先天性腦發(fā)育異常1例

1、先天性腦發(fā)育異常1例先天性腦發(fā)育異常（俗稱無腦兒）是一種臨床上少見的小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病之一。近年來，我國的相關(guān)報(bào)道不多，臨床上較易誤診為小頭畸形。筆者曾遇到1 例，現(xiàn)報(bào)告如下。 1 病歷摘要患兒，男， 1 個(gè)月。入院時(shí)體檢：t 36.6 ，p 142 次/min ，r 34 次/min ，體重 2700 g，身長 50 cm ，頭圍 31.5 cm，胸圍 32.5 cm ，坐高 30 cm，腳長 8.5 cm ，皮下脂肪0.2 cm ?；純阂话闱闆r差，發(fā)育、營養(yǎng)落后，精神反應(yīng)弱，哭聲欠響亮。頭型明顯異常，頭蓋骨存在，頂額部扁平，前囟閉合，多處顱骨重疊，頭部皮膚松弛，多皺褶。面色晦暗，口周輕微發(fā)紺

2、，雙眼突出，眼神欠靈活，耳、鼻無畸形，未見異常分泌物，口腔黏膜光滑，無乳牙萌出。頸短，頸強(qiáng)直，有抵抗。胸廓無畸形，雙側(cè)呼吸運(yùn)動(dòng)一致，雙肺聽診呼吸音粗，可聞及散在痰鳴音，心率142 次/min ，律齊，心音有力，未聞及心臟雜音。腹軟，無壓痛，肝、脾未觸及。脊柱、四肢無畸形，四肢肌張力增高，關(guān)節(jié)僵硬，活動(dòng)差。正常男嬰外生殖器、雙側(cè)睪丸已降，肛門無異常。雙膝腱反射未引出，雙側(cè)巴氏征（- ） 。診斷為：先天性腦發(fā)育異常。 2 討論先天性腦發(fā)育異常預(yù)后極差，成活率低，多在孕早期就流產(chǎn)，少數(shù)在分娩后短期內(nèi)夭折，所以，做好孕期保健工作尤為重要。目前已經(jīng)公認(rèn)孕期38 周是致畸敏感期，做好此期的保健工作是預(yù)防先

3、天性畸形的關(guān)鍵。因?yàn)槭茉泻?8 周內(nèi)胚胎幾乎完成了各器官、系統(tǒng)、人體外形和四肢的基本發(fā)育，至8 周末，胚胎約長3 cm，重 2 g 。在此期間，若致病因子（細(xì)菌、病毒、農(nóng)藥等，化學(xué)品、鉛等金屬）作用于母體并波及到胎兒，或胎兒本身發(fā)育異常，都會(huì)出現(xiàn)嚴(yán)重畸形。此期的保健要點(diǎn)是：（1）認(rèn)真做好孕期保健，尤其是孕早期38 周，生活起居要規(guī)律，攝入營養(yǎng)要均衡，做到不偏食、不挑食，盡量保持健康、愉快的心情，避免大喜大悲等精神刺激，不吸煙、不酗酒，少喝濃茶及咖啡。孕婦應(yīng)重視妊娠劇吐，必要時(shí)應(yīng)去醫(yī)院積極治療。（2）重視婚檢和早期孕檢，尤其是孕期檢查。按要求定期進(jìn)行產(chǎn)前檢查、孕期必要的 b超等篩查必須要做， 不可存有僥幸心理， 以便盡早發(fā)現(xiàn)胎兒異常，及時(shí)給予相應(yīng)處理措施。 （3）減少接觸傳染病的機(jī)會(huì)，盡量不去或少去醫(yī)院、商場、集市等人群密集的公共場所，避免接觸小動(dòng)物、發(fā)熱或腹瀉等傳染病病人。（4）孕前及孕期盡量不服藥物，必須服用時(shí)需咨詢臨床醫(yī)生的意見，在其指導(dǎo)下規(guī)范用藥。（5）在工作和生活環(huán)境中要盡量避免或減少接觸有毒、有害物品，尤其是染發(fā)等化工用品，國內(nèi)曾報(bào)道過染發(fā)妹生育無腦兒的病例，應(yīng)特別引起孕婦的