遺傳病和遺傳病的預(yù)防

1、各種遺傳病各種遺傳病 色盲檢查圖：色盲檢查圖：姑做婆，最貼心；姨做婆，親上親；親上加親才放心姑做婆，最貼心；姨做婆，親上親；親上加親才放心 這句諺語這句諺語 正確嗎？正確嗎？近年來，隨著醫(yī)療衛(wèi)生事業(yè)的發(fā)展，人近年來，隨著醫(yī)療衛(wèi)生事業(yè)的發(fā)展，人類的傳染病已逐漸得到控制。而人類的遺類的傳染病已逐漸得到控制。而人類的遺傳性疾病卻有逐年增高的趨勢，遺傳病已傳性疾病卻有逐年增高的趨勢，遺傳病已成為威脅人類健康的一個重要因素！成為威脅人類健康的一個重要因素！生物進化論的創(chuàng)始人，英國的偉大科學(xué)家生物進化論的創(chuàng)始人，英國的偉大科學(xué)家查理查理.達爾文達爾文3030歲時歲時跟他舅父的女兒?，敻烁傅呐畠喊，敚╝

2、lma）結(jié)了婚，婚后，他們共生育）結(jié)了婚，婚后，他們共生育6子子4女。數(shù)量不少，品種齊全。但他們的女。數(shù)量不少，品種齊全。但他們的子女，子女，有有3 3個早死，視為掌上明珠的大女個早死，視為掌上明珠的大女兒安妮也只活到十歲。兒安妮也只活到十歲。 3 3個一直患病，個一直患病，3 3個則終生不育或不嫁。個則終生不育或不嫁。其所有活下來的子其所有活下來的子女，沒有一位在科學(xué)上有成就，都屬低能。女，沒有一位在科學(xué)上有成就，都屬低能。我國遺傳病的發(fā)病狀況：我國遺傳病的發(fā)病狀況：統(tǒng)計表明，我國人口中有統(tǒng)計表明，我國人口中有1/51/5到到1/41/4的人患的人患有危害輕重不同的遺傳??！每年新出生的兒童有

3、危害輕重不同的遺傳??！每年新出生的兒童中，有先天性缺陷的約中，有先天性缺陷的約1.3%1.3%，其中，其中70%70%以上以上是是遺傳因素所致。在遺傳因素所致。在1515歲以下死亡的兒童中，大歲以下死亡的兒童中，大約約40%40%是由于各種遺傳病或其他先天性疾病所是由于各種遺傳病或其他先天性疾病所致。在自然流產(chǎn)兒中，約致。在自然流產(chǎn)兒中，約50%50%是染色體異常引是染色體異常引起的！起的！我國人口中患我國人口中患先天性愚型先天性愚型的人就在的人就在100100萬萬以上以上，每年出生的患兒就高達，每年出生的患兒就高達2 2萬萬人。人。延長自己的壽命延長自己的壽命是每一個人的心愿是每一個人的心愿

4、預(yù)防遺傳病發(fā)生預(yù)防遺傳病發(fā)生是每一個人的責(zé)任是每一個人的責(zé)任研究性課題研究性課題_調(diào)查人群中的人類調(diào)查人群中的人類遺傳病（紅綠色盲、高度近視）遺傳?。t綠色盲、高度近視）一、人類遺傳病的概述一、人類遺傳病的概述單基因遺傳病單基因遺傳病多多基基因因遺遺傳傳病病染色體異常遺傳病染色體異常遺傳病遺傳病是由于人的生殖細胞或受精卵里遺傳物質(zhì)遺傳物質(zhì)發(fā)生改變而引起的人類遺傳性疾病。人類有9000多種。單單基因遺傳?。夯蜻z傳?。菏芤粚Φ任换蚩刂频倪z傳病受一對等位基因控制的遺傳病（基因以（基因以a 、 a表示表示)致病致病基因基因基因所在基因所在的染色體的染色體遺傳病的遺傳病的名稱名稱病人可能的病人可能的

