胎兒超聲軟指標(biāo)的遺傳咨詢1ppt課件

1、 超聲軟目的異常胎兒的超聲軟目的異常胎兒的遺傳咨詢遺傳咨詢河南省人民醫(yī)院.目前我國的出生缺陷問題目前我國的出生缺陷問題.苯丙酮尿癥 先天愚型 軟骨發(fā)育不全綜合癥 13三體綜合癥 無腦兒 視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤 .前言前言n然而很多構(gòu)造異常尤其是微小異常雖被檢查出來，但我們依然無法預(yù)知其未來，咨詢不到位能夠?qū)е掠行┥粺o辜引產(chǎn)。n目前產(chǎn)科超聲檢查越來越精細(xì)，在妊娠18-22周的超聲系統(tǒng)篩查不僅可以檢出絕大多數(shù)胎兒的形狀構(gòu)造異常，而且可以檢出一些微小異常。.超聲軟目的超聲軟目的(soft marker)微小異常是指超聲下能發(fā)現(xiàn)的胎兒解剖構(gòu)造非特異微小變化，很多屬于正常變異，即軟目的。與構(gòu)造畸形相比，軟目

2、的最明顯特征是預(yù)后良好。單獨(dú)或同時出現(xiàn)多個微小異常在高危妊娠能夠添加染色體畸形的風(fēng)險。很多微小異常隨孕周添加而逐漸好轉(zhuǎn)或消逝。 .劇烈提示胎兒染色體異常的構(gòu)造畸形劇烈提示胎兒染色體異常的構(gòu)造畸形n頸部水囊瘤n頸部水腫n十二指腸閉鎖n前腦無裂畸形n腦積水n泌尿系統(tǒng)畸形n胎兒水腫n臍膨出nDandy-Walker畸形. 早孕期超聲軟目的.早孕期早孕期11-13+周周n常用n 頸項(xiàng)透明層NTn不常用n 胎兒鼻骨fetal nasal bonen 靜脈導(dǎo)管多普勒超聲Dopper in the ductusn 三尖瓣返流tricuspid regurgitationn 上頜骨長度Maxillary le

3、ngth.頸項(xiàng)透明層頸項(xiàng)透明層 NTn定義：妊娠11-13+6周，胎兒的頸背部會出現(xiàn)一層無回聲帶，為皮下組織內(nèi)液體的積聚。n異常規(guī)范：孕11周1.9mm，n 孕12周2.1mmn 孕13周2.2mm。n 亦可：孕11-13+6周2.5mm.NT篩查.NT1.2mm. NT增厚 NT增厚的臨床意義NT增厚與染色體異常：在孕早期一切的染色體異常與NT增厚有關(guān)，頸項(xiàng)透明層增厚越明顯，發(fā)生胎兒構(gòu)造異常與染色體異常的概率越大。NT增厚與胎兒先天性心臟病有關(guān)。. NT增厚nNT3mm：n 發(fā)生染色體三體的危險性添加29倍nNT4mm：n 即使染色體正常的胎兒其妊娠結(jié)果亦較差nNT6mm：n 90%胎兒合并

4、畸形.NT 7.3mmnNT 6.0 過一周復(fù)查7.3mm，三尖瓣反流n一周后胎停n基因芯片提示13三體.NT 5.3mm雙側(cè)脈絡(luò)叢囊腫、雙腔心、右側(cè)胸腔積液.NT增厚孕婦臨床處置增厚孕婦臨床處置n絨毛活檢或孕中期羊膜腔穿刺。n對于NT3.5mm的孕婦，即使染色體核型正常，也要接受系統(tǒng)的超聲檢查。nNT增厚要告知：與不良的妊娠結(jié)局有關(guān)，如自然流產(chǎn)、早產(chǎn)、死胎或?qū)m內(nèi)發(fā)育緩慢。. 中晚孕期超聲軟目的.中晚孕期超聲軟目的中晚孕期超聲軟目的n衛(wèi)生部中規(guī)定于妊娠18-24周應(yīng)診斷的6種致死性畸形包括：n 1、無腦兒n 2、嚴(yán)重的腦膨出n 3、嚴(yán)重的開放性脊柱裂n 4、嚴(yán)重胸及腹壁缺損、內(nèi)臟外翻n 5、單

