基因的突變和基因重組知識(shí)講解

1、7基因突變與基因重組【學(xué)習(xí)目標(biāo)】1、概述基因突變的概念、特點(diǎn)及原因。2、舉例說(shuō)明基因重組和基因突變的意義。3、比較基因突變和基因重組?！疽c(diǎn)梳理】要點(diǎn)一、生物變異的類型1. 生物變異有兩種類型：不可遺傳的變異和可遺傳的變異2. 兩種變異的區(qū)別：可遺傳的變異不可遺傳的變異發(fā)生變異的條件遺傳物質(zhì)的改變環(huán)境因素的影響，遺傳物質(zhì)沒(méi)有改變遺傳物質(zhì)是否變化發(fā)生變化不發(fā)生變化特點(diǎn)可以在當(dāng)代，也可以在后代中出現(xiàn)，變異一 旦發(fā)生，就有可能遺傳給后代一般在當(dāng)代表現(xiàn)岀來(lái)，不能遺傳給后代3. 變異類型之間的關(guān)系:要點(diǎn)詮釋：(1) 病毒的可遺傳變異的來(lái)源基因突變。(2) 原核生物可遺傳變異的來(lái)源一一基因突變。(3) 真

2、核生物可遺傳變異的來(lái)源： 進(jìn)行無(wú)性生殖時(shí)一一基因突變和染色體變異 進(jìn)行有性生殖時(shí)一一基因突變、基因重組和染色體變異要點(diǎn)二、基因突變1. 基因突變的實(shí)例：鐮刀型細(xì)胞貧血癥(1) 癥狀：細(xì)胞呈鐮刀狀，運(yùn)輸氧的能力降低，易破裂溶血造成貧血，嚴(yán)重時(shí)會(huì)導(dǎo)致死亡。(2) 直接原因：紅細(xì)胞的血紅蛋白分子一個(gè)氨基酸( 氨酸。鏈的第6位氨基酸)發(fā)生改變引起的，由正常的谷氨酸變成了不正常的纈jeml虹蚤自(3) 鐮刀型細(xì)胞貧血癥病因分析研究正常紅細(xì)胞異常紅細(xì)胞血紅蛋白正常(UILA) t-(HhS ) t-64t隊(duì)氨酸t(yī)mRVAGAAGIA<? Tr 突變匸ATGAAGI A要點(diǎn)詮釋：突變的原因：基因中堿基

3、對(duì)的改變2. 基因突變的概念和原因(1) 概念：DNA分子中堿基對(duì)的增添、缺失或改變，弓I起基因結(jié)構(gòu)的改變。ACGC TGCG缺失AGCTCGATAGCTATCG(2) 時(shí)間：細(xì)胞分裂間期 DNA分子復(fù)制過(guò)程中，即在有絲分裂間期和減數(shù)第一次分裂前的間期。由于這是穩(wěn)定的雙螺旋結(jié)構(gòu)解旋 形成單鏈DNA極易受到外界因素的干擾。要點(diǎn)詮釋：以RNA為遺傳物質(zhì)的生物，其 RNAh核糖核苷酸序列發(fā)生變化，也引起基因突變，另外，RNA通常為單鏈，更易發(fā)生突變。(3) 原因： 內(nèi)因一一DNA復(fù)制過(guò)程中基因內(nèi)部脫氧核苷酸的種類、數(shù)量或排列順序發(fā)生局部的改變，從而改變了遺傳信息。 外因一一誘變因素：物理因素：各種射

4、線、紫外線等化學(xué)因素：亞硝酸鹽、秋水仙素等生物因素：各種病毒和某些細(xì)菌4. 基因突變的特點(diǎn)和意義(1) 特點(diǎn)： 普遍性：基因突變?cè)谏锝缰惺瞧毡榇嬖诘摹?隨機(jī)性：基因突變是隨機(jī)發(fā)生的要點(diǎn)詮釋：對(duì)基因突變“隨機(jī)性”的剖析a 時(shí)間上的隨機(jī)：它可發(fā)生于生物個(gè)體發(fā)育的任何時(shí)期，甚至在趨于衰老的個(gè)體中也很容易發(fā)生，如老年人易得皮膚癌等。b 部位上的隨機(jī)：基因突變既可發(fā)生于體細(xì)胞中，也可發(fā)生于生殖細(xì)胞中。若為前者，一般不傳遞給后代；若為后者，則可產(chǎn)生帶有突變基因的生殖細(xì)胞，進(jìn)而通過(guò)有性生殖傳給子代。 稀有性：自然突變率低 多害少利性：大多基因突變會(huì)給生物帶來(lái)不利的影響。 不定向性：基因突變不改變?nèi)旧w上基

