進行性肌營養(yǎng)不良

1、進行性肌營養(yǎng)不良進行性肌營養(yǎng)不良 概 述是一組遺傳性肌肉變性病表現(xiàn)為緩慢進行性加重的對稱性肌無力、肌肉萎縮無感覺障礙多發(fā)生于兒童和青少年電生理：肌源性損害，神經(jīng)傳導(dǎo)速度正常組織學(xué)：進行性的肌纖維壞死、再生和脂肪及結(jié)締組織增生 病 因： 病 理：遺傳方式：遺傳方式： 組織學(xué)肌肉病理：組織學(xué)肌肉病理： 染色體顯性遺傳染色體顯性遺傳 進行性肌纖維壞死進行性肌纖維壞死 染色體隱性遺傳染色體隱性遺傳 再生再生 x x連鎖隱性遺傳連鎖隱性遺傳 脂肪及結(jié)締組織增生脂肪及結(jié)締組織增生 肌肉無異常代謝產(chǎn)物肌肉無異常代謝產(chǎn)物堆堆 分 類根據(jù)：根據(jù)： 假肥大型（最常見）假肥大型（最常見） 起始部位 杜氏型（duch

2、enne型，dmd） 病肌分布 貝克型（becker型，bmd） 發(fā)病年齡 肢帶型肢帶型 伴隨癥狀 面肩肱型面肩肱型 遺傳方式 眼咽型眼咽型 先天型先天型 emery-dreifussemery-dreifuss型（型（edmdedmd） 遠端型遠端型 強直型強直型類型類型遺傳方遺傳方式式起病年起病年齡齡起始癥狀起始癥狀腓腸肌腓腸肌假肥大假肥大進展速進展速度度肌痙攣肌痙攣心肌損心肌損傷傷智能智能dmdxr3-5歲歲骨盆帶肌無骨盆帶肌無力力大于大于90% 快快常見常見大多伴大多伴有有降低降低bmdxr5-15歲歲骨盆帶肌骨盆帶肌有有 慢慢常見常見少受累少受累正常正常面肩肱面肩肱型型ad青少年青少

3、年期期面面-肩帶肌肩帶肌無力無力可有可有 緩慢緩慢少見少見少見少見正常正常肢帶型肢帶型ad ar10-20歲歲盆帶肌萎縮盆帶肌萎縮可有可有 緩慢緩慢在晚期在晚期少見少見正常正常edmdxr5-15歲歲肘攣縮肘攣縮-跟跟腱縮短腱縮短無無 緩慢緩慢肘部肘部常見且常見且嚴重嚴重正常正常眼咽型眼咽型ad40歲左歲左右右眼瞼下垂眼瞼下垂-眼球運動障眼球運動障礙礙無無 緩慢緩慢常見常見少見少見正常正常遠端型遠端型ad10-50歲歲四肢遠端肌四肢遠端肌無力、萎縮無力、萎縮無無 慢慢無無無無正常正常 輔 助 檢 查1.1.診斷肌肉疾病中的應(yīng)用（診斷肌肉疾病中的應(yīng)用（血清酶學(xué)血清酶學(xué)檢查）檢查）: : 肌酸激酶

4、（肌酸激酶（ckck） 假肥大型假肥大型 乳酸脫氫酶（乳酸脫氫酶（ldhldh） 異常異常 見于見于 遠端型遠端型 肌酸激酶同工酶（肌酸激酶同工酶（ck-mbck-mb） 肢帶型肢帶型 丙氨酸氨基轉(zhuǎn)移酶（丙氨酸氨基轉(zhuǎn)移酶（altalt） 門冬氨酸氨基轉(zhuǎn)移酶（門冬氨酸氨基轉(zhuǎn)移酶（astast） 在進展期均可輕度升高在進展期均可輕度升高 血清肌紅蛋白（血清肌紅蛋白（mbmb） 2. 2.肌電圖檢查：肌電圖檢查： 肌源性損害肌源性損害 3. 3.尿檢尿檢 ： 尿酸排出增多，肌酐減低（貝氏型）尿酸排出增多，肌酐減低（貝氏型） 4.ct 4.ct：病變肌肉呈密度減低影：病變肌肉呈密度減低影 輔 助 檢

5、查5.mri5.mri：可見受累肌肉不同程度的：可見受累肌肉不同程度的“蠶食現(xiàn)象蠶食現(xiàn)象” 受累肌群被脂肪代替改變受累肌群被脂肪代替改變 能為臨床選取準確活檢部位提供定位能為臨床選取準確活檢部位提供定位6.6.肌肉活檢：肌肉活檢： 肌肉的壞死、再生、間質(zhì)脂肪和結(jié)締組織增生肌肉的壞死、再生、間質(zhì)脂肪和結(jié)締組織增生 抗肌萎縮蛋白缺失抗肌萎縮蛋白缺失7.dna7.dna檢測：檢測： xp21 xp21基因突變基因突變8.8.心電圖：排除心肌的損傷心電圖：排除心肌的損傷9.9.智力檢測：智力檢測：dmddmd和和bmdbmd患者應(yīng)做患者應(yīng)做 duchenne型肌營養(yǎng)不良 1.概述：是臨床最常見類型，兒

