chapter2基因概念PPT課件

1、chapter2基因概念 2.7 基因概念的多樣性基因概念的多樣性 一、一、C C值矛盾值矛盾 （C-value paradox C-value paradox ） 在每一種生物中其單倍體基因組的在每一種生物中其單倍體基因組的DNADNA總量是特總量是特 異的，被稱為異的，被稱為C C值值 (C Value)(C Value)。 DNADNA的長度是根據(jù)堿基對的多少推算出來的。的長度是根據(jù)堿基對的多少推算出來的。 各門生物存在著一個(gè)各門生物存在著一個(gè)C C值范圍，在每一門中隨著值范圍，在每一門中隨著 生物復(fù)雜性的增加，其基因組大小的最低程度也生物復(fù)雜性的增加，其基因組大小的最低程度也 隨之增加

2、。隨之增加。 chapter2基因概念 2.7 基因概念的多樣性基因概念的多樣性 一、一、C C值矛盾值矛盾 （C-value paradox C-value paradox ） 基因組的概念基因組的概念 Genome （Winkler, 1920） Genome = Gene + Chromosome 一個(gè)生物物種單倍型的所有染色體數(shù)目總和一個(gè)生物物種單倍型的所有染色體數(shù)目總和 一個(gè)生物物種所有基因的總和一個(gè)生物物種所有基因的總和 chapter2基因概念 2.7 基因概念的多樣性基因概念的多樣性 一、一、C C值矛盾值矛盾 （C-value paradox C-value paradox

3、） n 基因組基因組（genome） 核基因組（核基因組（nucleic genome） 核外基因組（核外基因組（ extranucleic genome） 線粒體基因組（線粒體基因組（mitochondrial genome） 葉綠體基因組（葉綠體基因組（chloroplast genome） chapter2基因概念 2.7 基因概念的多樣性基因概念的多樣性 一、一、C C值矛盾值矛盾 （C-value paradox C-value paradox ） n 基因組基因組（genome） chapter2基因概念 基因數(shù)目的多少大致上與物種進(jìn)基因數(shù)目的多少大致上與物種進(jìn) 化的復(fù)雜性相關(guān)；化

4、的復(fù)雜性相關(guān)； 在高等動(dòng)植物中，巨大的基因組在高等動(dòng)植物中，巨大的基因組 并不意味著有巨量的基因數(shù)目。并不意味著有巨量的基因數(shù)目。 人類究竟有多少個(gè)基因？人類究竟有多少個(gè)基因？ 理論上：根據(jù)基因組的大小，理論上：根據(jù)基因組的大小， 可具有可具有10萬個(gè)基因，萬個(gè)基因， 實(shí)際上：大約實(shí)際上：大約34萬個(gè)。萬個(gè)。 “生物體的復(fù)雜性并不是簡單生物體的復(fù)雜性并不是簡單 地與基因數(shù)量相關(guān)聯(lián)的。地與基因數(shù)量相關(guān)聯(lián)的?！?G. Rubin) chapter2基因概念 人類基因組人類基因組 線粒體基因組線粒體基因組(16.6kb) 核基因組核基因組(3200Mb) 基因外序列基因外序列基因和基因有關(guān)序列基因和

5、基因有關(guān)序列 約約10%約約90% 專一或中等重復(fù)序列專一或中等重復(fù)序列 Non-coding DNA 假基因假基因內(nèi)含子內(nèi)含子基因片段基因片段 90% 專一的或低專一的或低 拷貝數(shù)序列拷貝數(shù)序列 中度至高度重復(fù)序列中度至高度重復(fù)序列 2030% 7080% 分散重復(fù)序列分散重復(fù)序列 串聯(lián)重復(fù)序列串聯(lián)重復(fù)序列/ 成簇重復(fù)序列成簇重復(fù)序列 約約60% 約約40% 蛋白編碼蛋白編碼 基因基因 rRNA 基因基因 tRNA 基因基因 Coding DNA chapter2基因概念 chapter2基因概念 C值的資料表明，在不同的門中值的資料表明，在不同的門中C值的變化是很大的。值的變化是很大的。

6、相對比較簡單的單細(xì)胞真核生物象啤酒酵母，其基相對比較簡單的單細(xì)胞真核生物象啤酒酵母，其基 因組就有因組就有1.75107bp大約是細(xì)菌（大約是細(xì)菌（E.Coli）基因組）基因組 的的3-4倍。倍。 最簡單的多細(xì)胞生物秀麗隱桿線蟲其基因組有最簡單的多細(xì)胞生物秀麗隱桿線蟲其基因組有 8107bp，大約是酵母的，大約是酵母的4倍。倍。 生物的復(fù)雜性和其生物的復(fù)雜性和其DNA含量之間有較好的相含量之間有較好的相 關(guān)性關(guān)性 chapter2基因概念 但在其它的一些門中，這種相關(guān)性有的并不存在但在其它的一些門中，這種相關(guān)性有的并不存在 實(shí)際上一個(gè)門中的實(shí)際上一個(gè)門中的C值變化并沒有一定的規(guī)律。值變化并沒有

7、一定的規(guī)律。 例如在哺乳類、鳥類和爬行類的例如在哺乳類、鳥類和爬行類的C值變化范圍都很小，值變化范圍都很小， 而在兩棲類中這種變化范圍增大，而植物的而在兩棲類中這種變化范圍增大，而植物的C值變化值變化 范圍更為寬廣，常成倍成倍地增加。范圍更為寬廣，常成倍成倍地增加。 C值和生物結(jié)構(gòu)或組成的復(fù)雜性不一致的現(xiàn)象稱為值和生物結(jié)構(gòu)或組成的復(fù)雜性不一致的現(xiàn)象稱為C 值矛盾值矛盾(C-value paradox)。 The C-value paradox describes the lack of relationship between the DNA content (C-value) of an o

8、rganism and its coding potential. chapter2基因概念 目前還不能完全解釋這種矛盾：目前還不能完全解釋這種矛盾： 在一定意義上說，生物類群中在一定意義上說，生物類群中C C值變化范圍寬值變化范圍寬 就意味著在某些生物中有些就意味著在某些生物中有些DNADNA是冗余的，不是冗余的，不 能編碼有功能的活性物質(zhì)。能編碼有功能的活性物質(zhì)。 DNADNA總量變化范圍的產(chǎn)生至少有一個(gè)原因，即總量變化范圍的產(chǎn)生至少有一個(gè)原因，即 在染色體上存在著不同數(shù)目的重復(fù)順序，這在染色體上存在著不同數(shù)目的重復(fù)順序，這 些重復(fù)順序是不表達(dá)的。些重復(fù)順序是不表達(dá)的。 chapter2基