5、基因型基因型舉例舉例a常染色體常染色體常染色體顯常染色體顯性遺傳病性遺傳病軟骨發(fā)育不全癥軟骨發(fā)育不全癥短指癥短指癥a常染色體常染色體常染色體隱常染色體隱性遺傳病性遺傳病白化病白化病先天性耳聾先天性耳聾ax染色體染色體x連鎖顯性遺連鎖顯性遺傳病傳病抗維生素抗維生素d佝佝僂病僂病ax染色體染色體x連鎖隱性遺連鎖隱性遺傳病傳病紅綠色盲紅綠色盲血友病血友病aa aaaaxaxa 、xaxaxayxaxaxay軟骨發(fā)育不全軟骨發(fā)育不全常染色體上顯性遺傳病是一種骨生長發(fā)育方面的遺傳性疾病，出生時就很明顯?；疾€體的手臂和腿都很短，而軀干長度又接近正常。大多數(shù)軟骨發(fā)育不全患者最終可以達到1.01.1米的成人

6、高度。 一短指家族一短指家族白化病白化病白化病人體內(nèi)缺少酪氨酸酶，不能將酪氨酸白化病人體內(nèi)缺少酪氨酸酶，不能將酪氨酸轉(zhuǎn)化為黑色素，表現(xiàn)出白化性狀。轉(zhuǎn)化為黑色素，表現(xiàn)出白化性狀。 抗維生素抗維生素d佝僂病佝僂病x染色體上顯性遺傳,因為對ca和p的吸收不良導(dǎo)致骨骼發(fā)育畸形，身材矮小，因該病是遺傳的使用常規(guī)劑量維生素d治療無效。 血友病，是一種x性染色體連鎖遺傳性染色體連鎖遺傳的凝血障礙性疾病?；颊哐獫{中缺少凝血因子故凝血功能障礙，表現(xiàn)為出血發(fā)生后不能正常止血而引起死亡 雙親全部正常，雙親全部正常，子女出現(xiàn)患病。子女出現(xiàn)患病。雙親全部患病，雙親全部患病，子女出現(xiàn)正常。子女出現(xiàn)正常。隱性基因控制疾病隱

7、性基因控制疾病顯性基因控制疾病顯性基因控制疾病步驟步驟1：確定顯（隱）：確定顯（隱）性致病基因性致病基因比較以下遺傳病家譜圖的差異比較以下遺傳病家譜圖的差異表示正常男女表示正常男女表示患病男女表示患病男女（即無中生有）（即無中生有）（即有中生無）（即有中生無）步驟步驟2：判定致病基因的分布：判定致病基因的分布（位于常染色體或（位于常染色體或x 染色體染色體 ）如有女患者，則致病基因不可能位于如有女患者，則致病基因不可能位于y染色體上。染色體上?；蛭挥诔Ｈ旧w上，基因型表示為：如基因位于常染色體上，基因型表示為：如 aa 、 aa 、aa； 基因位于性染色體上，基因型表示為：如基因位于性染色體

8、上，基因型表示為：如xaxa 、 xaxa 、xaxa 、 xay 、 xay 。注意：注意：隱隱性性基因控制疾病時：基因控制疾病時：出現(xiàn)女患男正：出現(xiàn)女患男正：不是不是x連鎖隱性遺傳?。贿B鎖隱性遺傳?。?則則按常染色體隱性遺傳病按常染色體隱性遺傳病考慮?？紤]。 x連鎖隱性遺傳病特點之一：連鎖隱性遺傳病特點之一：女性患者女性患者的父親和兒子肯定是患者。的父親和兒子肯定是患者。出現(xiàn)男患女正：出現(xiàn)男患女正：不是不是x連鎖顯性遺傳??；連鎖顯性遺傳病； 則則按常染色體顯性遺傳病按常染色體顯性遺傳病考慮?？紤]。顯性顯性基因控制疾病時：基因控制疾病時：x連鎖顯性遺傳病特點之一：連鎖顯性遺傳病特點之一：男性

9、患者男性患者的母親和女兒肯定是患者。的母親和女兒肯定是患者。人類單基因遺傳病類型的判斷：人類單基因遺傳病類型的判斷：無中生有為隱性，無中生有為隱性，隱性遺傳看女病。隱性遺傳看女病。女患男正非伴性，女患男正非伴性，女患男患為伴性。女患男患為伴性。有中生無為顯性，有中生無為顯性，顯性遺傳看男病。顯性遺傳看男病。男患女正非伴性，男患女正非伴性，男患女患為伴性。男患女患為伴性。步驟步驟3：寫出不同個體的基因型：寫出不同個體的基因型隱性隱性遺傳病以遺傳病以患者患者作為解題的突破口。作為解題的突破口。顯性顯性遺傳病以遺傳病以正常者正常者作為解題的突破口。作為解題的突破口。1 1、圖為某種遺傳病的家族系譜，

