疾病的單基因遺傳課件

1、疾病的單基因遺傳1 04 04 疾病的單基因遺傳疾病的單基因遺傳 Monogenic InheritanceMonogenic Inheritance 疾病的單基因遺傳2 單基因遺傳病單基因遺傳病 single-gene disorder，monogenic disorder 人類遺傳病分類：人類遺傳病分類：?jiǎn)位蜻z傳病單基因遺傳病 多基因遺傳病多基因遺傳病 疾病的單基因遺傳3 單基因遺傳病單基因遺傳病 single-gene disorder，monogenic disorder 單基因遺傳病概念單基因遺傳病概念：某種疾病的發(fā)生某種疾病的發(fā)生 主要受一對(duì)等位基因控制，它們的主要受一對(duì)等位基因

2、控制，它們的 傳遞方式遵循孟德爾遺傳律。傳遞方式遵循孟德爾遺傳律。 疾病的單基因遺傳4 單基因遺傳病單基因遺傳病 single-gene disorder，monogenic disorder 單基因遺傳病分類單基因遺傳病分類： 常染色體遺常染色體遺 常染色體顯性遺常染色體顯性遺 常染色體隱性遺傳常染色體隱性遺傳 X伴性遺傳伴性遺傳 X伴性顯性遺傳伴性顯性遺傳 X連鎖隱性遺傳連鎖隱性遺傳 Y連鎖遺傳連鎖遺傳 疾病的單基因遺傳5 系譜與系譜分析法系譜與系譜分析法 系譜系譜 是從先證者入手，追溯調(diào)查其所有是從先證者入手，追溯調(diào)查其所有 家族成員（直系親屬和旁系親屬）的數(shù)家族成員（直系親屬和旁系親屬

3、）的數(shù) 目、親屬關(guān)系及某種遺傳?。ɑ蛐誀睿┠?、親屬關(guān)系及某種遺傳病（或性狀） 的分布等資料，并按一定格式將這些資的分布等資料，并按一定格式將這些資 料繪制而成的圖解。料繪制而成的圖解。 疾病的單基因遺傳6 系譜與系譜分析法系譜與系譜分析法 先證者（先證者（probandproband） 是某個(gè)家族中第一 個(gè)被醫(yī)生或遺傳研究者發(fā)現(xiàn)的罹患 某種遺傳病的患者或具有某種性狀 的成員。 疾病的單基因遺傳7 系譜與系譜分析法系譜與系譜分析法 疾病的單基因遺傳8 常染色體顯性遺傳病的遺傳常染色體顯性遺傳病的遺傳 常染色體顯性遺傳典型系譜常染色體顯性遺傳典型系譜 疾病的單基因遺傳9 常染色體顯性遺傳病的遺傳常

4、染色體顯性遺傳病的遺傳 常染色體完全顯性遺傳的特征常染色體完全顯性遺傳的特征 由于致病基因位于常染色體上，因而致病基因由于致病基因位于常染色體上，因而致病基因 的遺傳與性別無(wú)關(guān)，即男女患病的機(jī)會(huì)均等的遺傳與性別無(wú)關(guān)，即男女患病的機(jī)會(huì)均等 患者的雙親中必有一個(gè)為患者，但絕大多數(shù)為患者的雙親中必有一個(gè)為患者，但絕大多數(shù)為 雜合子，患者的同胞中約有雜合子，患者的同胞中約有1/21/2的可能性也為患的可能性也為患 者；者； 系譜中可見本病的連續(xù)傳遞，即通常連續(xù)幾代系譜中可見本病的連續(xù)傳遞，即通常連續(xù)幾代 都可以看到患者；都可以看到患者； 雙親無(wú)病時(shí)，子女一般不會(huì)患?。ǔ前l(fā)生新雙親無(wú)病時(shí)，子女一般不會(huì)

