山東大學(xué)考研試題

1、【試題】 2008-12-28/ 山東大學(xué) /公衛(wèi)學(xué)院 /2006/醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)試題、 名解： 適合度異染色質(zhì) 假基因 不完全顯性與不完全外顯 簡答題 有一個考的是不規(guī)則顯性（我認(rèn)為是，要設(shè)外顯率的） 一個群體發(fā)病率發(fā)病方面的題一個 STR 題 還有一個是相互易位產(chǎn)生的核型。 選擇題不是很難，不過還是有幾個難的。 要記住常見的病的遺傳方式，如血友病等。 我記得的就這些了，歡迎樓下的繼續(xù)補充！ ！【試題】2008-12 -21/山東大學(xué) / 醫(yī)學(xué)院 /20XX 級 / 六年制/ 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) 名解考了euchromatin ,penetrance,遺傳率，近婚系數(shù)，假基因， 大題比較難， 常顯有外顯

2、率的系譜分析（計算概率注意只有雜合子有外顯率） 羅賓遜平衡易位的子代核型 根據(jù)動態(tài)突變電泳圖寫基因型， 根據(jù) STR 電泳分析親子鑒定 不過都是自己分析的題沒有死記硬背的問答， 選擇也考得很細(xì)， 下學(xué)期你們一定要仔細(xì) 復(fù)習(xí)，不能輕視?！驹囶}】 2008-07-02/山東大學(xué) /生命科學(xué)學(xué)院 /06級臨床醫(yī)學(xué)八年 制/遺傳學(xué)一、名詞解釋（ 10*2 分） 遺傳率、表現(xiàn)度、數(shù)量性狀、 假顯性、 chi 結(jié)構(gòu)、 maternal effect （母體影響） 、 Mutation and polymorphism （突變和多態(tài)） 、 philadelphia chromosome （費城染色體） 、a

3、ttenuator （衰減子）二、填空（ 20*1 分） 大概內(nèi)容： 計算后代患病概率， 計算某些植物性狀在后代中的表 型比， 三聯(lián)體密碼子重復(fù)疾病， 細(xì)菌遺傳物質(zhì)的傳遞方式， 造成 基因數(shù)量改變的染色體變異類型， 限制性內(nèi)切酶切目的基因的特 點，基因連鎖導(dǎo)致的疾病 （母性白內(nèi)障， 父親多指， 兩基因顯性 連鎖，后代患病類型） ，細(xì)菌保護自己不受侵染（ DNA 甲基化）三、簡答（ 5*5 分）1. F+ ，F(xiàn)-，Hfr， F菌株的關(guān)系2. 獲得性突變的機制和類型3. 人體內(nèi)基因和蛋白質(zhì)哪個多，根據(jù)真核生物DNA 特點分析機制（相似：為什么一條基因會產(chǎn)生幾種不同的蛋白）4. 用 UV 照射過的

4、噬菌體侵染用 UV 照射過的細(xì)菌后，噬菌體 成活率高；而侵染沒照射過的細(xì)菌則存活率低的機制（考點： SOS 修復(fù)）5. Ac-Ds 在玉米胚乳細(xì)胞色素表達(dá)中的機制（考點：轉(zhuǎn)座因子）四、計算（ 2*10 分）兩道題目都是計算重組值， 和基因的排列順序 （考點涉及染色體 作圖、三點測交、遺傳干涉與并發(fā)系數(shù)、圖距的計算）五、論述（ 1*15 分） 基因概念的發(fā)展以及后基因時代，驗證基因功能的方法【試題】 2007-12-28/山東大學(xué) /公衛(wèi) /遺傳部分試題1. 選擇：接近一半計算 ,記不清了2. 名解：RFLP 多基因遺傳 動態(tài)突變 遺傳漂變 染色體多態(tài)3. 大題： 全為計算題，基本為孟德爾遺傳定