10、該病受一對基因控制，設(shè)顯、圖為某種遺傳病的家族系譜，該病受一對基因控制，設(shè)顯性基因為性基因為a a，隱性基因為，隱性基因為a a，請分析回答：，請分析回答： （1 1）該遺傳病的致病基因位于）該遺傳病的致病基因位于_染色體上，是染色體上，是_性遺傳。性遺傳。 （2 2）2 2和和4 4的基因型依次為的基因型依次為_和和_。（3 3）4 4和和5 5再生一個患病男孩的幾率是再生一個患病男孩的幾率是_。（4 4）若）若1 1和和2 2近親婚配，則生出病孩幾率是近親婚配，則生出病孩幾率是_。 常常顯顯aaaa3/82/32 2、圖為某家族的一種遺傳系譜，請根據(jù)對圖的分析回答問題：、圖為某家族的一種遺

11、傳系譜，請根據(jù)對圖的分析回答問題：（1 1）該病屬于）該病屬于_性遺傳病，致病基因位于性遺傳病，致病基因位于_染色體。染色體。（2 2）4 4可能的基因型是可能的基因型是_，她是雜合體的幾率為，她是雜合體的幾率為_。（3 3）如果）如果2 2和和4 4婚配，出現(xiàn)病孩的幾率為婚配，出現(xiàn)病孩的幾率為_。 隱隱常常aa、aa2/31/93 3（1 1）該病的致病基因是）該病的致病基因是_性基因。你做出判斷的理由性基因。你做出判斷的理由為為_ ；_ 。 （2 2）該病的致病基因最大可能位于）該病的致病基因最大可能位于_染色體上，你做染色體上，你做出判斷的理由是出判斷的理由是_ 。 （3 3）v v2

12、2與正常男子結(jié)婚，生出一個正常男孩的幾率是與正常男子結(jié)婚，生出一個正常男孩的幾率是_；若生出一男孩，該男孩正常的幾率是；若生出一男孩，該男孩正常的幾率是_。 顯顯遺傳表現(xiàn)為連續(xù)遺傳表現(xiàn)為連續(xù) 雙親患病卻生出正常的兒子雙親患病卻生出正常的兒子x男性患者的母親和女兒必定患病男性患者的母親和女兒必定患病1/81/44 4（1 1）該病屬于）該病屬于_性遺傳病，致病基因位于性遺傳病，致病基因位于_染色體。染色體。 （2 2）iii8iii8為攜帶者的可能性為為攜帶者的可能性為 。 （3 3）iii8iii8和和iii9iii9如果生男孩，患病幾率為如果生男孩，患病幾率為 。 （4 4）iii8iii8

13、和和iii9iii9聲患病男孩的幾率為聲患病男孩的幾率為 。iiiiii1 21 2 3 4 5 6 7 1 2 3 4 5 6 7 8？9隱隱x1/21/41/8一、人類遺傳病概述一、人類遺傳病概述（二）多基因遺傳?。海ǘ┒嗷蜻z傳?。河啥鄬Φ任换啥鄬Φ任换蚩刂啤３１憩F(xiàn)出家族性聚集現(xiàn)象，因控制。常表現(xiàn)出家族性聚集現(xiàn)象，且比較容易受環(huán)境影響。群體中發(fā)病且比較容易受環(huán)境影響。群體中發(fā)病率高。較常見的有唇裂（俗稱兔唇）、率高。較常見的有唇裂（俗稱兔唇）、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病等。尿病等。先天性唇裂先天性唇裂單側(cè)或雙側(cè)發(fā)病，有些還伴有腭裂。從遺傳角

