遺傳病基礎(chǔ)知識(shí)及常見(jiàn)遺傳病的咨詢?cè)瓌t-XXXX11計(jì)生委

1、遺傳病的基礎(chǔ)知識(shí)及遺傳病的基礎(chǔ)知識(shí)及常見(jiàn)遺傳病的孕前優(yōu)生咨詢常見(jiàn)遺傳病的孕前優(yōu)生咨詢四川大學(xué)華西第二醫(yī)院四川大學(xué)華西第二醫(yī)院四川省產(chǎn)前診斷中心四川省產(chǎn)前診斷中心張迅張迅2011-5-11 遺傳：遺傳：是指親代的性狀是指親代的性狀（包括疾病）經(jīng)由基因通包括疾?。┙?jīng)由基因通過(guò)生殖細(xì)胞向子代傳遞，使子代獲得親代相同過(guò)生殖細(xì)胞向子代傳遞，使子代獲得親代相同的特征的特征遺傳病的基礎(chǔ)知識(shí)遺傳病的基礎(chǔ)知識(shí)2011-5-12四川大學(xué)華西第二醫(yī)院 張迅 遺傳?。哼z傳?。菏侵讣膊〉陌l(fā)生需要有一定的遺傳基礎(chǔ)，并通過(guò)這種遺傳是指疾病的發(fā)生需要有一定的遺傳基礎(chǔ)，并通過(guò)這種遺傳基礎(chǔ)按照一定的方式傳遞給后代發(fā)育形成的疾病。

2、因此，遺傳病的基礎(chǔ)按照一定的方式傳遞給后代發(fā)育形成的疾病。因此，遺傳病的傳遞并非是傳遞現(xiàn)成的疾病，而是傳遞的遺傳病發(fā)病基礎(chǔ)傳遞并非是傳遞現(xiàn)成的疾病，而是傳遞的遺傳病發(fā)病基礎(chǔ) 遺傳?。哼z傳?。簭母改赣H那里接受到已發(fā)生突變的遺傳物質(zhì)從父母親那里接受到已發(fā)生突變的遺傳物質(zhì)(基因基因)而引起相而引起相應(yīng)的疾病或缺陷。這種遺傳因素應(yīng)的疾病或缺陷。這種遺傳因素(致病基因致病基因)，按一定的方式傳給子代，按一定的方式傳給子代，子代就可能發(fā)生遺傳病子代就可能發(fā)生遺傳病2011-5-13四川大學(xué)華西第二醫(yī)院 張迅遺傳病的發(fā)生遺傳病的發(fā)生親代傳遞：親代傳遞：指致病基因從親代遺傳病患者或致病指致病基因從親代遺傳病患

3、者或致病基因攜帶者向子代傳遞基因攜帶者向子代傳遞基因突變或染色體畸變：基因突變或染色體畸變：生殖細(xì)胞或孕卵發(fā)生基生殖細(xì)胞或孕卵發(fā)生基因突變或染色體畸變因突變或染色體畸變2011-5-14四川大學(xué)華西第二醫(yī)院 張迅遺傳病的特點(diǎn)遺傳病的特點(diǎn)遺傳病的先天性：遺傳病的先天性：是指遺傳病是是指遺傳病是“與生俱來(lái)與生俱來(lái)”的疾病的疾病“先天先天”“”“后天后天”的區(qū)分：的區(qū)分：遺傳學(xué)上只把存在于精子、卵子和受精遺傳學(xué)上只把存在于精子、卵子和受精卵中的因素看作卵中的因素看作“先天性先天性”因素。而整個(gè)胚胎期間的各種宮內(nèi)因素因素。而整個(gè)胚胎期間的各種宮內(nèi)因素和胎兒出生后的各種環(huán)境因素，都是和胎兒出生后的各種環(huán)

4、境因素，都是“后天性后天性”因素，由這些因素因素，由這些因素引起的疾病，都是引起的疾病，都是“后天性疾病后天性疾病”。例如，在妊娠期間，孕婦受到。例如，在妊娠期間，孕婦受到某些病毒感染、接受某些病毒感染、接受X光線照射或服用某些能引起胎兒畸形作用的藥光線照射或服用某些能引起胎兒畸形作用的藥物，都有導(dǎo)致胎兒異常的危險(xiǎn)，習(xí)慣上把這類胎兒異常全都劃入物，都有導(dǎo)致胎兒異常的危險(xiǎn)，習(xí)慣上把這類胎兒異常全都劃入“先天性異常先天性異?！敝?。但根據(jù)遺傳學(xué)標(biāo)準(zhǔn)，這些疾病不屬于遺傳性之列。但根據(jù)遺傳學(xué)標(biāo)準(zhǔn)，這些疾病不屬于遺傳性疾病，甚至不能算是嚴(yán)格意義上的疾病，甚至不能算是嚴(yán)格意義上的“先天性疾病先天性疾病”。

5、只有把由精子、。只有把由精子、卵子或受精卵的缺陷所引起的疾病稱之為卵子或受精卵的缺陷所引起的疾病稱之為“先天性疾病先天性疾病”，這個(gè)意，這個(gè)意義上的義上的“先天性先天性”，是大多數(shù)遺傳病的一大特征，是大多數(shù)遺傳病的一大特征2011-5-15四川大學(xué)華西第二醫(yī)院 張迅遺傳病的發(fā)生時(shí)間：遺傳病的發(fā)生時(shí)間：遺傳病的發(fā)生是由于精子、卵子或受遺傳病的發(fā)生是由于精子、卵子或受精卵的遺傳物質(zhì)發(fā)生改變所引起的疾病。因此，遺傳病一精卵的遺傳物質(zhì)發(fā)生改變所引起的疾病。因此，遺傳病一定是先天性疾病定是先天性疾病遺傳病的發(fā)病時(shí)間：遺傳病的發(fā)病時(shí)間：可以在宮內(nèi)就發(fā)病，也可以在出生后可以在宮內(nèi)就發(fā)病，也可以在出生后一段時(shí)

6、間發(fā)病一段時(shí)間發(fā)病遺傳病的發(fā)現(xiàn)時(shí)間：遺傳病的發(fā)現(xiàn)時(shí)間：可以在宮內(nèi)發(fā)現(xiàn)，也能在出生后發(fā)現(xiàn)，可以在宮內(nèi)發(fā)現(xiàn)，也能在出生后發(fā)現(xiàn)，也可能在成人后發(fā)現(xiàn)，也可能終身不能發(fā)現(xiàn)也可能在成人后發(fā)現(xiàn)，也可能終身不能發(fā)現(xiàn)2011-5-16四川大學(xué)華西第二醫(yī)院 張迅遺傳病的家族性：遺傳病的家族性：是指某種病在患者家族中的發(fā)是指某種病在患者家族中的發(fā)病率比群體中的平均發(fā)病率高，具有家族聚集性病率比群體中的平均發(fā)病率高，具有家族聚集性遺傳病多數(shù)有家族性，但有家族性的疾病不一定遺傳病多數(shù)有家族性，但有家族性的疾病不一定就是遺傳病。例如，結(jié)核和肝炎有可能累及數(shù)名就是遺傳病。例如，結(jié)核和肝炎有可能累及數(shù)名家族成員，但這是傳染而

7、不是遺傳，發(fā)病者是受家族成員，但這是傳染而不是遺傳，發(fā)病者是受到同種有害環(huán)境因素的傷害所致到同種有害環(huán)境因素的傷害所致2011-5-17四川大學(xué)華西第二醫(yī)院 張迅遺傳病的罕見(jiàn)性：遺傳病的罕見(jiàn)性：絕大多數(shù)直接由遺傳決定的典型的遺傳絕大多數(shù)直接由遺傳決定的典型的遺傳病，都是罕見(jiàn)甚至極罕見(jiàn)的疾病，故病，都是罕見(jiàn)甚至極罕見(jiàn)的疾病，故“罕見(jiàn)性罕見(jiàn)性”是典型遺是典型遺傳病的又傳病的又特征。即使在遺傳病中屬于發(fā)病率最高之列的特征。即使在遺傳病中屬于發(fā)病率最高之列的“先天愚型先天愚型”，在新生兒中的發(fā)病率也僅六百分之一左右。，在新生兒中的發(fā)病率也僅六百分之一左右。至于由遺傳基因缺陷引起的先天性代謝缺陷病，發(fā)病

