生物變異和人類遺傳病

1、生生 物物 變變 異異不可遺傳變異不可遺傳變異可遺傳可遺傳變異變異基因突變基因突變基因重組基因重組染色體畸變?nèi)旧w畸變?nèi)旧w染色體結(jié)構(gòu)變結(jié)構(gòu)變異異 染色體染色體數(shù)目變數(shù)目變異異 易位易位倒位倒位重復重復缺失缺失整倍體變異整倍體變異 非整倍體變異非整倍體變異 顯性突變顯性突變隱性突變隱性突變自由重組自由重組交叉重組交叉重組據(jù)英國媒體報道，現(xiàn)年據(jù)英國媒體報道，現(xiàn)年31歲的英國女性阿歲的英國女性阿黛爾黛爾馬卡姆描述自已是一個喜好標致衣服、馬卡姆描述自已是一個喜好標致衣服、愿結(jié)婚生子的愿結(jié)婚生子的“正常正?！迸恕５谂?。但在18歲前，歲前，“她她”卻是一個名叫馬修的男孩。卻是一個名叫馬修的男孩。

2、任務任務1. 猜測猜測“他他”到底怎么了？到底怎么了？其父母均為正常男性和女性。其父母均為正常男性和女性。檢測染色檢測染色體組型（染色體核型）：體組型（染色體核型）：葛萊弗德氏綜合征葛萊弗德氏綜合征（Klinefelters Syndrome）又稱先天性睪丸發(fā)育不全，簡稱克氏綜合又稱先天性睪丸發(fā)育不全，簡稱克氏綜合征。屬一種先天性疾病，是由征。屬一種先天性疾病，是由染色體異常染色體異常引引起的遺傳病。起的遺傳病。 生生 物物 變變 異異不可遺傳變異不可遺傳變異可遺傳可遺傳變異變異基因突變基因突變基因重組基因重組染色體畸變?nèi)旧w畸變?nèi)旧w染色體結(jié)構(gòu)變結(jié)構(gòu)變異異 染色體染色體數(shù)目變數(shù)目變異異 易位

3、易位倒位倒位重復重復缺失缺失整倍體變異整倍體變異 非整倍體變異非整倍體變異 顯性突變顯性突變隱性突變隱性突變AB FCDE自由重組自由重組交叉重組交叉重組葛萊弗德氏綜合征葛萊弗德氏綜合征任務任務3、請用模式圖的方法在方框中表示出下列請用模式圖的方法在方框中表示出下列四種遺傳病的變異類型四種遺傳病的變異類型(以體細胞作為基礎以體細胞作為基礎)a表示變異過程表示變異過程同源染色體同源染色體基因基因非同源染色體非同源染色體AAaA鐮刀形細胞貧血癥鐮刀形細胞貧血癥aaaa多指多指葛萊弗德氏綜合征葛萊弗德氏綜合征貓叫綜合征貓叫綜合征人類習慣性流產(chǎn)人類習慣性流產(chǎn)Aa任務任務4、請你推測該葛萊弗德氏綜合征患

4、者染色體請你推測該葛萊弗德氏綜合征患者染色體異常情況產(chǎn)生的可能來源。異常情況產(chǎn)生的可能來源。根據(jù)減數(shù)分裂相關知識圖解異常產(chǎn)生的可根據(jù)減數(shù)分裂相關知識圖解異常產(chǎn)生的可能原因。（僅需繪制對應時期的細胞形態(tài)能原因。（僅需繪制對應時期的細胞形態(tài)和染色體分布）和染色體分布）任務任務5、如一位患唐氏綜合征的女性與一正常男子如一位患唐氏綜合征的女性與一正常男子婚配，請問他們能生下正常孩子嗎？婚配，請問他們能生下正常孩子嗎？正常的概率是多少？正常的概率是多少？任務任務6、假如你是一名遺傳咨詢師，對廣大待假如你是一名遺傳咨詢師，對廣大待孕二胎的夫婦有何建議？孕二胎的夫婦有何建議？基因重組基因重組易易 位位檢測染色檢測染色體組型（染色體核型）：體組型（染色體核型）：任務任務3、請用模式圖的方法在方框中表示出下列請用模式圖的方法在方框中表示出下列四種遺傳病的變異類型四種遺傳病的變異類型(以體細胞作為基礎以體細胞作為基礎)a表示變異過程表示變異過程同源染色體