5、律來計算【試題】 2006-01-17/山東大學(xué) /醫(yī)學(xué)院 / 臨床七年 /遺傳學(xué)一 .選擇題 40 個*1.5'需要做核型分析的是 ?allele 的定義 ,著絲粒的作用 ,雜交細(xì)胞嵌 板 ,幾個家系分析題 .二. 名詞解釋 :5 個*2'1. chimera2. pseudogene3. heterozygote4. heterogeneity5. genetic drift四個大題【試題】 2006-01-04/ 山東大學(xué) / 醫(yī)學(xué)院 /20XX 級/ 七年制 / 遺傳名詞解釋1. allele（ 等位基因）2. pseudogene （假基因）3. coefficien

6、t inbreeding （近婚系數(shù)）4. genetic heterogeioty（ 遺傳異質(zhì)性） exon（ 外顯子）2002-2003 學(xué)年第一學(xué)期醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)期終考試卷（00 級臨床醫(yī)學(xué)、基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)）班級姓名 學(xué)號* 所有試題請答在答卷上，答在試卷上無效一、A 型題（每題只有一個答案，每題 1分，共 30分）：1. 受環(huán)境因素誘導(dǎo)發(fā)病的單基因病為A. Huntington 舞蹈病B. 蠶豆病C. 白化病D. 血友病 AE. 鐮狀細(xì)胞貧血病2. 傳染病發(fā)病A. 僅受遺傳因素控制B. 主要受遺傳因素影響，但需要環(huán)境因素的調(diào)節(jié)C. 以遺傳因素影響為主和環(huán)境因素為輔D. 以環(huán)境因素影響為主和遺傳因

7、素為輔E. 僅受環(huán)境因素影響3. Leber 視神經(jīng)病是A. 單基因病B. 多基因病C. 染色體病D. 線粒體病E. 體細(xì)胞病4. 在突變點后所有密碼子發(fā)生移位的突變?yōu)锳. 移碼突變B. 動態(tài)突變C. 片段突變D. 轉(zhuǎn)換E. 顛換5. 能將紫外線誘導(dǎo)的突變進行稀釋的 DNA 修復(fù)方式為A. 錯配修復(fù)B. 光修復(fù)C. 切除修復(fù)D. 重組修復(fù)E. 快修復(fù)6. 由于酶缺陷而引起代謝終產(chǎn)物缺失的疾病為A. 苯丙酮尿癥B. 先天性腎上腺生殖系統(tǒng)綜合癥C. 半乳糖血癥D. 色氨酸加氧酶缺乏癥E. 白化癥7. 由于酶缺乏而引起代謝旁路開放的疾病為A. 苯丙酮尿癥B. 先天性腎上腺生殖系統(tǒng)綜合癥C. 半乳糖血

8、癥D. 色氨酸加氧酶缺乏癥E. 白化癥8. 同類堿基之間發(fā)生替換的突變?yōu)锳. 移碼突變B. 動態(tài)突變C. 片段突變D. 轉(zhuǎn)換E. 顛換9. 在世代間不連續(xù)傳代并無性別分布差異的遺傳病為A. ARB. ADC. XRD. XDE. Y 連鎖遺傳10. 家族中所有有血緣關(guān)系的男性都發(fā)病的遺傳病為A. ARB. ADC. XRD. XDE. Y 連鎖遺傳11. 存在交叉遺傳和隔代遺傳的遺傳病為A. 常染色體顯性遺傳B. 常染色體隱性遺傳C. X 連鎖顯性遺傳D. X 連鎖隱性遺傳E. Y 連鎖遺傳12. 屬于母系遺傳的遺傳病是A. 單基因病B. 多基因病C. 染色體病D. 線粒體病E. 體細(xì)胞病13

9、. 屬于從性顯性的遺傳病為A. 短指癥B. 軟骨發(fā)育不全C. 多指癥D. Huntington 舞蹈癥E. 早禿14. 短指和白化病分別為 AD 和 AR，并且基因不在同一條染色體 上。現(xiàn)有一個家庭，父親為短指，母親正常， 而兒子為白化病。 該家庭在生育，其 子女為短指白化病的概率為A. 1/2B. 1/4C. 3/4D. 1/8E. 3/15. 不能表達(dá)珠蛋白的基因是A BCDE16. Edward 綜合征是A. 單基因病B. 多基因病C. 染色體病D. 線粒體病E. 體細(xì)胞病17. 不影響遺傳平衡的因素A. 群體變小B. 突變率升高C. 選擇降低D. 群體內(nèi)隨機婚配E. 人群遷移18. 苯