8、率常至于由遺傳基因缺陷引起的先天性代謝缺陷病，發(fā)病率常低到數(shù)十萬(wàn)分之一。但是，這里說(shuō)的低到數(shù)十萬(wàn)分之一。但是，這里說(shuō)的“罕見(jiàn)性罕見(jiàn)性”，是就某，是就某種單獨(dú)的遺傳病而言，若就所有遺傳病的總體而言，就決種單獨(dú)的遺傳病而言，若就所有遺傳病的總體而言，就決非非“罕見(jiàn)罕見(jiàn)”了。已知的人類遺傳病多達(dá)了。已知的人類遺傳病多達(dá)3550種，所以遺傳種，所以遺傳病的總發(fā)病率相當(dāng)可觀。這就是當(dāng)前世界醫(yī)學(xué)界對(duì)遺傳性病的總發(fā)病率相當(dāng)可觀。這就是當(dāng)前世界醫(yī)學(xué)界對(duì)遺傳性疾病予以特殊關(guān)注的原因之一疾病予以特殊關(guān)注的原因之一 2011-5-18四川大學(xué)華西第二醫(yī)院 張迅遺傳性病的終生性：遺傳性病的終生性：指它至今還無(wú)法根治，

9、基本指它至今還無(wú)法根治，基本上上“一病定終身一病定終身”。因?yàn)檫z傳病的根本病因在于。因?yàn)檫z傳病的根本病因在于遺傳物質(zhì)的缺陷，而至今尚無(wú)糾正有缺陷的致病遺傳物質(zhì)的缺陷，而至今尚無(wú)糾正有缺陷的致病基因或染色體的有效辦法。但隨著基因或染色體的有效辦法。但隨著“遺傳工程遺傳工程”技術(shù)的發(fā)展，根治遺傳病不再是可望而不可及的技術(shù)的發(fā)展，根治遺傳病不再是可望而不可及的幻想，不久將來(lái)它將變?yōu)楝F(xiàn)實(shí)幻想，不久將來(lái)它將變?yōu)楝F(xiàn)實(shí)2011-5-19四川大學(xué)華西第二醫(yī)院 張迅 遺傳病的傳播方式：遺傳病的傳播方式：一般而言，遺傳病與傳染一般而言，遺傳病與傳染性疾病、營(yíng)養(yǎng)性疾病不同，它不延伸至無(wú)親緣關(guān)性疾病、營(yíng)養(yǎng)性疾病不同，

10、它不延伸至無(wú)親緣關(guān)系的個(gè)體。就是說(shuō)，如果某些疾病是由于環(huán)境因系的個(gè)體。就是說(shuō)，如果某些疾病是由于環(huán)境因素致病，在群體中應(yīng)該按照素致病，在群體中應(yīng)該按照“水平方式水平方式”出現(xiàn)，出現(xiàn)，如果是遺傳病，一般按照如果是遺傳病，一般按照“垂直方式垂直方式”出現(xiàn)出現(xiàn)2011-5-110四川大學(xué)華西第二醫(yī)院 張迅遺傳病的數(shù)量分布：遺傳病的數(shù)量分布：患者在親祖代和子孫中以一患者在親祖代和子孫中以一定數(shù)量比例出現(xiàn)，即患者于正常成員間有一定的定數(shù)量比例出現(xiàn)，即患者于正常成員間有一定的數(shù)量關(guān)系，通過(guò)特定的數(shù)量關(guān)系，可以了解疾病數(shù)量關(guān)系，通過(guò)特定的數(shù)量關(guān)系，可以了解疾病的遺傳特點(diǎn)和發(fā)病規(guī)律，并預(yù)期再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)的遺傳特點(diǎn)和

11、發(fā)病規(guī)律，并預(yù)期再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)2011-5-111四川大學(xué)華西第二醫(yī)院 張迅什么是基因什么是基因基因是細(xì)胞內(nèi)遺傳物質(zhì)的結(jié)構(gòu)和功能單位，它以脫氧核糖基因是細(xì)胞內(nèi)遺傳物質(zhì)的結(jié)構(gòu)和功能單位，它以脫氧核糖核酸（核酸（DNA）化學(xué)形式存在于染色體上。在人類，基因通）化學(xué)形式存在于染色體上。在人類，基因通過(guò)生殖細(xì)胞從親代向子代傳遞過(guò)生殖細(xì)胞從親代向子代傳遞基因是具有特定基因是具有特定“遺傳學(xué)效應(yīng)遺傳學(xué)效應(yīng)”的的DNA片段，它決定細(xì)胞片段，它決定細(xì)胞內(nèi)內(nèi)RNA和蛋白質(zhì)（包括酶分子）等的合成，從而決定生物和蛋白質(zhì)（包括酶分子）等的合成，從而決定生物遺傳性狀遺傳性狀2011-5-112四川大學(xué)華西第二醫(yī)院 張迅基因突

12、變基因突變 一切細(xì)胞內(nèi)的基因都能保持其相對(duì)的穩(wěn)定性，一切細(xì)胞內(nèi)的基因都能保持其相對(duì)的穩(wěn)定性，但在一定內(nèi)外因素的影響下，遺傳物質(zhì)就可能但在一定內(nèi)外因素的影響下，遺傳物質(zhì)就可能發(fā)生變化，這種遺傳物質(zhì)的變化及其所引起的發(fā)生變化，這種遺傳物質(zhì)的變化及其所引起的表型改變稱為突變表型改變稱為突變2011-5-113四川大學(xué)華西第二醫(yī)院 張迅基因突變的誘發(fā)因素基因突變的誘發(fā)因素物理因素：物理因素：l紫外線：在紫外線的照射下，細(xì)胞內(nèi)紫外線：在紫外線的照射下，細(xì)胞內(nèi)DNA的結(jié)構(gòu)發(fā)生損傷，的結(jié)構(gòu)發(fā)生損傷，使使DNA的局部結(jié)構(gòu)變形的局部結(jié)構(gòu)變形l電離輻射、電磁輻射：均可以引起基因突變。電離輻射、電磁輻射：均可以引起

13、基因突變。化學(xué)因素：可以造成基因突變化學(xué)因素：可以造成基因突變生物因素：生物因素：l病毒病毒麻疹、風(fēng)疹、流感、皰疹病毒等是誘發(fā)基因突變的明麻疹、風(fēng)疹、流感、皰疹病毒等是誘發(fā)基因突變的明顯因素。顯因素。l真菌和細(xì)菌所產(chǎn)生的毒素或代謝產(chǎn)物也能誘發(fā)基因突變，例真菌和細(xì)菌所產(chǎn)生的毒素或代謝產(chǎn)物也能誘發(fā)基因突變，例如生活中的花生、玉米等上黃曲霉素具有致基因突變的作用如生活中的花生、玉米等上黃曲霉素具有致基因突變的作用人類的生殖細(xì)胞在成熟過(guò)程中，如果受到環(huán)境不良因素的影人類的生殖細(xì)胞在成熟過(guò)程中，如果受到環(huán)境不良因素的影響后更容易發(fā)生基因突變響后更容易發(fā)生基因突變2011-5-114四川大學(xué)華西第二醫(yī)院

14、張迅什么是染色體什么是染色體染色體是遺傳物質(zhì)（基因）的載體，它由染色體是遺傳物質(zhì)（基因）的載體，它由DNA和蛋白質(zhì)等和蛋白質(zhì)等組成，具有儲(chǔ)存和傳遞遺傳信息的作用。組成，具有儲(chǔ)存和傳遞遺傳信息的作用。真核細(xì)胞的基因大部分存在于細(xì)胞核內(nèi)的染色體上，通過(guò)真核細(xì)胞的基因大部分存在于細(xì)胞核內(nèi)的染色體上，通過(guò)細(xì)胞的分裂，基因隨著染色體的傳遞而傳遞，從母細(xì)胞傳細(xì)胞的分裂，基因隨著染色體的傳遞而傳遞，從母細(xì)胞傳給子細(xì)胞，從親代傳給子代。各種不同生物的染色體數(shù)目、給子細(xì)胞，從親代傳給子代。各種不同生物的染色體數(shù)目、形態(tài)、大小各具特征。而在同一物種中，染色體的形態(tài)、形態(tài)、大小各具特征。而在同一物種中，染色體的形態(tài)