14、度來單側(cè)或雙側(cè)發(fā)病，有些還伴有腭裂。從遺傳角度來看，唇裂伴有腭裂者與單純腭裂是不同的兩種疾病。看，唇裂伴有腭裂者與單純腭裂是不同的兩種疾病。無腦兒多基因遺傳病一、人類遺傳病概述一、人類遺傳病概述（三）染色體異常遺傳?。海ㄈ┤旧w異常遺傳病：目前已發(fā)現(xiàn)目前已發(fā)現(xiàn)的這類遺傳病有的這類遺傳病有100100多種，這些病幾乎涉多種，這些病幾乎涉及到每一對染色體。由于牽涉的基因很及到每一對染色體。由于牽涉的基因很多，因此后果比單基因和多基因遺傳病多，因此后果比單基因和多基因遺傳病要嚴重得多，故患者大多壽命短暫，甚要嚴重得多，故患者大多壽命短暫，甚至在胚胎期就死亡造成流產(chǎn)。較常見的至在胚胎期就死亡造成流產(chǎn)

15、。較常見的有有2121三體綜合癥（先天性愚型）和三體綜合癥（先天性愚型）和x x單體單體綜合癥（性腺發(fā)育不良）等。綜合癥（性腺發(fā)育不良）等。 21 21三體綜合癥（又稱唐氏三體綜合癥（又稱唐氏綜合癥）是最常見的染色體異綜合癥）是最常見的染色體異常遺傳病，發(fā)病率高達常遺傳病，發(fā)病率高達1/8001/800到到1/600 1/600 ！發(fā)病的根本原因是！發(fā)病的根本原因是患者體細胞內(nèi)多了一條患者體細胞內(nèi)多了一條2121號染號染色體。色體。 21 21三體綜合癥患者的智力特別低下，身三體綜合癥患者的智力特別低下，身體發(fā)育緩慢且常表現(xiàn)出特殊面容：眼距寬、體發(fā)育緩慢且常表現(xiàn)出特殊面容：眼距寬、外眼角上斜、

16、口常半張，舌常伸出口外。約外眼角上斜、口常半張，舌常伸出口外。約半數(shù)同時患有先天性心臟病，部分在胚胎期半數(shù)同時患有先天性心臟病，部分在胚胎期夭折。夭折。21三體綜合征三體綜合征多了一條21號染色體正?，F(xiàn)象正常現(xiàn)象異?，F(xiàn)象異?，F(xiàn)象第第21對同源染對同源染色體在減數(shù)分色體在減數(shù)分裂時不分離，裂時不分離，進入一個配子。進入一個配子。正常男性的正常男性的染色體組成染色體組成1313三體綜合癥三體綜合癥出生體重低，生長出生體重低，生長發(fā)育遲緩，智力低下。發(fā)育遲緩，智力低下。小頭，前額低斜，前腦小頭，前額低斜，前腦無裂畸形，頭皮缺損。無裂畸形，頭皮缺損。眼球小或無，唇裂。耳眼球小或無，唇裂。耳畸形低位，先

17、天性心臟畸形低位，先天性心臟?。ㄊ腋羧睋p與動脈導(dǎo)?。ㄊ腋羧睋p與動脈導(dǎo)管未閉）。管未閉）。 1818三體綜合癥三體綜合癥生長發(fā)育障礙，智生長發(fā)育障礙，智力低下。枕部突起，眼力低下。枕部突起，眼裂狹小，內(nèi)眥贅皮，耳裂狹小，內(nèi)眥贅皮，耳低位，耳廓畸形。低位，耳廓畸形。90%90%有先天性心臟?。ㄊ议g有先天性心臟病（室間隔缺損、動脈導(dǎo)管未閉隔缺損、動脈導(dǎo)管未閉等）。肌張力亢進等）。肌張力亢進 x x三體綜合癥三體綜合癥一般外表正一般外表正常。部分患者有常。部分患者有智力障礙和精神智力障礙和精神障礙，卵巢功能障礙，卵巢功能異常，間歇性閉異常，間歇性閉經(jīng)，乳房發(fā)育不經(jīng)，乳房發(fā)育不全。全。 （二）遺傳病對人

18、類的危害（二）遺傳病對人類的危害1 1、我國遺傳的發(fā)病狀況：、我國遺傳的發(fā)病狀況：統(tǒng)計表明，我國人口中有統(tǒng)計表明，我國人口中有1/51/5到到1/41/4的人患的人患有危害輕重不同的遺傳病！其中單基因遺傳病有危害輕重不同的遺傳??！其中單基因遺傳病約約3%-5%3%-5%，多基因遺傳病約，多基因遺傳病約15%-20%15%-20%，染色體異，染色體異常遺傳病約常遺傳病約0.5%-1%0.5%-1%。每年新出生的兒童中，。每年新出生的兒童中，有先天性缺陷的約有先天性缺陷的約1.3%1.3%，其中，其中70%70%以上是遺傳以上是遺傳因素所致。在自然流產(chǎn)兒中，約因素所致。在自然流產(chǎn)兒中，約50%50

