低鉀血癥臨床診斷思路

1、編輯ppt12021-12-16編輯ppt22021-12-16l體內(nèi)鉀代謝l常見低鉀血癥的疾病特點(diǎn)l低鉀血癥的診斷及鑒別診斷思路l病例分析編輯ppt32021-12-16l來源 食物：蔬菜、肉類 攝入量：2-3克/日l體內(nèi)分布 細(xì)胞內(nèi) 98% 150mmol/L 細(xì)胞外 2% 5mmol/L編輯ppt42021-12-16作用： 參與細(xì)胞內(nèi)代謝 1克蛋白 0.15mmol/L 1克糖原 0.45mmol/L 維持細(xì)胞內(nèi)容量、離子、滲透壓和酸堿平衡 維持神經(jīng)、肌肉細(xì)胞膜的應(yīng)激性 維持心肌的功能編輯ppt52021-12-16鉀的排泄： 腎臟 消化道 汗液 漿膜腔 “多吃多排，少吃少排，不吃也排

2、”編輯ppt62021-12-16代謝平衡： 體內(nèi)外平衡：尿排泄20-30mmol 攝入補(bǔ)充 細(xì)胞內(nèi)外平衡：細(xì)胞膜鈉-鉀泵 受缺氧、酸中毒等影響 恢復(fù)慢-15小時(shí)編輯ppt72021-12-16l鉀缺乏：機(jī)體內(nèi)總鉀量的減少l低鉀血癥： 定義：血清鉀低于3.5mmol/L編輯ppt82021-12-16臨床表現(xiàn)： 神經(jīng)-肌肉：肌無力、軟癱等 循環(huán)系統(tǒng)：心律失常 心電圖：心動(dòng)過速、U波 泌尿系統(tǒng)：口渴、多飲，夜尿多 消化系統(tǒng)：惡心、嘔吐、厭食等 中樞神經(jīng)：倦怠、精神不振等 臨床表現(xiàn)與低鉀的程度和速度有關(guān)編輯ppt92021-12-16一、攝入不足（胃腸道）二、排除過多： 胃腸道（吐、瀉） 腎臟 其

3、他途徑損失：燒傷、腹腔引流、透析三、鉀向細(xì)胞內(nèi)轉(zhuǎn)移： 周期性麻痹（低鉀型） 胰島素治療（DKA） 堿中毒編輯ppt102021-12-16定義： 血鉀25mmol/d 血鉀20mmol/d編輯ppt112021-12-16血壓正?；蚱停?？ 1.利尿劑：噻嗪類，速尿 滲透性利尿劑（甘露醇、葡萄糖） 吲達(dá)帕胺（壽比山） 2.腎小管酸中毒（型和型），棉酚中毒 3.范可尼(Fanconi)綜合征 4.巴特(Barter)綜合征 5.低鉀伴缺鎂，高鈣血癥伴低血鉀，DKA治療中 6.其他：長期高血壓，動(dòng)脈硬化？編輯ppt122021-12-16l血壓升高：？ 1、腎素低原醛Liddle綜合癥17羥化酶缺

4、乏癥 2、腎素正常庫欣綜合征（ACTH瘤，異位ACTH）11-羥化酶缺陷（DOC過多）攝入甘草過多（甘草次酸）3、腎素高腎素瘤腎動(dòng)脈狹窄（大動(dòng)脈炎，動(dòng)脈硬化）腎實(shí)質(zhì)病變（腎小動(dòng)脈硬化，腎炎等）惡性高血壓編輯ppt132021-12-16血壓正?；蚱停?？ 1.利尿劑：噻嗪類，速尿 滲透性利尿劑（甘露醇、葡萄糖） 吲達(dá)帕胺（壽比山） 2.腎小管酸中毒（型和型），棉酚中毒 3.范可尼(Fanconi)綜合征 4.巴特(Barter)綜合征 5.低鉀伴缺鎂，高鈣血癥伴低血鉀，DKA治療中 6.其他：長期高血壓，動(dòng)脈硬化？編輯ppt142021-12-16腎小管酸中毒（renal tubular ac

