第5章遺傳與變異PPT課件

1、5.1 遺傳的染色體基礎(chǔ)5.1.1 染色體(chromosome)的形態(tài)5.1.1.1 染色體的長(zhǎng)度 每種生物的各條染色體在有絲分裂中期都有相對(duì)穩(wěn)定的長(zhǎng)度。真核生物的長(zhǎng)度在0.530m，直徑0.23.0m。平均來說，植物的染色體比動(dòng)物的大。5.1.1.2 染色體的結(jié)構(gòu)1、著絲粒（centromere）/主縊痕（primary constriction） 末端著絲粒染色體(telocentric chromosome), 自然界中難以存在. 近端著絲粒染色體(acrocentric chromosome),分裂后期呈棒形 近中著絲粒染色體(sub-metacentric chromosome),

2、分裂后期呈L形. 中間著絲粒染色體(metacentric chromosome),分裂后期呈V形,不多見.2 2、次縊痕（secondary constriction） 著絲粒以外的縊痕（往往在短臂上）叫次縊痕，次縊痕的外端往往呈顆粒狀，稱為隨體（satellite）。第1頁(yè)/共61頁(yè)5.1.2 染色體的數(shù)目1）同源染色體（homologous chromosome）: 在在二倍體二倍體生生物的體細(xì)胞中物的體細(xì)胞中, ,其染色體是由來自其染色體是由來自父本父本和和母本母本的成對(duì)染的成對(duì)染色體構(gòu)成色體構(gòu)成, ,它們的形態(tài)和結(jié)構(gòu)相同它們的形態(tài)和結(jié)構(gòu)相同, ,并且在減數(shù)分裂中能并且在減數(shù)分裂中能相

3、互配對(duì)相互配對(duì), ,這樣的成對(duì)染色體稱為同源染色體這樣的成對(duì)染色體稱為同源染色體. .2）非同源染色體（non-homologous chromosome）:減數(shù)分減數(shù)分裂中不能相互配對(duì)裂中不能相互配對(duì), ,并且形態(tài)和結(jié)構(gòu)也不相同的染色體并且形態(tài)和結(jié)構(gòu)也不相同的染色體稱為非同源染色體稱為非同源染色體3）染色體組/基因組（genome） 二倍體生物的配子中，包含有該種生物進(jìn)行生命活動(dòng)所必二倍體生物的配子中，包含有該種生物進(jìn)行生命活動(dòng)所必需的需的最小限度的染色體數(shù)最小限度的染色體數(shù)，這樣的一組染色體稱為染色體組，這樣的一組染色體稱為染色體組。體細(xì)胞的染色體數(shù)是配子的二倍, 以2n表示, 配子中的染

4、色體數(shù)n表示. 例如: 人 2n=46, n=23, 表示: （1）人有46條染色體, （2）23對(duì)同源染色體, （3）染色體組的染色體數(shù)目為23.第2頁(yè)/共61頁(yè)5.1.3 核型與分帶1) 核型(karyotype): 是指染色體組在有絲分裂中期的表型, 是染色體數(shù)目、大小、形態(tài)特征的總和。 在對(duì)染色體進(jìn)行測(cè)量的基礎(chǔ)上，進(jìn)行分組、排隊(duì)、配對(duì),并進(jìn)行形態(tài)分析的過程叫核型分析.2) 染色體分帶(chromosome banding):使用特殊的染色方法,使染色體產(chǎn)生明顯的色帶,從而在不同的染色體間形成了特異的帶型, 依此作為鑒別單個(gè)染色體和染色體組的一種手段.第3頁(yè)/共61頁(yè)5.2 5.2 孟德

5、爾定律5.2.1 分離定律（law of segregation） 孟德爾對(duì)7對(duì)相對(duì)性狀進(jìn)行了雜交試驗(yàn),例如,花色:紫花-白花; 籽粒:黃色-綠色; 圓粒-皺粒; 植株: 高莖-矮莖等. 試驗(yàn)中發(fā)現(xiàn), 子一代所有植株的性狀都表現(xiàn)一致,即在每對(duì)相對(duì)性狀中, 只表現(xiàn)一個(gè)親本的性狀,而另一個(gè)卻隱而不見. 故把表現(xiàn)出來的性狀稱為“顯性”, 不表現(xiàn)的稱為“隱性”, 同時(shí)認(rèn)為性狀是由“遺傳因子=基因（gene）” 所決定的. 之后,對(duì)F1代進(jìn)行自交, 結(jié)果在F2代中,顯性和隱性的性狀都表現(xiàn)出來, 其分離比是3:1.第4頁(yè)/共61頁(yè)解釋：生物的性狀是由遺傳因子(基因)所決定的.以紫花-白花性狀為例, 其花色

6、是由1對(duì)遺傳因子控制, 這樣, 就把控制單位性狀中不同相對(duì)性狀的的因子形式稱為等位基因，紫花由顯性基因（A_）控制，白花由隱性基因（aa），A對(duì)a完全顯性。這樣，Aa與AA表現(xiàn)為紫花，aa表現(xiàn)為白花。其中,帶有相同等位基因(如AA和aa)的個(gè)體稱為純合體(homozygote); 帶有兩個(gè)不同等位基因(如Aa)的個(gè)體稱為 雜合體(heterozygote).親代P 紫花AA白花aa 配子 A a F1 （全為紫花） Aa Aa 配子 A a A aF2 AA Aa Aa aa 表型比 3紫花 : 1白花 表型: 生物體表現(xiàn)出來的性狀基因型比 1AA：2Aa：1aa基因型: 決定表型的基因組合第

7、5頁(yè)/共61頁(yè)分離定律表述：分離定律表述： 相對(duì)性狀是由遺傳因子(基因)所決定的, 每種遺傳因子存在兩種不同的形式(顯性基因/隱性基因), 每種形式?jīng)Q定一種相對(duì)性狀. 這些遺傳因子成對(duì)(等位基因: 位于同源染色體同一位置上的基因)存在于體細(xì)胞中, 在減數(shù)分裂形成配子時(shí)，相互獨(dú)立，互不干預(yù)，并彼此分開進(jìn)入不同的配子(其結(jié)果是一半配子帶一種等位基因，另一半配子帶有另一種等位基因), 并可通過因子的重組(雌雄配子的結(jié)合)再現(xiàn)出來.第6頁(yè)/共61頁(yè)分離定律的驗(yàn)證分離定律的驗(yàn)證測(cè)交試驗(yàn)（測(cè)交試驗(yàn)（testcrosstestcross） 在雜種(如F2)中, 由于顯性的作用, 表現(xiàn)為顯性性狀的個(gè)體, 其基

