第六章性別決定與

1、第六章第六章 性別決定與伴性遺傳性別決定與伴性遺傳第一節(jié)第一節(jié) 性別決定性別決定1 性別決定性別決定v性別決定方式有四種：性別決定方式有四種：v性染色體決定型，性染色體決定型，v單基因決定型，單基因決定型，v環(huán)境決定型環(huán)境決定型v單倍體決定型。單倍體決定型。1.1 性染色體決定型：性染色體決定型： v性別由性染色體決定的。性別由性染色體決定的。v在二倍體生物的體細(xì)胞中，染色體是成在二倍體生物的體細(xì)胞中，染色體是成對(duì)存在的，絕大部分同源染色體的形態(tài)對(duì)存在的，絕大部分同源染色體的形態(tài)結(jié)構(gòu)是同型的，稱(chēng)為常染色體。結(jié)構(gòu)是同型的，稱(chēng)為常染色體。v其中也有一對(duì)形態(tài)結(jié)構(gòu)和功能不同的染其中也有一對(duì)形態(tài)結(jié)構(gòu)和功

2、能不同的染色體，這對(duì)與性別有明顯直接關(guān)系的染色體，這對(duì)與性別有明顯直接關(guān)系的染色體叫性染色體。色體叫性染色體。v一個(gè)常染色體組用一個(gè)常染色體組用A表示。表示。1.1.1 XY型型(最常見(jiàn)的性別決定方式最常見(jiàn)的性別決定方式) v人人 2n=46=44（XX or XY）=46，(XX or XY）v有性生殖時(shí)形成的配子的染色體組成：v v理論上比例為1：1，這是長(zhǎng)期自然選擇的結(jié)果。男 女 22X22X22Y44XX44XYv所有哺乳動(dòng)物和雙翅目昆蟲(chóng)、兩棲類(lèi)都所有哺乳動(dòng)物和雙翅目昆蟲(chóng)、兩棲類(lèi)都屬于屬于XY型性別決定：產(chǎn)生一種配子，型性別決定：產(chǎn)生一種配子，產(chǎn)生兩種配子。產(chǎn)生兩種配子。v將產(chǎn)生一種配

3、子的性別叫同配性別，產(chǎn)將產(chǎn)生一種配子的性別叫同配性別，產(chǎn)生兩種不同配子的性別叫異配性別。生兩種不同配子的性別叫異配性別。v在性染色體決定類(lèi)型中，凡是雄性為異在性染色體決定類(lèi)型中，凡是雄性為異配性別，雌性為同配性別的性別決定類(lèi)配性別，雌性為同配性別的性別決定類(lèi)型叫型叫XY型。型。v特殊類(lèi)型：特殊類(lèi)型：XO型。型。v蚱蜢、蟋蟀和蝗蟲(chóng)等蚱蜢、蟋蟀和蝗蟲(chóng)等直翅目昆蟲(chóng)。該生直翅目昆蟲(chóng)。該生物物沒(méi)有沒(méi)有Y染色體，只有染色體，只有X染色體（不是有染色體（不是有Y的生物去掉了的生物去掉了Y染色染色體）。在形成配子時(shí)，體）。在形成配子時(shí)，XO為，為，XX為。為。形成配子時(shí)，形成配子時(shí)， XXOXXXOv蝗蟲(chóng)蝗蟲(chóng)

4、 ：22XX或或24，XX， ：22XO或或23，XO，v亦為雌性為同配性別，雄性為異配性別，亦為雌性為同配性別，雄性為異配性別，故屬于故屬于XY型。型。1.1.2 ZW型：型：v雌性為異配性別，雄性為同配性別。雌性為異配性別，雄性為同配性別。v某些魚(yú)類(lèi)兩棲類(lèi)、鱗翅目昆蟲(chóng)、鳥(niǎo)類(lèi)為某些魚(yú)類(lèi)兩棲類(lèi)、鱗翅目昆蟲(chóng)、鳥(niǎo)類(lèi)為ZW型。型。v雞雌性為雞雌性為ZW型，雄性為型，雄性為ZZ型。特殊類(lèi)型。特殊類(lèi)型為型為ZO型。型。1.2 單基因決定型單基因決定型 v性別由單基因來(lái)決定的。性別由單基因來(lái)決定的。v如玉米，正常玉米雌雄同株異花，個(gè)別的有如玉米，正常玉米雌雄同株異花，個(gè)別的有雌株和雄株。雌株和雄株。v研究

5、發(fā)現(xiàn)：決定雌、雄各有一對(duì)等位基因。研究發(fā)現(xiàn)：決定雌、雄各有一對(duì)等位基因。vBa控制雌花序，只有控制雌花序，只有BaBa，Baba時(shí)，時(shí)，在雌穗位置才能形成正常的雌花序。在雌穗位置才能形成正常的雌花序。v當(dāng)當(dāng)baba時(shí)，則沒(méi)有雌花序。時(shí)，則沒(méi)有雌花序。vTs控制雄花序，控制雄花序，TsTs和和Tsts時(shí)，才形成時(shí)，才形成正常雄花序，正常雄花序，vtsts時(shí)，則雄花序變成了雌花序（在雄時(shí)，則雄花序變成了雌花序（在雄穗上結(jié)玉米粒）。穗上結(jié)玉米粒）。vBa與與Ts為非等位基因（非同源染色體），屬于自由為非等位基因（非同源染色體），屬于自由組合?；蛐陀薪M合?；蛐陀?種，顯性完全時(shí)，表現(xiàn)型有種，顯性完

