醫(yī)學(xué)的遺傳學(xué)自測(cè)

1、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)自測(cè)（1-7章）試卷1.下列哪類(lèi)疾病可能不是遺傳?。ǎ┘易逍约膊?.先天性疾病是指（）A）出生后即表現(xiàn)出來(lái)的疾病3.按照ISCN的標(biāo)準(zhǔn)系統(tǒng)，2號(hào)染色體，短臂，3區(qū)，1帶第3亞帶應(yīng)表示為（)A)2p31.34.異染色質(zhì)是指間期細(xì)胞核中（）C）螺旋化程度高，無(wú)轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)5.染色質(zhì)和染色體是（）A）同一物質(zhì)在細(xì)胞的不同時(shí)期的兩種不同的存在形式6.根據(jù)ISCN，人類(lèi)C組染色體數(shù)目為（）C）7對(duì)+X染色體7.近端著絲粒染色體之間通過(guò)著絲粒融合而形成的易位稱(chēng)為（）C）羅伯遜易位8.9.雜合體中的顯性致病基因由于某種原因未能表現(xiàn)岀相應(yīng)性狀，但它可把該顯性基因傳給后代，這種現(xiàn)象稱(chēng)為 ）C）核內(nèi)

2、復(fù)制龜四倍體的形成可能是（10.染色體結(jié)構(gòu)畸變的基礎(chǔ)是（）C）染色體斷裂及斷裂之后的異常重排11.染色體數(shù)目異常形成的可能原因是（）C）染色體不分離和丟失12.如果染色體的數(shù)目在二倍體的基礎(chǔ)上減少一條則形成（）A）單體型舊13.若某一個(gè)體核型為46, XX/47, XX, +21則表明該個(gè)體為（）B）常染色體數(shù)目異常的嵌合體14.如某人核型為 45, XX, -14, -21, +t (14;21)(p11;q21)，則表明在其體內(nèi)的染色體發(fā)生了（15.嵌合體形成的原因可能是（）B）卵裂過(guò)程中發(fā)生了染色體不分離16.易位型先天愚型的核型為（)D)46,XX,-14,+t(14q21q)17.某

3、個(gè)體的細(xì)胞核中有 3個(gè)X小體，表明該個(gè)體一個(gè)體細(xì)胞中的 X染色體數(shù)目為（18. 46,XY,del(2)(q21:) 表示(19.一常染色體顯性疾病患者和一正常人婚配，其后代的發(fā)病率理論上為（20.融合基因產(chǎn)生于（21.22.23.24.25.26.27.28.29.30.D)4D）不規(guī)則顯性C）易位）A）一男性的體細(xì)胞內(nèi)2號(hào)染色體長(zhǎng)臂2區(qū)1帶發(fā)生了斷裂，造成了染色體末端缺失B）1/2 滋）A）同源染色體的錯(cuò)配聯(lián)會(huì)和不等交換基因中插入或丟失一個(gè)堿基會(huì)導(dǎo)致（以DNA為模板合成RNA的過(guò)程稱(chēng)為（）C）變化點(diǎn)及其以后的密碼子改變 筋）B）轉(zhuǎn)錄突變后導(dǎo)致原來(lái)編碼某氨基酸的密碼子變成終止密碼子，造成蛋白

4、合成提前終止，這種突變稱(chēng)為（）B）Aa 你對(duì)于常染色體顯性遺傳病，患者的基因型主要為（父母都是A血型，生了一個(gè) 0血型的孩子，這對(duì)夫婦再生育孩子的血型可能是（一紅綠色盲（XR的男性與正常女性婚配后，他們所生的后代中（）C）無(wú)義突變）C）A型或O型）D）女兒全部為紅綠色盲攜帶者短指癥常表現(xiàn)為常染色體顯性遺傳，外顯率為100% 個(gè)該病患者（Aa） 與正常人婚配，后代每生一個(gè)孩子是患者的下列哪一條不符合常染色體顯性遺傳的特征（）A）患者都是純合體（AA），雜合體（Aa）是攜帶者一個(gè)男孩是甲型血友?。╔R的患者，其父母和祖父母均正常，其親屬中不可能患此病的人是（）A）姑姑一表型正常的男性，其父親為白化

5、病患者。該男性與一正常女性結(jié)婚，婚后如生育，其子女中（B）有1/2可能為白化病攜帶者31.受一對(duì)等位基因所控制的疾病，即是由于一對(duì)染色體（同源染色體）上單個(gè)基因或一對(duì)等位基因發(fā)生突變所引起的疾病稱(chēng)為CD）單基因病32.突變后導(dǎo)致原來(lái)編碼某氨基酸的密碼子變成編碼另一氨基酸的終止密碼子，這種突變稱(chēng)為（ 精彩文檔）B）錯(cuò)義突變D)1/233.以下哪種描述不正確（34.下列疾病中不屬于多基因遺傳病的是（）A）多基因病發(fā)病率往往比單基因病發(fā)病率低匕）B）軟骨發(fā)育不全U35.多基因病的群體易患性閾值與易患性平均值距離越遠(yuǎn)，則（）B）群體易患性平均值越低，群體發(fā)病率越低36.0.1在多基因遺傳病中，利用Ed