8、因型可能是純合的,也可能是雜合的. 為了確定為了確定F2F2的基因型的基因型, ,就需就需要把這些個(gè)體與隱性純合個(gè)體進(jìn)行雜交，這種方法稱為要把這些個(gè)體與隱性純合個(gè)體進(jìn)行雜交，這種方法稱為測(cè)交測(cè)交。 由于隱性純合體只能產(chǎn)生1種含隱性基因的配子, 它們與含任何基因的另一種配子結(jié)合,其子代只能表現(xiàn)出另一種配子所含決定基因的表現(xiàn)型. 因此, 測(cè)交子代表型的種類和比例正好反應(yīng)了被測(cè)個(gè)體所產(chǎn)生的配子種類和比例. 1對(duì)等位基因雜合體的配子種類為2種.第7頁(yè)/共61頁(yè)5.2.35.2.3孟德爾第二定律自由組合定律/ /獨(dú)立分配定律（law of independent assortment） 兩對(duì)或兩對(duì)以上的

9、相對(duì)性狀如何遺傳? 圓粒-黃色(純合體)皺粒-綠色(純合體)F1全部為圓粒-黃色, 說明: 圓粒對(duì)皺粒為顯性圓粒對(duì)皺粒為顯性; ; 黃色對(duì)綠色為顯性黃色對(duì)綠色為顯性. F1自交F2, 表型比為 9圓黃:3圓綠:3皺黃:1皺綠, 總結(jié): （1）圓粒:皺粒=3:1; 黃色:綠色=3:1. 說明: 兩對(duì)性狀是彼此獨(dú)立地從親代遺傳給子兩對(duì)性狀是彼此獨(dú)立地從親代遺傳給子代代; （2）F2中出現(xiàn)了兩種重組型個(gè)體, 圓綠和皺黃. 說明: 兩對(duì)相對(duì)性狀的基因在從兩對(duì)相對(duì)性狀的基因在從F1F1傳到傳到F2F2時(shí)時(shí), , 又是自由組合的又是自由組合的. .第8頁(yè)/共61頁(yè)解釋解釋: :P 圓黃RRYY 皺綠rry

10、y 配子 RY ry F1 圓黃RrYy 配子 RY Ry rY ry形成合子時(shí), 也是自由組合F2表現(xiàn)型為： 9圓黃:3圓綠:3皺黃:1皺綠 (3:1)2 的二項(xiàng)式展開基因型：9種 為32表現(xiàn)型: 4種為 22若有n對(duì)非等位基因, F2的性狀分離比就為 (3:1)n基因型數(shù)為 3n 表現(xiàn)型種類為 2n第9頁(yè)/共61頁(yè)RRYYrryyRYryRYryRYryRYryRYryRYry第10頁(yè)/共61頁(yè)自由組合定律的驗(yàn)證自由組合定律的驗(yàn)證測(cè)交試驗(yàn)測(cè)交試驗(yàn)F2, 圓黃, 基因型為R_Y_, 有如下4種情況:1)若為RRYY RY ry RrYy(圓黃) 說明: F2為雙顯性純合體, 產(chǎn)生了1種配子2

11、) 若為RRYy RY, Ry ry 1RrYy(圓黃); 1Rryy(圓綠) 說明: F2的圓粒為顯性純合,黃色為雜合, 產(chǎn)生2種配子3) 若為RrYY RY,rY ry 1RrYy(圓黃):1rrYy(皺黃) 說明: F2的圓粒為雜合的, 黃色為顯性純合的, 產(chǎn)生2種配子4) 若為RrYy RY, Ry, rY ,ry ry 1RrYy(圓黃): 1Rryy(圓綠):1rrYy(皺黃):1rryy(皺綠) 說明: F2為雙雜合體, 產(chǎn)生4種配子, 即22. 因此, n對(duì)性狀的雜合體可產(chǎn)生2n種配子;測(cè)交后代也會(huì)有2n種表現(xiàn)型, 且表型比為1:1:11m , m= 2n .第11頁(yè)/共61頁(yè)

12、自由組合定律的表述自由組合定律的表述: : 孟德爾認(rèn)為, , 具有兩對(duì)和兩對(duì)以上相對(duì)性狀的遺傳因子( (基因) )在遺傳過程中, ,一對(duì)因子( (等位基因) )與另一對(duì)因子( (等位基因) )的分離和組合也互不干擾, , 它們?cè)谛纬膳渥訒r(shí), , 或者具有不同因子型( (基因型) )的雌雄配子在形成合子時(shí), ,表現(xiàn)為自由組合的現(xiàn)象. .5.2.4 孟德爾定律的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ) 1903年,薩頓在研究蚱蜢的精子發(fā)生時(shí)發(fā)現(xiàn), 染色體在減數(shù)分裂時(shí)的行為與孟德爾遺傳因子存在平行關(guān)系:1、在體細(xì)胞中，染色體是成對(duì)存在的，遺傳因子也成對(duì)存在.2、它們都有分離現(xiàn)象，配子中的染色體呈單倍性，而遺傳因子也是單個(gè)的.3、

13、在兩種生殖細(xì)胞結(jié)合后，染色體和遺傳因子又都表現(xiàn)為二倍性.4、兩對(duì)同源染色體和控制兩對(duì)性狀的遺傳因子一樣，形成配子時(shí)都是獨(dú)立分配和自由組合的.第12頁(yè)/共61頁(yè)5.3 5.3 性別決定與伴性遺傳5.3.1 性染色體與性別決定染色體組中決定性別差異的染色體為性染色體（sex chromosome），其余的稱為常染色體（autosome） XY型/雄性異配型 即雄性個(gè)體帶有X和Y兩種不同的性染色體，并可產(chǎn)生含X和Y的兩種配子，雌性個(gè)體含一對(duì)XX性染色體，只產(chǎn)生一種配子。人性染色體第13頁(yè)/共61頁(yè)雄性的一對(duì)性染色體形態(tài)大小相同，只能產(chǎn)生一種精子，而雌性的一對(duì)性染色體卻不同，能產(chǎn)生兩種卵。如ZW型，公