5、idosis）編輯ppt152021-12-16l腎小管分泌H+和/或重吸收HCO3-障礙，尿液酸化功能失常，發(fā)生慢性酸中毒及鹽類調(diào)節(jié)失常，出現(xiàn)各種癥狀 編輯ppt162021-12-16l腎小管酸中毒型（遠(yuǎn)端）l腎小管酸中毒型（近端）l腎小管酸中毒 型（近端+遠(yuǎn)端）l腎小管酸中毒 型（輕度腎功能不全）l原發(fā)性l繼發(fā)性l完全性l不完全性l嬰兒型l成人型l暫時(shí)性l持續(xù)性l失鉀型l軟骨型l混合型編輯ppt172021-12-16l病因： 原發(fā)性（家族性，散發(fā)性） 自身免疫疾病 腎臟疾病 藥物 腎鈣沉著疾病 肝硬化 其他編輯ppt182021-12-16l主要缺陷 遠(yuǎn)曲小管及集合小管主動(dòng)分泌H+能力

6、下降，尿pH不能下降到最大限度，人體產(chǎn)生的固定酸不能完全排出體外，產(chǎn)生酸中毒。l主要表現(xiàn) 慢性高氯性酸中毒 電解質(zhì)代謝紊亂（血K，Na，Ca減少； 尿K，Na，Ca 排出增多） 周麻及肌無力 骨病 腎石病編輯ppt192021-12-16l病因： 原發(fā)性（家族性，散發(fā)性） （如Fanconi syndrome） 藥物 異常蛋白血癥（如骨髓瘤） 腎移植反應(yīng) 自身免疫疾病 其他編輯ppt202021-12-16l主要缺陷 近曲小管及重吸收HCO3-能力下降，丟失HCO3-過多，導(dǎo)致酸中毒。l主要表現(xiàn) 慢性高氯性酸中毒 Fanconi syndrome：糖尿，磷酸鹽尿， 氨基酸尿，高尿酸排出。 低血

7、磷，低尿酸。 骨病和腎石病 少見編輯ppt212021-12-16l血HCO3- 20l尿pH5.5編輯ppt222021-12-16l臨床表現(xiàn)l尿pH： 型pH5.5 型pH5.5（血HCO3- 15） pH5.5（血HCO3- 15），補(bǔ)堿后上升HCO3-排出分?jǐn)?shù)=HCO3- （尿）/ HCO3-（血）肌酐（尿）/肌酐（血）15 型；5 型 編輯ppt232021-12-16l枸櫞酸 140gl枸櫞酸鈉 98g 加水至1000ml（1mmol鈉/ml） 20-30ml，3/d1、補(bǔ)堿2、補(bǔ)鈉，減少K-Na交換3、血鈉補(bǔ)充，繼發(fā)性醛固酮增多減輕4、枸櫞酸增加腸道酸度，有利于Ca吸收，繼發(fā)性甲

8、旁亢減輕編輯ppt242021-12-16l血壓升高：？ 1、腎素低原醛Liddle綜合癥17羥化酶缺乏癥 2、腎素正常庫欣綜合征（ACTH瘤，異位ACTH）11-羥化酶缺陷（DOC過多）攝入甘草過多（甘草次酸）3、腎素高腎素瘤腎動(dòng)脈狹窄（大動(dòng)脈炎，動(dòng)脈硬化）腎實(shí)質(zhì)病變（腎小動(dòng)脈硬化，腎炎等）惡性高血壓編輯ppt252021-12-16編輯ppt262021-12-16l高血壓l高醛固酮、低腎素活性不受體位調(diào)節(jié)l腎上腺病變腺瘤或增生l低血鉀不必備編輯ppt272021-12-161、腎上腺皮質(zhì)腺瘤（APA，aldosterone-producing adenoma）2、雙側(cè)腎上腺皮質(zhì)增生（特醛

9、癥，IHA，idopathic hyperaldosteronism）3、糖皮質(zhì)激素可抑制性醛固酮癥（GSHA，glucocorticoid supprassible hyperaldosteronism ）4、原發(fā)性腎上腺增生癥（PAH，primary adrenal hyperplasia）5、對(duì)腎素有反應(yīng)的醛固酮分泌腺瘤（AP-RA，aldosterone-producing-renin responsible adenoma）6、腎上腺皮質(zhì)癌（aldosterone producing carcinoma）7、異位醛固酮分泌（少數(shù)卵巢惡性腫瘤）編輯ppt282021-12-16APA(

10、including renin-responsible adenoma) 65%IHA(including primary adrenal hyperplasia)30-40%GRA(Glucocorticoid-remediable aldosteronism)1-3%編輯ppt292021-12-161、影響PRA藥物：ACEI，阻滯劑：停2-4w 安體舒通：停6-8w2、低鉀者，Ald低，先補(bǔ)鉀，上升后再做試驗(yàn)3、開博通試驗(yàn)：敏感性90-100%，特異性50-80% 方法：9：00 AM 口服 50mg 0、90分鐘采血 正常人或原發(fā)性高血壓：Ald降低（Ald410pmol/l或15n

