產(chǎn)前篩查與診斷

1、1會(huì)計(jì)學(xué)產(chǎn)前篩查與診斷產(chǎn)前篩查與診斷 感染因素所致的先天異常感染因素所致的先天異常 孕婦免疫功能低下，胎兒免疫系統(tǒng)發(fā)育不完善（孕婦免疫功能低下，胎兒免疫系統(tǒng)發(fā)育不完善（2 2月月-3-3月齡前）時(shí)，易受月齡前）時(shí)，易受TORCHTORCH等病原體感染，不論孕婦是初次感染還是再次感染均可經(jīng)胎盤(pán)傳給胎兒，初次感等病原體感染，不論孕婦是初次感染還是再次感染均可經(jīng)胎盤(pán)傳給胎兒，初次感染傳給胎兒的危險(xiǎn)性較高，也較易出現(xiàn)臨床癥狀。染傳給胎兒的危險(xiǎn)性較高，也較易出現(xiàn)臨床癥狀。 宮內(nèi)感染的途徑主要是病原生物體經(jīng)胎盤(pán)傳給胎兒（宮內(nèi)感染的途徑主要是病原生物體經(jīng)胎盤(pán)傳給胎兒（血液經(jīng)胎盤(pán)血液經(jīng)胎盤(pán) 、生殖道、生殖道逆

2、行擴(kuò)散、羊水吸入），約有逆行擴(kuò)散、羊水吸入），約有3%-8%3%-8%的新生兒受到先天性感染；的新生兒受到先天性感染； TORCH TORCH是一組能引起先天性感染的病原生物體，包括弓形蟲(chóng)是一組能引起先天性感染的病原生物體，包括弓形蟲(chóng)(toxoplasma TOX) (toxoplasma TOX) 、其他（、其他（other O)other O)病原生物體、風(fēng)疹病毒（病原生物體、風(fēng)疹病毒（rubeiia virus RVrubeiia virus RV）、巨細(xì)胞病毒（）、巨細(xì)胞病毒（cytomegalo virus CMVcytomegalo virus CMV）、單純皰疹病毒（）、單純皰疹

3、病毒（herpes simplex virus HSVherpes simplex virus HSV） 感染因素所致的先天異常感染因素所致的先天異常 TORCHTORCH對(duì)胎兒的損傷機(jī)制：對(duì)胎兒的損傷機(jī)制： 1 1、對(duì)胎兒組織細(xì)胞的直接損傷，主要有、對(duì)胎兒組織細(xì)胞的直接損傷，主要有TOXTOX、HSVHSV、VZVVZV、RVRV、 CMV CMV等；等； 2 2、感染胚胎組織后細(xì)胞絕對(duì)數(shù)減少導(dǎo)致胎兒宮內(nèi)生長(zhǎng)發(fā)育遲、感染胚胎組織后細(xì)胞絕對(duì)數(shù)減少導(dǎo)致胎兒宮內(nèi)生長(zhǎng)發(fā)育遲 緩，主要有緩，主要有TOXTOX、RVRV、CMVCMV、HSVHSV等；等； 3 3、使大、小血管發(fā)生炎癥并梗塞，有關(guān)臟器缺

4、氧，細(xì)胞分裂、使大、小血管發(fā)生炎癥并梗塞，有關(guān)臟器缺氧，細(xì)胞分裂 減慢，臟器發(fā)育不全，體重偏輕；減慢，臟器發(fā)育不全，體重偏輕； 4 4、致胎兒免疫功能異常，一般是、致胎兒免疫功能異常，一般是IgMIgM、IgGIgG抗體水平升高，出抗體水平升高，出 現(xiàn)循環(huán)免疫復(fù)合物，有些現(xiàn)循環(huán)免疫復(fù)合物，有些TORCHTORCH如如CMVCMV、HIVHIV等可直接破壞免等可直接破壞免 疫活性細(xì)胞；疫活性細(xì)胞； 5 5、引起胎兒染色體結(jié)構(gòu)的改變，主要有、引起胎兒染色體結(jié)構(gòu)的改變，主要有HSVHSV、CMVCMV等。等。 感染因素所致的先天異常感染因素所致的先天異常 TORCHTORCH對(duì)胎兒的損傷的對(duì)胎兒的損

