guī) Hb減少減少 WBC、PLT正常正常 RBC與與Hb下降不平行下降不平行 小細(xì)胞低色素性小細(xì)胞低色素性 MCV MCH MCHC均下降均下降 骨髓象骨髓象 增生活躍，紅系為主，中、晚幼為增生活躍，紅系為主，中、晚幼為 主主 骨髓鐵染色骨髓

16、鐵染色 細(xì)胞內(nèi)鐵和細(xì)胞外鐵減少或消細(xì)胞內(nèi)鐵和細(xì)胞外鐵減少或消 失失 確診價值確診價值 臨床特點臨床特點 貧血、神經(jīng)精神癥狀、紅細(xì)胞的胞體變大、貧血、神經(jīng)精神癥狀、紅細(xì)胞的胞體變大、 骨髓中出現(xiàn)巨幼細(xì)胞、骨髓中出現(xiàn)巨幼細(xì)胞、 用維生素用維生素B B12 12或 或( (和和) )葉酸治療有效。葉酸治療有效。 病因病因 ( (一一) )、維生素、維生素B12B12缺乏缺乏 ( (二二) )、葉酸缺乏、葉酸缺乏 （二）、葉酸缺乏的原因（二）、葉酸缺乏的原因 1、攝入量不足攝入量不足: : 綠葉蔬菜、水果、谷類、內(nèi)臟豐富綠葉蔬菜、水果、谷類、內(nèi)臟豐富 人乳、牛乳足夠，羊乳不足人乳、牛乳足夠，羊乳不足

17、（加熱破壞） 2 2、藥物作用：、藥物作用：廣譜抗生素、抗葉酸制劑、抗癲癇藥廣譜抗生素、抗葉酸制劑、抗癲癇藥 3 3、吸收不良：、吸收不良：慢性腹瀉、小腸病變、小腸切除等。慢性腹瀉、小腸病變、小腸切除等。 4 4、需要增加、需要增加：早產(chǎn)兒、慢性溶血。：早產(chǎn)兒、慢性溶血。 5 5、代謝障礙：、代謝障礙：遺傳性葉酸代謝障礙、參與葉酸代謝遺傳性葉酸代謝障礙、參與葉酸代謝 的酶缺陷。的酶缺陷。 發(fā)病機制發(fā)病機制 1 1、葉酸、葉酸 VitBVitB12 12( (催化） 催化） 葉酸還原酶葉酸還原酶 四氫葉酸四氫葉酸參與參與DNA合成合成 （輔酶）（輔酶） DNA RBC核分裂、增殖時間延長核分裂、增殖時間延長 RBC數(shù)數(shù) 胞漿中胞漿中Hb合成不受影響合成不受影響各期各期RBC胞體變大胞體變大巨幼紅細(xì)胞巨幼紅細(xì)胞 異形紅細(xì)胞易破壞異形紅細(xì)胞易破壞貧血。貧血。 2、甲基丙二酸甲基丙二酸 VitB12 琥泊酸琥泊酸 參與三羧酸循環(huán)參與三羧酸循環(huán) 神經(jīng)髓鞘中脂蛋白形成有關(guān)神經(jīng)髓鞘中脂蛋白形成有關(guān)神經(jīng)精神癥狀。神經(jīng)精神癥狀。 臨床表現(xiàn)臨床表現(xiàn) ( (四四) )、精