5、患?。ǔ前l(fā)生新 的基因突變）。的基因突變）。 疾病的單基因遺傳10 常染色體顯性遺傳病的遺傳常染色體顯性遺傳病的遺傳 染色體顯性遺傳病雜合子患者與正常人婚配圖解染色體顯性遺傳病雜合子患者與正常人婚配圖解 疾病的單基因遺傳11 常染色體顯性遺傳病的遺傳常染色體顯性遺傳病的遺傳 成骨不全成骨不全 疾病的單基因遺傳12 常染色體顯性遺傳病的遺傳常染色體顯性遺傳病的遺傳 短指癥 疾病的單基因遺傳13 常染色體隱性遺傳病的遺傳常染色體隱性遺傳病的遺傳 常染色體隱性遺傳典型系譜常染色體隱性遺傳典型系譜 疾病的單基因遺傳14 常染色體隱性遺傳病的遺傳常染色體隱性遺傳病的遺傳 常染色體完全隱性遺傳的特征常染

6、色體完全隱性遺傳的特征 由于基因位于常染色體上，所以它的發(fā)生與由于基因位于常染色體上，所以它的發(fā)生與 性別無(wú)關(guān)，男女發(fā)病機(jī)會(huì)相等；性別無(wú)關(guān)，男女發(fā)病機(jī)會(huì)相等； 系譜中患者的分布往往是散發(fā)的，通?？床幌底V中患者的分布往往是散發(fā)的，通?？床?到連續(xù)傳遞現(xiàn)象，有時(shí)在整個(gè)系譜中甚至只到連續(xù)傳遞現(xiàn)象，有時(shí)在整個(gè)系譜中甚至只 有先證者一個(gè)患者；有先證者一個(gè)患者； 患者的雙親表型往往正常，但都是致病基因患者的雙親表型往往正常，但都是致病基因 的攜帶者，此時(shí)出生患兒的可能性約占的攜帶者，此時(shí)出生患兒的可能性約占1/41/4， 患兒的正常同胞中有患兒的正常同胞中有2/32/3的可能性為攜帶者；的可能性為攜帶者；

7、 近親婚配時(shí)，子女中隱性遺傳病的發(fā)病率近親婚配時(shí)，子女中隱性遺傳病的發(fā)病率 要比非近親婚配者高得多。這是由于他們來(lái)要比非近親婚配者高得多。這是由于他們來(lái) 自共同的祖先，往往具有某種共同的基因。自共同的祖先，往往具有某種共同的基因。 疾病的單基因遺傳15 常染色體隱性遺傳病的遺傳常染色體隱性遺傳病的遺傳 常染色體隱性遺傳病雜合子患者與正常人婚配圖解常染色體隱性遺傳病雜合子患者與正常人婚配圖解 疾病的單基因遺傳16 常染色體隱性遺傳病的遺傳常染色體隱性遺傳病的遺傳 嬰兒黑朦性癡呆嬰兒黑朦性癡呆 疾病的單基因遺傳17 常染色體隱性遺傳病的遺傳常染色體隱性遺傳病的遺傳 肝豆?fàn)詈俗冃愿味範(fàn)詈俗冃?疾病的

8、單基因遺傳18 X連鎖顯性遺傳病的遺傳連鎖顯性遺傳病的遺傳 X X連鎖顯性遺傳病典型系譜連鎖顯性遺傳病典型系譜 疾病的單基因遺傳19 X連鎖顯性遺傳病的遺傳連鎖顯性遺傳病的遺傳 X X連鎖顯性遺傳特點(diǎn)：連鎖顯性遺傳特點(diǎn)： 人群中女性患者比男性患者約多一倍，前者病人群中女性患者比男性患者約多一倍，前者病 情常較輕；情常較輕； 患者的雙親中必有一名是該病患者；患者的雙親中必有一名是該病患者； 男性患者的女兒全部都為患者，兒子全部正常男性患者的女兒全部都為患者，兒子全部正常 女性患者（雜合子）的子女中各有女性患者（雜合子）的子女中各有5050的可能的可能 性是該病的患者；性是該病的患者； 系譜中?？?/p>

