兒科簡(jiǎn)答和病例分析題

1、保健喂養(yǎng)簡(jiǎn)答題1.新生兒有那些遺傳代謝缺陷病應(yīng)早期篩查并及時(shí)處理?答:苯丙酮尿癥、甲狀腺功能減退癥、g-6-pd缺乏癥。2.牛奶有何缺點(diǎn)？答：含酪蛋白多，含不飽和脂肪酸少，乳糖少，易受細(xì)菌污染。3.什么叫初乳、過渡乳、成熟乳？答：產(chǎn)后4-5天以內(nèi)乳汁為初乳，5-14天為過渡乳，14天以后的乳汁為成熟乳。4.哪些情況乳母應(yīng)禁忌給嬰兒哺乳？答：母親感染hiv、嚴(yán)重疾病如慢性腎炎、糖尿病、惡性腫瘤、精神病、癲癇、心功能不全等應(yīng)停止哺乳，乙肝病毒攜帶者并非禁忌癥，肺結(jié)核無(wú)臨床癥狀可哺乳。5.維生素a的主要作用有哪些？答：促進(jìn)生長(zhǎng)發(fā)育、維持粘膜上皮細(xì)胞完整性、形成視網(wǎng)膜內(nèi)視紫質(zhì)及視紫藍(lán)質(zhì)、適應(yīng)暗視力、促

2、進(jìn)免疫功能。川崎病、紫癜簡(jiǎn)答題1、苯丙酮尿癥臨床表現(xiàn)：答：患兒出生時(shí)都正常，通常在36個(gè)月時(shí)始初現(xiàn)癥狀。1歲時(shí)癥狀明顯。（一）神經(jīng)系統(tǒng)以智能發(fā)育落后為主，可有行為異常、多動(dòng)甚或有肌痙攣或癲癇小發(fā)作，少數(shù)呈現(xiàn)肌張力增高和健反射亢進(jìn)。bh4缺乏型pku患兒的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀出現(xiàn)較早且較嚴(yán)重：常見肌張力減低，嗜睡和驚厥，智能落后明顯；如不經(jīng)治療，常在幼兒期死亡。（二）外貌患兒在出生數(shù)月后因黑色素合成不足，毛發(fā)、皮膚和虹膜色澤變淺。（三）其他嘔吐和皮膚濕疹常見；尿和汗液有鼠尿臭味。2、大劑量丙 療原發(fā)性血小板減少性紫癜的作用機(jī)理是：答：封閉巨細(xì)胞受體，抑制巨噬細(xì)胞對(duì)血小板的結(jié)合與吞噬，從而干擾單核細(xì)胞對(duì)血

3、小板的吞噬作用，在血小板上形成保護(hù)膜，抑制血漿中的igg或免疫復(fù)合物與血小板集合，從而使血小板免于被巨噬細(xì)胞吞噬，抑制自身免疫反應(yīng)，使血小板抗體減少。3.敘述伊文斯綜合征答：又稱血小板減少性紫癜合并獲得性溶血性貧血，本病分為原發(fā)性與繼發(fā)性兩種，原發(fā)性無(wú)明顯誘因，繼發(fā)性常激發(fā)于系統(tǒng)性紅斑狼瘡、類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎，感染、藥物等。4、川崎病診斷要點(diǎn)是什么：答：1、持續(xù)高熱達(dá)5天以上。2、雙球結(jié)膜充血3.口唇干裂潮紅，可有楊梅舌。4、手足硬腫，潮紅，指端膜狀脫屑，甲出現(xiàn)橫溝。5、頸淋巴結(jié)腫大。6.多形性皮疹，可為麻疹樣、猩紅熱樣或多形紅斑樣。以上六條具備五條方能診斷。5、苯丙酮尿癥發(fā)病機(jī)制：答：本病按酶缺