6、童多發(fā) 為x性連鎖隱性遺傳（只有男嬰患病，女性為致病基因攜帶者） 發(fā)病年齡：3-5歲 2.病理： 基因缺失 肌細胞內(nèi)抗肌萎縮蛋白缺失 肌細胞膜不穩(wěn)定 肌細胞壞死和功能缺失 病 理 臨 床 表 現(xiàn) 肌肉假性肥大，觸之堅韌，以腓腸肌最明顯（常為首發(fā)癥狀之一。 為萎縮肌纖維壞死后被脂肪和結(jié)締組織替代所致 gower征：（為dmd的特征性表現(xiàn)） 腹肌和髂腰肌無力 患兒自仰臥位站立時必須特征性的用手支撐方能站起 鴨步： 臀中肌無力致行走時骨盆向兩側(cè) 上下擺動 走路以腳尖著地，走路慢： 3-5歲隱匿出現(xiàn)骨盆帶肌肉無力 下肢伸肌群力量不足 腰椎前凸： 背部伸肌無力所致 馬蹄足內(nèi)翻 翼狀肩胛：舉臂時肩胛骨內(nèi)側(cè)

7、遠 離胸壁，兩肩胛骨呈翼狀豎起于背部 肌肉無力及萎縮： 從下肢開始，逐漸出現(xiàn)軀干、髖、上肢、肩部肌肉 萎縮，患兒無法站立，甚至臥床不起 后期出現(xiàn)跟腱攣縮，雙足下垂 大多數(shù)伴心肌損害： 心率不齊，心臟擴大 約30%患兒伴不同程度智障 預(yù)后：預(yù)后：差！12歲左右不能行走（此點有助于鑒別dmd和bmd），多數(shù)患者20-30歲因呼吸道感染、心力衰竭而死亡 dmd型的診斷1.遺傳方式2.臨床表現(xiàn)： 進行性肌肉無力和肌肉萎縮，對稱性假性肥大，步態(tài)搖擺，上肢舉臂困難。 體征：gower征陽性，皮膚知覺正常，腱反射及前反射無亢進，無肌顫動。3.血清肌酶（ck）： 異常升高4.肌電圖： 肌源性損害5.dna檢測

8、： xp21基因突變 鑒 別 診 斷 1重癥肌無力：重癥肌無力：為自身免疫性疾病，可見于任何年齡 特征： 1.受累骨骼肌病態(tài)疲勞：顯著特點是肌無力于下午或傍晚勞累后加重，晨起或休息后減輕，稱之為“晨輕暮重”； 2.首發(fā)癥狀：一側(cè)或雙側(cè)上瞼下垂、斜視和復(fù)視 ； 3.危象：呼吸困難（致死的主因） 4.檢查：新斯的明試驗：新斯的明肌注，20min后肌無力減輕即為陽性。 5.膽堿酯酶抑制劑治療有效（是一重要的臨床特征） 預(yù)后：預(yù)后較好，但危象的死亡率較高。 鑒 別 診 斷 2腦癱：腦癱：1.1.臨床表現(xiàn)：臨床表現(xiàn)： 不同程度的癱瘓、肌張力增高、腱反射亢進和病理征陽不同程度的癱瘓、肌張力增高、腱反射亢進

9、和病理征陽性，伴有癲癇發(fā)作、視力障礙、聽力障礙、行為異常及認知性，伴有癲癇發(fā)作、視力障礙、聽力障礙、行為異常及認知功能異常（功能異常（這些癥隨著年齡的增長可能會有所改善是腦癱的這些癥隨著年齡的增長可能會有所改善是腦癱的臨床特點臨床特點）。）。2.2.診斷：診斷： 缺乏特異性診斷指標，主要依靠臨床癥狀和體征。缺乏特異性診斷指標，主要依靠臨床癥狀和體征。3.3.治療：無特異性療法。治療：無特異性療法。4.4.預(yù)后：智力正常者通常預(yù)后較好。預(yù)后：智力正常者通常預(yù)后較好。 鑒 別 診 斷 3格林巴利綜合征：格林巴利綜合征：1.概述：是常見的脊神經(jīng)和周圍神經(jīng)的脫髓鞘疾病。2.臨床表現(xiàn)： 感染性疾病后感染性疾病后1-31-3周，突然出現(xiàn)劇烈的神經(jīng)根疼痛周，突然出現(xiàn)劇烈的神經(jīng)根疼痛 進行性上升性對稱性麻痹，四肢軟癱，運動障礙，不同程度的感覺障礙；腱反射減弱或消失，顱神經(jīng)癥狀。3.檢查： 腦脊液檢查：出現(xiàn)典型的蛋白質(zhì)增加而細胞數(shù)正常。4.預(yù)后：多數(shù)可恢