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1、;第十章 染色體畸變一、教學(xué)大綱要求1掌握染色體畸變的概念、類型和形成機(jī)理2掌握異常核型的描述方法3了解染色體畸變的研究方法二、習(xí)題(一)A型選擇題1四倍體的形成原因可能是A雙雌受精 B雙雄受精 C核內(nèi)復(fù)制 D不等交換 E染色體不分離2如果在某體細(xì)胞中染色體的數(shù)目在二倍體的基礎(chǔ)上增加一條可形成A單倍體 B三倍體 C單體型 D三體型 E部分三體型3近端著絲粒染色體之間通過著絲粒融合而形成的易位稱為A單方易位 B串聯(lián)易位 C羅伯遜易位 D復(fù)雜易位 E不平衡易位4如果染色體的數(shù)目在二倍體的基礎(chǔ)上減少一條則形成A單體型 B三倍體 C單倍體 D三體型 E部分三體型5一個(gè)個(gè)體中含有不同染色體數(shù)目的三個(gè)細(xì)胞

2、系,這種情況稱為A多倍體 B非整倍體 C嵌合體 D三倍體 E三體型6某一個(gè)體其體細(xì)胞中染色體的數(shù)目比二倍體多了3條,稱為A亞二倍體 B超二倍體 C多倍體 D嵌合體 E三倍體7嵌合體形成的原因可能是A卵裂過程中發(fā)生了同源染色體的錯(cuò)誤配對(duì)B卵裂過程中發(fā)生了聯(lián)會(huì)的同源染色體不分離C生殖細(xì)胞形成過程中發(fā)生了染色體的丟失D生殖細(xì)胞形成過程中發(fā)生了染色體的不分離E卵裂過程中發(fā)生了染色體丟失846,XY,t(4;6)(q35;q21)表示A一女性細(xì)胞內(nèi)發(fā)生了染色體的插入B一男性細(xì)胞內(nèi)發(fā)生了染色體的易位C一男性細(xì)胞帶有等臂染色體D一女性細(xì)胞內(nèi)帶有易位型的畸變?nèi)旧wE一男性細(xì)胞含有缺失型的畸變?nèi)旧w9若某一個(gè)體

3、核型為46,XX/47,XX,+21則表明該個(gè)體為A常染色體結(jié)構(gòu)異常 B常染色體數(shù)目異常的嵌合體C性染色體結(jié)構(gòu)異常 D性染色體數(shù)目異常的嵌合體E常染色體結(jié)構(gòu)異常的嵌合體10含有三個(gè)細(xì)胞系的嵌合體可能是由于以下哪種原因造成的A減數(shù)分裂中第一次有絲分裂時(shí)染色體不分離B減數(shù)分裂中第二次有絲分裂時(shí)染色體不分離C受精卵第一次卵裂時(shí)染色體不分離D受精卵第二次卵裂之后染色體不分離E受精卵第二次卵裂之后染色體丟失11某種人類腫瘤細(xì)胞染色體數(shù)為56條,稱為A超二倍體 B亞二倍體 C二倍體 D亞三倍體 E多異倍體12若某人核型為46,XX,inv(9)(p12q31)則表明其染色體發(fā)生了A缺失 B倒位 C易位 D

4、重復(fù) E插入13染色體非整倍性改變的機(jī)制可能是A染色體斷裂及斷裂之后的異常重排 B染色體易位C染色體倒位 D染色體不分離 E染色體核內(nèi)復(fù)制14染色體結(jié)構(gòu)畸變的基礎(chǔ)是A姐妹染色單體交換 B染色體核內(nèi)復(fù)制 C染色體不分離D染色體斷裂及斷裂之后的異常重排 E染色體丟失15兩條非同源染色體同時(shí)發(fā)生斷裂,斷片交換位置后重接,結(jié)果造成A缺失 B倒位 C易位 D插入 E重復(fù)16某種人類腫瘤細(xì)胞染色體數(shù)為93條,稱為A二倍體 B亞二倍體 C超二倍體 D亞三倍體 E多異倍體17人類精子發(fā)生的過程中,如果第一次減數(shù)分裂時(shí)發(fā)生了同源染色體的不分離現(xiàn)象,而第二次減數(shù)分裂正常進(jìn)行,則其可形成A一個(gè)異常性細(xì)胞 B兩個(gè)異常

5、性細(xì)胞 C三個(gè)異常性細(xì)胞D四個(gè)異常性細(xì)胞 E正常的性細(xì)胞18染色體不分離A只是指姐妹染色單體不分離 B只是指同源染色體不分離 C只發(fā)生在有絲分裂過程中 D只發(fā)生在減數(shù)分裂過程中 E是指姐妹染色單體或同源染色體不分離19一條染色體斷裂后,斷片未能與斷端重接,結(jié)果造成A缺失 B易位 C倒位 D重復(fù) E插入20若某人核型為46,XX,del(1)(pter®q21:)則表明在其體內(nèi)的染色體發(fā)生了A缺失 B倒位 C易位 D插入 E重復(fù)(二)X型選擇題1染色體畸變發(fā)生的原因包括A物理因素 B化學(xué)因素 C生物因素 D遺傳因素 E母親年齡2染色體發(fā)生結(jié)構(gòu)畸變的基礎(chǔ)是A染色體斷裂 B染色體丟失 C染