4、陷不同可大致分為典型和bh4缺乏型兩種：典型pku是由于患兒肝細(xì)胞缺乏苯丙氨酸4羥化酶（pah），不能將苯丙氨酸轉(zhuǎn)化為酪氨酸，因此，苯丙氨酸在血、腦脊液、各種組織和尿液中的濃度極度增高，同時(shí)產(chǎn)生了大量苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸和對(duì)羥基苯乙酸等旁路代謝產(chǎn)物并自尿中排出。高濃度的苯丙氨酸及其旁路代謝物即導(dǎo)致腦細(xì)胞受損。同時(shí)，由于酪氨酸來(lái)源減少，致使甲狀腺素、腎上腺素和黑色素等合成也不足。bh4缺乏型pku是由gtpch、6pts或dhpr等酶缺乏所導(dǎo)致，bh4是苯丙氨酸、酪氨酸和色氨酸等芳香氨基酸在羥化過程中所必需的共同的輔酶，缺乏時(shí)不僅苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，而且造成多巴胺，5羥色胺等重要神經(jīng)遞

5、質(zhì)的合成受阻，加重了神經(jīng)系統(tǒng)的功能損害，故bh4缺乏型pku的臨床癥狀更重、治療亦不易。佝僂病 簡(jiǎn)答題1.試述1，25-（oh）2vitd的生理功能2.維生素d代謝的調(diào)節(jié)與哪些因素有關(guān)3.6個(gè)月以內(nèi)嬰兒佝僂病的骨骼改變特征有哪些4.簡(jiǎn)述佝僂病的治療原則 5.維生素d缺乏性手足搐搦癥的急救處理有哪些風(fēng)濕熱、心肌炎簡(jiǎn)答題1、小兒風(fēng)濕熱臨床主要表現(xiàn)有哪些？答:小兒風(fēng)濕熱臨床主要表現(xiàn)：心臟炎；游走性多發(fā)性關(guān)節(jié)炎；舞蹈??；皮下結(jié)節(jié)；環(huán)形紅斑2、小兒風(fēng)濕熱診斷標(biāo)準(zhǔn)中次要表現(xiàn)有哪些？答:小兒風(fēng)濕熱診斷指標(biāo)中次要表現(xiàn)：發(fā)熱；關(guān)節(jié)酸痛；風(fēng)濕熱即往史；瓣膜??；血沉增快；crp陽(yáng)性；白細(xì)胞增多；p-r間期延長(zhǎng)。3、

6、提示風(fēng)濕活動(dòng)的臨床表現(xiàn)及實(shí)驗(yàn)室檢查指標(biāo)有哪些？答:風(fēng)濕活動(dòng)的臨床表現(xiàn)及實(shí)驗(yàn)室指標(biāo)：發(fā)熱、乏力、蒼白、脈快等風(fēng)濕熱的臨床表現(xiàn)；血沉增快；c反應(yīng)蛋白、粘蛋白增高；進(jìn)行性貧血；白細(xì)胞計(jì)數(shù)增高伴以核左移現(xiàn)象；心電圖p-r間期持續(xù)延長(zhǎng)。5、病毒性心肌炎的臨床診斷依據(jù)？答:病毒性心肌炎的臨床診斷依據(jù)：心功能不全或心腦綜合癥。心臟擴(kuò)大，有奔馬律或心包摩擦音。心電圖明顯心律失?；騭t-t改變。心臟核素掃描發(fā)現(xiàn)異常。發(fā)病前或同時(shí)游病毒感染史。有明顯心悸等癥狀。心尖區(qū)第一心音低鈍，心率快。病程早期ck-mb，心肌肌鈣蛋白（ctni、ctnt）增高。呼吸系統(tǒng)簡(jiǎn)答題1.何謂支氣管哮喘？答：支氣管哮喘簡(jiǎn)稱哮喘，是由嗜酸

7、性粒細(xì)胞、肥大細(xì)胞和t淋巴細(xì)胞等多種炎性細(xì)胞參與的氣管慢性炎癥，引起氣道高反應(yīng)性，導(dǎo)致可逆性氣道阻塞性疾病。臨床表現(xiàn)為反復(fù)發(fā)作性喘息，呼吸困難、胸悶或咳嗽。2.嬰幼兒哮喘的診斷標(biāo)準(zhǔn)。答：年齡1月，有效抗生素治療無(wú)效；氣管擴(kuò)張劑可緩解咳嗽發(fā)作（基本診斷條件）；過敏史或過敏性家族史；氣道呈高反應(yīng)性，支氣管激發(fā)試驗(yàn)陽(yáng)性；除外其它引起慢性咳嗽的疾病。5.哮喘性支氣管炎的特點(diǎn)。答：多見于3歲以下，常有濕疹后其它過敏史；有類似哮喘的表現(xiàn)，如呼氣性呼吸困難，肺部叩診呈鼓音，聽診雙肺滿布哮鳴音及少量粗濕啰音；部分病例復(fù)發(fā)，大多與感染有關(guān)；近期預(yù)后大多良好，到了34歲發(fā)作次數(shù)減少，漸趨康復(fù)，但少數(shù)可發(fā)展成為哮喘

