罕見疾病個(gè)案特殊營養(yǎng)食品暨罕見疾病藥物物流中心相關(guān)規(guī)定

1、行政院衛(wèi)生署國民健康局罕見疾病個(gè)案特殊營養(yǎng)食品暨罕見疾病藥物物流中心相關(guān)規(guī)定95.07壹、緣起為加強(qiáng)照顧罕見疾病病患，由本局統(tǒng)籌補(bǔ)助設(shè)置罕見疾病個(gè)案特殊營養(yǎng) 食品暨罕見疾病藥物物流中心，協(xié)助各診療醫(yī)院及罕見疾病病人取得維持生 命所需之特殊營養(yǎng)食品及緊急需用之罕見疾病適用藥物。貳、物流中心之服務(wù)項(xiàng)目及補(bǔ)助供應(yīng)原則與申請(qǐng)流程一、服務(wù)項(xiàng)目（一）儲(chǔ)備及統(tǒng)籌供應(yīng)罕見疾病個(gè)案（含先天代謝異常個(gè)案）全民健康保險(xiǎn)未給付之 特殊營養(yǎng)食品（以下簡稱特殊營養(yǎng)食品） ；現(xiàn)行本中心儲(chǔ)備之 特殊營 養(yǎng)食品 品項(xiàng)及適應(yīng)癥，詳如附錄一。（二）儲(chǔ)備 特定之罕見疾病藥物 品項(xiàng)及緊急供應(yīng) 罕見疾病病人需用之罕見疾病藥 物；現(xiàn)行本中

2、心儲(chǔ)備之罕見疾病藥物品項(xiàng)、劑型、劑量及適應(yīng)癥，詳如附 錄二。二、補(bǔ)助供應(yīng)原則及相關(guān)規(guī)定（一）由發(fā)現(xiàn)（或診治）罕見疾病病人之國內(nèi)醫(yī)學(xué)中心或區(qū)域教學(xué)醫(yī)院（醫(yī)師）協(xié)助申請(qǐng)；診療醫(yī)師，應(yīng)依罕見疾病防治及藥物法第七條之規(guī)定辦理罕見 疾病報(bào)告。（二）診療醫(yī)師申請(qǐng)罕見疾病病人所需特殊營養(yǎng)食品或緊急需用之罕見疾病適用藥物時(shí)，除應(yīng)辦理罕見疾病個(gè)案報(bào)告之外，應(yīng)檢附下列資料（相關(guān)表單，如附錄三、四），以郵寄方式送交中心，以作為資料評(píng)估及撥配之依據(jù)。1、罕見疾病個(gè)案（含疑似病例）報(bào)告單2、罕見疾病特殊營養(yǎng)食品申請(qǐng)單病患使用同意書（或罕見疾病個(gè)案緊急撥用罕見疾病藥物申請(qǐng)單）3、專案進(jìn)口罕見疾病特殊營養(yǎng)品病患同意書（或罕

3、見疾病藥物物流中心個(gè)案使用藥物同意書）4、個(gè)案病歷摘要5、治療方式之參考文獻(xiàn)（三）補(bǔ)助供應(yīng)原則1. 特殊營養(yǎng)食品供應(yīng)原則：（1）每次以寄送三個(gè)月的用量，供診療醫(yī)師轉(zhuǎn)予罕見疾病病人。（2）診療醫(yī)師收到特殊營養(yǎng)食品後，需填具 簽收單回傳與物流中心，以 確保送貨之?dāng)?shù)量無誤。（3）為了解病人使用特殊營養(yǎng)食品之情形，請(qǐng)定期協(xié)助追蹤病人身高、體重狀況，及檢測病人體內(nèi)之代謝產(chǎn)物濃度，並按季（每三個(gè)月_ 回傳特殊營養(yǎng)食品使用狀況追蹤表單及家長簽收單予物流 中心彙辦及評(píng)估使用效果。物流中心將在收到相關(guān)資料後一周內(nèi)將 相關(guān)分析結(jié)果回饋予診療醫(yī)師。（4）如醫(yī)療團(tuán)隊(duì)在檢測病人之代謝產(chǎn)物濃度上有所困難時(shí)，得轉(zhuǎn)請(qǐng)本物 流

