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1、新課標(biāo)人教版課件系列 高中生物 必修必修2 2 第五章 基因突變及其他 變異 教學(xué)目標(biāo)教學(xué)目標(biāo) v知識(shí)與技能目標(biāo)知識(shí)與技能目標(biāo) v舉例說(shuō)明基因突變的特點(diǎn)和原因;舉例說(shuō)出基因重組; 基因突變的原因;說(shuō)出染色體結(jié)構(gòu)變異的基本類(lèi)型說(shuō)出 染色體數(shù)目的變異;理解染色體組的概念;認(rèn)識(shí)單倍體, 二倍體和多倍體之間的關(guān)系;了解幾種遺傳病的法病情 況;學(xué)習(xí)遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防。 v情感態(tài)度與價(jià)值觀情感態(tài)度與價(jià)值觀 v 關(guān)注染色體加倍對(duì)人類(lèi)未來(lái)的發(fā)展影響;關(guān)注人類(lèi)常 見(jiàn)的遺傳??;關(guān)注人類(lèi)基因組計(jì)劃的意義及其與人體健 康的關(guān)系 。 v課時(shí)安排課時(shí)安排 v第一節(jié) 1課時(shí); 第二節(jié) 2課時(shí); 第三節(jié) 1課時(shí) 第五章基因突

2、變及其他變異 第一節(jié) 基因突變和基因 重組 干旱干旱 生物界中的變異現(xiàn)象生物界中的變異現(xiàn)象 干旱干旱 水肥充足水肥充足 不遺傳變異不遺傳變異可遺傳變異可遺傳變異 鐮刀型細(xì)胞貧血癥分析鐮刀型細(xì)胞貧血癥分析 圓餅狀的紅細(xì)胞圓餅狀的紅細(xì)胞鐮刀狀的紅細(xì)胞鐮刀狀的紅細(xì)胞 谷氨酸谷氨酸纈氨酸纈氨酸 DNA mRNA 氨基酸氨基酸 蛋白質(zhì)蛋白質(zhì) G G U U A A 直接原因直接原因 根本原因根本原因 替換替換 正常正常 紅細(xì)胞紅細(xì)胞 鐮刀形鐮刀形 紅細(xì)胞紅細(xì)胞 思考思考: : vDNADNA的堿基對(duì)還有可能發(fā)生什么的變化?的堿基對(duì)還有可能發(fā)生什么的變化? 增增 添添 缺缺 失失 替替 換換 DNA DN

3、A分子中發(fā)生分子中發(fā)生堿基對(duì)堿基對(duì)的的 、 和和 , 而引起的而引起的 的改變。的改變。 增添增添缺失缺失替換替換 基因結(jié)構(gòu)基因結(jié)構(gòu) 1 1、基因突變的定義:、基因突變的定義: 發(fā)生基因突變的基因與原來(lái)基因相同嗎?發(fā)生基因突變的基因與原來(lái)基因相同嗎? 實(shí)質(zhì):產(chǎn)生實(shí)質(zhì):產(chǎn)生新基因新基因 (3 3)上述時(shí)期發(fā)生的)上述時(shí)期發(fā)生的基因突變一定能遺傳給后代嗎?基因突變一定能遺傳給后代嗎? (2)基因突變發(fā)生在細(xì)胞分裂的那一時(shí)期?)基因突變發(fā)生在細(xì)胞分裂的那一時(shí)期? 有絲分裂間期或減數(shù)第一次分裂間期有絲分裂間期或減數(shù)第一次分裂間期 體細(xì)胞體細(xì)胞 生殖細(xì)胞生殖細(xì)胞 (一般不能傳給后代)(一般不能傳給后代)

4、 (可以通過(guò)受精作用直接傳給后代)(可以通過(guò)受精作用直接傳給后代) (1)基因突變,是否一定會(huì)引起蛋白質(zhì)的改變?基因突變,是否一定會(huì)引起蛋白質(zhì)的改變? 思考?思考? 物理因素:物理因素:X X射線(xiàn)射線(xiàn) 激光等激光等 化學(xué)因素:亞硝酸化學(xué)因素:亞硝酸 堿基類(lèi)似物等堿基類(lèi)似物等 生物因素:病毒生物因素:病毒 某些細(xì)菌等某些細(xì)菌等 (1 1)誘發(fā)突變)誘發(fā)突變 (2 2)自發(fā)突變)自發(fā)突變 夏季涂抹防曬霜夏季涂抹防曬霜 化療法抑制癌細(xì)胞增殖化療法抑制癌細(xì)胞增殖 青少年少上網(wǎng),少用手機(jī)青少年少上網(wǎng),少用手機(jī) 不喝反復(fù)燒開(kāi)的水(含亞硝酸鹽)不喝反復(fù)燒開(kāi)的水(含亞硝酸鹽) 物理因素物理因素 化學(xué)因素化學(xué)因

5、素 物理因素物理因素 化學(xué)因素化學(xué)因素 少吃燒烤和油炸食品少吃燒烤和油炸食品 化學(xué)因素化學(xué)因素 分析以下情況是利用或回避了哪種因素分析以下情況是利用或回避了哪種因素 基基 因因突變率突變率 大腸桿菌組氨酸缺陷型基因大腸桿菌組氨酸缺陷型基因210 玉米的皺縮基因玉米的皺縮基因110 小鼠的白化基因小鼠的白化基因110 5 人類(lèi)色盲基因人類(lèi)色盲基因310 5 資料一資料一 資料二資料二 3、基因突變的特點(diǎn)、基因突變的特點(diǎn) 基因突變可發(fā)生在生物個(gè)體發(fā)育的基因突變可發(fā)生在生物個(gè)體發(fā)育的任何時(shí)期任何時(shí)期。 基因突變可以發(fā)生在細(xì)胞內(nèi)的基因突變可以發(fā)生在細(xì)胞內(nèi)的不同的不同的DNA分子分子上上 或或同一同一D

6、NA分子的不同部位分子的不同部位上。上。 低頻性、普遍性低頻性、普遍性 隨機(jī)性隨機(jī)性 資料三資料三 資料四資料四 不定向性不定向性 多害少利性多害少利性 等位基因等位基因 并并 指指 白化苗白化苗 安康羊安康羊 抗抗 旱旱 玉玉 米米 v思考:思考: 1 1基因突變能產(chǎn)生新的基因嗎?基因突變能產(chǎn)生新的基因嗎? 2 2這些新的基因產(chǎn)生的新性狀對(duì)生物的生存這些新的基因產(chǎn)生的新性狀對(duì)生物的生存 有什么意義(有利還是有害)有什么意義(有利還是有害) ? ? 3 3自然環(huán)境會(huì)選擇哪些個(gè)體生存下來(lái)?自然環(huán)境會(huì)選擇哪些個(gè)體生存下來(lái)? (有利還是有害)(有利還是有害) 4、基因突變的意義、基因突變的意義 意義