10、丙酮尿癥患者缺乏A. 苯丙氨酸羥化酶B. 酪氨酸酶C. 溶酶體酶D. 黑尿酸氧化酶E. 半乳糖激酶19. 屬于受體蛋白病的為A. 鐮狀細(xì)胞貧血B. Hb LeporeC. 血友病 AD. 家族性高膽固醇血癥E. 地中海貧血20. 血友病 A 缺乏的凝血因子是A. B. C. D. vWFE. 21. 下面對線粒體不正確的描述是A. 線粒體為母系遺傳B. 細(xì)胞內(nèi)線粒體的遺傳背景完全一致C. 多數(shù)細(xì)胞的線粒體具有多拷貝的 mtDNAD. 在有絲分裂時，線粒體不均等分離E. 線粒體 DNA 具有與細(xì)胞核 DNA 不同的特殊密碼子22. 由于線粒體 DNA 缺失引起的線粒體病是A. Kearns-Sa

11、yre 綜合征B. 肌陣攣性癲癇及破損性紅肌纖維病C. leber 遺傳性視神經(jīng)病D. MELAS 綜合征E. 遺傳性痙攣型截癱23. 人類生殖細(xì)胞染色體數(shù)是A. 46B. 48C. 24D. 23E. 2224. 染色質(zhì)和染色體是A. 不同物質(zhì)在細(xì)胞周期的不同時期的不同表現(xiàn)B. 不同物質(zhì)在細(xì)胞周期的相同時期的不同表現(xiàn)C. 同一物質(zhì)在細(xì)胞周期的相同時期的不同表現(xiàn)D. 同一物質(zhì)在細(xì)胞周期的不同時期的不同表現(xiàn)E. 不同物質(zhì)在細(xì)胞周期的不同時期的相同表現(xiàn)25. 四倍體發(fā)生的原因是A. 核內(nèi)復(fù)制B. 細(xì)胞不均等分裂C. 雙雄受精D. 雙雌受精E. 孤雌生殖26. 下面哪種疾病需要進行染色體檢查A. 苯

12、丙酮尿癥B. 白化病C. 脊柱裂D. 肝豆?fàn)詈俗冃訣. 習(xí)慣性流產(chǎn)27. 相互易位引起習(xí)慣性流產(chǎn)的機制是A. 在減數(shù)分裂過程中形成倒位環(huán)，引起部分配子 基因缺失或重復(fù)B. 在減數(shù)分裂過程中發(fā)生不分離C. 在減數(shù)分裂過程中形成四射體，引起多數(shù)配子 基因缺失和重復(fù)D. 在減數(shù)分裂過程中發(fā)生染色體丟失E. 在減數(shù)分裂過程中發(fā)生錯配28. 引起貓叫綜合癥的突變方式是A. 缺失B. 易位C. 倒位D. 重復(fù)E. 環(huán)狀染色體29. （ ）基因缺失可導(dǎo)致無精子癥的發(fā)生。A. AZFB. 端粒酶C. NADHD. p63E. 組蛋白30. 核型 46，X，i （Xq ）含義是A. X 染色體長臂發(fā)生缺失B.

13、X 染色體短臂缺失并形成長臂的等臂染色體C. X 染色體短臂缺失D. X 發(fā)生倒位E. X 形成雙著絲粒染色體X 型題（每題有一個以上答案，每題 1 分，共 20 分）：1. 判斷遺傳病的指標(biāo)為A. 患者親屬發(fā)病率隨親屬級別下降而下降B. 患者親屬發(fā)病率隨親屬級別下降而升高C. 患者親屬發(fā)病率不隨親屬級別變化而變化D. 患者家族成員發(fā)病率高于一般群體E. 患者血緣親屬發(fā)病率高于非血緣親屬2. 屬于多基因遺傳病的疾病包括A. 冠心病B. 糖尿病C. 血友病 AD. 成骨不全E. 脊柱裂3. 基因突變的特點A. 不可逆性B. 多向性C. 可重復(fù)性D. 有害性E. 稀有性4. 酶蛋白基因突變的結(jié)果有