14、雞為ZZ型，母雞為ZW型。p蜜蜂的性別決定其性別是由染色體的倍數(shù)決定的，雌蜂的染色體數(shù)為2n=32，雄峰的為2n=16(單倍體)。生殖時(shí), 雌蜂卵是經(jīng)減數(shù)分裂產(chǎn)生的; 雄峰的精子不經(jīng)減數(shù)分裂, 由精原細(xì)胞直接發(fā)育而來.蜂卵受精工蜂與蜂皇u幼蟲得到5天以上的蜂皇漿蜂皇.u幼蟲只得到23天的蜂皇漿工蜂.p 雌性異配型第14頁(yè)/共61頁(yè)5.3.2 伴性遺傳 由性染色體上的非性別決定基因所決定的性狀與性別的遺傳存在某種必然的聯(lián)系,這樣一些性狀的遺傳方式,稱為伴性遺傳(sex-linked inheritance) /性連鎖.5.3.2.1 果蠅的伴性遺傳 P 紅眼白眼 F1（全為紅眼） 紅眼紅眼 F2

15、 3紅眼：1白眼（全為） 說明：在F2中, 白眼性狀只出現(xiàn)于雄性個(gè)體，而且紅眼對(duì)白眼為顯性。第15頁(yè)/共61頁(yè)P(yáng) 紅眼XWXW XwY白眼配子 XW Xw Y F1 紅眼XW Xw 紅眼XWY 配子 XW Xw XW YF2 XWXW XW Xw XWY XwY3紅眼 : 1白眼果蠅的伴性遺傳的果蠅的伴性遺傳的解釋解釋:第16頁(yè)/共61頁(yè)5.3.2.2 5.3.2.2 人的伴性遺傳 人的色盲是伴性遺傳的，控制色盲的基因?yàn)殡[性基因（cb），并位于X染色體上,Y染色體上不帶有它的等位基因。第17頁(yè)/共61頁(yè)色盲遺傳的其他形式色盲遺傳的其他形式: : 正常攜帶者XcbX+ 色盲XcbY Xcb X+

16、 Xcb Y 色盲XcbXcb 正常X+ Y Xcb X+ Y XcbXcb X+Xcb XcbY X+Y女性中色盲概率50%男性中色盲概率50%XcbX+ XcbY為正常攜帶者男性100%色盲第18頁(yè)/共61頁(yè)5.4 5.4 連鎖與遺傳圖5.4.1 連鎖與交換定律 位于同一條染色體上的基因連在一起進(jìn)行遺傳的現(xiàn)象稱為連鎖(linkage).舉例：野生型： 體灰色(B),長(zhǎng)翅(W)突變型： 體黑色(b),短翅(w) 若連鎖若連鎖? ?P BBWW bbww (灰身長(zhǎng)翅) (黑身短翅) 配子 BW bw F1 BbWw(灰身長(zhǎng)翅)測(cè)交 BbWw bbww 配子 BW bw bw F2 BbWw b

17、bww表型比 灰身長(zhǎng)翅:黑身短翅 =1:1說明: 完全連鎖(complete linkage)BWBWbwbwBWbwbwbwbw測(cè)交BWbwbwbwBWbw第19頁(yè)/共61頁(yè)5.4.1 連鎖與交換定律 完全連鎖分離圖完全連鎖分離圖:第20頁(yè)/共61頁(yè) 若不連鎖若不連鎖?測(cè)交: (F1) BbWw bbww 配子: BW Bw bW bw bw F2: BbWw Bbww bbWw bbww表型比: 1 : 1 : 1 : 1實(shí)際結(jié)果: BbWw Bbww bbWw bbww 965 : 206 : 185 : 944說明: 不完全連鎖, 即在減數(shù)分裂的聯(lián)會(huì)期, 部分配子的染色體發(fā)生了交換.摩

18、爾根所揭示的這種既連鎖又互換的摩爾根所揭示的這種既連鎖又互換的現(xiàn)象現(xiàn)象, , 就被人們稱為遺傳學(xué)的第三就被人們稱為遺傳學(xué)的第三定律定律連鎖與交換定律連鎖與交換定律. .F1第21頁(yè)/共61頁(yè)5.4.2 5.4.2 重組值與遺傳圖5.4.2.1 重組值(recombination frequency, RF) 測(cè)交的結(jié)果表明測(cè)交的結(jié)果表明, , 發(fā)生交換后的發(fā)生交換后的親組合親組合與與重組合重組合的個(gè)的個(gè)體數(shù)是不相同的體數(shù)是不相同的. . 親組合親組合的個(gè)體數(shù)分別為的個(gè)體數(shù)分別為965965和和944944重組合重組合的個(gè)體數(shù)分別為的個(gè)體數(shù)分別為206206和和185185 RF=(RF=(20

19、6+185206+185)/()/(965+944+206+185965+944+206+185) )100% =17%100% =17%RF=RF=重組合重組合/(/(親組合親組合+ +重組合重組合) )100%100% 理論上理論上, 0 RFRFRFRF50%, 說明兩對(duì)基因?yàn)檎f明兩對(duì)基因?yàn)椴煌耆B鎖不完全連鎖. .第22頁(yè)/共61頁(yè)5.4.2.2 遺傳圖(genetic map) 實(shí)驗(yàn)證明, 同一條染色體上各不同基因之間的重組值是不同的, 而且基本上是恒定不變的. 解釋: 基因在染色體上是成行排列的, 彼此間的距離不同, 2個(gè)基因靠得越近, 交叉的機(jī)會(huì)就越少, 重組值就越小; 反之,

