普通遺傳學(xué)概要

1、第一章 緒論一、名詞解釋：遺傳學(xué)：研究生物遺傳和變異的科學(xué)。遺 傳：親代與子代相似的現(xiàn)象。變 異：親代與子代之間、子代個(gè)體之間存在的差異生物進(jìn)化三大因素:遺傳，變異，選擇研究層次：細(xì)胞，分子，群體，數(shù)量二遺傳學(xué)誕生的時(shí)間，標(biāo)志？ 1900年孟德?tīng)栠z傳規(guī)律的重新發(fā)現(xiàn)，標(biāo)志著遺傳學(xué)的建立和開(kāi)始發(fā)展第二章 遺傳的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)一、解釋名詞:染色體：細(xì)胞分裂時(shí)出現(xiàn)的，易被堿性染料染色的絲狀或棒狀小體，由核酸和蛋白質(zhì)組成，是生物遺傳物質(zhì)的主要載體，各種生物的染色體有一定數(shù)目、形態(tài)和大小。 染色單體：染色體通過(guò)復(fù)制形成，由同一著絲粒連接在一起的兩條遺傳內(nèi)容完全一樣的子染色體。著絲點(diǎn)：即著絲粒。染色體

2、的特定部位，細(xì)胞分裂時(shí)出現(xiàn)的紡錘絲所附著的位置，此部位不染色。細(xì)胞周期：一次細(xì)胞分裂結(jié)束后到下一次細(xì)胞分裂結(jié)束所經(jīng)歷的過(guò)程稱為細(xì)胞周期(cell cycle)。同源染色體：生物體中，形態(tài)結(jié)構(gòu)相同的一對(duì)染色體。異源染色體：生物體中，形態(tài)結(jié)構(gòu)不相同的各對(duì)染色體。聯(lián)會(huì)：減數(shù)分裂中同源染色體的配對(duì)。染色體組型：指一個(gè)物種的端粒核小體姊妹染色單體： 在二價(jià)體中一個(gè)染色體的兩條染色單體，互成為姊妹染色單非姊妹染色單體： 不同染色體的染色單體，互成為非姊妹染色單體 無(wú)性生殖：通過(guò)親本營(yíng)養(yǎng)體的分割而產(chǎn)生許多后代個(gè)體，這一方式也稱營(yíng)養(yǎng)體生殖 有性生殖：通過(guò)親本的雌配子和雄

3、配子受精而形成合子，隨后進(jìn)一步分裂，分化和發(fā)育而產(chǎn)生后代異染色質(zhì)：  是染色質(zhì)線中染色很深的區(qū)段 常染色質(zhì)：   是染色質(zhì)線中染色很淺的區(qū)段l二有絲分裂和減數(shù)分裂有什么不同?（1）減數(shù)分裂前期有同源染色體配對(duì)（聯(lián)會(huì)）；（2）減數(shù)分裂遺傳物質(zhì)交換（非姐妹染色單體片段交換）；（3）減數(shù)分裂中期后染色體獨(dú)立分離，而有絲分裂則著絲點(diǎn)裂開(kāi)后均衡分向兩極；（4）減數(shù)分裂完成后染色體數(shù)減半；（5）分裂中期著絲點(diǎn)在赤道板上的排列有差異：（6）減數(shù)分裂中同源染色體的著絲點(diǎn)分別排列于赤道板兩側(cè)，而有絲分裂時(shí)則整齊地排列在赤道板上。第三章 遺傳物質(zhì)的分子基

4、礎(chǔ)一、解釋下列名詞轉(zhuǎn)錄：以DNA的一條鏈為模板，在RNA聚合酶的作用下，以堿基互補(bǔ)的方式，以U代替T，合成mRNA，在細(xì)胞核內(nèi)將DNA的遺傳信息轉(zhuǎn)錄到RNA上。翻譯：以mRNA為模板，在多種酶和核糖體的參與下，在細(xì)胞質(zhì)內(nèi)合成蛋白質(zhì)的多肽鏈。小核RNA：真核生物轉(zhuǎn)錄后加工過(guò)程中RNA剪接體(spliceosome)的主要成份。遺傳密碼：DNA鏈上編碼氨基酸的三個(gè)核苷酸稱之為遺傳密碼。簡(jiǎn)并：一個(gè)氨基酸由一個(gè)以上的三聯(lián)體密碼所決定的現(xiàn)象，稱為簡(jiǎn)并(degeneracy)。多聚合糖體：在氨基酸多肽鏈的延伸合成過(guò)程中，當(dāng)mRNA上蛋白質(zhì)合成的起始位置移出核糖體后，另一個(gè)核糖體可以識(shí)別起始位點(diǎn)，并與其結(jié)合