9、因概念 二、細(xì)菌的基因組及特點(diǎn)二、細(xì)菌的基因組及特點(diǎn) （一）組成：細(xì)菌染色體和質(zhì)粒（一）組成：細(xì)菌染色體和質(zhì)粒 （二）細(xì)菌基因組的特征（二）細(xì)菌基因組的特征 1. 基因組相對較小（如基因組相對較?。ㄈ鏓coli,4.6106bp，4000個(gè)個(gè) 基因），只有一個(gè)復(fù)制啟始位點(diǎn)?；颍挥幸粋€(gè)復(fù)制啟始位點(diǎn)。 2. 具有操縱子結(jié)構(gòu)：功能上相關(guān)的幾個(gè)基因往往具有操縱子結(jié)構(gòu)：功能上相關(guān)的幾個(gè)基因往往 在一起組成操縱子結(jié)構(gòu)，即幾個(gè)結(jié)構(gòu)基因串聯(lián)在在一起組成操縱子結(jié)構(gòu)，即幾個(gè)結(jié)構(gòu)基因串聯(lián)在 一起，受它們上游的共同調(diào)控區(qū)控制。當(dāng)基因開一起，受它們上游的共同調(diào)控區(qū)控制。當(dāng)基因開 放時(shí)，這幾個(gè)基因轉(zhuǎn)錄在一條放時(shí)，這

10、幾個(gè)基因轉(zhuǎn)錄在一條mRNA鏈上，然后鏈上，然后 分別翻譯合成各自的蛋白肽鏈。操縱子的末端具分別翻譯合成各自的蛋白肽鏈。操縱子的末端具 有特殊的終止序列。有特殊的終止序列。 chapter2基因概念 3. 3. 基因是連續(xù)的：結(jié)構(gòu)基因中沒有內(nèi)含子（基因是連續(xù)的：結(jié)構(gòu)基因中沒有內(nèi)含子（intronintron） 成分，在轉(zhuǎn)錄后不需剪接加工，轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物的壽命較短。成分，在轉(zhuǎn)錄后不需剪接加工，轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物的壽命較短。 4. 4. 大部分大部分DNADNA是用于編碼蛋白質(zhì)的，只有一小部分是是用于編碼蛋白質(zhì)的，只有一小部分是 不翻譯的。不翻譯區(qū)中含有間隔區(qū)（不翻譯的。不翻譯區(qū)中含有間隔區(qū)（SpacerSpace

11、r）和基因）和基因 表達(dá)的調(diào)控序列。表達(dá)的調(diào)控序列。 5. 5. 基因組中僅有少數(shù)基因存在基因重疊現(xiàn)象。基因組中僅有少數(shù)基因存在基因重疊現(xiàn)象。 6. 6. 結(jié)構(gòu)基因是單拷貝，結(jié)構(gòu)基因是單拷貝，rRNArRNA基因是多拷貝?；蚴嵌嗫截?。 chapter2基因概念 （三）質(zhì)粒（三）質(zhì)粒(plasmid) 質(zhì)粒質(zhì)粒: 是細(xì)菌染色體外能夠進(jìn)行自主復(fù)制的遺傳單位是細(xì)菌染色體外能夠進(jìn)行自主復(fù)制的遺傳單位 ， 是環(huán)狀閉合的雙鏈?zhǔn)黔h(huán)狀閉合的雙鏈DNA。 緊密控制型（緊密控制型（stringent control）質(zhì)粒）質(zhì)粒:只在細(xì)胞周期只在細(xì)胞周期 的一定階段進(jìn)行復(fù)制，通常每個(gè)細(xì)胞內(nèi)只含有一個(gè)或的一定階段進(jìn)

12、行復(fù)制，通常每個(gè)細(xì)胞內(nèi)只含有一個(gè)或 幾個(gè)質(zhì)粒分子幾個(gè)質(zhì)粒分子 松弛控制型（松弛控制型（relaxed control）質(zhì)粒）質(zhì)粒:在整個(gè)細(xì)胞周期在整個(gè)細(xì)胞周期 中隨時(shí)可以復(fù)制，在每個(gè)細(xì)胞中有許多拷貝，一般在中隨時(shí)可以復(fù)制，在每個(gè)細(xì)胞中有許多拷貝，一般在 20個(gè)以上。在細(xì)胞培養(yǎng)過程中，加適當(dāng)氯霉素可使個(gè)以上。在細(xì)胞培養(yǎng)過程中，加適當(dāng)氯霉素可使 松弛型質(zhì)粒的拷貝數(shù)由原來的松弛型質(zhì)粒的拷貝數(shù)由原來的20多個(gè)擴(kuò)增至多個(gè)擴(kuò)增至1000- 3000個(gè)。個(gè)。 chapter2基因概念 （三）質(zhì)粒（三）質(zhì)粒(plasmid) 質(zhì)?；蚩删幋a多種重要的生物學(xué)性狀：質(zhì)?；蚩删幋a多種重要的生物學(xué)性狀： 1)致育質(zhì)

13、粒（致育質(zhì)粒（F質(zhì)粒）與有性生殖功能關(guān)聯(lián)質(zhì)粒）與有性生殖功能關(guān)聯(lián) 2)耐藥性質(zhì)粒耐藥性質(zhì)粒 編碼細(xì)菌對抗菌藥物或重金屬鹽類的耐編碼細(xì)菌對抗菌藥物或重金屬鹽類的耐 藥性。分兩類，一是接合性耐藥質(zhì)粒（藥性。分兩類，一是接合性耐藥質(zhì)粒（R質(zhì)粒），另質(zhì)粒），另 一是非接合耐藥性質(zhì)粒一是非接合耐藥性質(zhì)粒 3)毒力質(zhì)粒（毒力質(zhì)粒（Vi質(zhì)粒）質(zhì)粒） 編碼與該菌致病性有關(guān)的毒力編碼與該菌致病性有關(guān)的毒力 因子因子 4)細(xì)菌素質(zhì)粒細(xì)菌素質(zhì)粒 編碼細(xì)菌產(chǎn)生細(xì)菌素編碼細(xì)菌產(chǎn)生細(xì)菌素 5)代謝質(zhì)粒代謝質(zhì)粒 編碼產(chǎn)生相關(guān)的代謝酶。編碼產(chǎn)生相關(guān)的代謝酶。 chapter2基因概念 質(zhì)粒具有自我復(fù)制的能力質(zhì)粒具有自我復(fù)制的