19、%是染色體是染色體異常引起的！異常引起的！我國人口中患我國人口中患2121三體綜合癥的人就在三體綜合癥的人就在100100萬以上。萬以上。（二）遺傳病對人類的危害（二）遺傳病對人類的危害2 2、危害：、危害： 危害人類健康，降低人口素質(zhì)；危害人類健康，降低人口素質(zhì)； 給患者本人、家庭和社會帶來嚴重的經(jīng)濟給患者本人、家庭和社會帶來嚴重的經(jīng)濟負擔(dān)和精神負擔(dān)；負擔(dān)和精神負擔(dān)； 某些精神病患者給社會治安帶來危害。某些精神病患者給社會治安帶來危害。3 3、環(huán)境中的致突變污染是導(dǎo)致遺傳病發(fā)病率、環(huán)境中的致突變污染是導(dǎo)致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因上升的主要原因調(diào)查表明，在環(huán)境污染調(diào)查表明，在環(huán)境污染嚴重的環(huán)

20、境中生活的人群，遺傳病發(fā)病率明嚴重的環(huán)境中生活的人群，遺傳病發(fā)病率明顯升高。顯升高。（三）遺傳病的預(yù)防（三）遺傳病的預(yù)防目前我國開展優(yōu)生工作主要有以下四個方面：目前我國開展優(yōu)生工作主要有以下四個方面：1 1、禁止近親結(jié)婚、禁止近親結(jié)婚：我國婚姻法規(guī)定：我國婚姻法規(guī)定：“直系血親和三代以內(nèi)直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚。的旁系血親禁止結(jié)婚?！薄爸毕笛H直系血親”指由父母子女關(guān)系形成的親屬。指由父母子女關(guān)系形成的親屬。如父母、祖父母、外祖父母、子女、孫子女等如父母、祖父母、外祖父母、子女、孫子女等“旁系血親旁系血親”指由兄弟姐妹關(guān)系形成的親屬。指由兄弟姐妹關(guān)系形成的親屬?！叭詢?nèi)旁系血親三

21、代以內(nèi)旁系血親”包括有共同父母的親包括有共同父母的親兄弟姐妹、有共同祖父母的堂兄弟姐妹、有共兄弟姐妹、有共同祖父母的堂兄弟姐妹、有共同外祖父母的表兄弟姐妹。同外祖父母的表兄弟姐妹。（三）遺傳病的預(yù)防（三）遺傳病的預(yù)防近親結(jié)婚的危害：近親結(jié)婚的危害：科學(xué)家推算出：每人都攜帶有科學(xué)家推算出：每人都攜帶有5-65-6個隱性個隱性的致病基因。在非近親結(jié)婚時由于夫妻雙方攜的致病基因。在非近親結(jié)婚時由于夫妻雙方攜帶不同的致病基因，生有遺傳病小孩的機率很帶不同的致病基因，生有遺傳病小孩的機率很低；若近親結(jié)婚，因雙方很可能攜帶相同的致低；若近親結(jié)婚，因雙方很可能攜帶相同的致病基因，生有遺傳病小孩的機率增大許多

22、倍。病基因，生有遺傳病小孩的機率增大許多倍。如：表兄妹結(jié)婚生苯丙酮尿癥患兒的機率增大如：表兄妹結(jié)婚生苯丙酮尿癥患兒的機率增大8.58.5倍；生白化病患兒的機率增大倍；生白化病患兒的機率增大13.513.5倍。倍。雖然近親結(jié)婚也不一定生下有嚴重遺傳病雖然近親結(jié)婚也不一定生下有嚴重遺傳病的孩子，但萬一生下孩子有遺傳病，將對家庭的孩子，但萬一生下孩子有遺傳病，將對家庭和社會帶來嚴重危害，因此不可冒險。和社會帶來嚴重危害，因此不可冒險。（三）遺傳病的預(yù)防（三）遺傳病的預(yù)防、遺傳咨詢：、遺傳咨詢：遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟為：遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟為：醫(yī)生對咨詢對象進行身體檢查，了解家庭醫(yī)生對咨詢對象進行身體檢