14、A. 酶活性增加B. 酶活性部分下降C. 酶穩(wěn)定性下降D. 酶與底物親和力下降E. 酶與輔組因子親和力下降5. 以下疾病屬于先天性代謝病的有A. 白化病B. 鐮狀細(xì)胞貧血C. 苯丙酮尿癥D. 地中海貧血E. 半乳糖血癥6. 在估計多基因疾病風(fēng)險時，應(yīng)注意的問題是A. 是否存在連續(xù)傳代規(guī)律B. 家庭患病人數(shù)C. 患者病情嚴(yán)重程度D. 有無近親婚配關(guān)系E. 發(fā)病率有無性別差異7. 常因形成半合子而引起疾病的遺傳病有A. ARB. ADC. XRD. XDE. Y 連鎖遺傳病8. 一個男性為血友病患者，其父母和祖父母都正常，其親 屬中可能患血友病 A 的人是A. 舅父B. 姨表兄弟C. 伯伯D. 同

15、胞兄弟E. 外甥9. 改變?nèi)后w遺傳結(jié)構(gòu)的因素包括A. 突變B. 選擇C. 遷移D. 遺傳漂變E. 近親婚配10. 血紅蛋白病產(chǎn)生的突變方式包括A. 堿基替換B. 移碼突變C. 密碼子插入D. 密碼子缺失E. 基因重排11. 可引起智力低下的遺傳病A. 白化病B. 苯丙酮尿癥C. 血友病 AD. 地中海貧血E. 半乳糖血癥12. 具有白化癥狀的遺傳病有A. 半乳糖血癥B. 苯丙酮尿癥C. 白化病D. 肝豆?fàn)詈俗冃訣. 地中海貧血13. 線粒體基因組的特點A. 無內(nèi)含子B. 基因結(jié)構(gòu)緊密C. 密碼子與細(xì)胞核 DNA 一致D. 環(huán)狀 DNA 分子E. 有重鏈和輕鏈14. 屬于成年血紅蛋白的分子組成有

16、A. 2 2B. 2G 2C. 2 2D. 2 2E. 2 215. 生物體將線粒體傳遞給子代表現(xiàn)為A.均等分配B.不均等分離C.母系遺傳D.孟德爾遺傳方式E.群體遺傳特點16. 屬于多基因遺傳病的疾病有A. Turner 綜合征B. 脊柱裂C. 糖尿病D. 精神分裂癥E. 地中海貧血17. 產(chǎn)前通過檢查 （ ）可篩查 Down 綜合癥（SD） 胎兒。A. 甲胎蛋白B. 雌三醇C. 過氧化氫酶D. 酪氨酸酶E. 絨毛膜促性腺激素18. 考慮進行選擇性流產(chǎn)的情況有（）A. 嚴(yán)重心臟畸形B. 唇裂C. 先天愚形D. 肢體缺陷者E. 無腦兒19. 染色體形態(tài)結(jié)構(gòu)包括A.著絲粒B.端粒C.姊妹染色單體

17、D.核小體E.螺線管染色體制備技術(shù)的三個重要的突破是A.低滲法B.PHA 使用C.細(xì)胞松弛素使用D.秋水仙素使用E. 氮介喹吖因三、名詞解釋 （每題 3 分,共 30 分 ）: 1 dynamic mutation2. hereditary enzymopathy 3 multiple alleles 4liability 5phenocopy 6proband7. Hardy-weinberg law 8 genetic load 9 Turner syndrome 10. mitochondrial disorder四、問答題 （每題 5 分 ,共 20 分 ）:1、作為一個臨床醫(yī)生，應(yīng)怎