15、、數(shù)目是恒定的數(shù)目是恒定的2011-5-115四川大學(xué)華西第二醫(yī)院 張迅 示男性（左）和女性（右）的中期染色體核型照片示男性（左）和女性（右）的中期染色體核型照片 v 男性核型為男性核型為46,XYv 女性核型為女性核型為46,XXv 1號(hào)號(hào)22號(hào)男女共有稱為常染色體號(hào)男女共有稱為常染色體v X、Y染色體與性別有關(guān)稱為性染染色體與性別有關(guān)稱為性染 色體色體v 同一對(duì)染色體又稱為同源染色體，同一對(duì)染色體又稱為同源染色體， 一條來(lái)自父方，一條來(lái)自母方一條來(lái)自父方，一條來(lái)自母方中期染色體中期染色體（由兩條姊妹染色單體組成）（由兩條姊妹染色單體組成）染色單體染色單體(cht)著絲粒著絲粒(cen)短臂

16、短臂(p)長(zhǎng)臂長(zhǎng)臂(q)人類染色體的數(shù)目人類染色體的數(shù)目2011-5-116四川大學(xué)華西第二醫(yī)院 張迅2011-5-117四川大學(xué)華西第二醫(yī)院 張迅染色體畸變?nèi)旧w畸變 染色體畸變是體細(xì)胞或生殖細(xì)胞內(nèi)的染色體發(fā)生染色體畸變是體細(xì)胞或生殖細(xì)胞內(nèi)的染色體發(fā)生異常改變。染色體畸變的類型包括數(shù)量異常和結(jié)異常改變。染色體畸變的類型包括數(shù)量異常和結(jié)構(gòu)異常構(gòu)異常2011-5-118四川大學(xué)華西第二醫(yī)院 張迅化學(xué)因素：化學(xué)因素：藥物、農(nóng)藥、工業(yè)毒物和食品添加劑藥物、農(nóng)藥、工業(yè)毒物和食品添加劑物理因素：物理因素：電離輻射電離輻射生物因素：生物因素：類毒素、病毒（風(fēng)疹、乙肝、麻疹和巨細(xì)胞病類毒素、病毒（風(fēng)疹、乙肝

17、、麻疹和巨細(xì)胞病毒）毒）母親年齡：母親年齡：年齡越大，生殖細(xì)胞越老化；一般認(rèn)為，生殖年齡越大，生殖細(xì)胞越老化；一般認(rèn)為，生殖細(xì)胞在母體內(nèi)停留時(shí)間越長(zhǎng)，受到各種因素的影響的機(jī)會(huì)細(xì)胞在母體內(nèi)停留時(shí)間越長(zhǎng)，受到各種因素的影響的機(jī)會(huì)就越多，在以后的減數(shù)分裂過(guò)程中，容易產(chǎn)生染色體不分就越多，在以后的減數(shù)分裂過(guò)程中，容易產(chǎn)生染色體不分離而導(dǎo)致染色體數(shù)目異常離而導(dǎo)致染色體數(shù)目異常2011-5-119四川大學(xué)華西第二醫(yī)院 張迅染色體畸變發(fā)生的原因染色體畸變發(fā)生的原因小劑量或小能量的誘發(fā)因素長(zhǎng)期持續(xù)的影響可小劑量或小能量的誘發(fā)因素長(zhǎng)期持續(xù)的影響可以造成基因突變以造成基因突變大劑量或大能量的誘發(fā)因素短期影響可以造

18、成大劑量或大能量的誘發(fā)因素短期影響可以造成染色體畸變?nèi)旧w畸變2011-5-120四川大學(xué)華西第二醫(yī)院 張迅人類遺傳病的分類人類遺傳病的分類常染色體顯性遺傳常染色體顯性遺傳基因病基因病單基因病單基因病多基因病多基因病常染色體常染色體性染色體性染色體常染色體隱性遺傳常染色體隱性遺傳Y染色體染色體X連鎖隱性遺傳連鎖隱性遺傳X連鎖顯性遺傳連鎖顯性遺傳X染色體染色體2011-5-121四川大學(xué)華西第二醫(yī)院 張迅染色體病染色體病常染色體病常染色體病性染色體病性染色體病數(shù)目異常數(shù)目異常結(jié)構(gòu)異常結(jié)構(gòu)異常X染色體病染色體病Y染色體病染色體病數(shù)目異常數(shù)目異常結(jié)構(gòu)異常結(jié)構(gòu)異常數(shù)目異常數(shù)目異常結(jié)構(gòu)異常結(jié)構(gòu)異常201

19、1-5-122四川大學(xué)華西第二醫(yī)院 張迅23 遺傳咨詢遺傳咨詢是通過(guò)咨詢醫(yī)生與咨詢者共同商討咨詢者提出的各種遺傳學(xué)問(wèn)題和是通過(guò)咨詢醫(yī)生與咨詢者共同商討咨詢者提出的各種遺傳學(xué)問(wèn)題和在醫(yī)生指導(dǎo)幫助下合理解決這些問(wèn)題的全過(guò)程。在這一過(guò)程中，需要解答遺在醫(yī)生指導(dǎo)幫助下合理解決這些問(wèn)題的全過(guò)程。在這一過(guò)程中，需要解答遺傳患者或其親屬提出的有關(guān)遺傳病病因、遺傳方式、診斷、預(yù)防、治療、預(yù)傳患者或其親屬提出的有關(guān)遺傳病病因、遺傳方式、診斷、預(yù)防、治療、預(yù)后等問(wèn)題，估計(jì)親屬或再生育時(shí)該病的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)或患病風(fēng)險(xiǎn)，提出可以選擇后等問(wèn)題，估計(jì)親屬或再生育時(shí)該病的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)或患病風(fēng)險(xiǎn)，提出可以選擇的各種處理方案，供咨詢者作

20、決策的參考的各種處理方案，供咨詢者作決策的參考涉及生育的遺傳咨詢是在一個(gè)家庭范圍內(nèi)預(yù)防嚴(yán)重遺傳病患兒出生最有效的涉及生育的遺傳咨詢是在一個(gè)家庭范圍內(nèi)預(yù)防嚴(yán)重遺傳病患兒出生最有效的程序。通過(guò)廣泛開(kāi)展遺傳咨詢，配合有效的產(chǎn)前診斷措施，就能降低遺傳并程序。通過(guò)廣泛開(kāi)展遺傳咨詢，配合有效的產(chǎn)前診斷措施，就能降低遺傳并的發(fā)病率，從而減輕家庭和社會(huì)的負(fù)擔(dān)，提高人口素質(zhì)。的發(fā)病率，從而減輕家庭和社會(huì)的負(fù)擔(dān)，提高人口素質(zhì)。常見(jiàn)遺傳病的咨詢?cè)瓌t與技巧常見(jiàn)遺傳病的咨詢?cè)瓌t與技巧2011-5-1四川大學(xué)華西第二醫(yī)院 張迅遺傳咨詢的分類遺傳咨詢的分類 遺傳咨詢的分類遺傳咨詢的分類婚前遺傳咨詢婚前遺傳咨詢1、了解男女雙

21、方及雙方家族中有無(wú)不利婚育的情況存在，并按、了解男女雙方及雙方家族中有無(wú)不利婚育的情況存在，并按照國(guó)家有關(guān)法律法規(guī)和有關(guān)醫(yī)學(xué)知識(shí)，針對(duì)具體情況進(jìn)行分析，照國(guó)家有關(guān)法律法規(guī)和有關(guān)醫(yī)學(xué)知識(shí)，針對(duì)具體情況進(jìn)行分析，對(duì)能否婚育給予解答對(duì)能否婚育給予解答2、進(jìn)行婚前衛(wèi)生指導(dǎo)，對(duì)咨詢對(duì)象進(jìn)行有關(guān)性衛(wèi)生知識(shí)、生育、進(jìn)行婚前衛(wèi)生指導(dǎo)，對(duì)咨詢對(duì)象進(jìn)行有關(guān)性衛(wèi)生知識(shí)、生育知識(shí)和遺傳病知識(shí)的教育。知識(shí)和遺傳病知識(shí)的教育。3、對(duì)高危人群進(jìn)行遺傳病篩查、對(duì)高危人群進(jìn)行遺傳病篩查孕前遺傳咨詢?cè)星斑z傳咨詢1、指導(dǎo)咨詢對(duì)象在孕前避免環(huán)境不良因素可能造成的遺、指導(dǎo)咨詢對(duì)象在孕前避免環(huán)境不良因素可能造成的遺傳損傷，并創(chuàng)造一個(gè)良好

