常見(jiàn)疾病病因與治療方法

1、常見(jiàn)疾病病因與治療方法 第五節(jié)第五節(jié) 神經(jīng)皮膚綜合征神經(jīng)皮膚綜合征 常見(jiàn)疾病病因與治療方法 一、概述一、概述 （一）概念（一）概念 指源于外胚層組織的器官發(fā)育異常 而引起的疾病。包括神經(jīng)纖維瘤病、 腦面血管瘤病和結(jié)節(jié)性硬化癥等。 （二）病變部位（二）病變部位 神經(jīng)系統(tǒng)、皮膚和眼，并累及中胚 層、內(nèi)胚層的器官如心、肺、骨、 腎和胃腸等。 （三）臨床特點(diǎn)（三）臨床特點(diǎn) 多系統(tǒng)、多器官受損。 常見(jiàn)疾病病因與治療方法 二、神經(jīng)纖維瘤病二、神經(jīng)纖維瘤病 （neurofibromatosisneurofibromatosis，NFNF） （一）概述（一）概述 1 1、概念、概念 神經(jīng)纖維瘤病是由于基因缺陷

2、導(dǎo)致 神經(jīng)嵴細(xì)胞發(fā)育異常而引起多系統(tǒng) 損害的常染色體顯性遺傳病。 常見(jiàn)疾病病因與治療方法 2、分類(lèi)、分類(lèi) 根據(jù)臨床表現(xiàn)和基因定位分為神經(jīng) 纖維瘤病型（NF）和型 （NF）。 NF型：是由Von Recklinghausen （1882）首次描述，特征為皮膚牛 奶咖啡色斑和周?chē)窠?jīng)多發(fā)性神經(jīng) 纖維瘤，外顯率高，基因位于染色 體17q11.2，患病率為3/10萬(wàn)； 常見(jiàn)疾病病因與治療方法 NF型：又稱中樞神經(jīng)纖維瘤或 雙側(cè)聽(tīng)神經(jīng)瘤病，基因位于染色體22q 常見(jiàn)疾病病因與治療方法 （二）病因及發(fā)病機(jī)制（二）病因及發(fā)病機(jī)制 NF基因組跨度基因組跨度350Kb，cDNA長(zhǎng)長(zhǎng)11 Kb，含，含59個(gè)外顯子

3、，編碼個(gè)外顯子，編碼2818個(gè)氨個(gè)氨 基酸，組成基酸，組成327kD的神經(jīng)纖維素蛋白的神經(jīng)纖維素蛋白 （neurofibronin），分布在神經(jīng)元。），分布在神經(jīng)元。 NF基因是一腫瘤抑制基因，當(dāng)該基因是一腫瘤抑制基因，當(dāng)該 基因發(fā)生易位、缺失、重排或點(diǎn)突基因發(fā)生易位、缺失、重排或點(diǎn)突 變時(shí)，其腫瘤抑制功能喪失而致病變時(shí)，其腫瘤抑制功能喪失而致病 。NF基因缺失突變引起基因缺失突變引起Schwann 細(xì)胞瘤和腦膜瘤。細(xì)胞瘤和腦膜瘤。 常見(jiàn)疾病病因與治療方法 （三）病理（三）病理 外胚層結(jié)構(gòu)的神經(jīng)組織發(fā)育不良、過(guò)外胚層結(jié)構(gòu)的神經(jīng)組織發(fā)育不良、過(guò) 度增生和腫瘤形成。度增生和腫瘤形成。 1、NF神經(jīng)