5、，然后進(jìn)行第二條多肽鏈的合成。此過(guò)程可以多次重復(fù)，因此一條mRNA分子可以同時(shí)結(jié)合多個(gè)核糖體，形成一串核糖體，稱為多聚核糖體(polyribosome 或者polysome)。二簡(jiǎn)答：DNA作為遺傳物質(zhì)的間接證據(jù)和直接證據(jù) 間接證據(jù)四個(gè) 1）含量：DNA含量恒定。體細(xì)胞DNA含量是配子DNA的一倍；多倍體DNA含量倍增，但細(xì)胞內(nèi)蛋白質(zhì)含量不恒定。 2）代謝：利用放射性與非放射性元素進(jìn)行標(biāo)記，發(fā)現(xiàn)：DNA分子代謝較穩(wěn)定；其它分子一邊形成、同時(shí)又一邊分解。 3）突變：紫外線誘發(fā)突變時(shí)，最有效波長(zhǎng)均為260nm；與DNA所吸收的紫外線光譜一致； &#

6、160;      證明基因突變與DNA分子的變異密切聯(lián)系。 4）分布：DNA是所有生物染色體所共有：噬菌體、病毒、植物、人類等。 而蛋白質(zhì)則不同： 噬菌體、病毒、細(xì)菌的蛋白質(zhì)一般不存在于染色體上，而真核生物染色體中有核蛋白組成直接證據(jù)1） 細(xì)菌的轉(zhuǎn)化試驗(yàn) 2） 格里費(fèi)斯(Griffith F.，1928)：肺炎雙球菌定向轉(zhuǎn)化試驗(yàn)。 無(wú)毒IIR型小鼠成活重現(xiàn)IIR型 有毒IIIS型 小鼠死亡 重現(xiàn)IIIS型 有毒IIIS型(65殺死) 小鼠成活 無(wú)細(xì)菌 無(wú)毒IIR型 有毒IIIS型(65殺死) 小鼠 死亡

7、 重現(xiàn)IIIS型 2）噬菌體的侵染與繁殖：原理： P存在于DNA，而不存于蛋白質(zhì)；S 存在于蛋白質(zhì)，不存于DNA。 32P標(biāo)記T2噬菌體； 35S標(biāo)記T2噬菌體。 結(jié)論：進(jìn)入菌內(nèi)的是DNA；DNA進(jìn)入細(xì)胞內(nèi)才能產(chǎn)生完整的噬菌體。 3）煙草花葉病毒的感染和繁殖佛蘭科爾-康拉特-辛格爾(Framkel-Conrat-Singer)試驗(yàn)： 煙草花葉病毒簡(jiǎn)稱TMV (Tobacco Mosaic Virus)。TMV的蛋白質(zhì)外殼和單螺旋RNA接種：  TMV蛋白質(zhì)煙草不發(fā)??；  TMV RNA 煙草發(fā)病

8、新的TMV；  TMV RNA  RNA酶 煙草 不發(fā)病。 結(jié)論：提供RNA的親本決定了其后代的RNA和蛋白質(zhì)。在不含DNA的TMV中，RNA就是遺傳物質(zhì)第四章 孟德?tīng)栠z傳 名詞解釋 1. 性狀：生物體或其組成部分所表現(xiàn)的形態(tài)特征和生理特征稱為性狀 2. 單位性狀：生物體所表現(xiàn)的性狀總體區(qū)分為各個(gè)單位作為研究對(duì)象，這些被區(qū)分開(kāi)得每一個(gè)具體性狀稱為單位性狀，即生物某一方面的特征特性。 3. 相對(duì)性狀：不同生物個(gè)體在單位性狀上存在不同的表現(xiàn)

9、，這種同一單位性狀的相對(duì)差異稱為相對(duì)性狀 4. 表現(xiàn)型：指生物個(gè)體的性狀表現(xiàn)，簡(jiǎn)稱表型。 5. 基因型：指生物個(gè)體基因組合，表示生物個(gè)體的遺傳組成，又稱遺傳型 6. 等位基因：同源染色體上非姊妹染色單體相同位點(diǎn)上的基因，互稱等位基因 7. 復(fù)等位基因：一個(gè)基因存在很多等位形式，稱為復(fù)等位現(xiàn)象，這組基因就叫復(fù)等位基因。8. 純合基因型：從基因的組合來(lái)看，等位基因相同，這在遺傳學(xué)上稱為純合基因型9. 純合體：具有純合基因型的個(gè)體稱為純合體 10. 雜合基因型：從基因的組合來(lái)看，等