22、的生育環(huán)境傳損傷，并創(chuàng)造一個(gè)良好的生育環(huán)境2、對(duì)高危人群進(jìn)行遺傳篩查、對(duì)高危人群進(jìn)行遺傳篩查3、指導(dǎo)高危人群生育并提供產(chǎn)前診斷信息、指導(dǎo)高危人群生育并提供產(chǎn)前診斷信息孕期遺傳咨詢?cè)衅谶z傳咨詢1、指導(dǎo)咨詢對(duì)象在妊娠期內(nèi)建立一個(gè)最佳的孕期環(huán)境，避免不、指導(dǎo)咨詢對(duì)象在妊娠期內(nèi)建立一個(gè)最佳的孕期環(huán)境，避免不良環(huán)境因素的影響良環(huán)境因素的影響2、對(duì)在孕期內(nèi)接觸過(guò)不良環(huán)境因素的咨詢對(duì)象進(jìn)行醫(yī)學(xué)分析，、對(duì)在孕期內(nèi)接觸過(guò)不良環(huán)境因素的咨詢對(duì)象進(jìn)行醫(yī)學(xué)分析，在此基礎(chǔ)上對(duì)是否繼續(xù)妊娠提出建議，供咨詢對(duì)象進(jìn)行參考并作在此基礎(chǔ)上對(duì)是否繼續(xù)妊娠提出建議，供咨詢對(duì)象進(jìn)行參考并作出決定出決定3、指導(dǎo)高危孕婦在妊娠期內(nèi)選擇適當(dāng)

23、的時(shí)期接受相關(guān)產(chǎn)前診斷、指導(dǎo)高危孕婦在妊娠期內(nèi)選擇適當(dāng)?shù)臅r(shí)期接受相關(guān)產(chǎn)前診斷技術(shù)服務(wù)，以幫助生育一個(gè)健康的小孩技術(shù)服務(wù)，以幫助生育一個(gè)健康的小孩四川大學(xué)華西第二醫(yī)院 張迅25遺傳咨詢的對(duì)象遺傳咨詢的對(duì)象 遺傳咨詢的對(duì)象遺傳咨詢的對(duì)象1、夫婦雙方或家系成員患有某些遺傳病或先天畸形者。、夫婦雙方或家系成員患有某些遺傳病或先天畸形者。2、曾生育過(guò)遺傳病患兒的夫婦。、曾生育過(guò)遺傳病患兒的夫婦。3、不明原因智力低下或先天畸形兒的父母。、不明原因智力低下或先天畸形兒的父母。4、不明原因的反復(fù)流產(chǎn)或有死胎死產(chǎn)等情況的夫婦。、不明原因的反復(fù)流產(chǎn)或有死胎死產(chǎn)等情況的夫婦。5、婚后多年不育的夫婦。、婚后多年不育的

24、夫婦。6、35歲以上的高齡孕婦。歲以上的高齡孕婦。7、長(zhǎng)期接觸不良環(huán)境因素的育齡青年男女。、長(zhǎng)期接觸不良環(huán)境因素的育齡青年男女。8.、孕期接觸不良環(huán)境因素以及患有某些慢性病的孕婦。、孕期接觸不良環(huán)境因素以及患有某些慢性病的孕婦。9、常規(guī)檢查或常見(jiàn)遺傳病篩查發(fā)現(xiàn)異常者。、常規(guī)檢查或常見(jiàn)遺傳病篩查發(fā)現(xiàn)異常者。10、其他需要咨詢的情況。、其他需要咨詢的情況。2011-5-1四川大學(xué)華西第二醫(yī)院 張迅 家族遺傳病史、醫(yī)療史、生育史（流產(chǎn)史、死胎史、家族遺傳病史、醫(yī)療史、生育史（流產(chǎn)史、死胎史、早產(chǎn)史）、婚姻史（婚齡、配偶健康狀況）、環(huán)早產(chǎn)史）、婚姻史（婚齡、配偶健康狀況）、環(huán)境因素和特殊化學(xué)物接觸及特

25、殊反應(yīng)情況、年齡、境因素和特殊化學(xué)物接觸及特殊反應(yīng)情況、年齡、居住地區(qū)、民族。收集先證者的家系發(fā)病情況，居住地區(qū)、民族。收集先證者的家系發(fā)病情況，繪制出家系譜。繪制出家系譜。 采集信息采集信息遺傳咨詢的步驟遺傳咨詢的步驟2011-5-126四川大學(xué)華西第二醫(yī)院 張迅遺傳咨詢?nèi)藛T根據(jù)確切的家系分析及醫(yī)學(xué)資料、各遺傳咨詢?nèi)藛T根據(jù)確切的家系分析及醫(yī)學(xué)資料、各種檢查化驗(yàn)結(jié)果，診斷咨詢對(duì)象是哪種遺傳病或與種檢查化驗(yàn)結(jié)果，診斷咨詢對(duì)象是哪種遺傳病或與哪種遺傳病有關(guān)，單基因遺傳病還須確定是何種遺哪種遺傳病有關(guān)，單基因遺傳病還須確定是何種遺傳方式傳方式必要時(shí)到?？七M(jìn)行診斷必要時(shí)到?？七M(jìn)行診斷遺傳病診斷及遺傳方

26、式的確定遺傳病診斷及遺傳方式的確定2011-5-127四川大學(xué)華西第二醫(yī)院 張迅家系分析的步驟家系分析的步驟家系調(diào)查家系調(diào)查 繪制系譜繪制系譜家系分析家系分析家系分析家系分析2011-5-128四川大學(xué)華西第二醫(yī)院 張迅 系譜是當(dāng)遇到初診者系譜是當(dāng)遇到初診者先證者后，通過(guò)問(wèn)診或先證者后，通過(guò)問(wèn)診或隨訪，弄清其直系或旁系親屬中的發(fā)病情況，隨訪，弄清其直系或旁系親屬中的發(fā)病情況，并按一定方式繪成的一個(gè)圖解并按一定方式繪成的一個(gè)圖解系譜系譜2011-5-129四川大學(xué)華西第二醫(yī)院 張迅系譜調(diào)查系譜調(diào)查調(diào)查家系時(shí)要廣泛全面而且要求盡量準(zhǔn)確，不僅患病個(gè)調(diào)查家系時(shí)要廣泛全面而且要求盡量準(zhǔn)確，不僅患病個(gè)體，

27、而且家系中的所有正常個(gè)體也應(yīng)該調(diào)查并繪在圖上，體，而且家系中的所有正常個(gè)體也應(yīng)該調(diào)查并繪在圖上，對(duì)于已死亡的個(gè)體，應(yīng)著重弄清是否患有此病，并在系對(duì)于已死亡的個(gè)體，應(yīng)著重弄清是否患有此病，并在系譜中注明。應(yīng)盡可能的了解更多的世代數(shù)和個(gè)體譜中注明。應(yīng)盡可能的了解更多的世代數(shù)和個(gè)體2011-5-130四川大學(xué)華西第二醫(yī)院 張迅系譜繪制系譜繪制:常用國(guó)際通用符號(hào)常用國(guó)際通用符號(hào)2011-5-131四川大學(xué)華西第二醫(yī)院 張迅家系分析家系分析家系分析家系分析 常用方法是逐一排除法常用方法是逐一排除法2011-5-132四川大學(xué)華西第二醫(yī)院 張迅家系分析家系分析主題明確主題明確 一個(gè)系譜一般只表示一個(gè)主題（

28、即一種疾病或性狀異常的情況）一個(gè)系譜一般只表示一個(gè)主題（即一種疾病或性狀異常的情況）2011-5-133四川大學(xué)華西第二醫(yī)院 張迅應(yīng)當(dāng)注意的問(wèn)題應(yīng)當(dāng)注意的問(wèn)題遺傳異質(zhì)性遺傳異質(zhì)性 表型模擬表型模擬2011-5-134四川大學(xué)華西第二醫(yī)院 張迅 單基因遺傳單基因遺傳 人類的一些遺傳性狀，包括一些少見(jiàn)的遺傳人類的一些遺傳性狀，包括一些少見(jiàn)的遺傳病，其遺傳信息主要與一對(duì)基因有關(guān)，這樣的病叫單基因病，其遺傳信息主要與一對(duì)基因有關(guān)，這樣的病叫單基因遺傳病。遺傳病。再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)的估計(jì)再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)的估計(jì)-單基因遺傳病單基因遺傳病2011-5-135四川大學(xué)華西第二醫(yī)院 張迅常染色體顯性遺傳常染色體顯性遺傳 指致病基