5、腔心n 6、致死性軟骨發(fā)育不全.常見的超聲軟目的常見的超聲軟目的脈絡(luò)叢囊腫側(cè)腦室增寬胎兒頸部皺褶厚度心室內(nèi)強(qiáng)光點(diǎn)細(xì)微的腎盂增寬腸管回聲加強(qiáng)單臍動脈.脈絡(luò)叢囊腫脈絡(luò)叢囊腫CPC脈絡(luò)叢是腦脊液分泌的重要場所，脈絡(luò)叢內(nèi)的毛細(xì)血管發(fā)生血管瘤樣病變，包裹一部分腦脊液構(gòu)成脈絡(luò)叢囊腫。. 脈絡(luò)叢囊腫nCPC的發(fā)生率1-2%，正常胎兒可一過性出現(xiàn)。n單純CPC中染色體異常的機(jī)率在1-2.4%。n妊娠26-28周95%以上的CPC逐漸消逝。n囊腫1cm或越來越小，染色體異常能夠性小。n囊腫較大或胎兒合并其他畸形應(yīng)做胎兒染色體核型分析nCPC本身不會呵斥胎兒發(fā)育：智力妨礙、腦癱和發(fā)育緩慢。.胎兒腦室擴(kuò)張?zhí)耗X室擴(kuò)

6、張各種緣由呵斥腦脊液循環(huán)受阻，積聚于腦室內(nèi)，出現(xiàn)腦室擴(kuò)張。側(cè)腦室15mm稱為腦積水。多為中腦導(dǎo)水管狹窄所致，緣由包括染色體異常、炎癥、腫塊壓迫等。.胎兒側(cè)腦室擴(kuò)張?zhí)簜?cè)腦室擴(kuò)張n輕度擴(kuò)張的發(fā)病率為0.5/1000-1.5/1000n超聲圖像主要表現(xiàn)為在側(cè)腦室程度橫切面上側(cè)腦室后角內(nèi)徑10mm，但15mm。n可為一側(cè)或雙側(cè)n第三腦室3mm為擴(kuò)張。.輕度側(cè)腦室擴(kuò)張緣由n大部分緣由不明n伴發(fā)于染色體異常、基因綜合征、神經(jīng)系統(tǒng)畸形等n 常見于 少見于n 胼胝體發(fā)育不全 無腦回n Dandy-Walker綜合征 多小腦回n 蛛網(wǎng)膜囊腫 灰質(zhì)異位n Galen靜脈瘤 腦室內(nèi)出血n 腦裂畸形 半側(cè)巨腦畸形.

7、輕度側(cè)腦室擴(kuò)張的遺傳咨詢和預(yù)后輕度側(cè)腦室擴(kuò)張的遺傳咨詢和預(yù)后n總體預(yù)后取決于能否合并顱內(nèi)外構(gòu)造畸形、感染或染色體異常等。n對稱性腦室擴(kuò)張比不對稱性預(yù)后好。n男性患兒預(yù)后較女性好。n發(fā)現(xiàn)越早預(yù)后越差。.輕度側(cè)腦室擴(kuò)張的遺傳咨詢和預(yù)后輕度側(cè)腦室擴(kuò)張的遺傳咨詢和預(yù)后n孤立性輕度擴(kuò)張，65%-85%預(yù)后良好n側(cè)腦室輕度擴(kuò)張不合并顱內(nèi)構(gòu)造畸形的預(yù)后n 追蹤期間恢復(fù)至正常，存活率90%，78%正常發(fā)育；n 追蹤期間無變化，存活率90%，56%正常發(fā)育；n 追蹤期間進(jìn)一步擴(kuò)張，存活率77%，24%正常發(fā)育n發(fā)現(xiàn)胎兒側(cè)腦室輕度擴(kuò)張，需進(jìn)一步超聲追蹤復(fù)查nMRI檢查對評價胎兒合并腦畸形有協(xié)助。.輕度腦室擴(kuò)張輕度