6、全時(shí)，表現(xiàn)型有4種。種。v BaBaTsTs BabaTsTs BaBaTsts BabaTstsv雌雄同株雌雄同株 v BaBatsts Babatsts babatsts 雌株雌株 (雄穗上長(zhǎng)種雄穗上長(zhǎng)種子子) v babaTsTs babaTsts雄株雄株 基因決定性別:玉米雌雄同株玉米雌雄同株 雌花序由雌花序由Ba基因控制基因控制; 雄雄花序由花序由Ts基因控制基因控制;當(dāng)基因當(dāng)基因Ba突變?yōu)橥蛔優(yōu)閎a時(shí)，基因型時(shí)，基因型baba使植株沒(méi)有雌花序，使植株沒(méi)有雌花序，無(wú)果穗，成為雄株。當(dāng)基無(wú)果穗，成為雄株。當(dāng)基因因Ts突變?yōu)橥蛔優(yōu)閠s時(shí)，基因型時(shí)，基因型tsts使植株的雄花序變成使植株的

7、雄花序變成雌花序，不產(chǎn)花粉，通過(guò)雌花序，不產(chǎn)花粉，通過(guò)受精在頂部產(chǎn)出種子。受精在頂部產(chǎn)出種子。僅頂端有僅頂端有雌花序雌花序僅有僅有雄花序雄花序頂端和葉腋都頂端和葉腋都生長(zhǎng)雌花序生長(zhǎng)雌花序1.3 環(huán)境決定型環(huán)境決定型 v生物的性別完全由環(huán)境決定。生物的性別完全由環(huán)境決定。v海生動(dòng)物后螠。雌蟲(chóng)海生動(dòng)物后螠。雌蟲(chóng)6cm左右，雄性構(gòu)左右，雄性構(gòu)造簡(jiǎn)單，為雌體的造簡(jiǎn)單，為雌體的1/500，生活在雌體，生活在雌體的子宮中。的子宮中。v受精卵孵化成幼蟲(chóng)時(shí)，無(wú)雌雄之分。受精卵孵化成幼蟲(chóng)時(shí)，無(wú)雌雄之分。v如果落在海底就發(fā)育成雌蟲(chóng)，如果由于如果落在海底就發(fā)育成雌蟲(chóng)，如果由于機(jī)會(huì)，或某種吸力，幼蟲(chóng)落在雌蟲(chóng)口吻機(jī)會(huì)，

8、或某種吸力，幼蟲(chóng)落在雌蟲(chóng)口吻上，它就發(fā)育成為一個(gè)雄蟲(chóng)。上，它就發(fā)育成為一個(gè)雄蟲(chóng)。v幼蟲(chóng)已經(jīng)落在雌蟲(chóng)的口吻上，把它取下幼蟲(chóng)已經(jīng)落在雌蟲(chóng)的口吻上，把它取下讓它在離開(kāi)雌蟲(chóng)的情況下繼續(xù)發(fā)育，它讓它在離開(kāi)雌蟲(chóng)的情況下繼續(xù)發(fā)育，它就發(fā)育成為中間類(lèi)型，且偏雌雄的程度就發(fā)育成為中間類(lèi)型，且偏雌雄的程度與它在吻上發(fā)育的時(shí)間長(zhǎng)短有關(guān)。與它在吻上發(fā)育的時(shí)間長(zhǎng)短有關(guān)。環(huán)境決定:珊瑚島魚(yú)珊瑚島魚(yú): 在在30-40條左右條左右的群體中的群體中,只有一條只有一條為雄性為雄性,當(dāng)雄性死后當(dāng)雄性死后,由一條強(qiáng)壯的雌性由一條強(qiáng)壯的雌性轉(zhuǎn)變?yōu)樾坌赞D(zhuǎn)變?yōu)樾坌?1.4 單倍體決定型單倍體決定型v由染色體的倍性決定。由染色體的倍性決定。

9、v蜜蜂、螞蟻和黃蜂等膜翅目昆蟲(chóng)等為此蜜蜂、螞蟻和黃蜂等膜翅目昆蟲(chóng)等為此類(lèi)型。類(lèi)型。單倍體決定性別單倍體決定性別蜜蜂蜜蜂: 雄性為單倍體雄性為單倍體(n),由由未受精卵發(fā)育而來(lái)未受精卵發(fā)育而來(lái), 無(wú)無(wú)父親父親,但有外祖父。但有外祖父。 雌性為二倍體雌性為二倍體(2n),由由受精卵發(fā)育而來(lái)，蜂受精卵發(fā)育而來(lái)，蜂王和工蜂均為雌性。王和工蜂均為雌性。但形態(tài)和行為差異很但形態(tài)和行為差異很大。大。v自然狀態(tài)下，以蜂王為單位組成一個(gè)家族，自然狀態(tài)下，以蜂王為單位組成一個(gè)家族，一個(gè)蜂箱為一個(gè)單位。一個(gè)蜂箱為一個(gè)單位。v蜂王一個(gè)蜂巢有一個(gè)。一次交配得到足夠一蜂王一個(gè)蜂巢有一個(gè)。一次交配得到足夠一生需要的精子。生

