醫(yī)學遺傳學匯總習題

1、第一章緒論c.發(fā)病完全取決于環(huán)境因素d.基本上由遺傳因素決定發(fā)病e.大部分遺傳因素和小部分環(huán)境因素決定發(fā)病。9.白化病的發(fā)生。a.完全由遺傳因素決定發(fā)病b.遺傳因素和環(huán)境因素對發(fā)病都有作用c.發(fā)病完全取決于環(huán)境因素d.基本上由遺傳因素決定發(fā)病e.大部分遺傳因素和小部分環(huán)境因素決定發(fā)病。 10.原發(fā)性高血壓的發(fā)生。a.完全由遺傳因素決定發(fā)病b.遺傳因素和環(huán)境因素對發(fā)病都有作用c.發(fā)病完全取決于環(huán)境因素d.基本上由遺傳因素決定發(fā)病e.大部分遺傳因素和小部分環(huán)境因素決定發(fā)病。11 . down合征白發(fā)生 oa.完全由遺傳因素決定發(fā)病b.遺傳因素和環(huán)境因素對發(fā)病都有作用c.發(fā)病完全取決于環(huán)境因素d.基

2、本上由遺傳因素決定發(fā)病e.大部分遺傳因素和小部分環(huán)境因素決定發(fā)病。12 .糖尿病的發(fā)生 。a.完全由遺傳因素決定發(fā)病b.遺傳因素和環(huán)境因素對發(fā)病都有作用c.發(fā)病完全取決于環(huán)境因素d.基本上由遺傳因素決定發(fā)病e.大部分遺傳因素和小部分環(huán)境因素決定發(fā)病。13 . klinefelter綜合征白發(fā)生。a.完全由遺傳因素決定發(fā)病b.遺傳因素和環(huán)境因素對發(fā)病都有作用c.發(fā)病完全取決于環(huán)境因素d.基本上由遺傳因素決定發(fā)病e.大部分遺傳因素和小部分環(huán)境因素決定發(fā)病。14 .先天性幽門狹窄的發(fā)生 。a.完全由遺傳因素決定發(fā)病b.遺傳因素和環(huán)境因素對發(fā)病都有作用c.發(fā)病完全取決于環(huán)境因素d.基本上由遺傳因素決定

3、發(fā)病e.大部分遺傳因素和小部分環(huán)境因素決定發(fā)病。 15.哮喘病的發(fā)生。a.完全由遺傳因素決定發(fā)病b.遺傳因素和環(huán)境因素對發(fā)病都有作用c.發(fā)病完全取決于環(huán)境因素d.基本上由遺傳因素決定發(fā)病e.大部分遺傳因素和小部分環(huán)境因素決定發(fā)病。16. turner綜合征白發(fā)生。a.完全由遺傳因素決定發(fā)病b.遺傳因素和環(huán)境因素對發(fā)病都有作用c.發(fā)病完全取決于環(huán)境因素一、基本綱要1 .掌握醫(yī)學遺傳學、遺傳病、先天性疾病、家族性疾病、疾病基因組學 等概念。2 .掌握遺傳因素在疾病發(fā)生、發(fā)展和康復中的作用。3 .掌握遺傳病的特征及其分類。4 .熟悉醫(yī)學遺傳學與現(xiàn)代醫(yī)學的關(guān)系。5 . 了解醫(yī)學遺傳學發(fā)展簡史及其分科。

4、二、習題（一） 選擇題（a型選擇題）1 .醫(yī)學遺傳學研究的對象是。a.遺傳病 b. 基因病 c. 分子病d.染色體病e.先天性代謝病2 .遺傳病是指。a.染色體畸變引起的疾病b .遺傳物質(zhì)改變引起的疾病c .基因缺失引起的疾病d. “三致”物質(zhì)引起的疾病e.酶缺乏引起的疾病3 .多數(shù)惡性腫瘤的發(fā)生機制都是在 的基礎(chǔ)上發(fā)生的a.微生物感染 b.放射線照射 c.化學物質(zhì)中毒d.遺傳物質(zhì)改變 e.大量吸煙4 .成骨不全癥的發(fā)生。a.大部分遺傳因素和小部分環(huán)境因素決定發(fā)病b.遺傳因素和環(huán)境因素對發(fā)病都有作用c.完全取決于環(huán)境因素d.基本上由遺傳因素決定發(fā)病e.完全由遺傳因素決定發(fā)病5 .唇裂的發(fā)生 o

5、a.完全由遺傳因素決定發(fā)病b.遺傳因素和環(huán)境因素對發(fā)病都有作用c.發(fā)病完全取決于環(huán)境因素d.基本上由遺傳因素決定發(fā)病e.大部分遺傳因素和小部分環(huán)境因素決定發(fā)病。6 .維生素c缺乏引起的壞血病的發(fā)生 。a.完全由遺傳因素決定發(fā)病b.大部分遺傳因素和小部分環(huán)境因素決定發(fā)病c.發(fā)病完全取決于環(huán)境因素d.基本上由遺傳因素決定發(fā)病e.遺傳因素和環(huán)境因素對發(fā)病都有作用7 .苯丙酮尿癥的發(fā)生。a.完全由遺傳因素決定發(fā)病8 .遺傳因素和環(huán)境因素對發(fā)病都有作用c.大部分遺傳因素和小部分環(huán)境因素決定發(fā)病d.基本上由遺傳因素決定發(fā)病e.發(fā)病完全取決于環(huán)境因素8.蠶豆病的發(fā)生 oa.完全由遺傳因素決定發(fā)病b.遺傳因素