18、樣估計多基因病的再發(fā)風(fēng)險？，2、試舉例說明分子病的發(fā)病機制？3、一對表型正常的年輕夫婦，女方曾做過染色體檢查為13/14染色體平衡易位攜帶者，現(xiàn)已懷孕40+天，從優(yōu)生的角度，請問現(xiàn)在應(yīng)做何檢查？胎兒的核型可能如何？應(yīng)采取怎樣的措施？4、下圖為一 DMD（XR）系譜圖，請問 1 將來發(fā)病風(fēng)險如何？ 試以 Bayes 法計算之。1 2 312002-2003 學(xué)年第一學(xué)期醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)期終考試標(biāo)準(zhǔn)答案一、A 型題1. B 2.D 3.D 4.A 5.B 6.E 7.A 8.D 9.B 10. E 11.D 12.D13.E 14.B 15.E 16.C 17.D 18.A 19.D 20.A 21.B

19、22.A 23.A 24.D25.A 26.E 27.C 28.A 29.A 30. B二、X 型題1.B D E2.A B E3.B C D E4. B C D E5.A C E6.B C E7. C D8.A B D E9.B D E10.A B CD 11.B E12.B A13.A B C E14.A D15.B C E16.B C D17.A B E18. A C E19.A B C20.A B D三、名詞解釋1 動態(tài)突變，串聯(lián)重復(fù)的三核苷酸序列隨著世代傳遞而拷貝數(shù) 逐代累加的突變方式。2 遺傳性酶病， 由于遺傳上的原因而造成酶蛋白質(zhì)分子結(jié)構(gòu)或 數(shù)量異常而導(dǎo)致的疾病。3 復(fù)等位基因，

20、群體中同一基因座上存在 3個或 3個以上的等 位基因。4. 易患性， 遺傳因素和環(huán)境因素共同作用決定一個個體是否患 某種遺傳病的可能性。5. 擬表型， 由環(huán)境因素引起的與某一基因所決定的表型相同 或相似。6. 先證者，家族中最先被醫(yī)師或遺傳工作者發(fā)現(xiàn)的罹患某種 遺傳病的成員。7. Hardy-weinberg 平衡，在一個很大的群體中，一定條件下， 基因頻率和基因型頻率在代代相傳中保持不變。8. 遺傳負(fù)荷，由于有害基因的存在而使群體適合度降低的現(xiàn) 象。9. Turner 綜合癥， 患者核型為 45,X ，癥狀以性發(fā)育不良為主。10. 線粒體遺傳病，由于 mtDNA 異常而引起的遺傳疾病。四、問

21、答題（答題概要）1. 可根據(jù)該多基因病的遺傳度、 患者家族中的患病人數(shù)、 患者 的病情嚴(yán)重程度、 該病是否存在性別差異、 患者親屬的患病率與群體患病率的比較等多方面進行再發(fā)風(fēng)險的估計。B. 錯義突變C. 無義突變2. 如鐮刀狀細(xì)胞貧血， 為常染色體隱性遺傳疾病， 珠蛋白基D. 終止密碼突變因的 GAG 突變?yōu)?GTG ，谷氨酸變?yōu)槔i氨酸。 這種血紅蛋白E. 移碼突變?nèi)芙舛鹊鸵鸺?xì)胞變形， 易破裂而致溶血性貧血， 同時微血7.家庭中患者嚴(yán)重程度決定生育患兒風(fēng)險度的遺傳病為管栓塞導(dǎo)致局部組織缺血。A. ARB. AD3. 應(yīng)做羊水染色體檢查；胎兒核型可能為正常 46,XX(XY) 、C. XR13

22、/14 易位攜帶者 45 XX(XY),-13,-14,+t(13q14q) 、易位型 13D. XD三體 46 XX(XY),-14,+t(13q14q) ；易位型 14 三體未發(fā)現(xiàn)， 13、E. 多基因遺傳14 單體型也未見報道，即便出現(xiàn)也多流產(chǎn)。8.由于膜轉(zhuǎn)運酶缺陷而引起的疾病為A. 苯丙酮尿癥4. 按照孟德爾的遺傳規(guī)律 3 為攜帶者的可能性為 1/2， 2B. 先天性腎上腺生殖系統(tǒng)綜合癥為攜帶者的可能性為 1/4，因此 1 發(fā)病風(fēng)險為 1/8。C. 半乳糖血癥以 Bayes 計算由于 3 連生 2 個健康兒子， 3 為攜帶者和正常D. 胱氨酸尿癥的概率：E. 色氨酸加氧酶缺乏癥攜帶者