14、能力 質(zhì)粒質(zhì)粒DNA所編碼的基因產(chǎn)物賦予細(xì)菌某些性狀特征所編碼的基因產(chǎn)物賦予細(xì)菌某些性狀特征 質(zhì)?？勺孕衼G失與消除質(zhì)粒可自行丟失與消除 質(zhì)粒的轉(zhuǎn)移性質(zhì)粒的轉(zhuǎn)移性 質(zhì)?？煞譃橄嗳菪耘c不相容性兩種質(zhì)粒可分為相容性與不相容性兩種 質(zhì)粒質(zhì)粒DNA的特征的特征 chapter2基因概念 四、病毒基因組的特點(diǎn)四、病毒基因組的特點(diǎn) 1 1每種病毒只有一種核酸，或者每種病毒只有一種核酸，或者DNADNA，或者，或者RNARNA 2 2病毒核酸大小差別很大，病毒核酸大小差別很大，3X103X103 3一一3X103X106 6bpbp 如：如： 最小的最小的3kb3kb（乙肝），僅編碼（乙肝），僅編碼4 4種蛋

15、白質(zhì)種蛋白質(zhì) 最大的可達(dá)最大的可達(dá)300kb300kb以上（以上（痘病毒痘病毒 ），有幾百個(gè)基因。），有幾百個(gè)基因。 一般一般DNADNA病毒較大，病毒較大，RNARNA病毒較小。病毒較小。 3 3除了反轉(zhuǎn)錄病毒以外，一切病毒基因組都除了反轉(zhuǎn)錄病毒以外，一切病毒基因組都 是單倍體，每個(gè)基因在病毒顆粒中只出現(xiàn)一次。是單倍體，每個(gè)基因在病毒顆粒中只出現(xiàn)一次。 反轉(zhuǎn)錄病毒基因組有兩個(gè)拷貝。反轉(zhuǎn)錄病毒基因組有兩個(gè)拷貝。 chapter2基因概念 4 4大部份病毒核酸是由一條雙鏈或單鏈分子大部份病毒核酸是由一條雙鏈或單鏈分子(RNA(RNA或或 DNA)DNA)，僅少數(shù)，僅少數(shù)RNARNA病毒由幾個(gè)核酸

16、片段組成病毒由幾個(gè)核酸片段組成 5 5噬菌體（細(xì)胞病毒）的基因是連續(xù)的；噬菌體（細(xì)胞病毒）的基因是連續(xù)的； 而真核細(xì)胞病毒的基因是不連續(xù)的，具有內(nèi)而真核細(xì)胞病毒的基因是不連續(xù)的，具有內(nèi) 含子，除了正鏈含子，除了正鏈RNA病毒之外，真核細(xì)胞病毒病毒之外，真核細(xì)胞病毒 的基因都是先轉(zhuǎn)錄成的基因都是先轉(zhuǎn)錄成mRNA前體，再經(jīng)加工才前體，再經(jīng)加工才 能切除內(nèi)含子成為成熟的能切除內(nèi)含子成為成熟的mRNA。 噬菌體基因組中無內(nèi)含子，但感染真核細(xì)胞的病毒基噬菌體基因組中無內(nèi)含子，但感染真核細(xì)胞的病毒基 因組中具有內(nèi)含子（因組中具有內(nèi)含子（SV40SV40早期基因早期基因T T和和t t） chapter2基

17、因概念 6 6有重疊基因有重疊基因 （同（同ORFORF重疊、異重疊、異ORFORF重疊和反重疊和反ORFORF重重 疊）疊） 7.大部分大部分DNA用于編碼蛋白質(zhì)，只有一小部分是不翻用于編碼蛋白質(zhì)，只有一小部分是不翻 譯的。不翻譯區(qū)通常是基因表達(dá)的調(diào)控序列譯的。不翻譯區(qū)通常是基因表達(dá)的調(diào)控序列 8. 調(diào)控序列可以被宿主細(xì)胞所識(shí)別，其遺傳密碼和基調(diào)控序列可以被宿主細(xì)胞所識(shí)別，其遺傳密碼和基 因組的結(jié)構(gòu)必須與宿主體系相匹配因組的結(jié)構(gòu)必須與宿主體系相匹配 chapter2基因概念 五、真核生物基因組的特點(diǎn)五、真核生物基因組的特點(diǎn) 1. 基因組含有更大的基因組含有更大的DNA分子，以染色體形式儲(chǔ)存分

18、子，以染色體形式儲(chǔ)存 于細(xì)胞核內(nèi)，除配子細(xì)胞外，體細(xì)胞內(nèi)的基因的基于細(xì)胞核內(nèi)，除配子細(xì)胞外，體細(xì)胞內(nèi)的基因的基 因組是雙份的。因組是雙份的。但應(yīng)注意：但應(yīng)注意： （1）并非生物越高等，基因組越大。即并非進(jìn)化的復(fù)雜程）并非生物越高等，基因組越大。即并非進(jìn)化的復(fù)雜程 度與度與DNA含量成正比。如某些植物和兩棲類的含量成正比。如某些植物和兩棲類的DNA含量是含量是 人的幾十乃至上百倍。人的幾十乃至上百倍。 （2）同一類復(fù)雜性差不多，形態(tài)也相似的生物，理論上其）同一類復(fù)雜性差不多，形態(tài)也相似的生物，理論上其 基因組也應(yīng)比較接近，其實(shí)不然。如同是兩棲類可相差十倍基因組也應(yīng)比較接近，其實(shí)不然。如同是兩棲類

19、可相差十倍 以上。以上。 （3）基因組中）基因組中DNA的量遠(yuǎn)大于編碼蛋白質(zhì)所需要的量。的量遠(yuǎn)大于編碼蛋白質(zhì)所需要的量。 chapter2基因概念 2. 基因組結(jié)構(gòu)復(fù)雜，有多個(gè)復(fù)制啟始位點(diǎn)，但基因組結(jié)構(gòu)復(fù)雜，有多個(gè)復(fù)制啟始位點(diǎn)，但 每個(gè)復(fù)制子的長度較小。每個(gè)復(fù)制子的長度較小。 3. 基因是不連續(xù)的。基因是不連續(xù)的。 4. 轉(zhuǎn)錄單位一般是單順反子的。即一個(gè)基因一轉(zhuǎn)錄單位一般是單順反子的。即一個(gè)基因一 種種mRNA一種蛋白質(zhì)，但蛋白質(zhì)的最終產(chǎn)物可一種蛋白質(zhì)，但蛋白質(zhì)的最終產(chǎn)物可 因剪接方式的不同而有差異因剪接方式的不同而有差異 chapter2基因概念 6. 存在多基因家族和超基因家族存在多基因家