29、因位于常染色體上，而且這種基因是顯性的。指致病基因位于常染色體上，而且這種基因是顯性的。通常只要在成對(duì)染色體上的一個(gè)位點(diǎn)中有一個(gè)這種基因通常只要在成對(duì)染色體上的一個(gè)位點(diǎn)中有一個(gè)這種基因就會(huì)發(fā)病，即在雜合子中表達(dá)的性狀或疾病。這種遺傳就會(huì)發(fā)病，即在雜合子中表達(dá)的性狀或疾病。這種遺傳方式叫常染色體顯性遺傳方式叫常染色體顯性遺傳2011-5-136四川大學(xué)華西第二醫(yī)院 張迅2011-5-137四川大學(xué)華西第二醫(yī)院 張迅2011-5-138四川大學(xué)華西第二醫(yī)院 張迅2011-5-139四川大學(xué)華西第二醫(yī)院 張迅患者的雙親之一必定是患者，且往往是雜合子患者的雙親之一必定是患者，且往往是雜合子在一個(gè)世代中

30、正常人和患者各占一定比例（理在一個(gè)世代中正常人和患者各占一定比例（理論上各占論上各占1/2） 男女患病機(jī)會(huì)均等，與性別無(wú)關(guān)。根據(jù)這一點(diǎn)，男女患病機(jī)會(huì)均等，與性別無(wú)關(guān)。根據(jù)這一點(diǎn)，可以判定致病基因位于常染色體上可以判定致病基因位于常染色體上連續(xù)幾代都有患者（既所謂代代相傳）連續(xù)幾代都有患者（既所謂代代相傳）特特 點(diǎn)點(diǎn)2011-5-140四川大學(xué)華西第二醫(yī)院 張迅常見(jiàn)常染色體顯性遺傳病常見(jiàn)常染色體顯性遺傳病并并 指指多多 指指軟骨發(fā)育不全軟骨發(fā)育不全2011-5-141四川大學(xué)華西第二醫(yī)院 張迅成骨不全成骨不全地中海貧血地中海貧血2011-5-142四川大學(xué)華西第二醫(yī)院 張迅 常染色體顯性遺傳病子

31、代發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)為常染色體顯性遺傳病子代發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)為50%，嚴(yán)重的常染，嚴(yán)重的常染色體顯性遺傳病無(wú)法進(jìn)行產(chǎn)前診斷，則不宜生育。如果色體顯性遺傳病無(wú)法進(jìn)行產(chǎn)前診斷，則不宜生育。如果不是嚴(yán)重遺傳性疾病，可以生育不是嚴(yán)重遺傳性疾病，可以生育如果男女雙方表型正常，但曾生育過(guò)常染色體顯性遺傳如果男女雙方表型正常，但曾生育過(guò)常染色體顯性遺傳病患兒，則可能是新的基因突變所致，可以生育病患兒，則可能是新的基因突變所致，可以生育常染色體顯性遺傳病生育指導(dǎo)原則常染色體顯性遺傳病生育指導(dǎo)原則2011-5-143四川大學(xué)華西第二醫(yī)院 張迅常染色體隱性遺傳常染色體隱性遺傳是指致病基因位于常染色體上，其性質(zhì)是隱性的。只有是指致病

32、基因位于常染色體上，其性質(zhì)是隱性的。只有當(dāng)位于同源染色體上的一對(duì)等位基因都是致病基因，即當(dāng)位于同源染色體上的一對(duì)等位基因都是致病基因，即隱性純合子（隱性純合子（aa）時(shí)才出現(xiàn)癥狀。當(dāng)一個(gè)個(gè)體只帶有一）時(shí)才出現(xiàn)癥狀。當(dāng)一個(gè)個(gè)體只帶有一個(gè)（個(gè)（a）基因時(shí)，本人不發(fā)病，但能將致病基因（）基因時(shí)，本人不發(fā)病，但能將致病基因（a）傳）傳給后代，這樣的個(gè)體稱為致病基因攜帶者。由這種隱性給后代，這樣的個(gè)體稱為致病基因攜帶者。由這種隱性基因所決定的遺傳方式叫做常染色體隱性遺傳基因所決定的遺傳方式叫做常染色體隱性遺傳2011-5-144四川大學(xué)華西第二醫(yī)院 張迅2011-5-145四川大學(xué)華西第二醫(yī)院 張迅20

33、11-5-146四川大學(xué)華西第二醫(yī)院 張迅患者雙親表型正常，但均為致病基因攜帶者（患者雙親表型正常，但均為致病基因攜帶者（Aa）男女患病機(jī)會(huì)均等，根據(jù)這一點(diǎn)，可以判定致病基因位男女患病機(jī)會(huì)均等，根據(jù)這一點(diǎn)，可以判定致病基因位于常染色體上于常染色體上患者約占同胞的患者約占同胞的1/4。但其他未患病成員中，有。但其他未患病成員中，有2/3可能是可能是攜帶者，攜帶者，1/3是正常的是正常的在系普中看不到連續(xù)遺傳（不是代代相傳），常為散發(fā)在系普中看不到連續(xù)遺傳（不是代代相傳），常為散發(fā)的，有的系普只見(jiàn)到先證者的，有的系普只見(jiàn)到先證者近親婚配后代中發(fā)病率顯著增高近親婚配后代中發(fā)病率顯著增高特特 點(diǎn)點(diǎn)20

34、11-5-147四川大學(xué)華西第二醫(yī)院 張迅常見(jiàn)常染色體隱性遺傳病常見(jiàn)常染色體隱性遺傳病白化病白化病苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥2011-5-148四川大學(xué)華西第二醫(yī)院 張迅近親結(jié)婚近親結(jié)婚 是指在幾代以內(nèi)（一般是是指在幾代以內(nèi)（一般是3代），有共代），有共同祖先的個(gè)體之間的婚配，即有共同的祖（外祖）同祖先的個(gè)體之間的婚配，即有共同的祖（外祖）父母者之間的婚配父母者之間的婚配親緣系數(shù)親緣系數(shù) 是指有親緣關(guān)系的兩個(gè)人具有相同基因是指有親緣關(guān)系的兩個(gè)人具有相同基因的概率的概率近親結(jié)婚與親緣系數(shù)近親結(jié)婚與親緣系數(shù)2011-5-149四川大學(xué)華西第二醫(yī)院 張迅近親通婚表型近親通婚表型2011-5-150四川大學(xué)

35、華西第二醫(yī)院 張迅2011-5-151四川大學(xué)華西第二醫(yī)院 張迅親屬之間的親緣系數(shù)親屬之間的親緣系數(shù)親屬級(jí)別親屬級(jí)別親屬關(guān)系親屬關(guān)系親緣系數(shù)親緣系數(shù)一級(jí)親屬一級(jí)親屬父母與子女，同胞父母與子女，同胞1/2二級(jí)親屬二級(jí)親屬祖（外祖）父母與孫（外孫）子女，伯、祖（外祖）父母與孫（外孫）子女，伯、叔、姑與侄、侄女，舅、姨與甥、甥女叔、姑與侄、侄女，舅、姨與甥、甥女1/4三級(jí)親屬三級(jí)親屬曾祖（外曾祖）父母與曾（外曾）孫子女，曾祖（外曾祖）父母與曾（外曾）孫子女，堂兄妹，表兄妹堂兄妹，表兄妹1/82011-5-152四川大學(xué)華西第二醫(yī)院 張迅雙方雖非近親，但患有相同的常染色體隱性遺傳疾病，可以結(jié)婚，如不能

36、雙方雖非近親，但患有相同的常染色體隱性遺傳疾病，可以結(jié)婚，如不能進(jìn)行產(chǎn)前診斷，則不宜生育進(jìn)行產(chǎn)前診斷，則不宜生育如果男女雙方所患常染色體隱性遺傳疾病不是同一種疾病，則可以婚育如果男女雙方所患常染色體隱性遺傳疾病不是同一種疾病，則可以婚育如一方患有常染色體隱性遺傳疾病，對(duì)方不是相同疾病的攜帶者，子代一如一方患有常染色體隱性遺傳疾病，對(duì)方不是相同疾病的攜帶者，子代一般不會(huì)發(fā)病，則可以婚育般不會(huì)發(fā)病，則可以婚育雖然男女雙方表型正常，但雙方的近親中有同樣常染色體隱性遺傳疾病患雖然男女雙方表型正常，但雙方的近親中有同樣常染色體隱性遺傳疾病患者，他們有可能是同一種遺傳病的攜帶者，故可以結(jié)婚，如不能進(jìn)行產(chǎn)前

