南京農(nóng)業(yè)大學(xué)生命科學(xué)導(dǎo)論5

1、1會(huì)計(jì)學(xué)南京農(nóng)業(yè)大學(xué)生命科學(xué)導(dǎo)論南京農(nóng)業(yè)大學(xué)生命科學(xué)導(dǎo)論5第一節(jié)一、Mendel的遺傳學(xué)定律 1822年 出生于奧地利鄉(xiāng)村21歲 修道院進(jìn)修 中學(xué)代課教師1851-1853 維也納大學(xué) 大學(xué)畢業(yè) 在修道院的花園里，Mendel進(jìn)行豌豆的遺傳育種研究獲得了重要的成果。 牛牛文庫文檔分享奧地利前總理和總統(tǒng)倫納 (1870-1950) 前聯(lián)合國秘書長、奧地利共和國前任總統(tǒng)瓦爾德海姆（1918）歷史學(xué)家、奧地利前總理西諾瓦茨(1929- ）物理學(xué)家多普勒（1803-1853）遺傳學(xué)家孟德爾（1822-1884）精神分析創(chuàng)立人佛洛伊德（856-1939）奧地利病理學(xué)家、免疫學(xué)家、諾貝爾獎(jiǎng)金獲得者蘭茨泰納

2、（1868-1943） 德國生物學(xué)家貝爾（1772-1876）奧地利物理學(xué)家、諾貝爾獎(jiǎng)金獲得者薛定諤（1887-1961）等等。牛牛文庫文檔分享 讓F1代植株自花授粉產(chǎn)生子二代（F2）：有些植株表現(xiàn)顯性性狀、有些植株表現(xiàn)隱性性狀，統(tǒng)計(jì)發(fā)現(xiàn) 31的規(guī)律。對單個(gè)相對性狀的親代進(jìn)行雜交：所有雜交產(chǎn)生的子一代（F1）都只表現(xiàn)一個(gè)親代的性狀牛牛文庫文檔分享第一節(jié)牛牛文庫文檔分享第一節(jié)牛牛文庫文檔分享第一節(jié) 根據(jù)上述實(shí)驗(yàn)和分析，Mendel建立了遺傳學(xué)第一定律，即“分離定律”：一對等位基因在形成配子時(shí)完全獨(dú)立地分離到不同的配子中去，相互不影響。 利用測交實(shí)驗(yàn)方法，驗(yàn)證了推斷的正確性。 用子一代雜種與親代隱

3、性純種雜交，期望得到11的比例。牛牛文庫文檔分享第一節(jié)牛牛文庫文檔分享第一節(jié)牛牛文庫文檔分享第一節(jié) 在染色體上灰身基因(G)與長翅基因(L)始終連鎖在一起，黑身基因(g)與短翅基因(l)始終連鎖在一起牛牛文庫文檔分享第一節(jié)牛牛文庫文檔分享第一節(jié)與性別相關(guān)且形態(tài)特殊的一對同源染色體稱為與性別相關(guān)且形態(tài)特殊的一對同源染色體稱為性染色體性染色體，一般用，一般用XY或或ZW表示。生物中一般有表示。生物中一般有X-Y型、型、XO型、型、Z-W型和型和單倍體單倍體-二倍體型二倍體型4種種性性別決定類型別決定類型，其中，其中X-Y型是最為普遍的一種。型是最為普遍的一種。牛牛文庫文檔分享第一節(jié) 在性染色體上，

4、除了含有決定性別的基因外，還帶有與性在性染色體上，除了含有決定性別的基因外，還帶有與性別決定無關(guān)的基因，這些基因稱為別決定無關(guān)的基因，這些基因稱為性連鎖基因性連鎖基因。性連鎖基。性連鎖基因的遺傳稱為因的遺傳稱為伴性遺傳伴性遺傳。伴性遺傳與常染色體遺傳相比，。伴性遺傳與常染色體遺傳相比，具有和性別有關(guān)的特殊性質(zhì)。具有和性別有關(guān)的特殊性質(zhì)。 在生物體中，大多數(shù)性連鎖基因定位在在生物體中，大多數(shù)性連鎖基因定位在X染色體上。如染色體上。如果果蠅復(fù)眼顏色蠅復(fù)眼顏色的遺傳是定位在的遺傳是定位在X染色體上的基因伴性遺傳。染色體上的基因伴性遺傳。 果蠅復(fù)眼顏色的遺傳是定位在果蠅復(fù)眼顏色的遺傳是定位在X染色體上