8、。 六.病例分析2歲小兒突然高熱伴咳嗽，抗生素治療10天仍未見效，且咳嗽氣急加重，體溫仍高。呼吸52次/分，心率160次/分， 兩肺布滿中小濕性羅音，右上叩診稍濁，呼吸音減低，并可聞及濕羅音。胸部x線攝片示兩肺散在小片狀浸潤(rùn)，部分融合成片，右上部有大片濃密炎癥陰影，陰影內(nèi)似可見液平面。請(qǐng)作出診斷？診斷依據(jù)？治療原則？（診斷：金黃色葡萄球菌肺炎、肺膿腫）化腦、病毒腦簡(jiǎn)答題1.年齡小于3個(gè)月的幼嬰和新生兒化腦臨床表現(xiàn)與大小孩主要差異有哪些?答:(1)體溫可高可低,或不發(fā)熱,甚至體溫不升 (2)顱壓增高表現(xiàn)可不明顯,可能僅有吐奶,尖叫及顱逢裂開 (3)驚厥可不典型, (4)腦膜刺激征不明顯.2.簡(jiǎn)述

9、化腦的抗菌療法答：(1)用藥原則:選擇對(duì)病菌敏感,能較高濃度通過血腦屏障的藥物,急性期靜脈用藥,力求早用,足量和足程 (2)病原菌選擇:致病菌尚未明確選用第三代頭孢菌素,肺炎鏈球菌和流感嗜血桿菌亦選用第三代頭孢,腦膜炎球菌選用青霉素,(最好根據(jù)藥敏選擇) (3)抗生素療程: 肺炎鏈球菌和流感嗜血桿菌性腦膜炎為1014天,腦膜炎球菌者為7天,金黃色葡萄球菌和革蘭陰性桿菌腦膜炎應(yīng)21天以上.若有并發(fā)癥,適當(dāng)延長(zhǎng).3.簡(jiǎn)述化腦及病毒性腦炎腦脊液檢查的特點(diǎn)答：(1)化腦腦脊液的特點(diǎn):典型者壓力增高,外觀混濁似米湯樣,白細(xì)胞數(shù)顯著增多,=1000/mm3,但有20%的病例可能在250/mm3以下,分類中

10、性粒細(xì)胞為主.糖含量明顯降低,蛋白顯著增高. (2)病毒性腦炎腦脊液的特點(diǎn):壓力正常或增高,外觀清亮,白細(xì)胞數(shù)正?；蜉p度增多,分類計(jì)數(shù)以淋巴細(xì)胞為主,蛋白質(zhì)大多正?；蜉p度增高,糖含量正常.4.試述病毒性腦炎的主要治療原則答：a.維持水、電解質(zhì)平衡與合理營(yíng)養(yǎng)供給 b.控制腦水腫及顱內(nèi)高壓 c.控制驚厥發(fā)作與嚴(yán)重精神行為異常 d.抗病毒藥物治療5.簡(jiǎn)述病毒性腦炎臨床表現(xiàn)答：急性起病，或先有上感或前驅(qū)傳染性疾病。主要表現(xiàn)為發(fā)熱、惡心、軟弱、嗜睡。年長(zhǎng)兒訴頭痛，嬰兒則煩躁不安，易激惹。一般很少有嚴(yán)重意識(shí)障礙和驚厥?？捎蓄i項(xiàng)強(qiáng)直等腦膜刺激征。但無(wú)局限性神經(jīng)系統(tǒng)體征。病程大多在12周內(nèi)。 六病例分析 患兒

