醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)名詞解釋總結(jié)

1、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)medical genetics：應(yīng)用遺傳學(xué)的理論與方法研究遺傳因素在疾病 的發(fā)生、流行、診斷、預(yù)防、治療和遺傳咨詢等中的作用機(jī)制及其規(guī)律的遺傳學(xué) 分支學(xué)科遺傳病genetic disease：發(fā)生需要有一定的遺傳基礎(chǔ)，通過(guò)這種遺傳基礎(chǔ)、并 按一定的方式傳于后代發(fā)育形成的疾病基因組genome：?jiǎn)伪扼w細(xì)胞核、細(xì)胞器或病毒粒子所含的全部DNA分子或RNA 分子再發(fā)割裂基因split gene：真核生物的結(jié)構(gòu)基因由編碼序列與非編碼序列 兩者間隔排列組成城斷裂狀，稱割裂基因風(fēng)險(xiǎn)率recurrence risk：病人所患的遺傳性疾病在家系親屬中再發(fā)生的風(fēng)險(xiǎn)率 內(nèi)含子intron又稱插入序，指

2、基因中的非編碼序列。外顯子exon指結(jié)構(gòu)基因基因中的編碼序列基因表達(dá)gene expression：細(xì)胞在生命過(guò)程中，儲(chǔ)存在DNA順序中的遺傳信息 經(jīng)過(guò)轉(zhuǎn)錄和翻譯，轉(zhuǎn)變?yōu)榫哂猩罨钚缘牡鞍踪|(zhì)分子。假基因pseudogene： 一種畸變基因，核昔酸序列與有功能的正常基因有很大的 同源性，但由于突變、缺失或插入以至不能表達(dá)，因而沒有功能的基因基因家族gene family：真核基因組中有許多來(lái)源相同，結(jié)構(gòu)相似，功能想關(guān)的 基因，這組基因成為基因家族。GT-AG rule割裂基因結(jié)構(gòu)的一個(gè)重要特點(diǎn)，指的是在各種真核生物基因中，每 個(gè)內(nèi)含子的兩端具有廣泛的同源性和互補(bǔ)性，5端起始的兩個(gè)基因堿基是GT,

3、 3 端最后兩個(gè)簡(jiǎn)直是AG。基因突變gene mutation：基因在結(jié)構(gòu)上發(fā)生堿基對(duì)組成或排列順序的改變稱為 基因突變誘變劑mutagen凡是能夠誘發(fā)基因突變的各種內(nèi)外壞境因素均被稱之為誘變劑 靜態(tài)突變static mutation：生物世代中基因突變的發(fā)生，總是以相對(duì)穩(wěn)定的一 定頻率發(fā)生，并且能夠使得這些突變隨著世代的繁衍、交替而得以傳遞無(wú)義突變nonsense mutat i on當(dāng)堿基置換或移碼導(dǎo)致mRNA上岀現(xiàn)終止密碼，多 肽鏈合成提前終止，產(chǎn)生失去活性或喪失正常功能的蛋白質(zhì)。錯(cuò)義突變missense mutation編碼某種氨基酸的密碼子經(jīng)堿基替換以后，變成 編碼另一種氨基酸的密碼

4、子，從而使多肽鏈的氨基酸種類和序列發(fā)生改變。移碼突變frame shift mutation:基因組DNA鏈中插入或缺失一個(gè)或多個(gè)堿基 對(duì),從而使該點(diǎn)之后的部分或所有三聯(lián)體遺傳密碼子組合發(fā)生改變的基因突變形 式動(dòng)態(tài)突變dynamic mutation:又稱不穩(wěn)定三核昔酸重復(fù)序列突變。突變是由基 因組中脫氧三核昔酸串聯(lián)重復(fù)拷貝數(shù)增加，拷貝數(shù)的增加隨著世代的傳遞而不斷 擴(kuò)增體細(xì)胞突變分子病單基因遺傳病monogenic disease單一基因突變一起的疾病。先證者proband：家族中第一個(gè)就診或被發(fā)現(xiàn)的患病成員純合子/雜合子homozygote/heterozgote控制某性狀的基因?yàn)閮蓚€(gè)相同/