11、g/dl；或降低20%） 原醛：Ald下降不明顯， 20%編輯ppt302021-12-161、0.9%NaCl 500ml/h4-6h2、口服NaCl 10g/d3d被抑制：1、輸鹽水后PAC(Ald)280pmol/l(10mg/dl)(5-8)2、口服NaCl后PAC39nmol/d(14ug/d)(10)編輯ppt312021-12-16l立位 PAC/PRA 比率： 25原醛 25原發(fā)性高血壓或繼發(fā)性醛固酮增多l(xiāng)PAC/PRA： 30 高度懷疑原醛 50 確診原醛編輯ppt322021-12-16l口服NaCl負(fù)荷試驗(yàn)（3天） 原醛與原發(fā)性高血壓鑒別： 敏感性96%，特異性93% 原

12、醛：在尿鈉250mmol/日時(shí)，尿Ald10-14ug/d。編輯ppt332021-12-16（先補(bǔ)鉀，糾正后做試驗(yàn)）正常人或原發(fā)性高血壓，Ald上升50%lAPA:Ald下降（反常變化）lIHA:Ald上升，30%lGRA:Ald下降A(chǔ)ld：ng/dlpmol27.74預(yù)測值90%編輯ppt342021-12-1630高度懷疑，50確診擴(kuò)容試驗(yàn)（0.9%NaCl500ml/h4-6h 或口服NaCl10g/d3d）原發(fā)性高血壓單側(cè)結(jié)節(jié)，對(duì)側(cè)正常高血壓，低血鉀25 立位PAC/PRA原醛？Ald不被抑制Ald被抑制原醛CT可疑雙側(cè)大或小結(jié)節(jié)病變APA手術(shù)腎上腺V導(dǎo)管取血IHA內(nèi)科治療1、輸鹽水

13、后PAC(Ald)280pmol/l(10mg/dl)(5-8)2、口服NaCl后PAC39nmol/d(14ug/d)(10)編輯ppt352021-12-16lAPA，AP-RA，PAH：手術(shù)lIHA：藥物，安體舒通100-500mg/日 心痛定30-90mg/日（二線用藥）編輯ppt362021-12-16l生化特點(diǎn)類似：APAl立位時(shí)Ald不增加或下降l尿18-OH-cortisol和18-osocortisol升高l治療：單側(cè)腎上腺切除 Am J Hypertens 1990;3;576編輯ppt372021-12-16l常染色體顯性遺傳，3%（原醛）l特點(diǎn)：早發(fā)高血壓，常規(guī)降壓藥無

14、效 家系研究顯示許多GRA病人無低鉀 必備條件是Ald分泌受ACTH調(diào)控 尿18 oxocortisol和17-OH-cortisol明顯升高 基因分析可確診編輯ppt382021-12-16l可疑人群（因?yàn)榭梢灾挥休p度高血壓，無低血鉀） 青年發(fā)病，早發(fā)高血壓家族史，早發(fā)腦出血家族史，PRA低下。l治療：最小有效劑量激素l地塞米松抑制試驗(yàn)： 2mg/天，3-4周，測血尿Ald 抑制率80%有意義（或血Ald4mg/dl） 敏感性92%，特異性100%編輯ppt392021-12-16l血壓升高：？ 1、腎素低原醛Liddle綜合癥17羥化酶缺乏癥 2、腎素正常庫欣綜合征（ACTH瘤，異位ACT

15、H）11-羥化酶缺陷（DOC過多）攝入甘草過多（甘草次酸）3、腎素高腎素瘤腎動(dòng)脈狹窄（大動(dòng)脈炎，動(dòng)脈硬化）腎實(shí)質(zhì)病變（腎小動(dòng)脈硬化，腎炎等）惡性高血壓編輯ppt402021-12-16l體質(zhì)差，常感冒腎上腺皮質(zhì)功能減退l皮膚色素沉著ACTH升高l低血鉀皮質(zhì)酮，去氧皮質(zhì)酮（DOCA）升高l高血壓（容量性）水鈉潴留l性不發(fā)育（女性表型）性激素合成障礙編輯ppt412021-12-16膽固醇孕烯醇酮17-孕烯醇酮去氧表雄酮雄烯二醇孕酮17-去氧皮質(zhì)酮皮質(zhì)酮18-羥皮質(zhì)酮醛固酮17-羥孕酮雄烯二酮睪酮11-去氧皮質(zhì)醇皮質(zhì)醇雌酮雌二醇膽固醇側(cè)鏈裂解酶（P450scc）3-羥類固醇脫氫異構(gòu)酶（3-HSD）