6、和環(huán)境因素對發(fā)病都有作用d.基本上由遺傳因素決定發(fā)病e.大部分遺傳因素和小部分環(huán)境因素決定發(fā)病。17 .環(huán)境因素誘導發(fā)病的單基因病為 。a. huntington舞蹈病 b .蠶豆病 c .白化病d.血友病a e .鐮狀細胞貧血18 .傳染病發(fā)病。a.僅受遺傳因素控制b.主要受遺傳因素影響，但需要環(huán)境因素的調(diào)節(jié)c.以遺傳因素影響為主和環(huán)境因素為輔d.以環(huán)境因素影響為主和遺傳因素為輔e.僅受環(huán)境因素影響19 . dow停合征是。a.單基因病b .多基因病 c .染色體病d.線粒體病e .體細胞遺傳病20 .原發(fā)性高血壓是。a.單基因病b .多基因病 c .染色體病d.線粒體病e .體細胞遺傳?。?/p>

7、二）填空題1 .醫(yī)學遺傳學是一介于基礎(chǔ)與臨床之間的橋梁學科，是 與 相互結(jié)合的結(jié)果。2 .人類遺傳病的主要類型是 、和。3 .單基因病由所致。4 .多基因病的發(fā)生決定于 兩種因素。5 .染色體病是引起的一類疾病。6 .體細胞遺傳病發(fā)生的基礎(chǔ)是。7 .線粒體遺傳病是由線粒體基因突變引起的疾病，屬于 ,因此又稱為 線粒體基因病。8 .遺傳病是所導致的疾病。9 .單基因病包括 、和 等。（三）是非判斷題1 .遺傳病是代代都遺傳的疾病。2 .遺傳病是先天性疾病。3 .遺傳病是家族性疾病。4 .遺傳病是遺傳物質(zhì)改變所導致的疾病。5 .所有疾病的發(fā)生都與基因直接或間接相關(guān)。（四）名詞解釋題1. 醫(yī)學遺傳學

8、 （ medical genetics ）2 .遺傳?。╣enetic disease）3 .細胞遺傳學（cytogenetics）4 .生化遺傳學（biochemical genetics）5 .分子遺傳學（molecular genetics）（五）問答題1 .試述遺傳病的主要特點。2 .試述遺傳病的種類。（王培林）第二章基因基因是細胞內(nèi)遺傳物質(zhì)的結(jié)構(gòu)和功能單位，它以脫氧核糖核酸（dna 的化學形式存在于染色體上。本章首先介紹了基因的概念和基因的化學 本質(zhì)，然后著重介紹斷裂基因組成及其復制與表達，以闡明真核生物結(jié) 構(gòu)基因的特點。基因突變指基因組dna 分子在結(jié)構(gòu)上發(fā)生堿基對組成或序列的改

9、變，它通常只涉及某一基因的部分變化?；蛲蛔兺ㄟ^精密的分子機制 來完成，并可以利用各種途徑被修復。本章詳細闡述了其發(fā)生的分子機 理以及修復機制。一、內(nèi)容提要基因是細胞內(nèi)遺傳物質(zhì)的結(jié)構(gòu)和功能單位，它以脫氧核糖核酸 （dna）的化學形式存在于染色體上。本章首先介紹了基因的概念和基 因的化學本質(zhì)，然后著重介紹斷裂基因組成及其復制與表達，以闡明真 核生物結(jié)構(gòu)基因的特點?；蛲蛔冎富蚪Mdna分子在結(jié)構(gòu)上發(fā)生堿基對組成或序列的改 變，它通常只涉及某一基因的部分變化?；蛲蛔兺ㄟ^精密的分子機制 來完成，并可以利用各種途徑被修復。本章詳細闡述了其發(fā)生的分子機 理以及修復機制。二、基本綱要1 .熟悉基因的化學

10、本質(zhì)，dna分子結(jié)構(gòu)及其特征。2 .掌握基因、斷裂基因、基因組、密碼子與反密碼子、rna編輯等概念。4 .掌握基因、基因組組成及其意義；了解 rna編輯。5 .熟悉基因概念的演變、遺傳密碼的通用性與兼并性。6 .熟悉基因復制、基因表達以及基因表達的過程。7 . 了解誘發(fā)基因突變的因素。8 .掌握基因突變、點突變、轉(zhuǎn)換、顛換、移碼突變、動態(tài)突變、切除修 復和重組修復等概念。9 .掌握基因突變的特性，基因突變的類型和分子機制。10.熟悉dna損傷的修復機制。11.了解動態(tài)突變疾病的遺傳學特征。三、習題（一）選擇題（a型選擇題）1 .dna雙螺旋鏈中一個螺距為 。a.0.34nmb.3.4nmc.3

11、4nm d.0.34mme.3.4mm2 . dna雙螺旋鏈中，堿基對與堿基對之間相對于螺旋軸移動 。a.18 b.180 c. 36 d.360 e.90 3 .側(cè)翼順序不包括。a.啟動子；b.增強子；c.密碼子；d.多聚腺昔酸化附加信號 e.外 顯子4 .終止密碼不包括 。a. uaa b.uca c.uga d.uage.以上均不是。5 .下列不是dna復制的主要特點的是 。a.半保留復制b.半不連續(xù)復制c.多個復制子d.多個終止子e.以上均不是6 .下列屬于側(cè)翼順序的是 oa. 外顯子 b.內(nèi)含子 c.caat框 d.端粒 e.5 帽子7 .下列順序中哪些沒有調(diào)控功能？ a.啟動子 b

12、.外顯子 c.增強子 d.多聚腺昔酸化附加信號e.以上均不是8 .在1944年，等用實驗的方法直接證明了 dna是生物的遺傳 物質(zhì)。a. painter ts b. beadle gwc. hardy ghd. tatum el e. avery ot9 .在1944年，avery ot等實驗方法中，肺炎球菌sw型有關(guān)多糖莢膜的進入r n型細菌后使該菌轉(zhuǎn)化成了sw型細菌。a.多糖b.脂類 c. rna d.蛋白質(zhì) e.dna10 .年watson j和crick f在前人的工作基礎(chǔ)上，提出了著名的dna 分子雙螺旋結(jié)構(gòu)模型。a. 1985 b. 1979 c. 1956 d. 1953e.18