11、男，4月，發(fā)熱伴間斷性抽搐5天入院，體溫達(dá)39c,伴流涕，咳嗽。抽搐時(shí)雙眼上翻，牙關(guān)緊閉，口吐泡沫，四肢抽動(dòng)，當(dāng)?shù)蒯t(yī)院鎮(zhèn)靜后，約30分鐘抽止，抽后神志清醒，但反應(yīng)差，眼神發(fā)呆。無(wú)高熱驚厥史，無(wú)結(jié)核接觸史，無(wú)外傷史。查體：神清，嗜睡，眼神發(fā)呆，前囟飽滿，顱縫輕度裂開，右肺底可聞及細(xì)濕羅音，四肢肌張力明顯增高，頸抵抗（），腱反射亢進(jìn)，布氏征（），克氏征（），雙巴氏征（），血常規(guī)：wbc12.410/l，n88，l22，胸片：右下肺少許片影。問題：1、該病人抽搐診斷上考慮何??？診斷依據(jù)有哪些？還應(yīng)做哪些檢查確診？2、試述應(yīng)與哪些疾病鑒別？3、處理原則答：1診斷：化膿性腦膜炎診斷依據(jù)：（1）4個(gè)月男性

12、患兒（2）有呼吸道感染病史（3）發(fā)熱、抽搐，抽止后神志清，查體有前囟飽滿，顱縫裂開，肌張力增高，頸抵抗及克氏征陽(yáng)性，外周血白細(xì)胞增高，以中性粒細(xì)胞為主進(jìn)一步檢查：腦脊液檢查，必要時(shí)行頭顱ct了解腦部情況2鑒別診斷：（1）病毒性腦膜炎：抽后一般神志改變明顯，而且無(wú)外周血白細(xì)胞增高及中性粒細(xì)胞增高，腦脊液檢查和頭顱ct可鑒別。（2）結(jié)核性腦膜炎：一般有結(jié)核接觸史及肺結(jié)核病史，可并發(fā)顱神經(jīng)受損，可行ppd皮試、esr、crp及腦脊液檢查、頭顱ct等鑒別。3治療原則：（1）抗生素治療:根據(jù)腦脊液藥敏選用抗生素，靜脈用藥。病原未明，選用第三代頭孢。（2）降顱內(nèi)壓：（3）皮質(zhì)激素的運(yùn)用（4）對(duì)癥及支持治療

13、：包括退熱和鎮(zhèn)定處理。（5）有并發(fā)癥時(shí)治療并發(fā)癥結(jié)核病簡(jiǎn)答題1.請(qǐng)列出結(jié)合性腦膜炎抗癆的治療方案(選藥、療程)?答: 選藥 療程1)異煙肼 11.5年2)利福平 1年3)吡嗪酰氨 3個(gè)月4)鏈霉素 23個(gè)月5)糖皮質(zhì)激素 23個(gè)月2.簡(jiǎn)述ppd試驗(yàn)陰性可能有哪些情況?答:1）接種卡介苗失敗2)已感染結(jié)核而未產(chǎn)生變態(tài)反應(yīng)3)未感染結(jié)核者4)長(zhǎng)時(shí)間應(yīng)用免疫抑制劑3.原發(fā)性肺結(jié)核的病理轉(zhuǎn)歸為?答:(1).吸收好轉(zhuǎn):病理吸收,鈣化(2).進(jìn)展:形成空洞或干咯性肺炎,肺不張及阻塞性肺氣腫,胸膜炎(3).惡化:血性傳播,導(dǎo)致急性栗粒性肺結(jié)核或全身播散性結(jié)核4.結(jié)合性腦膜炎早期的臨床表現(xiàn)為:答:(1).懶動(dòng)

14、,易倦, 易怒等性情改變(2).發(fā)熱,納差,盜汗消瘦(3).輕微的非持續(xù)性頭痛5合性腦膜炎的分型及臨床表現(xiàn)?答:(1).漿液型: 腦膜刺激征和神經(jīng)損害不明顯,腦脊液變化輕腦底腦膜炎型: 腦膜刺激征和神經(jīng)損害明顯,腦脊液典型結(jié)合性腦膜炎變化(2).腦膜腦炎型: 偏癱,失語(yǔ)等腦血管變化明顯,顱高壓顯著,腦脊液改變輕,病程長(zhǎng)易反復(fù)(3).脊髓型: 偏癱,感覺障礙,括約肌功能障礙,脊髓和神經(jīng)根障礙突出麻疹、脊髓灰質(zhì)炎 簡(jiǎn)答題1.簡(jiǎn)述典型麻疹的臨床分期及各期的臨床表現(xiàn)的特點(diǎn)。答：麻疹的分期及臨床表現(xiàn)：1.潛伏期：大多數(shù)618天（平均10天左右）。2.前驅(qū)期：主要表現(xiàn)有：發(fā)熱，多在中度以上，熱型不一；上呼

