十種出生缺陷1

1、十種出生缺陷1 .無腦兒（1）臨床癥狀：無腦兒是神經(jīng)管畸形的一種。無腦畸形， 為大腦完全缺如，頭皮、顱蓋骨缺失，雙眼突出，頸短，腦 部發(fā)育極原始，腦髓暴露，不可能存活，僅有基底核等由纖 維結(jié)締組織覆蓋，出生后嬰兒無法生存，不久即死亡。（2）發(fā)病原因：無腦兒是神經(jīng)管畸形的一種.神經(jīng)管畸形 的產(chǎn)生，是由于在胚胎時(shí)期，受到遺傳和環(huán)境中諸多因素的 影響，導(dǎo)致神經(jīng)管閉合不全， 從而形成無腦畸形、 脊柱裂等。（造成胚胎神經(jīng)管閉合不全的原因；1.絨毛膜促性腺激素不足，2.維生素B12或葉酸缺乏可影響胚胎神經(jīng)管閉合3.妊娠劇吐或孕婦有糖尿病造成酮血癥酸中毒4.孕婦高熱38 . 5 C 以上，持續(xù)超過1周5.用

2、藥不當(dāng)，如孕早期服用雌激素類避 孕藥）（3）預(yù)防及治療：孕期 3至8周是致畸的敏感期，做好此期 的保健工作是預(yù)防先天性畸形的關(guān)鍵。此期的保健要點(diǎn)是： 避免營養(yǎng)失調(diào)，不偏食；減少接觸傳染病的機(jī)會(huì)（如少去公共 場所，避免接觸發(fā)燒患兒等）；妊娠劇吐要及時(shí)治療； 服藥要 遵醫(yī)囑；工作環(huán)境要盡量避免或減少接觸有毒有害物品；生 活起居要規(guī)律，減少精神刺激，不吸煙和酗酒2.唐氏綜合征（又稱21三體綜合征、先天愚型）（1）發(fā)病原因：唐氏綜合癥是染色體結(jié)構(gòu)畸變所致的疾病， 卵子在減數(shù)分裂時(shí)21號(hào)染色體不分離，形成異常卵子，導(dǎo) 致患者的核型為47，XX（XY）,+21。母親年齡過大、過小都 可能導(dǎo)致唐氏綜合癥的發(fā)

3、生。（2）臨床特征：患者主要表現(xiàn)為生長發(fā)育遲緩，多發(fā)畸形 及智力低下?；颊哌€有特殊的面容： 頭顱小而圓，鼻梁扁平， 眼裂小，外眼角上斜，眼距寬，內(nèi)眥贅皮明顯；舌大常伸出口 外，流涎；患者的軟骨發(fā)育差，四肢較短，身材矮小，指短； 肌張力低下，常有腹直肌分離或臍疝； 患者手指的箕形紋多， 50%的患者為通貫手，約50%的患者有先天性心臟??； 男患 者常有隱睪而沒有生育能力，女患者通常無月經(jīng)，但少數(shù)能 生育。（3）預(yù)防及治療：避免離電輻射、避免大量用藥、避免接 觸化學(xué)物質(zhì)、避免病毒感染。3.腦積水發(fā)病原因：腦積水病因很多，常見的有：先天畸形（中腦 導(dǎo)水管狹窄、膈膜形成或閉鎖，室間孔閉鎖畸形，小腦扁桃

