遺傳性心律失常心電圖-王志毅

1、遺傳性心律失常心電圖天津醫(yī)科大學(xué)總醫(yī)院天津醫(yī)科大學(xué)總醫(yī)院 王志毅王志毅遺傳性心律失常心電圖國內(nèi)多位專家在研zhou,Yang,Cui,Li,Hong,Guo國內(nèi)、外很熱部分明確、有些待證實(shí)國內(nèi)發(fā)病率不高病因、表現(xiàn)、臨床意義遺傳性心律失常分類遺傳性心電疾病遺傳性心臟病伴室性心律失常以非室性心律失常為主的遺傳性心律失常遺傳性心律失常分類1.遺傳性心電疾?。和蛔兓蛴绊懜鞣N離子通道的功能，又稱離子通道病。心臟多無明顯器質(zhì)性病變，以室性心律失常為主，心臟猝死的風(fēng)險(xiǎn)高。例如長、短QT綜合征，兒茶酚胺敏感性室性心動(dòng)過速，Brugada 綜合征等。 guochengjun遺傳性心律失常分類2.遺傳性心臟病伴

2、室性心律失常：遺傳因素導(dǎo)致心臟明確的器質(zhì)性病變和心律失常，如心肌肥厚、擴(kuò)張、致密化不全或右室發(fā)育不良。嚴(yán)重室性心律失常的發(fā)作同樣導(dǎo)致心臟猝死。遺傳性心律失常分類3.以非室性心律失常為主的心律失常：包括家族性心房顫動(dòng)，遺傳性、家族性房室阻滯，家族性預(yù)激綜合征，Lenegre氏病等，這類患者較少發(fā)生惡性室性心律失常及猝死。遺傳性心律失常心電圖（一）長QT間期綜合征(LQTS)LQTS的分類與分型LQTS分四大類(臨床)1）Romano-Ward 綜合征，多見2）Jervell and Lange-Nielsen綜合征 10% of total cLQTS （常有家族史）3) 后天繼發(fā)性LQTS4)

3、 散發(fā)LQTSLQTS的分型與發(fā)生機(jī)制LQTS的分型與發(fā)生機(jī)制LQTS111p15IksKCNQ1,KVLQT1LQTS27q35IkrKCNH2,HERGLQTS33p21INaSCN5A,Na.1.5LQTS44q25ANKB,ANK2LQTS521q22IksKCNE1,minKLQTS621q22IkrKCNE2,MIRP1LQTS717q23Ik1KCNJ2,Kir2.1LQTS88q8AICa-LCACNA1C,Ca.1.2LQTS93p25INaCAV3,Caveolin-3LQTS1011q23.3INaSCN4B,Na,D4LQTS的分型與發(fā)生機(jī)制LQTS的診斷標(biāo)準(zhǔn)心電圖 Q

4、T間期0.46s QTc0.46s QTc = QT/RR 或QTc延長40ms （與心率無關(guān)）病史及臨床cLQTS分型的心電圖特征QT間期ST段T 波LQT1延 長短基底寬大LQT2延 長雙峰或低平LQT3 顯著延長延 長晚發(fā)狹窄高聳， 很少出現(xiàn)雙峰cLQTS1的ST-T形態(tài)cLQTS2的ST-T形態(tài)cLQTS3的ST-T形態(tài)QT間期的影響因素心率性別晝夜節(jié)律自主神經(jīng)藥物（抗心律失常）代謝（紊亂，K+ ，Ca+ ）心肌缺血離子通道的基因突變LQTS的臨床意義惡性心律失常多形室早尖端扭轉(zhuǎn)室速遺傳性心律失常心電圖（二）短QT間期綜合征(SQTS)短QT間期(SQTS)Gussak等2000年首先

5、發(fā)現(xiàn)并提出“短QT間期綜合征”的概念1994年傅勇報(bào)告一例SQTS是因基因突變引起離子通道結(jié)構(gòu)和功能異常，進(jìn)而導(dǎo)致惡性心律失常的遺傳疾病SQTS1、2IKr、IKsSQTS3IKiSQTS的發(fā)生機(jī)制SQTS的心電圖特征QT間期(QTc)0.30sQT間期與心率無關(guān)無其他繼發(fā)因素SQTS的心電圖特征SQTS的心電圖特征-guochengjun遺傳性心律失常心電圖（三） Brugada綜合征Brugada綜合征右胸導(dǎo)聯(lián)(V1V3)ST段抬高、類右束支阻滯和T波倒置，共同稱為Brugada波。間歇性、多變性和隱匿性。心肌處于易致室顫的不穩(wěn)定狀態(tài)。如果發(fā)生室速、室顫，可導(dǎo)致暈厥、黑朦、睡眠中憋醒或猝死

6、，稱Brugada綜合征。Brugada波產(chǎn)生機(jī)制Na+通道異常：基因SCN5A發(fā)生突變Na+通道失活、或恢復(fù)變慢或功能性失活 動(dòng)作電位0相Na+電流的幅度和時(shí)間、I 相開始的電壓水平 直接影響Ito和間接影響ICa的激活/失活特性心外膜動(dòng)作電位穹隆消失，動(dòng)作電位縮短，產(chǎn)生Brugada波Brugada波與特發(fā)性J波 Brugada波ST段，V1V3導(dǎo)聯(lián)J點(diǎn)至少抬高0.1mV。有類右束支阻滯改變?？捎蟹磸?fù)發(fā)作的室速、室顫。 特發(fā)性J波nJ點(diǎn)也呈一定幅度的抬高。n特發(fā)性J波時(shí)也可出現(xiàn)右束支阻滯。n可有反復(fù)發(fā)作的室速、室顫。J波與J波綜合征J點(diǎn)抬高大于0.1mV，持續(xù)時(shí)間大于20msJ波是ST段的

7、起始部，J波形成常伴ST段的起始部或全部ST段J波的大小，有無暈厥、室性心動(dòng)過速、胸部疼痛不適等癥狀猝死家族史、體溫過低、高鈣血癥、中樞或周圍神經(jīng)系統(tǒng)受損等離子通道病、遺傳??？遺傳性心律失常心電圖（四）兒茶酚胺依賴型室速(CPVT)1995年Leen hardt等提出兩個(gè)研究小組共發(fā)現(xiàn)了35個(gè)hRyR2基因錯(cuò)義突變與CPVT有關(guān)RyR1和RyR2遺傳性心律失常心電圖（五）遺傳性孤立性心房顫動(dòng)(FAF)2003年陳義漢等發(fā)現(xiàn)，有些房顫(FAF)的發(fā)生與KCNQ1 (Kv2LQT1)基因上的S140G突變有關(guān)KCNE2 基因上的R27C 和KCNJ2基因上的V93 I（六）其 他2004 年Mohler 等報(bào)告由ANK2 ( ankyrin2B)突變導(dǎo)致一組遺傳性心律失常綜合征-QT正常S