6、ward公式估算患者一級(jí)親屬的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)時(shí)，必須注意公式應(yīng)用的條件是（%1 %，遺傳率為70%80% 幻）D）群體發(fā)病率37.在一個(gè)隨機(jī)雜交的群體中，多基因遺傳的變異范圍廣泛，大多數(shù)個(gè)體接近于中間類(lèi)型，極端變異的個(gè)體很少。這些變異產(chǎn)生是由 ）A）多基因遺傳基礎(chǔ)和環(huán)境因素共同作用的結(jié)果38.下列哪一條不是多基因遺傳的特點(diǎn)（39.多基因遺傳性狀變異的分布曲線(xiàn)（）C）基因之間存在顯隱性滋）A）僅有一個(gè)峰O40.導(dǎo)致異常血紅蛋白HbLepore的基因突變類(lèi)型為（）D）融合基因41.r在第一次減數(shù)分裂后期（C）等位基因分離2廠(chǎng)42.當(dāng)染色體的兩個(gè)末端同時(shí)缺失時(shí),43.染色體多態(tài)性部位常見(jiàn)于 （44.染色體

7、結(jié)構(gòu)畸變的類(lèi)型有（D）不同對(duì)染色體上的非等位基因自由組合 廠(chǎng)）廠(chǎng)B）Y染色體長(zhǎng)臂B）插入45.四倍體的形成可能是（有可能形成（）rC）核內(nèi)復(fù)制 L46.羅伯遜易位是指發(fā)生在下列哪組染色體之間的易位（47.廠(chǎng)48.49.50.E）四分體分成兩個(gè)二分體場(chǎng)C）環(huán)狀染色體C）1、9、16號(hào)染色體次溢痕 匚D）核內(nèi)有絲分裂眇）|a）D/D 廠(chǎng)E）隨體及隨體柄部次溢痕區(qū)滋D）倒位E）易位B)D/G廠(chǎng)E)G/G 商一對(duì)夫婦血型分別為 A型和AB型，他們?nèi)缟⒆拥难涂赡転椋˙）AB型廠(chǎng)C）A型在X連鎖隱性遺傳中，患者的基因型可能為（）廠(chǎng)下列為多基因遺傳病的是（C）精神分裂癥A)XaXa廠(chǎng)EXY一種多基因

8、病的閾值與平均值相距愈近，則其群體（D）糖尿病C）發(fā)病率愈高吃自測(cè)（8-13章）1.近親婚配的危害性主要是增加了下列哪種遺傳方式遺傳病的發(fā)病率（2.對(duì)于一種罕見(jiàn)的x連鎖顯性遺傳病，群體中（3.基因頻率是指（）B）常染色體隱性遺傳病 滋）C）女性患者約為男性患者的 2倍卷G4.下列哪一個(gè)群體為平衡群體（）C）一個(gè)群體中某類(lèi)等位基因的數(shù)量占該基因位點(diǎn)上全部等位基因的比率0)D)A50;Aa100;aa505.一個(gè)群體中AA個(gè)體頻率為0.6，Aa為0.3，aa為0.1，貝U a的頻率為（ ）B）抑癌基因壯)D)0.25 必6. RB基因是（7.腫瘤發(fā)生的二次突變學(xué)說(shuō)中，第二次突變發(fā)生在（8.以下哪類(lèi)

9、疾病可用系譜分析法確認(rèn)（A）體細(xì)胞磁B）單基因遺傳病氏以等位基因特異的寡核苷酸探針雜交法診斷某常染色體隱性遺傳病時(shí)，若能與突變探針結(jié)合，不能與正常探針結(jié)合，則該樣本為 ）B）患者磁10. PCR最適合于診斷下列哪種類(lèi)型的遺傳?。?1.下列哪種疾病應(yīng)進(jìn)行染色體檢查（12.羊膜穿刺一般在妊娠（）A）缺失型單基因遺傳病滋）A）先天性卵巢發(fā)育不全綜合征必）周時(shí)進(jìn)行D）16-20 勁13.14.15.16.17.18.19.20.21.22.23.D）飲食治療弗 ）C）ADA缺乏所致的先天性免疫缺陷綜合征A）苯丙氨酸羥化酶&通過(guò)新生兒篩查得知某男孩為PKU患者，可采用的最簡(jiǎn)便的治療方法是（第一例臨床基因

