遺傳性代謝病完整版

1、 遺傳代謝病就是有代謝功能缺陷的一類遺傳 病，多為單基因遺傳病，包括氨基酸、有機(jī) 酸、脂肪酸等先天性的代謝缺陷。目前已發(fā) 現(xiàn)的超過(guò)500種，其中有苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥、甲基甲基 丙二酸血癥丙二酸血癥等名字稀奇古怪的疾病。 常見(jiàn)疾病常見(jiàn)疾病 遺傳代謝病常見(jiàn)的有：神經(jīng)系統(tǒng)異常、代謝性酸 中毒和統(tǒng)癥、嚴(yán)重嘔吐、肝臟腫大或肝功能不全、 特殊氣味、容貌怪異、皮膚和毛發(fā)異常、眼部異 常、耳聾等，多數(shù)遺傳代謝病伴有神經(jīng)系統(tǒng)異常， 在新生兒期發(fā)病者可表現(xiàn)為急性腦病，造成癡呆、 腦癱、甚至昏迷、死亡等嚴(yán)重并發(fā)癥。每種遺傳 代謝病均屬少見(jiàn)病或罕見(jiàn)病，很多人從來(lái)就沒(méi)有 聽(tīng)說(shuō)過(guò)這些疾病，但這類疾病累積患病率危害極 大

2、 診斷診斷 遺傳代謝病的診斷 有賴于各項(xiàng)實(shí)驗(yàn)室檢查。根據(jù)臨 床特點(diǎn)和病史，由簡(jiǎn)到繁，由初篩到精確，選擇相 應(yīng)的實(shí)驗(yàn)檢查。 尿液的檢查尿液的檢查 血液生化檢測(cè)血液生化檢測(cè) 氨基酸分析氨基酸分析 有機(jī)酸分析有機(jī)酸分析 尿的色澤與氣味尿的色澤與氣味：有些代謝產(chǎn)物從尿液中大量排出，可使 尿液呈現(xiàn)特殊的顏色和氣味。如尿藍(lán)母使尿呈藍(lán)色；而尿黑 酸呈藍(lán)棕色；卟啉則呈紅色。如前所述，尿液的特殊嗅味 更有提示作用。 疾病疾病排泄過(guò)多的代謝物排泄過(guò)多的代謝物氣味氣味 苯丙酮尿癥苯乙酸霉臭味，鼠尿味 楓糖尿癥支鏈-酮酸焦糖味 異戊酸血癥異戊酸汗腳臭味 高甲硫氨尿 癥 -酮基-甲基乙酸腐敗奶油，卷心 菜味 尿液中還原

3、物試驗(yàn)：尿液中還原物試驗(yàn)：尿液中的半乳糖、果糖、葡萄糖、 草酸、4羥基苯丙酮酸等還原物質(zhì)均可檢出，為進(jìn)一步 選擇檢查提供幫助。 尿液篩查試驗(yàn)，常用的有：尿液篩查試驗(yàn)，常用的有：三氯化鐵試驗(yàn)，二硝基苯肼 (DNPH)試驗(yàn)，硝普鹽試驗(yàn)，甲苯胺藍(lán)試驗(yàn) 神經(jīng)系統(tǒng)：神經(jīng)系統(tǒng)：智能障礙、激惹或淡 漠、驚厥、運(yùn)動(dòng)障礙、嗜睡昏迷、 肌張力改變 消化系統(tǒng)：消化系統(tǒng)：喂養(yǎng)困難、食 欲不振、惡心嘔吐、黃疸 肝大、腹脹腹瀉、肝功異 常 代謝紊亂：代謝紊亂：低血糖、 高氨血癥、代謝性酸 中毒、酮中毒、乳酸 酸中毒 呼吸循環(huán)：呼吸循環(huán)：呼吸窘 迫、心力衰竭、心 律異常 糖代謝缺陷糖代謝缺陷 半乳糖血癥、果糖不耐癥、糖原累

4、 積病、蔗糖和異麥芽糖不耐癥、乳 酸及丙酮酸酸中毒 氨基酸代謝缺陷氨基酸代謝缺陷 苯丙酮尿癥、酪氨酸血癥、黑酸 尿癥、白化病、楓糖尿癥、異戊 酸血癥、同型胱氨酸尿癥、先天 性高氨血癥、高甘氨酸血癥 脂類代謝缺陷脂類代謝缺陷 腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良、GMl神 經(jīng)節(jié)苷脂病、GM2神經(jīng)節(jié)苷脂 病、中鏈脂肪酸?；o酶A脫氫 酶缺乏、尼曼匹克病和戈雪病 金屬代謝病金屬代謝病 肝豆?fàn)詈俗冃?Wilton病)和 Menkes病等。 苯丙酮尿癥 定義：定義： 由于缺乏苯丙氨酸羥化酶不 能生成酪氨酸，大量苯丙氨 酸脫氨后生成苯丙酮酸，隨 尿排出而患病，兒童患者可 出現(xiàn)先天性癡呆。 半乳糖血癥 定義：定義： 一種先