16、17-羥化酶（P450c17，羥化）17，20裂解酶（P450c17，裂解）21-羥化酶（P450c21）11-羥化酶（P450c11）17-羥類固醇氧化還原酶（17-HSD)芳香化酶（P450aro）編輯ppt422021-12-16膽固醇孕烯醇酮17-孕烯醇酮去氧表雄酮雄烯二醇孕酮17-去氧皮質(zhì)酮皮質(zhì)酮18-羥皮質(zhì)酮醛固酮17-羥孕酮雄烯二酮睪酮11-去氧皮質(zhì)醇皮質(zhì)醇雌酮雌二醇膽固醇側(cè)鏈裂解酶（P450scc）3-羥類固醇脫氫異構(gòu)酶（3-HSD）17-羥化酶（P450c17，羥化）17，20裂解酶（P450c17，裂解）21-羥化酶（P450c21）11-羥化酶（P450c11）17-羥類

17、固醇氧化還原酶（17-HSD)芳香化酶（P450aro）ACTH編輯ppt432021-12-16膽固醇孕烯醇酮17-孕烯醇酮去氧表雄酮雄烯二醇孕酮17-去氧皮質(zhì)酮皮質(zhì)酮18-羥皮質(zhì)酮醛固酮17-羥孕酮雄烯二酮睪酮11-去氧皮質(zhì)醇皮質(zhì)醇雌酮雌二醇膽固醇側(cè)鏈裂解酶（P450scc）3-羥類固醇脫氫異構(gòu)酶（3-HSD）17-羥化酶（P450c17，羥化）17，20裂解酶（P450c17，裂解）21-羥化酶（P450c21）11-羥化酶（P450c11）17-羥類固醇氧化還原酶（17-HSD)芳香化酶（P450aro）ACTH編輯ppt442021-12-16 根據(jù)患者外生殖器存在兩性畸形或有自發(fā)的

18、青春期第二性征發(fā)育及月經(jīng)，或者血壓及血鉀正常，結(jié)合體內(nèi)有一定量的經(jīng)17羥化激素（17-OHP、E2、T）分泌，并且對(duì)ACTH興奮試驗(yàn)有反應(yīng)，可診斷為部分性聯(lián)合缺陷癥。編輯ppt452021-12-16病例核型年齡(歲)血壓(mmHg)K+(mmol/l)ACTH(ng/l)24hUFC(ug)Ald(pmol/)PRA(ugL-3h-1)146,XY32180/1203.411516.02030.40.03246,XX19160/1203.44469.0908.60346,XX34180/1202.83925.31273.60446,XX18120/803.713319.6表1 部分性聯(lián)合缺陷

19、癥患者臨床特點(diǎn)編輯ppt462021-12-16病例外生殖器月經(jīng)情況LH(U/L)FSH(U/L)E2(pmol/l)T(nmol/l)1Pnder-級(jí)-31.928.90.050.72女性幼稚型月經(jīng)稀發(fā)15.814.62530.43成年女性月經(jīng)規(guī)律17.48.1177.60.354女性幼稚型原發(fā)閉經(jīng)19.018.188.10.1表1 部分性聯(lián)合缺陷癥患者臨床特點(diǎn)注：1mmHg=0.133kPa編輯ppt472021-12-16病例血漿總皮質(zhì)醇（nmol/l）17-OHP(ug/l)0min60min0min60min1173.9209.82.463.052-4.004.90349.760.7

20、1.701.37463.599.42.663.66表2 部分性聯(lián)合缺陷癥患者ACTH興奮試驗(yàn)結(jié)果編輯ppt482021-12-16l17羥化酶正常l17,20裂解酶缺陷僅性激素缺乏編輯ppt492021-12-1617-去氧皮質(zhì)酮膽固醇孕烯醇酮17-孕烯醇酮去氧表雄酮雄烯二醇孕酮皮質(zhì)酮18-羥皮質(zhì)酮醛固酮17-羥孕酮雄烯二酮睪酮11-去氧皮質(zhì)醇皮質(zhì)醇雌酮雌二醇膽固醇側(cè)鏈裂解酶（P450scc）3-羥類固醇脫氫異構(gòu)酶（3-HSD）17-羥化酶（P450c17，羥化）17，20裂解酶（P450c17，裂解）21-羥化酶（P450c21）11-羥化酶（P450c11）17-羥類固醇氧化還原酶（17-

