產(chǎn)前篩查方案解讀學習教案

1、會計學1產(chǎn)前篩查方案產(chǎn)前篩查方案(fng n)解讀解讀第一頁，共26頁。2產(chǎn)前篩查方案(fng n) - 術語完全區(qū)別(qbi)患病和非患病異常正常檢測值+2SD無假陰性無假陽性調整極限完美的標志物 = 診斷檢測值正常異常檢出率（DR）假陽性率（FPR）產(chǎn)前篩查標志物無法直接區(qū)別正常和非正常第1頁/共25頁第二頁，共26頁。3產(chǎn)前篩查方案(fng n) - 術語檢測值正常異常中位數(shù)群體MOM中位數(shù):在一系列遞增的數(shù)列(shli)中位于中間的那個數(shù)值。例: 1, 2, 3, 4, 5, 5, 5, 6, 6, 6, 6, 6, 7, 9, 12 在這個數(shù)列(shli)中，中位數(shù)是 6中位數(shù)值的倍

2、數(shù)（MoM）：測得的孕婦體內(nèi)(t ni)標志物值除以相同孕周的正常孕婦的中位數(shù)值例 : Free -hCG中位數(shù)值: 40u/mL 病人 Free -hCG 值: 80u/mL 病人 MoM: 80/40=2MOM 忽略孕周變化的影響，便于標準化和記憶第2頁/共25頁第三頁，共26頁。產(chǎn)前篩查方案(fng n) - 術語第3頁/共25頁第四頁，共26頁。5ABCD篩查陽性率=A+BA+B+C+DAA+C篩查檢出率篩查特異性陽性預測值（OAPR）DB+DAA+B=產(chǎn)前篩查方案(fng n) - 術語第4頁/共25頁第五頁，共26頁。6DR和FPR與人群發(fā)病率無關(wgun)OAPR與人群發(fā)病率有

3、關產(chǎn)前篩查方案(fng n) - 術語第5頁/共25頁第六頁，共26頁。7產(chǎn)前篩查方案(fng n) - 多指標聯(lián)合篩查術語風險率:在產(chǎn)前篩查中，風險率是以1：n來表示(biosh)的，即在出生的n個新生兒中會有一個發(fā)生先天愚型。n越小，風險率越大，n越大，風險率越小截斷值（Cut off value）: 用以區(qū)別高風險和低風險人群的一個數(shù)值。多數(shù)實驗室以1：270作為cut off值（35歲孕婦孕16周風險率）。風險率僅僅是“有可能”，不是診斷，其陽性預測值僅為2%-5%，篩查結果陰性并不能排除DS。 第6頁/共25頁第七頁，共26頁。8l年齡l生化標志物l孕早期 9 13+6 周l PAP

4、P-Al Free -hCGl Adam-12l孕中期(zhngq) 15 20+6 周l Free -hCGl hAFPl uE3l Inhibin Al影像學標志物 10-13 周l NT 頸項透明層厚度l NB 鼻骨 產(chǎn)前篩查方案(fng n) - 聯(lián)合篩查標志物第7頁/共25頁第八頁，共26頁。9產(chǎn)前篩查方案(fng n) - 孕早期篩查優(yōu)點第8頁/共25頁第九頁，共26頁。10Log10 PAPP-A or Free -hCG (MoM)DS孕婦(ynf)中的Free -hCGDS孕婦(ynf)中的PAPP-A 正常PAPP-A 在孕12周前更好Free -hCG 在孕9周后更好胎齡

5、 （周）產(chǎn)前篩查方案 - 孕早期生化(shn hu)指標篩查9-12+6周是生化(shn hu)指標篩查最佳時期Spencer et al. 2002第9頁/共25頁第十頁，共26頁。11第10頁/共25頁第十一頁，共26頁。全面的整合篩查全面的整合篩查（含（含NT）12孕早期篩查 NT、PAPP-A、Free -hCG 無風險評估孕中期Free -hCG、AFP、uE3、(+ Inhibin)聯(lián)合風險評估產(chǎn)前診斷高風險常規(guī)保健低風險產(chǎn)前篩查方案 - 早、中孕期(ynq)聯(lián)合篩查第11頁/共25頁第十二頁，共26頁。13孕早期篩查 NT、PAPP-A、Free -hCG 風險評估孕中期Free