4、纖維瘤神經(jīng)纖維瘤 好發(fā)于周?chē)窠?jīng)遠(yuǎn)端、脊神經(jīng)根，尤好發(fā)于周?chē)窠?jīng)遠(yuǎn)端、脊神經(jīng)根，尤 其是馬尾；腦神經(jīng)多見(jiàn)于聽(tīng)、視和三其是馬尾；腦神經(jīng)多見(jiàn)于聽(tīng)、視和三 叉神經(jīng)。叉神經(jīng)。 常見(jiàn)疾病病因與治療方法 2、脊髓內(nèi)腫瘤、脊髓內(nèi)腫瘤 有室管膜瘤和星型膠質(zhì)細(xì)胞瘤，最常有室管膜瘤和星型膠質(zhì)細(xì)胞瘤，最常 見(jiàn)的顱內(nèi)腫瘤是腦膠質(zhì)細(xì)胞瘤，腫瘤見(jiàn)的顱內(nèi)腫瘤是腦膠質(zhì)細(xì)胞瘤，腫瘤 大小不等，成梭形細(xì)胞排列，細(xì)胞核大小不等，成梭形細(xì)胞排列，細(xì)胞核 似柵欄狀。似柵欄狀。 常見(jiàn)疾病病因與治療方法 3、皮膚或皮下神經(jīng)纖維瘤、皮膚或皮下神經(jīng)纖維瘤 多位于真皮或皮下組織，無(wú)細(xì)胞膜，多位于真皮或皮下組織，無(wú)細(xì)胞膜， 皮膚色素斑由表皮基底細(xì)

5、胞層內(nèi)黑色皮膚色素斑由表皮基底細(xì)胞層內(nèi)黑色 素沉積所致。素沉積所致。 4、NF神經(jīng)纖維瘤神經(jīng)纖維瘤 以雙側(cè)聽(tīng)神經(jīng)瘤和多發(fā)性腦膜瘤多見(jiàn)以雙側(cè)聽(tīng)神經(jīng)瘤和多發(fā)性腦膜瘤多見(jiàn) ，瘤細(xì)胞排列松散，常有巨核細(xì)胞。，瘤細(xì)胞排列松散，常有巨核細(xì)胞。 常見(jiàn)疾病病因與治療方法 （四）臨床表現(xiàn)（四）臨床表現(xiàn) 1、皮膚癥狀、皮膚癥狀 （1）皮膚牛奶咖啡斑幾乎所有病例）皮膚牛奶咖啡斑幾乎所有病例 出生時(shí)就可見(jiàn)到：形狀及大小不一，出生時(shí)就可見(jiàn)到：形狀及大小不一， 邊緣不整，不凸出皮膚，好發(fā)于軀邊緣不整，不凸出皮膚，好發(fā)于軀 干不暴露部位；干不暴露部位；青春期前有青春期前有6個(gè)以上個(gè)以上 5mm的皮膚牛奶咖啡斑（青春期的皮膚

6、牛奶咖啡斑（青春期 后后15mm）者具有高度的診斷價(jià)值）者具有高度的診斷價(jià)值 ，全身和腋窩雀斑也是特征之一；，全身和腋窩雀斑也是特征之一； 常見(jiàn)疾病病因與治療方法 （2）大而黑的色素沉著：常提示簇）大而黑的色素沉著：常提示簇 狀神經(jīng)纖維瘤，如果位于中線提示狀神經(jīng)纖維瘤，如果位于中線提示 有脊髓腫瘤；有脊髓腫瘤； （3）皮膚纖維瘤和纖維軟瘤：在兒）皮膚纖維瘤和纖維軟瘤：在兒 童期發(fā)病，多呈粉紅色，主要分布童期發(fā)病，多呈粉紅色，主要分布 于軀干和面部，或四肢皮膚，數(shù)目于軀干和面部，或四肢皮膚，數(shù)目 不定，多達(dá)數(shù)千，大小不等，常為不定，多達(dá)數(shù)千，大小不等，常為 芝麻綠豆到柑桔般大小，質(zhì)軟；軟芝麻綠豆