10、需要的精子。v職蜂負(fù)責(zé)除交配生殖外的所有職能：采蜜，職蜂負(fù)責(zé)除交配生殖外的所有職能：采蜜，養(yǎng)育，巡警，降溫，清潔，通訊等。養(yǎng)育，巡警，降溫，清潔，通訊等。v雄峰只負(fù)責(zé)交配。蜂王的卵經(jīng)過(guò)儲(chǔ)精囊雄峰只負(fù)責(zé)交配。蜂王的卵經(jīng)過(guò)儲(chǔ)精囊時(shí)，精子與之結(jié)合，則形成時(shí)，精子與之結(jié)合，則形成2n的雌體。的雌體。將成為職蜂的幼蟲(chóng)，只喂兩三天的蜂王將成為職蜂的幼蟲(chóng)，只喂兩三天的蜂王漿，且質(zhì)差量少。將成為蜂王的幼蟲(chóng)被漿，且質(zhì)差量少。將成為蜂王的幼蟲(chóng)被喂喂5天質(zhì)好而量多的蜂王漿。天質(zhì)好而量多的蜂王漿。v另外，在蜂王產(chǎn)下的每一窩卵中，有少另外，在蜂王產(chǎn)下的每一窩卵中，有少數(shù)是不受精的，這些卵發(fā)育成雄峰。它數(shù)是不受精的，這些

11、卵發(fā)育成雄峰。它們的染色體數(shù)為們的染色體數(shù)為n=16。2、環(huán)境條件對(duì)發(fā)育結(jié)果的影響雌蜂(2n) + 蜂王漿 蜂王(有產(chǎn)卵能力)雌蜂(2n) + 普通營(yíng)養(yǎng) 普通蜂(無(wú)產(chǎn)卵能力)孤雌生殖 雄蜂(n)雌蜂孤雌生殖雌蜂孤雌生殖 n n為雄蜂為雄蜂 (n) (n) + +-正常減數(shù)分裂正常減數(shù)分裂喂普通蜂蜜喂普通蜂蜜工蜂工蜂喂蜂王漿喂蜂王漿蜂王蜂王2n2n為雌蜂為雌蜂正常受精卵正常受精卵 2n2n為雌蜂為雌蜂 假減數(shù)分裂假減數(shù)分裂(n)(n) 2 性別與基因平衡性別與基因平衡v美國(guó)遺傳學(xué)家美國(guó)遺傳學(xué)家Bridges根據(jù)果蠅實(shí)驗(yàn)結(jié)果，根據(jù)果蠅實(shí)驗(yàn)結(jié)果，提出利用提出利用X性染色體（性染色體（X）與常染色體組

12、數(shù)）與常染色體組數(shù)（A）的比例性指數(shù)來(lái)判斷雌雄性別。）的比例性指數(shù)來(lái)判斷雌雄性別。v超雄超雄vX/A=0.5，正常雄性；，正常雄性；v中間類(lèi)型中間類(lèi)型vX/A=1，正常雌性，正常雌性v超雌超雌果蠅染色體組成與性別的關(guān)系基因平衡決定性別理論基因平衡決定性別理論1、常染色體常染色體的基因控制的基因控制性別性別的現(xiàn)象的現(xiàn)象 1927年年Bridges用用X射線照射果蠅，通過(guò)對(duì)性射線照射果蠅，通過(guò)對(duì)性別畸形和染色體數(shù)目的觀察發(fā)現(xiàn)此現(xiàn)象。別畸形和染色體數(shù)目的觀察發(fā)現(xiàn)此現(xiàn)象。性別決定：性別決定：v在遺傳學(xué)上把遺傳因素使受精卵向雌性在遺傳學(xué)上把遺傳因素使受精卵向雌性或雄性發(fā)育的規(guī)定性叫性別決定?；蛐坌园l(fā)育的

13、規(guī)定性叫性別決定。性別分化：性別分化：v受精卵在性別決定的基礎(chǔ)上進(jìn)行雌雄性受精卵在性別決定的基礎(chǔ)上進(jìn)行雌雄性發(fā)育的過(guò)程叫性別分化。發(fā)育的過(guò)程叫性別分化。v雄雞去掉產(chǎn)生雄性激素的部位，則變?yōu)樾垭u去掉產(chǎn)生雄性激素的部位，則變?yōu)榇菩?。雌性。v青蛙：蝌蚪在青蛙：蝌蚪在20時(shí)，時(shí)，XX為雌性，為雌性，XY為雄性，比例為為雄性，比例為1：1；30 時(shí)，都發(fā)時(shí)，都發(fā)育成雄性，因此夏季不產(chǎn)卵。育成雄性，因此夏季不產(chǎn)卵。v大麻（小麻）：雌雄異株。夏季播種，雌雄大麻（小麻）：雌雄異株。夏季播種，雌雄發(fā)育正常；秋季播種，發(fā)育正常；秋季播種，5090%雌株轉(zhuǎn)化為雌株轉(zhuǎn)化為雄株。雄株。v黃瓜：雌雄同株異花。早期大量施氮