4、中心協(xié)助提供血清胺基酸分析、尿液有機(jī)酸分析等檢測服務(wù)。2. 緊急需用之罕見疾病適用藥物供應(yīng)原則：（1）一次以緊急供應(yīng)兩星期之藥量為原則，必要時(shí)得再延長一次（二星 期藥量）之供應(yīng)，每位病人最多以申請(qǐng)兩次為原則。（2）中心接獲申請(qǐng)醫(yī)院之申請(qǐng)單後，即以快遞將兩星期之申請(qǐng)藥量寄至 該申請(qǐng)醫(yī)院之特定醫(yī)師，診療醫(yī)師收到罕見疾病適用藥物後，需填 具簽收單回傳與物流中心，以確保送貨之?dāng)?shù)量無誤。（3） 原申請(qǐng)緊急供應(yīng)罕見疾病藥物之醫(yī)院，應(yīng)最遲於一個(gè)月內(nèi) 儘速向中 央健保局申請(qǐng)給付，若申請(qǐng)醫(yī)院無法於一個(gè)月內(nèi)中央向健保局完成 申報(bào)相關(guān)藥物之健保給付時(shí)，該院得依特殊情況，先向物流中心申請(qǐng)緊急調(diào)撥罕見疾病藥物予病患使用

5、，惟該次調(diào)撥之罕見疾病藥 物，需於完成申報(bào)後 兩週內(nèi)歸還物流中心。附錄罕見疾病個(gè)案特殊營養(yǎng)食品暨罕見疾病藥物物流中心統(tǒng)籌儲(chǔ)備及供應(yīng)罕見疾病特殊營養(yǎng)食品品目及適應(yīng)癥一覽表No公告之特殊營養(yǎng)食品名稱適應(yīng)癥廠商目前儲(chǔ)備供應(yīng)項(xiàng)目01PK AID-4苯酮尿癥合併SUCRAID缺之癥Fructose ModjulCaloge n何闌營養(yǎng)女神Phlexy-Vits寸02I-Valex-2異戊酸血癥亞培03Glutarex-2戊二酸血癥Type II亞培04Low Met Product高胱胺酸尿癥雪印05BCAD楓糖漿尿癥美強(qiáng)生06Lofe nalac苯酮尿癥美強(qiáng)生07Phe nyl-free苯酮尿癥美強(qiáng)生

6、08OS1丙酸血癥、甲基丙二酸血癥昱弘（Milupa）09UCD1尿素循環(huán)代謝障礙昱弘（Milupa）10LEU1白胺酸代謝異常昱弘（Milupa）11Homin ex-2高胱胺酸尿癥亞培12Prosobee半乳糖血癥美強(qiáng)生13Glutares-1戊二酸血癥Type I粒腺體脂肪酸氧化作用缺陷亞培14Keto nex-1楓糖漿尿癥粒腺體脂肪酸氧化作用缺陷亞培15Provimin戊二酸血癥Type II粒線體脂肪酸氧化作用缺陷亞培Medium Cha in進(jìn)行性家族性肝內(nèi)膽汁滯留 癥先天性膽酸合成障礙 先天性全身脂質(zhì)營養(yǎng)不良癥美強(qiáng)生16Triglyceride美強(qiáng)生Portage n Powde

7、r美強(qiáng)生Pregestimil雀巢Alfare雀巢V17Xly low try an alog戊二酸血癥Type I何蘭營養(yǎng)女神V18SHS(Xmet,Cys Maxamaid)亞硫酸鹽氧化酶缺乏癥何蘭營養(yǎng)女神19PFD尿素循環(huán)代謝障礙美強(qiáng)生A20Argi nine尿素循環(huán)代謝障礙何蘭營養(yǎng)女神V21OS1丙酸血癥、甲基丙二酸血癥美強(qiáng)生OS222UCD1尿素循環(huán)代謝障礙美強(qiáng)生UCD223PKU1苯酮尿癥（1歲以內(nèi)）（Phe ny Iket on uria）何蘭營養(yǎng)女神Phe nex-1亞培24Phe ny lala nine Free II苯酮尿癥（1歲以上）（Phe ny Iket on ur

8、ia）美強(qiáng)生寸PKU2何蘭營養(yǎng)女神PKU3何蘭營養(yǎng)女神Phe nex-2亞培25Low Met Product咼甲硫胺酸血癥（Hypermethi on emia）雪印XMET Analog（ v 1 歲）何蘭營養(yǎng)女神VXMET Maxamaid（ 1 歲）何蘭營養(yǎng)女神XMet XCys Analog（ v 1 歲）何蘭營養(yǎng)女神Hominex-1（ v 1 歲）亞培26S-20楓糖尿癥（Maple Syrup Urine雪印MSUD1（ v 1 歲）何蘭營養(yǎng)女神MSUD2（ 1 歲）何蘭營養(yǎng)女神MSUD Analog（ v 1 歲）何蘭營養(yǎng)女神MSUD Maxamaid（ 1 歲）Diseas