5、不同 的的基因。等位基因allele指位于同源染色體同一位點(diǎn)上不同形式的基因，他們影響著同 相對(duì)性狀。系譜分析pedigree ana lysis：對(duì)具有某種性狀的家系成員的性狀分布進(jìn)行觀察， 通過(guò)對(duì)改性狀在家系后代的分離或傳遞方式來(lái)共顯性codominance染色體上的某些等位基因，彼此之間沒有顯性和隱性之分, 在雜合狀態(tài)時(shí)兩種基因鎖控制的形狀都可以表達(dá)，各自獨(dú)立的產(chǎn)生基因產(chǎn)物，這 種遺傳方式稱共顯性。外顯率penetrance：群體中某一顯性基因在雜合狀態(tài)下的外顯頻率半合子hemizygote在性連鎖遺傳中，由于男性的體細(xì)胞中只有一條X染色體， Y染色體又過(guò)于短小，所帶基因少，所以常常只有

6、成對(duì)基因中的一個(gè)，稱為半合 子。表現(xiàn)度expressivity：在不同遺傳背景和環(huán)境因素的影響下，相同基因型的個(gè) 體在性狀或疾病的表現(xiàn)程度上產(chǎn)生的差異遺傳早現(xiàn)anticipation 一些遺傳病在連續(xù)傳代的過(guò)程中，發(fā)病年齡提前且病情 嚴(yán)重程度增加完全顯性complete dominant inheritance：在顯性遺傳性狀或遺傳病中，雜 合基因型個(gè)體的表現(xiàn)型與純合基因型的個(gè)體完全相同。不完全顯性incompIete dominant inheritance：在顯性遺傳性狀或遺傳病中， 雜合基因型個(gè)體的表現(xiàn)性介于純和基因個(gè)體表現(xiàn)型之間。復(fù)等位基因multiplealleles 一個(gè)群體中，一

7、對(duì)基因位點(diǎn)上有兩個(gè)以上的不同 基因成員，它們互稱復(fù)等位基因。不規(guī)則顯性irregular dominance顯性遺傳中雜合子在不同遺傳背景和壞境影 響下表現(xiàn)型有所不同，或?yàn)轱@性或?yàn)殡[性，此現(xiàn)象稱為不規(guī)則遺傳。延遲顯性de I ayed don i nance:帶有顯性致病基因的雜合子在生命的早期，因致 病基因并不表達(dá)或表達(dá)尚不足以引起明顯的臨床表現(xiàn)，只在達(dá)到一定的年齡后才 表現(xiàn)出疾病攜帶者carrier帶有致病基因或異常染色體，但表現(xiàn)型正常的個(gè)體，通常指常 染色體隱性遺傳中帶有隱性致病基因的雜合子。遺傳異質(zhì)性genet ic heterogene i ty 種遺傳性狀可以由多個(gè)不同的遺傳改變引

8、 起遺傳印記genetic imprinting：個(gè)個(gè)體來(lái)自雙親的某些同源染色體或等位基 因存在著功能上的差異，所產(chǎn)生的表型也不同_不完全確認(rèn)incomp let “truncate ascerta inmen t又稱截短確認(rèn)，指常染色體 遺傳病家系中，一對(duì)夫婦都是攜帶者，子女有一個(gè)以上患病者的家庭才會(huì)被確認(rèn), 為無(wú)患病子女的家庭都將被漏檢。稱為不完全確認(rèn)。親緣系數(shù)coeff i c i ent of re I at i ongsh i p指兩個(gè)具有共同祖先的個(gè)體在某一 基因位點(diǎn)上具有同一基因的概率。多基因遺傳polygenic inheritance：由多對(duì)基因共同決定，性狀的遺傳不受孟 德

9、爾遺傳規(guī)律所制約，而且環(huán)境因素對(duì)性狀的表現(xiàn)程度產(chǎn)生較大影響，這種遺傳 方式稱為多基因遺傳質(zhì)量性狀quantitative character:即單基因性狀，性狀間表現(xiàn)出明顯的相對(duì) 性，優(yōu)質(zhì)的差別，界限分明，互不混淆，易分類，性狀變異不連續(xù)。數(shù)量性狀quantitative character：即多基因性狀，形狀間只有量或程度上的 差別，無(wú)質(zhì)的不同，界限不明，不易分類，性狀變異是連續(xù)的。易患性liability：在多基因遺傳病中，遺傳因素和壞境因素共同作用決定一個(gè) 個(gè)體是否易于患某種遺傳病的可能性。閾值threshold 一個(gè)體的易患性高達(dá)一定限度時(shí),此個(gè)體將患病，此限度為閾值。 遺傳率heri