14、，雌花黃瓜：雌雄同株異花。早期大量施氮，雌花形成較多，日照時(shí)間短形成雌花（夏季要遮形成較多，日照時(shí)間短形成雌花（夏季要遮光）。光）。v性反轉(zhuǎn)：性反轉(zhuǎn)：v 第二節(jié)第二節(jié) 伴性遺傳伴性遺傳v伴性遺傳伴性遺傳（sex linked inheritance）又稱(chēng)又稱(chēng)為性連鎖遺傳，是指位于性染色體上的為性連鎖遺傳，是指位于性染色體上的基因在其傳遞的過(guò)程中與性別相關(guān)的現(xiàn)基因在其傳遞的過(guò)程中與性別相關(guān)的現(xiàn)象。象。v它的遺傳學(xué)特點(diǎn)：它的遺傳學(xué)特點(diǎn)：v正反交結(jié)果不同，其遺傳方式總與性別正反交結(jié)果不同，其遺傳方式總與性別相聯(lián)系；相聯(lián)系；v性狀的分離比在兩性別間不一致；性狀的分離比在兩性別間不一致；v常表現(xiàn)交叉遺傳

15、現(xiàn)象，即外祖父的性狀常表現(xiàn)交叉遺傳現(xiàn)象，即外祖父的性狀通過(guò)女兒傳給外孫。通過(guò)女兒傳給外孫。v性染色體和常染色體的相同點(diǎn)：性染色體和常染色體的相同點(diǎn)：v結(jié)構(gòu)和化學(xué)組成相同（都是結(jié)構(gòu)和化學(xué)組成相同（都是DNA）；）；v都載有基因；都載有基因；v傳遞規(guī)律相同。傳遞規(guī)律相同。v性染色體和常染色體的不同點(diǎn)：性染色體和常染色體的不同點(diǎn)：v不同的性別性染色體種類(lèi)不同（不同性染不同的性別性染色體種類(lèi)不同（不同性染色體在不同性別中種類(lèi)不同）。色體在不同性別中種類(lèi)不同）。v不同性染色體含的基因種類(lèi)、數(shù)量不同。不同性染色體含的基因種類(lèi)、數(shù)量不同。X或或Z上的基因遠(yuǎn)遠(yuǎn)多于上的基因遠(yuǎn)遠(yuǎn)多于Y或或W。v性染色體的傳遞是定

16、向的。性染色體的傳遞是定向的。 男性男性XY，X只傳給女兒，只傳給女兒，Y只傳給兒子。女只傳給兒子。女性隨機(jī)傳遞。導(dǎo)致位于性隨機(jī)傳遞。導(dǎo)致位于XY染色體上的基因在染色體上的基因在后代上的表現(xiàn)型不同。后代上的表現(xiàn)型不同。v根據(jù)基因的性質(zhì)及其所在性染色體的不根據(jù)基因的性質(zhì)及其所在性染色體的不同，可以把性連鎖遺傳分為同，可以把性連鎖遺傳分為vX連鎖顯性遺傳，連鎖顯性遺傳，vX連鎖隱性遺傳，連鎖隱性遺傳，vY連鎖遺傳。連鎖遺傳。一一 X連鎖遺傳連鎖遺傳v（一）（一） X隱性遺傳隱性遺傳(X連鎖隱性遺傳，連鎖隱性遺傳，XR)v1、果蠅的伴、果蠅的伴X隱性遺傳隱性遺傳(果蠅眼睛顏色的遺傳果蠅眼睛顏色的遺傳

17、)vP 紅眼紅眼 白眼白眼 vF1 紅眼紅眼 紅眼紅眼vF2 紅眼紅眼 1/2紅眼紅眼 1/2白眼白眼vP 紅眼紅眼X+X+ 白眼白眼 XwYvF1 紅眼紅眼X+ Xw 紅眼紅眼X+YvF2 紅眼紅眼 1/2紅眼紅眼 1/2白眼白眼v X+X+ X+ Xw X+Y XwYv表型比例：表型比例： 2紅眼紅眼 ：1紅眼紅眼 ：1白眼白眼 v （a）正交）正交vP 白眼白眼 Xw Xw 紅眼紅眼X+YvF1 紅眼紅眼X+ Xw 白眼白眼Xw YvF2 1/2紅眼紅眼 1/2白眼白眼 1/2紅眼紅眼 1/2白眼白眼v X+ Xw Xw Xw X+Y XwYv表型比例表型比例: v 1紅眼紅眼: 1白眼

18、白眼 :1紅眼紅眼 :1白眼白眼 v （b）反交）反交v練習(xí)題：練習(xí)題：v果蠅中有一雜交組合：一只長(zhǎng)翅紅眼雌蠅和果蠅中有一雜交組合：一只長(zhǎng)翅紅眼雌蠅和一只殘翅白眼雄蠅交配，子代中發(fā)現(xiàn)了殘翅一只殘翅白眼雄蠅交配，子代中發(fā)現(xiàn)了殘翅白眼雄蠅（白眼雄蠅（vgvg Xw Y ）。）。問(wèn)：這時(shí)果蠅產(chǎn)生的全部子代的表型種類(lèi)和比問(wèn)：這時(shí)果蠅產(chǎn)生的全部子代的表型種類(lèi)和比例如何？例如何？2、人類(lèi)的伴、人類(lèi)的伴X隱性遺傳隱性遺傳v大約有大約有200多種，常見(jiàn)的有紅綠色盲、多種，常見(jiàn)的有紅綠色盲、A型血型血友病、血管瘤病、夜盲、魚(yú)鱗癬、進(jìn)行性肌友病、血管瘤病、夜盲、魚(yú)鱗癬、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥等。營(yíng)養(yǎng)不良癥等。v以紅綠

