心肌病最新進(jìn)展講述

1、 心肌病 定義：心肌病是由各種病因（主要是遺傳）引起的一組非均質(zhì)的心肌病變，包括心臟機(jī)械和電活動的異常，表現(xiàn)為心室不適當(dāng)?shù)姆屎窕驍U(kuò)張。病因多種多樣，但遺傳性很常見。心肌病可以單純局限于心臟，也可以是全身系統(tǒng)性疾病的一部分，最終導(dǎo)致心力衰竭或死亡。 2006 ACC/AHA分類原發(fā)性心肌病：僅局限在心肌繼發(fā)性心肌?。盒募〉牟∽兪侨矶嗯K器病變的一部分。 心血管疾病引起的心肌異常不包括在心肌病的范疇，如瓣膜病、高血壓、冠心病引起的心肌病變。不主張使用缺血性心肌病。一、原發(fā)性心肌病分類1) 遺傳性心肌病肥厚性心肌病致心律失常性右室心肌病/發(fā)育不全左室致密化不全原發(fā)心肌糖原儲積癥心臟傳導(dǎo)系統(tǒng)缺陷線粒體

2、肌病和離子通道病2) 獲得性心肌病炎癥性心肌病應(yīng)激性心肌病圍產(chǎn)期心肌病心動過速心肌病酒精性心肌病3) 混合型心肌?。ㄖ饕沁z傳因素）擴(kuò)張型心肌病和原發(fā)限制型心肌病2、 繼發(fā)性心肌病分類侵潤性疾?。旱矸蹣幼冃孕罘e性疾?。貉爻林Y中毒性疾?。核幬?、重金屬、化學(xué)物質(zhì)心內(nèi)膜疾?。盒膬?nèi)膜纖維化，嗜酸性細(xì)胞增多癥炎癥性疾?。ㄈ庋磕[性）：肉樣瘤病內(nèi)分泌疾?。禾悄虿?、甲亢、甲減、甲旁亢、嗜鉻細(xì)胞瘤、肢端肥大癥心面綜合征：Noonan綜合征、著色斑病神經(jīng)肌肉病/神經(jīng)性疾?。哼M(jìn)行性肌營養(yǎng)不良營養(yǎng)缺乏性疾病：腳氣病、壞血病自身免疫性疾病/膠原病：SLE、皮肌炎、類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎、硬皮病、結(jié)節(jié)性多動脈炎電解質(zhì)平衡紊

3、亂：癌癥治療并發(fā)癥：嗯環(huán)類抗生素、阿霉素、柔紅霉素、環(huán)磷酰胺、輻射 新分類特點 2006 ACC/AHA從分子遺傳學(xué)角度認(rèn)識心肌病的發(fā)病機(jī)制，首次將引起致命性心律失常的原發(fā)心電異常歸于心肌病，長QT綜合征和Brugada綜合征等。單純解剖形態(tài)學(xué)-全面理解發(fā)病機(jī)制，理順心肌病于其他心臟病之間的關(guān)系。原發(fā)性心肌病擴(kuò)張型心肌?。―CM）肥厚型心肌病（HCM）致心律失常性右室心肌?。ˋRVC）限制型心肌?。≧CM）未定型心肌病中國心肌病分類 病毒性心肌炎演變?yōu)閿U(kuò)張型心肌病屬繼發(fā)性。有心電紊亂和重構(gòu)尚無明顯心臟結(jié)構(gòu)和形態(tài)改變，如遺傳背景明顯的WPW綜合征，長、短QT綜合征，Brugada綜合征等離子通道