13、6411 .在1944年，科學家用實驗的方法就直接證明了 是生物的遺傳 物質(zhì)。a. dna b.cdna c. mrna d. rrnae.trna12 . watson j和crick f在前人的工作基礎(chǔ)上，提出了著名的 模型。a.單位膜b. dna分子雙螺旋結(jié)構(gòu)白質(zhì)c.基因在染色體上成直線排列d. 一個基因一種蛋e.液態(tài)鑲嵌13 . 20世紀初丹麥遺傳學家將遺傳因子更名為基因，并一直沿用至今。a. tschermakb. corrensc. de vriesd. johannsen w.e. morgan th14 . 20世紀初丹麥遺傳學家將遺傳因子更名為 ,并一直沿用至今。a.順反子

14、b.基因 c.突變子 d.交換子e.轉(zhuǎn)座子15 .美國遺傳學家 及其學生sturtevent、mu 11er等通過果蠅的雜交試驗證實，基因在染色體上呈直線排列。a. yunis jjb. ford cfc. lyon md. morgan the. pauling l16 .在下列堿基中，不是組成dna分子的含氮堿基。a.腺喋吟（a） b.胸腺喀咤（t） c.胞喀咤（c）d.鳥喋吟（g）e.尿喀咤（u）17 .在下列堿基中，不是組成rna分子的含氮堿基。a.胸腺喀咤（t）b.尿喀咤（u） c.胞喀咤（c）d.鳥喋吟（g）e.腺喋吟（a）18 .組成dna分子的單糖是 。a.五碳糖 b.葡萄糖

15、c.核糖 d.脫氧核糖e.半乳糖19 .組成rna分子的單糖是 。a.五碳糖 b.葡萄糖 c.核糖 d.脫氧核糖e.半乳糖20 .基因表達時，遺傳信息的基本流動方向是 。a . rna fdnaf蛋白質(zhì)b . hnrnafmrna f蛋白質(zhì)c. dna -mrna f蛋白質(zhì)d. dna-trnaf蛋白質(zhì)e. dna-rrnaf蛋白質(zhì)21 .斷裂基因轉(zhuǎn)錄的過程是 。a.基因f mrnab.基因fhnrna f剪接、戴帽 -mrnac.基因fhnrna-戴帽、加尾 一mrnad.基因fhnrna f剪接、加尾-mrnae.基因fhnrna f剪接、戴帽、加尾 一mrna22 .遺傳密碼表中的遺傳密

16、碼是以下 分子的51 3方向的堿基三 聯(lián)體表示。a. dna b. rrna c. trna d. mrna e. rna23 . rna聚合酶n主要合成 。a. mrna b. trna c. rrna d. snrnae. mrna前體24 .遺傳密碼中的4種堿基一般是指 oa . aucg b . atucc . autg d . atcge. acgt25.脫氧核糖核酸分子中的堿基互補配對原則為 。a. a-u , g-cb. a-g , t-cc. a-u , t-cd. a-t , c-ge. a-c , g-u26 . dna復制過程中，5 3親鏈作模板時，子鏈的合成方式為 。a

17、. 5 3合成若干岡崎片段，然后由 dna連接酶連接這些岡崎片段，形成完整子鏈b. 3 5連續(xù)合成子鏈c. 5 4連續(xù)合成子鏈d. 3 5合成若干岡崎片段，然后由 dna連接酶連接這些岡崎片段，形成完整子鏈e.以上都不是27 .真核細胞結(jié)構(gòu)基因的側(cè)翼順序為。a.外顯子與內(nèi)含子接頭b.啟動子、內(nèi)含子、終止子c.啟動子、增強子、終止子d.非編碼區(qū)e.啟動子、增強子、內(nèi)含子28 .某一 dna分子有100個堿基對，因堿基排列組合的不同，就可以形 成至少種dna分子。a.1004b.104c.2100d. 4100e. 41029 .脫氧核糖核酸分子中的不正確堿基互補配對原則為 。a. a-t , g

18、-c b . t-a, g-c c . t-a, c-gd. a-t, c-g e. a-u , g-c30 .隨著人類基因組計劃研究的深入和結(jié)構(gòu)基因組學的基本完成，已知人類基因組共有 個基因。a. 2萬2.5萬b.4萬5萬c. 5萬6萬d. 8萬9萬e. 13萬14萬31 .科學家還發(fā)現(xiàn)與蛋白質(zhì)合成有關(guān)的基因序列只占整個基因組序列的a.10% b. 2%c.1%d.5%e.3%32 .真核生物的名構(gòu)基因是 由編碼的外顯子和非編碼的內(nèi)含子組成，二者相間排列。不同基因所含內(nèi)含子數(shù)目和大小也不同。a.復等位基因b.多基因c.斷裂基因d.編碼序列e.單一基因33 .每一個內(nèi)含子的兩端具有廣泛的同源性

19、和互補性，5端起始的兩個堿基是gt, 3端最后的兩個堿基是 ag,通常把這種接頭形式叫做。這兩個順序是高度保守的，在各種真核生物基因的內(nèi)含子中均 相同。a. ga-tg法則b. g-a法則c. t-g法則d. g-g法則e. gt-ag法則34 .單拷貝序列又稱非重復序列。在基因組中僅有單一拷貝或少數(shù)幾個 拷貝，單拷貝序列的長度在 之間，其中有些是編碼細胞中各種蛋 白質(zhì)和酶的結(jié)構(gòu)基因。a. 800bp 1 000bpb. 400bp 600bp c. 600bp 800bpd. 500bp700bpe. 1 000bp1200bp35 .在基因組的間隔序列和內(nèi)含子等非編碼區(qū)內(nèi)，廣泛存在著與小衛(wèi)