19、色盲為例子。以紅綠色盲為例子。v患者的基因型：患者的基因型：XcY、 XcXcv正常人的基因型：正常人的基因型：X+Y 、X+X+v特點(diǎn)：特點(diǎn)：v患者多為男性，我國(guó)男性患者的發(fā)病患者多為男性，我國(guó)男性患者的發(fā)病率約為率約為6-8%，女性為，女性為0.5%；v 呈不連續(xù)遺傳（隔代遺傳）；呈不連續(xù)遺傳（隔代遺傳）； v 呈交叉遺傳：父?jìng)髋畟髯樱ㄍ庾娉式徊孢z傳：父?jìng)髋?，女傳子（外祖父的性狀在外孫身上表現(xiàn)）。父的性狀在外孫身上表現(xiàn)）。 v例例1:一對(duì)視覺(jué)正常的夫婦生了一個(gè)患紅綠色一對(duì)視覺(jué)正常的夫婦生了一個(gè)患紅綠色盲的兒子。若這對(duì)夫婦再生育，子女患色盲盲的兒子。若這對(duì)夫婦再生育，子女患色盲的概率如何

20、？（的概率如何？（1/2）v例例2:一個(gè)家庭中，丈夫是紅綠色盲（一個(gè)家庭中，丈夫是紅綠色盲（ XcY ）患者，妻子表型正常，第一胎是兒子，經(jīng)檢患者，妻子表型正常，第一胎是兒子，經(jīng)檢查孩子患色盲癥；第二個(gè)孩子聾?。ú楹⒆踊忌ぐY；第二個(gè)孩子聾?。╠d），），對(duì)于這樣的家庭必須估算復(fù)發(fā)危險(xiǎn)率。問(wèn)：對(duì)于這樣的家庭必須估算復(fù)發(fā)危險(xiǎn)率。問(wèn)：這對(duì)夫婦再生育將會(huì)出現(xiàn)一種或者兩種遺傳這對(duì)夫婦再生育將會(huì)出現(xiàn)一種或者兩種遺傳病患者的概率分別多大？病患者的概率分別多大？v解：從題意知，這對(duì)夫婦從聽(tīng)覺(jué)上均正常，解：從題意知，這對(duì)夫婦從聽(tīng)覺(jué)上均正常，孩子患聾啞癥（孩子患聾啞癥（dd）,可知父母均是可知父母均是d基因攜基

21、因攜帶者，再根據(jù)題意，兒子的色盲基因一定來(lái)帶者，再根據(jù)題意，兒子的色盲基因一定來(lái)自母親，則這對(duì)夫婦兩隊(duì)性狀的基因型是：自母親，則這對(duì)夫婦兩隊(duì)性狀的基因型是：v父父 Dd XcYv母母 Dd X+Xc（二）、（二）、X顯性遺傳（顯性遺傳（XD）v抗維生素抗維生素D佝僂病，佝僂病，v表現(xiàn)：腎小管機(jī)能異常，表現(xiàn)：腎小管機(jī)能異常，v導(dǎo)致導(dǎo)致P和和Ca的吸收發(fā)生障礙，的吸收發(fā)生障礙，v尿尿P增加，血增加，血P下降，影響鈣化，下降，影響鈣化，v呈呈O型腿，站立困難。型腿，站立困難。v除此之外，遺傳性腎炎、除此之外，遺傳性腎炎、v深褐色齒、牙琺瑯質(zhì)發(fā)育不良、深褐色齒、牙琺瑯質(zhì)發(fā)育不良、v脂肪瘤等癥。脂肪瘤等

22、癥。v特點(diǎn)：特點(diǎn)：v呈連續(xù)遺傳，每代都有患者，但患者的正呈連續(xù)遺傳，每代都有患者，但患者的正常后代的后代全部正常；患者的雙親之一必常后代的后代全部正常；患者的雙親之一必患??；患病； v 男性患者的后代中女兒都是患者，兒子全男性患者的后代中女兒都是患者，兒子全部正常；部正常；v 女性患者的后代中，男女患病的機(jī)會(huì)相等；女性患者的后代中，男女患病的機(jī)會(huì)相等；v 在人群中，女性患者多于男性，約在人群中，女性患者多于男性，約2倍，倍，但女性患者多數(shù)病情較輕，男性患者病情較但女性患者多數(shù)病情較輕，男性患者病情較重。重。二、二、 Y連鎖或限雄遺傳連鎖或限雄遺傳v存在于存在于Y染色體非配對(duì)區(qū)段上的基因所決定染