5、的伴性遺傳染色體上的伴性遺傳牛牛文庫文檔分享 X連鎖遺傳病顯示，這些伴性遺傳的性狀往往在男性中出現(xiàn)的機(jī)會(huì)比女性多牛牛文庫文檔分享一、父正常、母攜帶，女嬰則正常或是攜帶者；男嬰半數(shù)的幾率是色盲二、父正常、母色盲，女嬰全部是基因攜帶者，男嬰全是色盲三、父色盲、母攜帶，女嬰半數(shù)為色盲，另一半攜帶者； 男嬰色盲和正常各一半四、父母均為色盲，嬰兒全是色盲 X染色體隱性遺傳染色體隱性遺傳牛牛文庫文檔分享血友病是一種會(huì)引起自發(fā)性出血的遺傳性疾病。通常男孩的血友病發(fā)病率約為1/50001/10000。血友病是因?yàn)轶w內(nèi)缺乏凝血的第八因子所致。帶有血友病基因的女孩一般不會(huì)出現(xiàn)癥狀，但是她們所生的兒子中可能會(huì)出現(xiàn)血

6、友病。儲(chǔ)玉光：我是儲(chǔ)玉光：我是“最幸福最幸?！钡难巡∪说难巡∪?瑞金醫(yī)院在年診斷了我國第一例血友病病人，僅有約的患者得到明確診斷 牛牛文庫文檔分享 X染色體顯性遺傳染色體顯性遺傳抗維生素抗維生素D D佝僂病佝僂病是由位于X染色體上的顯性致病基因控制的一種遺傳性疾病。患者由于對磷、鈣吸收不良而導(dǎo)致骨發(fā)育障礙?；颊叱３１憩F(xiàn)為X型（或0型）腿、骨骼發(fā)育畸形（如雞胸）、生長緩慢等癥狀 牛牛文庫文檔分享區(qū)別維生素D缺乏性佝僂病維生素D缺乏性佝僂病是常見的兒童營養(yǎng)缺乏癥。由于缺乏維生素D，引起全身鈣、磷代謝失常和以骨骼改變?yōu)橹鞯囊幌盗凶兓?病因病因1日光照射不足。 2維生素D及鈣、磷攝入不足3維生素D

7、及鈣、磷吸收障礙4其它，嬰兒肝炎綜合征，肝內(nèi)膽道閉鎖等5.食物中鈣、磷含量不足 19771983年間, 我國于26省市自治區(qū)內(nèi)普查3歲以下兒童84901人,患佝僂病者75259人 ，全國平均患病率為40.70% 牛牛文庫文檔分享第二節(jié)一、一、基因是由什么物質(zhì)組成的 豌豆和果蠅是復(fù)雜的多細(xì)胞生物，而細(xì)菌和病毒是極其簡單的生命形式，在對細(xì)菌和病毒的生命形式的研究中，科學(xué)家才發(fā)現(xiàn)了遺傳物質(zhì)的蛛絲馬跡牛牛文庫文檔分享第二節(jié)牛牛文庫文檔分享第一節(jié) 更有說服力的噬菌體實(shí)驗(yàn)更有說服力的噬菌體實(shí)驗(yàn) 牛牛文庫文檔分享第二節(jié)牛牛文庫文檔分享 RNA是核糖核酸的縮寫，它與脫氧核糖核酸（DNA）的主要差別在于：（1）

8、RNA大多是單鏈分子；（2）含核糖而不是脫氧核糖；（3）4種核苷酸中，不含胸腺嘧啶（T），而是由尿嘧啶（U）代替了胸腺嘧啶（T） 細(xì)胞中主要有3種RNA，即信使RNA（mRNA）、核糖體RNA（rRNA）和轉(zhuǎn)運(yùn)RNA（tRNA）第二節(jié) mRNA是遺傳信息的攜帶者 tRNA局部成為雙鏈，tRNA的二級(jí)結(jié)構(gòu)都呈三葉草形 rRNA和蛋白質(zhì)共同組成的復(fù)合體就是核糖體，是細(xì)胞中最豐富的一類RNA牛牛文庫文檔分享第二節(jié)返回牛牛文庫文檔分享第二節(jié)牛牛文庫文檔分享第三節(jié)一、遺傳密碼的破譯一、遺傳密碼的破譯 牛牛文庫文檔分享第三節(jié)牛牛文庫文檔分享第三節(jié)牛牛文庫文檔分享第三節(jié)牛牛文庫文檔分享第三節(jié)遺傳信息由遺傳信

