生物進(jìn)化學(xué)課件

1、生物進(jìn)化學(xué)小進(jìn)化小進(jìn)化生物進(jìn)化的機(jī)制生物進(jìn)化的機(jī)制Chapter 2生物進(jìn)化學(xué) Section 1Hardy-Weinberg Law生物進(jìn)化學(xué) Individuals can carry only two different alleles （等位基因）（等位基因）of a given gene. A group of individuals can carry a larger number of different alleles, giving rise to a reservoir of genetic diversity. The diversity contained in th

2、e population can be measured by the Hardy-Weinberg law. Mutation （突變）（突變） is the ultimate source of genetic variation, and other factors such as drift, migration, and selection can alter the amount of genetic variation in populations. Recombination （重組）（重組） is the immediate source of genetic variati

3、on.SECTION CONCEPTS生物進(jìn)化學(xué) Since 1900, biologists had begun a long effort to reconcile ( (使和解，使和諧，使順從使和解，使和諧，使順從) ) Mendels concept of genes and alleles with the theory of evolution. In a key insight, biologists realized that changes in the relative frequency of different phenotypic traits in a popula

4、tion are tied to changes in the relative frequency of the alleles that influence the traits. 生物進(jìn)化學(xué) The discipline within evolutionary biology that studies changes in allele frequencies is known as population genetics生物進(jìn)化學(xué) 基因頻率是居群遺傳組成的基本標(biāo)志。不同居群的同基因頻率是居群遺傳組成的基本標(biāo)志。不同居群的同一基因往往頻率不同。所謂基因頻率就是在一個(gè)居群中，一基因往往頻率

5、不同。所謂基因頻率就是在一個(gè)居群中，某一基因?qū)ζ涞任换虻南鄬Ρ嚷?。由于基因頻率是一某一基因?qū)ζ涞任换虻南鄬Ρ嚷省Ｓ捎诨蝾l率是一個(gè)相對的比率，是以百分率表示的，因此變動范圍在個(gè)相對的比率，是以百分率表示的，因此變動范圍在0 01 1之間。一般都寫成小數(shù)形式，沒有負(fù)值。之間。一般都寫成小數(shù)形式，沒有負(fù)值。A few of Basic conceptsgene frequency 基因頻率基因頻率生物進(jìn)化學(xué)genotype frequency 基因型頻率基因型頻率phenotype frequency 表型頻率表型頻率 在二倍體生物的體細(xì)胞中，基因都是成對存在的。在二倍體生物的體細(xì)胞中，基因都

6、是成對存在的。一對或幾對基因構(gòu)成某個(gè)性狀的基因型。一個(gè)性狀一對或幾對基因構(gòu)成某個(gè)性狀的基因型。一個(gè)性狀的遺傳組成不僅決定于基因，更直接地決定于基因的遺傳組成不僅決定于基因，更直接地決定于基因型。一個(gè)居群中某一性狀的各種基因型間的比率叫型。一個(gè)居群中某一性狀的各種基因型間的比率叫做基因型頻率。做基因型頻率。 基因型不等于表型，基因型頻率并不是表型頻率。基因型不等于表型，基因型頻率并不是表型頻率。生物進(jìn)化學(xué) An organism that has different alleles at a particular gene locus on homologous chromosomes. 雜合體

7、：在同源染色體的某一特定基因位點(diǎn)上有不同雜合體：在同源染色體的某一特定基因位點(diǎn)上有不同的等位基因的有機(jī)體的等位基因的有機(jī)體Heterozygote 雜合體雜合體生物進(jìn)化學(xué)Homozygote 純合體純合體 An organism that has same alleles at a particular gene locus on homologous chromosomes. 純合體：在同源染色體的某一特定基因位點(diǎn)上純合體：在同源染色體的某一特定基因位點(diǎn)上有相同的等位基因的有機(jī)體有相同的等位基因的有機(jī)體生物進(jìn)化學(xué) 經(jīng)典定義是：居群中任何一個(gè)雌性或雄性個(gè)體與經(jīng)典定義是：居群中任何一個(gè)雌性或雄性