10、tability在基因遺傳病中，易患性的高低受遺傳基礎(chǔ)和環(huán)境因素的 雙重影響，其中遺傳基礎(chǔ)所起作用的大小稱為遺傳率或遺傳度。微效基因minor gene：多基因性狀中，每一對(duì)控制基因的作用是微小的，故稱 微效基因主基因major gene在多基因遺傳中，除了微效基因所發(fā)揮的作用并不等同外， 可能存在一些起主要作用的基因。累加效應(yīng)additive gene等位基因無(wú)顯隱性關(guān)系，所有的表型值是在隱性純合 體表型值的基礎(chǔ)上每增加一個(gè)大寫基因即增加一個(gè)常數(shù)值（效應(yīng)值）適合度f(wàn)itness指在一定環(huán)境條件下，某基因型的個(gè)體能夠生存并將其基因傳 給后代的能力遺傳負(fù)荷gmwtic load指一個(gè)群體中由于致

11、死基因或有害基因的存在而使群 體適合度降低的現(xiàn)象，一般用群體中每個(gè)個(gè)體平均所攜帶的有害基因或致死基因 的數(shù)目表示。基因流gene flow隨著群體的遷移兩個(gè)群體混合并相互婚配，新的等位基因進(jìn) 入另一群體，將導(dǎo)致基因頻率的改變，這種等位基因跨越種族或地界的漸進(jìn)混合 稱為基因流。近婚系數(shù)inbreeding coefficient指近親婚配的兩個(gè)個(gè)體能從共同祖先得到 同一基因又把同一基因傳給他們子女的概率。隨機(jī)遺傳漂變r(jià)andom genet ic shift在小群體中，某基因頻率在傳代過(guò)程中隨 機(jī)波動(dòng)，使后代的基因頻率明顯改變，破壞了 Hardy-Weinberg平衡。選擇系數(shù)seIection

12、 coeff icient指在選擇作用下適合度降低的程度，用s表 示，s反應(yīng)了某一基因型在群體中不利于存在的程度，因此，s=l-fo Hardy-Weinberg定律即在一個(gè)大群體重，如果是隨機(jī)婚配，沒有突變，沒有自 然選擇，沒有大規(guī)模遷徙所導(dǎo)致的基因流，群體重的基因頻率和基因型頻率一代 代保持不變，突變負(fù)荷mutation load由于基因的有害或致死突變而降低了適合度，給群體 帶來(lái)的負(fù)荷。分離負(fù)荷segregation load適合度較高的雜合子由于基因分離而產(chǎn)生適合度 低的純合子，而降低群體適合度的現(xiàn)象。線粒體DNA mtDNA：獨(dú)立于細(xì)胞核染色體外的又一基因組，被稱為人類第25號(hào) 染色

13、體，遺傳特點(diǎn)表現(xiàn)為非孟德爾遺傳方式，又稱核外遺傳線粒體病mitochondrial disease廣義的線粒體病指以線粒體功能異常為病因 學(xué)核心的一大類疾病，包括線粒體基因組、核基因組的缺陷以及二者之間的通訊 缺陷。狹義的線粒體病僅指線粒體DNA突變所致的線粒體功能異常。通常所指的 線粒體疾病為狹義的線粒體疾病。母系遺傳maternaI inheritance：在精卵結(jié)合時(shí)，卵母細(xì)胞擁有上百萬(wàn)拷貝的 mtDNA,而精子中只有很少的線粒體，受精時(shí)幾乎不進(jìn)入受精卵，因此，受精卵 中的線粒體DNA幾乎全都來(lái)自于卵子，來(lái)源于精子的mtDNA對(duì)表型無(wú)明顯作用， 這種雙親信息的不等量表現(xiàn)決定了線粒體遺傳病

