2020年國(guó)內(nèi)首個(gè)過渡期生長(zhǎng)激素缺乏癥專家共識(shí)主要內(nèi)容（完整版）

1、2020年國(guó)內(nèi)首個(gè)過渡期生長(zhǎng)激素缺乏癥專家共識(shí)主要內(nèi)容摘要推薦理由：2020年6月出版的中華兒科雜志發(fā)表了過渡期生長(zhǎng)激素缺乏癥診 斷及治療專家共識(shí)，這是我國(guó)第一個(gè)過渡期生長(zhǎng)激素缺乏癥(transition growth hormone deficiency , TGHD )的專家共識(shí)。TGHD 長(zhǎng)期以來沒 有受到重視，診斷治療方法的不規(guī)范給該部分人群的長(zhǎng)期健康帶來極大隱 患。近年來國(guó)外陸續(xù)有TGHD的相關(guān)指南發(fā)布，針對(duì)過渡期這一特定群體 的特定疾病給出了權(quán)威的建議和實(shí)踐指南。我國(guó)也亟待TGHD系統(tǒng)化、規(guī) 范化診療知識(shí)的昔及。中華醫(yī)學(xué)會(huì)兒科學(xué)分會(huì)內(nèi)分泌遺傳代謝學(xué)組聯(lián)合中 華兒科雜志編輯委員會(huì)專家

2、共同商討，參考國(guó)內(nèi)外的最新研究進(jìn)展和共識(shí) 指南，制訂了我國(guó)第一個(gè)TGHD專家共識(shí)。共識(shí)對(duì)TGHD的定義、臨床 表現(xiàn)和診斷、治療和隨訪各個(gè)方面提供了意見。推薦理由：2020年6月出版的中華兒科雜志發(fā)表了過渡期生長(zhǎng)激 素缺乏癥診斷及治療專家共識(shí)，這是我國(guó)第一個(gè)過渡期生長(zhǎng)激素缺乏癥 (transition growth hormone deficiency ,TGHD )的專家共識(shí)。TGHD 長(zhǎng)期以來沒有受到重視，診斷治療方法的不規(guī)范給該部分人群的長(zhǎng)期健康 帶來極大隱患。近年來國(guó)外陸續(xù)有TGHD的相關(guān)指南發(fā)布，針對(duì)過渡期這 T寺定群體的特定疾病給出了權(quán)威的建議和實(shí)踐指南。我國(guó)也亟待TGHD 系統(tǒng)化、

3、規(guī)范化診療知識(shí)的晉及。中華醫(yī)學(xué)會(huì)兒科學(xué)分會(huì)內(nèi)分泌遺傳代謝 學(xué)組聯(lián)合中華兒科雜志編輯委員會(huì)專家共同商討，參考國(guó)內(nèi)外的最新硏究 進(jìn)展和共識(shí)指南，制訂了我國(guó)第一個(gè)TGHD專家共識(shí)。共識(shí)對(duì)TGHDB9 定義、臨床表現(xiàn)和診斷、治療和隨訪各個(gè)方面提供了意見。內(nèi)容要點(diǎn)TGHD的定義TGHD是指在過渡期發(fā)生或由兒童期生長(zhǎng)激素缺乏 (growth hormone deficiency , GHD )延續(xù)而來仍持續(xù)存在的生長(zhǎng)激 素缺乏。過渡期是從青春期后期線性生長(zhǎng)結(jié)束(年生長(zhǎng)速率v 1.5 2.0 cm/ 年)到完全成熟為成年個(gè)體之間的階段。這個(gè)階段的青少年處于生理、心 理各個(gè)方面轉(zhuǎn)變的時(shí)期，線性身高增長(zhǎng)停止但體