20、族和超基因家族 7. 基因類型多樣基因類型多樣 8. DNA序列組織的可變性：序列組織的可變性：DNA序列從胚胎到成人序列從胚胎到成人 并非一成不變。如并非一成不變。如B細(xì)胞成熟過程中細(xì)胞成熟過程中Ig基因結(jié)構(gòu)的重基因結(jié)構(gòu)的重 排及排及TCR基因在分化過程中的重排基因在分化過程中的重排 5. 存在重復(fù)序列存在重復(fù)序列(repetitive sequence) chapter2基因概念 五、真核生物基因組的特點(diǎn)五、真核生物基因組的特點(diǎn) chapter2基因概念 chapter2基因概念 Genetics與與 Genomics chapter2基因概念 水生動(dòng)物基因組水生動(dòng)物基因組: : 對對16

21、001600多種魚類及其他少數(shù)水產(chǎn)動(dòng)物研究表明多種魚類及其他少數(shù)水產(chǎn)動(dòng)物研究表明: : 水生動(dòng)物基因組大小差異很大水生動(dòng)物基因組大小差異很大: : 多數(shù)魚類多數(shù)魚類/ /甲殼類單倍甲殼類單倍 體染色體數(shù)為體染色體數(shù)為2025, 2025, 相當(dāng)于人類基因組大小的相當(dāng)于人類基因組大小的50%-50%- 70%70% 鯉科和鮭科某些魚類達(dá)鯉科和鮭科某些魚類達(dá)100100條染色體條染色體( (四倍體化四倍體化) ) 斑馬魚的基因組研究中斑馬魚的基因組研究中, ,構(gòu)建了多個(gè)基因圖譜構(gòu)建了多個(gè)基因圖譜 斑馬魚的基因組測序已經(jīng)完成斑馬魚的基因組測序已經(jīng)完成 chapter2基因概念 水生動(dòng)物基因組水生動(dòng)物

22、基因組: : chapter2基因概念 水生動(dòng)物基因組水生動(dòng)物基因組: : Zebrafish The Zebrafish Information Network Well conceived, easily navigated trove of zebrafish info The Interactive Atlas of Zebrafish Vascular Anatomy Extraordinary developmental-biology site, featured in Sciences NetWatch column, offering views of the complet

23、e vascular anatomy of the developing zebrafish. WashU-Zebrafish Genome Resources Project chapter2基因概念 水生動(dòng)物基因組水生動(dòng)物基因組: : 美國農(nóng)業(yè)部在上世紀(jì)美國農(nóng)業(yè)部在上世紀(jì) 90 90 年代初已開始資助年代初已開始資助個(gè)別個(gè)別水產(chǎn)水產(chǎn) 養(yǎng)殖動(dòng)物的基因組研究養(yǎng)殖動(dòng)物的基因組研究 并在并在1997 1997 年年9 9 月正式啟動(dòng)了較為全面的水產(chǎn)養(yǎng)殖動(dòng)物月正式啟動(dòng)了較為全面的水產(chǎn)養(yǎng)殖動(dòng)物 的基因組計(jì)劃的基因組計(jì)劃 選選5 5 種水產(chǎn)養(yǎng)殖動(dòng)物種水產(chǎn)養(yǎng)殖動(dòng)物 斑點(diǎn)叉尾斑點(diǎn)叉尾( Ictalurus

24、punctatus) ( Ictalurus punctatus) 虹鱒虹鱒( Onchorhynchus mykiss) ( Onchorhynchus mykiss) 羅非魚羅非魚( Oreochromis niloticus) ( Oreochromis niloticus) 太平洋對蝦太平洋對蝦( Penaeus vannamei ) ( Penaeus vannamei ) 牡蠣牡蠣( Crassostrea gigas)( Crassostrea gigas) chapter2基因概念 水生動(dòng)物基因組水生動(dòng)物基因組: : 我國特有的養(yǎng)殖對象如我國特有的養(yǎng)殖對象如 鯉、草魚鯉、草魚(

25、 Ctenopharyngodon idellus ) 鰱和鳙鰱和鳙( Aristichthysnobilis) 等的基因組要由中國自等的基因組要由中國自 己來完成己來完成 我國水產(chǎn)養(yǎng)殖動(dòng)物的基因組研究對象多數(shù)將是我國特我國水產(chǎn)養(yǎng)殖動(dòng)物的基因組研究對象多數(shù)將是我國特 有的養(yǎng)殖種類有的養(yǎng)殖種類,難以直接從發(fā)達(dá)國家的同類研究中獲得難以直接從發(fā)達(dá)國家的同類研究中獲得 可借鑒的資源可借鑒的資源 chapter2基因概念 水生動(dòng)物基因組水生動(dòng)物基因組: : 鯉魚鯉魚:100條染色體條染色體 我國學(xué)者已經(jīng)建立了我國學(xué)者已經(jīng)建立了5050多個(gè)連鎖群多個(gè)連鎖群, ,覆蓋覆蓋5789cM 5789cM 基因基因

26、 組組 chapter2基因概念 水生動(dòng)物基因組水生動(dòng)物基因組: : 對羽管狀海洋生物佛羅里達(dá)文昌魚對羽管狀海洋生物佛羅里達(dá)文昌魚 （Branchiostomafloridae）基因組的最新分析表）基因組的最新分析表 明，明，5.5億年以來進(jìn)化進(jìn)程中脊椎動(dòng)物比原始祖先億年以來進(jìn)化進(jìn)程中脊椎動(dòng)物比原始祖先 的基因組多出四倍的拷貝量，對文昌魚的基因組分的基因組多出四倍的拷貝量，對文昌魚的基因組分 析為此結(jié)論提供了證據(jù)。析為此結(jié)論提供了證據(jù)。 2008年年6月月19日日, Nature 上發(fā)表了上發(fā)表了文昌魚的基因組序列文昌魚的基因組序列 chapter2基因概念 線蟲基因組線蟲基因組 果蠅基因組果

27、蠅基因組 小鼠基因組小鼠基因組 大鼠基因組大鼠基因組 人類基因組人類基因組 ?；蚪M?；蚪M 豬基因組豬基因組 綿羊基因組綿羊基因組 家蠶基因組家蠶基因組 家雞基因組家雞基因組 狗基因組狗基因組 chapter2基因概念 http:/ chapter2基因概念 結(jié)構(gòu)基因組學(xué)結(jié)構(gòu)基因組學(xué) 基因組研究的第一階段工作，功能基因組學(xué)的基礎(chǔ)基因組研究的第一階段工作，功能基因組學(xué)的基礎(chǔ)； 其主要目標(biāo)是繪制生物的遺傳圖、物理圖、轉(zhuǎn)錄圖其主要目標(biāo)是繪制生物的遺傳圖、物理圖、轉(zhuǎn)錄圖 和序列圖。和序列圖。 chapter2基因概念 各基因或各基因或DNA標(biāo)記之間標(biāo)記之間 精確距離的圖譜；精確距離的圖譜； 反映的是