4、病暫不列入原發(fā)性心肌病分類。心肌病診斷與治療建議本建議的兩個特點： 注重心肌病的病因診斷，針對病因的探索性治療 擴(kuò) 張 型 心 肌 病概述 擴(kuò)張型心肌病（DCH）是一類既有遺傳又有非遺傳原因造成的復(fù)合型心肌病，以左室、右室或雙心腔擴(kuò)大和收縮功能障礙等為特征，通常經(jīng)二維超聲心動圖診斷。特征：左心室或雙心室擴(kuò)大和收縮功能受損。室壁變薄、纖維化斑痕、附壁血栓。 DCH導(dǎo)致左室收縮功能降低、進(jìn)行性心力衰竭、室性和室上性心律失常、傳導(dǎo)系統(tǒng)異常、血栓栓塞和猝死。是心肌疾病的常見類型，是心力衰竭的第三位原因。病因和分類1特發(fā)性DCM：原因不明，需要排除全身疾病和有原發(fā)病的DCM，有文獻(xiàn)報道約占DCM的50%

5、。 2家族遺傳性DCM：DCM中有30%50%有基因突變和家族遺傳背景。 3繼發(fā)性DCM：參考Weigner和Morgan分析DCM病因，結(jié)合國人資料，常見類型： 缺血性心肌病 感染/免疫性DCM 中毒性DCM 圍產(chǎn)期心肌病 部分遺傳性疾病伴發(fā)DCM 自身免疫性心肌病 代謝內(nèi)分泌性和營養(yǎng)性疾病 發(fā)病機(jī)制o DCM大多數(shù)是散發(fā)疾?。篋CM的發(fā)生與持續(xù)性病毒感染和自身免疫反應(yīng)有關(guān) ，抗ANT抗體、抗1-受體抗體、抗MHC抗體和抗M2-受體抗體等被公認(rèn)為是免疫學(xué)標(biāo)志物 o DCM常呈現(xiàn)家族性發(fā)?。翰煌幕虍a(chǎn)生突變和同一基因的不同突變都可以引起DCM并伴隨不同的臨床表型，發(fā)病可能與環(huán)境因素和病毒感染

6、等因素有關(guān) 臨床表現(xiàn)（1） 癥狀左心功能不全表現(xiàn)：呼吸困難，咳嗽，咳痰，咯血；乏力，疲勞，頭昏，心慌；少尿和腎功不全表現(xiàn)。右心功能不全表現(xiàn)：消化道癥狀（2） 體征肺部濕啰音心臟體征：左心擴(kuò)大，第三心音，第四心音奔馬率，水腫，頸靜脈怒張，肝臟腫大臨床特征心力衰竭心律失常：是猝死的主要原因血栓栓塞實驗室檢查o 胸部X線：心影明顯增大，肺淤血o 心 電 圖 ：心律失常、異常Q波、低電壓o 超聲心動圖：心腔擴(kuò)大、室壁薄、運動弱、收縮功能降低、附壁血栓-主要確診手段。o 心導(dǎo)管及造影o 心內(nèi)膜心肌活檢：確診但目前很少應(yīng)用；心肌細(xì)胞肥大，變性，間質(zhì)纖維化o 典型超聲表現(xiàn)： 全心增大，左室為主 室壁運動普遍

7、減低 心功能降低 常繼發(fā)二尖瓣、三尖瓣反流診斷診斷要點:o 心臟擴(kuò)大o 原因不明的心律失常o 心力衰竭o 超聲心動圖的相對特征性表現(xiàn)o 心內(nèi)膜心肌活檢提示多種病理變化組合臨床診斷DCM的診斷標(biāo)準(zhǔn)：臨床常用左心室舒張期末內(nèi)徑 (LVEDd)5.0cm (女性)和5.5cm(男性)，左室射血分?jǐn)?shù)(LVEF)45%和(或)左心室縮短速率(FS)40 克/天，男性80 克/天，飲酒5年以上）； 既往無其他心臟病病史； 早期發(fā)現(xiàn)戒酒6個月后DCM臨床狀態(tài)得到緩解。飲酒是導(dǎo)致心功能損害的獨立原因，建議戒酒6個月后再作臨床狀態(tài)評價。圍產(chǎn)期心肌病診斷標(biāo)準(zhǔn)： 符合擴(kuò)張型心肌病的診斷標(biāo)準(zhǔn)；妊娠最后1個月或產(chǎn)后5個