37、者，他們有可能是同一種遺傳病的攜帶者，故可以結(jié)婚，如不能進(jìn)行產(chǎn)前診斷則不宜生育診斷則不宜生育如果男女雙方近親中患有不同的常染色體隱性遺傳疾病，男女雙方均正常，如果男女雙方近親中患有不同的常染色體隱性遺傳疾病，男女雙方均正常，可以婚育可以婚育 常染色體隱性遺傳病生育指導(dǎo)原則常染色體隱性遺傳病生育指導(dǎo)原則2011-5-153四川大學(xué)華西第二醫(yī)院 張迅X-X-連鎖顯性遺傳連鎖顯性遺傳由于致病基因是顯性的，而且位于由于致病基因是顯性的，而且位于X染色體上，所以染色體上，所以致病基因就只能隨致病基因就只能隨X染色體傳遞。這種遺傳方式叫染色體傳遞。這種遺傳方式叫X-連鎖顯性遺傳（連鎖顯性遺傳（X-link

38、ed dominant disease, XD）。因）。因此，不論男女，只要有一個(gè)這種基因就會(huì)發(fā)病。但此，不論男女，只要有一個(gè)這種基因就會(huì)發(fā)病。但女性有兩條女性有兩條X染色體，故女性得到這種基因的機(jī)會(huì)比染色體，故女性得到這種基因的機(jī)會(huì)比男性多一倍，所以在臨床上，女性患者比男性患者男性多一倍，所以在臨床上，女性患者比男性患者為多為多2011-5-154四川大學(xué)華西第二醫(yī)院 張迅2011-5-155四川大學(xué)華西第二醫(yī)院 張迅2011-5-156四川大學(xué)華西第二醫(yī)院 張迅連續(xù)幾代遺傳。患者正常后代所生的子女中不會(huì)再連續(xù)幾代遺傳?；颊哒：蟠淖优胁粫?huì)再出現(xiàn)患者；出現(xiàn)患者；患者雙親之一必定是患者

39、患者雙親之一必定是患者男性患者的后代中，女兒都是患者（交叉遺傳），男性患者的后代中，女兒都是患者（交叉遺傳），兒子全部正常兒子全部正常女性患者的后代中，男女患病機(jī)會(huì)均等，兒子和女女性患者的后代中，男女患病機(jī)會(huì)均等，兒子和女兒各有兒各有1/2是患者，另是患者，另1/2正常正常在人群中，女性患者比男性患者約多一倍，但女性在人群中，女性患者比男性患者約多一倍，但女性患者病情較輕，而男性患者病情較重患者病情較輕，而男性患者病情較重特特 點(diǎn)點(diǎn)2011-5-157四川大學(xué)華西第二醫(yī)院 張迅X-X-連鎖顯性遺傳病生育指導(dǎo)原則連鎖顯性遺傳病生育指導(dǎo)原則 如果女方是患者則子代再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)為如果女方是患者則子代再發(fā)風(fēng)

40、險(xiǎn)為50%，嚴(yán)重，嚴(yán)重遺傳病且不能進(jìn)行產(chǎn)前診斷則不宜生育，非嚴(yán)遺傳病且不能進(jìn)行產(chǎn)前診斷則不宜生育，非嚴(yán)重遺傳病可以生育重遺傳病可以生育如果男方是患者，則女性后代全部為患者，男如果男方是患者，則女性后代全部為患者，男性后代全部正常，因此只能生育男性后代性后代全部正常，因此只能生育男性后代 2011-5-158四川大學(xué)華西第二醫(yī)院 張迅X-X-連鎖隱性遺傳連鎖隱性遺傳 由于致病基因是隱性的，而且位于由于致病基因是隱性的，而且位于X染色體上，所染色體上，所以致病基因就只能隨以致病基因就只能隨X染色體傳遞。這種遺傳方式叫染色體傳遞。這種遺傳方式叫X-連鎖隱性遺傳連鎖隱性遺傳(X-linked rece

41、ssive disease , XR)。在。在男性，只要在男性，只要在X染色體上存在一個(gè)致病基因，就會(huì)出染色體上存在一個(gè)致病基因，就會(huì)出現(xiàn)癥狀。女性有兩條現(xiàn)癥狀。女性有兩條X染色體，必須有兩個(gè)隱性致病染色體，必須有兩個(gè)隱性致病基因同時(shí)存在于同一對(duì)同源染色體上，才能出現(xiàn)癥基因同時(shí)存在于同一對(duì)同源染色體上，才能出現(xiàn)癥狀。如果只有一個(gè)致病基因，而另一條同源染色體狀。如果只有一個(gè)致病基因，而另一條同源染色體上的等位基因是正常的，則為表型正常的攜帶者上的等位基因是正常的，則為表型正常的攜帶者2011-5-159四川大學(xué)華西第二醫(yī)院 張迅2011-5-160四川大學(xué)華西第二醫(yī)院 張迅2011-5-161四

42、川大學(xué)華西第二醫(yī)院 張迅在群體中男性患者多于女性患者。在多數(shù)系普中常常只有男性在群體中男性患者多于女性患者。在多數(shù)系普中常常只有男性患者患者男性患者的致病基因來(lái)自攜帶者的母親。女性患者的父親一定男性患者的致病基因來(lái)自攜帶者的母親。女性患者的父親一定是患者，母親必然是攜帶者。從這里可見(jiàn)是患者，母親必然是攜帶者。從這里可見(jiàn)“父?jìng)髋?，母?jìng)髯痈競(jìng)髋?，母?jìng)髯印钡慕徊孢z傳現(xiàn)象的交叉遺傳現(xiàn)象由于交叉遺傳，患者的同胞弟兄、舅父、姨表兄弟、外甥等可由于交叉遺傳，患者的同胞弟兄、舅父、姨表兄弟、外甥等可能出現(xiàn)患者。舅舅傳外甥能出現(xiàn)患者。舅舅傳外甥母親是攜帶者則其子女中兒子患者占母親是攜帶者則其子女中兒子患者占1/

43、2，正常，正常1/2；女兒攜帶；女兒攜帶者占者占1/2，正常，正常1/2。母親是患者，則其子女中，兒子全部是患。母親是患者，則其子女中，兒子全部是患者；女兒全部是攜帶者。父親是患者，其兒子全部正常；女兒者；女兒全部是攜帶者。父親是患者，其兒子全部正常；女兒全部為攜帶者全部為攜帶者特特 點(diǎn)點(diǎn)2011-5-162四川大學(xué)華西第二醫(yī)院 張迅常見(jiàn)常見(jiàn)X X連鎖隱性遺傳病連鎖隱性遺傳病血友病血友病進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良2011-5-163四川大學(xué)華西第二醫(yī)院 張迅如不能進(jìn)行產(chǎn)前診斷，則男性患者只能生育男性后代，如不能進(jìn)行產(chǎn)前診斷，則男性患者只能生育男性后代，女性患者不能生育或只能生育女性后代女

44、性患者不能生育或只能生育女性后代女性為致病基因攜帶者，如不能進(jìn)行產(chǎn)前診斷，則只能女性為致病基因攜帶者，如不能進(jìn)行產(chǎn)前診斷，則只能生育女性后代生育女性后代X-X-連鎖隱性遺傳病生育指導(dǎo)原則連鎖隱性遺傳病生育指導(dǎo)原則2011-5-164四川大學(xué)華西第二醫(yī)院 張迅 某些遺傳性狀或遺傳性疾病的出現(xiàn)，往往是由兩對(duì)以上某些遺傳性狀或遺傳性疾病的出現(xiàn)，往往是由兩對(duì)以上基因控制的，而且每對(duì)基因彼此沒(méi)有顯性和隱性之分，基因控制的，而且每對(duì)基因彼此沒(méi)有顯性和隱性之分，它們的作用盡管是微弱的，但有累加作用。即是說(shuō)，當(dāng)它們的作用盡管是微弱的，但有累加作用。即是說(shuō)，當(dāng)某一些基因尚未累積到一定數(shù)量之前，一般不會(huì)表現(xiàn)特某一