15、吸道炎表現(xiàn)：結(jié)膜充血、流淚、畏光及眼瞼充血水腫是本病特點(diǎn)；麻疹粘膜斑：發(fā)疹前2448小時(shí)出現(xiàn)，于出疹后12天迅速消失。3.出疹期：多在發(fā)熱后34天出皮疹，皮疹先出現(xiàn)于耳后、發(fā)際、頸部，逐漸蔓延至額面、軀干及四肢，疹形是玫瑰色斑丘疹，繼而色加深呈暗紅，可融合成片疹間可見正常皮膚，不伴癢感。4.恢復(fù)期：出疹34天后皮疹按出疹順序開始消退，疹退后，皮膚有糠麩狀脫屑及棕色色素沉著，710天痊愈。2.簡(jiǎn)述麻疹的并發(fā)癥。答：麻疹的并發(fā)癥有：（1）肺炎是麻疹最常見的并發(fā)癥，多見于5歲以下患兒。（2）喉炎，隨皮疹消退，體溫下降，癥狀隨之消失。但繼發(fā)細(xì)菌感染所致的喉炎，嚴(yán)重者可窒息死亡。（3）心肌炎（4）神經(jīng)系

16、統(tǒng)：麻疹腦炎、亞急性硬化性全腦炎。（5）結(jié)核病惡化（6）營(yíng)養(yǎng)不良與維生素a缺乏癥。3.試從病原、皮疹特點(diǎn)、出疹與發(fā)熱關(guān)系三方面鑒別麻疹、幼兒急疹及猩紅熱。答：（1）麻疹是麻疹病毒感染引起的傳染病，多在發(fā)熱34天后出皮疹，體溫升高至4040.5。皮疹先出現(xiàn)于耳后、發(fā)際、頸部，逐漸蔓延至額面、軀干及四肢，疹形是玫瑰色斑丘疹，疹間可見正常皮膚，不伴癢感。出疹34天后按出疹順序開始消退，疹退后皮膚有糠麩狀脫屑及棕色色素沉著，710天痊愈。 （2）幼兒急疹的病原是人皰疹病毒6型，皮疹為紅色斑丘疹，頸及軀干部多見。熱退疹出。 （3）猩紅熱的病原是乙型溶血性鏈球菌，出疹時(shí)皮膚彌漫充血，上有密集針尖大小丘疹，

17、持續(xù)35天退疹，1周后全身大片脫皮。發(fā)熱12天出疹，出疹時(shí)高熱。4.脊髓灰質(zhì)炎的腦脊液變化最早出現(xiàn)于何期，呈何種變化？脊髓灰質(zhì)炎癱瘓期的臨床表現(xiàn)可分為四型，請(qǐng)問最常見哪型，其主要特點(diǎn)是什么？答：脊髓灰質(zhì)炎的腦脊液變化最早出現(xiàn)于癱瘓前期，呈細(xì)胞蛋白分離現(xiàn)象。癱瘓期脊髓型最常見，主要特點(diǎn)是兩側(cè)不對(duì)稱的弛緩性癱瘓，對(duì)見單側(cè)下肢，近端小肌群常較遠(yuǎn)端小肌群癱瘓出現(xiàn)早且重。5.試鑒別脊髓灰質(zhì)炎與感染性多發(fā)性神經(jīng)根神經(jīng)炎。答：鑒別如下: 脊髓灰質(zhì)炎（癱瘓型） 感染性多發(fā)性神經(jīng)根神經(jīng)炎 發(fā)病早期 多有發(fā)熱 很少有發(fā)熱 癱瘓肢體 不對(duì)稱弛緩性癱瘓，且近 對(duì)稱性弛緩性癱 端重于遠(yuǎn)端 瘓，且遠(yuǎn)端重于近端 感覺過敏