23、色體非配對(duì)區(qū)段上的基因所決定的性狀只隨的性狀只隨Y染色體而傳遞的現(xiàn)象。染色體而傳遞的現(xiàn)象。v位于位于Y染色體上的基因無(wú)顯隱性之分，僅在染色體上的基因無(wú)顯隱性之分，僅在男性表現(xiàn)。男性表現(xiàn)。v目前已知的位于目前已知的位于Y染色體上的結(jié)構(gòu)基因不多，染色體上的結(jié)構(gòu)基因不多，有外耳道多毛癥基因、有外耳道多毛癥基因、H-Y抗原基因、睪丸抗原基因、睪丸決定因子、箭豬病和蹼指等基因。決定因子、箭豬病和蹼指等基因。v長(zhǎng)毛耳：耳朵上緣有堅(jiān)硬挺拔的毛。長(zhǎng)毛耳：耳朵上緣有堅(jiān)硬挺拔的毛。Y Y連鎖遺傳連鎖遺傳( (限雄遺傳限雄遺傳)人類(lèi)的人類(lèi)的耳道長(zhǎng)耳道長(zhǎng)毛癥毛癥三、伴三、伴Z顯性遺傳（顯性遺傳（ZD）v是指位于是指位

24、于Z染色體上的顯性基因所決定的遺傳染色體上的顯性基因所決定的遺傳現(xiàn)象?，F(xiàn)象。v如雞的蘆花斑紋羽毛（如雞的蘆花斑紋羽毛（B）的遺傳。因此雞）的遺傳。因此雞的各種基因型是的各種基因型是:v蘆花母雞蘆花母雞ZBW 蘆花公雞蘆花公雞ZBZB或或ZBZbv非蘆花母雞非蘆花母雞ZbW 非蘆花公雞非蘆花公雞ZbZbv例：雞的羽毛顯色必須有例：雞的羽毛顯色必須有C基因存在，基因存在，而對(duì)于基因型而對(duì)于基因型cc不論有無(wú)不論有無(wú)ZB基因，均是基因，均是白色羽毛；只有在既有白色羽毛；只有在既有C基因又有基因又有ZB基基因存在時(shí)，才表現(xiàn)蘆花（互補(bǔ)作用）；因存在時(shí)，才表現(xiàn)蘆花（互補(bǔ)作用）；在有在有C基因時(shí)，基因時(shí)，

25、ZbW 和和ZbZb為非蘆花。為非蘆花。有一雜交組合：有一雜交組合：vCc ZbW Cc ZBZbv問(wèn)他們后代的表型種類(lèi)和比例如何？問(wèn)他們后代的表型種類(lèi)和比例如何？四、伴四、伴Z的隱性遺傳的隱性遺傳v是指位于是指位于Z染色體上的隱性基因所決定的遺傳染色體上的隱性基因所決定的遺傳現(xiàn)象。現(xiàn)象。v如家蠶中的油蠶，如家蠶中的油蠶， 是由是由Z染色體上的隱性基染色體上的隱性基因因os控制的，正常蠶由顯性基因控制。控制的，正常蠶由顯性基因控制。v雄油蠶的基因型是雄油蠶的基因型是ZosZosv雌油蠶的基因型是雌油蠶的基因型是ZosW限性遺傳：限性遺傳：v只能在某一性別表現(xiàn)的性狀叫限性性狀，限只能在某一性別表

26、現(xiàn)的性狀叫限性性狀，限性性狀的遺傳方式叫限性遺傳。性性狀的遺傳方式叫限性遺傳。v僅能在雌性個(gè)體表現(xiàn)的性狀叫限雌性狀，這僅能在雌性個(gè)體表現(xiàn)的性狀叫限雌性狀，這種遺傳方式叫限雌遺傳；種遺傳方式叫限雌遺傳；v僅能在雄性個(gè)體表現(xiàn)的性狀叫限雄性狀，這僅能在雄性個(gè)體表現(xiàn)的性狀叫限雄性狀，這種遺傳方式叫限雄遺傳。種遺傳方式叫限雄遺傳。v限性遺傳的基因不是伴性遺傳，也可位限性遺傳的基因不是伴性遺傳，也可位于常染色體上。于常染色體上。v如限雄遺傳長(zhǎng)毛耳，子宮陰道積水癥如限雄遺傳長(zhǎng)毛耳，子宮陰道積水癥（位于常染色體上的基因控制）限雌遺（位于常染色體上的基因控制）限雌遺傳。傳。 從性遺傳：從性遺傳：v位于常染色體上

27、基因控制的性狀在傳遞的過(guò)位于常染色體上基因控制的性狀在傳遞的過(guò)程中與性別相關(guān)的現(xiàn)象叫從性遺傳。程中與性別相關(guān)的現(xiàn)象叫從性遺傳。v綿羊有角和無(wú)角為一對(duì)等位基因（綿羊有角和無(wú)角為一對(duì)等位基因（H，h）控）控制。制。HH無(wú)論雌雄都有角；無(wú)論雌雄都有角；hh無(wú)論雌雄都無(wú)無(wú)論雌雄都無(wú)角；角；Hh雄有角，雌無(wú)角。其表型與性別有關(guān)，雄有角，雌無(wú)角。其表型與性別有關(guān)，且該基因位于常染色體上。且該基因位于常染色體上。v人的禿頂也為從性遺傳。人的禿頂也為從性遺傳。第三節(jié)第三節(jié) 性別分化性別分化v性別分化（性別分化（sex differentiation）是指）是指受精卵在性別決定的基礎(chǔ)上，進(jìn)行雄性受精卵在性別決定