10、位基因不相同，這在遺傳學(xué)上稱為雜合基因型 11. 雜合體：具有雜合基因型的個(gè)體稱為雜合體 12. 測(cè)交：是指被測(cè)驗(yàn)的個(gè)體與隱性純合個(gè)體間的雜交，所得的后代為測(cè)交子代13. 致死基因：致死基因是指那些使生物體不能存活的等位基因。 14. 完全顯性：F1所表現(xiàn)得性狀都和親本之一完全一樣，這樣的顯性表現(xiàn)成為完全顯性 15. 不完全顯性：有些性狀其雜種F1的性狀表現(xiàn)是雙親性狀的中間型，這稱為不完全顯性也叫半顯性 16. 共顯性：如果雙親的性狀同時(shí)在F1個(gè)體上表現(xiàn)出來(lái)，這種顯性表現(xiàn)為共顯性

11、60;17. 鑲嵌顯性：雙親的性狀在后代的同一個(gè)體不同部位表現(xiàn)出來(lái)，形成鑲嵌圖式 18. 返祖現(xiàn)象：F1和F2的植株表現(xiàn)其野生祖先的現(xiàn)象。 19. 多因一效：許多基因影響同一個(gè)性狀的表現(xiàn)，這稱為多因一效20. 一因多效：一個(gè)基因可以影響到若干性狀，這就叫一因多效或叫基因的多效性二 簡(jiǎn)答 1非等位基因間的相互作用有哪幾種類型，各類型的表現(xiàn)如何？   1）基因互作  不同對(duì)的基因相互作用，出現(xiàn)了新的性狀  2）互補(bǔ)作用  兩對(duì)獨(dú)立

12、遺傳基因分別處于純合顯性或雜合狀態(tài)時(shí)，共同決定一種性狀的發(fā)育，當(dāng)只有一對(duì)基因是顯性，或兩對(duì)基因都是隱性時(shí)，則表現(xiàn)為另一種性狀 9：73）積加作用  顯性基因的累加 9：6;14）重疊作用  不同對(duì)基因互作時(shí)，對(duì)表現(xiàn)型產(chǎn)生相同的影響 15:15）顯性上位作用  顯現(xiàn)起遮蓋作用 12;3:16）隱性上位作用  兩對(duì)互作的基因中，其中一對(duì)隱性基因?qū)α硪粚?duì)基因起上位性作用，顯現(xiàn)隱性基因  9:3；47）抑制作用 13:3第五章 連鎖遺傳和行連鎖 名詞解釋

13、 1. 相引相（相引組）：如果甲乙兩個(gè)顯性性狀聯(lián)系在一起遺傳，而甲乙兩個(gè)隱形性狀聯(lián)系在一起遺傳地雜交組合，稱為相引相（相引組） 2. 相斥相（相斥組）：如果甲顯性性狀和乙隱形性狀聯(lián)系在一起遺傳，而乙顯性性狀和甲隱形性狀聯(lián)系在一起遺傳地雜交組合，稱為相斥相（相斥組） 3. 連鎖遺傳現(xiàn)象：雜交試驗(yàn)中，原來(lái)為同一親本所具有的兩個(gè)性狀在F2中不符合獨(dú)立分配規(guī)律，而常有連在一起遺傳的傾向，這種現(xiàn)象叫做連鎖(linkage)遺傳現(xiàn)象。 4. 完全連鎖：在同一同源染色體的兩個(gè)非等位基因之間不發(fā)生非姊妹染色單體之間地交換，則這兩個(gè)

14、非等位基因總是聯(lián)系在一起而遺傳地現(xiàn)象，叫完全連鎖 5. 不完全連鎖：同一同源染色體上的兩個(gè)非等位基因之間或多或少地發(fā)生非姊妹染色單體之間的交換，測(cè)交后代中大部分為親本類型，少部分為重組類型的現(xiàn)象 6. 交換：指同源染色體的非姊妹染色單體之間的對(duì)應(yīng)片段的交換，從而引起相應(yīng)基因間的交換和重組7. 交換值：也稱重組率/重組值，是指重組型配子占總配子的百分率。8. 基因定位：就是確定基因在染色體上的位置 9. 單交換：當(dāng)3個(gè)基因順序排列在一條染色體上時(shí)，如果每個(gè)基因之間都分別發(fā)生1次交換，即單交換 10.