9、e）何蘭營養(yǎng)女神Ketonex-2（ v 1 歲）亞培27OS1（ v 1 歲）何蘭營養(yǎng)女神OS2（ 1 歲）丙酸血癥何蘭營養(yǎng)女神XMTVI Analog（ v 1 歲）甲基丙二酸血癥（Methylmalo nic Aciduria;Propi onicAcidemia）何蘭營養(yǎng)女神XMTVI Maxamaid（ 1 歲）何蘭營養(yǎng)女神Propimex-1（ v 1 歲）亞培Propimex-2（ 1 歲）亞培LEU1（ v 1 歲）3-脛基-3-甲基戊二酸血癥（3-Hydroxy-3-methyl-何蘭營養(yǎng)女神LEU2（ 1 歲）何蘭營養(yǎng)女神28XLeu Analog （ v 1 歲）glut

10、aric aciduria）何蘭營養(yǎng)女神XLeu Maxamaid （ 1 歲）何蘭營養(yǎng)女神29UCD1（ v 1 歲）尿素循環(huán)代謝障礙(Urea Cycle Disorder)何蘭營養(yǎng)女神UCD2（ 1 歲）何蘭營養(yǎng)女神Cyclinex-1（ v 1 歲）亞培寸Cyclinex-2（ 1 歲）亞培30TYR1(1歲以內(nèi))遺傳性咼酪胺酸血癥何蘭營養(yǎng)女神TYR2（1歲以上）（Hereditary Tyros in emia）何蘭營養(yǎng)女神XPHEN TYR An alog（1 歲以 內(nèi)）何蘭營養(yǎng)女神XPXT MAXAMAIDUNFLAV（1-8 歲）何蘭營養(yǎng)女神XPHEN TYR MAXAMUM（

11、8歲以上）何蘭營養(yǎng)女神XPTM TYROSIDOM何蘭營養(yǎng)女神Tyrex-1亞培Tyrex-2亞培31HOM1（ v 1 歲）高胱胺酸尿癥（Homocyst in uria）美強(qiáng)生HOM2（ 1 歲）美強(qiáng)生HOM1（ v 1 歲）何蘭營養(yǎng)女神HOM2（ 1 歲）何蘭營養(yǎng)女神雪印低蛋氨酸雪印XMET Analog （ v 1 歲）何蘭營養(yǎng)女神XMET Maxamaid（ 1 歲）何蘭營養(yǎng)女神Hominex-1（ v 1 歲）亞培Hominex-2（ 1 歲）亞培V32LYS1（ v 1 歲）有機(jī)酸血酸（OrganicAcidemia-Hyperlysi nemia）何蘭營養(yǎng)女神LYS2（ 1 歲

12、）何蘭營養(yǎng)女神33GA1（ v 1 歲）戊二酸血癥,第一型（Glutaric Aciduria, TypeI）何蘭營養(yǎng)女神GA2（ 1 歲）何蘭營養(yǎng)女神Xlys Low TyrMaxamaid （ 1 歲）何蘭營養(yǎng)女神34Glutarex-2戊二酸血癥第二型（GlutaricAciduria,Type II）亞培735l-Valex-1（ v 1 歲）異戊酸血癥（Isovaleric Acidemia）亞培736En ergivt胺基酸代謝疾病（AminoAcid Metabolic Disorder）何蘭營養(yǎng)女神Pro-Phree亞培37Leuc ine何蘭營養(yǎng)女神Isoleuc ine何蘭

13、營養(yǎng)女神Vali ne胺基酸代謝疾病（Ami no Acid Metabolic何蘭營養(yǎng)女神Citrulli ne何蘭營養(yǎng)女神Glyc ineDisorder）何蘭營養(yǎng)女神Esential Ami no Acid何蘭營養(yǎng)女神Glutamic Acid何蘭營養(yǎng)女神38Lore nen zos oil腦脂肪酸循環(huán)代謝異常疾病(Adre nal Leukodystrophy)何蘭營養(yǎng)女神739Gen eraid Plus先天性膽酸合成障礙(Inborn errors of bile acid syn thesis)何蘭營養(yǎng)女神740NeocateNeocate Adva nee髮-肝-腸癥候群(Tr