20、星 dna相似的一類小重復單位，重復序列為 ,稱為微衛(wèi)星dna或 str,如（a） n/ （t） n、（ca） n/ （ tg） n、（ct） n、（ag） n 等。a. ikb 5kbb.2bp 6bpc.10bp 60bpd.l5bp 100bpe. 170bp300bp36 . alu家族（alu family ）是短分散元件典型的例子， 是人類基因組含量 最豐富的中度重復順序，占基因組總dna含量的3%6%,長達, 在一個基因組中重復 30萬50萬次。a.170bpb.130bpc.300bpd. 500bpe. 400bp37 .所謂的kpn i家族，形成 的中度重復順序,拷貝數(shù)為

21、3000 4800 個。a. 1.9kb b. 1.2kbc.1.8kb d. 6.5kb e.1.5kb38 . khorana等人經(jīng)過多年研究，逐步破譯了編碼20種氨基酸的密碼子， 發(fā)現(xiàn)4種堿基以三聯(lián)體形式組合成 43,即64種遺傳密碼。其中, 個密碼子分別為20種氨基酸編碼。a.64b.63c.62d.60e.6139 . khorana等人經(jīng)過多年研究，逐步破譯了編碼20種氨基酸的密碼子， 發(fā)現(xiàn)4種堿基以三聯(lián)體形式組合成 43,即64種遺傳密碼。其中 個不編碼氨基酸，為蛋白質(zhì)合成的終止信號，即終止密碼子。a.3b.2c.1d.4e.540 .在61種編碼氨基酸的密碼中，除甲硫氨酸和色氨

22、酸分別僅有一種密 碼子外，其余氨基酸都各被 個密碼子編碼，這種幾個遺傳密碼編碼一種氨基酸的現(xiàn)象稱為遺傳密碼的簡并性。a.1 5 b. 2 6 c. 3 7d.4 8 e. 5 941 .在64個密碼子中， 密碼子顯得很特殊，若它位于 mrna的 5端的起始處，則是蛋白質(zhì)合成的起始信號， 稱為起始密碼子，同時它 還編碼甲酰甲硫氨酸和甲硫氨酸；若它不是位于mrna的起始端，則只 具有編碼甲硫氨酸的作用。a.atgb.uaa c. augd.uage.auc42 .親代dna分子在解旋酶的作用下，從復制起點開始，雙鏈之間的氫 鍵斷開，成為兩條單股的多核昔酸鏈。復制的起點是特異的，由特定的 堿基序列組

23、成。真核生物具有數(shù)個復制起點序列，復制從 個位點 開始同時進行。a.2b.4c.幾d.多e.643 .在dna復制時，作為模板的dna單鏈按照堿基互補原則，來選擇 合成dna新鏈的相應(yīng)單核昔酸。如此合成的新鏈（子鏈）與模板鏈（親 鏈）在一級結(jié)構(gòu)（堿基序列）上是 的，二者之間呈互補關(guān)系。a.相同b.完全相同c.基本相同d.有區(qū)別e.不同44 .由于子鏈與親鏈的堿基互補，就構(gòu)成了一個完整的雙鏈dna分子，與復制前的雙鏈dna分子保持 的結(jié)構(gòu)。a.完全一樣b.基本相同c.相同d.不一樣e.基本不一樣45 . dna的復制是不對稱的，即以3 -5親鏈作模板時，其子鏈合成 是 的。a.不連續(xù)b.連續(xù)c.

24、間斷d.多核昔酸鏈e.dna小片段46 . dna的復制是不對稱的，以51 -3親鏈作模板時，子鏈的合成則 是 的。a.連續(xù)b. dna小片段c.不連續(xù)d.間斷e.多核昔酸鏈47 .真核細胞的dna包含多個復制起點，其 dna的復制是以 進行的。a.基因b.等位基因c.順反子d.復制單位e.復制叉48 .轉(zhuǎn)錄是在rna聚合酶的催化下，以 dna的3 -5單鏈 為模板，按照堿基互補配對原則，以三磷酸核昔酸為原料合成rna的過程。a.編碼鏈 b.模板鏈c.親鏈d.非轉(zhuǎn)錄率e.反編碼鏈49 .轉(zhuǎn)錄是在 的催化下，以dna的3 -5單鏈為模板，按照堿基互補配對原則，以三磷酸核昔酸為原料合成rna的過程

25、。a. rna聚合酶b. rna聚合酶ic.核糖核酸酶d. rna聚合酶皿e. dna聚合酶50 .已發(fā)現(xiàn)的一些啟動子包括 tata框、caat框、gc框以及增強子等， 它們構(gòu)成了結(jié)構(gòu)基因的側(cè)翼序列，是人類基因組的一些特殊序列，稱為,對基因的有效表達是必不可缺少的；a.編碼序列b.調(diào)控序列c.非編碼序列d.保守序列e.中度重復序列51 .由rna聚合酶n催化所形成的初始轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物， 僅僅是 的前體，必須經(jīng)過加工和修飾，才能形成有功能的轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物。a. dnab. cdnac. mrnad. rrnab.使該mrna能被通讀e. trnac. rna編輯偏離中心法則52.由rna聚合酶n催化所形成的

26、初始轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物，僅僅是 mrna的前d.在一些轉(zhuǎn)錄物5末端可創(chuàng)造生成起始密碼子 aug,以調(diào)節(jié)翻體，必須經(jīng)過加工和修飾，才能形成有功能的mrna o “加帽”：即在譯活性；初級轉(zhuǎn)錄物的 端加上“ 7-甲基鳥喋吟核昔酸”帽子（m7gpppn）。e.rna編輯可能與生物進化有關(guān)a. 5 ； 3b. 3c. 3 ； 5d. 5 e.末端62. 一個特定的trna如何識別指令一種特定氨基酸的密碼子？ trna分53.由rna聚合酶n催化所形成的初始轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物，僅僅是 mrna的前子又如何在其第一位置上結(jié)合相應(yīng)的氨基酸？這種至關(guān)重要的代謝步驟體，必須經(jīng)過加工和修飾，才能形成有功能的mrna。“加尾”：大多數(shù)