28、反映的是DNA序列上兩序列上兩 點(diǎn)之間的實(shí)際距離點(diǎn)之間的實(shí)際距離 物理圖譜（物理圖譜（physical map） 繪制繪制 chapter2基因概念 物理圖譜方法物理圖譜方法：原位雜交（原位雜交（In situ hybridization） 原理：原理： DNA標(biāo)記探針與染色體同源位置雜交結(jié)合，經(jīng)同標(biāo)記探針與染色體同源位置雜交結(jié)合，經(jīng)同 位素自顯影或熒光顯微鏡可顯示出相應(yīng)雜交部位。位素自顯影或熒光顯微鏡可顯示出相應(yīng)雜交部位。 chapter2基因概念 遺傳圖譜（遺傳圖譜（genetic map） 繪制繪制 稱連鎖圖譜（稱連鎖圖譜（linkage map），）， 基因或基因或DNA標(biāo)記之間連鎖關(guān)

29、系標(biāo)記之間連鎖關(guān)系 和染色體定位圖譜；和染色體定位圖譜； 利用兩點(diǎn)的重組程度，反映利用兩點(diǎn)的重組程度，反映 兩點(diǎn)之間連鎖關(guān)系。兩點(diǎn)之間連鎖關(guān)系。 chapter2基因概念 豬豬12號染色體的物理圖譜號染色體的物理圖譜 遺傳圖譜與物理圖譜的區(qū)別遺傳圖譜與物理圖譜的區(qū)別 基因排列順序一致基因排列順序一致 位置并不一一對應(yīng)位置并不一一對應(yīng) chapter2基因概念 基因表達(dá)譜（基因表達(dá)譜（gene expression profile） 處于某一特定狀態(tài)下的細(xì)胞或組織處于某一特定狀態(tài)下的細(xì)胞或組織cDNA文庫，收集文庫，收集 cDNA序列片段，定性、定量分析其序列片段，定性、定量分析其mRNA群體組

30、成，描群體組成，描 繪出該特定細(xì)胞或組織在特定狀態(tài)下基因表達(dá)種類繪出該特定細(xì)胞或組織在特定狀態(tài)下基因表達(dá)種類 （ESTs）和豐度信息。由此編制成的數(shù)據(jù)表稱為基因表）和豐度信息。由此編制成的數(shù)據(jù)表稱為基因表 達(dá)譜。達(dá)譜。 從分子水平反映細(xì)胞或組織特異性表型和表達(dá)模式從分子水平反映細(xì)胞或組織特異性表型和表達(dá)模式 chapter2基因概念 序列圖（序列圖（Sequence map） 通過基因組測序得到的堿基排列次序。通過基因組測序得到的堿基排列次序。 基因組計(jì)劃的最終目標(biāo)。基因組計(jì)劃的最終目標(biāo)。 chapter2基因概念 chapter2基因概念 chapter2基因概念 chapter2基因概念

31、六、基因類型的多樣性六、基因類型的多樣性 (一一) 重疊基因重疊基因 (overlapping gene) A gene whose sequence overlaps that of another gene in the same or a different reading frame. 指在同一段指在同一段DNADNA順序上，由于閱讀框架不同或終止早晚順序上，由于閱讀框架不同或終止早晚 不同，同時(shí)編碼兩個(gè)以上基因的現(xiàn)象不同，同時(shí)編碼兩個(gè)以上基因的現(xiàn)象 chapter2基因概念 重疊基因的發(fā)現(xiàn)重疊基因的發(fā)現(xiàn) 重疊基因是重疊基因是1977年年 Sanger在研究在研究X174時(shí)發(fā)時(shí)發(fā) 現(xiàn)的

32、?，F(xiàn)的。 X174是一種單鏈?zhǔn)且环N單鏈DNA病病 毒，宿主為大腸桿菌，因毒，宿主為大腸桿菌，因 此，又是噬菌體。此，又是噬菌體。 chapter2基因概念 X174感染大腸桿菌后共合成感染大腸桿菌后共合成11個(gè)蛋白質(zhì)分子，個(gè)蛋白質(zhì)分子， 總分子量為總分子量為25萬左右，相當(dāng)于萬左右，相當(dāng)于6078個(gè)核苷酸個(gè)核苷酸 所容納的信息量。所容納的信息量。 而該病毒而該病毒DNA本身只有本身只有5375個(gè)核苷酸，最多個(gè)核苷酸，最多 能編碼總分子量為能編碼總分子量為20萬的蛋白質(zhì)分子，萬的蛋白質(zhì)分子， Sanger在弄清在弄清X174的的11個(gè)基因中有些是重個(gè)基因中有些是重 疊的之前疊的之前,這樣一個(gè)矛盾

33、長時(shí)間無法解決。這樣一個(gè)矛盾長時(shí)間無法解決。 chapter2基因概念 重疊方式重疊方式: : （1 1）一個(gè)基因完全在另一個(gè)基因里面。如基因和）一個(gè)基因完全在另一個(gè)基因里面。如基因和 是兩個(gè)不同基因，而包含在基因內(nèi)。同樣，基因是兩個(gè)不同基因，而包含在基因內(nèi)。同樣，基因 在基因內(nèi)。在基因內(nèi)。 （2 2）部分重疊。）部分重疊。這些重疊的基因具有不同的讀碼這些重疊的基因具有不同的讀碼 框架框架 （3 3）兩個(gè)基因只有一個(gè)堿基重疊。如基因的終止密）兩個(gè)基因只有一個(gè)堿基重疊。如基因的終止密 碼子的最后一個(gè)堿基是基因起始密碼子的第一個(gè)堿基碼子的最后一個(gè)堿基是基因起始密碼子的第一個(gè)堿基 ( (如如TAAT

34、G)TAATG)。 chapter2基因概念 How overlapping genes can operate: Transcriptase looks for any AUG start codons: chapter2基因概念 b. It begins reading there and in triplet reading frames from thereafter until it reaches one of the stop codons. chapter2基因概念 這些重疊基因盡管它們的這些重疊基因盡管它們的DNADNA大部分相同，大部分相同， 但是由于將但是由于將mRNAm

35、RNA翻譯成蛋白質(zhì)時(shí)的讀框不一樣翻譯成蛋白質(zhì)時(shí)的讀框不一樣 產(chǎn)生的蛋白質(zhì)分子往往并不相同。產(chǎn)生的蛋白質(zhì)分子往往并不相同。 chapter2基因概念 有些重疊基因讀框相同，只是起始部位不同有些重疊基因讀框相同，只是起始部位不同 如如SV40DNASV40DNA基因組中，編碼三個(gè)外殼蛋白基因組中，編碼三個(gè)外殼蛋白VP1VP1、 VP2VP2、VP3VP3基因之間有基因之間有122122個(gè)堿基的重疊個(gè)堿基的重疊 但密碼子的讀框不一樣但密碼子的讀框不一樣 而小而小t t抗原完全在大抗原完全在大T T抗原基因里面，它們有共抗原基因里面，它們有共 同的起始密碼子。同的起始密碼子。 chapter2基因概念

