兒科學(xué)第七版配套教材幻燈完整版

1、定義：定義： 維生素維生素D缺乏佝僂病是由于兒童缺乏佝僂病是由于兒童體內(nèi)維生素體內(nèi)維生素D不足使鈣、磷代謝紊亂不足使鈣、磷代謝紊亂的全身慢性營(yíng)養(yǎng)性疾病。以正在生長(zhǎng)的全身慢性營(yíng)養(yǎng)性疾病。以正在生長(zhǎng)的的長(zhǎng)骨干骺端和骨組織礦化不全，造長(zhǎng)骨干骺端和骨組織礦化不全，造成成骨骼的鈣化障礙為其特征。骨骼的鈣化障礙為其特征。 多見(jiàn)于嬰幼兒，臨床表現(xiàn)為多汗、多見(jiàn)于嬰幼兒，臨床表現(xiàn)為多汗、夜驚、煩燥不安、肌肉松弛及骨骼改夜驚、煩燥不安、肌肉松弛及骨骼改變。是我國(guó)小兒四大疾病之一。變。是我國(guó)小兒四大疾病之一。日光皮膚合成日光皮膚合成出生出生一、一、 【VitD來(lái)源及轉(zhuǎn)化】來(lái)源及轉(zhuǎn)化】天然食物天然食物2周周含量少含量

2、少主要來(lái)源主要來(lái)源Vitamin D Metabolism & Mineral Homeostasis25-OHD24,25 (OH)2D1,25 (OH)2DCa PPTHVitD3UVLVitD37-DHCCVitD營(yíng)養(yǎng)的評(píng)價(jià)營(yíng)養(yǎng)的評(píng)價(jià)正常含量正常含量 25-OHD 11ng60ng/ml 1, 25-(OH)2D 2549pg/ml血血 清清 25-OHD濃度較穩(wěn)定，可反濃度較穩(wěn)定，可反映體內(nèi)維生素映體內(nèi)維生素D營(yíng)營(yíng)養(yǎng)狀況養(yǎng)狀況1.1.圍產(chǎn)期缺乏：圍產(chǎn)期缺乏： 2.2.日照不足：北方、冬季、城市日照不足：北方、冬季、城市3.3.生長(zhǎng)過(guò)快：早產(chǎn)兒、多胎快長(zhǎng)生長(zhǎng)過(guò)快：早產(chǎn)兒、多胎快長(zhǎng)

3、4.4.食物中補(bǔ)充維生素不足：食物中補(bǔ)充維生素不足：5.5.疾病：腸道或肝膽疾病影響維疾?。耗c道或肝膽疾病影響維 生素生素D D吸收吸收6.6.藥物影響：如苯巴比妥促進(jìn)代謝藥物影響：如苯巴比妥促進(jìn)代謝二、【病因】二、【病因】三、發(fā)病機(jī)理三、發(fā)病機(jī)理小腸小腸Ca、P吸收吸收PTH調(diào)節(jié)調(diào)節(jié)遲鈍，遲鈍，PTH低血鈣不能恢復(fù)低血鈣不能恢復(fù) 繼續(xù)繼續(xù) 手足搐搦手足搐搦（Tetany）PTH破骨細(xì)胞破骨細(xì)胞 作用作用骨重吸收骨重吸收血鈣恢復(fù)血鈣恢復(fù) 骨軟化骨軟化成骨細(xì)胞代償增生（肥大軟骨細(xì)胞凋亡成骨細(xì)胞代償增生（肥大軟骨細(xì)胞凋亡 ） 骨樣組織堆積（骨樣組織堆積（Rickets）腎重吸收腎重吸收P低血磷低血

4、磷細(xì)胞外液細(xì)胞外液(Ca、P濃度不足濃度不足)骨正常礦化受阻骨正常礦化受阻VitD血鈣血鈣長(zhǎng)骨干骺端病理改變長(zhǎng)骨干骺端病理改變正常正常VitD缺乏缺乏鈣化鈣化骨小梁骨小梁類(lèi)骨質(zhì)類(lèi)骨質(zhì) 必須有維生素必須有維生素D缺乏的高危因素。缺乏的高危因素。 可以維生素可以維生素D缺乏的發(fā)病機(jī)理解釋缺乏的發(fā)病機(jī)理解釋臨床表現(xiàn)與血生化改變。臨床表現(xiàn)與血生化改變。五、臨床表現(xiàn)：五、臨床表現(xiàn)： 多發(fā)生于多發(fā)生于3個(gè)月個(gè)月-2歲的兒童。主要表歲的兒童。主要表現(xiàn)為生長(zhǎng)最快部位的現(xiàn)為生長(zhǎng)最快部位的骨骼改變，肌肉松骨骼改變，肌肉松弛、以及非特異性的精神神經(jīng)興奮性的弛、以及非特異性的精神神經(jīng)興奮性的癥狀。癥狀。 佝僂病的骨骼