27、是由種不同白氨酰trna合成酶（ars）催化的，每一種酶識別一種氨真核生物的初級轉(zhuǎn)錄物均需在 端加上“多聚腺昔酸（poly a）”尾，基酸以及所有與其相應(yīng)的，或者性質(zhì)相同的trna。也稱為poly a化。a.64b. 20c.61d.3e.16a. 3b. 5 ； 3c. 3； 5d.末端e.63.現(xiàn)已確定，人類有2萬.5蛋白編碼基因。在每一種細胞中，編碼5蛋白質(zhì)序列僅有 左右專一表達。54.由rna聚合酶n催化所形成的初始轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物，僅僅是 mrna的前a. 10%b.2%c.12%d.14%e.5%體，必須經(jīng)過加工和修飾,才能形成有功能的mrna o剪接：在剪接酶64.密碼子的第一和第二個堿

28、基分別按照標準的watson-crick方式與反的作用下，將 切除，再將外顯子編碼序列由連接酶逐段連接起來，密碼子的第三和第二個堿基配對，但是擺動部位的堿基對之間可以發(fā)生形成成熟的mrna分子。許多非標準的堿基配對；g-u堿基對尤為重要，結(jié)構(gòu)上幾乎與標準的g-ca.內(nèi)含子非編碼序列b.非編碼序列c.重復序列堿基對相同。因此,一個特定的在第一個（擺動）堿基位置是g的反密碼子d.插入序列e.高度重復序列能夠與兩個對應(yīng)的在第三個堿基位置上是 的密碼子配對。55.翻譯是以為模板指導蛋白質(zhì)合成的過程。蛋白質(zhì)合成是在細胞a. c或者是tb. a或者是uc. c或質(zhì)內(nèi)的核糖體上進行的。者是ua.cdnab.

29、 mrnac.hnrnad. a或者是te. c或者是ad.rrnae. srna65. 一種trna分子常常可以識別一種以上的同一種氨基酸的密碼子，這56.要成為有功能的成熟的翻譯產(chǎn)物，需要對合成初級翻譯產(chǎn)物進行加是因為trna上的反密碼子與密碼子的配對具有即一種反密碼子工。只能決定多肽鏈中的氨基酸順序， 而蛋白質(zhì)分子的空間結(jié)構(gòu)是能夠與不同密碼子進行堿基配對，這種配對的搖擺性完全取決于 trna的由翻譯后修飾所決定的?？臻g結(jié)構(gòu)。a. cdnab. hnrnac. mrnaa.穩(wěn)定性b.識別性c.可靠性d. rrnae. srnad.搖擺性e.兼并性57. rna編輯是導致形成的 mrna分子

30、在編碼區(qū)的核昔酸序列 它66.密碼子具有兼并性，大多數(shù)氨基酸都是由1個以上的密碼子編碼，不是的dna模板相應(yīng)序列的過程。亮氨酸的密碼子是。a.完全相同于b.基本相同于c.基本有a. cucb. cuuc. uug區(qū)別于d. uuae.uaad.不同于e.相同于67.成熟的mrna兩端各有一個 ，即是mrna分子兩端的非編58. rna編輯與真核生物mrna前體的修飾（如戴帽、加尾和剪接等）碼片段。不同，后者dna的編碼序列。a. ucrb. udrc. utra.基本改變b.完全改變c.基本相d. uere. ugr同于68.當發(fā)生下列那種突變時，不會引起表型的改變。d.修飾e不改變a.移碼突

31、變 b.同義突變c.無義突變d.動態(tài)突變e.錯59. rna的編輯屬遺傳信息加工的一類，編輯的形成不包括 。義突變a. afu的堿基顛換69.在細胞周期中，處于 的染色體輪廓結(jié)構(gòu)最清楚、最典型、最b.尿喀咤核昔酸的加入或刪除有利于觀察和計數(shù)。c. cfu, a-g的rna堿基轉(zhuǎn)換a.分裂前期b.分裂中期c.分裂后期d.分裂末期e.以d. gfa的rna堿基轉(zhuǎn)換上均不是e. c-g, g-c或u-a的堿基顛換。70.dna的下列哪種變化可以引起移碼突變 ，。60.編輯過程首先發(fā)生在 mrna的3端，除了 mrna之外，trna、rrnaa. 一個堿基對的轉(zhuǎn)換b. 一個堿基對的顛換也都發(fā)現(xiàn)rna編

32、輯的加工方式存在。c.三個堿基對的插入d.一個堿基對的插入e.三個堿基的a.沒有b.有c.尚未有d.基本上沒有e.缺失個別有71.同一基因座上的基因可以發(fā)生多次不同的突變，而形61. rna編輯的生物學意義主要不表現(xiàn)在 。成 。a.通過編輯的mrna具有翻譯活性a.等位基因b.復等位基因c.顯性基因d.隱性基因e.c.插入點后編碼的改變d.插入點前編碼的改變e.以上均斷裂基因不是72.在dna編碼序列中一個堿基 g被另一個堿基c替代，這種突變85.堿基被替換后，產(chǎn)生的密碼子與舊密碼子編碼的氨基酸相同，這為。一突變屬于。a.轉(zhuǎn)換b.顛換c.移碼突變d.動態(tài)突變e.片a.同義突變b.無義突變c.錯

33、義突變段突變d.終止密碼突變e.調(diào)控序列突變73.動態(tài)突變的發(fā)生機理是。86.堿基被替換后，產(chǎn)生的密碼子與舊密碼子編碼的氨基酸不同，這a.基因缺失b.基因突變c.基因重復一突變屬于。d.核昔酸重復序列的擴增e基因復制a.同義突變b.無義突變c.錯義突變74.在dna編碼序列中一個嘿吟堿被另一個嗑咤堿替代，這種突變d終止密碼突變e.調(diào)控序列突變稱 。87. 堿基被替換后，產(chǎn)生的密碼子不編碼任何的氨基酸，這一突變屬a.轉(zhuǎn)換b.顛換c.移碼突變于。d.動態(tài)突變e.片段突變a.同義突變b.無義突變c.錯義突75. 在dna編碼序列中一個堿基 g被另一個堿基a替代，這種突變變?yōu)?。d.終止密碼突變e.調(diào)控