5、天基因缺陷所引起的 疾病，導(dǎo)致該病癥的缺陷基因主要 是編碼1-磷酸半乳糖-尿嘧啶核苷酸 轉(zhuǎn)移酶。該酶的缺陷使半乳糖及其 氧化還原產(chǎn)物在體內(nèi)積累，出現(xiàn)肝 腫大、白內(nèi)障等嚴(yán)重癥狀。 1、低苯丙氨酸飲食：、低苯丙氨酸飲食：對(duì)嬰兒可喂 給特制的低苯丙氨酸奶粉，到幼 兒期添加輔食時(shí)應(yīng)以淀粉類、蔬 菜、水果等低蛋白食物為主。 2、BH4、5羥色胺和羥色胺和LDOPA： 主要用于BH4缺乏型PKU，除飲 食控制外，需給予此類藥物。 在飲食中摒除半乳糖：在飲食中摒除半乳糖：限制 乳類立刻停用乳類，改用豆 漿、米粉等并輔以維生素、 脂肪等營(yíng)養(yǎng)必需物質(zhì) 支持治療靜脈支持治療靜脈輸給葡萄糖、 新鮮血漿，注意補(bǔ)充電解

6、質(zhì)。 抗生素：抗生素：對(duì)合并敗血癥的患 兒應(yīng)采用適當(dāng)?shù)目股?采用單針雙腔導(dǎo)管在局麻下行鎖骨下靜脈或股靜脈插管建立血管 通路，用縫線固定，并覆蓋透明無(wú)菌敷料。采用聚砜膜（MFp）或 血濾器（AV400S）。 置換液根據(jù)患兒水、電解質(zhì)及酸堿平衡情況配制，經(jīng)兩條通道同 步輸入。 抗凝劑的應(yīng)用。 連續(xù)性靜脈血液濾過(guò)（continuous venovenous hemofiltration, CVVH）治療。 環(huán)境管理環(huán)境管理 患兒機(jī)體抵抗力相對(duì)較弱，加之治療是一體外循環(huán)過(guò)程，增加了感染的機(jī)會(huì)， 故對(duì)其實(shí)行保護(hù)性隔離。設(shè)置單間病室并行紫外線空氣消毒，地面、桌面擦 洗；嚴(yán)格控制入室人員。嚴(yán)密觀察病情變化

7、 血管通路的護(hù)理血管通路的護(hù)理 1、封管：、封管：防止血液回流至導(dǎo)管內(nèi)引起凝血而堵塞。 2、保持管道通暢：、保持管道通暢： 液體管理液體管理 1、密切監(jiān)測(cè)生化及血?dú)庵笜?biāo)密切監(jiān)測(cè)生化及血?dú)庵笜?biāo) 2、認(rèn)真記錄液體出入量認(rèn)真記錄液體出入量 3、及時(shí)調(diào)整設(shè)置的溫度及時(shí)調(diào)整設(shè)置的溫度 4、嚴(yán)格無(wú)菌操作及查對(duì)制度嚴(yán)格無(wú)菌操作及查對(duì)制度 護(hù)理護(hù)理 新生兒遺傳代謝病檢查新生兒遺傳代謝病檢查 對(duì)遺傳代謝病的患者而言，愈早發(fā)現(xiàn)， 愈早治療，對(duì)患兒愈好。衛(wèi)生部基層 衛(wèi)生與婦幼保健司原司長(zhǎng)李長(zhǎng)明教授 認(rèn)為，新生兒疾病篩查是提高出生人 口素質(zhì)、減少出生缺陷的第三級(jí)預(yù)防 措施，是嬰兒邁入健康人生的第一道 “安檢”。 遺傳

8、代謝病近年逐漸成為導(dǎo)致新 生兒死亡和殘疾的主要原因。代表 著世界臨床檢驗(yàn)技術(shù)發(fā)展最高水平 的液相串聯(lián)質(zhì)譜液相串聯(lián)質(zhì)譜（LC-MS/MS）技 術(shù)可以做到用一滴血樣，在幾分鐘 內(nèi)一次分析近百種代謝物，檢測(cè)35 種遺傳代謝病，可以說(shuō)是目前世界 上最先進(jìn)、最省錢、最高效的篩查 方法。世界發(fā)達(dá)國(guó)家都普遍采用這 一技術(shù)進(jìn)行新生兒的篩查。中國(guó)已 經(jīng)從技術(shù)上具備從目前的第一代新 生兒篩查發(fā)展到第二代的35種遺傳種遺傳 代謝病檢測(cè)代謝病檢測(cè)，達(dá)到發(fā)達(dá)國(guó)家水平。 為提高我國(guó)出生人口素質(zhì)，減少出生缺陷，有效防治遺傳代 謝病，推動(dòng)我國(guó)母嬰保健和優(yōu)生優(yōu)育科學(xué)事業(yè)的發(fā)展，中國(guó)優(yōu)生 科學(xué)協(xié)會(huì)與中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院、中國(guó)協(xié)和醫(yī)科大學(xué)檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)研發(fā)中 心在全國(guó)范圍內(nèi)共同發(fā)起“生命綠洲行動(dòng)”，大力促進(jìn)遺傳代謝 病檢測(cè)的全