20、重組值就越大. 因此, 把每條染色體上基因排列的順序稱為把每條染色體上基因排列的順序稱為遺傳圖遺傳圖, 而確定基因在染色體上的位置的方法稱為而確定基因在染色體上的位置的方法稱為基因定位基因定位或或遺傳作圖遺傳作圖(genetic mapping). 由于重組值的大小可以反映基因間的距離遠(yuǎn)近, 因此遺傳作圖就以重組值的大小作為兩基因間的相對(duì)距離. 重組值=1%=1個(gè)圖距單位(map unit), 稱作1厘摩(centi-Morgan, cM), 100cM=1M(Morgan)第23頁(yè)/共61頁(yè)5.5 5.5 孟德爾遺傳原理的延伸5.5.1 等位基因之間的互作5.5.1.1 不完全顯性，如紫茉莉

21、，紅花白花紫花5.5.1.2 復(fù)等位基因 座位(locus): 基因在染色體上的固定位置. 如果一個(gè)座位上的基因如果一個(gè)座位上的基因, , 因突變而產(chǎn)生了兩種以上因突變而產(chǎn)生了兩種以上的等位基因的等位基因, , 并決定和影響著同一性狀的狀態(tài)或性質(zhì)并決定和影響著同一性狀的狀態(tài)或性質(zhì), ,這個(gè)座位上的一系列等位基因總稱為這個(gè)座位上的一系列等位基因總稱為復(fù)等位基因復(fù)等位基因. .注意: 對(duì)一個(gè)二倍體生物來說, 至多只能存在其中的兩種等位基因,其他形式則存在于同一種群的別的個(gè)體上. 例如, 人類的ABO血型就是由3個(gè)復(fù)等位基因決定的.A和B對(duì)O是顯性, A與B是共顯性/并顯性.第24頁(yè)/共61頁(yè)3 3

22、個(gè)等位基因分別為 IA , IB, i 血型血型(表型表型)基因型基因型紅血細(xì)胞膜上的紅血細(xì)胞膜上的抗原抗原種類種類血清中的血清中的抗體抗體種類種類ABABOIAIBIAi / IAIAIBi / IBIBiiA和和BAB-baa,b46紅細(xì)胞血清第25頁(yè)/共61頁(yè)5.5.2 5.5.2 非等位基因之間的互作5.5.2.1 互補(bǔ)作用 多個(gè)非等位基因同時(shí)存在時(shí)多個(gè)非等位基因同時(shí)存在時(shí), , 才表現(xiàn)出某一性狀才表現(xiàn)出某一性狀, ,它們之間的關(guān)系它們之間的關(guān)系位互補(bǔ)關(guān)系位互補(bǔ)關(guān)系. . 如香豌豆如香豌豆, , C_P_C_P_ 基因型的植株開基因型的植株開紫花紫花, ,而而ccP_, C_ppccP

23、_, C_pp 和和 ccpp ccpp 的的植株都開植株都開白花白花, , 說明說明C C和和P P對(duì)紫色都是必要的對(duì)紫色都是必要的, , 具有互補(bǔ)作用具有互補(bǔ)作用. .5.5.2.2 抑制作用 一個(gè)基因抑制非等位的另一個(gè)基因的作用一個(gè)基因抑制非等位的另一個(gè)基因的作用, ,使后者的作用不能顯示使后者的作用不能顯示出來出來, ,這個(gè)基因稱為這個(gè)基因稱為抑制基因抑制基因(inhibiting gene).(inhibiting gene). 例如例如, , 結(jié)結(jié)黃繭黃繭家蠶家蠶白繭白繭中國(guó)家蠶中國(guó)家蠶F1F1結(jié)結(jié)黃繭黃繭 說明說明, , 黃繭對(duì)白繭是顯性黃繭對(duì)白繭是顯性. . 但但, , 黃繭黃

24、繭家蠶家蠶白繭歐洲家蠶白繭歐洲家蠶F1F1結(jié)結(jié)白繭白繭 說明說明, , 歐洲家蠶中存在另一對(duì)非等位的基因歐洲家蠶中存在另一對(duì)非等位的基因, , 抑制了黃繭基因的抑制了黃繭基因的表達(dá)表達(dá). .5.5.2.3 上位效應(yīng) 一對(duì)等位基因受到另一對(duì)等位基因的制約一對(duì)等位基因受到另一對(duì)等位基因的制約, ,并隨后者的不同并隨后者的不同, , 前者前者的表型有所差異的表型有所差異, ,后者即為后者即為上位基因上位基因(epistatic gene), (epistatic gene), 這種現(xiàn)象這種現(xiàn)象稱為稱為上位效應(yīng)上位效應(yīng)(epistasis).(epistasis).第26頁(yè)/共61頁(yè)例如例如, ,小鼠

25、的毛色遺傳小鼠的毛色遺傳P: BBCC (黑色) bbcc (白化) F1: BbCc (黑色) BbCc F2: 9B_C_ (黑): 3bbC_(褐): 3B_cc(白): 3bbcc(白) 只有3種表型(本應(yīng)是4種)解釋: B B決定黑毛色決定黑毛色, b, b決定褐毛色決定褐毛色, , 而而C C決定色素存決定色素存在在, , c c決定無色素決定無色素. .因此因此, ,cccc是是B_/bbB_/bb的上位基因的上位基因. .第27頁(yè)/共61頁(yè)5.5.2.4 基因的多效性（pleiotropypleiotropy） 一個(gè)基因?qū)υS多表型發(fā)生影響的現(xiàn)象稱為基因的多效性. 例如, 雞羽毛

26、卷曲松散性狀是由一對(duì)隱性基因決定的, 但同時(shí)表現(xiàn)出不耐低溫, 脾臟大, 血液多, 心跳快, 消化器官大, 產(chǎn)卵少等性狀.5.5.2.5 多基因遺傳(polygenic inheritance) 質(zhì)量性狀(qualitative character) 成對(duì)相對(duì)性狀之間的區(qū)別明顯, 非此即彼,這樣的性狀稱為質(zhì)量性狀. 其遺傳基礎(chǔ)為單基因(monogene)或主基因(majorgene), 表現(xiàn)為孟德爾式遺傳. 數(shù)量性狀(quantitative character) 性狀表現(xiàn)型之間的區(qū)別不明顯, 存在一系列中間類型, 彼此之間難以分類(如身高和株高等性狀),但可以度量的性狀就稱為數(shù)量性狀. 其遺傳