7、到柑桔般大小，質(zhì)軟；軟 瘤固定或有蒂，觸之柔軟而有彈性；瘤固定或有蒂，觸之柔軟而有彈性； 常見(jiàn)疾病病因與治療方法 （4）淺表皮神經(jīng)上的神經(jīng)纖維瘤：）淺表皮神經(jīng)上的神經(jīng)纖維瘤： 似可移動(dòng)的珠樣結(jié)節(jié)，疼痛、壓痛、似可移動(dòng)的珠樣結(jié)節(jié)，疼痛、壓痛、 放射痛或感覺(jué)異常；放射痛或感覺(jué)異常； （5）叢狀神經(jīng)纖維瘤：是神經(jīng)干及其）叢狀神經(jīng)纖維瘤：是神經(jīng)干及其 分支的彌漫性神經(jīng)纖維瘤，常伴有皮分支的彌漫性神經(jīng)纖維瘤，常伴有皮 膚和皮下組織的大量增生，引起該區(qū)膚和皮下組織的大量增生，引起該區(qū) 域或肢體彌漫性肥大，稱神經(jīng)纖維瘤域或肢體彌漫性肥大，稱神經(jīng)纖維瘤 性象皮病。性象皮病。 常見(jiàn)疾病病因與治療方法 2 2、神

8、經(jīng)癥狀、神經(jīng)癥狀 約50%有神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，主要由中樞 或周?chē)窠?jīng)腫瘤壓迫引起；其次為膠 質(zhì)細(xì)胞增生、血管增生、骨骼畸形所 致。 常見(jiàn)疾病病因與治療方法 （1）顱內(nèi)腫瘤：一側(cè)或兩側(cè)聽(tīng)神經(jīng)瘤）顱內(nèi)腫瘤：一側(cè)或兩側(cè)聽(tīng)神經(jīng)瘤 最常見(jiàn)，視神經(jīng)、三叉神經(jīng)及后組腦最常見(jiàn)，視神經(jīng)、三叉神經(jīng)及后組腦 神經(jīng)均可發(fā)生；或合并多發(fā)性腦膜瘤神經(jīng)均可發(fā)生；或合并多發(fā)性腦膜瘤 、神經(jīng)膠質(zhì)瘤、腦室管膜瘤、腦膜膨、神經(jīng)膠質(zhì)瘤、腦室管膜瘤、腦膜膨 出及腦積水等，少數(shù)智能減退、記憶出及腦積水等，少數(shù)智能減退、記憶 障礙及癇性發(fā)作；障礙及癇性發(fā)作； 常見(jiàn)疾病病因與治療方法 （2）椎管內(nèi)腫瘤：脊髓任何平面均）椎管內(nèi)腫瘤：脊髓任何平面均

9、 可發(fā)生單個(gè)或多個(gè)神經(jīng)纖維瘤、脊可發(fā)生單個(gè)或多個(gè)神經(jīng)纖維瘤、脊 膜瘤等，或合并脊柱畸形、脊髓膨膜瘤等，或合并脊柱畸形、脊髓膨 出和脊髓空洞癥等；出和脊髓空洞癥等； （3）周?chē)窠?jīng)腫瘤：全身的周?chē)瘢┲車(chē)窠?jīng)腫瘤：全身的周?chē)?經(jīng)均可累及，以馬尾好發(fā)，腫瘤沿經(jīng)均可累及，以馬尾好發(fā)，腫瘤沿 神經(jīng)干分布，呈串珠狀，無(wú)明顯癥神經(jīng)干分布，呈串珠狀，無(wú)明顯癥 狀，如突然長(zhǎng)大或劇烈疼痛可能為狀，如突然長(zhǎng)大或劇烈疼痛可能為 惡變。惡變。 常見(jiàn)疾病病因與治療方法 3、眼部癥狀、眼部癥狀 上瞼可見(jiàn)纖維軟瘤或叢狀神經(jīng)纖維上瞼可見(jiàn)纖維軟瘤或叢狀神經(jīng)纖維 瘤，眼眶可捫及腫塊和突眼搏動(dòng)，瘤，眼眶可捫及腫塊和突眼搏動(dòng)， 裂