5、因的數(shù)量，只改變基因的表現(xiàn)形式，由A變成A、A2、Aai、日2、a3或由a變成A、A、Aai、a, a3)基因突變產(chǎn)生了該基因的等位基因，即新基因(2) 意義：生物變異的根本來(lái)源，為生物進(jìn)化提供了最初的原材料。要點(diǎn)三、基因重組1. 概念：是指生物體進(jìn)行有性生殖的過(guò)程中，控制不同性狀的基因重新組合。2. 時(shí)間：減數(shù)第一次分裂后期和四分體時(shí)期3. 類型：(1)非同源染色體上的非等位基因自由組合(2)同源染色體上的非姐妹染色單體交叉互換造成的重組產(chǎn)生數(shù)畳相等的心+配子比例大比例小 狹義的基因重組包括兩種類型：自由組合型（非同源染色體上的非等位基因之間的自由組合）和交叉互換型（同源染色體上的非姐妹染色

6、單體之間的基因互換）。狹義的基因重組都發(fā)生在有性生殖的減數(shù)分裂的過(guò)程中，這也是解題時(shí)考慮基因重組的主要 角度。 廣義的基因重組還包括體外的基因重組一一DNA重組技術(shù)（以后的章節(jié)一一基因工程及其應(yīng)用會(huì)提到） 進(jìn)行有性生殖的生物變異的主要來(lái)源是基因重組。 基因重組不產(chǎn)生新的基因，只產(chǎn)生新的基因型。4. 意義：基因重組為生物變異提供了豐富的來(lái)源，是生物多樣性的來(lái)源之一。 要點(diǎn)四、基因突變與基因重組的區(qū)別和聯(lián)系基因突變基因重組區(qū)別本質(zhì)基因的分子結(jié)構(gòu)發(fā)生改變，產(chǎn)生了新基因，也可以產(chǎn)生新基因型，岀現(xiàn)了新的性狀。不同基因的重新組合， 不產(chǎn)生新基因，而是產(chǎn)生新的 基因型，使不同性狀重新組合。發(fā)生時(shí)間及原因細(xì)胞

7、分裂間期DNA分子復(fù)制時(shí)，由于外界理化因素 引起的堿基對(duì)的替換、增添或缺失。減數(shù)第一次分裂后期中，隨著同源染色體的分開(kāi)，位 于非同源染色體上的非等位基因進(jìn)行了自由組合； 四 分體時(shí)期非姐妹染色單體的交叉互換。條件外界環(huán)境條件的變化和內(nèi)部因素的相互作用。有性生殖過(guò)程中進(jìn)行減數(shù)分裂形成生殖細(xì)胞。意義生物變異的根本來(lái)源，是生物進(jìn)化的原材料。生物變異的來(lái)源之一，是形成生物多樣性的重要原 因。發(fā)生可能突變頻率低，但普遍存在有性生殖中非常普遍聯(lián) 系使生物產(chǎn)生可遺傳的變異，在長(zhǎng)期進(jìn)化的過(guò)程中，通過(guò)基因突變產(chǎn)生新基因，為基因重組提供大量可供自由組合的新基因， 基因突變是基因重組的基礎(chǔ)?！镜湫屠}】類型一：基因

8、突變的實(shí)例鐮刀型細(xì)胞貧血癥例1、根據(jù)圖示分析人類鐮刀型細(xì)胞貧血癥的病因。并回答:DNAInRNA 氨基酸血紅伍白(1) 圖中下列序號(hào)表示的生理過(guò)程分別是:； ，(2) 的堿基排列順序是CTTT fCATIGAAIUlI丨谷氨醸正常異常,這是決定纈氨酸的一個(gè)患鐮刀型細(xì)胞貧血癥的根本原因是 ,從而改變了遺傳信息。根據(jù)鐮刀型細(xì)胞貧血癥的發(fā)病率和表現(xiàn)特征，說(shuō)明基因突變具有 和的特點(diǎn)。(5)根據(jù)基因、密碼子和氨基酸的對(duì)應(yīng)關(guān)系，若圖示基因中第三個(gè)堿基對(duì)發(fā)生變化，能否引起性狀的改變？(提示：谷氨酸的密碼子為：GAA GAG)【答案】(1) 轉(zhuǎn)錄翻譯基因突變(2) GUA密碼子(3) 控制血紅蛋白合成的 DN