5、改變常在維生素佝僂病的骨骼改變常在維生素D缺乏缺乏后數(shù)月出現(xiàn)；圍生期維生素后數(shù)月出現(xiàn)；圍生期維生素D不足的嬰兒不足的嬰兒佝僂病佝僂病骨骼改變骨骼改變出現(xiàn)較早。出現(xiàn)較早。 重癥佝僂病患兒可有消化和心、肺功重癥佝僂病患兒可有消化和心、肺功能障礙，并可影響行為發(fā)育和免疫功能。能障礙，并可影響行為發(fā)育和免疫功能。 佝僂病在臨床上分為初期、激期、恢佝僂病在臨床上分為初期、激期、恢復(fù)期和后遺癥期。初期和激期統(tǒng)稱為活動(dòng)復(fù)期和后遺癥期。初期和激期統(tǒng)稱為活動(dòng)期。期。臨床表現(xiàn)臨床表現(xiàn)：非特異性神經(jīng)精神癥狀為主：非特異性神經(jīng)精神癥狀為主( (參參考依據(jù)考依據(jù)): 多為神經(jīng)興奮性增高的表現(xiàn)，如多為神經(jīng)興奮性增高的表現(xiàn)

6、，如易激惹、煩鬧、汗多刺激頭皮而搖頭、枕禿、易激惹、煩鬧、汗多刺激頭皮而搖頭、枕禿、夜啼等。夜啼等。血生化改變血生化改變:X 線線：正常或鈣化線稍模糊：正?；蜮}化線稍模糊 血清血清25-(OH)D下降下降PTH升高升高血鈣下降、血磷降低血鈣下降、血磷降低堿性磷酸酶正常或稍高堿性磷酸酶正?；蛏愿?.初期（早期）初期（早期） 多見(jiàn)多見(jiàn)6個(gè)月內(nèi)，特別是個(gè)月內(nèi)，特別是3個(gè)月個(gè)月2.2.活動(dòng)期（激期活動(dòng)期（激期） 除初期癥狀外，生長(zhǎng)最快部位的骨骼改變除初期癥狀外，生長(zhǎng)最快部位的骨骼改變 和運(yùn)動(dòng)機(jī)能發(fā)育遲緩為主。和運(yùn)動(dòng)機(jī)能發(fā)育遲緩為主。臨床表現(xiàn)：臨床表現(xiàn)： 1）骨骼變化）骨骼變化 6月月 以骨樣組織堆積表

7、現(xiàn)為主以骨樣組織堆積表現(xiàn)為主 肋骨串珠肋骨串珠 rachitic Rosary 手腳、鐲手腳、鐲 widening of wrists and ankles 方方 顱顱 caput quadratum 前囟寬大前囟寬大 wide open anterior fontanels,Secondary Hyperparathyroidism肋骨串珠肋骨串珠手鐲、腳鐲手鐲、腳鐲方顱方顱雞雞 胸胸 ( pigeon breast deformity)赫氏溝赫氏溝 (Harrisons groove)O、X腿（腿（bowlegs）萌牙遲萌牙遲 （eruption of teeth ：delayed） 或者