23、正常9.由于酶缺乏而導(dǎo)致底物積累的疾病為前概率 1/2 1/2A. 苯丙酮尿癥條件概率 1/2×1/21B. 先天性腎上腺生殖系統(tǒng)綜合癥聯(lián)合概率 1/8 1/2C. 半乳糖血癥后概率 1/5 4/5D. 色氨酸加氧酶缺乏癥3 為攜帶者概率 1/5 ×1/2E. 白化癥1 為患者的概率 1/2010.屬于顛換的堿基替換為2003-2004 學(xué)年第一學(xué)期醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)期終考試卷A. G 和 T(01 級臨床醫(yī)學(xué)、基礎(chǔ)醫(yī)學(xué))B. A 和 G班級 姓名學(xué)號 C. T 和 C*所有試題請答在答卷上，答在試卷上無效D. C 和 U一、A 型題(每題只有一個答案，每題 1分，共 30分)：E

24、. T 和 U4. 遺傳病是11.屬于從性顯性的遺傳病為A. 先天性疾病A. 短指癥B. 家族性疾病B. 軟骨發(fā)育不全C. 遺傳物質(zhì)改變引起的疾病C. 多指癥D. 不可醫(yī)治的疾病D. Huntington 舞蹈癥E. 罕見的疾病E. 早禿5. 脆性 X 綜合征是12. 患者正常同胞有 2/3 為攜帶者的遺傳病為A. 單基因病A. ARB. 多基因病B. ADC. 染色體病C. XRD. 線粒體病D. XDE. 體細(xì)胞病E. Y 連鎖遺傳3. 引起貓叫綜合癥的突變方式是 13. 父親為 AB 血型，母親為 B 血型，其女兒為 A 血型， 如F. 缺失果再生育，孩子的血G. 易位型僅可能有H. 倒

25、位A. A 和 BI. 重復(fù)B. B 和 ABJ. 環(huán)狀染色體C. A 、B 和 AB4. 屬于母系遺傳的遺傳病是D. A 和 ABE. 單基因病F. 多基因病E. A、 B、AB 和 OG. 染色體病14. 親屬級別相同的個體發(fā)病率相同的遺傳病是H. 線粒體病F. ARI. 體細(xì)胞病G. AD5. 引起 DNA 形成胸腺嘧啶二聚體的因素是H. XRA. 羥胺I. XDB. 亞硝酸J. 多基因遺傳C. 5- 溴尿嘧啶15. 從性顯性致病基因位于D. 丫啶類A.常染色體E. 紫外線B.X 染色體6. 由于突變使編碼密碼子形成終止密碼，此突變?yōu)镃.Y 染色體A. 同義突變D.常染色體或 X 染色體

26、E.常染色體或 Y 染色體D. 在有絲分裂時，線粒體不均等分離16.產(chǎn)婦年齡過大（ 35 歲）（ ）發(fā)生率較高。E. 線粒體 DNA 具有與細(xì)胞核 DNA 不同的特殊密碼子A. 畸形兒26. 由于線粒體 DNA 點突變引起的線粒體病是B. 健康兒A. 遺傳性痙攣型截癱C. 高智商兒B. Kearns-Sayre 綜合征D. 苯丙酮尿癥患兒C. Leber 遺傳性視神經(jīng)病E. 白化病患兒D. 散發(fā)性 PEO 伴破損性紅肌纖維病17. 不影響遺傳平衡的因素E. Friedreich 共濟失調(diào)A.群體變小27. 染色質(zhì)的基本單位是B.突變率升高A. 核苷酸C.選擇降低B. 氨基酸D.群體內(nèi)隨機婚配C

27、. 單糖E.人群遷移D. 磷脂18.染色體制備過程中須加入（ ）以獲得大量分E. 核小體裂相細(xì)胞。28. 48， XXXY 個體有A. BrdUA. 一個 X 小體B. 秋水仙素B. 兩個 X 小體C. 吖啶橙C. 一個 X 小體和一個 Y 小體D. 吉姆薩D. 兩個 X 小體和一個 Y 小體E. 堿E. 一個 Y 小體19.46,XX 男性病例可能是其含有（ ）基因。29. 核型為 45， XO/47 ，XXX 的個體是A. RasA. 單體型B. SRYB. 三體型C. p53C. 二倍體D. MycD. 雜合體E. 珠蛋白E. 嵌合體20.不能表達(dá)珠蛋白的基因是30. 下面哪種疾病需要進