7、:意義:基因突變是基因突變是新基因新基因產(chǎn)生的途徑,是生物變異產(chǎn)生的途徑,是生物變異 的的根本來(lái)源根本來(lái)源,為生物的進(jìn)化提供了原始材料。,為生物的進(jìn)化提供了原始材料。 F2 黃色黃色 圓粒圓粒 黃色黃色 皺粒皺粒 綠色綠色 圓粒圓粒 綠色綠色 皺粒皺粒 F1 黃色圓粒黃色圓粒 綠色皺粒綠色皺粒 P 黃色圓粒黃色圓粒 思考:為什么子思考:為什么子 二代會(huì)出現(xiàn)親代二代會(huì)出現(xiàn)親代 沒(méi)有的表現(xiàn)型?沒(méi)有的表現(xiàn)型? YYRR yyrr YyRr 基因自由組合基因自由組合 基因重組:基因重組: 是指生物體在進(jìn)行是指生物體在進(jìn)行有性生殖有性生殖的過(guò)程中,控制的過(guò)程中,控制 不同性狀的基因重新組合的過(guò)程。不同性

8、狀的基因重新組合的過(guò)程。 2、定義:、定義: 1、類(lèi)型、類(lèi)型 (1)自由組合型:)自由組合型: 非同源染色體非同源染色體上上非等位基因非等位基因 的自由組合。的自由組合。 同源染色體同源染色體非姐妹染色非姐妹染色 單體間發(fā)生單體間發(fā)生等位基因等位基因的交叉互換。的交叉互換。 v(2 2)交叉互換型:交叉互換型: 4 4、意義、意義: 基因重組是生物變異的來(lái)源之一,對(duì)生物的進(jìn)化基因重組是生物變異的來(lái)源之一,對(duì)生物的進(jìn)化 有重要意義。有重要意義。 思考思考1 1:基因重組中有無(wú)新的基因產(chǎn)生?:基因重組中有無(wú)新的基因產(chǎn)生? 思考思考2 2:果蠅的體細(xì)胞有:果蠅的體細(xì)胞有4 4對(duì)同源染色體,根據(jù)自對(duì)同

9、源染色體,根據(jù)自 由組合規(guī)律計(jì)算,一只雄果蠅能產(chǎn)生多少種染色由組合規(guī)律計(jì)算,一只雄果蠅能產(chǎn)生多少種染色 體不同的精子,體不同的精子,一只雌果蠅能產(chǎn)生多少種染色體一只雌果蠅能產(chǎn)生多少種染色體 不同的卵細(xì)胞?不同的卵細(xì)胞? 非常豐富非常豐富3 3、特點(diǎn)特點(diǎn) 基因突變基因突變基因重組基因重組 定義定義 發(fā)生發(fā)生 時(shí)間時(shí)間 原因原因 特點(diǎn)特點(diǎn) 實(shí)質(zhì)實(shí)質(zhì) 意義意義 堿基對(duì)增添堿基對(duì)增添| |缺失缺失| |替換引起替換引起 基因結(jié)構(gòu)變化,基因結(jié)構(gòu)變化, 產(chǎn)生新基因產(chǎn)生新基因不產(chǎn)生新基因,產(chǎn)生新基因型不產(chǎn)生新基因,產(chǎn)生新基因型 生物變異的根本來(lái)源,為生生物變異的根本來(lái)源,為生 物的進(jìn)化提供原始材料物的進(jìn)化提

10、供原始材料 有性生殖中,控制不同性狀的有性生殖中,控制不同性狀的 基因重新組合的過(guò)程基因重新組合的過(guò)程 普遍性、隨機(jī)性、低頻性、普遍性、隨機(jī)性、低頻性、 多害少利性、不定向性。多害少利性、不定向性。 非常豐富非常豐富 自發(fā)突變、誘發(fā)突變自發(fā)突變、誘發(fā)突變 細(xì)胞分裂間期,細(xì)胞分裂間期,DNADNA復(fù)制復(fù)制 過(guò)程中過(guò)程中 減數(shù)第一次分裂前、后期減數(shù)第一次分裂前、后期 生物變異的來(lái)源之一,對(duì)生物的進(jìn)生物變異的來(lái)源之一,對(duì)生物的進(jìn) 化有重要意義。化有重要意義。 非同源染色體自由非同源染色體自由 組合組合| 交叉互換交叉互換 基礎(chǔ)檢測(cè)基礎(chǔ)檢測(cè) 1 1、某自花傳粉植物連續(xù)幾年只開(kāi)紅花,一次開(kāi)出一朵、某自花

11、傳粉植物連續(xù)幾年只開(kāi)紅花,一次開(kāi)出一朵 白花,該白花植株的后代全開(kāi)白花。其變異原因是白花,該白花植株的后代全開(kāi)白花。其變異原因是 A A、基因分離、基因分離 B B、基因重組、基因重組 C C、基因突變、基因突變 D D、環(huán)境影響、環(huán)境影響 2 2、進(jìn)行有性生殖的動(dòng)物,親代和子代之間總存在著、進(jìn)行有性生殖的動(dòng)物,親代和子代之間總存在著 多多少少的差異。形成這種差異的主要原因是多多少少的差異。形成這種差異的主要原因是 A A、基因分離、基因分離 B B、基因重組、基因重組 C C、基因突變、基因突變 D D、環(huán)境影響、環(huán)境影響 3 3人類(lèi)的血管性假血友病基因位于第人類(lèi)的血管性假血友病基因位于第1

12、212號(hào)染色號(hào)染色 體上,目前該病有體上,目前該病有2020多種類(lèi)型,這表明基因突變多種類(lèi)型,這表明基因突變 具有(具有( ) A A隨機(jī)性隨機(jī)性 B B可逆性可逆性 C C不定向性不定向性 D D普遍性普遍性 C 4. 4. 基因突變發(fā)生在(基因突變發(fā)生在( ) A ADNARNADNARNA的過(guò)程中的過(guò)程中 B BDNADNADNADNA的過(guò)程中的過(guò)程中 C CRNARNA蛋白質(zhì)的過(guò)程中蛋白質(zhì)的過(guò)程中 D DRNARNA攜帶氨基酸的過(guò)程中攜帶氨基酸的過(guò)程中 B 基礎(chǔ)檢測(cè)基礎(chǔ)檢測(cè) 1 1下列關(guān)于基因突變和基因重組的說(shuō)法不正確下列關(guān)于基因突變和基因重組的說(shuō)法不正確 的是的是 ( ) A A等位

13、基因的出現(xiàn)是基因突變的結(jié)果等位基因的出現(xiàn)是基因突變的結(jié)果 B B基因突變可產(chǎn)生新的基因,是生物變異的基因突變可產(chǎn)生新的基因,是生物變異的 根本來(lái)源根本來(lái)源 C C細(xì)菌不可以發(fā)生基因突變細(xì)菌不可以發(fā)生基因突變 D D非同源染色體上非等位基因的自由組合屬于非同源染色體上非等位基因的自由組合屬于 基因重組基因重組 C 能力提升能力提升 2 2大腸桿菌某基因原有大腸桿菌某基因原有183183對(duì)堿基,現(xiàn)經(jīng)過(guò)突變,對(duì)堿基,現(xiàn)經(jīng)過(guò)突變, 減為減為180180對(duì)堿基(減少的堿基對(duì)與終止密碼子無(wú)關(guān)),對(duì)堿基(減少的堿基對(duì)與終止密碼子無(wú)關(guān)), 它指導(dǎo)合成的蛋白質(zhì)分子與原來(lái)基因指導(dǎo)合成的它指導(dǎo)合成的蛋白質(zhì)分子與原來(lái)

