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1、遺傳病類型的判斷:1.首先確定遺傳病是否為伴Y染色體遺傳病:如果代代相傳,且患者只有男性,沒(méi)有女性,則該病必為伴Y染色體遺傳;2.其次確定系譜圖中的遺傳病是顯性遺傳病還是隱性遺傳?。簾o(wú)中生有為隱性,有中生無(wú)為顯性; 考點(diǎn)1 遺傳病類型的判斷 第1頁(yè)/共24頁(yè)3.再次判斷遺傳病是常染色體病還是伴X染色體?。?1)若已知為隱性遺傳病時(shí):若出現(xiàn)父親表現(xiàn)正常,而其女兒中有患者,或出現(xiàn)母親是患者,而其兒子表現(xiàn)正常,則一定為常染色體隱性遺傳病。母親患病,兒子一定患病,則為伴X染色體隱性遺傳病。第2頁(yè)/共24頁(yè)(2)已知為顯性遺傳病時(shí):若出現(xiàn)父親是患者,而其女兒有正常的,或出現(xiàn)母親正常,而其兒子中有患病的,
2、則一定是常染色體顯性遺傳病。父親患病,女兒一定患病,則為伴X染色體顯性遺傳病。第3頁(yè)/共24頁(yè)【例1】對(duì)下列遺傳系譜中各家庭遺傳病種類推測(cè)不正確的是() A甲不可能是伴X顯性遺傳病B乙只能是常染色體顯性遺傳病C丙可能是伴X隱性遺傳病D丁最可能是常染色體隱性遺傳病 第4頁(yè)/共24頁(yè)解析:甲圖符合“無(wú)中生有為隱性,生女患病為常隱”的特點(diǎn),所以A正確;乙圖符合“有中生無(wú)為顯性,生女正常為常顯”的特點(diǎn),所以B正確;丙圖可以確定為隱性遺傳,但不能確定是在X染色體上還是常染色體上,所以C正確;D選項(xiàng)從系譜圖中可以發(fā)現(xiàn)母親患病,子女必患病,所以,最可能是母系遺傳病,D錯(cuò)誤。答案:D第5頁(yè)/共24頁(yè)【變式訓(xùn)練
3、1】遺傳工作者在進(jìn)行遺傳病調(diào)查時(shí)發(fā)現(xiàn)了一個(gè)甲、乙兩種單基因遺傳病的家系,系譜如下圖所示,請(qǐng)回答下列問(wèn)題(所有概率用分?jǐn)?shù)表示)。 非血緣正常個(gè)體不攜帶致病基因。第6頁(yè)/共24頁(yè)(1)甲病的遺傳方式是_。(2)乙病的遺傳方式不可能是_。(3)如果-4、-6不攜帶致病基因,按照甲、乙兩種遺傳病最可能的遺傳方式,請(qǐng)計(jì)算:雙胞胎(-1與-2)同時(shí)患有甲種遺傳病的概率是_。雙胞胎中男孩(-1)同時(shí)患有甲、乙兩種遺傳病的概率是_。女孩(-2)同時(shí)患有甲、乙兩種遺傳病的概率是_。 第7頁(yè)/共24頁(yè)解析:就甲病來(lái)講,-3為雜合子的概率為2/3,-4不攜帶致病基因,因此-1為雜合子的概率為1/3,-6不攜帶致病基
4、因,-5為雜合子的概率為2/3,則-2為雜合子的概率為1/3,因此他們生一個(gè)甲病患兒的概率為1/31/31/4=1/36,雙胞胎(-1與-2)的性別不同,不可能為同卵雙生,因此他們都患甲病的概率為1/361/36=1/1296。由于乙病最可能為伴Y染色體遺傳,因此-1肯定患乙病,則同時(shí)患有甲、乙病的概率為1/36。女孩不可能患乙病,因此兩病同患的概率為0。 第8頁(yè)/共24頁(yè)答案:(1)常染色體隱性遺傳(2)伴Y染色體性遺傳(3) 1/1296 1/360第9頁(yè)/共24頁(yè) 遺傳概率的計(jì)算,一定要關(guān)注概率求解范圍的確定:(1)在所有后代中求某種病的概率:不考慮性別,凡其后代都屬于求解范圍。(2)只