4、 體下疝等）、感染（胎兒宮內(nèi)感染如各種病毒、原蟲和梅毒 螺旋體感染性腦膜炎未能及早控制，增生的纖維組織阻塞了 腦脊液的循環(huán)孔道） 、出血 （顱內(nèi)出血后引起的纖維增生） 、 腫瘤阻塞腦脊液循環(huán)、某些遺傳性代謝病、嚴(yán)重的維生素 A 缺乏等。（2）臨床特征：臨床見癥并不一致，與病理變化出現(xiàn)的年齡、 病理的輕重、病程的長短有關(guān)。胎兒先天腦積水多致死胎， 出生以后腦積水可能在任何年齡出現(xiàn)，多數(shù)于生后 6 個(gè)月出 現(xiàn)。年齡小的患者顱縫未接合，頭顱容易擴(kuò)大，故顱內(nèi)壓增 高的癥狀較少。腦積水主要表現(xiàn)為嬰兒出生后數(shù)周或數(shù)月后 頭顱快速、進(jìn)行性增大。正常嬰兒在最早六個(gè)月頭圍增加每 月 1.2-1.3cm ，本癥則

5、為其 2-3 倍，頭顱呈圓形，額部前突， 頭穹窿部異常增大，前囟擴(kuò)大隆起，顱縫分離，顱骨變薄， 甚至透明。顳額部呈現(xiàn)怒張的靜脈，眼球下旋，上鞏膜時(shí)常 暴露（日落征 ）。病嬰精神萎靡，頭部不能抬起，嚴(yán)重者可伴 有大腦功能障礙， 表現(xiàn)為癲癇、 視力及嗅覺障礙、 眼球震顫、 斜視、肢體癱瘓及只能障礙等。（3） 預(yù)防及治療： 加強(qiáng)產(chǎn)前早期診斷及早終止妊娠， 預(yù)防腦積 水兒的出生； 宣傳優(yōu)生知識(shí)， 減少胎次； 提倡適當(dāng)年齡生育； 加強(qiáng)優(yōu)生教育，提高人口文化素質(zhì)。4.唇裂發(fā)病原因：引起發(fā)育和融合障礙的確切原因和發(fā)病機(jī)理， 目前尚未完全明了，根據(jù)大量的實(shí)驗(yàn)研究及流行病學(xué)調(diào)查結(jié) 果表明，可能為多種因素的影響而

6、非單一的因素所致，概括 說來，可分為遺傳因素及環(huán)境因素兩個(gè)方面，并與營養(yǎng)、遺 傳、感染、內(nèi)分泌等因素有關(guān)。(2) 臨床特征：唇裂的主要表現(xiàn)為上唇部裂開，根據(jù)裂隙的部位和裂開的程度可分為三度。一度唇裂僅為紅唇裂開，二度 為裂隙超過紅唇但未達(dá)鼻底，三度為裂隙由紅唇至鼻底全部 裂開，前二者又稱為不完全唇裂，最后者又稱為完全唇裂。(3) 預(yù)防及治療：孕婦在懷孕期間應(yīng)避免偏食，保證維生素B、C、D及鈣、鐵、磷的充分?jǐn)z入，保持心境平和，避免精神 緊張，不服用抗腫瘤藥物、抗驚厥藥、組胺藥、治療孕吐的克敏靜和某些安眠藥，不吸煙不酗酒，避免接觸放射線，微 波等。唇裂患兒可通過手術(shù)得到治療。5.脊柱裂發(fā)病原因：胚

7、胎期第3周時(shí)，兩側(cè)的神經(jīng)襞向背側(cè)中線融 合，構(gòu)成神經(jīng)管，其從中部開始 （相當(dāng)于胸段）再向上、下兩 端發(fā)展，于第4周時(shí)閉合。神經(jīng)管形成后即逐漸與表皮分離， 并移向深部。漸而在該管的頭端形成腦泡，其余部位則發(fā)育 成脊髓。于胚胎第3個(gè)月時(shí)，由兩側(cè)的中胚葉形成脊柱成分， 并呈環(huán)形包繞神經(jīng)管而構(gòu)成椎管。此時(shí)，如果神經(jīng)管不閉合，則椎弓根也無法閉合而保持開放狀態(tài)，并可發(fā)展形成脊髓脊 膜膨出。脊柱裂的出現(xiàn)與多種因素有關(guān)，凡影響受精與妊娠 的各種異常因素均有可能促成此種畸形的形成。開始時(shí)，脊 髓與椎管等長，第3個(gè)月后因脊髓的生長速度慢于脊柱的生 長速度而使脊髓末端的位置逐漸上升。剛出生時(shí)脊髓末端位 于腰3水平，