18、有 無(wú) 感覺障礙 無(wú) 有 早期腦脊液變 呈細(xì)胞蛋白分離 呈蛋白細(xì)胞分離 遺留后遺癥 多有 多無(wú) 貧血簡(jiǎn)答題：1.簡(jiǎn)述骨髓外造血的特點(diǎn)：(1)常見于造血需要增加時(shí)(2)病因去除后造血可恢復(fù)正常(3)肝脾淋巴結(jié)可腫大(4)未稍血中可出現(xiàn)幼稚紅細(xì)胞及中性粒細(xì)胞2.簡(jiǎn)述營(yíng)養(yǎng)性缺鐵性貧血發(fā)生的原因(1)生長(zhǎng)發(fā)育快(2)喂養(yǎng)和添加輔食不當(dāng)(3)消化紊亂和感染性疾病影響(4)早產(chǎn)及雙胎體內(nèi)儲(chǔ)鐵不足3.營(yíng)養(yǎng)性巨幼紅細(xì)胞性貧血的主要神經(jīng)精神癥狀表現(xiàn)有(1)神經(jīng)精神發(fā)育遲緩，智力、動(dòng)作發(fā)育可有到退現(xiàn)象(2)神情呆滯(3)手足頭部顫抖、唇舌震顫(4)少數(shù)有腱反射亢進(jìn)4.簡(jiǎn)述遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥主要臨床特征(1)有

19、慢性溶血并伴急性發(fā)作性溶血病史(2)貧血、黃疸和脾腫大(3)血液中球形紅細(xì)胞增多(4)紅細(xì)胞滲透脆性降低5.簡(jiǎn)述缺鐵性貧血鐵劑治療注意事項(xiàng)及療效觀察(1)鐵劑宜兩餐間服用(2)同服維生素c以利鐵吸收(3)鐵劑用至血紅蛋白達(dá)正常水平后2個(gè)月左右停藥(4)定期測(cè)血清鐵蛋白，以免鐵過量療效觀察有效者34天網(wǎng)織紅細(xì)胞升高，710天達(dá)高峰治療2周后血紅蛋白增加，臨床癥狀改善3周無(wú)效則應(yīng)考慮診斷錯(cuò)誤或其它影響療效因素缺陷病、呆小病簡(jiǎn)答題1請(qǐng)簡(jiǎn)述先天性甲狀腺功能減低癥特殊面容和體態(tài)：答：頭大，頸短，皮膚粗糙，面色蒼黃，毛發(fā)稀疏，無(wú)光澤，面部粘液水腫，眼瞼浮腫，眼距寬，鼻梁低平，唇厚，舌大面寬厚，常伸出口外。

20、患兒身材矮小，軀干長(zhǎng)而四肢短小，上部量/下部量1.5，腹部膨隆，常有臍疝。2.請(qǐng)簡(jiǎn)答散發(fā)性先天性甲低的病因答：（1）甲狀腺不發(fā)育，發(fā)育不全或異位（2）甲狀腺激素合成障礙。（3）促甲狀腺激素缺乏（4）甲狀腺或靶器官反應(yīng)低下（5）母親因素，母親服用抗甲狀腺藥物或母親患自身免疫性疾病，存在抗甲狀腺抗體，均可通過胎盤，影響胎兒，造成甲低，亦稱暫時(shí)性甲低，通常3個(gè)月內(nèi)消失。3請(qǐng)簡(jiǎn)述地方性甲狀腺功能減低癥的臨床表現(xiàn)答：臨床表現(xiàn)為兩種不同的類型，但可相互交叉重疊：（1）“神經(jīng)性”綜合征：共濟(jì)失調(diào)，痙攣性癱瘓，聾啞，智能低下，但身材正常，甲狀腺功能正?；蜉p度減低。（2）“粘液水腫性”綜合征：臨床上有顯著的生長(zhǎng)

21、發(fā)育和性發(fā)育落后，智力低下，粘液性水腫等。血清t4降低，tsh增高。約25%患兒有甲狀腺腫大。4請(qǐng)簡(jiǎn)述何為原發(fā)性免疫缺陷病及其共同臨床表現(xiàn)答：（1）原發(fā)性免疫缺陷病為為遺傳性，即相關(guān)基因突變或缺失所致（2）其共同表現(xiàn)非常一致，即反復(fù)感染，易患腫瘤和自身免疫性疾病。5試簡(jiǎn)述原發(fā)性免疫缺陷病的免疫重建治療有哪些方法答：免疫重建是采用正常細(xì)胞或基因片段植入病人體內(nèi)，使之發(fā)揮其功能。以持久地糾正免疫缺陷病。有以下方法：(1)胎肝移植(2)干細(xì)胞組織移植：1）同種異體同型合子bmt，2）同種異體半合子bmt，3）無(wú)關(guān)供體骨髓移植。(3)臍血干細(xì)胞移植。(4)外周血干細(xì)胞移植。目前尚處于實(shí)驗(yàn)階段。腎炎.簡(jiǎn)