4、成分進(jìn)一步改善，此階段 歷時(shí)6 7年。如果缺乏重組人生長(zhǎng)激素(recombinant human growth hormone , rhGH )替代治療,可能導(dǎo)致過渡期或之后的成年期出現(xiàn)各種 并發(fā)癥,因此需持續(xù)使用rhGH替代治療。TGHD的臨床表現(xiàn)和診斷TGHD的臨床表現(xiàn)通常是非特異性的，長(zhǎng) 時(shí)間的GHD會(huì)導(dǎo)致:(1 )身體組分的改變，包括肌肉組織減少，脂肪組 織增加,向心閔巴胖,血清總膽固醇、低密度脂蛋白膽固醇和甘油三酯水 平升高，高密度脂蛋白膽固醇水平降低；(2)胰島素抵抗及心血管疾病 風(fēng)險(xiǎn)增加；(3 )骨量減少、骨密度降低；(4)疲勞、虛弱、精力不濟(jì)、 情緒低落、記憶力下降、生活質(zhì)量差

5、等；(5 ) TGHD如為多垂體激素缺 乏，可伴有其他垂體激素缺乏的表現(xiàn)，如性腺發(fā)育落后等。目前關(guān)于TGHD 遠(yuǎn)期并發(fā)癥的硏究甚少，還有待更多的研究。建議對(duì)于兒童期診斷的特發(fā)性GHD患者，當(dāng)女孩骨齡1415歲、男 孩骨齡16-17歲時(shí)，在正規(guī)使用rhGH治療下年生長(zhǎng)速率v 1.5 2.0 cm/ 年者，選用至少一種生長(zhǎng)激素激發(fā)試驗(yàn)重新評(píng)估生長(zhǎng)激素分泌水平,來確 定是否可以診斷TGHD。對(duì)于臨床高度疑似TGHD的患者，如存在多種 垂體激素缺乏在排除其他慢性疾病后類胰島素樣生長(zhǎng)因子1( insulin-like growth factor-1 , IGF-1 )水平低于均值-2s ,則無需重新評(píng)估

6、生長(zhǎng)激素 分泌水平，即可診斷TGHD。TGHD的治療rhGH用于GHD患者，除了在兒童期可促進(jìn)線性生長(zhǎng) 外,還可讓TGHD患者獲得成年后正常體成分的維持及糖脂代謝平衡等益 處。因此對(duì)于TGHD患者，需要考慮長(zhǎng)期甚至終生使用rhGH替代治療。 對(duì)于不同原因?qū)е碌腉HD , rhGH的劑量有所不同。確診TGHD前未使 用rhGH治療的患者建議從小劑量開始，每隔1 2個(gè)月，根據(jù)患者的臨 床表現(xiàn)改善情況、IGF-1水平、不良反應(yīng)等調(diào)整劑量，可按照0.1 0.2 mg/d的劑量調(diào)整，保持IGF-1水平在同年齡同性別正常范圍上限(0 2s)。達(dá)到維持劑量后，定期監(jiān)測(cè)相關(guān)指標(biāo)。兒科醫(yī)生應(yīng)對(duì)這個(gè)疾病更加 關(guān)注,在兒童期GHD患者進(jìn)入過渡期時(shí)，應(yīng)加強(qiáng)對(duì)這部分患者的管理， 告知家長(zhǎng)持續(xù)甚至終生需要rhGH治療的必要性，以最大程度地減少過渡 期rhGH治療的中斷。本共識(shí)的執(zhí)筆專家之一，中華醫(yī)學(xué)會(huì)兒科學(xué)分會(huì)內(nèi)分泌遺傳代謝學(xué)組 組長(zhǎng)傅君芬教授表示，在此共識(shí)修訂期間，得到了參與專家的廣泛認(rèn)可和 重視。大家昔遍認(rèn)為,過渡期是目前被忽視的一個(gè)階段，而TGHD更是目 前被忽視的一個(gè)疾病，TGHD患者管理不容樂觀,診斷治療方法的不規(guī)范 對(duì)該部分人群的長(zhǎng)期健康帶來極大隱患,因此亟需兒科醫(yī)