36、 chapter2基因概念 chapter2基因概念 同向重疊基因同向重疊基因 : 重疊基因分布在同一重疊基因分布在同一DNA區(qū)域的同區(qū)域的同 一單鏈上一單鏈上 A B 重疊基因種類重疊基因種類 chapter2基因概念 反向重疊基因反向重疊基因: 重疊基因分布在同一重疊基因分布在同一DNA區(qū)域區(qū)域 的不同單鏈上的不同單鏈上 A B chapter2基因概念 Overlapping gene structure of human VLCAD and DLG4 Gene Vol 305, 2, 2003, Pages 161-166 During analysis of the VLCAD pr

37、omoter, we discovered that another gene, discs-large-related 4 (DLG4), overlaps VLCAD and is transcribed in the opposite direction. A high frequency of overlapping gene expression in compacted eukaryotic genomes PNAS , August 2, 2005 vol. 102 no. 31:10936-41 真核生物中的重疊基因真核生物中的重疊基因 Makalowska I, Lin CF

38、, Hernandez K. Birth and death of gene overlaps in vertebrates. BMC Evol Biol. 2007 Oct 16;7(1):193 chapter2基因概念 重疊基因的生物學(xué)意義重疊基因的生物學(xué)意義 基因的重疊性使有限的基因的重疊性使有限的DNA序列包含了更多序列包含了更多 的遺傳信息，是生物對它的遺傳物質(zhì)經(jīng)濟(jì)而的遺傳信息，是生物對它的遺傳物質(zhì)經(jīng)濟(jì)而 合理的利用。合理的利用。 豐富和發(fā)展了基因的概念豐富和發(fā)展了基因的概念 chapter2基因概念 重復(fù)基因重復(fù)基因 即在基因組中有多個(gè)拷貝的基因即在基因組中有多個(gè)拷貝的基因 在真

39、核生物基因組中發(fā)現(xiàn)這種現(xiàn)象，真核生物中的在真核生物基因組中發(fā)現(xiàn)這種現(xiàn)象，真核生物中的 重復(fù)基因可以達(dá)到重復(fù)基因可以達(dá)到30%30% 重復(fù)基因主要是為了滿足生物體快速發(fā)育的需要。重復(fù)基因主要是為了滿足生物體快速發(fā)育的需要。 當(dāng)基因產(chǎn)物的需求量很大時(shí)，一個(gè)基因可以產(chǎn)生大當(dāng)基因產(chǎn)物的需求量很大時(shí)，一個(gè)基因可以產(chǎn)生大 量的串聯(lián)重復(fù)量的串聯(lián)重復(fù) chapter2基因概念 If eukaryotic DNA is melted and allowed to re- anneal, it does so in 3 distinct phases The explanation is that there i

40、s highly repetitive DNA (which re-anneals quickly) moderately repetitive DNA (intermediate) and unique or single copy DNA (re-anneals slowly) Unique and repeated DNA chapter2基因概念 DNA melting chapter2基因概念 第一部分：快速復(fù)性部分，占基因組第一部分：快速復(fù)性部分，占基因組DNA摩爾分?jǐn)?shù)摩爾分?jǐn)?shù) 的的25，在，在Cot值值10-4-210-2范圍內(nèi)復(fù)性范圍內(nèi)復(fù)性 第二部分：中速復(fù)性部分，占基因組第二

41、部分：中速復(fù)性部分，占基因組DNA摩爾分摩爾分 數(shù)的數(shù)的30，在，在Cot值值0.2-102范圍內(nèi)復(fù)性范圍內(nèi)復(fù)性 第三部分：慢速復(fù)性部分，占基因組第三部分：慢速復(fù)性部分，占基因組DNA摩爾分摩爾分 數(shù)的數(shù)的45，在，在Cot值值80-104范圍內(nèi)復(fù)性范圍內(nèi)復(fù)性 chapter2基因概念 C0t1/2（任何基因組（任何基因組DNA） 任何基因組任何基因組DNA的復(fù)雜性的復(fù)雜性 - = - C0t1/2（大腸桿菌（大腸桿菌DNA） 4.2X106bp 任何基因組任何基因組DNA的復(fù)雜性的復(fù)雜性 4.2X106bp C0t1/2（任何基因組（任何基因組DNA） = - C0t1/2（大腸桿菌（大腸桿

42、菌DNA） chapter2基因概念 chapter2基因概念 重復(fù)序列分類重復(fù)序列分類 1 1）高度重復(fù)序列（）高度重復(fù)序列（10105 5次）次） （1 1）衛(wèi)星）衛(wèi)星DNADNA： 根據(jù)長度可將其分為根據(jù)長度可將其分為3 3類類 衛(wèi)星（衛(wèi)星（satellitesatellite）DNADNA： 重復(fù)長度重復(fù)長度5-10bp5-10bp， 其在人群中多態(tài)性不強(qiáng)。其在人群中多態(tài)性不強(qiáng)。 chapter2基因概念 重復(fù)序列分類重復(fù)序列分類 衛(wèi)星衛(wèi)星DNA(Satellite) CsCl超高速離心超高速離心 chapter2基因概念 小衛(wèi)星小衛(wèi)星DNA (minisatellite) 或不同數(shù)目

43、的串聯(lián)重復(fù)或不同數(shù)目的串聯(lián)重復(fù) (VNTR,variable number of tandem repeats) ： 重復(fù)長度重復(fù)長度15-70bp15-70bp，其在人群中有高度的特異性。，其在人群中有高度的特異性。 DNA指紋指紋 chapter2基因概念 DNA fingerprinting An application of repeated DNA sequences found in mammalian genomes Highly variable between individuals No 2 people are the same, except identical twi

44、ns chapter2基因概念 chapter2基因概念 微衛(wèi)星微衛(wèi)星DNA（簡單串聯(lián)重復(fù)序列）：（簡單串聯(lián)重復(fù)序列）： （ microsatellite DNA，又稱為，又稱為STR short tandem repeat 短串聯(lián)重復(fù)序列）短串聯(lián)重復(fù)序列） Microsatellite DNA 2-10 bp / copy 105-106 copies / genome C0t(1/2) 0.001 多為串聯(lián)重復(fù)排列多為串聯(lián)重復(fù)排列 分布于著絲點(diǎn)分布于著絲點(diǎn), 端粒區(qū)端粒區(qū), 結(jié)構(gòu)基因兩側(cè)結(jié)構(gòu)基因兩側(cè) heterochromatin chapter2基因概念 微衛(wèi)星微衛(wèi)星DNA 由于核心序列

