三體綜合征PPT

1、 21 三體綜合征 兒一科 鄭 琴 21 21三體綜合征的定義：三體綜合征的定義： 21三體綜合征（又稱先天愚型或down綜合征）屬常染色體畸變，是小兒染色體病中最常見(jiàn)的一種，活嬰中發(fā)生率約1（600800），母親年齡愈大，本病的發(fā)病率愈高。60患兒在胎兒早期即夭折流產(chǎn)。 患兒在出生時(shí)即已有明顯的特殊面容，且常呈現(xiàn)嗜睡和喂養(yǎng)困難。隨著年齡增長(zhǎng)，其智能低下表現(xiàn)逐漸明顯，動(dòng)作發(fā)育和性發(fā)育部延遲。約30患兒伴有先天性心臟病等其他畸形。因免疫功能低下，易患各種感染，白血病的發(fā)生率也增高1030倍。如存活至成人期，則常在30歲以后出現(xiàn)老年性癡呆癥狀。根據(jù)個(gè)人差異，也有身體特征上不明顯的例子,并不是所有癥

2、狀都出現(xiàn)在患者身上。臨床表現(xiàn)臨床表現(xiàn)身材矮小，身材矮小，頭圍小于正常，頭圍小于正常，骨齡常落后于年齡骨齡常落后于年齡出牙延遲且常錯(cuò)位出牙延遲且常錯(cuò)位頭發(fā)細(xì)軟而較少；頭發(fā)細(xì)軟而較少；四肢短，四肢短，由于韌帶松弛，由于韌帶松弛，關(guān)節(jié)可過(guò)度彎曲，關(guān)節(jié)可過(guò)度彎曲，手指粗短，手指粗短，小指向內(nèi)彎曲。小指向內(nèi)彎曲。通貫手，通貫手，第第4，5指箕撓指箕撓增多；增多；腳拇指球脛側(cè)腳拇指球脛側(cè)弓形紋和第弓形紋和第5指只有一條指指只有一條指褶紋等。褶紋等。 眼距寬，眼距寬，鼻梁低平，鼻梁低平，眼裂小，眼裂小，眼外側(cè)上斜，眼外側(cè)上斜，有內(nèi)毗贅皮，有內(nèi)毗贅皮，外耳小，外耳小，硬腭窄小，硬腭窄小，舌常伸出口外，舌常伸出

3、口外，流涎多流涎多特殊面容特殊面容體格發(fā)育遲緩體格發(fā)育遲緩皮膚紋理特征皮膚紋理特征 類類 型型 標(biāo)準(zhǔn)型 易位型 嵌合型 誘發(fā)因素 內(nèi)分泌紊亂 年齡偏大的婦女 藥物、食物和飲水中的化學(xué)物質(zhì)，引起了生殖細(xì)胞中染色體的異常 與水中氟的濃度有關(guān) 環(huán)境污染 病毒感染 電離輻射 標(biāo)準(zhǔn)型標(biāo)準(zhǔn)型 （一）（一）標(biāo)準(zhǔn)型 患兒體細(xì)胞染色體為47條，有一條額外的21號(hào)染色體，核型為47。xx外周血淋巴細(xì)胞核型都正常。 二）二）易位型 約占2.55。多為羅伯遜易位（robertsonian translocation），是只發(fā)生在近端著絲粒染色體的一種相互易位，亦稱著絲粒融合，其額外的21號(hào)染色體長(zhǎng)臂易位到另一近端著絲

4、粒染色體上。其中，dg易位最常見(jiàn)，d組中以14號(hào)染色體為主，即核型為 46，xx（或 xy）14，t（14q21q）；少數(shù)為15號(hào)。這種易位型患兒約半數(shù)為遺傳性，即親代中有 1421平衡易位染色體攜帶者，核型為 45，xx（或 xy），14，21，t（14q21q）。另一種為gg易位，是由于g組中兩個(gè)21號(hào)染色體發(fā)生著絲粒融合，形成等臂染色體t（21q21q），或一個(gè)21號(hào)易位到一個(gè)22號(hào)染色體上，t（21q22q），較少見(jiàn)。 易位型易位型 嵌合型嵌合型 （三）嵌合體型 約占本征的24 患兒體內(nèi)有兩種以上細(xì)胞株（以兩種為多見(jiàn)），一株正常，另一株為21-三體細(xì)胞，本型是因受精卵在早期分裂過(guò)程中染

5、色體不分離所引起，臨床表現(xiàn)隨正常細(xì)胞所占百分比而定。遺傳咨詢遺傳咨詢 ds的發(fā)生率隨母親 生育年齡增高而增高， 35歲，風(fēng)險(xiǎn)率為1/350, 40歲,達(dá)到1/100。 另外家庭遺傳因素 ，藥物因素，感染因素 和輻射因素 等都可能誘發(fā)染色體畸 變。高齡孕婦應(yīng)作產(chǎn)前咨詢 先天愚型的預(yù)防先天愚型的預(yù)防 1.避免離電輻射：在生活中要避免離電輻射，盡量不要進(jìn)行x線檢查，遠(yuǎn)離有放射線的物質(zhì)，就是看電視也不要過(guò)折、過(guò)長(zhǎng)。 2.避免大量用藥：在孕期孕婦要盡量避免大量用藥，因?yàn)楹枚嗨幬飼?huì)導(dǎo)致先天愚型兒的產(chǎn)生。 3.避免接觸化學(xué)物質(zhì)：生活在農(nóng)村的育齡婦女應(yīng)做好對(duì)各種農(nóng)藥和一些化學(xué)物質(zhì)的防護(hù)，避免直接接觸。 4.避免病毒感染：病毒感染是引起染色體斷裂原因之一，在流行性腮腺炎、水豆、麻疹等季節(jié)里，孕婦要避免接觸這些患兒，并可用淡鹽水每日漱口，這樣可起到消毒防病的作用。 5.注意個(gè)人衛(wèi)生：孕婦每個(gè)星期至少要洗澡一次，每天要沖洗會(huì)陰部，保持個(gè)人良好的衛(wèi)生習(xí)慣，同時(shí)在