27、基礎(chǔ)是多基因, 即由表型效應(yīng)微小, 但作用相等且相加的多個(gè)基因來決定同一性狀的遺傳,這樣的遺傳現(xiàn)象稱為多基因遺傳/多因一效, 不表現(xiàn)為孟德爾式遺傳.第28頁(yè)/共61頁(yè)5.6 5.6 遺傳物質(zhì) 遺傳物質(zhì)的特點(diǎn):1) 1) 含有細(xì)胞全部的遺傳信息含有細(xì)胞全部的遺傳信息; ;2) 2) 能準(zhǔn)確復(fù)制能準(zhǔn)確復(fù)制; ; 3) 3) 能發(fā)生變異能發(fā)生變異. . 大量的實(shí)驗(yàn)證明DNA和RAN是生物的遺傳物質(zhì),是遺傳信息的載體. 1953年,Watson和Crick又發(fā)現(xiàn)了DNA的雙螺旋結(jié)構(gòu). DNADNA是由是由2 2條反向平行的核苷條反向平行的核苷酸鏈組成酸鏈組成, , 彼此間靠堿基互彼此間靠堿基互補(bǔ)配對(duì)相

28、連補(bǔ)配對(duì)相連, ,并呈螺旋狀扭并呈螺旋狀扭轉(zhuǎn)轉(zhuǎn), ,形如一個(gè)扭曲的梯子形如一個(gè)扭曲的梯子, , 梯子橫檔即是梯子橫檔即是A-TA-T及及C-GC-G的的連接連接. . 這樣的結(jié)構(gòu)模型能很這樣的結(jié)構(gòu)模型能很好地解釋遺傳物質(zhì)所應(yīng)具有好地解釋遺傳物質(zhì)所應(yīng)具有的特點(diǎn)的特點(diǎn). .第29頁(yè)/共61頁(yè)5.6.1 DNA5.6.1 DNA的復(fù)制5.6.1.1 DNA復(fù)制的半保留性游離的核苷酸 復(fù)制叉(replication fork) 由于新合成的由于新合成的DNADNA分子中保留了原來母分子中保留了原來母DANDAN分子雙鏈中的一條鏈分子雙鏈中的一條鏈, , 因此因此就把就把DNADNA的這種復(fù)制方式稱為的

29、這種復(fù)制方式稱為半保留復(fù)制半保留復(fù)制(semiconservative replication)(semiconservative replication)第30頁(yè)/共61頁(yè)5.6.1.2 DNA DNA復(fù)制的半不連續(xù)性 DAN聚合酶只能使新DNA從5 3方向合成. 結(jié)果會(huì)使DNA的合成在一條模板鏈上可以連續(xù)不斷的前移, 而在另一條反向互補(bǔ)的模板鏈上, 則是行不通的. DAN在該模板鏈上復(fù)制時(shí),是以片段方式進(jìn)行的, 這些片段被稱為岡崎片段.第31頁(yè)/共61頁(yè)5.7 5.7 基因的表達(dá)5.7.1 遺傳密碼5.7.1.1 遺傳密碼的含義 DNA由4種核苷酸組成, 各種遺傳信息就存在于它們的不同排列

30、組合中, 然后由DNA轉(zhuǎn)錄 RNA翻譯蛋白質(zhì). 中心法則(central dogma) DNA首先轉(zhuǎn)錄形成與之互補(bǔ)的mRNA, 其4種核苷酸的堿基是A、U、C、G, 而蛋白質(zhì)的合成就是按照mRNA提供的遺傳信息來進(jìn)行的, 這些信息是包含在這些信息是包含在A A、U U、C C、G G的不同排列的不同排列組合組合中中, , 這樣的不同排列組合就構(gòu)成了遺傳密碼這樣的不同排列組合就構(gòu)成了遺傳密碼. . 蛋白質(zhì)有20種氨基酸,每個(gè)氨基酸應(yīng)由多少個(gè)堿基所決定？ 1個(gè)核苷酸/堿基決定1種氨基酸, 則只出現(xiàn)4種氨基酸; 2個(gè)核苷酸/堿基編碼1種氨基酸, 出現(xiàn)42=16種氨基酸; 3個(gè)核苷酸/堿基編碼1種氨基

31、酸, 就會(huì)有43=64種氨基酸.p3 3個(gè)核苷酸個(gè)核苷酸/ /堿基堿基組成的組成的三聯(lián)密碼三聯(lián)密碼是足以編碼所有是足以編碼所有2020種氨基種氨基酸的酸的最小單位最小單位, , 是遺傳信息編碼的最佳選擇是遺傳信息編碼的最佳選擇. .第32頁(yè)/共61頁(yè)5.7.1.2 遺傳密碼的特點(diǎn)1) mRNA1) mRNA每每3 3個(gè)核苷酸編碼個(gè)核苷酸編碼1 1種氨基酸種氨基酸, ,稱為稱為三聯(lián)體密碼三聯(lián)體密碼( (triplet triplet code).code).2) 2) 三聯(lián)體密碼的閱讀起點(diǎn)一旦確定三聯(lián)體密碼的閱讀起點(diǎn)一旦確定, ,就就3 3個(gè)個(gè)1 1組組3 3個(gè)個(gè)1 1組的連續(xù)組的連續(xù)下去下去,

32、 ,既不能漏讀也不能重讀既不能漏讀也不能重讀. .3) 3) 所有的生物具有相同的遺傳密碼所有的生物具有相同的遺傳密碼. .4) 4) 大多數(shù)氨基酸具有大多數(shù)氨基酸具有2 2個(gè)或個(gè)或2 2個(gè)以上的密碼子個(gè)以上的密碼子, , 這種這種1 1個(gè)氨基個(gè)氨基酸有多種密碼子的編碼現(xiàn)象酸有多種密碼子的編碼現(xiàn)象, ,稱為密碼的稱為密碼的簡(jiǎn)并簡(jiǎn)并(degeneracy).(degeneracy).5) 5) 遺傳密碼中含有蛋白質(zhì)的啟始信號(hào)遺傳密碼中含有蛋白質(zhì)的啟始信號(hào)(AUG,GUG)(AUG,GUG)和終止信號(hào)和終止信號(hào)(UAG,UAA,UGA).(UAG,UAA,UGA). 無義密碼子(nonsense