21、HSD)芳香化酶（P450aro）ACTH編輯ppt502021-12-16【摘要摘要】目的目的 研究中國人17-羥化酶/17，20裂解酶缺乏癥CYP17A1基因突變特點(diǎn)，以及結(jié)合患者的臨床表現(xiàn)與基因突變類型初步探討P450C17酶蛋白的結(jié)構(gòu)與功能的關(guān)系。方法方法 收集15例17-羥化酶/17，20裂解酶缺乏癥患者及其部分家屬血標(biāo)本。提取基因組DNA，設(shè)計(jì)7對(duì)引物擴(kuò)增CYP17A1基因的8個(gè)外顯子與內(nèi)含子的連接區(qū)域，瓊脂糖凝膠電泳鑒定PCR產(chǎn)物，產(chǎn)物膠回收后直接作為DNA雙鏈模板測序。DNA雙鏈模板不一致的PCR產(chǎn)物經(jīng)克隆后測序。測序結(jié)果在核苷酸序列數(shù)據(jù)庫進(jìn)行比較分析。結(jié)果結(jié)果 5例患者均檢測

22、出CYP17A1基因突變，共存在2種新的復(fù)合突變，即6436-6438（TACAA）導(dǎo)致Y329K,418X和6531-6532（CCA）導(dǎo)致L361F,418X。這兩種突變均形成缺乏酶活性中心的截短蛋白。其中4例患者為Y329K,418X突變純合子，1例為Y329K,418X /L361F,418X的復(fù)合雜合子。5例患者的臨床表型為17-羥化酶/17，20裂解酶缺陷，與其基因突變類型相一致。結(jié)論結(jié)論 6436-6438（TACAA）這種突變可能在中國人較常見，可能具有種族特異性，將進(jìn)一步進(jìn)行突變酶蛋白的功能學(xué)研究?！娟P(guān)鍵詞】 17-羥化酶/17，20裂解酶缺乏癥； P450C17酶； CYP

23、17A1基因；突變編輯ppt512021-12-16病例分析編輯ppt522021-12-16l女性，12歲11月，初中學(xué)生l2006年11月無明顯誘因出現(xiàn)口干、多飲、多尿、夜尿增多，四肢肌肉酸痛l2006年12月25日因上感發(fā)熱住院，查尿蛋白+l2006年12月30日出現(xiàn)雙下肢無力，血鉀波動(dòng)在0.57-1.82mM，補(bǔ)鉀治療效果差。血壓偏高，140/90mmHg，予卡托普利12.5mg 2/日，血壓維持在110-120/65-75mmHg。編輯ppt532021-12-16l2007年1月19日就診于某醫(yī)院，予補(bǔ)鉀、口服安體舒通等治療，血鉀波動(dòng)于0.84-2.71mM，CK、CK-MB、LD

24、H、ALT、AST均顯著高于正常水平。未予降壓治療，血壓波動(dòng)于110-120/65-75mmHg。l發(fā)病以來無意識(shí)障礙，無舌咬傷及二便失禁，發(fā)作與情緒激動(dòng)、飽食、進(jìn)食甜食及勞累無關(guān)，偶有惡心、納差、嘔吐、腹瀉。編輯ppt542021-12-16l自幼體質(zhì)較弱，經(jīng)常感冒發(fā)熱，每次需靜脈小劑量應(yīng)用地塞米松治療。曾行扁桃體摘除術(shù)，無過敏史。l生長于原籍，無不良嗜好，未月經(jīng)初潮。l父母體健，祖父有高血壓，家族中無類似患者。編輯ppt552021-12-16l身高166cm，體重45kg，BMI 16.33kg/cm2。l血壓：130-146/90-96mmHgl全身膚色較深，掌紋、指背、肘部及腋下可見