5、在某一性別中求某種病的概率:避開(kāi)另一性別,只求所在性別中的概率。(3)連同性別一起求概率:此種情況性別本身也屬求解范圍,應(yīng)先將該性別的出生率(1/2)列入范圍,再在該性別中求概率。 考點(diǎn)2 遺傳概率的計(jì)算第10頁(yè)/共24頁(yè)【例2】如圖是具有兩種遺傳病的某家族系譜圖,設(shè)甲病顯性基因?yàn)锳,隱性基因?yàn)閍,乙病顯性基因?yàn)锽,隱性基因?yàn)閎。若-2不攜帶乙病致病基因。下列說(shuō)法不正確的是() A甲病為常染色體顯性遺傳病B-3號(hào)是純合子的概率是1/8C乙病為X染色體隱性遺傳病D設(shè)-4與一位正常男性結(jié)婚,生下正常男孩的概率為3/8第11頁(yè)/共24頁(yè)解析:由系譜圖可知,1號(hào)和2號(hào)生出4號(hào)正常女兒,所以甲病為常染色
6、體顯性遺傳病,故A對(duì);生出6號(hào)患乙病的兒子,且-2不攜帶乙病致病基因,所以乙病為X染色體隱性遺傳病,故C對(duì);-1基因型為AaXBXb,-2基因型為AaXBY,-3是純合子的概率是1/31/2=1/6,故B錯(cuò);-4的基因型為1/2aaXBXB或1/2aaXBXb,正常男性的基因型為aaXBY,他們生下正常男孩的概率為1/21/2+1/21/4=3/8,故D對(duì)。答案:B第12頁(yè)/共24頁(yè)【變式訓(xùn)練2】圖1為某家族兩種遺傳病的系譜圖,這兩種單基因遺傳病分別由位于常染色體上的基因A/a及性染色體上的基因B/b控制。 第13頁(yè)/共24頁(yè)(1)-14的X染色體來(lái)自于第代中的_。(2)甲病的致病基因位于_染
7、色體上,是_遺傳病。(3)若-14與一個(gè)和圖2中-15基因型完全相同的女子結(jié)婚,他們的后代患甲病的概率是_。(4)假定-11與-15結(jié)婚,若a卵與e精子受精,發(fā)育出的-16患兩種病,其基因型是_。若a卵與b精子受精,則發(fā)育出-17的基因型是_,表現(xiàn)型是_。若-17與一個(gè)雙親正常,但兄弟姐妹中有甲病患者的正常人結(jié)婚,其后代不患病的概率是_。(5)采取_措施,可估計(jì)遺傳病的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率并提出預(yù)防措施。 第14頁(yè)/共24頁(yè)解析:據(jù)圖可推出-11的基因型為AaXbY或AAXbY,雜合子的概率為2/3,與基因型為AaXBXb的-15婚配,根據(jù)發(fā)育出的-16患兩種病,且圖2中提供的-16的染色體形態(tài)與父方相
8、同,則可推出-16的基因型為aaXBY,即e精子的基因型為aY,a卵的基因型為aXB;根據(jù)減數(shù)分裂的特點(diǎn),推出b精子的基因型為AXb,則-17的基因型為AaXBXb,表現(xiàn)型為僅患乙病的女性,根據(jù)題意可推出-17的對(duì)象的基因型為AaXbY,且為雜合子的概率為2/3,因此其后代不患病的概率為5/12。 第15頁(yè)/共24頁(yè)答案:(1)-3或-4(2)常 隱性(3)1/6(4)aaXBY AaXBXb僅患乙病的女性5/12(5)遺傳咨詢第16頁(yè)/共24頁(yè) 設(shè)二倍體生物個(gè)體的某一基因上有兩個(gè)等位基因A和a,假如種群中共有N個(gè)個(gè)體,而AA、Aa、aa三種基因型的個(gè)體數(shù)分別是n1、n2、n3。則: (1)種