15、0;雙交換：對(duì)于3個(gè)基因所包括連鎖區(qū)段來(lái)說(shuō)，就是同時(shí)發(fā)生了兩次交換，即雙交換 11. 干擾：一個(gè)單交換發(fā)生后，在它鄰近再發(fā)生第二個(gè)單交換的機(jī)會(huì)就會(huì)減少，這種現(xiàn)象叫干擾 12. 符合系數(shù)：是實(shí)際雙交換值與理論雙交換值的比值，用來(lái)表示受到干擾的程度 13. 連鎖遺傳圖：通過(guò)兩點(diǎn)測(cè)驗(yàn)或三點(diǎn)測(cè)驗(yàn)，即可將一對(duì)同源染色體上的各個(gè)基因的位置確定下來(lái)，繪制成圖，就叫做連鎖遺傳圖 14. 連鎖群：存在于同一染色體上的基因群，稱為連鎖群 15. 性染色體：在生物許多成對(duì)的染色體中，直接與性別決定有關(guān)的一個(gè)或一對(duì)染色

16、體16. 常染色體：在生物許多成對(duì)的染色體中，除了直接與性別決定有關(guān)的染色體外，其余各對(duì)染色體統(tǒng)稱為常染色體 17. 性連鎖：性染色體上的基因所控制的某些性狀總是伴隨性別而遺傳的現(xiàn)象 18. 限性遺傳：位于性染色體上的基因所控制的遺傳性狀只局限于雄性或雌性上表現(xiàn)的現(xiàn)象二. 基因定位的方法有那些？ (一)、兩點(diǎn)測(cè)驗(yàn)(two-point testcross) 通過(guò)三次測(cè)驗(yàn)，獲得三對(duì)基因兩兩間交換值、估計(jì)其遺傳距離；每次測(cè)驗(yàn)兩對(duì)基因間交換值；根據(jù)三個(gè)遺傳距離推斷三對(duì)基因間的排列次序。 (二)、三點(diǎn)測(cè)驗(yàn)

17、(three-point testcross) 一次測(cè)驗(yàn)就考慮三對(duì)基因的差異，從而通過(guò)一次測(cè)驗(yàn)獲得三對(duì)基因間的距離并確定其排列次序第六章 染色體結(jié)構(gòu)變異名詞解釋 1、 缺失雜合體：某個(gè)體的體細(xì)胞內(nèi)同時(shí)含有正常染色體及其缺失染色體，稱為缺失雜合體 2、 缺失純合體：某個(gè)體的缺失染色體是成對(duì)的，稱為缺失純合體 3、 羅伯遜易位：在一個(gè)易位雜合體的自交子代群體內(nèi)，就有可能出現(xiàn)少了一對(duì)染色體的易位純合體，這種易位稱為羅伯遜易位 4、 染色體組：生物一個(gè)屬中二倍體種配子中具有的全部染色體稱為該生

18、物屬的一個(gè)染色體組。 5  同源多倍體：同源多倍體是指增加的染色體組來(lái)自同一物種，一般是由二倍體的染色體直接加倍得到。 6異源多倍體：異源多倍體是指增加的染色體組來(lái)自不同物種，一般是由不同種、屬間的雜交種染色體加倍形成的簡(jiǎn)答1染色體結(jié)構(gòu)變異的類型  缺失，重復(fù)，倒位，易位2多倍體、同源多倍體、異源多倍體、單倍體、一倍體、二倍體？ 多倍體：體細(xì)胞中含有三個(gè)以上染色體組地個(gè)體 同源多倍體：同一物種經(jīng)過(guò)染色體加倍形成的多倍體。 異源多倍體：指不同的種雜交產(chǎn)生的雜種后代,經(jīng)過(guò)染色體加倍形成的多倍體。 單

19、倍體：凡是細(xì)胞核中含有一個(gè)完整染色體組 一倍體：把只有一個(gè)染色體組的細(xì)胞或體細(xì)胞中只含有單個(gè)染色體組的個(gè)體 二倍體：凡是體細(xì)胞中含有兩個(gè)染色體組的生物個(gè)體7染色體結(jié)構(gòu)變異的類型、細(xì)胞學(xué)鑒定特征，遺傳效應(yīng)？ 答：缺失：形成缺失圈(由正常染色體構(gòu)成)   假顯性； 重復(fù)：形成重復(fù)圈(由畸變?nèi)旧w構(gòu)成)   劑量效應(yīng)、位置效應(yīng)； 倒位：形成倒位圈(由一對(duì)染色體)、后期橋(雙著絲點(diǎn)染色     體)   位置效應(yīng)(