8、月發(fā)病 心動過速DCM的診斷： 符合DCM的診斷標(biāo)準(zhǔn)；慢性心動過速發(fā)作時間超過每天總時間的12%-15%以上，包括竇房折返性心動過速、房性心動過速、持續(xù)性交界性心動過速、心房撲動、心房顫動和持續(xù)性室性心動過速等；心室率多在160次/分以上，少數(shù)可能只有110-120次/分，與個體差異有關(guān)。鑒別診斷應(yīng)與各種原因引起的心室擴(kuò)大為表現(xiàn)的疾病相鑒別如冠心病，特別是缺血性心肌病高血壓性心肌病風(fēng)濕性瓣膜病先天性心臟病病毒性心肌炎治 療治療目標(biāo)o 阻止基礎(chǔ)病因介導(dǎo)的心肌損害o 有效的控制心力衰竭和心律失常o 預(yù)防猝死和栓塞，提高DCM患者的生活質(zhì)量和生存率 病因治療o 不明原因的擴(kuò)張型心肌病要積極尋找病因，

9、排除任何引起心肌疾病的可能病因并給予積極的病因治療，如控制感染、嚴(yán)格戒酒、改變不良的生活方式等o 有些DCM類型病因和發(fā)病機(jī)理基本明了，也具有循證醫(yī)學(xué)的證據(jù)，本建議將其治療方法放在探索性治療中 心肌病針對病因的探索性治療o 改變不良的生活方式：o 酒精性心肌病早期診斷與戒酒是其重要的治療原則o 圍產(chǎn)期心肌病是一種異質(zhì)性心肌病，大多數(shù)患者預(yù)后良好，但也有部分患者表現(xiàn)為DCM難治性心力衰竭其他探索性治療o 黃芪具有抗病毒、調(diào)節(jié)免疫和正性肌力的功效，用于DCM的治療o 遺傳性心肌病針對突變基因進(jìn)行基因修飾有可能成為心肌病的基因治療方法o 骨髓干細(xì)胞移植治療DCM有可能改善患者心功能。（2001年首次

10、報道）o 基因治療：近幾年實驗研究發(fā)現(xiàn)補(bǔ)充正常delta-SG基因、肝細(xì)胞生長因子基因治療DCM倉鼠，改善心功能和延長其壽命?；蛑委熖剿鲗⒂兄趯ふ抑委熂易暹z傳性DCM的方法 藥物治療國內(nèi)多中心資料將DCM分為三期： 早期：針對病因和發(fā)病機(jī)理的治療 中期：針對心臟擴(kuò)大、射血分?jǐn)?shù)降低的治療 晚期：針對頑固性終末期心力衰竭的治療 早期階段o 在早期階段，僅僅是心臟結(jié)構(gòu)的改變，超聲心動圖顯示心臟擴(kuò)大、收縮功能損害但無心力衰竭的臨床表現(xiàn)。o 此階段應(yīng)積極的進(jìn)行早期藥物干預(yù)治療，包括-受體阻滯劑（美托洛爾 起始劑量12.525mg,1次/d,目標(biāo)劑量200mg,1次/d）、ACEI(卡托普利 起始劑量

11、6.25mg,3次/d,目標(biāo)劑量2550mg,3次/d)，可減少心肌損傷和延緩病變發(fā)展。o 針對病因和發(fā)病機(jī)理的治療更為重要。中期階段1. 在中期階段，超聲心動圖顯示心臟擴(kuò)大、LVEF降低并有心力衰竭的臨床表現(xiàn)。2. 液體潴留的患者使用利尿劑。3. -受體阻滯劑:無液體潴留、體重恒定，從小劑量開始，患者能耐受則每24周將劑量加倍，以達(dá)到靜息心率不55次/min為目標(biāo)劑量或最大耐受量。4. 中重度心衰患者使用螺內(nèi)酯20mg/d、地高辛0.125mg/d5. 有心律失常導(dǎo)致心原性猝死發(fā)生風(fēng)險的患者可針對性選擇胺碘酮治療 晚期階段o 在晚期階段，超聲心動圖顯示心臟擴(kuò)大、LVEF明顯降低并有頑固性終末