8、出牙順序顛倒；牙釉質(zhì)少或者出牙順序顛倒；牙釉質(zhì)少 2.全身肌肉松弛全身肌肉松弛：血磷降低妨礙肌肉中糖代：血磷降低妨礙肌肉中糖代謝，致肌張力、肌力下降。使腹部膨??；容謝，致肌張力、肌力下降。使腹部膨?。蝗菀装l(fā)生臍疝；行走延遲。易發(fā)生臍疝；行走延遲。 3. 免疫功能差免疫功能差，容易感染、貧血。，容易感染、貧血。雞胸雞胸赫氏溝赫氏溝O型腿（膝內(nèi)翻）型腿（膝內(nèi)翻）X型腿（膝外翻）型腿（膝外翻）血生化改變血生化改變:血清血清25-(OH)D顯著下降顯著下降PTH顯著升高顯著升高血鈣稍低血鈣稍低血磷顯著降低血磷顯著降低堿性磷酸酶顯著堿性磷酸酶顯著升升高高X線線:長(zhǎng)骨鈣化帶消失長(zhǎng)骨鈣化帶消失;干骺端呈毛刷

9、樣、杯口狀改變；干骺端呈毛刷樣、杯口狀改變；骨骺軟骨盤(pán)增寬（骨骺軟骨盤(pán)增寬（2mm）；）；骨質(zhì)稀疏，骨皮質(zhì)變薄；骨質(zhì)稀疏，骨皮質(zhì)變?。豢捎泄歉蓮澢位蚯嘀钦?。可有骨干彎曲畸形或青枝骨折。正常上肢正常上肢長(zhǎng)骨長(zhǎng)骨X線線佝僂病上肢佝僂病上肢長(zhǎng)骨長(zhǎng)骨X線線正常下肢正常下肢長(zhǎng)骨長(zhǎng)骨X線線佝僂病下肢佝僂病下肢長(zhǎng)骨長(zhǎng)骨X線線3.3.恢恢 復(fù)復(fù) 期期 以上任何期經(jīng)日光照射或治療后，以上任何期經(jīng)日光照射或治療后，臨床癥狀和體征逐漸減輕或消失。臨床癥狀和體征逐漸減輕或消失。 X線：治療線：治療2 3周后出現(xiàn)不規(guī)則鈣化線，骨周后出現(xiàn)不規(guī)則鈣化線，骨 骺軟骨盤(pán)逐漸恢復(fù)正常。骺軟骨盤(pán)逐漸恢復(fù)正常。血生化改變血生化

10、改變 ：血鈣、磷逐漸恢復(fù)正常；：血鈣、磷逐漸恢復(fù)正常；堿性磷酸酶約需堿性磷酸酶約需1 2月降月降 至正常水平。至正常水平。逐漸恢復(fù)正常逐漸恢復(fù)正?；謴?fù)正常恢復(fù)正常4、后遺癥期、后遺癥期多見(jiàn)于多見(jiàn)于2歲以后的兒童，可殘留骨骼畸形歲以后的兒童，可殘留骨骼畸形X線：線：骨骼干骺端病變消失殘留骨骼干骺端病變消失殘留 不同程度的骨骼畸形。不同程度的骨骼畸形。 血生化：完全恢復(fù)正常血生化：完全恢復(fù)正常膝外翻畸形膝外翻畸形 六、診斷六、診斷 正確的診斷必須依據(jù)維生素正確的診斷必須依據(jù)維生素D缺乏的缺乏的病因、臨床表現(xiàn)、血生化及骨骼病因、臨床表現(xiàn)、血生化及骨骼X線檢查。線檢查。血鈣正?；蚪档停谎籽}正?；蚪?/p>

11、低；血磷4mg/dl;堿性磷堿性磷酸酶酸酶500IU/dl（200IU/dl）.“金標(biāo)準(zhǔn)金標(biāo)準(zhǔn)”：血生化與骨骼：血生化與骨骼X線檢查線檢查 1. 25-（OH）D3: 正常值：正常值：25-125nmol/L (11-60ng/ml); 20nmol/L 無(wú)癥狀或體征也可診斷。無(wú)癥狀或體征也可診斷。 2. 骨骼骨骼X癥像：癥像： 6版版第第n1 1）遲骨遠(yuǎn)端干骺端邊角突出；）遲骨遠(yuǎn)端干骺端邊角突出；n2 2）杯口變形；）杯口變形；n3 3）先期鈣化帶下骨小粱結(jié)構(gòu)模糊；）先期鈣化帶下骨小粱結(jié)構(gòu)模糊；n4 4）輕微而肯定的毛刷征；）輕微而肯定的毛刷征；n5 5）骨皮質(zhì)疏松、表面模糊。）骨皮質(zhì)疏松、

