新生兒疾病篩查技術培訓考試題

1、For personal use only in study and research;not for commercial useFor personal use only in study and research;not for commercial use新生兒疾病篩查技術培訓考試題糖-6-磷酸脫氫酶測定、17-羥孕酮測定。二、問答題綁題15分丿I； 30分1、先天性腎上腺皮質增生癥的遺傳特點？答案：出生時女性兩性畸形的最常見原因21-羥化酶缺乏是最常見的形式常染色體隱形遺傳新生兒期失鹽型可致命血雌激素水平增高（六）11 B -羥化酶缺乏，2/3可有血壓增高。2、新生兒遺傳代謝病篩查實

2、驗室檢測的實施原則與職責？ 答案：必須符合新生兒疾病篩查管理辦法及醫(yī)療機構臨床實驗室管 理辦法收到標本應當在24小時內登記，不符合要求的標本應當立即退回 重新采集采用國家規(guī)定的實驗方法，且具有國家批準文號的試劑和設備進行 檢測。必須接受衛(wèi)生部臨床檢驗中心的質量檢測和檢查檢測結果及時反饋，發(fā)現(xiàn)漏檢病例，須尋找原因必須建立全面的實驗室規(guī)章制度實驗室檢測結果和質量必須保存完整僅供個人用于學習、研究；不得用于商業(yè)用途For personal use only in study and research; not for commercial use.Nur f u r den pers?nlichen

3、 f u r Studien, Forschung, zu kommerziellen Zwecken verwendet werden.Pour l ' e tude et la recherche uniquementa des fins personnelles; pasa des fins commerciales.to員bko gA.nrogeHKO TOpMenob3ymm0ai6yHeHuac egoB u HHue肉go 員冶hbiUCnO 員 B30BaTbCEb KOMMepqeckuxue 貝 ex.以下無正文僅供個人用于學習、研究；不得用于商業(yè)用途For per

4、sonal use only in study and research; not for commercial use.Nur f u r den pers?nlichen fu r Studien, Forschung, zu kommerziellen Zwecken verwendet werden.Pour l ' e tude et la recherche uniquementa des fins personnelles; pasa des fins commerciales.to員bko gA.nrogeHKO TOpMenob3ymoiflCH6yHeHuac eg

5、oB u HHuefigoHM ucno 員 B30BaTbCEb KOMMepqeckuxqe 員 ex.以下無正文For personal use only in study and research; not for commercial use姓名科室分數(shù)一、填空題仃空5分丿1 2 3 4 5 6<70分1對于各種原因未及時采血作新生兒疾病篩查的患兒，一般采血時間不超過出生后20天。2、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥臨床分型包括無溶血征象、藥物誘導 溶血性貧血、蠶豆病、感染性溶血性貧血、新生兒高膽紅素血癥、先 天性非球形細胞溶血性貧血。3、新生兒疾病篩查管理辦法強調知情告知義務，要求新生疾病篩 查遵循自愿和知情選擇的原則。4、血TSH生后呈生理性反應增高，一般在 48小時后其值水平將下 降至正常水平。5、米血標本的米集、保存、