8、腦室擴(kuò)張n單純性輕度腦室擴(kuò)張15mm.腎盂擴(kuò)張腎盂擴(kuò)張n前后徑15mm，高度提示梗阻性病變的能夠，產(chǎn)后手術(shù)率較高。n前后徑在1015mm者，發(fā)生腎臟病理情況者亦較高，建議新生兒期隨訪檢查。n前后徑在410mm者多為生理性的，但亦有嚴(yán)重泌尿系統(tǒng)梗阻僅表現(xiàn)為輕度腎盂擴(kuò)張者。nAPD胎兒患21三體的風(fēng)險添加1.5倍，APD的胎兒合并其他危險要素時，應(yīng)行胎兒染色體核型分析。.腸管回聲加強(qiáng)腸管回聲加強(qiáng)EBn腸管回聲加強(qiáng)是腸管尤其是小腸回聲加強(qiáng)，其強(qiáng)度與臨近的骨回聲類似。n染色體異常與妊娠結(jié)局與回聲的強(qiáng)度有劇烈的關(guān)系。. 腸管回聲加強(qiáng)n與胎兒染色體異常的關(guān)系：n 13、18、21三體的危險性添加n 性染色

9、體異常的危險性添加。n與胎兒非染色體異常的關(guān)系：n 宮內(nèi)感染、出血、纖維囊泡癥、n 小腸閉鎖、胎糞性腸梗阻、n 地中海貧血等。. 腸管回聲加強(qiáng)n與胎兒染色體異常的關(guān)系：n 腸管回聲加強(qiáng)者發(fā)生13、18、21三體及性染色體異常的危險性添加。n與胎兒非染色體異常的關(guān)系：n 宮內(nèi)感染、出血、纖維囊泡癥、小腸閉鎖、胎糞性腸梗阻、地中海貧血等。n一旦發(fā)現(xiàn)EB，應(yīng)進(jìn)展詳細(xì)的超聲構(gòu)造篩查，引薦胎兒染色體核型分析，排除感染、地中海貧血等，及時評價胎兒預(yù)后，定期B超監(jiān)測。. 7. 單臍動脈SUA. 7. 單臍動脈SUAnSUA合并心血管畸形發(fā)生率最高，應(yīng)做心超檢查。nSUA合并其他構(gòu)造畸形的發(fā)生率明顯高于正常胎

10、兒，國外報(bào)道為7-55%。n孕中晚期SUA合并染色體異常的發(fā)生率高達(dá)10%，最常見的為18三體。n對于SUA伴有畸形胎兒建議進(jìn)一步檢查胎兒染色體核型分析。n對于孤立性SUA，也應(yīng)對胎兒的生長發(fā)育仔細(xì)評價。.中孕超聲異常中孕超聲異?；颊逩6P1，LMP：2021年10月8日，3月28日本院四維彩超提示：胎兒鼻骨缺失，室間隔缺損1.8mm，枕后囊性回聲13*7*2.8mm.3.30日在本所行羊膜腔穿刺術(shù)，CNV結(jié)果:47，XN+21.羊水染色體核型羊水染色體核型. 羊水CNV.對策原那么n詳細(xì)的胎兒構(gòu)造超聲檢查n唐氏血清學(xué)篩查，風(fēng)險率評價n遺傳醫(yī)師的咨詢：終止妊娠？羊膜腔穿刺？短期復(fù)查？其他檢查？.n出生后的隨訪和處置. 絨毛活檢術(shù)n時間：孕9-13+6周n術(shù)前預(yù)備：白帶常規(guī)