9、息由DNARNA蛋白質(zhì)流動(dòng)蛋白質(zhì)流動(dòng)牛牛文庫文檔分享第四節(jié)牛牛文庫文檔分享第四節(jié)牛牛文庫文檔分享第四節(jié)基因突變基因突變與健康與健康 基因突變的原因1. DNA復(fù)制錯(cuò)誤造成堿基的替換、插入或缺失等自發(fā)突變2. 外界因素如某些化學(xué)物質(zhì)（又稱為誘變劑）、紫外線、電離輻射等也可能誘導(dǎo)基因突變或損傷的發(fā)生 牛牛文庫文檔分享第四節(jié) 鐮狀細(xì)胞貧血癥鐮狀細(xì)胞貧血癥牛牛文庫文檔分享Gardner （魏納（魏納-加德娜）綜合癥加德娜）綜合癥目前在全球有記載的病例僅500例左右 5號(hào)染色體上APC基因突變而引起的 牛牛文庫文檔分享第四節(jié)修復(fù)機(jī)制修復(fù)機(jī)制牛牛文庫文檔分享第五節(jié)一、基因組概念、人類基因組結(jié)構(gòu)和人類基因組

10、計(jì)劃一、基因組概念、人類基因組結(jié)構(gòu)和人類基因組計(jì)劃 人類基因組主要是指核基因組，因此人類基因組包括了24條染色體上的全部基因。 牛牛文庫文檔分享 完成人體23對染色體的全部基因的遺傳圖譜和物理圖譜，完成24條染色體上30億個(gè)堿基的序列測定 1988年，美國國家衛(wèi)生研究院和能源部發(fā)起，1990年正式啟動(dòng)牛牛文庫文檔分享20世紀(jì)人類科技發(fā)展史上的三大創(chuàng)舉世紀(jì)人類科技發(fā)展史上的三大創(chuàng)舉 90年代人類基因組計(jì)劃年代人類基因組計(jì)劃40年代第一顆原子彈爆炸年代第一顆原子彈爆炸60年代人類首次登上月球年代人類首次登上月球牛牛文庫文檔分享第五節(jié)牛牛文庫文檔分享 人類基因組數(shù)目為人類基因組數(shù)目為3.43.4萬至

11、萬至3.53.5萬個(gè)萬個(gè)，遠(yuǎn)小于原先，遠(yuǎn)小于原先1010萬萬個(gè)基因的估計(jì)數(shù)。個(gè)基因的估計(jì)數(shù)。 2003.4.14弗朗西斯弗朗西斯柯林斯博士柯林斯博士華盛頓華盛頓美、日、英、法、德、中美、日、英、法、德、中牛牛文庫文檔分享牛牛文庫文檔分享人類基因組人類基因組 61%與果蠅同源 43%與線蟲同源 46%與酵母同源人類蛋白質(zhì)人類蛋白質(zhì)牛牛文庫文檔分享第五節(jié) 判斷這個(gè)人的健康情況，預(yù)測某種疾病潛在的發(fā)病可能性 根據(jù)基因圖譜提供的遺傳信息，對一些遺傳性疾病的遺傳基因進(jìn)行詳細(xì)的研究，找到相應(yīng)的預(yù)防、治療措施 基因治療技術(shù)的發(fā)展提供基礎(chǔ)性的支持，將促進(jìn)基因工程藥物的研究開發(fā) 為其他重要生物包括農(nóng)作物基因組研

12、究提供了借鑒牛牛文庫文檔分享第五節(jié) 基因組: 人類細(xì)胞中的全部基因 蛋白組: 由全套基因組編碼控制 的蛋白質(zhì) 藥物基因組: 一個(gè)病人的基因組對單個(gè)藥物反應(yīng)的相互關(guān)系 人類基因組、蛋白組和藥物基因組是生命科學(xué)研究路上的三個(gè)階段 牛牛文庫文檔分享第一節(jié)牛牛文庫文檔分享第一節(jié)牛牛文庫文檔分享第一節(jié)牛牛文庫文檔分享第一節(jié)牛牛文庫文檔分享第二節(jié)牛牛文庫文檔分享 RNA是核糖核酸的縮寫，它與脫氧核糖核酸（DNA）的主要差別在于：（1）RNA大多是單鏈分子；（2）含核糖而不是脫氧核糖；（3）4種核苷酸中，不含胸腺嘧啶（T），而是由尿嘧啶（U）代替了胸腺嘧啶（T） 細(xì)胞中主要有3種RNA，即信使RNA（mRNA）、核糖體RNA（rRNA）和轉(zhuǎn)運(yùn)RNA（tRNA）第二節(jié) mRNA是遺傳信息的攜帶者 tRNA局部成為雙鏈，tRNA的二級(jí)結(jié)