14、icho-hepato-e nteric syn drome)何蘭營養(yǎng)女神附錄二罕見疾病個(gè)案緊急撥用罕見疾病藥物物流中心藥物名稱、製造商、適應(yīng)癥一覽表藥品代碼藥品名稱適應(yīng)癥廠牌最小單位規(guī)格包裝00000011Argi nine HCLInjectio n尿素循環(huán)障礙SABEX Inc.瓶250mg/mL30ml/-瓶00000016Betai ne高胱胺酸尿癥TWIN LAB. I nc膠囊648mg膠囊100膠囊/瓶00000018Stimol先天性因citrulline缺乏引起尿素代謝異常之咼血氨癥LaboratoiresBiocodex包1g/10ml包36 包 /盒00000042L-

15、Car nit ine用於先天遺傳性代 謝異常的續(xù)發(fā)性 carniti ne缺乏癥病患 之急性慢性治療Sigma-tau瓶1g/10ml10mg 瓶00000063SucraidPKU with con ge nital sucrase-isomaltase deficie ncyNutraMax瓶118ml瓶8500IU/ml2瓶/一盒00000064Buphe nyl尿素循環(huán)障礙PharmaceuticsIntern ati on al,I nc.顆500mg顆250顆/瓶00000069BH4Tetrahydrobiopterin缺乏癥ShcircsLaboratories顆10mg/顆

16、十顆/二十 片/ 一袋0000024Proglycem(Diazoside胰島母細(xì)胞瘤IVAX Research,Inc.瓶30ml/瓶30ml瓶0000064SodiumBen zoateNon-Ketotic hyperglyci nemia科進(jìn)公司委託聯(lián)亞藥廠製造膠囊250mg膠囊100膠囊/瓶Normosa ng紫質(zhì)癥(porphyria)Jen ahexal pharma GmbH安瓿250 mg安 瓿4安瓿/盒個(gè)案姓名身分證字號(hào) 出生日期民國年月日（年齡：歲）性別男 女存亡死亡日期：（請(qǐng)加註） 年 月曰疑似或確定診 斷日期民國年月日病歷號(hào)碼個(gè)案聯(lián)絡(luò)電話公（）手呼叫機(jī)宅（）懦戶籍所在

17、地 地址縣鄉(xiāng)鎮(zhèn)路市區(qū)市村街段巷弄號(hào)樓現(xiàn)住地址縣鄉(xiāng)鎮(zhèn)路市區(qū)市村街段巷弄號(hào)樓來診原因 1.本人疑有罕見疾病 2.家族疑有罕見疾病 3.其他（請(qǐng)?jiān)]明）主訴及癥狀(C.GS: Symptom1)主要病徵（Sign）主要檢驗(yàn)結(jié)果診斷名稱中文（填參）ICD-9編碼英文（必填）治療情形 及建議專業(yè)人員訪視 （請(qǐng)勾選）1. 是否已接受遺傳諮詢是，諮詢機(jī)構(gòu)：否2. 病患是否同意專業(yè)人員訪視是：否診療醫(yī)院 （全銜）診斷醫(yī)師聯(lián)絡(luò)電話（ ）（請(qǐng)以正楷書寫）註：1. 依據(jù)罕見疾病防治及藥物法第七條規(guī)定，醫(yī)事人員發(fā)現(xiàn)罹患罕見疾病之病人或因而致死者，應(yīng)向中央主管機(jī)關(guān) 報(bào)告。2. 依據(jù)罕見疾病防治及藥物法施行細(xì)則第五條規(guī)定：

18、依本法第七條規(guī)定負(fù)有報(bào)告義務(wù)之醫(yī)事人員，應(yīng)於發(fā)現(xiàn)罕見 疾病病患或?qū)企w之日起一個(gè)月內(nèi)，向中央主管機(jī)關(guān)陳報(bào)。3. 第一聯(lián):由診療醫(yī)院留存，第二聯(lián):寄至行政院衛(wèi)生署國民健康局（臺(tái)中市黎明路二段 503號(hào)5 樓）或傳真FAX:（04）罕見疾病個(gè)案（含疑似病例）報(bào)告單22545145、22543767，或 E-mail : .tw，電話：（04） 22550177 轉(zhuǎn) 432附錄三之一 專案進(jìn)口罕見疾病特殊營養(yǎng)品病患同意書特殊營養(yǎng)品名稱：規(guī)格：廠牌（廠商）:使用單位：電話：使用醫(yī)師：病患姓名：性別：生日：電話：病歷號(hào)碼：身份證字號(hào)：（一）治療目的：（一）治療方法：（攝取量）（