14、基因指導(dǎo)合成的 蛋白質(zhì)分子相比較,差異為蛋白質(zhì)分子相比較,差異為 ( ) A A只差一個(gè)氨基酸,其他順序不變只差一個(gè)氨基酸,其他順序不變 B B除長(zhǎng)度相差一個(gè)氨基酸外,其他氨基酸順序除長(zhǎng)度相差一個(gè)氨基酸外,其他氨基酸順序 也有改變也有改變 C C長(zhǎng)度不變,但順序改變長(zhǎng)度不變,但順序改變 D DA A、B B都有可能都有可能 D D 能力提升能力提升 U U 天冬氨酸天冬氨酸 U U U U 天冬氨酸天冬氨酸纈氨酸纈氨酸 (1)基因突變,是否一定會(huì)引起蛋白質(zhì)的改變?基因突變,是否一定會(huì)引起蛋白質(zhì)的改變? 同源染色體之間交換示意圖同源染色體之間交換示意圖 第五章基因突變及其他變異 第二節(jié) 染色體變

15、異 :光學(xué)顯微鏡下可見(jiàn)的光學(xué)顯微鏡下可見(jiàn)的 染色體染色體 一、一、概念概念 的改變的改變 結(jié)構(gòu)或數(shù)目結(jié)構(gòu)或數(shù)目 和基因突變的區(qū)別:和基因突變的區(qū)別: 基因突變基因突變-分子水平分子水平 的變異的變異 ,在光學(xué),在光學(xué) 顯微鏡下無(wú)法直接觀察到。顯微鏡下無(wú)法直接觀察到。 染色體變異染色體變異-細(xì)胞水平細(xì)胞水平的變異,可用的變異,可用 顯微鏡直接顯微鏡直接觀察觀察到。到。 染色體結(jié)構(gòu)的變異染色體結(jié)構(gòu)的變異 染色體數(shù)目的變異染色體數(shù)目的變異 主要包括:主要包括: 二、類(lèi)別二、類(lèi)別 貓叫綜合征貓叫綜合征 患兒的征狀:患兒的征狀: 兩眼距離較遠(yuǎn)、兩眼距離較遠(yuǎn)、 耳位低下,存在著耳位低下,存在著 嚴(yán)重的智力

16、障礙。嚴(yán)重的智力障礙。 患兒哭聲輕、音患兒哭聲輕、音 調(diào)高,很像貓叫。調(diào)高,很像貓叫。 野生型:卵圓眼野生型:卵圓眼變異型:棒狀眼變異型:棒狀眼 染色體結(jié)構(gòu)的變異染色體結(jié)構(gòu)的變異 其實(shí)是其實(shí)是 基因的數(shù)目基因的數(shù)目和和排列順序排列順序發(fā)生發(fā)生 了改變了改變,導(dǎo)致生物性狀的改變導(dǎo)致生物性狀的改變. 結(jié)論結(jié)論: (二)染色體數(shù)目變異(二)染色體數(shù)目變異 1 1、個(gè)別個(gè)別 染色體數(shù)目增加或減少染色體數(shù)目增加或減少 先天性愚型(先天性愚型(2121三體綜合三體綜合 征)征) 4545條條XYXY(4747) 性腺發(fā)育不良(特納氏性腺發(fā)育不良(特納氏 綜合征)綜合征) 4444條條XOXO(4545,

17、XOXO) 2、染色體組倍性增加或減少染色體組倍性增加或減少 (1)、染色體組)、染色體組 概念:給染色體分組概念:給染色體分組 特點(diǎn):特點(diǎn):a、組內(nèi)都是非同、組內(nèi)都是非同 源染色體,形態(tài)結(jié)構(gòu)、功源染色體,形態(tài)結(jié)構(gòu)、功 能各不相同。能各不相同。 b、組內(nèi)必須攜帶、組內(nèi)必須攜帶 該種生物一整套遺傳信息。該種生物一整套遺傳信息。 C、存在物種特異、存在物種特異 性。性。 2、染色體組倍性增加或減少、染色體組倍性增加或減少 (1)、染色體組)、染色體組 概念:給染色體分組概念:給染色體分組 特點(diǎn):特點(diǎn):a、組內(nèi)都是非同源染色體,形態(tài)、組內(nèi)都是非同源染色體,形態(tài)、 結(jié)構(gòu)、功能各不相同。結(jié)構(gòu)、功能各不相

18、同。 b、組內(nèi)必須攜帶該種生物一整套遺、組內(nèi)必須攜帶該種生物一整套遺 傳信息。傳信息。 C、存在物種特異性。、存在物種特異性。 甲中含有甲中含有 個(gè)染色個(gè)染色 體組;體組; 乙中含有乙中含有 個(gè)染個(gè)染 色體組。色體組。 4 3 判斷細(xì)胞內(nèi)染色體組數(shù)的方法判斷細(xì)胞內(nèi)染色體組數(shù)的方法 細(xì)胞內(nèi)有細(xì)胞內(nèi)有n條相同形態(tài)條相同形態(tài) 的染色體,的染色體, 就有就有n個(gè)染個(gè)染 色體組。色體組。 思考:思考: 1、該細(xì)胞經(jīng)減數(shù)分裂,得到的、該細(xì)胞經(jīng)減數(shù)分裂,得到的 每個(gè)子細(xì)胞中有多少條染色體?每個(gè)子細(xì)胞中有多少條染色體? 2、子細(xì)胞中有沒(méi)有同源染色體?、子細(xì)胞中有沒(méi)有同源染色體? 3、子細(xì)胞中有幾個(gè)染色體組?、

19、子細(xì)胞中有幾個(gè)染色體組? 4、每個(gè)染色體組由幾個(gè)染色體、每個(gè)染色體組由幾個(gè)染色體 構(gòu)成?構(gòu)成? 5條條 無(wú)無(wú) 1個(gè)個(gè) 5個(gè)個(gè) 在細(xì)胞或生物體的基因型中,控在細(xì)胞或生物體的基因型中,控 制制同一性狀同一性狀的基因出現(xiàn)幾次,則的基因出現(xiàn)幾次,則 有幾個(gè)染色體組。有幾個(gè)染色體組。 如基因型為如基因型為AAaaBBbb的細(xì)的細(xì) 胞內(nèi)有個(gè)染色體組;基因型為胞內(nèi)有個(gè)染色體組;基因型為 AaaBBb細(xì)胞內(nèi)有個(gè)染色體組。細(xì)胞內(nèi)有個(gè)染色體組。 判斷細(xì)胞內(nèi)染色體組數(shù)的方法判斷細(xì)胞內(nèi)染色體組數(shù)的方法 一個(gè)染色體組中一個(gè)染色體組中無(wú)無(wú)同源染色體;同源染色體; 一個(gè)染色體組中一個(gè)染色體組中無(wú)無(wú)等位基因和相同基因;等位基

20、因和相同基因; 染色體組的數(shù)目染色體組的數(shù)目等于等于細(xì)胞內(nèi)細(xì)胞內(nèi)相同形態(tài)相同形態(tài)的的 染色體個(gè)數(shù);每個(gè)染色體組中的染色體染色體個(gè)數(shù);每個(gè)染色體組中的染色體 數(shù)目等于細(xì)胞內(nèi)數(shù)目等于細(xì)胞內(nèi)不同形態(tài)不同形態(tài)染色體的個(gè)數(shù);染色體的個(gè)數(shù); 細(xì)胞內(nèi)染色體個(gè)數(shù)細(xì)胞內(nèi)染色體個(gè)數(shù)=染色體組數(shù)染色體組數(shù)每個(gè)染每個(gè)染 色體組所含染色體個(gè)數(shù)。色體組所含染色體個(gè)數(shù)。 染色體組的特點(diǎn):染色體組的特點(diǎn): (2)二倍體)二倍體 概念:體細(xì)胞含有兩個(gè)染色概念:體細(xì)胞含有兩個(gè)染色 組的個(gè)體。組的個(gè)體。 實(shí)例:幾乎全部動(dòng)物,過(guò)半實(shí)例:幾乎全部動(dòng)物,過(guò)半 數(shù)的高等植物。數(shù)的高等植物。 (3)多倍體)多倍體 體細(xì)胞含有三個(gè)或體細(xì)胞含有