10、治療實(shí)踐用于（苯丙酮尿癥患者體內(nèi)缺乏（苯丙酮尿癥的異常代謝與下列哪項(xiàng)有關(guān)B重型地中海貧血患者的基因型為（多基因遺傳性狀變異的分布曲線(xiàn)（下列哪種疾病為多基因遺傳病（）E）出現(xiàn)異常旁路代謝產(chǎn)物場(chǎng)O）C）精神分裂癥吧）B）僅有一個(gè)峰多基因遺傳時(shí)，兩個(gè)相反極端變異個(gè)體雜交后，子1代（）A）均為中間類(lèi)型雜合體中的顯性致病基因由于某種原因未能表現(xiàn)岀相應(yīng)性狀，但它可把該顯性基因傳給后代，這種現(xiàn)象稱(chēng)為（）E）不規(guī)則顯一個(gè)正常男性，他的妻子是重型3-地中海貧血的患者，他們生育一個(gè)輕型地中海貧血患者的可能性是（）B）0.02 渤白化病的群體發(fā)病率為0.0001，該群體中攜帶者的頻率是（24. 21/21羅伯遜易位

11、攜帶者與正常人婚配，婚后生育了一男孩，試問(wèn)此男孩患先天愚型的風(fēng)險(xiǎn)是（）A）-代 C25. 一個(gè)遺傳不平衡的群體，隨機(jī)交配多少代后可達(dá)到遺傳平衡（26. 一個(gè)群體中某類(lèi)等位基因的數(shù)量占該群體全部個(gè)體數(shù)量的比率在一個(gè)遺傳平衡群體中,）C）0.0004 則女性發(fā)病的概率為（27.28.29.3歲男孩智力低下，眼距寬，鼻梁塌陷，雙手通貫掌。要診斷他所患疾病，應(yīng)首先采用（ ）C）磷酸沉淀法A）突變負(fù)荷增強(qiáng)-下列哪種方法屬與基因轉(zhuǎn)移技術(shù)中的化學(xué)方法（30.下列哪種情況可以使致病基因頻率上升（ 影響遺傳平衡的因素主要有A）群體大小31.近親婚配使子女的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)增高的疾病包括（32.某個(gè)遺傳平衡群體中，紅綠色

12、盲基因的頻率為如果某一遺傳病B）選擇放松C）選擇電D）遷移）B）常染色體隱性遺傳病廠(chǎng)0.05，則（）A）女性發(fā)病率為0.0025O廠(chǎng)Or)E)1（XR的男性發(fā)病率為 0.02，A）核型分析E）分離負(fù)荷增強(qiáng)E）遺傳漂變巧E）多基因遺傳病氏rD）男性發(fā)病率為0.05滋33.廠(chǎng)原癌基因按照其產(chǎn)物的功能可分為如下幾類(lèi)（ A）生長(zhǎng)因子B）生長(zhǎng)因子受體席廠(chǎng)C）信號(hào)傳遞因子D）核內(nèi)轉(zhuǎn)錄因子34.廠(chǎng)原癌基因的激活途徑包括（A）點(diǎn)突變口）B）染色體重排CC）原癌基因擴(kuò)增D）啟動(dòng)子插入戲E）染色體易位35.廠(chǎng)癌家族的主要特征包括（A）發(fā)病年齡較小 廠(chǎng)D）以腺癌的發(fā)生居多B）在遺傳方式上符合常染色體顯性遺傳D廠(chǎng)36

13、.廠(chǎng)原癌基因產(chǎn)物包括（）E）絲氨酸蛋白激酶玄5E）發(fā)病率較正常群體明顯增高A）生長(zhǎng)因子吧C）家族中多個(gè)成員患有惡性腫瘤37.38.39.40.41.B）生長(zhǎng)因子受體C）蛋白酪氨酸激酶D）轉(zhuǎn)錄因子吃D）精子 A）核型分析 B）Turner綜合征牴細(xì)胞遺傳學(xué)檢查可以用來(lái)輔助診斷下列哪種異常A）習(xí)慣性流產(chǎn)視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的標(biāo)記染色體為（遺傳性視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的第一次突變可能發(fā)生在（A）費(fèi)城染色體）B）卵細(xì)胞懷疑某人患有先天性睪丸發(fā)育不全綜合征，應(yīng)采用的輔助診斷措施為（）性染色質(zhì)檢查可以對(duì)下列哪種疾病進(jìn)行輔助診斷（B)t(9;22)(q34;q11)O廠(chǎng))丨E）受精卵細(xì)胞憶B）性染色質(zhì)檢查取B）貓叫綜合征口E）18三體綜合征 Q42. 負(fù)優(yōu)生學(xué)的主要措施包括（）A）單性生殖匕廠(chǎng)D）遺傳工程 43. 進(jìn)行產(chǎn)前診斷的指征不包括（）C）年齡小于35歲的孕婦巳44. 在遺傳平衡群體中，對(duì)于性連鎖基因（）A）雌雄兩性的基因頻率相同，同一表現(xiàn)型的個(gè)體在雌雄性中的比例卻不同E）雌雄兩性的基因頻率相同，而基因型頻率在雌雄性中的比例卻不同45. 染色體發(fā)生結(jié)構(gòu)畸變的基礎(chǔ)是（）A）染色體斷裂 廠(chǎng)C）染色體斷裂后的異常重接46.根據(jù)著絲粒的位置可將染色體的類(lèi)型分