8、個(gè)體與任何一個(gè)相反性別的個(gè)體交配的概率都相同，也就任何一個(gè)相反性別的個(gè)體交配的概率都相同，也就是說，任何一對雌雄的結(jié)合都是隨機(jī)的，不受任何是說，任何一對雌雄的結(jié)合都是隨機(jī)的，不受任何選配的影響。選配的影響。 自然交配不是隨機(jī)交配。由于動物有性愛效應(yīng)，自然交配不是隨機(jī)交配。由于動物有性愛效應(yīng)，植物居群中有鄰接效應(yīng)，嚴(yán)格的隨機(jī)交配居群是很植物居群中有鄰接效應(yīng)，嚴(yán)格的隨機(jī)交配居群是很少的。少的。Random mating 隨機(jī)交配隨機(jī)交配生物進(jìn)化學(xué) 基因型是由基因組成，兩者的頻率當(dāng)然是密切關(guān)連的?；蛐褪怯苫蚪M成，兩者的頻率當(dāng)然是密切關(guān)連的。下面以一對基因?yàn)槔右哉f明。設(shè)下面以一對基因?yàn)槔右哉f明

9、。設(shè)A和和a是一對等位基因，是一對等位基因，它們的頻率分別為它們的頻率分別為p和和q（p + q = 1）。這一對基因組成）。這一對基因組成的基因型有三種，即的基因型有三種，即AA、Aa和和aa，它們的頻率分別以，它們的頻率分別以D、H和和R代表（代表（D + H + R = 1）。在整個(gè)居群里有）。在整個(gè)居群里有D份份AA基基因型，每個(gè)基因型有兩個(gè)因型，每個(gè)基因型有兩個(gè)A基因，因此有基因，因此有2D份個(gè)份個(gè)A基因；基因；另有另有H份份Aa基因型，其中有基因型，其中有H份個(gè)份個(gè)A基因和基因和H份個(gè)份個(gè)a基因；基因；還有還有R份份aa基因型，包含有基因型，包含有2R份個(gè)份個(gè)a基因?；颉；蝾l率

10、與基因型頻率的關(guān)系基因頻率與基因型頻率的關(guān)系Relationship between gene and genotype frequencies生物進(jìn)化學(xué) (2.1) 21 22 )(22 )2()2(2HDHDRHDHDRHHDHDpA 基因的頻率基因的頻率生物進(jìn)化學(xué) (2.2) 21 22 )(22 )2()2(2RHRHRHDRHRHHDRHqa 基因的頻率基因的頻率生物進(jìn)化學(xué)Figure 2.1 The contents of Hardy-Weinberg Principle from American Heritage Dictionary生物進(jìn)化學(xué) 1903年美國遺傳學(xué)家年美國遺傳

11、學(xué)家W. E. Castle發(fā)表文章，指出居群發(fā)表文章，指出居群中遺傳的法則，提出了平衡定律的雛形。中遺傳的法則，提出了平衡定律的雛形。1908年英國數(shù)年英國數(shù)學(xué)家學(xué)家H. Hardy和德國醫(yī)生和德國醫(yī)生W. Weinberg獨(dú)立發(fā)表了居群獨(dú)立發(fā)表了居群遺傳平衡的文章，將孟德爾定律用于隨機(jī)交配的大居群，遺傳平衡的文章，將孟德爾定律用于隨機(jī)交配的大居群，正式提出平衡定律，現(xiàn)稱正式提出平衡定律，現(xiàn)稱Hardy-Weinber定律，為居群定律，為居群遺傳學(xué)的誕生奠定了第一塊基石。遺傳學(xué)的誕生奠定了第一塊基石。生物進(jìn)化學(xué)The contents of Hardy-Weinberg Principle

12、隨機(jī)交配的大居群若沒有其它因素的影響，基因頻率一代隨機(jī)交配的大居群若沒有其它因素的影響，基因頻率一代一代下去始終不變。一代下去始終不變。 任何一個(gè)大居群，無論其基因頻率如何，只要經(jīng)過一代隨任何一個(gè)大居群，無論其基因頻率如何，只要經(jīng)過一代隨機(jī)交配，一對常染色體基因的基因頻率就達(dá)到平衡狀態(tài)，若沒機(jī)交配，一對常染色體基因的基因頻率就達(dá)到平衡狀態(tài)，若沒有其他因素的影響，以后一代一代隨機(jī)交配下去，這種平衡狀有其他因素的影響，以后一代一代隨機(jī)交配下去，這種平衡狀態(tài)始終保持不變態(tài)始終保持不變. 在平衡狀態(tài)下，基因頻率與基因型頻率的關(guān)系是：在平衡狀態(tài)下，基因頻率與基因型頻率的關(guān)系是： D = p2 H = 2