45、些基因尚未累積到一定數(shù)量之前，一般不會(huì)表現(xiàn)特有的性狀（或癥狀）。一旦這種基因累計(jì)到一定數(shù)量時(shí)有的性狀（或癥狀）。一旦這種基因累計(jì)到一定數(shù)量時(shí)就會(huì)發(fā)病。這種遺傳方式叫多基因遺傳或多因子遺傳就會(huì)發(fā)病。這種遺傳方式叫多基因遺傳或多因子遺傳再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)的估計(jì)再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)的估計(jì)-多基因遺傳病多基因遺傳病2011-5-165四川大學(xué)華西第二醫(yī)院 張迅遺傳與環(huán)境遺傳與環(huán)境 在多基因遺傳形狀或疾病中既有在多基因遺傳形狀或疾病中既有遺傳的因素，又有環(huán)境因素的影響遺傳的因素，又有環(huán)境因素的影響多基因遺傳病的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率多基因遺傳病的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率 多基因遺傳病的多基因遺傳病的遺傳規(guī)律遠(yuǎn)比單基因遺傳病復(fù)雜，而且其發(fā)遺傳規(guī)律遠(yuǎn)比單

46、基因遺傳病復(fù)雜，而且其發(fā)病又受到環(huán)境因素的影響，使預(yù)測(cè)風(fēng)險(xiǎn)率與病又受到環(huán)境因素的影響，使預(yù)測(cè)風(fēng)險(xiǎn)率與遺傳咨詢更為困難遺傳咨詢更為困難2011-5-166四川大學(xué)華西第二醫(yī)院 張迅多基因遺傳病親屬患病率與下列因素有關(guān)多基因遺傳病親屬患病率與下列因素有關(guān)群體患病率：群體患病率：常見(jiàn)病的親屬患病率較高，少見(jiàn)病較低常見(jiàn)病的親屬患病率較高，少見(jiàn)病較低親屬等級(jí)：親屬等級(jí)：親屬關(guān)系越密切，患病率越高。一級(jí)親（父母、親屬關(guān)系越密切，患病率越高。一級(jí)親（父母、子女、同胞）高于二級(jí)親（祖父母、外祖父母、伯叔舅姨子女、同胞）高于二級(jí)親（祖父母、外祖父母、伯叔舅姨姑等）；二級(jí)親又高于三級(jí)親（堂表兄弟姐妹）姑等）；二級(jí)

47、親又高于三級(jí)親（堂表兄弟姐妹）已有患病人數(shù)：一個(gè)家庭中的患者人數(shù)越多，今后出生子已有患病人數(shù)：一個(gè)家庭中的患者人數(shù)越多，今后出生子女發(fā)病機(jī)會(huì)也越多女發(fā)病機(jī)會(huì)也越多遺傳度：遺傳度：遺傳度越高，親屬患病率也越高遺傳度越高，親屬患病率也越高2011-5-167四川大學(xué)華西第二醫(yī)院 張迅常見(jiàn)多基因遺傳病常見(jiàn)多基因遺傳病唇腭裂唇腭裂馬蹄內(nèi)翻足馬蹄內(nèi)翻足2011-5-168四川大學(xué)華西第二醫(yī)院 張迅男女雙方或一方為患者，其一、二級(jí)親屬中無(wú)患者，再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)低男女雙方或一方為患者，其一、二級(jí)親屬中無(wú)患者，再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)低于于5%，可以生育。一、二級(jí)親屬中有相同疾病患者，則再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)，可以生育。一、二級(jí)親屬中有相同疾病患

48、者，則再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)高于高于10%，如不能進(jìn)行產(chǎn)前診斷，則不宜生育，如不能進(jìn)行產(chǎn)前診斷，則不宜生育如果男女雙方表型正常，但雙方近親中有相同的多基因遺傳病患如果男女雙方表型正常，但雙方近親中有相同的多基因遺傳病患者，則雙方可能是同一疾病的致病基因攜帶者，如不能進(jìn)行產(chǎn)前者，則雙方可能是同一疾病的致病基因攜帶者，如不能進(jìn)行產(chǎn)前診斷，則不宜生育診斷，則不宜生育如果雙方近親中所患疾病非同一疾病，則可以婚育如果雙方近親中所患疾病非同一疾病，則可以婚育如果男女雙方中的一方患有嚴(yán)重的多基因遺傳病如精神分裂癥，如果男女雙方中的一方患有嚴(yán)重的多基因遺傳病如精神分裂癥，但疾病已經(jīng)控制，且三級(jí)親屬中沒(méi)有患者，預(yù)測(cè)其子代的發(fā)

49、病率但疾病已經(jīng)控制，且三級(jí)親屬中沒(méi)有患者，預(yù)測(cè)其子代的發(fā)病率低，可以生育低，可以生育如果一級(jí)親屬中已有幾人發(fā)病，則子代再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)高，不宜生育如果一級(jí)親屬中已有幾人發(fā)病，則子代再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)高，不宜生育多基因遺傳病生育指導(dǎo)原則多基因遺傳病生育指導(dǎo)原則2011-5-169四川大學(xué)華西第二醫(yī)院 張迅染色體病的定義染色體病的定義 由于染色體異常而引起的疾病，稱為染色體疾病或染色由于染色體異常而引起的疾病，稱為染色體疾病或染色體異常綜合征。若僅有染色體異常，而無(wú)恒定的臨床特征體異常綜合征。若僅有染色體異常，而無(wú)恒定的臨床特征者，則不能叫綜合征。如者，則不能叫綜合征。如21-三體綜合征；某一號(hào)染色體三體綜合征；某

50、一號(hào)染色體臂內(nèi)倒位則不能稱為綜合征。臂內(nèi)倒位則不能稱為綜合征。主要分為常染色體病、性染主要分為常染色體病、性染色體病、攜帶者三大類。染色體病的發(fā)生率色體病、攜帶者三大類。染色體病的發(fā)生率流產(chǎn)胚胎流產(chǎn)胚胎占占50%50%、死產(chǎn)嬰占、死產(chǎn)嬰占8 8、新生兒死亡者占、新生兒死亡者占6 6、新生活嬰占、新生活嬰占5-105-10、一般人群占、一般人群占5 52011-5-170四川大學(xué)華西第二醫(yī)院 張迅減數(shù)分裂的意義減數(shù)分裂的意義 1、染色體復(fù)制一次，細(xì)胞連續(xù)分裂兩次，造成配子的染色體數(shù)目減半；、染色體復(fù)制一次，細(xì)胞連續(xù)分裂兩次，造成配子的染色體數(shù)目減半； 2、同源染色體的分離和非同源染色體之間的自由

51、組合，造成后代的、同源染色體的分離和非同源染色體之間的自由組合，造成后代的極其多樣性；極其多樣性； 3、通過(guò)同源染色體間的配對(duì)與交換，將造成染色體新的重組。、通過(guò)同源染色體間的配對(duì)與交換，將造成染色體新的重組。 示在減數(shù)分裂中同源染色體間的分離與非同源染色體間的自由組合示在減數(shù)分裂中同源染色體間的分離與非同源染色體間的自由組合所造成的后代遺傳的多樣性所造成的后代遺傳的多樣性染色體數(shù)目異常染色體數(shù)目異常2011-5-171四川大學(xué)華西第二醫(yī)院 張迅 如果在減數(shù)分裂時(shí)，每一染色體復(fù)制后不能平均分離如果在減數(shù)分裂時(shí)，每一染色體復(fù)制后不能平均分離（稱染色體不分離）至二個(gè)子細(xì)胞時(shí)，則形成的精（稱染色體不

52、分離）至二個(gè)子細(xì)胞時(shí)，則形成的精子或卵子中有的染色體數(shù)目將增加，有的則相應(yīng)減子或卵子中有的染色體數(shù)目將增加，有的則相應(yīng)減少，結(jié)果受精后所形成的子代的染色體數(shù)目也有增少，結(jié)果受精后所形成的子代的染色體數(shù)目也有增加或減少，而引起染色體數(shù)目異常性疾病，例如先加或減少，而引起染色體數(shù)目異常性疾病，例如先天愚型（天愚型（21三體綜合征）三體綜合征）2011-5-172四川大學(xué)華西第二醫(yī)院 張迅如果染色體不分離發(fā)生在受精卵的卵裂早期，就將如果染色體不分離發(fā)生在受精卵的卵裂早期，就將產(chǎn)生具有產(chǎn)生具有2-3個(gè)細(xì)胞系的嵌合體。如：個(gè)細(xì)胞系的嵌合體。如：46，XY/47，XY，+21嵌合型先天愚型核型嵌合型先天愚

