全血細胞減少的病因診斷和治療參考PPT

1、全血細胞減少的全血細胞減少的 病因診斷和治療病因診斷和治療 2010-10-17 中山大學孫逸仙紀念醫(yī)院兒科中山大學孫逸仙紀念醫(yī)院兒科 全血細胞減少（全血細胞減少（pancytopenia） 定義：定義：多種原因多種原因 白細胞（白細胞（wbc）4109/l 血小板（血小板（plt） 100109/l 6月月6歲歲 血紅蛋白（血紅蛋白（hb）110109/l 6歲歲14歲歲 血紅蛋白（血紅蛋白（hb）120109/l 一組綜合征，可以是血液病或非血液病一組綜合征，可以是血液病或非血液病發(fā)病機理發(fā)病機理 造血干細胞病變造血原料不足 全血細胞減少全血細胞減少 血細胞破壞過多 病態(tài)成分在骨髓中浸潤全

2、血細胞減少的常見病因全血細胞減少的常見病因再生障礙性貧血 骨髓增生異常綜合征溶血性貧血合并再障危象噬血細胞綜合征低增生性白血病壞死性淋巴結(jié)炎急性造血功能停滯脾功能亢進全血細胞減少全血細胞減少各疾病的特點和治療各疾病的特點和治療（一）再生障礙性貧血 范可尼綜合征（先天性再障）范可尼綜合征（先天性再障） 病因：常染色體隱性遺傳性疾病 特點： 頭小畸形、斜視、體格矮小、智力低下 骨骼畸形，以撓骨和拇指缺如或畸形常見 血象：全血細胞減少、網(wǎng)織紅細胞減少 骨髓象：紅系增生和巨幼變；脂肪增多 生化：hbf（515） g6pd活性fanconi anemiaauerbach ad.mutat res. 20

3、09; 668(1-2): 410. 有核細胞增生極度低下，紅系增生尚可，晚幼紅見“碳核”范可尼綜合征的骨髓象范可尼綜合征的骨髓象范可尼綜合征的治療范可尼綜合征的治療 腎上腺糖皮質(zhì)激素（有效后予小劑量維持） 雄性激素 造血干細胞移植獲得性再生障礙性貧血獲得性再生障礙性貧血 病因：特發(fā)性、病毒感染相關（肝炎、ebv) 特點：發(fā)熱、貧血、出血表現(xiàn) 肝脾不大 全血細胞減少、正細胞正色素貧血、ret 骨髓象（髂后/活檢）：非造血細胞增加 治療：強化免疫治療、造血干細胞移植 獲得性再生障礙性貧血的骨髓象獲得性再生障礙性貧血的骨髓象有核細胞增生極度低下，晚幼紅見“碳核”，易見以非造血細胞為主的骨髓小粒強化

4、免疫治療再障fang jp,et al. pediatr hematol oncol. 2006;23(1):45-50.（二）骨髓增生異常綜合征 特點：白血病前期 發(fā)熱、貧血、出血表現(xiàn) 可出現(xiàn)肝脾腫大 血象：二系減少/全血細胞減少 骨髓象：增生活躍，二系/三系病態(tài)造血 難治性貧血（refractory anemia，ra) 骨髓中原始早幼稚粒細胞5%，血涂片中原早幼15% 難治性貧血伴原始細胞增多（raeb） 骨髓中原始早幼稚粒細胞約5%15%，血涂片中占5% 骨髓增生異常綜合征的分型骨髓增生異常綜合征的分型 難治性貧血伴原始細胞增多（raeb-t） 骨髓中原始早幼稚粒細胞約20%30% 血

5、涂片中原早幼5% 幼稚細胞中見auer小體 幼年型粒-單核細胞白血?。╦mml） -7綜合征/-8綜合征 發(fā)熱、貧血、出血表現(xiàn) 肝脾腫大 骨髓增生異常綜合征的分型骨髓增生異常綜合征的分型 難治性貧血伴原始細胞增多（難治性貧血伴原始細胞增多（raeb）骨髓象）骨髓象 有核細胞增生活躍, 骨髓片中幼稚細胞約占12.5% 誘導分化： 小劑量ara-c 維甲酸 干擾素 糖皮質(zhì)激素 緩解后爭取行造血干細胞移植 骨髓增生異常綜合征的治療骨髓增生異常綜合征的治療 病因：在g6pd缺乏癥、遺傳球基礎上發(fā)生 微小病毒b19感染多見 特點：感染或藥物誘發(fā)溶血 血管內(nèi)溶血為主：黃疸、貧血、hb尿 肝脾可不大或輕度腫