13、pq R = q2生物進(jìn)化學(xué)Proving Hardy-Weinberg Principle 設(shè)設(shè)0世代的基因頻率為世代的基因頻率為p0和和q0，基因型頻率為，基因型頻率為D0，H0和和R0；一世代的基因頻率為；一世代的基因頻率為p1和和q1，基因型頻率為，基因型頻率為D1，H1和和R1；二世代的基因頻率為；二世代的基因頻率為p2和和q2，基因型頻率為，基因型頻率為D2，H2和和R2，等等。，等等。 在一個(gè)大居群中，任何一個(gè)配子帶有在一個(gè)大居群中，任何一個(gè)配子帶有A基因或基因或a基因基因的概率就等于該基因在這個(gè)居群中的頻率。所以的概率就等于該基因在這個(gè)居群中的頻率。所以0世代世代的個(gè)體所產(chǎn)生的

14、配子，帶有的個(gè)體所產(chǎn)生的配子，帶有A基因的概率為基因的概率為p0，帶有，帶有a基基因的概率為因的概率為q0。也就是說，有。也就是說，有p0份的配子帶有份的配子帶有A基因，基因，q0份的配子帶有份的配子帶有a基因。基因。生物進(jìn)化學(xué) 在隨機(jī)交配下，各雌雄配子隨機(jī)結(jié)合，一世代個(gè)體的各在隨機(jī)交配下，各雌雄配子隨機(jī)結(jié)合，一世代個(gè)體的各基因型頻率為：基因型頻率為： 雌配子雌配子雄配子雄配子A ( p0 )a ( q0 )A ( p0 )AA ( p02 )Aa ( p0q0 )a ( q0 )Aa ( p0q0 )aa ( q02 )由表可知，一世代的基因型頻率為：由表可知，一世代的基因型頻率為：D1=p

15、02 H1=2p0q0 R1=q02由此計(jì)算一世代的基因頻率：由此計(jì)算一世代的基因頻率：p1=D1+ H1 = p02 + p0 q0 = p0 ( p0 + q0 ) = p0q1 = H1+R1 = p0 q0+ q02 = q0 ( p0 + q0 ) = q0生物進(jìn)化學(xué)同樣可以證明：同樣可以證明：P2 = p0 q2 = q0Pn = p0 qn = q0也就是一代一代下去，基因頻率不變。也就是一代一代下去，基因頻率不變。 無論無論0世代的基因型頻率如何，其基因頻率總是世代的基因型頻率如何，其基因頻率總是p0和和q0,在在隨機(jī)交配下，一世代的基因型頻率為隨機(jī)交配下，一世代的基因型頻率為

16、D1= p02 , H1= 2p0q0 , R1= q02 ，基因頻率仍為，基因頻率仍為 p0 和和 q0。因而二世代的基因型頻率。因而二世代的基因型頻率仍為仍為 p02，2p0q0，和，和q02。由于由于 p0= p1= p2= pn，q0 = q1= q2= qn， 因此，足碼可以取消，從一世代開始，每個(gè)世代的基因因此，足碼可以取消，從一世代開始，每個(gè)世代的基因型頻率都是型頻率都是 p2，2pq 和和 q2，始終保持不變。，始終保持不變。生物進(jìn)化學(xué)Figure. 2.2 The relationship between genotype and allele frequencies der

17、ived from the Hardy-Weinberg equation.生物進(jìn)化學(xué) In general, the frequencies of all three genotypes can be estimated once the frequency of either allele is known and Hardy-Weinberg assumptions are invoked ( (調(diào)調(diào)用，援引用，援引, , 援用援用) ). The relationship between genotype and allele frequency is shown in Fig. 2.