12、表面模糊。 5 5個(gè)特征中個(gè)特征中邊角突出是佝僂病的唯一定性邊角突出是佝僂病的唯一定性指癥。指癥。X X線檢查是診斷佝僂病的線檢查是診斷佝僂病的重要手段重要手段，但不是唯一依據(jù)但不是唯一依據(jù)，其特異性較差。，其特異性較差。鑒別診斷鑒別診斷 1.1.粘多糖病粘多糖病：頭大、頭型異常、：頭大、頭型異常、 下肢下肢畸形、畸形、脊柱畸形。脊柱畸形。 與佝僂病類(lèi)似的表現(xiàn)和體征與佝僂病類(lèi)似的表現(xiàn)和體征2 2軟骨發(fā)育不良軟骨發(fā)育不良：頭大、前額突出：頭大、前額突出 腦積水：前囟進(jìn)行性增大腦積水：前囟進(jìn)行性增大 3.顱鎖骨發(fā)育不良顱鎖骨發(fā)育不良：前囟晚閉、牙發(fā)育不良：前囟晚閉、牙發(fā)育不良 4.低血磷抗生素低血

13、磷抗生素D佝僂病佝僂病:腎小管重吸收磷及腸道腎小管重吸收磷及腸道吸收磷的原發(fā)性缺陷。吸收磷的原發(fā)性缺陷。 5.遠(yuǎn)端腎小管性酸中毒遠(yuǎn)端腎小管性酸中毒:為遠(yuǎn)曲小管泌氫不足，從為遠(yuǎn)曲小管泌氫不足，從 尿中丟失大量鈉、鉀、尿中丟失大量鈉、鉀、 鈣，鈣， 繼發(fā)甲狀旁腺功能亢進(jìn)。繼發(fā)甲狀旁腺功能亢進(jìn)。 6. 維生素維生素D依賴性佝僂病依賴性佝僂病:型腎臟型腎臟1-羥化酶缺陷；羥化酶缺陷； 型靶器官型靶器官1,25-(OH)2D 受體缺陷。受體缺陷。其他病因?qū)е碌呢E病其他病因?qū)е碌呢E病一）一般治療：一）一般治療：二）二）VitD制劑：以口服治療為主。制劑：以口服治療為主。三）鈣補(bǔ)充：三）鈣補(bǔ)充： 食物、

14、食物、Ca制劑。制劑。四）康復(fù)及外科治療：四）康復(fù)及外科治療： 七、治療七、治療：目的在于活動(dòng)期，防止骨骼畸形。目的在于活動(dòng)期，防止骨骼畸形。6版版第第1.VitD1.VitD制劑及應(yīng)用制劑及應(yīng)用n方法：以口服治療為主。方法：以口服治療為主。n劑量：用量差異很大。劑量：用量差異很大。2000-4000IU/d2000-4000IU/d，1 1個(gè)月個(gè)月n20072007年【兒童維生素年【兒童維生素D D缺乏性佝僂病防治建議】提出缺乏性佝僂病防治建議】提出 1 1個(gè)月，個(gè)月， VitD 1000 IU/dVitD 1000 IU/d 1-12 1-12 個(gè)月，個(gè)月，VitD 3000 IU/dVi

15、tD 3000 IU/d 1 1歲，歲， VitD 3000 IU/dVitD 3000 IU/dn療程：療程：3 3個(gè)月個(gè)月6版版第第3.3.鈣及微量元素補(bǔ)充鈣及微量元素補(bǔ)充n1.1.母乳中的鈣是嬰兒鈣營(yíng)養(yǎng)的優(yōu)質(zhì)來(lái)源；母乳中的鈣是嬰兒鈣營(yíng)養(yǎng)的優(yōu)質(zhì)來(lái)源；n2.2.配方奶鈣含量為配方奶鈣含量為50-140mg/100kacl.50-140mg/100kacl. 母乳喂養(yǎng)兒及配方奶喂養(yǎng)兒一般無(wú)需補(bǔ)母乳喂養(yǎng)兒及配方奶喂養(yǎng)兒一般無(wú)需補(bǔ) 鈣，鈣，除非有出現(xiàn)手足抽搐等低鈣表現(xiàn)。除非有出現(xiàn)手足抽搐等低鈣表現(xiàn)。n3.3.營(yíng)養(yǎng)不良及微量元素缺乏，可補(bǔ)充多種營(yíng)養(yǎng)不良及微量元素缺乏，可補(bǔ)充多種維生素及微量元素。維生