28、行染色體檢查A. F. 苯丙酮尿癥B. G. 白化病C. H. 脊柱裂D. I. 肝豆?fàn)詈俗冃訣. J. 習(xí)慣性流產(chǎn)21.標(biāo)準(zhǔn)型 地中海貧血的基因型是二、 X 型題（每題有一個以上答案，每題 1 分，共 20分）：A. - -/- -1. 遺傳病的特征多表現(xiàn)為B. - -/ -A. 家族性C. - -/ 或 - /-B. 先天性D. / C. 同卵雙生同病率高于異卵雙生E. / D. 在非血緣個體中不出現(xiàn)患者22. 由于反饋抑制喪失引起疾病的分子病是E. 在未知有觸發(fā)因素的前提下， 患者有特征性的發(fā)A. 自毀容貌綜合癥病年齡和病程B. 卟啉病2. 片段突變包括C. 肝豆?fàn)詈俗冃訟. 重復(fù)D.

29、胱氨酸血癥B. 缺失E. 家族性黑朦性白癡C. 堿基替換23.貓叫樣綜合癥患者的核型為（ ）。D. 重組A. 46,XY ,r(5)(p14)E. 重排B. 46,XY,t(5;8)(p14;p15)3. 屬于動態(tài)突變的疾病有C. 46,XY,del(5)(p14)A. 脆性 X 綜合征D. 46,XY ,ins(5)(p14)B. 鐮狀細(xì)胞貧血E. 46,XY ,dup(5)(p14)C. 半乳糖血癥24.屬于結(jié)構(gòu)蛋白缺陷的分子病是D. Huntington 舞蹈癥A. 鐮狀細(xì)胞貧血E. 地中海貧血B. 成骨發(fā)育不全4. 多基因遺傳特點C. 血友病 AA. 兩個極端個體的子代為中間型D. 家

30、族性高膽固醇血癥B. 中間型個體的子代為中間型，存在小的變異E. 地中海貧血C. 中間型個體的子代多為中間型，并有較廣的變異25.下面對線粒體不正確的描述是D. 在隨機婚配的群體中，多數(shù)個體為中間型，少數(shù)A. 線粒體為母系遺傳為極端型B. 細(xì)胞內(nèi)線粒體的遺傳背景完全一致E. 受環(huán)境的影響C. 多數(shù)細(xì)胞的線粒體具有多拷貝的 mtDNA5. 屬于多基因遺傳病的疾病有A. 進行性肌營養(yǎng)不良B. 脊柱裂C. 糖尿病D. 先天幽門狹窄癥E. 地中海貧血6. X 連鎖隱性遺傳病表現(xiàn)為A. 系譜中只能有男性患者B. 女兒有病，父親一定有病C. 父母無病，子女也無病D. 有交叉遺傳E. 母親有病，兒子一定有病

31、7. 發(fā)病率有性別差異的遺傳病有A. ARB. ADC. XRD. XDE. Y 連鎖遺傳病8. 破壞遺傳平衡的因素有A. 突變B. 遷移C. 隨機婚配D. 選擇E. 不同種族通婚9. 具有白化癥狀的遺傳病有F. 半乳糖血癥G. 苯丙酮尿癥H. 白化病I. 肝豆?fàn)詈俗冃訨. 地中海貧血10. 致病基因位于 X 染色體上的遺傳病有A. 紅綠色盲B. 血友病 AC. 苯丙酮尿癥D. 白化病E. 血友病 C11. 屬于分子病的疾病是A. 血友病B. 受體病C. 結(jié)構(gòu)蛋白缺陷病D. 糖原貯積癥E. 血紅蛋白病12. 可引起智力低下的遺傳病F. 白化病G. 苯丙酮尿癥H. 血友病 AI. 地中海貧血J.