34、序列突變a.轉(zhuǎn)換b.顛換c.移碼突變88. 堿基被替換后，產(chǎn)生的密碼子編碼氨基酸，而舊密碼子不編碼任d.動態(tài)突變e、片段突變何氨基酸，這一突變屬于。76. 在dna編碼序列中一個堿基 g被另一個堿基t替代，這種突變a.同義突變b.無義突變c.錯義突變?yōu)?。d.終止密碼突變e.調(diào)控序列突變a.轉(zhuǎn)換b.顛換c.移碼突變89.gt-ag中一個堿基被替換后，不能形成正確的mrna分子，這d.動態(tài)突變e.片段突變一突變屬于。77. 在dna編碼序列中一個堿基 t被另一個堿基a替代，這種突變a.同義突變b.無義突變c.錯義突變?yōu)?。d.調(diào)控序列突變e.內(nèi)含子與外顯子剪輯突變a.轉(zhuǎn)換b.顛換c.移碼突變90

35、. 紫外線引起的dna損傷的修復，是通過下列哪種方式，解開ttd.動態(tài)突變e.片段突變二聚彳k 。78.在dna編碼序列中一個堿基 t被另一個堿基c替代，這種突變a.慢修復b.快修復c.超快修復為 。d.重組修復e.切除修復a.轉(zhuǎn)換b.顛換c.移碼突變91.含有喀咤二聚體的dna仍可進行復制，當復制到損傷部位時，dnad.動態(tài)突變e片段突變子鏈中與損傷部位相對應(yīng)的部位出現(xiàn)缺口，然后通過以下哪種方式進行79. 在dna編碼序列中一個嘿吟堿被另一個嘿吟堿替代，這種突變修復，。稱 。a.慢修復b.快修復c.超快修復a.轉(zhuǎn)換b.顛換c.移碼突變d.重組修復e.切除修復d.動態(tài)突變e.片段突變92.下列

36、哪中修復方式，不能從根本上消除dna的結(jié)構(gòu)損傷，。80.下列變化屬于顛換的是。a.慢修復b.快修復c.光復a.c-g f t-ab.c-g f a-tc.a-t -活修復g-cd.重組修復e.光復活修復d.g-c f a-te.t-a - c-g93.切除修復不需要的酶是o81.下列變化屬于轉(zhuǎn)換的是 。a . dna聚合酶b.核酸外切酶c.核酸內(nèi)切酶a.t f ab.u f ac.c f gd.連接酶e.以上都不是d.a f ge.g f c94.光復活修復過程中，以下哪種酶與嘴咤二聚體結(jié)合，。82. dna的下列哪種變化可以引起移碼突變,。a.光復活酶b.核酸外切酶c.核酸內(nèi)切酶a. 一個堿

37、基對的轉(zhuǎn)換b. 一個堿基對的顛換d .連接酶e.以上都不是c.三個堿基對的插入d.三個堿基對的缺失95.下列哪種不屬于堿基替換，。e. 一個堿基對的插入a.同義突變b.無義突變83. brdu可以取代下列哪個堿基,。c.錯義突變d.終止密碼突變e.移碼突變a.tb.gc.a96.在一定的內(nèi)外因素的影響下，遺傳物質(zhì)發(fā)生的變化及其所引起的d.ce.以上均不是改變，稱為突變。84. dna分子中一個堿基對的插入可以造成。a.表現(xiàn)型b.基因型a.轉(zhuǎn)換b.顛換c.基因型頻率d.表型頻率e.環(huán)境97.基因突變主要指基因組 dna分子在結(jié)構(gòu)上發(fā)生堿基對的改110.在三聯(lián)體密碼的內(nèi)部插入三個堿基對，可以引起。

38、變。a.組成b.序列c.組成或序列d.結(jié)構(gòu)能98.誘變劑可以。e.功a.后一個密碼子的改變b.前一個密碼子的改變c.之后的氨基酸序列均發(fā)生改變d.a+be.b+c111.紫外線照射后形成的tt二聚體，嚴重影響dna的。a.復制b.轉(zhuǎn)錄c.翻譯d.a+ba.誘發(fā)基因突變b.導致染色體畸變c.致癌d.致畸是99 .紫外線作用下，相鄰堿基結(jié)合所形成的 tt為。a.鳥嘿吟二聚體b.腺嘿吟二聚體c.胸腺喀咤二聚體d.胞喀咤二聚體咤二聚體100 .x-射線等直接擊中dna鏈后，弓1起。e.以上均e.尿嘴e.b+c112.切除修復過程中首先在 tt二聚體附近，切開dna單鏈白是oa.外切酶b.內(nèi)切酶c.核酶

39、d.a+be.b+c113重組修復過程中，dna子鏈與損傷部位相互補的缺口 。a.由原來的互補鏈切下彌補上b.由新合成的一條鏈彌補上c.由一條與損傷部位相同方向的新鏈彌補上a.染色體數(shù)目異常b.染色體結(jié)構(gòu)畸變c.單倍體形成d.三倍體形成e多倍體形成101 .羥胺可使胞喀咤的化學成分發(fā)生變化，而不能正常地與配對，而 與互補配對。a.g, tb.g, ac.c,gd.t, ge.c,t102 .亞硝酸或含亞硝基的化合物可以使堿基脫去 ,產(chǎn)生結(jié)構(gòu)改變。a.竣基b.羥基c.氨基d.甲基e.烷基103 .甲醛等可以將核入多核昔酸鏈上的任何位置。a.竣基b.羥基c.氨基d.甲基e.烷基104.5-溟尿喀咤