28、的基礎(chǔ)上，進(jìn)行雄性或者雌性性狀發(fā)育的過(guò)程?；蛘叽菩孕誀畎l(fā)育的過(guò)程。一一 劑量補(bǔ)償效應(yīng)劑量補(bǔ)償效應(yīng)v1 性染色質(zhì)體（性染色質(zhì)體（sex chromatin body）v 1949年，年，M.I.Barr等發(fā)現(xiàn)雌貓的神經(jīng)細(xì)胞等發(fā)現(xiàn)雌貓的神經(jīng)細(xì)胞間期核中有一個(gè)深染的小體，而雄貓中沒(méi)有。間期核中有一個(gè)深染的小體，而雄貓中沒(méi)有。v由于這種染色質(zhì)小體與哺乳動(dòng)物的性別及由于這種染色質(zhì)小體與哺乳動(dòng)物的性別及X染色體數(shù)有關(guān)，所以稱(chēng)為性染色質(zhì)體，又稱(chēng)染色體數(shù)有關(guān)，所以稱(chēng)為性染色質(zhì)體，又稱(chēng)巴氏小體（巴氏小體（Barr body）。）。A、B、C、D、E,分別為含0、1、2、3、4個(gè)X染色質(zhì) 2 劑量補(bǔ)償效應(yīng)劑量補(bǔ)償

29、效應(yīng)v在果蠅和哺乳動(dòng)物細(xì)胞中，在果蠅和哺乳動(dòng)物細(xì)胞中，X染色體上的基染色體上的基因在雌性體細(xì)胞中有兩份，雄性細(xì)胞中只有因在雌性體細(xì)胞中有兩份，雄性細(xì)胞中只有一份，但這些基因的表型效應(yīng)在雌雄個(gè)體間一份，但這些基因的表型效應(yīng)在雌雄個(gè)體間并沒(méi)有差異。并沒(méi)有差異。v這種使細(xì)胞核中有兩份或兩份以上基因的個(gè)這種使細(xì)胞核中有兩份或兩份以上基因的個(gè)體和只有一份基因的個(gè)體出現(xiàn)相同表型效應(yīng)體和只有一份基因的個(gè)體出現(xiàn)相同表型效應(yīng)的遺傳效應(yīng)即所謂的劑量補(bǔ)償效應(yīng)（的遺傳效應(yīng)即所謂的劑量補(bǔ)償效應(yīng)（dosage compensation effect）。）。v1931年年H.J.Muller首先在果蠅中發(fā)現(xiàn)了首先在果蠅中發(fā)

30、現(xiàn)了這種效應(yīng)。這種效應(yīng)。v1961年年M.F.Lyon提出了闡明哺乳動(dòng)物劑提出了闡明哺乳動(dòng)物劑量補(bǔ)償效應(yīng)的量補(bǔ)償效應(yīng)的X染色體失活假說(shuō)（染色體失活假說(shuō)（Lyon hypothesis）。主要內(nèi)容：）。主要內(nèi)容：v（1）正常雌性哺乳動(dòng)物的體細(xì)胞中，）正常雌性哺乳動(dòng)物的體細(xì)胞中，兩條染色體中只有一條在遺傳上有活性，兩條染色體中只有一條在遺傳上有活性，另一條則以巴氏小體的形式存在，遺傳另一條則以巴氏小體的形式存在，遺傳上無(wú)活性。其結(jié)果使上無(wú)活性。其結(jié)果使X連鎖基因得到劑連鎖基因得到劑量補(bǔ)償，保證雌雄個(gè)體具有相同的有效量補(bǔ)償，保證雌雄個(gè)體具有相同的有效基因產(chǎn)物。基因產(chǎn)物。v（2）X染色體的失活是隨機(jī)的

31、，發(fā)生在染色體的失活是隨機(jī)的，發(fā)生在胚胎發(fā)育的早期。胚胎發(fā)育的早期。v如人類(lèi)在胚胎發(fā)育的第如人類(lèi)在胚胎發(fā)育的第16天發(fā)生失活。天發(fā)生失活。某一細(xì)胞的一條染色體失活，其所有的某一細(xì)胞的一條染色體失活，其所有的后代細(xì)胞中的該條染色體均處于失活狀后代細(xì)胞中的該條染色體均處于失活狀態(tài)。態(tài)。v（3）雜合體雌性在伴性基因的作用上）雜合體雌性在伴性基因的作用上是嵌合體（是嵌合體（mosaic）,即某些細(xì)胞中來(lái)即某些細(xì)胞中來(lái)自父方的伴性基因表達(dá)，某些細(xì)胞中來(lái)自父方的伴性基因表達(dá)，某些細(xì)胞中來(lái)自母方的伴性基因表達(dá)，這兩類(lèi)細(xì)胞相自母方的伴性基因表達(dá)，這兩類(lèi)細(xì)胞相嵌存在。嵌存在。二二 果蠅的性別分化果蠅的性別分化v

