基因與基因組0

1、 物質(zhì)： 特定核苷酸序列(分子片段) 功能： 遺傳遺傳遺傳因子一、概念 基因（遺傳因子）是遺傳的物質(zhì)基礎，是DNA或RNA分子上具有遺傳信息的特定核苷酸序列。 是分子上具有遺傳效應的特定核苷酸序列的總稱是遺傳物質(zhì)的最小功能單位基因通過復制把遺傳信息傳遞給下一代，使后代出現(xiàn)與親代相似的性狀。人類大約有幾萬個基因，儲存著生命孕育、生長、凋亡過程的全部信息，通過復制、表達、修復，完成生命繁衍、細胞分裂和蛋白質(zhì)合成等重要生理過程。生物體的生、長、病、老、死等一切生命現(xiàn)象都與基因有關,它也是決定人體健康的內(nèi)在因素。多數(shù)生物的基因由（DNA）構成，并在上作線狀排列。某些的基因由（RNA）構成?；蛞辉~通常

2、指染色體基因。在中，由于染色體都在內(nèi)，所以又稱為。位于線粒體和等細胞器中的基因則稱為染色體外基因、核外基因或基因，也可以分別稱為基因、和葉綠體基因。脫氧核糖核酸染色體病毒核糖核酸真核生物細胞核核基因葉綠體細胞質(zhì)線粒體質(zhì)粒 在通常的二倍體的細胞或個體中，能維持配子正常功能的最低數(shù)目的一套染色體稱為，一個基因組中包含一整套基因。細胞質(zhì)基因組: 線粒體基因組和葉綠體基因組等。原核生物的基因組是一個單純的DNA或RNA分子，因此又稱為基因帶，通常也稱為它的染色體.1. 1. 基因組基因組基因座位： 在染色體上的位置稱為座位，每個基因都有自己特定的座位。等位基因： 在同源染色體上占據(jù)相同座位相同座位的不

3、同形態(tài)不同形態(tài)的基因都稱等為基因。野生型基因： 在自然群體中往往有一種占多數(shù)的（因此常被視為正常的）等位基因，稱為野生型基因。 如野生型p53 抑制癌細胞生長突變型基因： 同一座位上的其他等位基因一般都直接或間接地由野生型基因通過突變產(chǎn)生，相對于野生型基因，稱它們?yōu)橥蛔冃突?。突變型p53喪失抑制癌細胞。在多種腫瘤中有p53基因突變、缺失或兩者兼有的異常。p53基因異常與肺癌尤為相關，大約50的非小細胞肺癌、70以上的小細胞肺癌均有p53基因的突變。海南漢族，黎族人群中葡萄糖磷酸脫氫酶缺乏癥。G6DP基因突變引起的一種X-連鎖的遺傳性疾病。純合體： 在二倍體的細胞或個體內(nèi)有兩個同源染色體，所以

4、每一個座位上有兩個等位基因。如果這兩個等位基因是相同的，這種細胞或個體稱為純合體；雜合體：如果這兩個等位基因是不同的，就稱為雜合體。顯性基因： 在雜合體中，兩個不同的等位基因往往只表現(xiàn)一個基因的性狀，這個基因稱為顯性基因，另一個基因則稱為隱性基因。在二倍體的生物群體中等位基因往往不止兩個，兩個以上的等位基因稱為復等位基因。在細菌中編碼同一生物合成途徑中有關酶的一系列基因常排列在一起，構成一個操縱子.2.基因結(jié)構 1）結(jié)構基因結(jié)構基因 基因中編碼RNA或蛋白質(zhì)的DNA序列。特點：特點：（1）原核生物結(jié)構基因：連續(xù)的，RNA合成不需要剪接加 工。（2）真核生物結(jié)構基因：由外顯子（編碼序列)和內(nèi)含子

5、 （非編碼序列)兩部分組成。2）非結(jié)構基因非結(jié)構基因 結(jié)構基因兩側(cè)的一段不編碼的DNA片段(即側(cè)翼序列)，參與基因表達調(diào)控。 順式作用元件 反式作用因子（1）順式作用元件順式作用元件： 能影響基因表達，但不編碼RNA和蛋白質(zhì)的DNA 序列。 包括： 啟動子啟動子： DNA鏈上一段能與RNA聚合酶結(jié)合并能起始 mRNA合成的序列，它是基因表達不可缺少的重要調(diào)控序列。 RNA聚合酶特異性識別結(jié)合和啟動轉(zhuǎn)錄的 DNA序列。有方向性， 位于轉(zhuǎn)錄起始位點上游。 控制基因表達（轉(zhuǎn)錄）的起始時間和表達的程度。啟動子（Promoters）就像“開關”，決定基因的活動。 啟動子本身并不控制基因活動，而是通過與稱為轉(zhuǎn)錄（transcription）因子的這種蛋白質(zhì)（proteins）結(jié)合而控制基因活動的。上游啟動子元件上游啟動子元件( (upstream promoter elementupstream promoter element，UPE)UPE)：TATA盒上游的一些特定DNA序列， 反式作用因子可與這些元件結(jié)合，調(diào)控基因的轉(zhuǎn)錄效率。 包括通常-70bp附近的CAAT框：GGCCAATCT和GC框：GGGCGG等，能通過TF-D復合物調(diào)節(jié)轉(zhuǎn)錄起始的頻率，提高轉(zhuǎn)錄效率。 反應元件反應元件：與被激活的信息分子受體結(jié)合，并能調(diào)控基因表達的特異DNA序列。是啟