33、code) 在64種密碼子中, 有3個(gè)密碼子(UAG, UAA和UGA)并不編碼氨基酸, 稱為無義密碼子; 而其余61種都可編碼氨基酸, 稱為有義密碼子(sense code)第33頁(yè)/共61頁(yè)5.6.2 5.6.2 轉(zhuǎn)錄（transcription） 介紹幾個(gè)概念轉(zhuǎn)錄. 以以DNADNA分子為模板分子為模板, ,按照堿基互補(bǔ)的原則合成按照堿基互補(bǔ)的原則合成RNARNA，同時(shí)，同時(shí)將將DNADNA分子攜帶的遺傳信息轉(zhuǎn)移到分子攜帶的遺傳信息轉(zhuǎn)移到RANRAN分子上的過程。分子上的過程。翻譯(translation). 以以mRNAmRNA分子為模板分子為模板, ,按照按照mRNAmRNA上密碼子

34、的遺上密碼子的遺傳信息指導(dǎo)氨基酸合成為蛋白質(zhì)多肽鏈的過程。傳信息指導(dǎo)氨基酸合成為蛋白質(zhì)多肽鏈的過程?；蚝突虮磉_(dá). 轉(zhuǎn)錄是分段進(jìn)行的，被轉(zhuǎn)錄的特定轉(zhuǎn)錄是分段進(jìn)行的，被轉(zhuǎn)錄的特定DNADNA序列序列稱為稱為基因基因(gene)(gene)。而轉(zhuǎn)錄的過程就稱為。而轉(zhuǎn)錄的過程就稱為基因表達(dá)基因表達(dá)（gene gene expressionexpression）。結(jié)構(gòu)基因和非結(jié)構(gòu)基因 通過轉(zhuǎn)錄而產(chǎn)生的RNA分子有3類，即mRNA、tRNA和rRNA，它們都參與蛋白質(zhì)的合成，但功能不同。其中只有mRNA被翻譯產(chǎn)生蛋白質(zhì)，因此，將編碼將編碼mRNAmRNA分子的基因稱為分子的基因稱為結(jié)構(gòu)基因結(jié)構(gòu)基因（s

35、tructural genestructural gene）；而編；而編碼其他碼其他RNARNA分子的基因稱為分子的基因稱為非結(jié)構(gòu)基因非結(jié)構(gòu)基因（nonstructural genenonstructural gene）第34頁(yè)/共61頁(yè)轉(zhuǎn)錄的過程：轉(zhuǎn)錄的過程： DAN解旋RNA聚合酶以其中的1條鏈為模板, 新鏈沿5 3前移其中作為模板的鏈稱為有義鏈（sense strand）。而與之互補(bǔ)的鏈稱為反義鏈（antisense strand）第35頁(yè)/共61頁(yè)5.7.3 RNA5.7.3 RNA分子的結(jié)構(gòu)和功能5.7.3.1 mRNA的結(jié)構(gòu)和功能結(jié)構(gòu)：反密碼子密碼子氨基酸5領(lǐng)頭序列(短)蛋白質(zhì)編碼

36、序列(長(zhǎng))結(jié)尾序列(短)3功能：領(lǐng)頭序列領(lǐng)頭序列向核糖體提供合成啟始信向核糖體提供合成啟始信 息息, , 不翻譯；不翻譯；編碼序列編碼序列翻譯成蛋白翻譯成蛋白 質(zhì)的氨基酸序列質(zhì)的氨基酸序列; ;結(jié)尾序列結(jié)尾序列提供翻提供翻 譯終止信息。譯終止信息。5.7.3.2 tRNA的結(jié)構(gòu)和功能結(jié)構(gòu)：由由3 3個(gè)不配對(duì)的個(gè)不配對(duì)的環(huán)環(huán)和配對(duì)的和配對(duì)的柄柄構(gòu)成構(gòu)成, , 稱為稱為三葉草型三葉草型(cloverleaf model),(cloverleaf model),含含 75759090個(gè)核苷酸個(gè)核苷酸, , 其中頂環(huán)有其中頂環(huán)有3 3個(gè)個(gè) 核苷酸序列稱為核苷酸序列稱為反密碼子反密碼子(anticodo

37、n).(anticodon).第36頁(yè)/共61頁(yè)功能: 向核糖體運(yùn)載向核糖體運(yùn)載氨基酸氨基酸; ; 其其反密碼子反密碼子可與可與mRNAmRNA上的上的密碼子密碼子通過堿基互補(bǔ)發(fā)生配對(duì)通過堿基互補(bǔ)發(fā)生配對(duì), , 這樣這樣能保證蛋白質(zhì)合成中把正確的能保證蛋白質(zhì)合成中把正確的氨基酸加到多肽鏈上氨基酸加到多肽鏈上. . 任何細(xì)胞中都有至少61種不同的tRNA, 不同的tRNA的尾部都結(jié)合有不同的氨基酸. 5.7.3.2 rRNA的結(jié)構(gòu)和功能 與大量的核糖體蛋白共同構(gòu)成核糖體(ribosome),是蛋白質(zhì)合成的場(chǎng)所.5.7.3.2 tRNA的結(jié)構(gòu)和功能氨基酸反密碼子 tRNA座位mRNA座位第37頁(yè)/

38、共61頁(yè)5.7.4 5.7.4 翻譯(translation)(translation) 翻譯的過程是蛋白質(zhì)多肽鏈的合成過程.1. 1. 初始化初始化(initiation)(initiation) mRNA mRNA的的啟始密碼子啟始密碼子(AUG(AUG編碼編碼蛋氨酸蛋氨酸) )與核糖體小亞與核糖體小亞基結(jié)合基結(jié)合 與帶有蛋氨酸與帶有蛋氨酸(Met)(Met)的的tRNAtRNA的的反密碼子反密碼子UACUAC進(jìn)行特異性地結(jié)合進(jìn)行特異性地結(jié)合大亞基結(jié)合進(jìn)來大亞基結(jié)合進(jìn)來2. 2. 鏈延伸鏈延伸(chain elongation)(chain elongation) 大亞基的第二個(gè)座位結(jié)合進(jìn)