8、1周歲時(shí)則升至第1、2腰椎之間，此后一直 停留在這一節(jié)段(2) 臨床特征：脊柱裂為一種嚴(yán)重的先天性疾患，視伴發(fā)脊髓組織受累程度不同而在臨床上癥狀差異十分懸殊。其雖可見于頭及鼻根部，但90%以上發(fā)生于腰骶處。 可分為脊膜膨出 型、脊膜脊髓膨出型、伴有脂肪組織的脊膜(或脊膜脊髓)膨出型、脊膜脊髓囊腫膨出型、脊髓外翻型等。(3) .預(yù)防及治療：推廣孕期保健，并針對神經(jīng)管畸形制定在 懷孕前3個(gè)月開始至孕后3個(gè)月口服葉酸的方案， 并根據(jù)孕 期B超及孕母血清與羊水中甲胎蛋白的測定，可以在孕早、中期篩查出神經(jīng)管畸形，這大大降低了神經(jīng)管畸形率的發(fā) 生。囊性脊柱裂幾乎均須手術(shù)治療。6 .臍膨出(1) 發(fā)病原因：

9、臍膨出是由于胚胎發(fā)育過程中胚胎體腔關(guān)閉過程停頓所引起。(2) 臨床特征：在腹部中央突出如饅頭樣的腫物，臍帶連接于囊膜的頂部。出生后通過透明膜可以見到囊內(nèi)的器官，囊內(nèi)容物除了小腸、結(jié)腸之外，還有肝臟、脾、胰腺甚至膀胱等。68h后由于囊壁血液供應(yīng)缺乏和暴露于空氣之中，囊膜變 得渾濁，水腫增厚。23天后變得干枯，脆弱，破裂、甚至 壞死。(3) 預(yù)防及治療：臍膨出是最常見的先天性腹壁發(fā)育畸形。病因目前尚不清，部分學(xué)者認(rèn)為本病有家族傾向。主要的預(yù)防 是，不要過多地吃咸而辣的食物，不吃過熱、過冷、過期及 變質(zhì)的食物；有某種疾病遺傳基因者酌情吃一些含堿量高的 堿性食品，保持良好的精神狀態(tài)。生活規(guī)律。母孕期定

10、期腹 部超聲檢查，可早期發(fā)現(xiàn)臍膨出，以便產(chǎn)后立即采取治療措 施。先天性臍膨出病兒不論膨出的大小，都應(yīng)盡早手術(shù)。如 能在生后6h內(nèi)完成手術(shù)，不但可以減少感染和囊膜破裂的 危險(xiǎn)，而且由于胃腸道內(nèi)沒有食物，氣體少，有利于將膨出 的臟器回納腹腔進(jìn)行修補(bǔ)，可降低死亡率。7 .法洛四聯(lián)癥(1) 發(fā)病原因：四聯(lián)癥的胚胎發(fā)育障礙是由于肺動(dòng)脈圓錐遠(yuǎn)段 或右心室漏斗部發(fā)育不全，未發(fā)生反向倒位，于是主動(dòng)脈瓣 保持胚胎期位置，處于肺動(dòng)脈瓣的右側(cè)，漏斗部間隔亦即壁 束在正常發(fā)育時(shí)行走方向應(yīng)為向后向下向右，而四聯(lián)癥病人 則其走向改變?yōu)橄蚯跋蛏舷蜃蠖褂趫A錐前壁，這樣當(dāng)圓錐 部近段與心臟融合后即產(chǎn)生右心室流出道狹窄。同時(shí)由