6、色體斷裂后的異常重接DSCE E染色體異常復(fù)制3染色體數(shù)目畸變的類型有A二倍體 B亞二倍體 C超二倍體 D三倍體 E四倍體4染色體結(jié)構(gòu)畸變的類型有A缺失 B重復(fù) CSCE D倒位 E易位5染色體發(fā)生整倍性數(shù)目改變的原因包括A核內(nèi)復(fù)制 B染色體重復(fù) C雙雄受精 D雙雌受精 E染色體重排6染色體發(fā)生非整倍性數(shù)目改變的原因包括A染色體丟失 B姐妹染色單體不分離 C染色體插入D染色體缺失 E同源染色體不分離7嵌合體發(fā)生的機(jī)理包括A減數(shù)分裂時(shí)染色體不分離 B卵裂時(shí)姐妹染色單體不分離 C減數(shù)分裂時(shí)染色體丟失 D卵裂時(shí)同源染色體不分離 E卵裂時(shí)染色體丟失8當(dāng)染色體的兩個(gè)末端同時(shí)缺失時(shí),有可能形成A等臂染色體

7、 B雙著絲粒染色體 C環(huán)狀染色體 D衍生染色體 E倒位染色體9下列核型中哪項(xiàng)的書寫是錯(cuò)誤的A46,XX,t(4;6)(q35;q21) B46,XX,inv(2)(pterp21:q31qter)C46,XX,del(5)(qterq21:) D46,XY,t(4,6)(q35,q21) E46,XY/47,XXY10羅伯遜易位常發(fā)生在下列哪組的染色體之間AD/D BD/G CD/E DG/F EG/G11等臂染色體的形成原因包括A染色體缺失 B著絲粒縱裂 C著絲粒橫裂 D染色體插入 E染色體易位12染色體重復(fù)發(fā)生的原因可為A同源染色體發(fā)生不等交換 B染色單體之間發(fā)生不等交換C染色體片段插入

8、D核內(nèi)復(fù)制 E雙雌受精13染色體不分離可以發(fā)生在A姐妹染色單體之間 B同源染色體之間 C有絲分裂過程中D減數(shù)分裂過程中 E受精卵的卵裂過程14三倍體的形成機(jī)理可能是A雙雌受精 B雙雄受精 C染色體不分離 D核內(nèi)有絲分裂 E核內(nèi)復(fù)制15染色體數(shù)目異常形成的可能原因是A染色體斷裂 B染色體倒位 C染色體丟失 D染色體不分離 E染色體復(fù)制 (三)名詞解釋1euploid2haploid3deletion4inversion5translocation(四)問答題1導(dǎo)致染色體畸變的原因有哪些?2簡(jiǎn)述多倍體產(chǎn)生的機(jī)理?三、參考答案(一)A型選擇題1C 2D 3C 4C 5C 6B 7E 8B 9B 10

9、D11A 12B 13D 14D 15C 16E 17D 18E 19A 20A(二)X型選擇題1.ABCDE 2.AC 3.BCDE 4.ABDE 5.ACD 6.ABE 7.BE 8.C 9.BCD 10.ABE 11.CE 12.ABC 13.ABCDE 14.AB 15.CD(三)名詞解釋略(四)問答題1物理因素:大量的電離輻射對(duì)人類有極大的潛在危險(xiǎn)。當(dāng)細(xì)胞受到電離輻射后,可引起細(xì)胞內(nèi)染色體發(fā)生異常(畸變)。其畸變率隨射線劑量的增高而增高;化學(xué)因素:如一些化學(xué)藥品、農(nóng)藥、毒物和抗代謝藥等,都可以引起染色體畸變;生物因素:可導(dǎo)致染色體畸變。它包括兩個(gè)方面:一是由生物體所產(chǎn)生的生物類毒素所致,另一是某些生物體如病毒。霉菌毒素具有一定的致癌作用,同時(shí)也可引起細(xì)胞內(nèi)染色體畸變;染色體畸變也可由遺傳因素所致。當(dāng)一個(gè)新生命形成時(shí),它有可能承繼了父母的那條異常的染色體,成為一個(gè)染色體異常的患者;母親年齡: 母親年齡增大時(shí),所生子女的體細(xì)胞中某一序號(hào)染色體有三條的情況要多于一般人群。如母親大于35歲時(shí),生育先天愚型(21三體綜合征)患兒的頻率增高。這與生殖細(xì)胞老化及合子早期所處的宮內(nèi)環(huán)境有關(guān)。2雙雄受精即

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