21、三個(gè)或 三個(gè)以三個(gè)以 上染色體組的個(gè)體。上染色體組的個(gè)體。 外界條件劇變,導(dǎo)致有絲分外界條件劇變,導(dǎo)致有絲分 裂紡綞體形成過(guò)程受阻,染裂紡綞體形成過(guò)程受阻,染 色體數(shù)目加倍。色體數(shù)目加倍。 莖桿粗、果種大、營(yíng)養(yǎng)富、莖桿粗、果種大、營(yíng)養(yǎng)富、 結(jié)實(shí)低,發(fā)育緩結(jié)實(shí)低,發(fā)育緩 成因:成因: 特點(diǎn):特點(diǎn): 概念:概念: 多倍體產(chǎn)生的主要原因多倍體產(chǎn)生的主要原因 處于有絲分裂處于有絲分裂 前期的細(xì)胞前期的細(xì)胞 外界環(huán)外界環(huán) 境劇變境劇變, 不能形不能形 成紡錘成紡錘 體體 細(xì)胞分裂停止細(xì)胞分裂停止 外界外界 環(huán)境環(huán)境 適宜適宜 細(xì)胞重新開(kāi)始進(jìn)細(xì)胞重新開(kāi)始進(jìn) 入分裂間期入分裂間期 染色體數(shù)染色體數(shù) 目加倍目

22、加倍 注:減數(shù)分裂不正常也可產(chǎn)生數(shù)目加注:減數(shù)分裂不正常也可產(chǎn)生數(shù)目加 倍的配子,從而產(chǎn)生染色體加倍的植株。倍的配子,從而產(chǎn)生染色體加倍的植株。 染色體數(shù)染色體數(shù) 目加倍后目加倍后 的草莓的草莓 (上)(上) 野生狀態(tài)野生狀態(tài) 下的草莓下的草莓 (下)(下) 人工誘導(dǎo)多倍體育種:人工誘導(dǎo)多倍體育種: 方法:低溫處理、秋水仙素處理萌方法:低溫處理、秋水仙素處理萌 發(fā)的種子和幼苗等發(fā)的種子和幼苗等 作用原理:抑制紡錘體的形成,導(dǎo)致作用原理:抑制紡錘體的形成,導(dǎo)致 染色體不能移向細(xì)胞兩極,從而引起染色體不能移向細(xì)胞兩極,從而引起 細(xì)胞內(nèi)染色體數(shù)目加倍。細(xì)胞內(nèi)染色體數(shù)目加倍。 例:三倍體無(wú)子西瓜的培育

23、例:三倍體無(wú)子西瓜的培育 (4)單倍體)單倍體 概念:體細(xì)胞含有本物種配子概念:體細(xì)胞含有本物種配子 染色體數(shù)目的個(gè)體。染色體數(shù)目的個(gè)體。 成因:由配子直接發(fā)育成因:由配子直接發(fā)育。 特點(diǎn):植株弱小、高度不育特點(diǎn):植株弱小、高度不育 例例1:蜜蜂家族中有雄蜂、蜂王、工蜂。:蜜蜂家族中有雄蜂、蜂王、工蜂。 工蜂、蜂王都是由受精卵發(fā)育而成的,而雄工蜂、蜂王都是由受精卵發(fā)育而成的,而雄 蜂是由卵細(xì)胞直接發(fā)育而成的。問(wèn):蜂是由卵細(xì)胞直接發(fā)育而成的。問(wèn): 雄蜂體細(xì)胞內(nèi)的染色體組數(shù)和蜂王體細(xì)雄蜂體細(xì)胞內(nèi)的染色體組數(shù)和蜂王體細(xì) 胞內(nèi)的染色體組數(shù)的關(guān)系是怎樣的?胞內(nèi)的染色體組數(shù)的關(guān)系是怎樣的? 雄蜂的染色體組

24、數(shù)是蜂王的一半,與蜂雄蜂的染色體組數(shù)是蜂王的一半,與蜂 王產(chǎn)生的卵細(xì)胞同。王產(chǎn)生的卵細(xì)胞同。 例例2普通小麥成熟花粉粒中含有三個(gè)染色體普通小麥成熟花粉粒中含有三個(gè)染色體 組,用這種花粉粒培育成的植株是組,用這種花粉粒培育成的植株是 A單倍體單倍體 B二倍體二倍體 C六倍體六倍體 D三倍體三倍體 例例3某品種水稻的體細(xì)胞中含有某品種水稻的體細(xì)胞中含有48條染色體,條染色體, 具有四個(gè)染色體組。則此品種水稻屬于具有四個(gè)染色體組。則此品種水稻屬于 A四倍體四倍體 B三倍體三倍體 C二倍體二倍體 D單倍體單倍體 A A 例例4單倍體生物的體細(xì)胞內(nèi)單倍體生物的體細(xì)胞內(nèi) A只有一個(gè)染色體只有一個(gè)染色體 B

25、只有一個(gè)染色體組只有一個(gè)染色體組 C染色體組數(shù)目成單染色體組數(shù)目成單 D與本物種配子的染色體數(shù)同與本物種配子的染色體數(shù)同 D 單倍體育種單倍體育種 方法:花藥離體培養(yǎng)法方法:花藥離體培養(yǎng)法 原理:花藥中的花粉屬于配子,其細(xì)胞原理:花藥中的花粉屬于配子,其細(xì)胞 內(nèi)含有植物體的全套遺傳信息,能發(fā)育內(nèi)含有植物體的全套遺傳信息,能發(fā)育 成完整植株。成完整植株。 過(guò)程:過(guò)程: 單倍體育種過(guò)程單倍體育種過(guò)程 普通植株普通植株 減數(shù)減數(shù) 分裂分裂 花粉花粉 花藥離花藥離 體培養(yǎng)體培養(yǎng) 單倍體幼苗單倍體幼苗 秋水仙秋水仙 素處理素處理 純合子幼苗純合子幼苗 篩選所需的品種篩選所需的品種 DDTT DdTt 花

26、藥離花藥離 體培養(yǎng)體培養(yǎng) DT Dt dT dt 幼苗幼苗 秋水仙秋水仙 素處理素處理 DDTT DDtt ddTT ddtt 篩選所需的品種篩選所需的品種 ddtt DT Dt dT dt 單倍體育種在生產(chǎn)上的應(yīng)用單倍體育種在生產(chǎn)上的應(yīng)用 三三 考點(diǎn)落實(shí)考點(diǎn)落實(shí) 育種育種-實(shí)驗(yàn)設(shè)計(jì)實(shí)驗(yàn)設(shè)計(jì) 多倍體育種多倍體育種 單倍體育種單倍體育種 1 原理原理: 染色體變異染色體變異染色體變異染色體變異 2方法方法: 用秋水仙素處用秋水仙素處 理理 萌發(fā)的種子萌發(fā)的種子 或幼苗或幼苗 花藥離體培花藥離體培 養(yǎng)法養(yǎng)法 3 過(guò)程過(guò)程: ( 2N ) 人工誘導(dǎo)人工誘導(dǎo) 染色體染色體 加倍加倍 新個(gè)體新個(gè)體 (N