14、的傳遞方式不符合孟德爾遺傳， 而是表現(xiàn)為母系遺傳，即母親將mtDNA傳遞給她的兒子和女兒，但只有女兒能將 其mtDNA傳遞給下一代同質(zhì)性homoplasmy：指在同一組織或細(xì)胞中的mtDNA分子都是一致的。異質(zhì)性heteroplasmy：由于mtDNA發(fā)生突變導(dǎo)致同一細(xì)胞內(nèi)同時(shí)存在野生型 mtDNA和突變型mtDNA即為異質(zhì)性。染色體畸chromosomal aberratio染色體的形態(tài)結(jié)構(gòu)或數(shù)目所發(fā)生的異常改變。 缺失deletion是染色體片段的丟失，缺失使位于這個(gè)片段的基因也隨之發(fā)生丟 失倒位inversion：某一染色體發(fā)生兩次斷裂后，兩斷點(diǎn)之間的片段旋轉(zhuǎn)180度后 重接，造成染色體

15、上基因順序的重排易位translocation： 一條染色體的斷片移接到另一條非同源染色體的臂上。包 括單方易位、互相易位、羅氏易位、和復(fù)雜易位。插入insertion 條染色體的斷片轉(zhuǎn)移到另一條染色體的中間部位重復(fù)duplication某一染色體片段在同一染色體上出現(xiàn)兩次或兩次以上，包括 正位重復(fù)和倒位重復(fù)。等臂染色體isochromosome如果染色體的兩個(gè)臂在形態(tài)和結(jié)構(gòu)上完全相同。雙著絲粒染色體dicentr ic chromosome當(dāng)兩條染色體同時(shí)發(fā)生斷裂，帶有著絲 粒的兩個(gè)片段相互連接，形成一個(gè)含有兩個(gè)著絲粒的新染色體。嵌合體mosaic 一個(gè)個(gè)體體內(nèi)同時(shí)含有兩種或兩種以上不同核型

16、的細(xì)胞系即為 染色體。衍生染色體derivative chromosome兩條染色體同時(shí)發(fā)生斷裂，交換片段后重 新結(jié)合并形成兩條新的染色體稱為衍生染色體。三倍體trisomy在超二倍體中，某號(hào)染色體比正常人多出一條，稱為三倍體 亞二倍體hypodiploid 一個(gè)體細(xì)胞中的染色體數(shù)目非整倍改變，少于二倍體。 干系stem line：在某種腫瘤內(nèi)，某種生長(zhǎng)占優(yōu)勢(shì)或細(xì)胞百分?jǐn)?shù)占多數(shù)的細(xì)胞系 旁系sideline：在某種腫瘤內(nèi)，細(xì)胞生長(zhǎng)處于劣勢(shì)的其它核型的細(xì)胞系眾數(shù)model number:干系的染色體數(shù)目標(biāo)記染色體marker chro(nosome：在腫瘤細(xì)胞內(nèi)常見到結(jié)構(gòu)異常的染色體，如果 一種

17、異常的染色體較多地出現(xiàn)在某種腫瘤的細(xì)胞內(nèi)，就稱為標(biāo)記染色體 癌基因proto-oncogene：是人類和動(dòng)物細(xì)胞中固有的一類正?；颍ǔ２槐?達(dá)或低水平表達(dá)，在細(xì)胞增殖、分化和胚胎發(fā)育中具有重要功能，在進(jìn)化上高度 保守，表達(dá)具有細(xì)胞特異、性、發(fā)展階段特異性和細(xì)胞周期特異性。抑癌基因tumor suppressor gene：是人體基因組中存在的一類齒形正常生理功 能的基因，有抑制腫瘤形成的作用，當(dāng)一對(duì)抑癌基因同時(shí)突變或丟失時(shí)才失去對(duì) 腫瘤的抑制。顯性失活dominant negatives又稱顯性副作用，突變的抑癌基因拷貝在另一野 生型基因存在并表達(dá)的情況下，突變蛋白與野生型蛋白結(jié)合并對(duì)其產(chǎn)