53、型核型染色體丟失也是嵌合體形成的一種方式。如：染色體丟失也是嵌合體形成的一種方式。如：XY/X0或或XX/X0兩種嵌合體的病例，即可用染色體丟失來(lái)解兩種嵌合體的病例，即可用染色體丟失來(lái)解釋釋2011-5-173四川大學(xué)華西第二醫(yī)院 張迅染色體結(jié)構(gòu)異常又稱結(jié)構(gòu)畸變，其發(fā)生的基礎(chǔ)是首染色體結(jié)構(gòu)異常又稱結(jié)構(gòu)畸變，其發(fā)生的基礎(chǔ)是首先發(fā)生了染色體的斷裂。斷裂后的斷片如果發(fā)生了先發(fā)生了染色體的斷裂。斷裂后的斷片如果發(fā)生了丟失、倒位重接或易位到其他染色體上時(shí)，就將形丟失、倒位重接或易位到其他染色體上時(shí)，就將形成各種結(jié)構(gòu)異常的染色體成各種結(jié)構(gòu)異常的染色體重排染色體重排染色體。由兩條或。由兩條或兩條以上染色體重

54、排形成的染色體稱兩條以上染色體重排形成的染色體稱衍生染色體衍生染色體染色體結(jié)構(gòu)異常染色體結(jié)構(gòu)異常2011-5-174四川大學(xué)華西第二醫(yī)院 張迅 缺失（缺失（delrtion, del）染色體發(fā)生斷裂后，無(wú)染色體發(fā)生斷裂后，無(wú)著絲粒斷片丟失。包括末端缺失及中間缺失著絲粒斷片丟失。包括末端缺失及中間缺失2011-5-175四川大學(xué)華西第二醫(yī)院 張迅2011-5-176四川大學(xué)華西第二醫(yī)院 張迅倒位（倒位（inversion, inv） 某一染色體臂內(nèi)發(fā)生兩次斷裂形某一染色體臂內(nèi)發(fā)生兩次斷裂形成的中間片段旋轉(zhuǎn)成的中間片段旋轉(zhuǎn)1800后重接，即形成臂內(nèi)倒位；如果后重接，即形成臂內(nèi)倒位；如果一條染色體的

55、長(zhǎng)短臂同時(shí)發(fā)生斷裂后，涉及長(zhǎng)、短臂的一條染色體的長(zhǎng)短臂同時(shí)發(fā)生斷裂后，涉及長(zhǎng)、短臂的斷片旋轉(zhuǎn)斷片旋轉(zhuǎn)1800后重接，稱臂間倒位后重接，稱臂間倒位2011-5-177四川大學(xué)華西第二醫(yī)院 張迅2011-5-178四川大學(xué)華西第二醫(yī)院 張迅等臂染色體（等臂染色體（isochromosome, i） 在細(xì)胞分裂中期，在細(xì)胞分裂中期，如果連接兩姐妹染色單體的著絲粒，不是正?？v裂。如果連接兩姐妹染色單體的著絲粒，不是正?？v裂。而發(fā)生橫裂時(shí)，即將形成短臂等臂染色體和長(zhǎng)臂等臂而發(fā)生橫裂時(shí)，即將形成短臂等臂染色體和長(zhǎng)臂等臂染色體染色體 2011-5-179四川大學(xué)華西第二醫(yī)院 張迅2011-5-180四川大學(xué)

56、華西第二醫(yī)院 張迅易位（易位（translocation, t） 當(dāng)一個(gè)染色體的斷片和另一個(gè)當(dāng)一個(gè)染色體的斷片和另一個(gè)染色體相接時(shí)，稱為易位。若兩個(gè)染色體的斷片互換位染色體相接時(shí)，稱為易位。若兩個(gè)染色體的斷片互換位置，則稱相互易位。如果相互易位涉及兩條近端著絲粒置，則稱相互易位。如果相互易位涉及兩條近端著絲粒染色體（如染色體（如13-15、21-22號(hào)染色體），且斷裂點(diǎn)均在著號(hào)染色體），且斷裂點(diǎn)均在著絲粒附近時(shí)同稱絲粒附近時(shí)同稱羅伯遜易位羅伯遜易位2011-5-181四川大學(xué)華西第二醫(yī)院 張迅2011-5-182四川大學(xué)華西第二醫(yī)院 張迅第第14號(hào)和第號(hào)和第21號(hào)染色體之間的羅伯遜易位號(hào)染色體

57、之間的羅伯遜易位2011-5-183常染色體綜合征的特點(diǎn)常染色體綜合征的特點(diǎn) 常染色體病：常染色體?。河捎谟捎?-221-22號(hào)染色體先天性數(shù)目異?；蚪Y(jié)構(gòu)畸變所引起的疾病，已記號(hào)染色體先天性數(shù)目異常或結(jié)構(gòu)畸變所引起的疾病，已記載常染色體綜合征載常染色體綜合征108108個(gè)。個(gè)。 常染色體病的臨床表現(xiàn)：常染色體病的臨床表現(xiàn)：先天性非進(jìn)行性的智力異常，生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，常伴有五先天性非進(jìn)行性的智力異常，生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，常伴有五官、四肢、內(nèi)臟等方面的畸形。官、四肢、內(nèi)臟等方面的畸形。常見(jiàn)染色體綜合癥的類型：常見(jiàn)染色體綜合癥的類型：l 單體綜合征：?jiǎn)误w綜合征：某號(hào)染色體僅含某號(hào)染色體僅含1 1條（多涉及條（

58、多涉及2121號(hào)單體、號(hào)單體、2222號(hào)單體）號(hào)單體）l 三體綜合征：三體綜合征：某號(hào)染色體有某號(hào)染色體有3 3條（多涉及條（多涉及7 7號(hào)、號(hào)、8 8號(hào)、號(hào)、9 9號(hào)、號(hào)、1313號(hào)、號(hào)、1414號(hào)、號(hào)、1818號(hào)、號(hào)、1919號(hào)、號(hào)、2020號(hào)、號(hào)、2121號(hào)、號(hào)、2222號(hào)三體）號(hào)三體）l 部分單體綜合征：部分單體綜合征：某一條染色體某一區(qū)帶有缺失（可以涉及到每條染色體）某一條染色體某一區(qū)帶有缺失（可以涉及到每條染色體）l 部分三體綜合征：部分三體綜合征：某一條染色體的某一區(qū)帶有某一條染色體的某一區(qū)帶有3 3份（可以涉及到每條染色體）份（可以涉及到每條染色體）2011-5-184四川大學(xué)

59、華西第二醫(yī)院 張迅21-21-三體綜合征三體綜合征2011-5-185四川大學(xué)華西第二醫(yī)院 張迅4p-三體綜合征三體綜合征13-三體綜合征三體綜合征2011-5-186四川大學(xué)華西第二醫(yī)院 張迅13-三體綜合征三體綜合征21-單體綜合征單體綜合征2011-5-187四川大學(xué)華西第二醫(yī)院 張迅88性染色體綜合征的特征性染色體綜合征的特征 性染色體病性染色體病(sex chromosomal disease)(sex chromosomal disease)：是由于：是由于X X和和Y Y染色體先天性數(shù)目異?；蚪Y(jié)構(gòu)畸變所引起的疾病。已記載染色體先天性數(shù)目異?；蚪Y(jié)構(gòu)畸變所引起的疾病。已記載性染色體綜

60、合征性染色體綜合征6 6個(gè)。個(gè)。 性染色體綜合征的共同臨床特征性染色體綜合征的共同臨床特征：性發(fā)育不全或兩性性發(fā)育不全或兩性畸形，有的患者僅表現(xiàn)出生殖力下降、繼發(fā)性閉經(jīng)、智力畸形，有的患者僅表現(xiàn)出生殖力下降、繼發(fā)性閉經(jīng)、智力稍差、行為異常等稍差、行為異常等 綜合征名稱綜合征名稱 首報(bào)作者及年限首報(bào)作者及年限 典型核型典型核型 生存期生存期 Turner(特納特納 )綜合征綜合征 Tuner(1938) 45,X 等等 大部分可活到成年大部分可活到成年 Super female( 超超 X)綜合征綜合征 Jacobs, et al(1959) 47,XXX等等 生存期正常生存期正常，有的生育正常