23、查，了解家庭病史，在此基礎(chǔ)上作出遺傳診斷；病史，在此基礎(chǔ)上作出遺傳診斷；分析判斷咨詢者子女可能患什么遺傳病及分析判斷咨詢者子女可能患什么遺傳病及風(fēng)險的大?。C率）；風(fēng)險的大?。C率）；為咨詢者提出防治相應(yīng)遺傳病的對策、方為咨詢者提出防治相應(yīng)遺傳病的對策、方法和建議；法和建議；解答咨詢者提出的其他疑問。解答咨詢者提出的其他疑問。遺傳咨詢是預(yù)防遺傳病發(fā)生最簡便有效的遺傳咨詢是預(yù)防遺傳病發(fā)生最簡便有效的方法。方法。（三）遺傳病的預(yù)防（三）遺傳病的預(yù)防3 3、避免患病兒的出生、避免患病兒的出生概念：胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測手概念：胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測手段對孕婦進行檢查，以便確定胎兒是否患有

24、某段對孕婦進行檢查，以便確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。種遺傳病或先天性疾病。方法：羊水檢查、方法：羊水檢查、b b超檢查、孕婦血細胞超檢查、孕婦血細胞檢查、基因診斷等。檢查、基因診斷等。優(yōu)點：能在懷孕早期及時確定胎兒是否患優(yōu)點：能在懷孕早期及時確定胎兒是否患有遺傳病或其它先天性疾病，避免這樣的胎兒有遺傳病或其它先天性疾病，避免這樣的胎兒出生。出生。（三）遺傳病的預(yù)防（三）遺傳病的預(yù)防 提倡提倡“適齡生育適齡生育”：生殖醫(yī)學(xué)表明女子生育的最適年齡為生殖醫(yī)學(xué)表明女子生育的最適年齡為2424到到2929歲。過早生育由于女子自身發(fā)育尚未完成，歲。過早生育由于女子自身發(fā)育尚未完成，所生子女發(fā)病

25、率高所生子女發(fā)病率高統(tǒng)計表明，統(tǒng)計表明，2020歲以下女歲以下女子生育，孩子先天性疾病發(fā)病率比適齡女子高子生育，孩子先天性疾病發(fā)病率比適齡女子高出出50%50%。過晚生育則由于體內(nèi)積累的致突變因素增過晚生育則由于體內(nèi)積累的致突變因素增多，生患病小孩的風(fēng)險也相應(yīng)增大多，生患病小孩的風(fēng)險也相應(yīng)增大資料表資料表明明4040歲以上女子生育的子女中，患歲以上女子生育的子女中，患2121三體綜合三體綜合癥的機率比癥的機率比25-3425-34歲女子所生子女高出歲女子所生子女高出1010倍。倍。例一例一 、中國某大學(xué)一位教授，其妻是電、中國某大學(xué)一位教授，其妻是電氣工程師。二人的智商都很高，他們才氣工程師。

26、二人的智商都很高，他們才華出眾，身體健康，下一代的孕育環(huán)境華出眾，身體健康，下一代的孕育環(huán)境和教育條件優(yōu)良。他們婚后生了一個女和教育條件優(yōu)良。他們婚后生了一個女兒和兩個兒子。從性別上看兒和兩個兒子。從性別上看,是是“紅花綠紅花綠葉，品種齊全葉，品種齊全”，可謂美矣。遺憾的是，可謂美矣。遺憾的是，他（她）們?nèi)渴侵氐南忍煨园V呆患者：他（她）們?nèi)渴侵氐南忍煨园V呆患者：究其原因，僅僅因為夫妻是姨表兄妹究其原因，僅僅因為夫妻是姨表兄妹.實例實例例二例二 、 生物進化論的創(chuàng)始人，英國的偉生物進化論的創(chuàng)始人，英國的偉大科學(xué)家查理達爾文（大科學(xué)家查理達爾文（charles darwin），），不顧親朋友好