22、答題1.簡(jiǎn)述急性腎炎合并嚴(yán)重病例高血壓腦病時(shí)的治療?答：應(yīng)予止驚、降壓和脫水等對(duì)癥處理。降壓用硝普納，以每分鐘0.02ml/kg速度靜脈滴注.減輕腦水腫可靜注高張葡萄糖或速尿利尿,降低血容量.2.簡(jiǎn)述急性腎炎不典型表現(xiàn)?答：無(wú)癥狀病例、腎外癥狀、腎病綜合征3.簡(jiǎn)述急性腎炎嚴(yán)重病例?答：高血壓腦病、嚴(yán)重循環(huán)充血、急性腎衰竭4.簡(jiǎn)述急性腎炎的預(yù)后?答：急性腎炎的預(yù)后與病因有關(guān)。病毒所致者預(yù)后良好，多數(shù)隨感染痊愈而愈；95apsgn患兒預(yù)后良好，可完全康復(fù)，僅少數(shù)發(fā)展為慢性腎炎和慢性腎衰竭。及時(shí)控制嚴(yán)重癥狀可顯著降低急性期死亡率。本病痊愈后不會(huì)復(fù)發(fā)，偶有患第二次急性腎炎的。5.簡(jiǎn)述急性腎炎的典型表現(xiàn)

23、?答：水腫、血尿、高血壓。生長(zhǎng)發(fā)育、先天愚型簡(jiǎn)答題1.簡(jiǎn)述先天愚型的特殊面容答：先天愚型出生時(shí)即有明顯的特殊面容，表情呆滯。眼裂小，眼距寬，雙眼外眥上斜可有內(nèi)眥贅皮；鼻梁低平，外耳小；硬腭小，常張口伸舌，流涎多；頭小而圓，前囟大且關(guān)閉延遲；頸短而寬。2.簡(jiǎn)述先天愚型臨床表現(xiàn)的主要特征答：(1)智能落后(2)生長(zhǎng)發(fā)育遲緩(3)特殊面容(4)皮紋特點(diǎn)(5)伴發(fā)畸形3.簡(jiǎn)述先天愚型的核型分析答：(1)標(biāo)準(zhǔn)型(2)易位型：包括d/g易位和g/g易位。(3)嵌合體型4.簡(jiǎn)述先天愚型的診斷依據(jù)答：典型病例根據(jù)特殊面容、智能與生長(zhǎng)發(fā)育落后、皮紋特點(diǎn)等不難作出臨床診斷，但應(yīng)做染色體核型分析以確診。5.簡(jiǎn)述先天

24、愚型的皮紋特點(diǎn)答：可有通貫手，手掌三叉點(diǎn)t移向掌心，atd角增大，第5指有的只有一條指褶紋。心血管簡(jiǎn)答題1.正常胎兒循環(huán)特點(diǎn)有哪些？答：正常胎兒循環(huán)特點(diǎn)：(1)胎兒的營(yíng)養(yǎng)與氣體交換是通過胎盤與臍血管來(lái)完成；(2)胎兒體內(nèi)大部分是混合血，只有體循環(huán)，幾乎無(wú)肺循環(huán)；(3)動(dòng)脈導(dǎo)管、卵圓孔是胎兒血液循環(huán)中的特殊通道；（4）胎兒時(shí)期肝臟血氧含量最高，心、腦、上肢次之，而下半身最低。2.先心病根據(jù)血流動(dòng)力學(xué)、解剖特點(diǎn)、分流方向分類？答：先心病根據(jù)血流動(dòng)力學(xué)、解剖特點(diǎn)、分流方向分為三大類（1）左向右分流型(潛在青紫型)：正常情況下體循環(huán)壓力大于肺循環(huán)壓力，只有左向右分流而無(wú)青紫，當(dāng)屏氣或病理情況使肺動(dòng)脈或