10、隙燈可見(jiàn)虹膜有粟粒狀橙黃色圓裂隙燈可見(jiàn)虹膜有粟粒狀橙黃色圓 形小結(jié)節(jié)，為錯(cuò)構(gòu)瘤，也稱形小結(jié)節(jié)，為錯(cuò)構(gòu)瘤，也稱Lisch結(jié)結(jié) 節(jié)，可隨年齡增大而增多，為節(jié)，可隨年齡增大而增多，為NF 所特有。眼底可見(jiàn)灰白色腫瘤，視所特有。眼底可見(jiàn)灰白色腫瘤，視 乳頭前凸；視神經(jīng)膠質(zhì)瘤可致突眼乳頭前凸；視神經(jīng)膠質(zhì)瘤可致突眼 和視力喪失。和視力喪失。 常見(jiàn)疾病病因與治療方法 4、其它癥狀、其它癥狀 先天性骨發(fā)育異常為脊柱側(cè)突、前突先天性骨發(fā)育異常為脊柱側(cè)突、前突 、后凸，顱骨不對(duì)稱、缺損及凹陷等、后凸，顱骨不對(duì)稱、缺損及凹陷等 。腫瘤直接壓迫造成骨骼改變，如聽(tīng)。腫瘤直接壓迫造成骨骼改變，如聽(tīng) 神經(jīng)瘤引起內(nèi)聽(tīng)道擴(kuò)大；

11、脊神經(jīng)瘤引神經(jīng)瘤引起內(nèi)聽(tīng)道擴(kuò)大；脊神經(jīng)瘤引 起椎間孔擴(kuò)大、骨質(zhì)破壞；長(zhǎng)骨、面起椎間孔擴(kuò)大、骨質(zhì)破壞；長(zhǎng)骨、面 骨和胸骨過(guò)度生長(zhǎng)、肢體長(zhǎng)骨骨質(zhì)增骨和胸骨過(guò)度生長(zhǎng)、肢體長(zhǎng)骨骨質(zhì)增 生、骨干彎曲和假關(guān)節(jié)形成也較常見(jiàn)生、骨干彎曲和假關(guān)節(jié)形成也較常見(jiàn) ；腎上腺、心、肺、消化道及縱隔等；腎上腺、心、肺、消化道及縱隔等 均可發(fā)生腫瘤。均可發(fā)生腫瘤。 常見(jiàn)疾病病因與治療方法 NF-的主要特征是雙側(cè)聽(tīng)神的主要特征是雙側(cè)聽(tīng)神 經(jīng)瘤，并常合并腦膜脊膜瘤、經(jīng)瘤，并常合并腦膜脊膜瘤、 星形細(xì)胞瘤及脊索后根神經(jīng)鞘星形細(xì)胞瘤及脊索后根神經(jīng)鞘 瘤。瘤。 常見(jiàn)疾病病因與治療方法 （五）輔助檢查（五）輔助檢查 X線：線：各種骨骼

12、畸形；各種骨骼畸形； 椎管造影、椎管造影、CT及及MRI：發(fā)現(xiàn)中樞神：發(fā)現(xiàn)中樞神 經(jīng)系統(tǒng)腫瘤；經(jīng)系統(tǒng)腫瘤； 腦干誘發(fā)電位：腦干誘發(fā)電位：診斷聽(tīng)神經(jīng)瘤；診斷聽(tīng)神經(jīng)瘤； 基因分析：基因分析：確定確定NF I和和NF的突的突 變類(lèi)型。變類(lèi)型。 常見(jiàn)疾病病因與治療方法 （六）診斷及鑒別診斷（六）診斷及鑒別診斷 1 1、NFNF診斷標(biāo)準(zhǔn)診斷標(biāo)準(zhǔn)（美國(guó)NIH，1987） （1）6個(gè)或6個(gè)以上牛奶咖啡斑。在 青春期前最大直徑5mm，青春期 后15mm； （2）腋窩和腹股溝區(qū)雀斑； （3）2個(gè)或2個(gè)以上神經(jīng)纖維瘤或叢 狀神經(jīng)纖維瘤； （4）一級(jí)親屬中有NF患者； （5）2個(gè)或2個(gè)以上Lisch結(jié)節(jié)； （6）骨