39、大亞基的第二個(gè)座位結(jié)合進(jìn)1 1個(gè)相應(yīng)的個(gè)相應(yīng)的tRNA(tRNA(帶有帶有相應(yīng)的氨基酸相應(yīng)的氨基酸) ) 形成肽鍵形成肽鍵核糖體移動(dòng)核糖體移動(dòng)1 1個(gè)密碼子個(gè)密碼子空出空出1 1個(gè)座位個(gè)座位接受第三個(gè)接受第三個(gè)氨酰氨酰-tRNA-tRNA以此類推以此類推. .3. 3. 終止終止(termination)(termination) mRNA mRNA的的終止密碼子終止密碼子(UAG(UAG、UAAUAA或或UGA)UGA)出現(xiàn)出現(xiàn), , 由于它由于它們不編碼任何氨基酸們不編碼任何氨基酸, , 因此細(xì)胞中沒有相應(yīng)的反密碼因此細(xì)胞中沒有相應(yīng)的反密碼子子tRNA, tRNA, 兩亞基分離兩亞基分離,

40、 mRNA, mRNA退出退出. .第38頁(yè)/共61頁(yè)初始化終止第39頁(yè)/共61頁(yè)轉(zhuǎn)錄翻譯第40頁(yè)/共61頁(yè)5.7.5 中心法則(central donma) 一些RNA病毒的信息傳遞有另外的途徑1) RNA的復(fù)制 RNA病毒細(xì)胞 形成RNA復(fù)制酶 自身模板 互補(bǔ)RNA復(fù)制出與原來一樣的RNA.2) 反轉(zhuǎn)錄(reverse transcruption)1970年, 在RNA病毒中發(fā)現(xiàn)了反轉(zhuǎn)錄酶和新的信息流向RNA病毒 細(xì)胞 以自身為模板在反轉(zhuǎn)錄酶 DNA(cDNA)整合到寄主的DNA上 病毒RNA 寄主蛋白和病毒蛋白質(zhì)細(xì)胞癌變. 發(fā)現(xiàn)了由RNA DNA的信息流.3) DNA翻譯. 實(shí)驗(yàn)室, 用

41、鏈霉素/新霉素可使核糖體與單鏈DNA結(jié)合轉(zhuǎn)錄產(chǎn)生多肽. 結(jié)合上述3種情況, 人們又總結(jié)出了一個(gè)修正的中心法則DNARNA蛋白質(zhì)轉(zhuǎn)錄翻譯DNARNA蛋白質(zhì)第41頁(yè)/共61頁(yè)5.7.6 基因調(diào)控5.7.6.1 原核生物的基因調(diào)控 操縱子學(xué)說: 20世紀(jì)60年代,Monod等發(fā)現(xiàn), 大腸桿菌在不含乳糖的培養(yǎng)基中,不分泌半乳糖酶, 而含有乳糖時(shí), 則分泌半乳糖酶,并產(chǎn)生半乳糖. 經(jīng)研究提出了操縱子學(xué)說.調(diào)節(jié)基因啟動(dòng)基因操縱基因結(jié)構(gòu)基因mRNA阻遏蛋白調(diào)節(jié)基因啟動(dòng)基因操縱基因結(jié)構(gòu)基因mRNA阻遏蛋白R(shí)NA聚合酶操縱子RNA聚合酶半乳糖酶消化乳糖半乳糖第42頁(yè)/共61頁(yè)操縱子學(xué)說操縱子學(xué)說: :調(diào)節(jié)基因啟

42、動(dòng)基因操縱基因結(jié)構(gòu)基因阻遏蛋白第43頁(yè)/共61頁(yè)5.7.6.2 真核生物的基因調(diào)控 1. Britten-Davidson模型三種情況 1) 激活蛋白1受體基因+多結(jié)構(gòu)基因同時(shí)表達(dá). 2) 激活蛋白多受體基因+1結(jié)構(gòu)基因多種不同情況的表達(dá). 3) 1感受基因+多綜合基因組多種激活蛋白多套結(jié)構(gòu)基因表達(dá).2. 染色質(zhì)結(jié)構(gòu)對(duì)轉(zhuǎn)錄調(diào)控的影響 異染色質(zhì), 處于固縮狀態(tài)的染色質(zhì), 轉(zhuǎn)錄活性很低. 常染色質(zhì), 處于解旋/松弛狀態(tài)的染色質(zhì), 活躍轉(zhuǎn)錄區(qū)域. 真核生物可通過異染色質(zhì)化的程度而控制基因的表達(dá).假定: 感應(yīng)基因感應(yīng)蛋白外來信號(hào)物質(zhì)復(fù)合物綜合基因組mRNA激活蛋白受體基因(結(jié)構(gòu)基因前)結(jié)構(gòu)基因轉(zhuǎn)錄和翻

43、譯特異性酶/蛋白質(zhì)第44頁(yè)/共61頁(yè)3. 轉(zhuǎn)錄后水平的調(diào)控 是指轉(zhuǎn)錄后,mRNA的拼接和不同壽命所起的基因調(diào)控作用. mRAN在進(jìn)入細(xì)胞質(zhì)之前的前身稱為hnRAN(核內(nèi)不均一RNA, heterogeneous nuclear RNA), 必須經(jīng)過加工后才成為成熟的mRNA. 加工的結(jié)果可產(chǎn)生不同的mRNA. 因此, 同一基因的轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物,由于不同剪接方式形成不同mRNA的過程,稱為選擇性剪接.這一過程對(duì)基因表達(dá)的調(diào)控起著十分重要的作用. mRAN的壽命長(zhǎng)短不一, 因而轉(zhuǎn)錄的蛋白質(zhì)有多有少. 這也是一種有效的調(diào)節(jié)方式.第45頁(yè)/共61頁(yè)5.7.7 基因工程(gene engineering)5.