25、右心壓力大于左心壓力，出現(xiàn)右向左分流引起暫時(shí)性青紫。出現(xiàn)梗阻型肺動(dòng)脈高壓時(shí)稱肺動(dòng)脈高壓型右向左分流綜合征(艾森門格綜合征，eisenmengers syndrome)。見于室間隔缺損、房間隔缺損、動(dòng)脈導(dǎo)管未閉。（2）右向左分流型(青紫型)：因心臟結(jié)構(gòu)異常右室血不全氧合直接進(jìn)入左心室出現(xiàn)紫紺。見于法洛四聯(lián)癥、大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位。（3）無(wú)分流型(無(wú)青紫型)：心臟左右兩側(cè)或動(dòng)靜脈之間無(wú)異常通路，如肺動(dòng)脈狹窄、主動(dòng)脈縮窄。3.簡(jiǎn)述左向右分流先天性心臟病的特點(diǎn)？答：共性：臨床表現(xiàn)（1）一般情況下無(wú)青紫，并發(fā)肺動(dòng)脈高壓時(shí)可出現(xiàn)青紫/差異性青紫，有時(shí)擴(kuò)張的肺動(dòng)脈壓迫喉返神經(jīng)引起聲嘶。（2）胸前區(qū)有粗糙的收縮期雜音，

26、于胸骨左緣最響。（3）肺循環(huán)充血：易患呼吸道疾病。（4）體循環(huán)血流量減少：生長(zhǎng)育落后。個(gè)性：聽診、x線表現(xiàn)、b超，周圍血管征，并發(fā)癥4.使用洋地黃的注意事項(xiàng)？答：（1）用藥前應(yīng)了解患兒在2-3周內(nèi)洋地黃使用情況；（2）心肌炎患兒對(duì)洋地黃耐受性差，劑量減1/3，（3）早產(chǎn)兒、新生兒肝腎功能不完善，易引起中毒，劑量減少；（4）用洋地黃時(shí)避免使用鈣劑；（5）低血鉀可促使洋地黃中毒，應(yīng)予注意。5.腦缺氧發(fā)作的機(jī)理及處理原則？答：腦缺氧發(fā)作：在漏斗部狹窄基礎(chǔ)上該處肌肉痙攣，表現(xiàn)為陣發(fā)性呼吸困難，心臟雜音減輕，嚴(yán)重者突然昏厥、抽搐、甚至死亡?？捎眯牡冒步獬沂伊鞒龅兰∪獐d攣。不可盲目長(zhǎng)期使用普萘洛爾，避免

27、心縮無(wú)力致大心臟。洋地黃具有強(qiáng)心作用，加重右室流出道狹窄，禁止使用。 六.病例分析 8個(gè)月嬰兒，出生后反復(fù)呼吸道感染，2天前發(fā)熱、咳嗽、精神不振、食欲減退、煩躁不安、腹瀉和嘔吐，今天出現(xiàn)氣促、煩躁不安，呼吸60次分，脈搏182次分，嘴唇發(fā)紺，胸骨左緣3-4肋間聞及36級(jí)全收縮期吹風(fēng)樣雜音，p2亢進(jìn)，雙肺可聞固定細(xì)濕羅音，肝臟右肋下3cm，四肢涼，脈弱。請(qǐng)闡述診斷、診斷依據(jù)以及治療原則。(一)、診斷與診斷依據(jù)1、急性重癥支氣管肺炎依據(jù)：（1）有先天心病史，平時(shí)易感冒；（2）2天前發(fā)熱、咳嗽、精神不振、食欲減退、煩躁不安、腹瀉和嘔吐，今天出現(xiàn)氣促，呼吸60次分，脈搏182次分，嘴唇發(fā)紺，雙肺可聞固定細(xì)濕羅音。累及循環(huán)、消化、神經(jīng)等系統(tǒng)。（3）進(jìn)一步完善血生化、胸像檢查。2、充血性心力衰竭依據(jù)：（1）病史：有先天心、急性重癥支氣管肺炎病史。（2）精神不振、煩躁不安；（3）呼吸60次分，嘴唇發(fā)紺；（4）脈搏182次分；（5）肝臟右肋下3cm，四肢涼，脈弱。3、室間隔缺損依據(jù)：（1）既往史：先心病在嬰幼兒期表現(xiàn)特殊，吸奶暫?；騿芸?，耐力差,易出汗。年長(zhǎng)兒活動(dòng)后心慌