27、友的勸告反對，感情勝過了不顧親朋友好友的勸告反對，感情勝過了理性，跟他舅父的女兒?，敚ɡ硇裕烁傅呐畠喊，敚╝lma）結(jié)）結(jié)了婚，婚后，他們共生育了婚，婚后，他們共生育6子子4女。數(shù)量不女。數(shù)量不少，品種齊全。但他們的子女，少，品種齊全。但他們的子女，有有3個早個早死，死，3個一直患病，個一直患病，3個則終生不育或不嫁。個則終生不育或不嫁。其所有活下來的子女，沒有一位在科學(xué)上其所有活下來的子女，沒有一位在科學(xué)上有成就，都屬低能。有成就，都屬低能。例三、曾經(jīng)創(chuàng)立了例三、曾經(jīng)創(chuàng)立了“基因基因”學(xué)說的本世紀(jì)美國著學(xué)說的本世紀(jì)美國著名遺傳學(xué)家摩爾根，也有一場不該出現(xiàn)的婚姻。名遺傳學(xué)家摩爾根，也有一

28、場不該出現(xiàn)的婚姻。他與表妹瑪麗結(jié)婚后，科研工作取得了杰出的成他與表妹瑪麗結(jié)婚后，科研工作取得了杰出的成就。后人寫的就。后人寫的摩爾根傳摩爾根傳一書中說：一書中說：“摩爾根摩爾根在事業(yè)上的成功，與瑪麗的幫助是分不開的。在事業(yè)上的成功，與瑪麗的幫助是分不開的?！钡撬麄兊膬蓚€女兒都是但是他們的兩個女兒都是“莫名其妙的癡呆莫名其妙的癡呆”，從而過早地離開了人間。他們唯一的男孩也有明從而過早地離開了人間。他們唯一的男孩也有明顯的智力殘疾。顯的智力殘疾。摩爾根夫婦以后再也沒有生育。他提出：摩爾根夫婦以后再也沒有生育。他提出：“沒有沒有血緣親屬關(guān)系的民族之間的婚姻，才能制造出體血緣親屬關(guān)系的民族之間的婚姻

29、，才能制造出體質(zhì)上和智力上都更為強健的人種。質(zhì)上和智力上都更為強健的人種?！彼舐暭埠簦核舐暭埠簦骸盀閯?chuàng)造更聰明、更強健的人種，為創(chuàng)造更聰明、更強健的人種， 無論如何也不無論如何也不要近親結(jié)婚。要近親結(jié)婚。”例四、例四、 中國東北某地有一山村，地理環(huán)境封閉。中國東北某地有一山村，地理環(huán)境封閉。全村近百戶人家，只有兩姓，這兩姓世代通婚。全村近百戶人家，只有兩姓，這兩姓世代通婚。村中所有夫妻幾乎都是近親婚。他們的后代中，村中所有夫妻幾乎都是近親婚。他們的后代中，或者是呆傻低能（占兒童總數(shù)或者是呆傻低能（占兒童總數(shù)90%以上），或者以上），或者體弱多?。由嫌钟兄橇Φ拖抡哂畜w弱多病（加上又有智力低

30、下者有30%），早死），早死兒的比例很高，畸形兒占群體中的兒的比例很高，畸形兒占群體中的8%.建國三建國三十多年十多年,全村中找不到一位能寫帳目的會計全村中找不到一位能寫帳目的會計。 一些資料表明，近親婚后代中，患病率大大高一些資料表明，近親婚后代中，患病率大大高于非近親婚的子女。于非近親婚的子女。同范圍內(nèi)非近親婚配所生子同范圍內(nèi)非近親婚配所生子女相比，患病率是后者的女相比，患病率是后者的145倍。倍。近親婚配的后代，近親婚配的后代，在在20歲以前的死亡率比非近親的對照組高出歲以前的死亡率比非近親的對照組高出8倍倍多。多。 基因治療基因治療- 新的醫(yī)學(xué)革命新的醫(yī)學(xué)革命 基本概念基本概念: 將與