45、重復(fù)數(shù)目的變化而在群體中呈現(xiàn)出遺傳由于核心序列重復(fù)數(shù)目的變化而在群體中呈現(xiàn)出遺傳 多態(tài)性多態(tài)性 但在同一家系內(nèi)具有高度的遺傳保守性，以孟德爾方但在同一家系內(nèi)具有高度的遺傳保守性，以孟德爾方 式遺傳式遺傳 散布于整個(gè)基因組中。散布于整個(gè)基因組中。 chapter2基因概念 微衛(wèi)星微衛(wèi)星DNA Sequence in satellite DNA Sea crab2ATATAT. Drosophila5ATAATATAAT. Mouse9GAAAAATGAGAAAAATGA bp of repeat unitbp of repeat unit sequence sequence chapter2基因

46、概念 高度重復(fù)順序的功能高度重復(fù)順序的功能: a.參與復(fù)制水平的調(diào)節(jié)。參與復(fù)制水平的調(diào)節(jié)。 b.參與基因表達(dá)的調(diào)控參與基因表達(dá)的調(diào)控 c.參與轉(zhuǎn)位作用參與轉(zhuǎn)位作用 d.與進(jìn)化有關(guān)與進(jìn)化有關(guān) e. DNA指紋指紋 f.衛(wèi)星衛(wèi)星DNA成簇的分布在染色體著絲粒附近，成簇的分布在染色體著絲粒附近， 可能與染色體減數(shù)分裂時(shí)染色體配對有關(guān)可能與染色體減數(shù)分裂時(shí)染色體配對有關(guān) chapter2基因概念 微衛(wèi)星微衛(wèi)星DNA的應(yīng)用的應(yīng)用 遺傳作圖遺傳作圖: 例如例如: 魚類微衛(wèi)星魚類微衛(wèi)星DNA 的分離在過去幾年中進(jìn)展很的分離在過去幾年中進(jìn)展很 快快,在羅非魚的人工雌核發(fā)育個(gè)體中在羅非魚的人工雌核發(fā)育個(gè)體中,已

47、用微衛(wèi)星已用微衛(wèi)星DNA 標(biāo)記檢測到父本精子小片段遺傳物質(zhì)整合的影響標(biāo)記檢測到父本精子小片段遺傳物質(zhì)整合的影響 應(yīng)用微衛(wèi)星和應(yīng)用微衛(wèi)星和AFLP 指紋技術(shù)構(gòu)建了尼羅羅非魚包指紋技術(shù)構(gòu)建了尼羅羅非魚包 含全部含全部22 條染色體的遺傳連鎖圖條染色體的遺傳連鎖圖(Kocher 等,1998) 系譜確證系譜確證 遺傳多樣性估計(jì)遺傳多樣性估計(jì) 標(biāo)記輔助選擇標(biāo)記輔助選擇 chapter2基因概念 2) 中度重復(fù)序列中度重復(fù)序列 ( middle repetitive sequence middle repetitive sequence ) 0.1-1 Kb / copy 10-104 copies /

48、 genome C0t(1/2) 0.001 - 0.1 rDNA tDNA Alu family Histone gene cluster chapter2基因概念 多基因家族（多基因家族（multigene family）：亦稱基因家族。是）：亦稱基因家族。是 指一組具有類似功能，核苷酸序列又有同源性的基因。指一組具有類似功能，核苷酸序列又有同源性的基因。 分類：分類： 按基因的終產(chǎn)物分為兩類：一類編碼按基因的終產(chǎn)物分為兩類：一類編碼RNA，另，另 一類編碼蛋白質(zhì)。一類編碼蛋白質(zhì)。 按在基因組中的分布分為兩類：一類串聯(lián)排列在按在基因組中的分布分為兩類：一類串聯(lián)排列在 一起，形成基因簇，亦稱

49、串聯(lián)重復(fù)基因。另一類家族成一起，形成基因簇，亦稱串聯(lián)重復(fù)基因。另一類家族成 員則可以分散在不同的部位上。員則可以分散在不同的部位上。 （2）超基因家族（）超基因家族（supergene family）：由多基因家）：由多基因家 族及單基因組成的更大的基因家族。成員間有不同程度族及單基因組成的更大的基因家族。成員間有不同程度 的同源，但它們的功能并不相似，這是與多基因家族的的同源，但它們的功能并不相似，這是與多基因家族的 差別所在。如差別所在。如Ig超家族。超家族。 chapter2基因概念 rDNA gene familyrDNA gene family Sea urchin450copies

50、 Tobacco750 copies Drosophila100 copies Histone gene familyHistone gene family H1H4H2BH3H2A T 18s T 5.8s T 28s NT 18s T 5.8s T 28s 5.8s chapter2基因概念 AluAlu家族：平均每家族：平均每6kb6kb就有一個(gè)，就有一個(gè)， AluAlu家族是哺乳動(dòng)物包括人基因組中含量最豐富的一種家族是哺乳動(dòng)物包括人基因組中含量最豐富的一種 中度重復(fù)順序家族，在單倍體人基因組中重復(fù)達(dá)中度重復(fù)順序家族，在單倍體人基因組中重復(fù)達(dá)3030萬萬- - 5050萬次，約占人基因組

51、的萬次，約占人基因組的3-63-6。 AluAlu家族每個(gè)成員的長度約家族每個(gè)成員的長度約300bp300bp，由于每個(gè)單位長度中，由于每個(gè)單位長度中 有一個(gè)限制性內(nèi)切酶有一個(gè)限制性內(nèi)切酶AluAlu的切點(diǎn)（的切點(diǎn)（AGCTAGCT）從而將其切）從而將其切 成長成長130130和和170bp170bp的兩段，因而定名為的兩段，因而定名為AluAlu序列（或序列（或AluAlu家家 族）族） chapter2基因概念 真核生物的真核生物的 Alu family 30,0000 copies 廣泛分布于非重復(fù)序列間廣泛分布于非重復(fù)序列間 300bp300bp300bp 6000bp 6000bp6

52、000bp6000bp chapter2基因概念 chapter2基因概念 Alu家族：家族： Alu順序具有種的特異性，功能尚不清楚。順序具有種的特異性，功能尚不清楚。 可能在可能在hnRNA轉(zhuǎn)錄和加工中起作用轉(zhuǎn)錄和加工中起作用 遺傳重組及染色體不穩(wěn)定性有關(guān)遺傳重組及染色體不穩(wěn)定性有關(guān) 人類質(zhì)粒（人類質(zhì)粒（human plasmid）:最近發(fā)現(xiàn)在人的組織細(xì)胞中最近發(fā)現(xiàn)在人的組織細(xì)胞中 存在自然發(fā)生的染色體外雙鏈環(huán)狀存在自然發(fā)生的染色體外雙鏈環(huán)狀DAN，被稱為人類質(zhì)粒，而這，被稱為人類質(zhì)粒，而這 些質(zhì)粒又毫無例外地含有些質(zhì)粒又毫無例外地含有Alu順序順序 形成形成Z-DNA heterogen