12、期心力衰竭的臨床表現(xiàn)o 此階段在上述利尿劑、ACEI/ARB、地高辛等藥物治療基礎(chǔ)上，可考慮短期應(yīng)用cAMP正性肌力藥物35天，推薦劑量為多巴酚丁胺25g.kg-1.min-1，米力農(nóng)50g/kg負(fù)荷量，繼以0.3750.750g.kg-1.min-1 o 藥物不能改善癥狀者建議考慮心臟移植等非藥物治療方案藥物治療o 栓塞的預(yù)防：有心房顫動沒有禁忌癥的患者口服阿司匹林75100mg/天，預(yù)防附壁血栓形成 o 已經(jīng)有附壁血栓形成和發(fā)生血栓栓塞的患者必須長期抗凝治療，口服華法令，調(diào)節(jié)劑量使國際化標(biāo)準(zhǔn)比值（INR）保持在22.5之間 o 改善心肌代謝：輔酶Q10片，曲美他嗪非藥物治療o 猝死的預(yù)防：

13、主要是控制誘發(fā)室性心律失常的可逆性因素： 糾正心衰； 糾正低鉀低鎂； 改善神經(jīng)激素機(jī)能紊亂，選用ACEI和-受體阻滯劑； 避免藥物因素毒副作用o 心臟再同步化治療（CRT） ：8個全球大范圍隨機(jī)臨床試驗資料提示，LVEF35%、NYHA心功能3-4級、QRS間期120ms伴有室內(nèi)傳導(dǎo)阻滯的嚴(yán)重心力衰竭患者是CRT治療的適應(yīng)癥 外科治療o 左室輔助裝置治療可提供血液動力學(xué)支持，建議：等待心臟移植，或不適于心臟移植的患者，或估計藥物治療1年死亡率大于50%的患者，給予永久性或“終身”左室輔助裝置治療。o 心臟移植是目前唯一已確立的外科治療方法，用于常規(guī)內(nèi)科或介入等方法治療無效的難治性心力衰竭。免疫

14、治療學(xué)進(jìn)展-探索性治療方法免疫學(xué)標(biāo)記物：1. 抗心肌線粒體腺嘌呤核苷異位酶（ANT)抗體2. 抗1-腎上腺素能受體抗體3. 抗肌球蛋白重鏈抗體4. 抗M2-膽堿能受體抗體在特發(fā)性DCM患者中檢測率：60-80% 阻止自身抗體效應(yīng)：針對DCM患者抗ANT抗體選用地爾硫卓、抗1-受體抗體選用-受體阻滯劑，可以阻止抗體介導(dǎo)的心肌損害，防止或逆轉(zhuǎn)心肌病的進(jìn)程。-受體阻滯劑o 抗1-受體抗體介導(dǎo)心肌細(xì)胞損害，早期進(jìn)行美托洛爾治療，會得到更好的療效o 適用于心率快、室性心律失常，抗1-受體抗體陽性的病人o 劑量：美托洛爾12.5mg Bid，逐漸增加到美托洛爾緩釋片50200 mg qd 鈣拮抗劑 o 地

15、爾硫卓治療DCM適合于該病的早期o 藥理機(jī)制：干預(yù)抗體介導(dǎo)心肌損害和保護(hù)心肌o 劑量：地爾硫卓30mg tid 免疫吸附抗體免疫調(diào)節(jié)：靜脈注射免疫球蛋白 抑制抗心肌抗體的產(chǎn)生：實驗研究發(fā)現(xiàn)抗CD4單抗可以抑制CD4+Th2細(xì)胞介導(dǎo)產(chǎn)生抗心肌自身抗體，可望早期阻止DCM的進(jìn)展肥厚型心肌病(HCM)流行病學(xué)o 好發(fā)人群：各年齡組，20-40歲多見，男性略多于女性o 發(fā)生率（UCG)： 0.16-0.29%，1/350 to 625 o 年病死率：成人2%， 兒童4%-6%*HCM是青年人，特別時運動員猝死的常見原因之一。（猝死病人中，71%無或輕微癥狀） 主要特征：心肌非對成性肥厚，心腔變小為特征