6、 -hCG、AFP、uE3、(+ Inhibin)聯(lián)合風險評估產(chǎn)前診斷高風險低風險產(chǎn)前篩查方案(fng n) - 早、中孕期聯(lián)合篩查第12頁/共25頁第十三頁，共26頁。14孕早期篩查 NT、PAPP-A、Free -hCG 風險(fngxin)評估孕中期(zhngq)Free -hCG、AFP、uE3、(+ Inhibin)聯(lián)合風險評估產(chǎn)前診斷高風險臨界風險常規(guī)保健低風險產(chǎn)前篩查方案 - 早、中孕期聯(lián)合篩查第13頁/共25頁第十四頁，共26頁。15產(chǎn)前篩查方案(fng n) - 早孕酌情篩查實例Biochemical Genetics Department, Institute of Med

7、ical Genetics, Yorkhill, Glasgow G3 8SJ, UKPrenat Diagn 2009; 29: 7982.孕早期篩查年齡、PAPP-A、Free -hCG 高風險（風險值1/42）約3.1%人群，含真唐氏61.4% 臨界風險約34.1%人群，含真唐氏29% 低風險（風險值1/1000）約67.9%人群，含真唐氏4.5% +NT重新計算高風險（風險值1/250）約2.7%人群，含真唐氏27.3% 低風險（風險值1/250）約26.3%人群，含真唐氏6.8% 產(chǎn)前診斷約5.8%人群，含真唐氏88.7% 常規(guī)保健約94.2%人群，含真唐氏11.3% OAPR1：1

8、6第14頁/共25頁第十五頁，共26頁。兩聯(lián)兩聯(lián)hCG, AFP2nd66-三聯(lián)三聯(lián)hCG, AFP, uE32nd7469四聯(lián)四聯(lián)hCG, AFP, uE3, InhA2nd8181早孕整合篩查早孕整合篩查NT、PAPP-A、Free -hCG 1st8385血清學整合篩查血清學整合篩查PAPP-A、Free -hCG 、AFP、uE31st & 2nd8686全面的整合篩查全面的整合篩查NT、PAPP-A、Free -hCG 、AFP、uE31st & 2nd9395酌情序貫篩查酌情序貫篩查 （假陽性）（假陽性）NT、PAPP-A、Free -hCG 、AFP、uE31st

9、 & 2nd94 (9%)94 (11%)16產(chǎn)前篩查方案(fng n) - DS各篩查方案(fng n)比較第15頁/共25頁第十六頁，共26頁。17產(chǎn)前篩查方案(fng n) - 影響篩查的相關因素第16頁/共25頁第十七頁，共26頁。18產(chǎn)前篩查方案 - 影響篩查的相關(xinggun)因素第17頁/共25頁第十八頁，共26頁。19 CRL (mm) LifeCycle (wk+d)5 mm 7 + 19 mm 8 + 115 mm 9 + 022 mm 10 + 031 mm 11 + 041 mm 12 + 068 mm 13 + 1產(chǎn)前篩查主要(zhyo)影響因素 1 -

10、孕齡第18頁/共25頁第十九頁，共26頁。20產(chǎn)前篩查影響主要(zhyo)因素 2 - 中位數(shù)第19頁/共25頁第二十頁，共26頁。21MoM孕婦體重(kg)10095908580757065605550450.60.70.80.911.11.21.3uE3AFPInhibinFree -hCG中國 58 kg芬蘭 65 kg英國 67 kg產(chǎn)前篩查影響主要(zhyo)因素 - 孕婦體重第20頁/共25頁第二十一頁，共26頁。22成為(chngwi)好的篩查標志物的條件正常和異常人群的中位數(shù)差別大每個人群(正?；虍惓?的標準差小正常4 x SDDSRisk4 x SD產(chǎn)前篩查影響主要因素 3

11、- 人群(rnqn)參數(shù)第21頁/共25頁第二十二頁，共26頁。23分析精密度對風險(fngxin)可信區(qū)間的影響Risk (1 in )150200250300350400450150200250300350400450123123實驗值 CV 2.5%風險率 CV 5.0%實驗值 CV 5.0%風險率 CV 11%實驗值 CV 7.0%風險率 CV 17%例：27歲孕婦(ynf)Free -hCG=2.00MoM 標志物濃度偏差范圍增大，將直接導致似然比及風險率偏差增大，從而使檢出率下降、假陽性率升高；最終(zu zhn)影響人群標準差的統(tǒng)計。產(chǎn)前篩查影響主要因素 4 - 分析精密度第22頁/共25頁第二十三頁，共26頁。24第23頁/共25頁第二十四頁，共26頁。25Thanks for your time!第24頁/共25頁第二十五頁，共26頁。NoImage內(nèi)容(nirng)總結會計學。7 個真陽性病人會出現(xiàn)篩查陽性結果并獲得檢出。風險率僅僅(jn