44、7.7.1 基因工程的概念 按照人們的科研或生產(chǎn)需要, 用人工的方法將某種特定的基因, 通過載體或其他手段導(dǎo)入受體細(xì)胞, 使它們?cè)谑荏w細(xì)胞中增殖并表達(dá)的一種遺傳操作, 稱為基因工程. 分為, 原核生物基因工程, 酵母基因工程, 植物基因工程, 動(dòng)物基因工程.5.7.7.2 基因工程的常用酶 1. 核酸酶 1) RNA酶(RNase) 2) DNA酶(DNase) 3) 非專一性酶 4) 限制性核酸內(nèi)切酶(restriction enzyme)第46頁(yè)/共61頁(yè)-G- -A-A-T-T-C-C-T-T-A-A- -G-限制性核酸內(nèi)切酶切割部位限制性核酸內(nèi)切酶切割部位:EcoR I 5-G-A-A

45、-T-T-C- 3-C-T-T-A-A-G-Hind 5-A-A-G-C-T-T- 3-T-T-C-G-A-A-A- -A-G-C-T-T-T-T-C-G-A- -A-Hpa I 5-G-T-T-A-T-C- 3-C-A-A-T-A-G-粘性末端回文(palindromes)第47頁(yè)/共61頁(yè) 2. 連接酶. 用于將兩段核酸拼接起來的酶.3. 聚合酶. 催化核酸合成反應(yīng)的酶, 包括DNA聚合酶, RNA聚合酶.5.7.7.3 基因工程的基本過程1. 目的基因(target gene)的分離和制備1) 從生物基因組中直接分離目的基因 用多種限制性內(nèi)切酶將某種生物的細(xì)胞DNA切成不同的片段, 所需

46、的目的基因就存在于某些特定的片段中.2) mRNA反轉(zhuǎn)錄成cDNA (complementary DNA) 真核細(xì)胞的基因往往是割裂基因(split gene), 即基因的編碼序列被數(shù)量不等的非編碼序列隔成多個(gè)小片段, 其中編碼的片段稱為外顯子(exon / extron); 不編碼的片段稱為內(nèi)含子(intron). 轉(zhuǎn)錄時(shí), 外顯子和內(nèi)含子同時(shí)被轉(zhuǎn)錄成hnRNA, 只有經(jīng)加工后方可成為成熟的mRNA.第48頁(yè)/共61頁(yè) 以特定的mRAN為模板反轉(zhuǎn)錄 單鏈DNADNA聚合酶 雙鏈DNA(cDNA) .第49頁(yè)/共61頁(yè)用超聲波可使DNA分子斷裂, 獲得各種片段的混合物, 再進(jìn)行篩選和分離.化學(xué)

47、合成, 從蛋白質(zhì)氨基酸的順序知道它的遺傳密碼, 再依照密碼進(jìn)行化學(xué)合成.4) DNA的體外擴(kuò)增聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)(polymerase chain reaction, PCR)（a）模板DNA變性單鏈（b）與引物退火(互補(bǔ)結(jié)合)（c）引物延伸 a-b-c構(gòu)成1個(gè)循環(huán), 然后再進(jìn)入下一個(gè)循環(huán), 這樣以2n指數(shù)擴(kuò)增, n=循環(huán)數(shù).3) 用機(jī)械或化學(xué)方法獲得目的基因第50頁(yè)/共61頁(yè)2. 載體(vector)及其選擇載體. 就是攜帶外源基因進(jìn)入受體細(xì)胞的工具. 應(yīng)具備如下特點(diǎn): 1) 1) 易進(jìn)入受體細(xì)胞易進(jìn)入受體細(xì)胞 2) 2) 在受體細(xì)胞中能自主復(fù)制在受體細(xì)胞中能自主復(fù)制 3) 3) 容易從受體細(xì)胞

48、中分離與純化容易從受體細(xì)胞中分離與純化 4) DNA4) DNA片段插入后不影響其基本的生物功能片段插入后不影響其基本的生物功能質(zhì)粒. 是一種能在細(xì)菌, 放線菌和酵母菌內(nèi)寄生, 并獨(dú)立于染色體外進(jìn)行自我復(fù)制的環(huán)狀DNA. 不是細(xì)菌生存所必須的.噬菌體. 細(xì)菌病毒, 常用的有Mu噬菌體.粘粒載體. 是由質(zhì)粒和噬菌體(Mu)構(gòu)建的大容量載體.第51頁(yè)/共61頁(yè)1) 粘性末端的連接 用同一種可產(chǎn)生粘性末端的內(nèi)切酶,消化外源DNA和載體, 便可形成DNA末端彼此互補(bǔ)的粘性末端, 在用DNA連接酶將其連接,就形成了重組體分子.2) 平末端的連接 在外源DNA和載體的末端分別一小段相互互補(bǔ)的多聚核苷酸片段

49、, 然后通過DNA連接酶將它們連接, 稱為同聚末端連接.3. DNA片段和載體的連接重組體DNA分子的構(gòu)建第52頁(yè)/共61頁(yè)4. 基因克隆(gene clone)和基因文庫(kù)(gene library) 將重組體DNA轉(zhuǎn)移到適當(dāng)?shù)氖荏w細(xì)胞(如大腸桿菌), 通過在受體細(xì)胞內(nèi)的復(fù)制以及細(xì)胞增殖而構(gòu)成外源DNA的無性繁殖系, 即為基因克隆. 如果所制備的各種外源DNA的克隆數(shù)已多到把某種生物的全部基因都包含在內(nèi)時(shí), 這種克隆就成為該種生物的基因文庫(kù).5. 選擇基因 從基因文庫(kù)中提取所需基因常用分子雜交(molecular hybridization). 1) DNA1) DNA變性成單鏈變性成單鏈 2

50、) 2) 根據(jù)所需基因的核苷酸順序根據(jù)所需基因的核苷酸順序, ,制備一段與之互補(bǔ)的核苷酸短鏈制備一段與之互補(bǔ)的核苷酸短鏈, , 并用同位素標(biāo)記并用同位素標(biāo)記, , 即成為即成為探針探針(probe).(probe). 3) 3) 用探針與變性的用探針與變性的DNADNA進(jìn)行分子雜交進(jìn)行分子雜交, , 便可檢出所要基因便可檢出所要基因. .6. 目的基因的表達(dá) 目的基因在受體細(xì)胞中能準(zhǔn)確地轉(zhuǎn)錄和翻譯, 標(biāo)志著基因工程的成功.第53頁(yè)/共61頁(yè)5.8 5.8 生物的變異 1) 基因重組 2) 突變(mutation): 遺傳物質(zhì)發(fā)生非遺傳重組所引起的、可觀察到的、并且可遺傳的改變, 就稱為突變. 基因水平和染色體水平5.8.1 基因突變(gene mutation) 發(fā)生在基因水平上