16、，以左室血液充盈受阻，舒張期順應(yīng)性下降為基本病態(tài)的疾病。臨床特征o 以左心室和/或右心室及室間隔不對稱肥厚o 心室腔正常或縮小o 舒張順應(yīng)性下降：心室充盈受阻o 流出道梗阻：室間隔不對稱性肥厚，亦稱特發(fā)性肥厚性主動脈瓣下狹窄病因原因不明o 遺傳因素：常染色體顯性遺傳。 心肌肌小節(jié)收縮體系相關(guān)蛋白的突變有關(guān)（300多種突變）。50% pts未發(fā)現(xiàn)基因改變 o 兒茶酚胺代謝異常：o 高血壓及高強(qiáng)度運動HCM的病因o 心肌肌節(jié)蛋白基因突變導(dǎo)致HCM發(fā)病超過50%85%，已發(fā)現(xiàn)15個突變基因，超過400個位點突變導(dǎo)致HCMo 中國漢族至少有6個基因變異與HCM發(fā)病相關(guān)病理肉眼所見o 室間隔不對稱性肥厚

17、：IVS/LVPW大于1.3/1o 對稱性肥厚:o 左室后壁肥厚：年輕人多見，癥狀重o 心尖部肥厚：日本多發(fā)，良性過程o 右室壁肥厚：少見，多伴心律失常病理生理o 心肌舒張功能減退o 心肌缺血 （質(zhì)塊增加、充盈壓增高、毛細(xì)血管密度不足、壁內(nèi)冠脈異常、血流儲備下降、需氧量增加）o 射血受阻（梗阻型）（靜態(tài)梗阻靜態(tài)壓差大于50mmHg 隱匿梗阻激發(fā)壓差大于50mmHg）臨床表現(xiàn)o 勞累性呼吸困難：80%o 非典型心絞痛：60%o 運動誘發(fā)的暈厥：30%o 猝死：室速或室顫，50%o 心力衰竭：中年人及老年，多發(fā)于晚期o 心律失常：特發(fā)性室性心律失常70%，50%高危（肥厚嚴(yán)重廣泛、有梗阻，IVS2

18、0mm、LVEDP20mmHg、頻發(fā)暈厥、ECG有Q或室內(nèi)阻滯）物理檢查o 心臟輕度擴(kuò)大o 第四心音或第三心音o 心尖部收縮期雜音o L3-4肋間收縮期噴射性雜音 心肌收縮力負(fù)荷（運動 ） 雜音 心肌收縮力負(fù)荷（下蹲 ） 雜音 輔助檢查o 胸部X線o ECG（左室肥厚、胸前導(dǎo)聯(lián)T 、病理性Q波、心律失常）o UCG（IVS不對稱肥厚IVS/LVPE1.3、二尖瓣收縮期前向運動、主動脈瓣收縮期半關(guān)閉狀態(tài)）o 心導(dǎo)管和造影（LVEDP、流出道壓差、心腔變形）o 心內(nèi)膜心肌活檢診斷 依據(jù)心臟二維超聲判斷左室肥厚的臨床診斷，確定有彌散性或節(jié)段性肥厚不伴左室擴(kuò)大、左室高阻力腔徑，排除全身性和其他原因的心