9、看到連續(xù)傳遞現(xiàn)象，這點(diǎn)與常染色系譜中?？煽吹竭B續(xù)傳遞現(xiàn)象，這點(diǎn)與常染色 體顯性遺傳一致。體顯性遺傳一致。 疾病的單基因遺傳20 X連鎖顯性遺傳病的遺傳連鎖顯性遺傳病的遺傳 X X連鎖顯性遺傳病婚配圖解連鎖顯性遺傳病婚配圖解 疾病的單基因遺傳21 X連鎖顯性遺傳病連鎖顯性遺傳病 色素失調(diào)色素失調(diào) 疾病的單基因遺傳22 X連鎖顯性遺傳病連鎖顯性遺傳病 抗維生素抗維生素D D佝僂病佝僂病 疾病的單基因遺傳23 X連鎖隱性遺傳病的遺傳連鎖隱性遺傳病的遺傳 X X連鎖隱性遺傳病的遺傳典型系譜連鎖隱性遺傳病的遺傳典型系譜 疾病的單基因遺傳24 X連鎖隱性遺傳病的遺傳連鎖隱性遺傳病的遺傳 X X連鎖隱性遺傳

10、病的遺傳特點(diǎn)：連鎖隱性遺傳病的遺傳特點(diǎn)： 人群中男性患者遠(yuǎn)較女性患者多，系譜中往往人群中男性患者遠(yuǎn)較女性患者多，系譜中往往 只有男性患者；只有男性患者； 雙親無(wú)病時(shí)，兒子可能發(fā)病，女兒則不會(huì)發(fā)?。浑p親無(wú)病時(shí)，兒子可能發(fā)病，女兒則不會(huì)發(fā)病； 兒子如果發(fā)病，母親肯定是一個(gè)攜帶者，女兒兒子如果發(fā)病，母親肯定是一個(gè)攜帶者，女兒 也有也有1/21/2的可能性為攜帶者；的可能性為攜帶者； 男性患者的兄弟、外祖父、舅父、姨表兄弟、男性患者的兄弟、外祖父、舅父、姨表兄弟、 外甥、外孫等也有可能是患者；外甥、外孫等也有可能是患者； 如果女性是一患者，其父親一定也是患者，母如果女性是一患者，其父親一定也是患者，母

11、 親一定是攜帶者親一定是攜帶者。 疾病的單基因遺傳25 X連鎖隱性遺傳病的遺傳連鎖隱性遺傳病的遺傳 X X連鎖隱性遺傳病的遺傳婚配圖解連鎖隱性遺傳病的遺傳婚配圖解 疾病的單基因遺傳26 X連鎖隱性遺傳病的遺傳連鎖隱性遺傳病的遺傳 血友病血友病 疾病的單基因遺傳27 X連鎖隱性遺傳病的遺傳連鎖隱性遺傳病的遺傳 魚鱗病魚鱗病 疾病的單基因遺傳28 Y Y連鎖遺傳病的遺傳連鎖遺傳病的遺傳 Y Y連鎖遺傳病的遺傳典型系譜連鎖遺傳病的遺傳典型系譜 疾病的單基因遺傳29 Y Y連鎖遺傳病的遺傳連鎖遺傳病的遺傳 Y Y連鎖遺傳病的遺傳特點(diǎn)：連鎖遺傳病的遺傳特點(diǎn)：具有具有Y Y連鎖基因者均為連鎖基因者均為 男性，這些基因?qū)㈦S男性，這些基因?qū)㈦SY Y染色體進(jìn)行傳遞，父轉(zhuǎn)染色體進(jìn)行傳遞，父轉(zhuǎn) 子、子傳孫，因此稱為全男性遺傳。子、子傳孫，因此稱為全男性遺傳。 疾病的單基因遺傳30 Y Y連鎖遺傳病的遺傳連鎖遺傳病的遺傳 外耳道多毛外耳道多毛 疾病的單基因遺傳31 影響單基因遺傳病分析的因素影響單基因遺傳病分析的因素 表現(xiàn)度表現(xiàn)度 外顯率外顯率 擬表型擬表型 基因的多效性基因