31、疾病有關(guān)的將與疾病有關(guān)的正常有功能的基因?qū)牖颊呒毎?，正常有功能的基因?qū)牖颊呒毎?，以基因作為藥物治療疾病以基因作為藥物治療疾? 圖圖 1 普普通通藥藥物物治治療療藥藥物物動動力力學(xué)學(xué)曲曲線線藥物需要不斷給予,才能維持有效濃度, ,藥物濃度不斷變化,或無效,或生副作用.圖圖 2. 基基因因治治療療藥藥物物動動力力學(xué)學(xué)曲曲線線基因治療只要 1 次給藥, 蛋白表達量逐漸上升, 幾乎恒定不變.基因治療的限定范圍基因治療的限定范圍 理論上理論上, 基因治療可以從基因?qū)哟紊匣蛑委熆梢詮幕驅(qū)哟紊蠌氐字委熯z傳性疾病徹底治療遺傳性疾病, 改善人的體質(zhì)改善人的體質(zhì). 但但是是, 目前基因治療嚴格局限在體細

32、胞目前基因治療嚴格局限在體細胞, 不不允許對生殖細胞允許對生殖細胞(卵細胞和精子卵細胞和精子)進行基因進行基因改造改造, 即基因治療限制在當(dāng)代即基因治療限制在當(dāng)代, 而不能影而不能影響下一代響下一代. 另外一方面另外一方面, 基因治療在提高基因治療在提高人的體質(zhì)方面存在一定的爭議人的體質(zhì)方面存在一定的爭議, 如給正常如給正常人進行增高的基因治療人進行增高的基因治療,基因興奮劑基因興奮劑.基因治療的基因治療的“彈藥彈藥”-基因基因 基因治療如同武器基因治療如同武器, 治療所選用的與疾治療所選用的與疾病有關(guān)的正常的基因就是彈藥。病有關(guān)的正常的基因就是彈藥?；蛑委煹幕蛑委煹摹皹屌跇屌凇?基因轉(zhuǎn)移

33、系統(tǒng)基因轉(zhuǎn)移系統(tǒng) 1. 物理方法物理方法: 基因槍基因槍; 基因針基因針, 基因縫線基因縫線; dna 直接注射直接注射; 電穿孔電穿孔, 射頻電穿孔射頻電穿孔 超聲導(dǎo)入超聲導(dǎo)入. 2. 化學(xué)方法化學(xué)方法: 磷酸鈣磷酸鈣; 脂質(zhì)體脂質(zhì)體, 多聚賴氨酸等多聚賴氨酸等 3. 生物方法生物方法: 反轉(zhuǎn)錄病毒反轉(zhuǎn)錄病毒; 腺病毒腺病毒; 腺相關(guān)病腺相關(guān)病 毒毒; 單純皰疹病毒單純皰疹病毒; 細小病毒細小病毒; 沙門氏細菌沙門氏細菌, 厭氧細菌厭氧細菌基因轉(zhuǎn)移的生物學(xué)途徑基因轉(zhuǎn)移的生物學(xué)途徑 人類設(shè)想基因轉(zhuǎn)移最初從病毒感染人人類設(shè)想基因轉(zhuǎn)移最初從病毒感染人體而來體而來, 希望將有害的病毒進行改造希望將有

34、害的病毒進行改造,用目用目的基因替換有害基因為人類治病的基因替換有害基因為人類治病. 病毒介病毒介導(dǎo)的基因轉(zhuǎn)移是目前最為成熟的方法導(dǎo)的基因轉(zhuǎn)移是目前最為成熟的方法, 面面臨最大的問題是安全性臨最大的問題是安全性, 尤其是長期安全尤其是長期安全性性. 不同的病毒載體需要解決不同的問題不同的病毒載體需要解決不同的問題. 基因治療臨床試驗方案基因治療臨床試驗方案 國家國家/洲洲 臨床方案臨床方案 治療患者治療患者 非洲非洲 1 15 美國美國 310 2389 亞洲亞洲 9 37 澳大利亞澳大利亞 3 13 歐洲歐洲 97 727 國際合作國際合作 6 314 總計總計 425 3476我國基因治療方案 表4. 我國基因治療臨床試驗統(tǒng)計表 疾病病種 載體系統(tǒng) 基 因 單 位 臨床試驗開始時間 血友病b 反轉(zhuǎn)錄病毒 凝血因子ix 復(fù)旦大學(xué) 1991 腦腫瘤 反轉(zhuǎn)錄病毒 hsv-tk/gcv 上海腫瘤所 1997 梗塞性脈管炎 脂質(zhì)體質(zhì)粒 vegf 北京大學(xué) 2000 頭頸部腫瘤 腺病毒 p53 賽百諾 1999 腫瘤 e1b缺陷腺病毒 三