19、臟病，如高血壓、主動脈瓣狹窄左室肥厚等。1、左室壁15mm診斷左室肥厚，1314mm要注意與職業(yè)運動員的左室肥厚區(qū)別。2、主動脈下壓力階差30mmHg伴左室腔內(nèi)壓力升高，表明流出道梗阻。 壓力階差30mmHg可作為HCM患者猝死、嚴(yán)重心衰、腦卒中的獨立預(yù)后因素。HCM的三種類型：1、梗阻型：安靜時壓力階差30mmHg；2、隱匿梗阻型：負(fù)荷運動后壓力階差30mmHg3、無梗阻型：安靜和負(fù)荷后壓力階差均低于30mmHg。 HCM患者壓力階差50mmHg可作為外科手術(shù)或酒精消融的指征。HCM的病因診斷o HCM主要根據(jù)超聲或磁共振診斷o 體檢時發(fā)現(xiàn)心電圖異常T波倒置者應(yīng)進(jìn)行心臟影像檢查，同時要追問家

20、族史和家系檢查。治療原則o 松弛心肌o 預(yù)防心動過速和維持竇性心率o 減輕流出道梗阻o 控制心律失常o 預(yù)防猝死藥物治療受體阻制劑（美多酰安等）o 心絞痛、呼吸困難、暈厥癥狀改善o 防止運動后流出道梗阻加重o 靜息壓差多保持不變*可使1/3-2/3的病人癥狀改善鈣拮抗劑（維拉帕米、地爾硫卓） 用于受體阻制劑無效的病人。o 阻斷鈣內(nèi)流o 改善舒張期充盈功能o 改善區(qū)域性心肌缺血 *2/3或以上的病人呈現(xiàn)運動能力提高和癥狀改善非藥物治療o 起搏器治療（） 適應(yīng)癥（藥物治療癥狀無改善，不能手術(shù)及消融)。壓力階差下降。o 間隔支栓塞療法 適用于藥物治療癥狀無改善，不能手術(shù)，IVS厚度mm，靜態(tài)壓差大于

21、50mmHg或激發(fā)壓差大于0mmHg手術(shù)成功率，并發(fā)癥20-30%，起搏器植入5%。治療 外科手術(shù)治療o 適應(yīng)證 癥狀顯著，內(nèi)科治療無效，靜態(tài)壓差50mmHg。o 方法 室間隔切縱行開術(shù)，間隔部分肌肉切除術(shù) *70%的病人壓差消除或明顯降低預(yù) 后無癥狀 心力衰竭 猝死o 成人10年生存率80%，小兒50%。o 猝死多發(fā)于有家族史的青壯年病人。o 晚期病例可有類似DCM的心力衰竭表現(xiàn)。o 預(yù)后因人而異，可從無癥狀到心衰，猝死。成人死亡多為猝死，兒童多為心衰，其次為猝死。猝死原因不清，可能與惡性心律失常有關(guān)。限制型心肌病(RCM)o 主要特征：心室舒張充盈受限。o 病因不明，可為特發(fā)性或與其他疾病

22、如淀粉樣變，伴有或不伴有嗜酸粒細(xì)胞增多癥的心內(nèi)膜心肌病并存。o 發(fā)病率很低，預(yù)后不好。o 病理：心內(nèi)膜及心內(nèi)膜下有數(shù)毫米的纖維性增厚，心室內(nèi)膜硬化，擴(kuò)張明顯受限。臨床表現(xiàn) 心功能不全為主要表現(xiàn)。似縮窄性心包炎。實驗室和其他檢查 心電圖：竇速，左房肥大，T波低平，倒置 超聲心動圖：心內(nèi)膜增后，回聲強(qiáng) 心導(dǎo)管和心血管造影： 心內(nèi)膜活檢：治療及預(yù)后 預(yù)后差，心衰為常見死亡原因 對癥治療致心律失常性右室心肌病/發(fā)育不全（Osler于1905年描述）o 以右室心肌被纖維及脂肪組織進(jìn)行性替代o 心律失常及猝死常見o 右室擴(kuò)張,右心功能下降或衰竭o 常家族性發(fā)病o 多為常染色體顯性遺傳n 2004年研究，人