27、) F1花粉花粉 個(gè)體個(gè)體 花藥離體花藥離體 培養(yǎng)培養(yǎng) 單單 倍倍 體體 純純 種種 人工誘導(dǎo)人工誘導(dǎo) 染色體染色體 加倍加倍 優(yōu)點(diǎn)優(yōu)點(diǎn)營(yíng)養(yǎng)豐富營(yíng)養(yǎng)豐富明顯縮短育種年限明顯縮短育種年限 策略策略 該育種方法該育種方法 常用于植物常用于植物 育種,有時(shí)育種,有時(shí) 需雜交育種需雜交育種 配合配合 該育種方法只適用該育種方法只適用 于植物,有時(shí)需雜于植物,有時(shí)需雜 交育種配合,需組交育種配合,需組 織培養(yǎng)技術(shù)手段的織培養(yǎng)技術(shù)手段的 支持支持 普通西瓜普通西瓜 的幼苗的幼苗 (或萌發(fā)(或萌發(fā) 的種子)的種子) 秋水秋水 仙素處理仙素處理 幼苗(染色幼苗(染色 體加倍體加倍,4N) 生長(zhǎng)生長(zhǎng) 四倍體四倍

28、體 植株植株 四倍體四倍體 植株植株 二倍體二倍體 植株植株 4N瓜肉瓜肉 3N胚胚 三倍體植株三倍體植株 二倍體植二倍體植 株的花粉株的花粉 3N瓜肉瓜肉 多倍體育種多倍體育種 雜交育種雜交育種 鞏固訓(xùn)練鞏固訓(xùn)練 一一 選擇題選擇題 1.下列變異中不屬于染色體結(jié)構(gòu)變異的是下列變異中不屬于染色體結(jié)構(gòu)變異的是 A染色體缺失了某一片段染色體缺失了某一片段 B 染色體增加了某一片段染色體增加了某一片段 C 染色體中染色體中DNA的一個(gè)堿基對(duì)發(fā)生了改變的一個(gè)堿基對(duì)發(fā)生了改變 D 染色體某一片段的位置顛倒了染色體某一片段的位置顛倒了180 0 C 2、把普通小麥(六倍體)的花藥、把普通小麥(六倍體)的花

29、藥 和一部分體細(xì)胞通過(guò)組織培養(yǎng),分和一部分體細(xì)胞通過(guò)組織培養(yǎng),分 別培育成兩種小麥植株。它們分別別培育成兩種小麥植株。它們分別 是是 A 單倍體單倍體 六倍體六倍體 B三倍體三倍體 六倍體六倍體 C六倍體六倍體 六倍體六倍體 D 六倍體六倍體 單倍體單倍體 A 4、大麥的一個(gè)染色體組有、大麥的一個(gè)染色體組有7條染色體,在條染色體,在 四倍體大麥根尖細(xì)胞有絲分裂后期能觀察四倍體大麥根尖細(xì)胞有絲分裂后期能觀察 到染色體數(shù)是到染色體數(shù)是 A 7條條 B56條條 C28條條 D14條條 3、(、(2001年廣東河南)據(jù)調(diào)查統(tǒng)計(jì)近年來(lái)年廣東河南)據(jù)調(diào)查統(tǒng)計(jì)近年來(lái) 我國(guó)青少年的平均身高有所增加。與此現(xiàn)我國(guó)

30、青少年的平均身高有所增加。與此現(xiàn) 象有直接關(guān)系關(guān)的是象有直接關(guān)系關(guān)的是 A 基因突變基因突變 B營(yíng)養(yǎng)供給充分營(yíng)養(yǎng)供給充分 C 食入生長(zhǎng)激素較多食入生長(zhǎng)激素較多 D 染色體變異染色體變異 B B 二、材料分析題二、材料分析題 糧食是人類(lèi)生存的基本條件,隨著人口增糧食是人類(lèi)生存的基本條件,隨著人口增 加、耕地面積減少,提高單位面積的糧食產(chǎn)量加、耕地面積減少,提高單位面積的糧食產(chǎn)量 質(zhì)量自然成了人們解決糧食問(wèn)題的主攻方向。質(zhì)量自然成了人們解決糧食問(wèn)題的主攻方向。 為提高農(nóng)作物的單產(chǎn)量、獲抗倒伏、抗病等性為提高農(nóng)作物的單產(chǎn)量、獲抗倒伏、抗病等性 狀的植物狀的植物, 請(qǐng)根據(jù)下面所提供的材料,設(shè)計(jì)一請(qǐng)根據(jù)

31、下面所提供的材料,設(shè)計(jì)一 套育種方案,培育出農(nóng)民所需新品種。套育種方案,培育出農(nóng)民所需新品種。 生物材料生物材料: A小麥的高桿(顯性)抗銹?。@性)小麥的高桿(顯性)抗銹?。@性) 純種純種 , B小麥的矮桿不抗銹病純種小麥的矮桿不抗銹病純種 . 非生物材料非生物材料 根據(jù)需要自選根據(jù)需要自選 (2)寫(xiě)出育種的簡(jiǎn)要過(guò)程:)寫(xiě)出育種的簡(jiǎn)要過(guò)程: 單倍體單倍體 高抗高抗X矮病矮病 秋水仙秋水仙 素處理素處理 高病高病 矮抗矮抗 高抗高抗 矮病矮病 高抗高抗 花藥花藥 離體離體 培養(yǎng)培養(yǎng) 單倍單倍 體植體植 株株 純純 合合 體體 (1)最佳)最佳 育種名稱(chēng):育種名稱(chēng): 育種育種 F1F1 染色體

32、染色體 加倍加倍 思考:思考: 1、該細(xì)胞內(nèi)有幾個(gè)、該細(xì)胞內(nèi)有幾個(gè) 染色體組?染色體組? 2、該細(xì)胞經(jīng)減數(shù)分裂、該細(xì)胞經(jīng)減數(shù)分裂 生成的配子中有多少條染生成的配子中有多少條染 色體?色體? 3、具有此體細(xì)胞的、具有此體細(xì)胞的 生物一般有后代嗎?生物一般有后代嗎? 3 不確定,因此該不確定,因此該 生物基本上是不育的。生物基本上是不育的。 沒(méi)有沒(méi)有 思考:思考: 1 1、該細(xì)胞經(jīng)減數(shù)分裂,得到的、該細(xì)胞經(jīng)減數(shù)分裂,得到的 每個(gè)子細(xì)胞中有多少條染色體?每個(gè)子細(xì)胞中有多少條染色體? 2 2、該子細(xì)胞中有沒(méi)有同源染色、該子細(xì)胞中有沒(méi)有同源染色 體?體? 3 3、該子細(xì)胞中有幾個(gè)染色體組?、該子細(xì)胞中有