11、于漏 斗部間隔位置向前向上因而未能在心室間隔的上方占居隔 束左前上支和右后下支之間的空隙，于是在漏斗部間隔亦即 室上嵴的后下方形成巨大的心室間隔缺損，肺動(dòng)脈圓錐發(fā)育 不良又引致主動(dòng)脈開口移向右側(cè)，騎跨于心室間隔缺損的上 方。(2) 臨床特征：四聯(lián)癥最常見的主要臨床癥狀是紫紺和血缺 氧?；颊唧w格生長發(fā)育較慢。面、唇、舌、眼瞼結(jié)合膜等處 明顯紫紺。兒童病人杵狀指(趾)很常見。心濁音區(qū)不擴(kuò)大， 左前胸可隆起。(3) 預(yù)防及治療：四聯(lián)癥病例的預(yù)后決定于右心室流出道及/或肺動(dòng)脈狹窄的輕重程度，以及肺部側(cè)支循環(huán)的發(fā)育情況。唯一有效的治療方法是施行外科手術(shù)，增加肺循環(huán)血流量， 改善血缺氧或作心內(nèi)畸形根治術(shù)。

12、8. 多指畸形(1) 發(fā)病原因：病因未明，部分病例為遺傳因素且有隔代遺傳 現(xiàn)象。(2) 臨床特征：多指畸形一目了然多數(shù)可在分娩時(shí)發(fā)現(xiàn)而診 斷，在組織的重復(fù)現(xiàn)象中包括多指癥和鏡手多指畸形中，多 生的手指可以是單個(gè)或多個(gè)或雙側(cè)多指；多指畸形分為橈側(cè) 多指中央多指及尺側(cè)多指三類，以橈側(cè)多指最為多見其次是 尺側(cè)多指，而中央多指很少見多生的手指可發(fā)生在手指末節(jié) 近節(jié)指骨，與正常指骨或掌骨相連也可發(fā)生在掌指關(guān)節(jié)、指 間關(guān)節(jié)的一側(cè)。有的多指可以是某個(gè)手指重復(fù)發(fā)育的結(jié)果， 有相應(yīng)的掌骨多生，形成一手六指、甚至重手畸形，但較少 見。(3) 預(yù)防及治療：多指畸形，不僅妨礙手的功能活動(dòng)，亦影響 外觀。多指僅為軟組織

13、相連者，可于出生后任何時(shí)候彩線結(jié) 扎法切除或手術(shù)切除；如多指與政黨指有骨、關(guān)節(jié)、肌腱相 連者、應(yīng)在67歲時(shí)做手術(shù)；需行骨關(guān)節(jié)矩形手術(shù)者手術(shù) 可于12歲后進(jìn)行。9. 半乳糖血癥（1）臨床表現(xiàn)：如果新生兒或幼嬰出現(xiàn)以下癥狀或體征要 考慮半乳糖-1-磷酸尿苷轉(zhuǎn)移酶缺陷：黃疸、肝大、嘔吐、低 血糖、驚厥、萎靡不振、易激惹、喂養(yǎng)困難、體重增加緩慢、 氨基酸尿癥、白內(nèi)障、玻璃體出血、肝硬化、腹水、脾大、 或者智力低下。半乳糖血癥患者易伴發(fā)埃希氏大腸桿菌敗血 癥；一般在診斷出半乳糖血癥之前已有敗血癥癥狀。如果沒 在出生時(shí)得到確診，肝損害（肝硬化）腦損害（智力低下） 會(huì)逐漸嚴(yán)重，且不可逆轉(zhuǎn)。（2） 發(fā)病原因：