23、群發(fā)病率為2/萬 （意大利8-10/萬；日本4/萬）, 我國并非罕見n 好發(fā)于中青年及運動員，12-50歲， 常以VT起病，是猝死的常見原因n 男女比例2.7:1n 可有家族史ARVC的病因o 表現(xiàn)為右心室功能及結(jié)構(gòu)異常，家族性發(fā)病約占30%50%o 已發(fā)現(xiàn)的突變基因包括心肌雷諾丁受體基因(RYR-2) 、desmoplakin(ARVC8)、plakophilin(ARVC9)、盤狀球蛋白以及型轉(zhuǎn)化生長因子(ARVC9)o 炎癥反應(yīng)在ARVC發(fā)病中起作用o 陳志堅等報道ARVC早期可表現(xiàn)為起源于右室心律失?；颊?，MRI發(fā)現(xiàn)右心室壁局限性病變，與人類巨細(xì)胞病毒感染關(guān)聯(lián) o 常染色體顯性遺傳，常

24、呈現(xiàn)不完全外顯，系第8號染色體上的4個基因突變o 主要的結(jié)構(gòu)異常與橋粒的蛋白質(zhì)固定中間絲和橋粒有關(guān)o 也與離子通道功能異常有關(guān)o 病變主要累及右心室（三尖瓣下右室下壁、右室心尖部及右室流出道-發(fā)育不良三角）o 右室心肌灶性或彌漫性的被脂肪或纖維組織替代，也可累及左室；右室發(fā)育不良伴室壁薄羊皮紙心o 右心衰竭型:右室病變廣泛右心衰竭,多見青少年o 心律失常型:室性心律失常多見:心悸,頭暈等,反復(fù)TV暈厥o 無癥狀型:UCG或尸檢發(fā)現(xiàn)o 體征:右室大三尖瓣區(qū)BSM,右室性S3,部分病人肺動脈區(qū)S2呈固定性分裂o ECG：LBBB型TV，或頻發(fā)PVB；IRBBB；TV1-4 伴小的延遲除極epsil

25、on波；也可多形室速伴CRBBB，SSS，房性心律失常及AVB示LV及其他部位受累o 電生理：右室病灶處傳導(dǎo)緩慢誘發(fā)右室源性室速o 影像：X線：右室大；B超及核素：右室大，活動減低，血栓o 心導(dǎo)管及心內(nèi)膜活檢診斷o 發(fā)作性VT呈 LBBB型，TV1-4 倒置，ST段見小棘波o X線o UCGo MRIo 電生理o 活檢鑒別診斷o Ebstein畸形o 三尖瓣病變治療o 心律失常： 藥物（胺碘酮等） 射頻消融 手術(shù)切除病灶o 血栓抗凝o 右心衰按心衰處理左室致密化不全o 1926 年Grant 首先描述了1 例冠狀動脈畸形的患兒,心肌間竇狀隙持續(xù)存在,心室腔與冠狀動脈系統(tǒng)相通o 1984 年En

26、gberding 等通過心血管造影和二維超聲檢查首次發(fā)現(xiàn)1 例成年女性患者左心室肌發(fā)育異常,心肌肌束間如海綿狀的血液竇狀隙持續(xù)存在;o 1985 年Goebel 等提出此類患者病變可能為一新型疾病,從而引起人們關(guān)注,隨著類似病例的不斷發(fā)現(xiàn),研究者們曾一度將此病稱為“海綿樣心肌病”,o 1990 年Chin 等將其正式命名為“NVM”;o 1995 年世界衛(wèi)生組織和國際心臟病學(xué)會(WHO/ ISFC) 工作組在“心肌病的定義和分類”中將其歸類于“未分類心肌病”組中,o 2006 年美國心臟協(xié)會(AHA) 從基因組和分子定位的高度對心肌病進(jìn)行了最新的定義和分類,正式將其設(shè)定為原發(fā)性心肌病的獨立類型