18、顯性副作 用，使野生型拷貝功能失活雜合性丟失loss of heterozygosity雜合子同源染色體上的等位基因，其中一 個(gè)等位基因的部分或全部基因序列丟失，導(dǎo)致該等位基因不能表達(dá)，表現(xiàn)為未喪 失的等位基因的純合子性狀。產(chǎn)前診斷prenatal diagnosis:采用羊膜穿刺術(shù)或絨毛取樣等技術(shù)，對(duì)羊水、 羊水細(xì)胞和絨毛進(jìn)行遺傳學(xué)檢驗(yàn)，對(duì)胎兒的染色體、基因進(jìn)行分析診斷，是預(yù)防 遺傳病患兒出生的有效手段植入前診斷pre-implantation在受精后6天胚胎著床前，通過(guò)纖維操作技術(shù)取 出一個(gè)細(xì)胞，應(yīng)用分子生物學(xué)技術(shù)進(jìn)行特定基因和染色體畸變的檢測(cè)?；蛟\斷gene d i agnos i s

19、采用分子生物學(xué)方法在DNA水平或RNA水平上對(duì)某一 基因進(jìn)行分析，從而對(duì)特定的疾病進(jìn)行診斷。臨癥診斷symptomatic diagnosis根據(jù)患者的臨床表現(xiàn)進(jìn)行分析，確診井判斷 遺傳方式，是遺傳病診斷的主要內(nèi)容。羊膜穿刺amniocentesis在B超的監(jiān)視下，用消毒的注射器抽取胎兒羊水，對(duì) 羊水進(jìn)行細(xì)胞遺傳或生化檢測(cè)的方法。絨毛取樣chorionic villus samp I i ng在B超的監(jiān)視下，用特定的取樣器，從 陰道鏡宮頸進(jìn)入子宮，沿子宮壁打到取樣部位，用內(nèi)管吸取絨毛，并對(duì)絨毛進(jìn)行 細(xì)胞遺傳或生化檢測(cè)的方法。分子診斷molecular diagnosis：利用分子生物學(xué)技術(shù)，檢

20、測(cè)體內(nèi)DNA或RNA結(jié) 構(gòu)或表達(dá)水分子病molecular disease：是由遺傳基因突變或獲得性基因突變是 蛋白質(zhì)的分子結(jié)構(gòu)或合成的量異常直接引起機(jī)體功能障礙的一類疾病遺傳性酶病hereditary enzymopathy:指由于基因突變導(dǎo)致酶蛋白缺失或酶活 性異常所引起的遺傳性代謝紊亂重組修復(fù)recombination repair ：發(fā)生在DNA復(fù)制過(guò)程之中和復(fù)制完成之后的 一種不完全的修復(fù)形式體細(xì)胞突變somatic mutation:發(fā)生在體細(xì)胞中的基因突變，雖然不會(huì)傳遞給 后代個(gè)體，但是卻能夠通過(guò)突變細(xì)胞的分裂增殖而在所產(chǎn)生的各代子細(xì)胞中進(jìn)行 傳遞，形成突變的細(xì)胞克隆先天性代謝缺

21、陷inborn errors of metaboI ism：指由于基因突變導(dǎo)致酶蛋白缺 失或酶活性異常所引起的遺傳性代謝紊亂，又稱遺傳性酶病單基因病 monogenic disease：指由一對(duì)等位基因控制而發(fā)生的遺傳性疾病，這對(duì)等位基 因稱為主基因多效性pleiotropy：個(gè)基因可以決定或影響多個(gè)性狀擬表型phenocopy:由于環(huán)境因素的作用使個(gè)體產(chǎn)生的表型恰好與某一特定基因 所產(chǎn)生的表型相同或相似，這種由環(huán)境因素引起的表型稱為擬表型從性遺傳 sex-influenced inheritance：位于常染色體上的基因，由于性別差異而顯示出 男女性分布比例上的差異或基因表達(dá)程度上的差異限性

22、遺傳sex-l i mi ted inheritance：位于常染色體上的基因，由于基因表型的 性別限制，只在一種性別表現(xiàn)，而在另一種性別則完全不能表現(xiàn)閾值效應(yīng)threshold effect：超越閾值，打破原有均衡引起的改變，稱之為閾 值效應(yīng)染色質(zhì)chromatin：和染色體實(shí)質(zhì)上是同一物質(zhì)在不同細(xì)胞周期、執(zhí)行不同生理 功能時(shí)不同的存在形式同源染色體homologous chromosome：是在二倍體生物細(xì)胞中，形態(tài)、結(jié)構(gòu)基本 相同的染色體，并在減數(shù)第一次分裂的四分體時(shí)期中彼此聯(lián)會(huì)，最后分開到不同 的生殖細(xì)胞的一對(duì)染色體，在這一對(duì)染色體中一個(gè)來(lái)自母方，另一個(gè)來(lái)自父方 核型karyotype