14、嬰兒不能代謝半乳糖-1-磷酸，其累積導(dǎo)致 了腎、肝、腦功能損傷?；純嚎赡茉诔錾耙咽艿綋p傷，雜合子母親攝取的半乳糖通過胎盤傳輸?shù)教夯蛘咛鹤陨?內(nèi)源性產(chǎn)生的果糖均可影響胎兒。（3）.預(yù)防及治療：由于有新生兒半乳糖血癥篩查，患者可以 得到及時(shí)的診斷和治療。飲食中去掉半乳糖能逆轉(zhuǎn)生長遲緩 和肝腎功能衰竭。白內(nèi)障逐漸消失，大部分患者無視力損傷。 早期診斷和治療能改善患者的預(yù)后，但是長期隨訪顯示，患 者仍舊有卵巢功能衰竭， 原發(fā)性和繼發(fā)性無月經(jīng)， 發(fā)育遲緩， 學(xué)習(xí)障礙，隨著年齡增大癥狀更嚴(yán)重。大部分有語言障礙， 僅少數(shù)患者生長遲緩和平衡運(yùn)動(dòng)功能障礙（明顯的共濟(jì)失調(diào) 可能存在也可能沒有）。半乳糖-1-

15、磷酸的控制水平不一定與 患者的長期預(yù)后相關(guān)，另外一些因素，如半乳糖醇升高、尿 苷二磷酸半乳糖 （半乳糖脂和半乳糖蛋白的組成成分） 降低、 內(nèi)源性半乳糖產(chǎn)生，也可能影響預(yù)后。10.特納綜合征（1 ）臨床表現(xiàn)：主要特征有：軀體發(fā)育異常；身材矮??；第二性征不發(fā)育和不孕；染色體核型異常。1 ）特殊面容：面部多黑痣、內(nèi)眥贅皮、眼距過寬、頸蹼、 后發(fā)際低，偶有上眼瞼下垂，有時(shí)耳輪突出，腭弓高尖，易 反復(fù)發(fā)作中耳炎，導(dǎo)致聽力下降、傳導(dǎo)性耳聾。2）骨骼改變：生長遲緩，表現(xiàn)為不同程度的身材矮?。òl(fā)生率 100% ），成年終身高一般為 135-140cm 。典型的體征 包括頸短、盾狀胸、肘外翻、膝外翻、第4 及

16、5 掌（跖）骨短、通貫掌、大手大腳（相對身材） ；脊柱可有后凸或側(cè)彎 畸形；骨盆呈男性型，恥骨弓狹窄，坐骨切跡變小。青春期 后易出現(xiàn)骨質(zhì)疏松。3）第二性征不發(fā)育及不孕：是育齡患者就診的常見原因。根據(jù)染色體病變的程度不同，患者臨床表現(xiàn)輕重不一。大部 分患者無自主青春發(fā)育。約 30% 患者可出現(xiàn)自主青春啟動(dòng) （即有乳房發(fā)育等） ，2% 月經(jīng)來潮，但這部分患者中由于卵 巢儲(chǔ)備能力不同，最終僅有 2-5% 的患者獲得自然妊娠。無 青春發(fā)育的患者超聲檢查提示：性腺呈條索狀，始基子宮。4）其他：常伴有橋本甲狀腺炎，甲狀腺功能減退癥，糖耐 量減低等內(nèi)分泌代謝異常表現(xiàn)。 Turner 綜合征患者主動(dòng)脈狹 窄或關(guān)閉不全、室間隔缺損、瓣膜病變等先天性心臟病較常 見，導(dǎo)致死亡風(fēng)險(xiǎn)增加。部分病人可有先天腎臟畸形如馬蹄 腎等。嬰兒期可見手和足背淋巴水腫 。（ 2）發(fā)病原因：特納綜合征是由于 X 染色體缺失或結(jié)構(gòu)異 常所致的染色體異常性疾病。 正常女性有 2 條 X 染色體， 但 Turner 綜合征患者其中的 1 條 X 染色體缺失或結(jié)構(gòu)異常， 臨 床中最常見的染色體核型為 45 ，X ，約占 50% （見圖 1）， 與精子 /卵子在減數(shù)分裂或受精卵在有絲分裂時(shí)， 性染色體不 分離有關(guān)； 在某些情況下， 個(gè)體有一部分