33、幾個(gè)染色體組? 4 4、每個(gè)染色體組由幾條染色體、每個(gè)染色體組由幾條染色體 構(gòu)成?構(gòu)成? 10條條 有有 2個(gè)個(gè) 5個(gè)個(gè) 第五章基因突變及其他變異 第三節(jié) 人類(lèi)遺傳病 一、人類(lèi)的疾病一、人類(lèi)的疾病 禽流感禽流感非典非典艾滋病艾滋病癌癥癌癥 冠心病冠心病色盲色盲壞血病壞血病肝炎肝炎 大脖子病大脖子病白化病白化病狂犬病狂犬病佝僂病佝僂病 小兒麻痹癥小兒麻痹癥流行性感冒流行性感冒 近年來(lái),隨著醫(yī)療衛(wèi)生事業(yè)的發(fā)展,人類(lèi)近年來(lái),隨著醫(yī)療衛(wèi)生事業(yè)的發(fā)展,人類(lèi) 的傳染病已逐漸得到控制。而人類(lèi)的遺傳性疾的傳染病已逐漸得到控制。而人類(lèi)的遺傳性疾 病卻有逐年增高的趨勢(shì),病卻有逐年增高的趨勢(shì),遺傳病已成為威脅人遺傳

34、病已成為威脅人 類(lèi)健康的一個(gè)重要因素!類(lèi)健康的一個(gè)重要因素! 我國(guó)遺傳病的發(fā)病狀況:我國(guó)遺傳病的發(fā)病狀況: 統(tǒng)計(jì)表明,我國(guó)人口中有統(tǒng)計(jì)表明,我國(guó)人口中有1/51/5到到1/41/4的人患的人患 有危害輕重不同的遺傳?。∶磕晷鲁錾膬和形:p重不同的遺傳??!每年新出生的兒童 中,有先天性缺陷的約中,有先天性缺陷的約1.3%1.3%,其中,其中70%70%以上以上是是 遺傳因素所致。在遺傳因素所致。在1515歲以下死亡的兒童中,大歲以下死亡的兒童中,大 約約40%40%是由于各種遺傳病或其他先天性疾病所是由于各種遺傳病或其他先天性疾病所 致。在自然流產(chǎn)兒中,約致。在自然流產(chǎn)兒中,約50%50%是

35、染色體異常引是染色體異常引 起的!起的! 我國(guó)人口中患我國(guó)人口中患先天性愚型先天性愚型的人就在的人就在100100萬(wàn)萬(wàn) 以上以上,每年出生的患兒就高達(dá),每年出生的患兒就高達(dá)2 2萬(wàn)萬(wàn)人。人。 二、人類(lèi)的遺傳病二、人類(lèi)的遺傳病 1、遺傳病的概念:、遺傳病的概念: 由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類(lèi)疾病由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類(lèi)疾病 2、遺傳病的類(lèi)型:、遺傳病的類(lèi)型: 人類(lèi)遺傳病人類(lèi)遺傳病 單基因遺傳病單基因遺傳病 多基因遺傳病多基因遺傳病 染色體異常遺傳病染色體異常遺傳病 顯性遺傳病顯性遺傳病 隱性遺傳病隱性遺傳病 常染色體常染色體 X染色體染色體 白化病白化病 常染色體上的隱性遺傳病常染色體上的隱

36、性遺傳病 缺少酪氨酸酶,缺少酪氨酸酶, 不能將酪氨酸不能將酪氨酸 轉(zhuǎn)化為黑色素,轉(zhuǎn)化為黑色素, 表現(xiàn)出表現(xiàn)出毛發(fā)白毛發(fā)白 色、皮膚呈淡色、皮膚呈淡 紅色、畏光紅色、畏光等等 癥狀。癥狀。 (20042004上海)某男子是白化病基因攜帶者,其細(xì)胞中上海)某男子是白化病基因攜帶者,其細(xì)胞中 可能不含該致病基因的是(可能不含該致病基因的是( ) A A、神經(jīng)細(xì)胞、神經(jīng)細(xì)胞B B、精原細(xì)胞、精原細(xì)胞 C C、淋巴細(xì)胞、淋巴細(xì)胞D D、精細(xì)胞、精細(xì)胞 D 一對(duì)膚色正常的夫婦生了一個(gè)白化女兒,他們?cè)偕粚?duì)膚色正常的夫婦生了一個(gè)白化女兒,他們?cè)偕?一個(gè)白化男孩的概率是多少?一個(gè)白化男孩的概率是多少? 生一個(gè)

37、白化男孩的概率是生一個(gè)白化男孩的概率是1/8 生一個(gè)男孩白化的概率是生一個(gè)男孩白化的概率是1/4 一對(duì)膚色正常的夫婦生了一個(gè)白化女兒,他們?cè)偕粚?duì)膚色正常的夫婦生了一個(gè)白化女兒,他們?cè)偕?一個(gè)白化男孩的概率是多少?一個(gè)白化男孩的概率是多少?生一個(gè)男孩白化的概生一個(gè)男孩白化的概 率是多少?率是多少? 多指多指 常染色體上的顯性遺傳病常染色體上的顯性遺傳病 進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良 X染色體上的隱性遺傳病染色體上的隱性遺傳病 肌肉萎縮無(wú)肌肉萎縮無(wú) 力,行走困力,行走困 難。患者后難?;颊吆?期雙側(cè)腓腸期雙側(cè)腓腸 肌呈假性肥肌呈假性肥 大。一般于大。一般于 4-54-5歲發(fā)病,歲發(fā)病, 20

38、20歲前死亡。歲前死亡。 唇裂唇裂 多基因遺傳病多基因遺傳病 苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥 常染色體上的隱性遺傳病常染色體上的隱性遺傳病 缺少正常基因缺少正?;騊 P, 體細(xì)胞缺少一體細(xì)胞缺少一 種酶種酶。智力低。智力低 下,下,60%60%患兒有患兒有 腦電圖異常。腦電圖異常。 頭發(fā)細(xì)黃,皮頭發(fā)細(xì)黃,皮 膚色淺和虹膜膚色淺和虹膜 淡黃色,驚厥,淡黃色,驚厥, 尿有尿有“發(fā)霉發(fā)霉” 臭味或鼠尿味。臭味或鼠尿味。 外耳道多毛癥外耳道多毛癥 Y染色體上的遺傳病染色體上的遺傳病 先天性愚型先天性愚型 染色體異常遺傳病染色體異常遺傳病 (21三體綜合征)三體綜合征) 體細(xì)胞內(nèi)多了一體細(xì)胞內(nèi)多了一 條條212

39、1號(hào)染色體。號(hào)染色體。 智力特別低下,智力特別低下, 身體發(fā)育緩慢且身體發(fā)育緩慢且 常表現(xiàn)出特殊面常表現(xiàn)出特殊面 容:眼距寬、外容:眼距寬、外 眼角上斜、口常眼角上斜、口常 半張,舌常伸出半張,舌常伸出 口外。約半數(shù)同口外。約半數(shù)同 時(shí)患有先天性心時(shí)患有先天性心 臟病,部分在胚臟病,部分在胚 胎期夭折。胎期夭折。 (20042004北京)人類(lèi)北京)人類(lèi)2121三體綜合癥的成因是在生殖細(xì)胞三體綜合癥的成因是在生殖細(xì)胞 形成的過(guò)程中,第形成的過(guò)程中,第2121號(hào)染色體沒(méi)有分離。若女患者與號(hào)染色體沒(méi)有分離。若女患者與 正常人結(jié)婚后可以生育,其子女患該病的概率是正常人結(jié)婚后可以生育,其子女患該病的概率