9、A堿基序列發(fā)生了改變(4) 突變率低有害性(5) 若第三個(gè)堿基對(duì)改變后，轉(zhuǎn)錄岀的密碼子為GAG由于翻譯岀的氨基酸不發(fā)生改變，則不引起性狀的改變；若突變后轉(zhuǎn)錄岀的密碼子為GAU或 GAC由于翻譯出的氨基酸改變，因此可改變性狀。【解析】鐮刀型細(xì)胞貧血癥的病因是病人的血紅蛋白分子的一條多肽鏈上，有一個(gè)氨基酸的種類發(fā)生了改變，即由正常的谷氨酸變成了異常CTTCAT1 1 1 L I 的纈氨酸，根本原因是合成血紅蛋白分子的遺傳物質(zhì)DNA的堿基序列發(fā)生了改變，即發(fā)生了基因突變，由AA 突變成©卞人?！军c(diǎn)評(píng)】本題是對(duì)基因突變的實(shí)例一一鐮刀型細(xì)胞貧血癥的考查，通過(guò)做題能進(jìn)一步理解基因突變的概念和實(shí)質(zhì)

10、?！九e一反三】：【變式一】人類的血紅蛋白(HbA和鏈的第63位氨基酸為組氨酸(CAU，異常血紅蛋白(HbM的鏈的第63位氨基酸為脯氨酸(UAU， 這種變異的原因在于基因中()A. 某堿基對(duì)發(fā)生改變B. CAU變成 UAUC. 缺失一個(gè)堿基對(duì)D. 增添了一個(gè)堿基對(duì)【答案】A【解析】密碼子由 CAU變成UAU根據(jù)堿基互補(bǔ)配對(duì)原則，其對(duì)應(yīng)的基因轉(zhuǎn)錄鏈變化為：GTA變?yōu)锳TA即一個(gè)堿基對(duì)的替換?！咀兪蕉跨牭缎图?xì)胞貧血癥發(fā)生的根本原因是()A.基因突變 B.染色體結(jié)構(gòu)改變C.基因重組D.染色體數(shù)目變異【答案】A類型二：基因突變例2、自然界中，一種生物的某一基因及其三種突變基因決定的蛋白質(zhì)的部分氨基酸序

11、列如下:正?；蚓彼岜奖彼崃涟彼崽K氨酸脯氨酸突變基因1精氨酸苯丙氨酸亮氨酸蘇氨酸脯氨酸突變基因2精氨酸亮氨酸亮氨酸蘇氨酸脯氨酸突變基因3精氨酸苯丙氨酸蘇氨酸酪氨酸丙氨酸根據(jù)上述氨基酸序列確定這三種突變基因DNA 分子的改變是（）A 突變基因1和2為一個(gè)堿基的替換，突變基因3為一個(gè)堿基的增添B 突變基因2和3為一個(gè)堿基的替換，突變基因1為一個(gè)堿基的增添C 突變基因1為一個(gè)堿基的替換，突變基因2和3為一個(gè)堿基的增添D 突變基因2為一個(gè)堿基的替換，突變基因I和3為一個(gè)堿基的增添【答案】A【解析】突變基因1決定的氨基酸，與正常情況下相比，并未發(fā)生改變，所以突變基因1只能是正?；虬l(fā)生了堿基的替換；

12、基因突變2決定的氨基酸，與正常情況下相比，只是其中的一個(gè)氨基酸發(fā)生了改變，所以突變基因2也只能是正常基因發(fā)生了堿基的替換；突變基因3決定的氨基酸，與正常情況下相比，從第三個(gè)氨基酸開(kāi)始，均發(fā)生了改變，所以突變基因3的堿基序列發(fā)生了較大的改變，很可能是堿基的增添或缺失引起的?！军c(diǎn)評(píng)】本題考查基因突變。主要是對(duì)概念的考查，需要同學(xué)們深刻理解其概念?！九e一反三】：【變式一】5-溴尿嘧啶（BU）是胸腺嘧啶（T）的結(jié)構(gòu)類似物，在含有 BU的培養(yǎng)基上培養(yǎng)大腸桿菌，其中的堿基數(shù)目不變，但（ A+T（G+C 的堿基比例略小于原大腸桿菌的，這表明：BU誘發(fā)突變的機(jī)制是（）A 阻止堿基正常配對(duì)B .斷裂DNA鏈中糖