9、群中A基因的頻率和AA基因型的頻率分別是 (2)基因頻率與基因型頻率的計(jì)算關(guān)系,由上述、推得:A基因的頻率=n1/N+n2/2N=AA基因型的頻率+1/2Aa基因型的頻率 考點(diǎn)3 基因頻率和基因型頻率的計(jì)算NnnAA22aA21基因的總數(shù)基因的總數(shù)基因的總數(shù)的基因頻率NnAA1AA該二倍體群體總數(shù)基因型的個(gè)數(shù)的基因型頻率第17頁(yè)/共24頁(yè)【例3】某常染色體隱性遺傳病在人群中的發(fā)病率為1%,色盲在男性中的發(fā)病率為7%。現(xiàn)有一對(duì)表現(xiàn)正常的夫婦,妻子為該常染色體隱性遺傳病基因和色盲致病基因的攜帶者。那么他們所生小孩同時(shí)患上述兩種遺傳病的概率是()A1/88 B1/22C7/2200 D3/800 第
10、18頁(yè)/共24頁(yè)解析:假設(shè)該遺傳病基因用a表示,色盲致病基因用b表示。根據(jù)題意可知,該女性基因型為AaXBXb,男性的基因型為AAXBY或AaXBY,要想求出其后代同時(shí)患兩種病的概率,主要應(yīng)該先求出男性的兩種可能的比例關(guān)系。 常染色體隱性遺傳病在人群中發(fā)病率為1%,則該隱性基因的基因頻率為1/10,可以求得該正常男性Aa的概率為2/11,妻子必?cái)y帶致病基因,該夫婦后代患 色 盲 的 概 率 為 1 / 4 , 兩 病 兼 患 的 概 率 為2/111/41/4=1/88。答案:A第19頁(yè)/共24頁(yè)【變式訓(xùn)練3】日本明蟹殼色有三種情況:灰白色、青色和花斑色。其生化反應(yīng)的原理如圖所示。基因A控制合
11、成酶1,基因B控制合成酶2,基因b控制合成酶3?;騛控制合成的蛋白質(zhì)無(wú)酶活性,基因a純合后,物質(zhì)甲(尿酸鹽類)在體內(nèi)過(guò)多積累,導(dǎo)致50%的成體死亡。甲物質(zhì)積累表現(xiàn)為灰白色殼,丙物質(zhì)積累表現(xiàn)為青色殼,丁物質(zhì)積累表現(xiàn)為花斑色殼,若控制明蟹殼色的兩對(duì)基因獨(dú)立遺傳。請(qǐng)回答下列問(wèn)題:第20頁(yè)/共24頁(yè)(1)青色殼明蟹的基因型可能是_。(2)兩只青色殼明蟹交配后,后代成體只有灰白色明蟹和青色明蟹,且比例為1 6。親本基因型組合為AaBb_,若讓后代的青蟹隨機(jī)交配,則子代幼體中出現(xiàn)灰白色明蟹的概率是_,出現(xiàn)青色殼明蟹的概率_。(3)AaBbAaBb雜交,后代的成體表現(xiàn)型及比例為_(kāi)。第21頁(yè)/共24頁(yè)解析:兩只青色明蟹交配后,后代成體只有灰白色與青色,說(shuō)明親代中各帶有a基因,且不能都帶有b基因,因此另一個(gè)親本的基因型為AaBB。根據(jù)親代青殼明蟹的基因型可得出子代的情況,并求得子代青殼蟹群體中各基因的頻率,A的基因頻率為2/3,a為1/3,B為3/4,b為1/4,由此得出子代青殼蟹群體隨機(jī)交配得到的子二代幼體中灰白色殼的概率為1/31/3=1/9,花斑色殼的基因型有Aab b
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