23、： 一個(gè)體細(xì)胞中的全部染色體，按其大小、形態(tài)特征順序排列所 構(gòu)成的圖像就稱為核型核型分析karyotype analysis：將待測(cè)細(xì)胞的核型進(jìn)行染色體數(shù)目、形態(tài)特征 的分析，確定其是否與正常核型完全一致，稱為核型分析染色體多態(tài)性chromosomal polymorphisms：正常健康人群中，存在著各種染色 體的恒定微小變異，這類恒定而微小的變異是按照孟德爾方式遺傳的，通常沒有 明顯的表型效應(yīng)或病理學(xué)意義，稱為染色體多態(tài)性異染色質(zhì)heterochromatin：指在細(xì)胞間期螺旋化程度較高，呈凝集狀態(tài)，切染 色較深，多分布于核膜表面，DNA復(fù)制較晚，含有重復(fù)DNA序列，很少進(jìn)行轉(zhuǎn)錄 或無(wú)轉(zhuǎn)錄

24、活性的染色質(zhì)，分為結(jié)構(gòu)異染色質(zhì)和功能異染色質(zhì) 整倍體euploid：如果染色體的數(shù)目變化是單倍體的整數(shù)倍，整倍的增加或減少, 稱為整倍體單倍體haploid：只含一組染色體的細(xì)胞或生物體羅伯遜易位Robertsonian translocation：又稱著絲粒融合，是發(fā)生在近端著 絲粒染色體之間的一種特殊的易位形式，即兩條近端著絲粒染色體在近著絲粒處 發(fā)生斷裂，兩長(zhǎng)臂和兩短臂個(gè)形成一條新的染色體受體病receptor disease：受體是位于細(xì)胞膜、細(xì)胞質(zhì)或細(xì)胞核內(nèi)的一類具有 特殊功能的蛋白質(zhì)，由于這類蛋白的遺傳性缺陷導(dǎo)致的疾病稱為受體病融合基因fusion gene：兩種不同基因局部片段的

25、拼接線粒體病mitochondr ial disease：以線粒體功能異常為主要病因的一大類疾病 線粒體腦肌病mitochondrial encephaIomyopathies:組由于線粒體功能缺陷 引起的多系統(tǒng)疾病，以中樞神經(jīng)和肌肉系統(tǒng)病變?yōu)橹魈蒯缡呛粑溍富钚哉５?肌纖維與酶活性缺失的肌纖維混合前突變premutation：當(dāng)脆性X基因的CGG三核昔酸串聯(lián)重復(fù)序列的拷貝數(shù)處在 60至200時(shí)不致病的動(dòng)態(tài)突變階段染色體病chromosomal disorder：染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常引起的疾病稱為染色 體病Down綜合征Down syndrome： 21三體綜合征或先天愚型，是小兒最為常見的

26、由 常染色體畸變性所導(dǎo)致的出生缺陷類疾病微小缺失綜合征smal I deletion syndrome：由于染色體上一些小帶的缺失所引 起的疾病的總稱平衡易位攜帶者balanced translocation carr ier ：在染色體平衡易位畸變中， 一般都沒有遺傳物質(zhì)的丟失，所以個(gè)體的表型正常，為平衡易位攜帶者 孟買型Bombay type:第十九對(duì)染色體上的H基因內(nèi)遺傳了的一對(duì)隱性的等位基 因（hh）,因而不會(huì)產(chǎn)生H蛋白。而當(dāng)沒有H蛋白，則A或B抗原都不能出現(xiàn)， 所以表現(xiàn)為0型血 單倍型haplotype：處于同一條染色體上連鎖基因群被稱為 單倍型關(guān)聯(lián)association：兩個(gè)遺傳性狀在群體中實(shí)際同時(shí)出現(xiàn)的頻率高于隨 機(jī)同時(shí)出現(xiàn)的頻率的現(xiàn)象先天畸