13、損害。 常見(jiàn)疾病病因與治療方法 2、NF診斷標(biāo)準(zhǔn)診斷標(biāo)準(zhǔn) 影像學(xué)確診為雙側(cè)聽(tīng)神經(jīng)瘤；一級(jí)影像學(xué)確診為雙側(cè)聽(tīng)神經(jīng)瘤；一級(jí) 親屬患親屬患NF伴一側(cè)聽(tīng)神經(jīng)瘤，或伴伴一側(cè)聽(tīng)神經(jīng)瘤，或伴 發(fā)下列腫瘤中的兩種：神經(jīng)纖維瘤發(fā)下列腫瘤中的兩種：神經(jīng)纖維瘤 ，腦脊膜瘤、膠質(zhì)瘤、，腦脊膜瘤、膠質(zhì)瘤、Schwann細(xì)細(xì) 胞瘤、青少年晶狀體渾濁。胞瘤、青少年晶狀體渾濁。 常見(jiàn)疾病病因與治療方法 3、鑒別診斷、鑒別診斷 NF應(yīng)與結(jié)節(jié)性硬化、脊髓空洞癥應(yīng)與結(jié)節(jié)性硬化、脊髓空洞癥 、骨纖維結(jié)構(gòu)不良綜合征和局部軟、骨纖維結(jié)構(gòu)不良綜合征和局部軟 組織蔓狀血管瘤進(jìn)行鑒別。組織蔓狀血管瘤進(jìn)行鑒別。 （七）治療（七）治療 無(wú)特異性治

14、療。視神經(jīng)瘤、聽(tīng)神經(jīng)無(wú)特異性治療。視神經(jīng)瘤、聽(tīng)神經(jīng) 瘤等顱內(nèi)及椎管內(nèi)腫瘤宜手術(shù)治療瘤等顱內(nèi)及椎管內(nèi)腫瘤宜手術(shù)治療 ，解除壓迫。癲癇發(fā)作可用抗癇藥，解除壓迫。癲癇發(fā)作可用抗癇藥 治療，部分患者可用放療。治療，部分患者可用放療。 常見(jiàn)疾病病因與治療方法 三、結(jié)節(jié)性硬化癥三、結(jié)節(jié)性硬化癥 常見(jiàn)疾病病因與治療方法 （一）概述（一）概述 結(jié)節(jié)性硬化癥（結(jié)節(jié)性硬化癥（tuberous sclerosis） 又稱又稱Bourneville病，病，臨床特征是面部臨床特征是面部 皮膚血管痣、癲癇發(fā)作和智能減退皮膚血管痣、癲癇發(fā)作和智能減退。 發(fā)病率發(fā)病率1/10萬(wàn)，患病率萬(wàn)，患病率5/10萬(wàn)。男萬(wàn)。男 女之比約

15、為女之比約為2 1。 常見(jiàn)疾病病因與治療方法 （二）病因及發(fā)病機(jī)制（二）病因及發(fā)病機(jī)制 常染色體顯性遺傳，散發(fā)病例也較多常染色體顯性遺傳，散發(fā)病例也較多 見(jiàn)。基因定位在染色體見(jiàn)。基因定位在染色體9q34或或16p13.3 ，基因產(chǎn)物分別為，基因產(chǎn)物分別為Hamartin和和tuberin， 它們調(diào)節(jié)細(xì)胞生長(zhǎng)，是腫瘤抑制基因。它們調(diào)節(jié)細(xì)胞生長(zhǎng)，是腫瘤抑制基因。 常見(jiàn)疾病病因與治療方法 （三）病理（三）病理 病理改變?yōu)樯窠?jīng)膠質(zhì)增生性硬化結(jié)病理改變?yōu)樯窠?jīng)膠質(zhì)增生性硬化結(jié) 節(jié)廣泛發(fā)生于大腦皮質(zhì)、白質(zhì)、基節(jié)廣泛發(fā)生于大腦皮質(zhì)、白質(zhì)、基 底節(jié)和室管膜下，常伴有鈣質(zhì)沉識(shí)底節(jié)和室管膜下，常伴有鈣質(zhì)沉識(shí) ，可有