13、與磷酸基之間的化學(xué)鍵C .誘發(fā)DNA鏈發(fā)生堿基種類置換D .誘發(fā)DNA鏈發(fā)生堿基序列變化【答案】A【解析】BU是胸腺嘧啶（T）的結(jié)構(gòu)類似物，在 DNA分子復(fù)制時(shí)，替代 T與A配對(duì)，所以導(dǎo)致DNA結(jié)構(gòu)改變?！咀兪蕉肯铝杏嘘P(guān)基因突變的說(shuō)法，不正確的是（）A.基因突變能產(chǎn)生新的基因B.基因突變是遺傳物質(zhì)改變引起的C.人工誘導(dǎo)的基因突變都是有利的D.在自然條件下，基因突變頻率很低【答案】C【解析】DNA分子中發(fā)生堿基對(duì)的替換、增添和缺失，而引起的基因結(jié)構(gòu)的改變，叫做基因突變。由于DNA堿基組成的改變是隨機(jī)的、不確定的，因此，基因突變是隨機(jī)發(fā)生的、不定向的。在自然狀態(tài)下，基因突變是普遍存在的，但突變的

14、頻率是很低的，基因 突變是新基因產(chǎn)生的途徑，是生物變異的根本來(lái)源。對(duì)生物來(lái)說(shuō)，基因突變可能破壞生物體與現(xiàn)有環(huán)境的協(xié)調(diào)關(guān)系，而對(duì)生物有害，但也可有利或既無(wú)害也無(wú)益。【變式三】下列關(guān)于基因突變的敘述中，正確的是（）A .生物隨環(huán)境的改變而產(chǎn)生適應(yīng)性的突變B 由于細(xì)菌的數(shù)量多、繁殖周期短，因此其基因突變率很高C 基因突變?cè)谧匀唤绲奈锓N中廣泛存在D 自然狀態(tài)下的突變是不定向的，而人工誘發(fā)的突變是定向的【答案】C類型三：基因重組例3、下列關(guān)于基因重組的說(shuō)法不正確的是（）A. 生物體進(jìn)行有性生殖的過(guò)程中，控制不同性狀的基因的重新組合屬于基因重組B. 減數(shù)分裂四分體時(shí)期，由于同源染色體的姐妹染色單體之間的局

15、部交換，可導(dǎo)致基因重組C減數(shù)分裂過(guò)程中，非同源染色體上的非等位基因自由組合可導(dǎo)致基因重組D 般情況下，花藥內(nèi)可發(fā)生基因重組，而根尖則不能【答案】B【解析】控制不同性狀的基因重新組合，稱為基因重組，它包括自由組合型和交叉互換型。減數(shù)分裂四分體時(shí)期，同源染色體的非姐妹染色單體之間交換可導(dǎo)致基因重組，姐妹染色單體上含有相同基因不會(huì)導(dǎo)致基因重組。非同源染色體上的非等位基因自由組合可導(dǎo)致基因重組。減數(shù)分裂過(guò)程中存在基因重組，而根尖細(xì)胞只能進(jìn)行有絲分裂，所以不會(huì)發(fā)生基因重組。【點(diǎn)評(píng)】本題考查基因重組的概念和類型?！九e一反三】：【變式一】關(guān)于基因重組的敘述，下列哪一項(xiàng)是正確的（）A. 有絲分裂可導(dǎo)致基因重組

16、B. 等位基因分離可導(dǎo)致基因重組C無(wú)性生殖可導(dǎo)致基因重組D非等位基因自由組合可導(dǎo)致基因重組【答案】D【解析】減數(shù)第一次分裂過(guò)程中非同源染色體自由組合，所以非同源染色體的基因也重新組合；基因重組還包括減數(shù)第一次分裂過(guò) 程中同源染色體非姐妹染色單體之間的連鎖交換所導(dǎo)致的基因的重新組合。基因重組只發(fā)生在有性生殖過(guò)程中。類型三：基因突變和基因重組的綜合考查例4、下列有關(guān)基因突變和基因重組的敘述，正確的是（）A. 基因突變對(duì)于生物個(gè)體是利多于弊B. 基因突變屬于可遺傳的變異C基因重組能產(chǎn)生新的基因D基因重組普遍發(fā)生在體細(xì)胞增殖過(guò)程中【答案】B【解析】本題屬于對(duì)概念的考查?；蛲蛔儗?duì)生物個(gè)體來(lái)說(shuō)是弊多于利，但對(duì)于物種來(lái)說(shuō)是有積極意義的。能產(chǎn)生新的基因的只有基因突變，體細(xì)胞增殖進(jìn)行的是有絲分裂，