6、大（g6pd), 脾大 （hs） 骨髓早期為增生性貧血 增生低下 （三）溶血性貧血合并再障危象 外周血象見球形紅細胞 骨髓象示缺乏成熟幼紅細胞aplastic crisis induced by human parvovirus b19 as an initial presentation of hereditary spherocytosiscarzavec d, et al. collegium antropologicum 2010;34(2):619-21.溶貧合并再障危象的治療 丙種球蛋白 水化、堿化，保護腎功能 糖皮質(zhì)激素治療 輸g6pd正常紅細胞 病情穩(wěn)定后遺傳球患者可切脾 （四

7、）噬血細胞綜合征（hlh）hematology am soc hematol educ program, 2009 噬血細胞胞體大小不一,胞漿豐富,胞膜清晰,核小偏旁,吞噬有少量有核紅細胞、中性粒細胞、血小板及紅細胞等骨髓見噬血細胞骨髓見噬血細胞噬血細胞綜合征的治療噬血細胞綜合征的治療 化療 造血干細胞移植適應征 病因未明 特點：發(fā)熱、貧血、出血、骨痛 肝脾腫大多見 血象示wbc hb /plt正?；虻拖?外周血見幼稚細胞 治療：all aml （五）低增生性白血病低增生性白血病的骨髓象低增生性白血病的骨髓象 紅系明顯抑制，未見產(chǎn)板巨核細胞，粒系增生旺盛，原始粒細胞占38.50% 病因：由病毒

8、感染引起，t細胞和組織細胞占主導 的高免疫反應。 特點：57天上感的前驅(qū)癥狀 急性者：高熱，伴淋巴結(jié)腫大、壓痛、無紅腫 亞急性者：不規(guī)則發(fā)熱 輕度肝脾腫大，一過性皮疹，偶見關節(jié)痛 血象：二系或三系減少 骨髓：感染性骨髓象，組織細胞增多 淋巴結(jié)活檢：皮質(zhì)區(qū)出現(xiàn)凝固性壞死灶，可有惡性表現(xiàn) 治療：激素（六）壞死性淋巴結(jié)炎淋巴結(jié)活檢病理片淋巴結(jié)活檢病理片 病因：病毒感染（肝炎病毒、ebv、hpv-b19、cmv）或 敗血癥誘發(fā)，一般無基礎疾病 特點：急性起病、發(fā)熱、進行性貧血 血象：三系減少，網(wǎng)織紅細胞為 “0” 骨髓：有核細胞增生活躍，但粒系、紅系增生抑制， 可見巨大原始rbc 生化：血清銅 紅細胞

9、內(nèi)銅 病程12月，自限性 治療：丙種球蛋白、抗感染治療、對癥支持治療（七）急性造血功能停滯 急性造血功能停滯的骨髓象急性造血功能停滯的骨髓象 有核細胞增生旺盛，粒系增生稍減低，紅系增生減低 病因：綜合征、多種原因所致（肝硬化、寄生蟲、地中海 貧血、網(wǎng)狀內(nèi)皮系統(tǒng)疾?。?特點：慢性起病，可有低熱、出血性皮疹 脾腫大明顯 在原發(fā)病基礎上發(fā)生全血細胞減少 骨髓象：有核細胞和三系均增生活躍 治療：切脾術 治療基礎疾?。ò耍┢⒐δ芸哼M脾功能亢進貧血骨髓象紅系增生旺盛，以中幼紅和晚幼紅細胞為主全血細胞減少全血細胞減少臨床病例分析臨床病例分析現(xiàn)病史 患兒朱x，男，11歲，廣東佛山人，以“反復發(fā)熱13天”入院；

10、患兒13天前出現(xiàn)發(fā)熱，無咳嗽、流涕，無腹瀉，曾到當?shù)劓?zhèn)醫(yī)院治療（具體治療不詳），體溫降至正常，后又反復發(fā)熱，最高體溫達40.9，又到佛山某醫(yī)院就診，查血常規(guī)示“三系減少”，做骨髓細胞學檢查擬診為“白血病”。并予輸紅細胞，丙種球蛋白治療，無好轉(zhuǎn)，為求進一步診治來我院就診，患兒起病以來，無關節(jié)腫痛，無牙齦出血、鼻衄，胃納及睡眠可，大小便正常。入院體檢 貧血貌，全身皮膚無皮疹及出血點，淺表淋巴結(jié)未及腫大，咽充血，心肺查體無特殊，肝肋下2cm可及，脾未及,腹水征(+)外院骨髓報告:增生性骨髓像,異淋細胞增多,不明細胞2.5%外院血常規(guī)示：wbc 0.41109/l, n 0.02109/l, hgb 63g/l,plt 41109/l急診檢查 我院