16、異位癥及血管增粗等特征。，可有異位癥及血管增粗等特征。 若硬化結(jié)節(jié)突入腦室內(nèi)可形成影像若硬化結(jié)節(jié)突入腦室內(nèi)可形成影像 上特有的上特有的“燭淚燭淚”征，若阻塞室間孔、征，若阻塞室間孔、 第三腦室等可引起腦積水和顱內(nèi)壓第三腦室等可引起腦積水和顱內(nèi)壓 增高。增高。 常見(jiàn)疾病病因與治療方法 皮脂腺瘤由皮膚神經(jīng)末梢、皮脂腺瘤由皮膚神經(jīng)末梢、 增生的結(jié)締組織和血管組成。視網(wǎng)增生的結(jié)締組織和血管組成。視網(wǎng) 膜上可見(jiàn)膠質(zhì)瘤、神經(jīng)節(jié)細(xì)胞瘤，膜上可見(jiàn)膠質(zhì)瘤、神經(jīng)節(jié)細(xì)胞瘤， 心、腎、肺、肝等內(nèi)臟也可有腫瘤心、腎、肺、肝等內(nèi)臟也可有腫瘤 發(fā)生。發(fā)生。 常見(jiàn)疾病病因與治療方法 （四）臨床表現(xiàn)（四）臨床表現(xiàn) 1、皮膚損害

17、、皮膚損害 特征性癥狀是口鼻三角區(qū)皮脂腺瘤， 對(duì)稱蝶性分布，呈淡紅色或紅褐色， 為針尖至蠶豆大小的堅(jiān)硬蠟樣丘疹。 90%在4歲前出現(xiàn)，隨年齡增長(zhǎng)丘疹 逐漸增大，青春期后融合成片。皮 脂腺瘤可發(fā)生在前額，很少累及上 唇； 常見(jiàn)疾病病因與治療方法 常見(jiàn)疾病病因與治療方法 2、神經(jīng)系統(tǒng)損害、神經(jīng)系統(tǒng)損害 （1）癲癇：）癲癇：70-90%有癲癇發(fā)作?？勺杂邪d癇發(fā)作?？勺?嬰兒痙攣癥開(kāi)始，若伴有皮膚色素脫嬰兒痙攣癥開(kāi)始，若伴有皮膚色素脫 失可診斷為結(jié)節(jié)性硬化癥；以后轉(zhuǎn)化失可診斷為結(jié)節(jié)性硬化癥；以后轉(zhuǎn)化 為全面性、簡(jiǎn)單部分性和復(fù)雜部分性為全面性、簡(jiǎn)單部分性和復(fù)雜部分性 發(fā)作，頻繁發(fā)作者多有違拗、固執(zhí)和發(fā)作

18、，頻繁發(fā)作者多有違拗、固執(zhí)和 呆滯等性格改變；呆滯等性格改變； 常見(jiàn)疾病病因與治療方法 （2）智能減退：進(jìn)行性加重，常伴）智能減退：進(jìn)行性加重，常伴 有情緒不穩(wěn)、行為幼稚、易沖動(dòng)和有情緒不穩(wěn)、行為幼稚、易沖動(dòng)和 思維紊亂等，智能減退者幾乎都有思維紊亂等，智能減退者幾乎都有 癲癇發(fā)作；癲癇發(fā)作； （3）少數(shù)病人有顱壓增高和神經(jīng)系）少數(shù)病人有顱壓增高和神經(jīng)系 統(tǒng)陽(yáng)性體征，如單癱、偏癱或錐體統(tǒng)陽(yáng)性體征，如單癱、偏癱或錐體 外系癥狀等。外系癥狀等。 常見(jiàn)疾病病因與治療方法 3、眼部癥狀、眼部癥狀 50%有視網(wǎng)膜和視神經(jīng)膠質(zhì)瘤。眼底有視網(wǎng)膜和視神經(jīng)膠質(zhì)瘤。眼底 檢查在視乳頭或附近可見(jiàn)多個(gè)蟲(chóng)卵樣檢查在視乳