40、可以取代t插入dna分子引起突變，最終該位置變成了od.由一條與原來方向相同的新鏈彌補上e.由一條與損傷部位方向相反的新鏈彌補上114廣義的突變指。a.遺傳物質(zhì)的改變b.表型改變c.染色體畸變d.基因突變115基因突變只涉及某一 。a.基因組b.基因c.組基因d.染色體116引起相鄰堿基形成二聚體的是 。a.x射線b. 丫射線c.快中子d.紫外線是117.羥胺使胞喀咤的化學成分發(fā)生改變后，與 _a.ab.gc.c118腺喋吟脫氨基后，與配對。e.c+de.染色體組e.以上均不互補。d.ue.ta.ab.gc.td.c105 .口丫咤和焦寧類等可以嵌入 dna序列中，引起 oa.點突變b.移碼突

41、變c.動態(tài)突變d.終止密碼子突變變106 .rna病毒可以通過 合成病毒dna。a.反轉(zhuǎn)錄酶b.dna多聚酶c.dna連接酶d.rna聚合酶107 .同一基因座上的基因可以發(fā)生多次不同的突變，而形成e.ue.無義突e.核酶oa.ab.gc.c119 .鳥嘿吟被烷基化后，與 配對。a.ab.gc.c120 . 5-溟尿喀咤化學結(jié)構(gòu)與類似。a.ab.gc.ce.t121 . 5-溟尿喀咤既可與 a配對，又可以與 a.ab.gc.c122 .口丫咤類化合物可引起。d.ue.td.ue.td.u_配對。d.ue.ta.等位基因b.復等位基因c.顯性基因d.隱性基因e.以上均不是108.和功能性dna序

42、列改變等不影響核酸和蛋白質(zhì)的功能。a.移碼突變b.轉(zhuǎn)換c.顛換d.點突變上均不是e.以a.錯義突變b.無義突變123.下列不影響核酸蛋白質(zhì)功能的基因突變是oc.同義突變d.移碼突變變109.任何一個基因位點上，突變。e.動態(tài)突a.無義突變b.錯義突變c.同義突變d.非功能性dna序列改變e.c+da.每個體細胞只發(fā)生有限幾次b.每個生殖細胞只發(fā)生有限幾次c.每個體細胞只發(fā)生一次d.每個生殖細胞只發(fā)生一次e.發(fā)生多次124 .以下編碼氨基酸的三聯(lián)體密碼是。a.acgb.uaac.uagd.uga125 .dna反編碼鏈的gca轉(zhuǎn)換為gcg為e.以上均不是 oa.3-6b.6t0儲存著各種生物性狀

43、的遺傳信息。a.同義突變b.錯義突變c.無義突變d.終止密碼突變e.以上均不是126.dna反編碼鏈的acc轉(zhuǎn)換為act為。a.同義突變b.錯義突變c.無義突變d.終止密碼突變e.以上均不是127.dna反編碼鏈的acg轉(zhuǎn)換為atg為。a.同義突變b.錯義突變c.無義突變d.終止密碼突變e.以上均不是128.dna反編碼鏈的aag顛換為atg為。a.同義突變b.錯義突變c.無義突變d.終止密碼突變e.以上均不是129.dna反編碼鏈的gcc顛換為gcg為。a.同義突變b.錯義突變c.無義突變d.終止密碼突變e.以上均不是130.mrna 鏈的 uaa轉(zhuǎn)換為gaa為。a.同義突變b.錯義突變c.

44、無義突變d.終止密碼突變e.以上均不是131.mrna 鏈的 gaa轉(zhuǎn)換為uaa為。a.同義突變c.錯義突變c.無義突變d.終止密碼突變e.以上均不是132 .兩個相鄰三聯(lián)體密碼之間插入 3個堿基對，。a.多肽鏈中多一個氨基酸b.多肽鏈中插入前一個氨基酸改變c.多肽鏈中插入后一個氨基酸改變d.多肽鏈中插入前所有氨基酸改變e.多肽鏈中插入后所有氨基酸改變133 .兩個相鄰三聯(lián)體密碼之間插入 1個堿基對，。a.多肽鏈中多一個氨基酸b.多肽鏈中插入前一個氨基酸改變c.多肽鏈中插入后一個氨基酸改變d.多肽鏈中插入前所有氨基酸改變e.多肽鏈中插入后所有氨基酸改變134 .兩個相鄰三聯(lián)體密碼之間插入 2個

45、堿基對，。a.多肽鏈中多一個氨基酸b.多肽鏈中插入前一個氨基酸改變c.多肽鏈中插入后一個氨基酸改變d.多肽鏈中插入前所有氨基酸改變e.多肽鏈中插入后所有氨基酸改變135 .正常人類xq27.3上的限制性片段中，（cgg） n重復拷貝數(shù)為 ，a.3-6b.6t0c.6-60d.30-60e.60-200136 .脆性x綜合征患者xq27.3上的限制性片段中，（cgg） n重復拷貝 數(shù)為。c.6-60d.30-60e.60-200137 .通常劑量x射線照射可使 。a.dna單鏈或雙鏈斷裂，造成缺失b.dna單鏈或雙鏈斷裂，造成重復c.dna單鏈或雙鏈斷裂，造成倒位或易位d.堿基破壞e.a+b+c

46、138 .高劑量x射線照射可使 。a.dna單鏈或雙鏈斷裂，造成缺失b.dna單鏈或雙鏈斷裂，造成重復c.dna單鏈或雙鏈斷裂，造成倒位或易位d.堿基破壞e.a+b+c139 .著色性干皮病患者， 。a.切除修復缺陷b.解旋酶基因突變c.內(nèi)切酶缺陷d.參與修復的dna轉(zhuǎn)錄缺陷e.a+b+c140 .下列哪種修復機制是一種修復徹底的機制 。a.光修復b.切除彳復 c.復制后修復 d.重組修復 e以上都不是141 .關(guān)于dna損傷的修復，下列說法錯誤的是（ a ）oa.光修復廣泛存在于各種生物中，是最重要的一種修復機制。b.切除修復包括“切、補、切、封”四個過程。c.切除修復機制中，既有核苜酸切除