25、色素沉著。l乳腺無發(fā)育，無陰毛腋毛生長，外生殖器女性幼稚型。l心尖區(qū)可聞及2/6級(jí)收縮期雜音。l四肢肌張力正常，雙上肢肌力5級(jí)，雙下肢肌力3級(jí)，病理反射未引出。編輯ppt562021-12-16某醫(yī)院（1月19日-1月23日）l鉀0.84-2.71mM，鈉137mM，鈣1.9mM，磷0.76mM，鎂0.61mMl尿蛋白0.75-0.25glCK 2604U/L、CK-MB 486U/L、LDH 1621U/L、羥丁酸脫氫酶 856U/L、ALT 289U/L、AST 529U/L。l腹部B超：雙腎體積增大，雙腎彌漫性病變。l腎上腺CT（當(dāng)?shù)蒯t(yī)院）：雙側(cè)腎上腺增生，左側(cè)腎上腺體部結(jié)節(jié)樣增生。編輯

26、ppt572021-12-16K(3.5-5.5mmol/l)Na(130-150mmol/l)Ca(2.25-2.75mmol/l)P(0.97-1.62mmol/l)Mg(0.6-1.4mmol/l)Cl(94-110mmol/l)07-1-23 16:401.86140.72.090.620.82106.107-1-24 06:302.56143.92.150.820.76110.107-1-24 16:001.80140.12.100.640.74105.807-1-25 06:302.73144.62.140.900.74111.207-1-25 16:002.60139.72.10

27、0.610.74105.807-1-26 06:303.13149.32.121.020.82109.307-1-26 16:002.67139.72.160.800.78102.707-1-27 06:303.10142.52.100.970.72104.307-1-28 14:003.83139.72.381.360.84106.007-1-29 06:304.22142.72.141.520.86106.1編輯ppt582021-12-16CK(2-100U/L)CK-MB(0-16U/L)LDH(40-250U/L)AKP(0-130U/L)ALT(0-40U/L)AST(0-40U/

28、L)07-1-23 16:4012430.0135.8675.077.0155.0178.007-1-24 06:306048.1117.8611.482.0152.1178.207-1-24 16:0010765.0142.4973.0198.0244.0570.007-1-25 06:305420.5102.2601.7193.6241.2301.507-1-25 16:008330.0123.4534.0152.0173.0196.007-1-26 06:305009.594.7549.2156.0167.5147.707-1-26 16:003253.090.0438.0116.012

29、1.0106.007-1-27 06:303372.660.6514.1142.5115.390.007-1-28 14:001542.084.0397.0114.078.057.007-1-29 06:301478.768.0467.5127.480.262.7編輯ppt592021-12-1626,1600.51.01.52.02.53.03.54.04.51400012000100008000600040000200023,1624,0624,1625,0625,1626,0627,0628,1429,06CK(U/L)血鉀(mmol/l)時(shí)間編輯ppt602021-12-16PH(7.

30、35-7.45)PO2(69-116mmHg)PCO2(32-45mmHg)HCO3-(20-26mM)BE(-3-3mM)SO2(95-99%)07-1-237.489120.034.425.62.4498.707-1-24 7.45096.439.726.92.898.007-1-287.44887.446.331.46.597.5編輯ppt612021-12-16K(mmol/l)Na(mmol/l)Cl(mmol/l)Pr(g)Cr(mmol/l)Ua(mmol/l)07-1-24（3400ml）54.4血鉀2.56266.251.00.517.31.0207-1-26（3300ml）

31、89.1259.7359.7-肌酐清除率：82.1ml/min編輯ppt622021-12-16PH比重滲透壓(mOsm/L)NAG酶(0-21U/g Cr)2-微球蛋白(0-0.02mg/dl)Alb/Cr(0-37mg/g)微量白蛋白(mg/dl)07-1-2471.00507-1-26-27293.255.031633.65編輯ppt632021-12-16lESR：32mm/h（0-20）lC3：81.7mg/dl（90-180）lCRP：0.853mg/dl（0-0.8）l自身抗體（-）編輯ppt642021-12-16ACTH(pM)皮質(zhì)醇(nM)0am17.325.7（0-165

32、.7）8am29.3（0-15）25.7(0-797.5)24h尿UFC25.7nM(78.6-589.6)尿量2100ml編輯ppt652021-12-16l腎素活性：0ug/L/h（0-1.47）l血管緊張素：32.8ng/l（0-95）l醛固酮：201.5pmol/l（163.4-481.9）l24h尿醛固酮：2.77nmol（尿量2100ml）編輯ppt662021-12-16LH(Miu/ml)FSH(IU/L)E2(pmol/l)睪酮(nmol/l)孕酮(nmol/l)0泌乳素(ug/l)07-1-2480.4574.6036.70.0521.2719.43（0-29.2）07-1