18、2. It is important to note that heterozygotes ( (雜合體雜合體) ) increase rapidly in a population as the values of p and q move from 0 or 1. This observation confirms our conclusion that when a recessive trait such as cystic fibrosis ( ( 囊腫性纖維化，遺傳性胰腺病囊腫性纖維化，遺傳性胰腺病) ) is rare, the majority of those carryin

19、g the allele are heterozygotes. In populations in which the frequencies of p and q are between 0.33 and 0.67, heterozygotes occur at higher frequency than either homozygote.生物進(jìn)化學(xué)Biological Significance of Hardy-Weinberg Principle Hardy-Weinberg定律可以說是居群生物學(xué)中的定律可以說是居群生物學(xué)中的“遺傳守恒定律遺傳守恒定律”，它，它向人們揭示：居群中基因型

20、頻率和基因頻率的一般關(guān)系；根據(jù)向人們揭示：居群中基因型頻率和基因頻率的一般關(guān)系；根據(jù)H-W定律，定律，我們可以計(jì)算基因頻率和基因型頻率。我們可以計(jì)算基因頻率和基因型頻率。 居群內(nèi)個(gè)體間的遺傳變異通常由基因型的差異引起，而同種不同居群居群內(nèi)個(gè)體間的遺傳變異通常由基因型的差異引起，而同種不同居群間的遺傳變異則主要起因于基因頻率的差異；相對而言，改變居群的遺傳間的遺傳變異則主要起因于基因頻率的差異；相對而言，改變居群的遺傳結(jié)構(gòu)比較容易。也就是說，我們只要改變基因頻率就可以改變居群的遺傳結(jié)構(gòu)比較容易。也就是說，我們只要改變基因頻率就可以改變居群的遺傳素質(zhì)；改變居群的遺傳素質(zhì)比改變個(gè)體的遺傳素質(zhì)容易得多

21、。素質(zhì)；改變居群的遺傳素質(zhì)比改變個(gè)體的遺傳素質(zhì)容易得多。 Hardy-Weinberg定律只有在特定的條件（居群中沒有突變，沒有自然定律只有在特定的條件（居群中沒有突變，沒有自然選擇，沒有基因流動，并且是隨機(jī)交配的大居群因而不發(fā)生隨機(jī)遺傳漂變）選擇，沒有基因流動，并且是隨機(jī)交配的大居群因而不發(fā)生隨機(jī)遺傳漂變）下才能成立，這樣的特定條件在自然居群中從來也不可能滿足，所以它反下才能成立，這樣的特定條件在自然居群中從來也不可能滿足，所以它反而證明，在自然條件下，生物居群的基因頻率一直在改變，進(jìn)化一直在進(jìn)而證明，在自然條件下，生物居群的基因頻率一直在改變，進(jìn)化一直在進(jìn)行。行。生物進(jìn)化學(xué) We have

22、 noted ( (我們注意到我們注意到) ) that the Hardy-Weinberg Law establishes an ideal population that allows us to estimate allele and genotype frequencies in populations in which the assumptions of random mating, absence of selection and mutation, and equal viability ( (生活力生活力) ) and fertility（繁殖力）（繁殖力） hold（擁有

23、）（擁有）. Obviously, it is difficult to find natural populations in which all these assumptions hold. In nature, populations are dynamic, and changes in size and gene pool are common. The Hardy-Weinberg Law allows us to investigate populations that vary from the ideal. 生物進(jìn)化學(xué) The Hardy-Weinberg Law spec

24、ifies what will happen to allele frequencies in a population under a set of simple assumptions（在一（在一系列簡單的假設(shè)下）系列簡單的假設(shè)下）. If there is no selection, no mutation, and no migration, if the population is large, and if individuals mate randomly, then allele frequencies will not change from one generation t

25、o the next. The population will not evolve. The Hardy-Weinberg Law can be used to investigate whether or not a population is in evolutionary equilibrium, and to estimate the frequency of heterozygotes in a population from the frequency of homozygous recessives.Section Summary生物進(jìn)化學(xué) By specifying the

26、conditions（通過指定的條件）（通過指定的條件） under which allele frequencies will not change, the Hardy-Weinberg Law identifies （確認(rèn)）（確認(rèn)）the forces that can cause evolution. Selection, mutation, migration, and genetic drift can cause allele frequencies to change and are thus forces of evolution. Nonrandom mating does not alter the frequencies of alleles, but by altering the frequencies of genotypes, nonrandom mating can indirectly affect the course of evolution.生物進(jìn)化學(xué) Natural selection is the most powerful of the forces tha