19、三）其他可能的治療方法及說明：（四）可能導(dǎo)致之副作用與危險(xiǎn)：（五）預(yù)期治療效果：（六）本人已詳閱以上各項(xiàng)資料，有關(guān)本營養(yǎng)品之疑問業(yè)經(jīng)使用醫(yī)師詳細(xì)予以解釋，本人 同意使用本營養(yǎng)品。申請(qǐng)醫(yī)師簽名：使用病患（或法定代理人）簽名：日期：9註：上表一一 五項(xiàng)由申請(qǐng)醫(yī)師詳細(xì)填舄，必須向病患（或法定代理人）詳細(xì)說明 附錄三之罕見疾病特殊營養(yǎng)食品申請(qǐng)單申請(qǐng)日期：年 月 日病患姓名：出生日期：身分證字號(hào)：戶籍地址：口同上聯(lián)絡(luò)地址：聯(lián)絡(luò)電話：日（）夜（）手機(jī)號(hào)碼：疾病診斷：特殊營養(yǎng)品項(xiàng)：是否 為公告之罕見疾病特殊營養(yǎng)品規(guī)格：廠牌（廠商）:治療方法及攝取量：（請(qǐng)檢附參考文獻(xiàn)）每日攝取量：估量：罐/月;罐/年申請(qǐng)單位

20、臺(tái)北榮民總醫(yī)院申請(qǐng)醫(yī)師牛道明聯(lián)絡(luò)電話及方式：特殊營養(yǎng)品運(yùn)送地址（請(qǐng)?jiān)斒觯海ㄔ]）：請(qǐng)檢附1、個(gè)案病歷摘要；2、罕見疾病通報(bào)單；3、病患使用同意書；4、治療方法參考文獻(xiàn)（檢附摘要1-2頁）；連同此申請(qǐng)單，函寄臺(tái)北榮民總醫(yī)院兒童醫(yī) 學(xué)部牛道明醫(yī)師收（112臺(tái)北市北投區(qū)石牌路二段201號(hào)中正樓9樓512室；10電話：02-66109696）彙辦。11附錄三之三罕見疾病特殊營養(yǎng)食品暨藥物物流中心特殊營養(yǎng)食品追蹤表單姓名身分證字號(hào)生日品項(xiàng)/規(guī)格疾病名稱申請(qǐng)量(罐/年)近3個(gè)月返診日特殊檢查結(jié)果身高(cm)體重(kg)特殊營養(yǎng)食品用量特殊營養(yǎng)食品剩餘量備註13罕見疾病個(gè)案（含疑似病例）報(bào)告單（請(qǐng)以正楷書寫

21、）附錄四個(gè)案姓名身分證字號(hào) 出生日期民國年月日（年齡：歲）性別男女存亡死亡日期：（請(qǐng)加註） 年 月曰疑似或確定診 斷日期民國年月日病歷號(hào)碼個(gè)案聯(lián)絡(luò)電話公（）手呼叫機(jī)宅（）懦戶籍所在地 地址縣鄉(xiāng)鎮(zhèn)路市區(qū)市村街段巷弄號(hào)樓現(xiàn)住地址縣鄉(xiāng)鎮(zhèn)路市區(qū)市村街段巷弄號(hào)樓來診原因 1.本人疑有罕見疾病 2.家族疑有罕見疾病 3.其他（請(qǐng)?jiān)]明）主訴及癥狀 （C.C&Sympton1)主要病徵（Sign）主要檢驗(yàn)結(jié)果中文（填參）ICD-9編碼診斷名稱英文（必填）治療情形 及建議專業(yè)人員訪視 （請(qǐng)勾選）1. 是否已接受遺傳諮詢是，諮詢機(jī)構(gòu)：否2. 病患是否同意專業(yè)人員訪視是；否診療醫(yī)院 （全銜）診斷醫(yī)師聯(lián)絡(luò)電話（ ）註：1. 依據(jù)罕見疾病防治及藥物法第七條規(guī)定，醫(yī)事人員發(fā)現(xiàn)罹患罕見疾病之病人或因而致死者，應(yīng)向中