53、eous nuclear RNA ,核內(nèi)不均一核內(nèi)不均一RNA hnRNA是是mRNA的未成熟前體的未成熟前體 chapter2基因概念 Kpn家族：人類和靈長類家族：人類和靈長類DNA經(jīng)經(jīng)Kpn酶解酶解 后，產(chǎn)生后，產(chǎn)生4個(gè)片段（個(gè)片段（1.2、1.5、1.8、1.9kb），這些），這些 就被命名為就被命名為Kpn家族。人類基因組中的家族。人類基因組中的Kpn序序 列約在列約在3-6%，也是散在分布的。功能尚不清楚。，也是散在分布的。功能尚不清楚。 chapter2基因概念 組蛋白基因組蛋白基因 在各種生物體內(nèi)重復(fù)的次數(shù)不一樣，但都在中度重在各種生物體內(nèi)重復(fù)的次數(shù)不一樣，但都在中度重 復(fù)的范

54、圍內(nèi)。復(fù)的范圍內(nèi)。 通常每種組蛋白的基因在同一種生物中拷貝數(shù)是相通常每種組蛋白的基因在同一種生物中拷貝數(shù)是相 同的。同的。 雞的基因組中組蛋白基因有雞的基因組中組蛋白基因有1010個(gè)拷貝，在哺乳動(dòng)物個(gè)拷貝，在哺乳動(dòng)物 中為中為2020拷貝，非洲爪蟾為拷貝，非洲爪蟾為4040拷貝，而海膽的每種組拷貝，而海膽的每種組 蛋白的基因達(dá)蛋白的基因達(dá)300-600300-600拷貝?？截?。 chapter2基因概念 組蛋白基因組蛋白基因 組蛋白基因組蛋白基因 不同物種中，不同物種中， 基因的排列次基因的排列次 序、轉(zhuǎn)錄方向序、轉(zhuǎn)錄方向 和間隔區(qū)都不和間隔區(qū)都不 同。同。 chapter2基因概念 倒位（反

55、向）重復(fù)序列倒位（反向）重復(fù)序列 又稱零時(shí)復(fù)性部分，重復(fù)單位約長又稱零時(shí)復(fù)性部分，重復(fù)單位約長300bp，兩個(gè)，兩個(gè) 單位之間有一平均單位之間有一平均1.6kb的片段相隔，多數(shù)散布于的片段相隔，多數(shù)散布于 基因組中。基因組中。 較復(fù)雜的重復(fù)單位組成的重復(fù)順序較復(fù)雜的重復(fù)單位組成的重復(fù)順序 靈長類所獨(dú)有，用靈長類所獨(dú)有，用Hind消化非洲綠猴消化非洲綠猴DNA， 可以得到重復(fù)單位為可以得到重復(fù)單位為172bp的高度重復(fù)順序，這種的高度重復(fù)順序，這種 順序大部份由交替變化的嘌呤和嘧啶組成，又稱為順序大部份由交替變化的嘌呤和嘧啶組成，又稱為 衛(wèi)星衛(wèi)星DNA。 chapter2基因概念 Structu

56、re of repetitive sequence of DNA DR direct repeats IR Inverted repeats ATCGGCTA TAGCCGAT Bilateral symmetry ATCGNNNNNGCTA TAGCNNNNNCGAT Bilateral symmetry ATCGATCGATCG TAGCTAGCTAGC Tandem direct repeats ATCGNNNATCGNNNNNNATCG TAGCNNNTAGCNNNNNNTAGC Dispersed direct repeats ATCGNNNNNCGAT TAGCNNNNNGCTA

57、Stem-loop palindrome -AAGCTT- -TTCGAA- HindIII RE chapter2基因概念 重復(fù)序列形成的原因重復(fù)序列形成的原因 1.1.不均等交換不均等交換(unequal crossover):(unequal crossover): 考慮一個(gè)具有末端考慮一個(gè)具有末端“X”和和“Y”的由重復(fù)單位的由重復(fù)單位“ab”組成的序組成的序 列。這兩個(gè)列。這兩個(gè)“等位等位”序列之間的準(zhǔn)確排列將是序列之間的準(zhǔn)確排列將是: xababababababababababababababababy xababababababababababababababababy 但是在一

58、條染色體上的任何但是在一條染色體上的任何ab很可能會(huì)與另一條染色體上的很可能會(huì)與另一條染色體上的 任何任何ab 序列配對，從而產(chǎn)生錯(cuò)排，如：序列配對，從而產(chǎn)生錯(cuò)排，如： xababababababababababababababababy xababababababababababababababababy chapter2基因概念 chapter2基因概念 chapter2基因概念 2. 跳躍復(fù)制跳躍復(fù)制 saltatory replicationsaltatory replication 產(chǎn)生某些序列大量拷貝的偶然單向擴(kuò)增產(chǎn)生某些序列大量拷貝的偶然單向擴(kuò)增 原理原理: : 在某一特定時(shí)刻可

59、能由于某種原因使一個(gè)在某一特定時(shí)刻可能由于某種原因使一個(gè)DNADNA 序列突然橫向擴(kuò)增序列突然橫向擴(kuò)增 隨后隨后, ,由于突變的積累由于突變的積累, ,使個(gè)重復(fù)單位失去了同一性使個(gè)重復(fù)單位失去了同一性, , 然然 后再經(jīng)歷一次后再經(jīng)歷一次跳躍復(fù)制跳躍復(fù)制,出現(xiàn)更長的重復(fù)單位出現(xiàn)更長的重復(fù)單位, . chapter2基因概念 2. 跳躍復(fù)制跳躍復(fù)制 saltatory replicationsaltatory replication CAAC Mutation in 4 site Insert C Insert triple mutation Saltatory replication 9 bp

60、 repeat 27 bp repeat 58 bp repeat 58 bp repeat 116 bp repeat chapter2基因概念 3) 滾環(huán)擴(kuò)增滾環(huán)擴(kuò)增突變突變 ( Amplification-( Amplification- Mutation )Mutation ) Mutation insertion Mutation insertion cycling amplificationcycling amplification 5 切離切離 環(huán)化環(huán)化 3 3 3 滾環(huán)滾環(huán) 復(fù)制復(fù)制 chapter2基因概念 4) 4) 反轉(zhuǎn)座插入反轉(zhuǎn)座插入 chapter2基因概念 3. 3