40、是 ( ) A A、0 B0 B、1/4 C1/4 C、1/2 D1/2 D、1 1 C (19991999上海)在下列人類(lèi)生殖細(xì)胞中,哪兩種生殖細(xì)上海)在下列人類(lèi)生殖細(xì)胞中,哪兩種生殖細(xì) 胞的結(jié)合會(huì)產(chǎn)生先天愚型的男性患兒?(胞的結(jié)合會(huì)產(chǎn)生先天愚型的男性患兒?( ) 23A+X23A+X22A+X22A+X21A+Y21A+Y22A+Y22A+Y A A、和和B B、和和 C C、和和D D、和和 C 抗維生素抗維生素D佝僂病佝僂病 X染色體上的顯性遺傳病染色體上的顯性遺傳病 X X型(或型(或O O型)腿、骨骼發(fā)育畸形型)腿、骨骼發(fā)育畸形 (如雞胸)、生長(zhǎng)緩慢等癥狀。(如雞胸)、生長(zhǎng)緩慢等癥

41、狀。 常顯常顯常隱常隱伴伴X隱性隱性 伴伴X顯性顯性伴伴Y遺傳遺傳 病例病例 特點(diǎn)特點(diǎn) 多指、并多指、并 指、軟骨指、軟骨 發(fā)育不全發(fā)育不全 通常為代通常為代 代相傳、代相傳、 男女發(fā)病男女發(fā)病 概率相等概率相等 白化病、白化病、 先天性聾先天性聾 啞、啞、苯丙苯丙 酮尿癥酮尿癥 通常為隔通常為隔 代遺傳、代遺傳、 男女發(fā)病男女發(fā)病 概率相等概率相等 色盲、血色盲、血 友病、友病、進(jìn)進(jìn) 行性肌營(yíng)行性肌營(yíng) 養(yǎng)不良養(yǎng)不良 通常為隔通常為隔 代遺傳和代遺傳和 交叉遺傳、交叉遺傳、 男患者多男患者多 于女患者于女患者 抗維生素抗維生素 D佝僂病佝僂病 通常為代通常為代 代遺傳、代遺傳、 男患者少男患者

42、少 于女患者于女患者 外耳道外耳道 多毛癥多毛癥 后代只有后代只有 男性患者,男性患者, 且代代發(fā)且代代發(fā) 病病 單基因遺傳病的類(lèi)型單基因遺傳病的類(lèi)型 判斷下列遺傳病的類(lèi)型判斷下列遺傳病的類(lèi)型: 常染色體顯性遺傳病常染色體顯性遺傳病X染色體隱性遺傳病染色體隱性遺傳病 人類(lèi)單基因遺傳病類(lèi)型的判斷:人類(lèi)單基因遺傳病類(lèi)型的判斷: 無(wú)中生有為隱性,無(wú)中生有為隱性, 隱性遺傳看女病。隱性遺傳看女病。 女病父正非伴性,女病父正非伴性, 父子都病為伴性。父子都病為伴性。 有中生無(wú)為顯性,有中生無(wú)為顯性, 顯性遺傳看男病。顯性遺傳看男病。 男病母正非伴性,男病母正非伴性, 母女都病為伴性。母女都病為伴性。 多

43、基因遺傳病:多基因遺傳?。河啥鄬?duì)等位基因控制。常表現(xiàn)出家族由多對(duì)等位基因控制。常表現(xiàn)出家族 性聚集現(xiàn)象,且比較容易受環(huán)境影響。性聚集現(xiàn)象,且比較容易受環(huán)境影響。 較常見(jiàn)的有唇裂(俗稱(chēng)兔唇)、無(wú)腦兒、較常見(jiàn)的有唇裂(俗稱(chēng)兔唇)、無(wú)腦兒、 原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病等。原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病等。 染色體異常遺傳?。喝旧w異常遺傳病: 患者大多壽命短暫,甚至在胚胎期就死亡造成患者大多壽命短暫,甚至在胚胎期就死亡造成 流產(chǎn)。較常見(jiàn)的有流產(chǎn)。較常見(jiàn)的有2121三體綜合征(先天性愚型)和三體綜合征(先天性愚型)和 TurnerTurner綜合征(性腺發(fā)育不良)等。綜合征(性腺發(fā)育不良)等。 達(dá)爾文

44、達(dá)爾文 30歲時(shí)與表姐埃瑪結(jié)婚,生了歲時(shí)與表姐?,斀Y(jié)婚,生了10個(gè)個(gè) 孩子孩子,其中,其中3個(gè)早年夭折,視為掌個(gè)早年夭折,視為掌 上明珠的大女兒安妮也只活到十歲。上明珠的大女兒安妮也只活到十歲。 其余孩子活下來(lái)了,但都患有程度其余孩子活下來(lái)了,但都患有程度 不同的精神病,以致三女兒一輩子不同的精神病,以致三女兒一輩子 未出嫁,二女兒埃蒂、大兒子威廉未出嫁,二女兒埃蒂、大兒子威廉 和四兒子倫拜德終生不育,五兒子和四兒子倫拜德終生不育,五兒子 霍勒斯依賴(lài)母親的照顧過(guò)著半病人霍勒斯依賴(lài)母親的照顧過(guò)著半病人 的生活。的生活。 既然近親繁殖可以既然近親繁殖可以 培育出最好的馬和培育出最好的馬和 狗,難道

45、這個(gè)原理狗,難道這個(gè)原理 就不適用于人類(lèi)嗎?就不適用于人類(lèi)嗎? 大自然討厭近親婚姻!大自然討厭近親婚姻! 3、人類(lèi)的遺傳病的預(yù)防、人類(lèi)的遺傳病的預(yù)防 3、人類(lèi)的遺傳病的預(yù)防、人類(lèi)的遺傳病的預(yù)防 優(yōu)生的措施優(yōu)生的措施 (1 1)禁止近親結(jié)婚)禁止近親結(jié)婚 我國(guó)婚姻法規(guī)定:我國(guó)婚姻法規(guī)定:“直系血親和三代以?xún)?nèi)直系血親和三代以?xún)?nèi) 的旁系血親禁止結(jié)婚的旁系血親禁止結(jié)婚?!?科學(xué)家推算出:每人都攜帶有科學(xué)家推算出:每人都攜帶有5-65-6個(gè)隱性的致病基個(gè)隱性的致病基 因。在非近親結(jié)婚時(shí)由于夫妻雙方攜帶不同的致病因。在非近親結(jié)婚時(shí)由于夫妻雙方攜帶不同的致病 基因,生有遺傳病小孩的機(jī)率很低;若近親結(jié)婚,基因

46、,生有遺傳病小孩的機(jī)率很低;若近親結(jié)婚, 因雙方很可能攜帶相同的致病基因,生有遺傳病小因雙方很可能攜帶相同的致病基因,生有遺傳病小 孩的機(jī)率增大許多倍。如:表兄妹結(jié)婚生苯丙酮尿孩的機(jī)率增大許多倍。如:表兄妹結(jié)婚生苯丙酮尿 癥患兒的機(jī)率癥患兒的機(jī)率增大增大8.58.5倍倍;生白化病患兒的機(jī)率;生白化病患兒的機(jī)率增增 大大13.513.5倍倍。 最簡(jiǎn)單有效的措施最簡(jiǎn)單有效的措施 下列哪些是自己的近親下列哪些是自己的近親 爸爸爸爸舅媽舅媽哥哥哥哥 叔叔叔叔表姐表姐姑父姑父 妹妹妹妹外甥外甥姐夫姐夫 自己自己兄弟姐妹兄弟姐妹 父親父親母親母親 祖父母祖父母外祖父母外祖父母 叔、伯、姑叔、伯、姑舅、姨舅