33、-2742.5380.6136.70.3531.0913.72（0-29.2）編輯ppt672021-12-16lTSH：14.76uIU/ml（0.35-5.5）lTT4：126.8nmol/l（55.34-160）lTT3：2.06nmol/l（1.01-2.95）lFT4：13.3pmol/l（0.42-23.42）lFT3：3.25pmol/l（2.76-6.3）lTGAb：53.4IU/ml（0-60）lTPOAb：106.3IU/ml（0-60）編輯ppt682021-12-16l腎上腺CT：雙側(cè)腎上腺增生。l腎上腺超聲：未見明顯異常。編輯ppt692021-12-16l17-羥孕

34、酮：0.85ug/ml（0.6-3.34）l去氫表雄酮：15.0ug/dl（35-430）l婦科超聲：盆腔未探及子宮及雙側(cè)卵巢。l腹部超聲：雙側(cè)腹股溝區(qū)、腹腔內(nèi)及外陰均未見探及睪丸回聲。l染色體核型分析：46，XY編輯ppt702021-12-16先天性腎上腺皮質(zhì)增生17-羥化酶缺乏癥編輯ppt712021-12-16l糖皮質(zhì)激素替代治療 地塞米松0.75mg 1/日l外科手術(shù)探查尋找并切除睪丸組織編輯ppt722021-12-16l右睪丸位于腹股溝管內(nèi)環(huán)口下約2cm處，右側(cè)髂血管內(nèi)下方，大小約10.70.7cml左睪丸位于腹股溝管內(nèi)環(huán)口下約2cm處，左側(cè)髂血管上方，大小約0.70.40.4c

35、ml病例診斷：（雙側(cè)隱睪）睪丸組織。編輯ppt732021-12-16l鉀4.46mmol/l，肌酸激酶147U/L。lACTH 3.24pM，皮質(zhì)醇25.7nM，17-OHP 1.16ng/ml。l甲功：正常 TSH：3.01uIU/ml（原14.76uIU/ml） TT4：126.8nmol/l TT3：2.06nmol/l FT4：13.3pmol/l FT3：3.25pmol/l TGAb：53.4IU/ml TPOAb：56.2IU/ml 編輯ppt742021-12-16l女性，14歲。l2005年5月出現(xiàn)右膝關(guān)節(jié)走路時(shí)疼痛，當(dāng)?shù)蒯t(yī)院診斷“關(guān)節(jié)炎，脆骨癥，骨質(zhì)疏松，右股骨下段骨折”

36、，給予“接骨七厘片、鈣劑”等口服，右膝關(guān)節(jié)石膏外固定2周，癥狀無緩解。左膝關(guān)節(jié)也出現(xiàn)走路時(shí)疼痛。l2006年1月無誘因出現(xiàn)全身無力，頸部及四肢軟癱，面部潮紅，臥床休息3天自行緩解。2月2日再次出現(xiàn)上述癥狀，3天后自行緩解，并出現(xiàn)左肩關(guān)節(jié)疼痛。編輯ppt752021-12-16l2006年2月9日就診于我院，急查血鉀2.78mmol/l，以“低鉀血癥”收入院。l病程中無發(fā)熱、意識(shí)喪失、四肢抽搐、頭痛頭暈、惡心嘔吐、腹瀉、胸悶心悸、視物模糊及聽力下降；無口腔潰瘍、皮膚紅斑、脫發(fā)、光過敏、頭痛等癥狀；體重?zé)o明顯變化。l發(fā)病以來食欲差，進(jìn)食固體食物需飲水，口干，飲水2500ml/日，夜尿2次/日，大便

37、干燥，1次/2-3日。編輯ppt762021-12-16l既往體健，生長發(fā)育與同齡人無明顯差異；家族中無類似病史；無棉籽油、利尿劑、鋰劑等服用史。l查體：血壓100/65mmHg，面部皮膚可見米粒狀斑丘疹，雙肺呼吸音清，心率85次/分，律齊，無雜音，腹平坦，臍部左側(cè)可見2.52.5cm大小的咖啡斑，腎區(qū)無叩痛，串珠肋，雙側(cè)肘關(guān)節(jié)輕度外翻，右膝關(guān)節(jié)屈曲畸形，雙下肢無水腫。編輯ppt772021-12-16（2005-6-14，濮陽市人民醫(yī)院）l尿本周氏蛋白陰性。l血微量元素鋅、鐵、銅、鎂、鉛正常范圍，血鈣2.2mmol/l，磷0.87mmol/l，氯111mmol/l，堿性磷酸酶551U/L。l