19、頭或附近可見(jiàn)多個(gè)蟲(chóng)卵樣 鈣化結(jié)節(jié)，或在視網(wǎng)膜周邊有黃白色鈣化結(jié)節(jié)，或在視網(wǎng)膜周邊有黃白色 環(huán)狀損害，易誤診為視乳頭水腫或假環(huán)狀損害，易誤診為視乳頭水腫或假 性視乳頭炎。性視乳頭炎。 4、內(nèi)臟損害、內(nèi)臟損害 腎腫瘤和囊腫最常見(jiàn)，其次為心臟橫腎腫瘤和囊腫最常見(jiàn)，其次為心臟橫 紋肌瘤、肺癌和甲狀腺癌等。紋肌瘤、肺癌和甲狀腺癌等。 常見(jiàn)疾病病因與治療方法 （五）輔助檢查（五）輔助檢查 1、頭顱平片：腦內(nèi)結(jié)節(jié)性鈣化和巨、頭顱平片：腦內(nèi)結(jié)節(jié)性鈣化和巨 腦回壓跡；腦回壓跡； 2、頭顱、頭顱CT：側(cè)腦室結(jié)節(jié)和鈣化；：側(cè)腦室結(jié)節(jié)和鈣化； 3、EEG：高波幅失律及各種癲癇波；：高波幅失律及各種癲癇波； 4、腦脊液

20、：正常。腎損害時(shí)有蛋白、腦脊液：正常。腎損害時(shí)有蛋白 尿和鏡下血尿。尿和鏡下血尿。 常見(jiàn)疾病病因與治療方法 （六）診斷及鑒別診斷（六）診斷及鑒別診斷 1、診斷、診斷 （1）典型的皮脂腺瘤、癲癇發(fā)作及）典型的皮脂腺瘤、癲癇發(fā)作及 智能減退；智能減退； （2）CT發(fā)現(xiàn)顱內(nèi)鈣化灶及室管膜下發(fā)現(xiàn)顱內(nèi)鈣化灶及室管膜下 結(jié)節(jié)，結(jié)合常染色體顯性遺傳家族史結(jié)節(jié)，結(jié)合常染色體顯性遺傳家族史 ，可確診。，可確診。 （3）嬰兒痙攣和三個(gè)以上的色素脫）嬰兒痙攣和三個(gè)以上的色素脫 失班，可確診；失班，可確診； （4）伴有腎臟或其它內(nèi)臟腫瘤或）伴有腎臟或其它內(nèi)臟腫瘤或 EEG檢查異常。檢查異常。 常見(jiàn)疾病病因與治療方法

21、2、鑒別診斷、鑒別診斷 與累及皮膚、神經(jīng)系統(tǒng)和視網(wǎng)膜的與累及皮膚、神經(jīng)系統(tǒng)和視網(wǎng)膜的 疾病鑒別，如神經(jīng)纖維瘤病等。疾病鑒別，如神經(jīng)纖維瘤病等。 （七）治療（七）治療 無(wú)特異性治療。對(duì)癥治療：控制癲無(wú)特異性治療。對(duì)癥治療：控制癲 癇發(fā)作、降顱壓等；嬰兒痙攣可用癇發(fā)作、降顱壓等；嬰兒痙攣可用 ACTH治療；腦脊液循環(huán)受阻可手治療；腦脊液循環(huán)受阻可手 術(shù)治療；面部皮脂腺瘤可整容治療。術(shù)治療；面部皮脂腺瘤可整容治療。 常見(jiàn)疾病病因與治療方法 四、腦面血管瘤病四、腦面血管瘤病 常見(jiàn)疾病病因與治療方法 （一）概述（一）概述 1、概念、概念 腦面血管瘤?。X面血管瘤?。╡ncephalofacial ang