32、果蠅的果蠅的Y染色體在早期的性發(fā)育過(guò)程中染色體在早期的性發(fā)育過(guò)程中并不重要。并不重要。v性別決定取決于性指數(shù)。性指數(shù)的劑量性別決定取決于性指數(shù)。性指數(shù)的劑量決定能否打開(kāi)決定能否打開(kāi)sxl基因?；颉當(dāng)當(dāng)X:A=1.0時(shí)，連鎖基因編碼的特異轉(zhuǎn)時(shí)，連鎖基因編碼的特異轉(zhuǎn)錄因子濃度高，主導(dǎo)基因錄因子濃度高，主導(dǎo)基因sxl打開(kāi)，由此打開(kāi)，由此激活一系列特異基因，個(gè)體發(fā)育為雌性。激活一系列特異基因，個(gè)體發(fā)育為雌性。v當(dāng)當(dāng)X:A=0.5時(shí)，特異轉(zhuǎn)錄因子濃度不能時(shí)，特異轉(zhuǎn)錄因子濃度不能達(dá)到一定的閾值，達(dá)到一定的閾值，sxl基因處于關(guān)閉狀態(tài)，基因處于關(guān)閉狀態(tài)，個(gè)體發(fā)育為雄性。個(gè)體發(fā)育為雄性。v果蠅的劑量補(bǔ)償效

33、應(yīng)也是通過(guò)果蠅的劑量補(bǔ)償效應(yīng)也是通過(guò)sxl基因來(lái)基因來(lái)調(diào)節(jié)的。調(diào)節(jié)的。三三 哺乳動(dòng)物的性別分化哺乳動(dòng)物的性別分化v哺乳動(dòng)物的哺乳動(dòng)物的Y染色體在性別分化中起關(guān)染色體在性別分化中起關(guān)鍵性作用。鍵性作用。vY染色體上決定睪丸分化的基因稱(chēng)為睪染色體上決定睪丸分化的基因稱(chēng)為睪丸決定因子（丸決定因子（testis determining factor ,TDF）.v1990年，年，Sinclair在在Y染色體短臂擬常染色體短臂擬常染色體端前長(zhǎng)約染色體端前長(zhǎng)約35kb的區(qū)域里發(fā)現(xiàn)了一的區(qū)域里發(fā)現(xiàn)了一段雄性特異序列，即段雄性特異序列，即PY53.3（2.1kb）的的Hind片段。由此將這一片段所在的片段。由

34、此將這一片段所在的基因稱(chēng)為基因稱(chēng)為SRY(sex dertermining region of the Y)基因?；?。v并認(rèn)為并認(rèn)為SRY就是就是TDF.vSRY基因在哺乳動(dòng)物中是高度保守的?；蛟诓溉閯?dòng)物中是高度保守的。v哺乳動(dòng)物第二性征的分化發(fā)育是由一系哺乳動(dòng)物第二性征的分化發(fā)育是由一系列激素決定的。但激素只是控制第二性列激素決定的。但激素只是控制第二性征的工具，起主導(dǎo)作用的仍然是遺傳基征的工具，起主導(dǎo)作用的仍然是遺傳基礎(chǔ)。礎(chǔ)。第四節(jié)第四節(jié) 性別畸形性別畸形v個(gè)體發(fā)育時(shí)，若受到各種因素的影響，個(gè)體發(fā)育時(shí)，若受到各種因素的影響，使個(gè)體的性別出現(xiàn)異常，這稱(chēng)為性別畸使個(gè)體的性別出現(xiàn)異常，這稱(chēng)為

35、性別畸形。形。v若個(gè)體受到各種內(nèi)外環(huán)境的影響，從一若個(gè)體受到各種內(nèi)外環(huán)境的影響，從一種性別轉(zhuǎn)變?yōu)榱硪环N性別，則為性別轉(zhuǎn)種性別轉(zhuǎn)變?yōu)榱硪环N性別，則為性別轉(zhuǎn)變。變。v1、Klinfelter綜合征綜合征v又叫小睪丸征或原發(fā)性睪丸發(fā)育不全癥又叫小睪丸征或原發(fā)性睪丸發(fā)育不全癥（47，XXY or48， XXXY or 46，XY/47，XXY），外表為男性，四肢細(xì)），外表為男性，四肢細(xì)長(zhǎng)，乳胸發(fā)育，須毛、體毛少。發(fā)病率長(zhǎng)，乳胸發(fā)育，須毛、體毛少。發(fā)病率1/1000。部分智商低，有些有精神異常。部分智商低，有些有精神異常。v形成的原因：形成的原因：v（1）母親的一對(duì)）母親的一對(duì)X染色體染色體M1時(shí)不分裂，時(shí)不分裂，形成形成XX卵子和無(wú)染色體的卵子。卵子和無(wú)染色體的卵子。 XX卵卵子與子與Y精子受精，就形成精子受精，就形成47，XXY 個(gè)體。個(gè)體。v（2）M2不分裂，形成不分裂，形成XX卵子和無(wú)染色卵子和無(wú)染色體的極體。體的極體。v（3）父親的一對(duì)性染色體）父親的一對(duì)性染色體M1時(shí)不分裂，時(shí)不分裂，形成的形成的XY精子和正常的精子和正常的X卵子結(jié)合，形卵子結(jié)合，形成小睪丸征患者。成小睪丸征患者。2 、 Turner氏綜合癥氏綜合癥v原發(fā)性卵巢發(fā)育不全癥，外表為女性，原發(fā)性卵巢發(fā)育不