32、 肝豆?fàn)詈俗冃?3. （ ）可導(dǎo)致染色體數(shù)目畸變。A. 染色體丟失B. 染色體斷裂C. 染色體倒位D. 染色體不分離E. 染色體重排14. 引起線粒體病的因素有A. 線粒體 DNA 突變B. 線粒體 DNA 缺失C. 線粒體 DNA 重復(fù)D. 細(xì)胞核線粒體相關(guān)蛋白基因缺陷E. 線粒體轉(zhuǎn)運蛋白缺陷15. 生物體將線粒體傳遞給子代表現(xiàn)為F. 均等分配G. 不均等分離H. 母系遺傳I. 孟德爾遺傳方式J. 群體遺傳特點16. （ ）是染色體檢查的指征。A. 先天畸形B. 原發(fā)閉經(jīng)C. 女性不育D. 先天聾啞E. 不明原因的智力底下17. 一對表型正常的夫婦，婚后生出一患 Duchenne 型肌 營養(yǎng)

33、不良癥的兒子，再次生育的發(fā)病風(fēng)險是（ ）。A. 兒子 100%發(fā)病B. 兒子不發(fā)病C. 兒子 50%發(fā)病D. 女兒不發(fā)病E. 女兒 50%發(fā)病18. 可檢測到 X 小體的核型個體有A. 46， XYB. 47， XYYC. 46， XXD. 47， XXYE. 45， XO19. 孕婦孕期應(yīng)避免（）。A. 葉酸B. 飲酒C. 吸毒D. 運動E. 亂用藥20. 血紅蛋白病產(chǎn)生的突變方式包括F. 堿基替換G. 移碼突變H. 密碼子插入I. 密碼子缺失J. 基因重排三、名詞解釋 （每題 3 分,共 30 分）:1. static mutation2. molecular disease3. pedi

34、gree4. hemizygote5 genetic heterogeneity6proband7karyotype8 genetic load9heritability10 expressivity四、問答題 （每題 5分,共 20分）:1、請說明鐮狀細(xì)胞貧血的發(fā)生機制？2、與單基因病比較，多基因病有哪些不同特點？3、一對表型正常的年輕夫婦，女方曾做過染色體檢查為 13/14 染色體平衡易位攜帶者，現(xiàn)已懷孕 40+天，從優(yōu)生的角度，請問 應(yīng)做何檢查？胎兒的核型可能如何？應(yīng)采取怎樣的措施？4 、一種常染色體病的外顯率為 80% ，一個人的外祖父是患者， 其母親正常， 他本人將來患此病的風(fēng)險如何

35、？請以 Bayes 法計算 之。2003-2004 學(xué)年第一學(xué)期醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)期終考試卷二、A 型題1.C 2.A 3.A 4.D 5.E 6.D 7.E 8.D 9.C 10. A 11.E 12.A13.D 14.E 15.A 16.A 17.D 18.B 19.B 20.E 21.C 22.A 23.C 24.B25.B 26.C 27.E 28.D 29.E 30. E二、 X 型題1.A B C 2.A B E 3.A D 4. A C D E5.B C D 6.B D E 7.C D E 8.A B D E9.B C 10.A B 11.A B C E 12.B E 13.A D 14

36、.A B C D E15.B C E 16.A B C E17.C D 18. A B C D 19. B C E 20.A B C D三、名詞解釋4 靜態(tài)突變，在一定條件下世代以穩(wěn)定的頻率發(fā)生的基因突 變。5 分子病，6 系譜， 從先證者入手， 追溯其家族成員的數(shù)目、 親緣關(guān)系以 及某種遺傳病或性狀的分布的資料并繪制成圖。4. 半合子，男性由于只有 1 條 X 染色體，所以位于 X 上的基 因只有成對基因中的一個，稱為半合子。5. 遺傳異質(zhì)性，一種性狀可由多個基因控制。11. 先證者，家族中最先被醫(yī)師或遺傳工作者發(fā)現(xiàn)的罹患某種 遺傳病的成員。12. 核型，一個細(xì)胞內(nèi)的染色體按大小和特征排列成