47、、姨 叔伯姑的子女叔伯姑的子女 叔伯姑孫子女叔伯姑孫子女 或外孫子女或外孫子女 叔伯姑曾孫子女叔伯姑曾孫子女 或曾外孫子女或曾外孫子女 舅姨的子女舅姨的子女 舅姨的孫子女舅姨的孫子女 或外孫子女或外孫子女 舅姨的曾孫子女舅姨的曾孫子女 或曾外孫子女或曾外孫子女 兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女 兄弟姐妹的孫子女兄弟姐妹的孫子女 或外孫子女或外孫子女 子女子女 孫子女孫子女 或外孫子女或外孫子女 自己自己兄弟姐妹兄弟姐妹 父親父親母親母親 祖父母祖父母外祖父母外祖父母 叔、伯、姑叔、伯、姑舅、姨舅、姨 叔伯姑的子女叔伯姑的子女 叔伯姑孫子女叔伯姑孫子女 或外孫子女或外孫子女 叔伯姑曾孫子女叔伯姑曾孫

48、子女 或曾外孫子女或曾外孫子女 舅姨的子女舅姨的子女 舅姨的孫子女舅姨的孫子女 或外孫子女或外孫子女 舅姨的曾孫子女舅姨的曾孫子女 或曾外孫子女或曾外孫子女 兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女 兄弟姐妹的孫子女兄弟姐妹的孫子女 或外孫子女或外孫子女 子女子女 孫子女孫子女 或外孫子女或外孫子女 3、人類(lèi)遺傳病的預(yù)防、人類(lèi)遺傳病的預(yù)防 優(yōu)生的措施優(yōu)生的措施 (2 2)進(jìn)行遺傳咨詢(xún))進(jìn)行遺傳咨詢(xún) 醫(yī)生對(duì)咨詢(xún)對(duì)象進(jìn)行身體檢查,了解家庭病史,醫(yī)生對(duì)咨詢(xún)對(duì)象進(jìn)行身體檢查,了解家庭病史, 在此基礎(chǔ)上作出遺傳診斷;在此基礎(chǔ)上作出遺傳診斷; 分析判斷咨詢(xún)者子女可能患什么遺傳病及風(fēng)險(xiǎn)的分析判斷咨詢(xún)者子女可能患什么遺傳

49、病及風(fēng)險(xiǎn)的 大?。C(jī)率);大?。C(jī)率); 為咨詢(xún)者提出防治相應(yīng)遺傳病的對(duì)策、方法和建為咨詢(xún)者提出防治相應(yīng)遺傳病的對(duì)策、方法和建 議;議; 解答咨詢(xún)者提出的其他疑問(wèn)。解答咨詢(xún)者提出的其他疑問(wèn)。 (1996上海)某男同學(xué)在體檢時(shí)被發(fā)現(xiàn)是紅綠色盲患上海)某男同學(xué)在體檢時(shí)被發(fā)現(xiàn)是紅綠色盲患 者,醫(yī)生在詢(xún)問(wèn)家屬病史時(shí)得悉該生的母親既是色盲者,醫(yī)生在詢(xún)問(wèn)家屬病史時(shí)得悉該生的母親既是色盲 又是血友病患者,而父親性狀正常,醫(yī)生在未對(duì)該生又是血友病患者,而父親性狀正常,醫(yī)生在未對(duì)該生 做任何檢查情況下就在體檢單上記錄了患有血友病。做任何檢查情況下就在體檢單上記錄了患有血友病。 這是因?yàn)椋ㄟ@是因?yàn)椋?) A、血友

50、病為、血友病為X染色體上的隱性基因控制染色體上的隱性基因控制 B、血友病為、血友病為X染色體上的顯性基因控制染色體上的顯性基因控制 C、父親是血友病基因攜帶者、父親是血友病基因攜帶者 D、血友病由常染色體上的顯性基因控制、血友病由常染色體上的顯性基因控制 A (2005廣東)下表是四種人類(lèi)遺傳病的親本組合及廣東)下表是四種人類(lèi)遺傳病的親本組合及 優(yōu)生指導(dǎo),不正確的是(優(yōu)生指導(dǎo),不正確的是( ) 遺傳病遺傳病遺傳方式遺傳方式 夫妻基夫妻基 因型因型 優(yōu)生指優(yōu)生指 導(dǎo)導(dǎo) A 抗維生素抗維生素 D佝僂病佝僂病 X染色體顯染色體顯 性遺傳性遺傳 XaXa XAY 選擇生選擇生 男孩男孩 B 紅綠色盲紅

51、綠色盲 癥癥 X染色體隱染色體隱 性遺傳性遺傳 XbXb XBY 選擇生選擇生 女孩女孩 C白化病白化病 常染色體隱常染色體隱 性遺傳病性遺傳病 AaA a 選擇生選擇生 女孩女孩 D并指癥并指癥 常染色體顯常染色體顯 性遺傳病性遺傳病 Tttt 產(chǎn)前基產(chǎn)前基 因診斷因診斷 B 3、人類(lèi)遺傳病的預(yù)防、人類(lèi)遺傳病的預(yù)防 優(yōu)生的措施優(yōu)生的措施 (3 3)提倡)提倡“適齡生育適齡生育” 生殖醫(yī)學(xué)表明生殖醫(yī)學(xué)表明女子女子生育的生育的最適年齡為最適年齡為2525到到2929 歲歲。過(guò)早生育由于女子自身發(fā)育尚未完成,所生子。過(guò)早生育由于女子自身發(fā)育尚未完成,所生子 女發(fā)病率高女發(fā)病率高統(tǒng)計(jì)表明,統(tǒng)計(jì)表明,

52、2020歲以下女子生育,孩歲以下女子生育,孩 子先天性疾病發(fā)病率比適齡女子高出子先天性疾病發(fā)病率比適齡女子高出50%50%。 過(guò)晚生育則由于體內(nèi)積累的致突變因素增多,過(guò)晚生育則由于體內(nèi)積累的致突變因素增多, 生患病小孩的風(fēng)險(xiǎn)也相應(yīng)增大生患病小孩的風(fēng)險(xiǎn)也相應(yīng)增大資料表明資料表明4040歲以歲以 上女子生育的子女中,患上女子生育的子女中,患2121三體綜合癥的機(jī)率比三體綜合癥的機(jī)率比 25-3425-34歲女子所生子女高出歲女子所生子女高出1010倍倍。 3、人類(lèi)遺傳病的預(yù)防、人類(lèi)遺傳病的預(yù)防 優(yōu)生的措施優(yōu)生的措施 (4 4)產(chǎn)前診斷)產(chǎn)前診斷 概念:胎兒出生前,醫(yī)生用專(zhuān)門(mén)的檢測(cè)手段對(duì)孕婦概念:胎兒出生前,醫(yī)生用專(zhuān)門(mén)的檢測(cè)手段對(duì)孕婦 進(jìn)行檢查,以便確定胎兒是否患有某種遺傳病或先進(jìn)行檢查,以便確定胎兒是否患有某種遺傳病或先 天性疾病。天性疾病。 方法:羊水檢查、方法:羊水檢查、B B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查、基因超檢查、孕婦血

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