20、交換值改變，形成新種)。第七章 基因突變名詞解釋 1. 基因突變：指一個(gè)基因內(nèi)部可以遺傳的結(jié)構(gòu)改變，是基因分子內(nèi)部在某種條件作用下所發(fā)生的一個(gè)或幾個(gè)核苷酸的改變，導(dǎo)致結(jié)構(gòu)蛋白或酶的改變，從而影響有機(jī)體的大小、品質(zhì)、顏色、結(jié)構(gòu)和生長(zhǎng)率等性狀的改變 2. 轉(zhuǎn)座子：  由幾個(gè)基因組成的特定的DNA片段，而且往往帶有抗菌素抗性基因 簡(jiǎn)答題 1. 基因突變的一般特征？ A突變的重演性和可逆性： 1、 重演性：同一生物不同個(gè)體間可發(fā)生多次同樣的突變。  2、可逆性：象

21、許多生化反應(yīng)一樣是可逆的。 B突變的多方向性和復(fù)等位基因 C突變的有害性和有利性 D突變的平行性 2.基因突變誘發(fā)的因素有哪些？A 物理因素誘變： a電離輻射b非電離輻射誘變：  c綜合效應(yīng)誘變：   B化學(xué)因素誘變1）妨礙DNA某一成分的合成，引起DNA變化  2）堿基類似物替換  3）直接改變DNA某些特定的結(jié)構(gòu) 4）引起DNA復(fù)制的錯(cuò)誤  5）抗生素   破壞基因分子結(jié)構(gòu) 

22、;造成染色體斷裂而引起突變 第八章 細(xì)菌和病毒的遺傳1. 細(xì)菌和病毒在遺傳研究中的優(yōu)越性 1）世代周期短： 大腸桿菌（E.coli）20分鐘可繁殖一代。 2）便于管理和生化分析：個(gè)體小，一般在1 至幾之間，操作管理方便。 3）便于研究基因突變：裸露的DNA分子（有的病毒為RNA分子），容易受環(huán)境條件的影響而發(fā)生突變；單倍體生物，不存在顯性掩蓋隱性問(wèn)題，隱性突變也能表現(xiàn)出來(lái)。 4）便于研究基因的作用：影印培養(yǎng)，易檢出營(yíng)養(yǎng)缺陷型突變，有利于從生化角度來(lái)研究基因的作用。 5）便于研究基因重組：細(xì)菌具有

23、轉(zhuǎn)化、轉(zhuǎn)導(dǎo)和接合作用，可以進(jìn)行精密的遺傳分析。 6）便于研究基因結(jié)構(gòu)、功能及調(diào)控機(jī)制：細(xì)菌和病毒的遺傳物質(zhì)簡(jiǎn)單，易于進(jìn)行基因定位、結(jié)構(gòu)分析和分離，基因的表達(dá)調(diào)控也適于采用生理生化的方法進(jìn)行深入研究。 7）便于進(jìn)行遺傳操作：染色體結(jié)構(gòu)簡(jiǎn)單，沒(méi)有組蛋白和其它蛋白的結(jié)合，更宜于進(jìn)行遺傳工程的操作。8什么是假基因？答：假基因與有功能的基因在核苷酸順序的組成上非常相似，卻不具有正常功能的基因。是相應(yīng)的正?；蛟谌旧w的不同位置上的復(fù)制品，由于突變積累的結(jié)果而喪失活性9.DNA甲基化可降低轉(zhuǎn)錄的效率？    答：基因表達(dá)與甲基化呈負(fù)相關(guān) 基因甲基化狀態(tài)： 1、高度甲基化： 基因?yàn)槌掷m(xù)失活(如女性的一條X染色體； 2、誘導(dǎo)去甲基化：如組織或發(fā)育階段特異性表達(dá)基因； 3、持續(xù)低水平甲基化：具有轉(zhuǎn)錄活性第九章 細(xì)胞質(zhì)遺傳 1. 細(xì)胞質(zhì)遺傳：由胞質(zhì)遺傳物質(zhì)引起的遺傳現(xiàn)象（又稱非染色體遺傳、非孟德?tīng)栠z傳、染色體外遺傳、核外遺傳、母性遺傳）。 2. 細(xì)胞質(zhì)遺傳的特點(diǎn)   特點(diǎn)：  . 正交和反交的遺傳表現(xiàn)不同。核遺傳：表