5、傷的臨床表現(xiàn)臨床表現(xiàn) 1 1、TORCHTORCH對(duì)胎兒的上述對(duì)胎兒的上述5 5種損傷機(jī)制可獨(dú)立也可有多種機(jī)制同種損傷機(jī)制可獨(dú)立也可有多種機(jī)制同 時(shí)發(fā)生在同一胎兒體內(nèi)；胎兒出生前可表現(xiàn)為流產(chǎn)、早時(shí)發(fā)生在同一胎兒體內(nèi)；胎兒出生前可表現(xiàn)為流產(chǎn)、早 產(chǎn)、死產(chǎn)、宮內(nèi)生長(zhǎng)遲緩等；產(chǎn)、死產(chǎn)、宮內(nèi)生長(zhǎng)遲緩等； 2 2、出生時(shí)乃至出生后可表現(xiàn)為瘀斑、紫癜、蒼白、斑丘疹、出生時(shí)乃至出生后可表現(xiàn)為瘀斑、紫癜、蒼白、斑丘疹、 黃疸、肝腫大、脾腫大、心臟病、白內(nèi)障、青光眼、脈絡(luò)黃疸、肝腫大、脾腫大、心臟病、白內(nèi)障、青光眼、脈絡(luò) 膜視網(wǎng)膜炎、角膜炎、小眼、智能障礙、耳聾、顱內(nèi)鈣膜視網(wǎng)膜炎、角膜炎、小眼、智能障礙、耳聾、

6、顱內(nèi)鈣 化、腦積水、小頭畸形等癥。這些臨床癥狀統(tǒng)稱(chēng)為先天性化、腦積水、小頭畸形等癥。這些臨床癥狀統(tǒng)稱(chēng)為先天性 TORCH TORCH綜合征。綜合征。 感染因素所致的先天異常感染因素所致的先天異常 感染因素所致的先天異常感染因素所致的先天異常 感染因素所致的先天異常感染因素所致的先天異常 真核細(xì)胞真核細(xì)胞病原生物體病原生物體人剛地弓形蟲(chóng)人剛地弓形蟲(chóng)(TOX) (TOX) 瘧原蟲(chóng)瘧原蟲(chóng)非細(xì)胞病非細(xì)胞病原生物體原生物體風(fēng)疹病毒（風(fēng)疹病毒（RVRV） 巨細(xì)胞病毒（巨細(xì)胞病毒（CMVCMV） 單純皰疹病毒（單純皰疹病毒（HSVHSV）流感病毒（流感病毒（IVIV） 乙型肝炎病毒（乙型肝炎病毒（HBVHB

7、V） 丙型肝炎病毒（丙型肝炎病毒（HCVHCV）人類(lèi)免疫缺陷病毒（人類(lèi)免疫缺陷病毒（HIVHIV） 人乳頭瘤病毒（人乳頭瘤病毒（HPVHPV）柯薩奇病毒（柯薩奇病毒（CSVCSV） 人水痘帶狀皰疹病毒（人水痘帶狀皰疹病毒（VZVVZV）麻疹病毒（麻疹病毒（MVMV） 人脊髓灰質(zhì)炎病毒（人脊髓灰質(zhì)炎病毒（PVPV）人微小病毒人微小病毒B19 B19 人類(lèi)嗜人類(lèi)嗜T T細(xì)胞病毒細(xì)胞病毒型（型（HTLV-HTLV-）人類(lèi)皰疹病毒第四型（人類(lèi)皰疹病毒第四型（EBVEBV） 人類(lèi)皰疹病毒人類(lèi)皰疹病毒6 6型（型（HHV-6HHV-6）原核細(xì)胞原核細(xì)胞病原生物體病原生物體衣原體衣原體 支原體支原體 梅毒螺

8、旋體（梅毒螺旋體（SYSY）淋球菌淋球菌 李斯特菌李斯特菌 分枝桿菌（分枝桿菌（MBMB） 感染因素所致的先天異常感染因素所致的先天異常 感染因素所致的先天異常感染因素所致的先天異常 感染因素所致的先天異常感染因素所致的先天異常 感染因素所致的先天異常感染因素所致的先天異常 感染因素所致的先天異常感染因素所致的先天異常 感染因素所致的先天異常感染因素所致的先天異常 感染因素所致的先天異常感染因素所致的先天異常 感染因素所致的先天異常感染因素所致的先天異常 遺傳因素所致的先天異常遺傳因素所致的先天異常 遺傳因素所致的先天異常遺傳因素所致的先天異常 遺傳因素所致的先天異常遺傳因素所致的先天異常 遺