47、修復，還有堿基切除修復。d.復制后修復又稱為重組修復。e.以上均不是142 . bloom綜合征,患者，。a.切除修復缺陷b.解旋酶基因突變c.復制后修復缺陷d.參與修復的dna轉(zhuǎn)錄缺陷e.a+b+c143 .重組修復過程中，原來tt相對應(yīng)部位形成的缺口， 通過 得以修復。a.dna聚合酶 b.rna聚合酶 c.dna舊鏈 d.dna新鏈e.rna 鏈 （二）填空題1 .基因是細胞內(nèi)遺傳物質(zhì)的 和 單位，它以脫氧核糖核酸（dna）的化學形式存在于染色體上。2 . 1953年watson和crick在前人的工作基礎(chǔ)上，提出了著名的 , 奠定了基因復雜功能的結(jié)構(gòu)基礎(chǔ)。3 .基因是具有特定“遺傳效應(yīng)

48、”的dna片段、它決定細胞內(nèi) 和等的合成，從而決定生物遺傳性狀。4 .研究證明，dna是生命體的遺傳物質(zhì)；但在某些僅含有rna和蛋白質(zhì)的病毒，其 是遺傳物質(zhì)。5 .在整個生物界中，絕大部分生物（包括人類）基因的化學本質(zhì)是。6 .組成dna分子的基本單位是 。7 .每個脫氧核昔酸由 、和 組成。8 . dna遺傳的核心是脫氧核昔酸的。9 . dna由兩條堿基互補的、反向平行排列的脫氧多核昔酸單鏈所組成， 一條是 7:向,另一條是 tt向。10 . dna兩條堿基互補的方式是, 相對應(yīng)。11 . 4種堿基（a、t、g、c）的在不同的dna分子中各不相同，12 .由于dna鏈通常很長，所包含的堿基數(shù)

49、目很多，所以堿基排列順序 的組合方式是 的，可以形成多種不同的 dna分子。13 .真核生物的名構(gòu)基因是 ,由編碼的外顯子和非編碼的內(nèi)含子組 成，二者相間排列。14 .斷裂基因中的內(nèi)含子和外顯子的關(guān)系不完全是 的，有時會出現(xiàn) 這樣的情況，即在同一條 dna分子上的某一段dna順序，在作為編碼某一 條多肽鏈的基因時是，但是它作為編碼另一條多肽鏈的基因時是 , 這是由于mrna剪接加工的方式不同所致。15 .斷裂基因結(jié)構(gòu)中 是一高度保守的一致順序，稱為外顯子 -內(nèi)含 子接頭。這是形成斷裂基因結(jié)構(gòu)上又一個重要特點。16 .每一個內(nèi)含子的兩端具有廣泛的同源性和互補性，5端起始的兩個堿基是, 3端最后的

50、兩個堿基是 ,通常把這種接頭形式叫做 gt-ag法則（gt-ag rule）。這兩個順序是高度保守的，在各種真核生物基 因的內(nèi)含子中均相同。17 . alu家族（alu family）是短分散元件典型的例子，是人類基因組含 量最豐富的 ,占基因組總dna含量的3%6%,長達300bp,在一個基 因組中重復30萬50萬次。18 . dna分子中堿基對的排列順序蘊藏著遺傳信息，決定了基因的 和?；驈椭婆c表達構(gòu)成了基因的主要功能。19 .基因表達一般包括兩個步驟： ;。20 .合成不同的rna所需的rna聚合酶不一樣，合成rrna ;合成mrna的前體，合成snrna及trna等小分子 rna。2

51、1 .由rna聚合酶n催化所形成的初始轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物，僅僅是 mrna的前 體，必須經(jīng)過加工和修飾,才能形成有功能的mrna。包括; 和22 .蛋白質(zhì)合成通常分為三個階段：、和 。23 . rna的編輯屬遺傳信息加工的一類，編輯的形成包括：; 兩口。24 . rna編輯從mrna的3 -5方向進行。編輯過程首先發(fā)生在 mrna的 端，除了 mrna , trna、rrna也都發(fā)現(xiàn)有 rna編輯的加工方式存在。25 .基因復制的基本特征主要包括 、和 等。在絕大多數(shù)的生物種類中已經(jīng)弄清楚了基因復制的機制問題，所有生物種類中基因復制的 機理大同小異。26 .由rna聚合酶n合成的最初 rna產(chǎn)品稱為 經(jīng)

52、過加工修飾之后，才能成為有功能的 包寸s 5端加帽、3端加尾和rna拼接。27 .在真核生物中，幾乎全部的成熟mrna在5端都具有一個甲基化帽， 這種帽2勾是 又叫做帽子。28 . mrna的加帽有兩種主要的功能：和。29在動物細胞內(nèi)特定的3位點處切割mrna前彳 ,迅速加poly a。polya尾巴可有下述3種功能:;和 o30 . rna編輯的生物學意義主要表現(xiàn)在： ; ; ; 和,因為提供編輯的信息源仍然來源于dna貯藏的遺傳信息。31 .大多真核生物的基因包括編碼序列和非編碼序列兩部分，編碼序列 dna分子中是不連續(xù)的被非編碼序列隔開，形成鑲嵌排列的形式，稱斷裂基因。32 . 剪接指在酶的作用下，按法則，將hnrna的內(nèi)含子切掉，把各個外顯子按照一定的順序準確地拼接起來形成可以編碼的mrna的過程。33 .mrna前體必須經(jīng)過加工以后才能成為有功能的mrna ,包括34 .小干擾rna是一種小rna分子（核昔酸），由 （rnaase皿家族中對雙鏈 rna具有特異性的酶）加工而成。35 .微小r n a是一類普遍存在于細胞中的長度約為 個核昔酸 的 小分子r n a 。36 .真核細胞的核糖體的沉降系數(shù)為 80s,其中，60s大亞基含有 _ s、s、5s rrna以及大約49個蛋白質(zhì)分子37 .核細胞的核糖體白沉降系數(shù)為 80s, 40s小亞基含有 s rrna以及大約3