16、素及微量元素。6版版第第4.4.中醫(yī)中藥治療中醫(yī)中藥治療n早期：脾虛氣弱，早期：脾虛氣弱， 多汗、夜驚、煩躁、頭發(fā)稀疏、枕禿。多汗、夜驚、煩躁、頭發(fā)稀疏、枕禿。 歸脾湯：歸脾湯：n激期：激期： 腎精虧損腎精虧損: : 補(bǔ)腎地黃丸。補(bǔ)腎地黃丸。n中成藥：龍牧狀骨沖劑，中成藥：龍牧狀骨沖劑，5 5克，克，3 3次次/d/d，2 2個(gè)月個(gè)月八八 預(yù)防預(yù)防 1.圍生期圍生期 ：孕母應(yīng)多戶外活動(dòng)，食用富含鈣、：孕母應(yīng)多戶外活動(dòng)，食用富含鈣、磷、維生素磷、維生素D以及其它營(yíng)養(yǎng)素的食以及其它營(yíng)養(yǎng)素的食 物；物；妊妊娠后期適量補(bǔ)充維生素娠后期適量補(bǔ)充維生素D （800IU/d)。2.嬰幼兒期嬰幼兒期 ：日光浴

17、（戶外活動(dòng)）與適量：日光浴（戶外活動(dòng)）與適量補(bǔ)充維生素補(bǔ)充維生素D。補(bǔ)充維生素補(bǔ)充維生素D 3.早產(chǎn)兒、低出生體重兒、雙胎兒早產(chǎn)兒、低出生體重兒、雙胎兒: 生后生后2周開(kāi)始補(bǔ)充維生素周開(kāi)始補(bǔ)充維生素D800IU/d， 3個(gè)月后改預(yù)防量。個(gè)月后改預(yù)防量。 4.足月兒足月兒: 生后生后2周開(kāi)始補(bǔ)充維生素周開(kāi)始補(bǔ)充維生素D 400IU/日，日， 至至2歲；歲；夏季可暫停服用。夏季可暫停服用。 鈣劑：鈣劑：一般可不加服。一般可不加服。維生素維生素D 缺乏性手足搐搦缺乏性手足搐搦 維生素維生素D缺乏性手足搐搦癥缺乏性手足搐搦癥（Tetany of Vitamin D Deficiency）是是維生素維生

18、素D缺乏性佝僂病的伴發(fā)癥狀缺乏性佝僂病的伴發(fā)癥狀之一，多見(jiàn)之一，多見(jiàn)6月以內(nèi)的小嬰兒。月以內(nèi)的小嬰兒。 發(fā)病機(jī)理發(fā)病機(jī)理小腸小腸Ca、P吸收吸收PTH調(diào)節(jié)調(diào)節(jié)遲鈍，遲鈍，PTH低血鈣不能恢復(fù)低血鈣不能恢復(fù) 繼續(xù)繼續(xù) 手足搐搦手足搐搦（Tetany）PTH破骨細(xì)胞破骨細(xì)胞 作用作用骨重吸收骨重吸收血鈣恢復(fù)血鈣恢復(fù) 骨軟化骨軟化成骨細(xì)胞代償增生（肥大軟骨細(xì)胞凋亡成骨細(xì)胞代償增生（肥大軟骨細(xì)胞凋亡 ） 骨樣組織堆積（骨樣組織堆積（Rickets）腎重吸收腎重吸收P低血磷低血磷細(xì)胞外液細(xì)胞外液(Ca、P濃度不足濃度不足)骨正常礦化受阻骨正常礦化受阻VitD血鈣血鈣正常總血正?？傃狢a 2.22.6 mmol/L游離游離Ca21.25 mmol/L神經(jīng)肌肉興奮性增高，出現(xiàn)抽搐神經(jīng)肌肉興奮性增高，出現(xiàn)抽搐總血鈣總血鈣 1.75mmol/L1.8mmol/L (7mg/dl7.5mg/dl) 游離游離Ca2 1.0mmol/L(4mg/dl) 隱匿型表現(xiàn)隱匿型表現(xiàn)總血總血Ca 1.71.9mmol/L