9、傳因素所致的先天異常遺傳因素所致的先天異常 羊水和胎盤(pán)絨毛膜檢測(cè)羊水和胎盤(pán)絨毛膜檢測(cè) 遺傳因素所致的先天異常遺傳因素所致的先天異常 遺傳因素所致的先天異常遺傳因素所致的先天異常 47,XX,+20/46XX 遺傳因素所致的先天異常遺傳因素所致的先天異常 遺傳因素所致的先天異常遺傳因素所致的先天異常 感染因素所致的先天異常感染因素所致的先天異常 TORCHTORCH對(duì)胎兒的損傷的對(duì)胎兒的損傷的臨床表現(xiàn)臨床表現(xiàn) 1 1、TORCHTORCH對(duì)胎兒的上述對(duì)胎兒的上述5 5種損傷機(jī)制可獨(dú)立也可有多種機(jī)制同種損傷機(jī)制可獨(dú)立也可有多種機(jī)制同 時(shí)發(fā)生在同一胎兒體內(nèi)；胎兒出生前可表現(xiàn)為流產(chǎn)、早時(shí)發(fā)生在同一胎兒

10、體內(nèi)；胎兒出生前可表現(xiàn)為流產(chǎn)、早 產(chǎn)、死產(chǎn)、宮內(nèi)生長(zhǎng)遲緩等；產(chǎn)、死產(chǎn)、宮內(nèi)生長(zhǎng)遲緩等； 2 2、出生時(shí)乃至出生后可表現(xiàn)為瘀斑、紫癜、蒼白、斑丘疹、出生時(shí)乃至出生后可表現(xiàn)為瘀斑、紫癜、蒼白、斑丘疹、 黃疸、肝腫大、脾腫大、心臟病、白內(nèi)障、青光眼、脈絡(luò)黃疸、肝腫大、脾腫大、心臟病、白內(nèi)障、青光眼、脈絡(luò) 膜視網(wǎng)膜炎、角膜炎、小眼、智能障礙、耳聾、顱內(nèi)鈣膜視網(wǎng)膜炎、角膜炎、小眼、智能障礙、耳聾、顱內(nèi)鈣 化、腦積水、小頭畸形等癥。這些臨床癥狀統(tǒng)稱(chēng)為先天性化、腦積水、小頭畸形等癥。這些臨床癥狀統(tǒng)稱(chēng)為先天性 TORCH TORCH綜合征。綜合征。 真核細(xì)胞真核細(xì)胞病原生物體病原生物體人剛地弓形蟲(chóng)人剛地弓形蟲(chóng)

11、(TOX) (TOX) 瘧原蟲(chóng)瘧原蟲(chóng)非細(xì)胞病非細(xì)胞病原生物體原生物體風(fēng)疹病毒（風(fēng)疹病毒（RVRV） 巨細(xì)胞病毒（巨細(xì)胞病毒（CMVCMV） 單純皰疹病毒（單純皰疹病毒（HSVHSV）流感病毒（流感病毒（IVIV） 乙型肝炎病毒（乙型肝炎病毒（HBVHBV） 丙型肝炎病毒（丙型肝炎病毒（HCVHCV）人類(lèi)免疫缺陷病毒（人類(lèi)免疫缺陷病毒（HIVHIV） 人乳頭瘤病毒（人乳頭瘤病毒（HPVHPV）柯薩奇病毒（柯薩奇病毒（CSVCSV） 人水痘帶狀皰疹病毒（人水痘帶狀皰疹病毒（VZVVZV）麻疹病毒（麻疹病毒（MVMV） 人脊髓灰質(zhì)炎病毒（人脊髓灰質(zhì)炎病毒（PVPV）人微小病毒人微小病毒B19 B19 人類(lèi)嗜人類(lèi)嗜T T細(xì)胞病毒細(xì)胞病毒型（型（HTLV-HTLV-）人類(lèi)皰疹病毒第四型（人類(lèi)皰疹病毒第四型（EBVEBV） 人類(lèi)