22、iomatosis）又稱）又稱Sturge-Weber綜綜 合征，特征是一側(cè)面部三叉神經(jīng)分合征，特征是一側(cè)面部三叉神經(jīng)分 布區(qū)內(nèi)有不規(guī)則血管斑痣、對(duì)側(cè)偏布區(qū)內(nèi)有不規(guī)則血管斑痣、對(duì)側(cè)偏 癱、偏身萎縮、青光眼、癲癇發(fā)作癱、偏身萎縮、青光眼、癲癇發(fā)作 和智能減退。多為散發(fā)病例，部分和智能減退。多為散發(fā)病例，部分 為常染色體顯性或隱性遺傳。為常染色體顯性或隱性遺傳。 常見(jiàn)疾病病因與治療方法 2、病變部位、病變部位 主要是腦軟膜血管瘤和毛細(xì)血管畸形主要是腦軟膜血管瘤和毛細(xì)血管畸形 ，并填充于蛛網(wǎng)膜下腔，靜脈內(nèi)皮細(xì)，并填充于蛛網(wǎng)膜下腔，靜脈內(nèi)皮細(xì) 胞增生，腦膜增厚。最常見(jiàn)于面部血胞增生，腦膜增厚。最常見(jiàn)于

23、面部血 管痣同側(cè)的枕葉，或顳葉、頂葉或整管痣同側(cè)的枕葉，或顳葉、頂葉或整 個(gè)大腦半球。個(gè)大腦半球。 常見(jiàn)疾病病因與治療方法 血管瘤下部腦皮層萎縮和鈣化是該血管瘤下部腦皮層萎縮和鈣化是該 病的特征病的特征，可有局限性腦室擴(kuò)大；，可有局限性腦室擴(kuò)大； 鏡下可見(jiàn)神經(jīng)元脫失、膠質(zhì)細(xì)胞增鏡下可見(jiàn)神經(jīng)元脫失、膠質(zhì)細(xì)胞增 生和鈣質(zhì)沉著。皮膚組織病理改變生和鈣質(zhì)沉著。皮膚組織病理改變 為毛細(xì)血管擴(kuò)張，而非真正的血管為毛細(xì)血管擴(kuò)張，而非真正的血管 瘤。瘤。 常見(jiàn)疾病病因與治療方法 （二）臨床表現(xiàn)（二）臨床表現(xiàn) 1、皮膚改變、皮膚改變 出生即有的紅葡萄酒色扁平血管痣出生即有的紅葡萄酒色扁平血管痣 沿三叉神經(jīng)第沿三

24、叉神經(jīng)第支范圍分布，也可支范圍分布，也可 波及第波及第、支，嚴(yán)重者蔓延至對(duì)支，嚴(yán)重者蔓延至對(duì) 側(cè)面部、頸部和軀干，少數(shù)見(jiàn)于口側(cè)面部、頸部和軀干，少數(shù)見(jiàn)于口 腔粘膜。血管痣邊緣清楚，略高出腔粘膜。血管痣邊緣清楚，略高出 皮膚，壓之不褪色。皮膚，壓之不褪色。 常見(jiàn)疾病病因與治療方法 當(dāng)血管痣累及前額和上瞼時(shí)才當(dāng)血管痣累及前額和上瞼時(shí)才 會(huì)伴發(fā)青光眼和神經(jīng)系統(tǒng)并發(fā)會(huì)伴發(fā)青光眼和神經(jīng)系統(tǒng)并發(fā) 癥，若只累及三叉神經(jīng)第癥，若只累及三叉神經(jīng)第或或 第第支則神經(jīng)癥狀少。支則神經(jīng)癥狀少。 常見(jiàn)疾病病因與治療方法 2、神經(jīng)系統(tǒng)癥狀、神經(jīng)系統(tǒng)癥狀 常見(jiàn)癲癇發(fā)作，發(fā)作后有常見(jiàn)癲癇發(fā)作，發(fā)作后有Todd麻痹，麻痹， 在在1歲左右出現(xiàn)，且抗癲癇藥難以控歲左右出現(xiàn)，且抗癲癇藥難以控 制，隨年齡增大常有智能減退，腦面制，隨年齡增大常有智能減退，腦面 血管瘤對(duì)側(cè)可有偏癱和偏身萎縮。血管瘤對(duì)側(cè)可有偏癱和偏身萎縮。 3、眼部癥狀、眼部癥狀 30%有青光眼和突眼，突眼是由于產(chǎn)有青光眼和突眼，突眼是