38、便常規(guī)、血栓三項(xiàng)、血清四項(xiàng)、甲功七項(xiàng)正常。編輯ppt782021-12-16尿常規(guī)PH比重糖Mg/dl蛋白Mg/dl06-2-1071.005-06-2-11 51.020502506-2-1471.007-血?dú)釶HHCO3-BE06-2-107.22112.2-14.206-2-137.29115.3-10.1編輯ppt792021-12-16時(shí)間NaKCaPMgCl尿酸AKPCO22-10143.92.632.030.741.26119.595.42-11143.33.662.180.851.15119.9100.752513.22-131433.522.160.661.0811917.7

39、編輯ppt802021-12-16l性腺激素：LH 1.06mIU/ml,FSH 2.72IU/L,T 0.79nmol/l,E2 98.09pmol/l,PRL 6.22ug/l。l免疫系列IgG 1990（700-1600）、IgKAP 476（170-370）、IgLAM 255（90-210）lANA(+)、抗SSA、SSB抗體（+）lSchimer試驗(yàn)（+），糖片含化試驗(yàn)（+）。lPTH 203.8pg/ml，骨鈣素116.6ng/ml，型膠原羧基端前肽4.2ng/ml。編輯ppt812021-12-1606-2-11ProKNaMgPCaClGlu尿酸血3.461431.150.8

40、52.18 119 100 24小時(shí)尿0.265575.22.886.821.941250.041.83編輯ppt822021-12-16l（2005-6-16，濮陽市人民醫(yī)院）：甲狀腺超聲未見明顯異常。l（2005-6-16，濮陽市人民醫(yī)院）：X線檢查考慮成骨不全，伴肋骨、脛腓骨骨折。l（2005-10-17，濮陽市人民醫(yī)院）：X線檢查發(fā)現(xiàn)右股骨遠(yuǎn)端、脛骨腓骨近端骨質(zhì)疏松，右股骨下段陳舊性骨折。編輯ppt832021-12-16l胸片未見異常。l超聲心動(dòng)圖示心臟結(jié)構(gòu)及功能未見明顯異常，心電圖在正常范圍。l甲狀腺超聲未見明顯異常。l腹部超聲：肝膽胰脾雙腎未見明顯異常。編輯ppt842021-1

41、2-16診斷分析編輯ppt852021-12-16血壓正?；蚱停?？ 1.利尿劑：噻嗪類，速尿 滲透性利尿劑（甘露醇、葡萄糖） 吲達(dá)帕胺（壽比山） 2.腎小管酸中毒（型和型），棉酚中毒 3.范可尼(Fanconi)綜合征 4.巴特(Barter)綜合征 5.低鉀伴缺鎂，高鈣血癥伴低血鉀，DKA治療中 6.其他：長期高血壓，動(dòng)脈硬化？編輯ppt862021-12-16l2006-2-9 靜脈補(bǔ)充15%KCl 20mll2006-2-10 靜脈補(bǔ)充15%KCl 10mll2006-2-10 枸櫞酸鉀 15ml 4/日l2006-2-13 碳酸氫鈉 0.5g 3/日 編輯ppt872021-12-1

42、61、干燥綜合癥2、型腎小管酸中毒3、繼發(fā)性甲旁亢編輯ppt882021-12-16l中年男性。l發(fā)作性雙下肢乏力3月，四肢軟癱10小時(shí)。l2006年3月1日晚11時(shí)食面食后相繼出現(xiàn)雙下肢、肩背部、雙上肢酸軟，無呼吸吞咽困難、四肢抽搐、意識(shí)障礙。l發(fā)病以來無惡心、嘔吐、腹瀉等癥狀，無多食、多汗、消瘦，無口渴、多飲、夜尿增多，體重?zé)o明顯變化。l既往體健，無高血壓病史，無慢性胃腸疾病、腎病史，未服甘草等藥物，未服用棉籽油。l無類似家族史。編輯ppt892021-12-16l血壓：120/70mmHg，意識(shí)清，呼吸平穩(wěn)，心率68次/分，律齊。l甲狀腺未觸及。l雙手平舉無細(xì)顫，雙上肢肌力4級(jí)，雙下肢肌力3級(jí)，肌張力正常。膝腱、跟腱反