27、。o NVM 的發(fā)病率在不同的超聲心動圖研究中有所不同, 每年分別在0.105 %0.124 %n 左室致密化不全又稱海綿狀心肌，蜂窩狀心肌或心室血竇存留。發(fā)病率0.05-0.24%,可單發(fā)或家庭聚集。n 發(fā)病機(jī)制：基因突變所致正常胚胎發(fā)育提前終止，心肌致密化過程失敗肌小梁隱窩持續(xù)存在。主要累及左室心尖部，肌小梁異常粗大，其間存在深的陷窩，心肌呈海綿狀。n 有家族傾向，但非單一遺傳背景，可孤立存在或與其他先天性心臟畸形并存。o 兒童病例多呈家族性，可能與Xq 28染色體上的G4.5基因突變有關(guān)，也可能與基因RKBP12、11p15、LMNA等相關(guān)。繼發(fā)性因素o 在其它先天性心臟病的基礎(chǔ)上，同時

28、伴有NVM。o 由于心室壓力負(fù)荷過重和心肌缺血，阻止了正常胚胎心肌竇狀隙的閉合，使心內(nèi)膜的形成發(fā)生障礙，即心內(nèi)膜缺如。o 心腔內(nèi)血液直接對小梁產(chǎn)生高壓機(jī)械效應(yīng)，使竇狀隙持續(xù)存在而不消退。病理o 心肌重量增加,室壁增厚,受累心室腔內(nèi)多發(fā)異常粗大的肌小梁和交錯深陷的隱窩,可不同程度累及心室壁的內(nèi)2/ 3 ,o 可伴或不伴心室腔的擴(kuò)大,冠狀動脈仍正常分布且通暢o 心肌細(xì)胞代償性肥厚,心內(nèi)膜增厚,纖維組織增生,而無彈力纖維組織增生。o 增厚的心內(nèi)膜及突出的肌小梁內(nèi)可見缺血壞死區(qū),某些病例左或右室流出道心內(nèi)膜增厚,有個別出現(xiàn)心肌內(nèi)炎癥細(xì)胞浸潤、心肌間血管異常。o 心內(nèi)膜下替代性纖維變性臨床表現(xiàn)o 主要表

29、現(xiàn)為漸進(jìn)性的心功能障礙、心律失常、血栓栓塞o 常伴胸痛、暈厥、陣發(fā)性呼吸困難、紫紺,如合并房室瓣反流,可聞及相應(yīng)區(qū)域的心臟雜音。本病常合并其他的先天性心臟畸形o Barth 綜合征(心肌及骨骼肌病、身材矮小、白細(xì)胞減少、線粒體異常)o Melnick2Needle 綜合征(眼突出、弓形長骨、帶狀肋骨)o Roifman 綜合征(抗體缺乏、脊椎骨骺發(fā)育不良、面部畸形、生長遲緩、視網(wǎng)膜變性) 等。左室致密化不全n 以往診為DCMn 診斷：n 前額寬大，低位耳，高額弓等典型面容年輕患者n 有心力衰竭，心律失常，體循環(huán)栓塞等典型癥狀n 既往無心臟病n 應(yīng)常規(guī)查UCG,包括直系親屬的篩查n UCG：診斷NVM的重要手段n 1) 至少可以看到四條明顯的肌小梁和深間隙n 2)通過彩色多普勒可以看到血流從心腔流入小梁間隙n 3) 致密化不全的心肌節(jié)段主要包括心尖部及側(cè)壁中段及下壁中段，表現(xiàn)為典型的雙層結(jié)構(gòu)。收縮末期N/C2n 4) 無其它共存的心臟畸形n 其他：n 心臟MRI可見心肌小梁壞死，并評價致密化不全和肌小梁壞死的范圍。（USA. 2007）n 左室造影n 心肌顯像n 心內(nèi)膜心肌活檢n 超高速CT等n 鑒別診斷：n HCMn DCMn HP心肌損害n 缺血性心臟病心肌