開展無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)項(xiàng)目工作實(shí)施方案

1、開展無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)項(xiàng)目工作實(shí)施方案為保障母嬰健康，降低出生缺陷風(fēng)險(xiǎn)，提高我市出生人口素質(zhì)， 根據(jù)中華人民共和國(guó)母嬰保健法和X省產(chǎn)前診斷技術(shù)管理實(shí)施 細(xì)則有關(guān)規(guī)定，按照中共X市委辦公室X市人民政府辦公室關(guān)于 明確市委市政府X年十項(xiàng)重點(diǎn)民生工程及責(zé)任單位的通知（X辦X 12號(hào)）要求，今年開始在全市育齡婦女中開展無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)工作。開展無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)項(xiàng)目，能夠盡早發(fā)現(xiàn)唐氏綜合征、愛(ài)德華 氏綜合征、帕陶氏綜合征等三種胎兒染色體非整倍體異常，避免先天性智力低下、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、五官四肢內(nèi)臟畸形、多流產(chǎn)或出生后不 久死亡等。此項(xiàng)工作將本著“政府引導(dǎo)，知情自愿，科學(xué)規(guī)范”的原 則，將出生缺陷干預(yù)關(guān)口前移

2、至篩查環(huán)節(jié)， 與國(guó)家免費(fèi)孕前優(yōu)生健康 檢查項(xiàng)目對(duì)接，解決生育政策調(diào)整后群眾“生得好”的問(wèn)題，從而有 效降低出生缺陷發(fā)生率，提高出生人口素質(zhì)。一、服務(wù)對(duì)象、機(jī)構(gòu)、內(nèi)容（一）服務(wù)對(duì)象及檢測(cè)時(shí)間1 .夫婦一方具備X市本地戶籍且符合計(jì)劃生育政策，并按規(guī)范接 受孕產(chǎn)婦健康管理服務(wù)（國(guó)家基本公共衛(wèi)生服務(wù)項(xiàng)目）的孕婦。2 .妊娠時(shí)間為1+02-2+66周，月經(jīng)不規(guī)律者以B超確定孕周的孕 婦。3 .符合條件的婦女，按照市委、市政府制定的惠民政策，每孩次 享受一次優(yōu)惠的無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)服務(wù)。（二）服務(wù)機(jī)構(gòu)市婦幼保健院、縣級(jí)婦幼保健計(jì)劃生育技術(shù)服務(wù)機(jī)構(gòu)（縣婦幼保 健院）、華大基因X醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所、省衛(wèi)計(jì)委審批的產(chǎn)前診

3、斷中心。（三）服務(wù)內(nèi)容優(yōu)生健康教育、產(chǎn)前咨詢、無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)等服務(wù)。1.優(yōu)生健康教育向婚前和早孕夫婦傳播優(yōu)生科學(xué)知識(shí)，增強(qiáng)出生缺陷預(yù)防意識(shí)。 由承擔(dān)基本公共衛(wèi)生服務(wù)的婚前、孕產(chǎn)期保健技術(shù)服務(wù)機(jī)構(gòu)負(fù)責(zé)通過(guò) 優(yōu)生指導(dǎo)、優(yōu)生咨詢、優(yōu)生宣傳等多種方式，積極做好婚前和孕期預(yù) 防先天性缺陷、遺傳性疾病的健康教育，并發(fā)放無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè) 服務(wù)卡（以下簡(jiǎn)稱服務(wù)卡）。在孕產(chǎn)期保健登記本上做好相 關(guān)登記。告知到市婦幼保健院或縣級(jí)婦幼保健計(jì)劃生育技術(shù)服務(wù)機(jī)構(gòu) （縣婦幼保健院）接受相關(guān)檢測(cè)服務(wù)。2.無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)標(biāo)本采集對(duì) 符合條件的孕婦進(jìn)行采血，并按檢測(cè)要求做好標(biāo)本的儲(chǔ)藏及運(yùn)輸。由 市婦幼保健院和縣級(jí)婦幼保健計(jì)

4、劃生育技術(shù)服務(wù)機(jī)構(gòu)（縣婦幼保健院） 負(fù)責(zé)對(duì)符合享受此項(xiàng)目條件的孕產(chǎn)婦進(jìn)行血樣標(biāo)本采集，并做好宣傳咨詢、登記，與孕婦簽訂胎兒染色體非整倍體 （T21、T1& T13）檢 測(cè)臨床申請(qǐng)單、檢測(cè)知情同意書、檢測(cè)醫(yī)療保險(xiǎn)知情同意書 （以下簡(jiǎn)稱保險(xiǎn)書），檢測(cè)結(jié)果發(fā)放、解讀、異常病例的轉(zhuǎn)診和檢測(cè)檔 案的管理。二、服務(wù)流程（一）村衛(wèi)生室（社區(qū)衛(wèi)生服務(wù)站）和村（社區(qū)居）民委員會(huì)負(fù)責(zé)公 共衛(wèi)生、計(jì)劃生育的人員發(fā)現(xiàn)本轄區(qū)內(nèi)懷孕婦女，應(yīng)動(dòng)員其到鄉(xiāng)鎮(zhèn)衛(wèi) 生院（社區(qū)衛(wèi)生服務(wù)中心）或婦幼保健機(jī)構(gòu)辦理孕產(chǎn)期保健手冊(cè)， 并宣傳我市的無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢查項(xiàng)目。（二）鄉(xiāng)級(jí)婦幼保健計(jì)劃生育技術(shù)服務(wù)機(jī)構(gòu)（鄉(xiāng)鎮(zhèn)衛(wèi)生院）對(duì)懷孕 婦女建

5、立孕產(chǎn)期保健手冊(cè)及孕產(chǎn)婦健康管理檔案，并發(fā)放服務(wù) 卡，告知到縣級(jí)婦幼保健計(jì)劃生育技術(shù)服務(wù)機(jī)構(gòu) （縣婦幼保健院） 接受相關(guān)檢測(cè)服務(wù)。各區(qū)婦幼保健站負(fù)責(zé)轄區(qū)內(nèi)懷孕婦女服務(wù)卡 的發(fā)放工作，告知到市婦幼保健院接受相關(guān)檢測(cè)服務(wù)。（三）已孕婦女憑身份證、戶口簿原件及復(fù)印件和服務(wù)卡到居 住地縣級(jí)婦幼保健計(jì)劃生育技術(shù)服務(wù)機(jī)構(gòu)（縣婦幼保健院）或市婦幼 保健院進(jìn)行采血。承辦檢測(cè)項(xiàng)目任務(wù)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)負(fù)責(zé)信息審核、 登記 和項(xiàng)目個(gè)人負(fù)擔(dān)費(fèi)用的收取，收集孕婦病史、存檔，簽訂申請(qǐng)單、知 情同意書和保險(xiǎn)書后，采集外周血，并負(fù)責(zé)血樣的存儲(chǔ)及運(yùn)輸，負(fù)責(zé) 對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行發(fā)放和解讀。并配合市級(jí)婦幼保健計(jì)劃生育技術(shù)服務(wù) 機(jī)構(gòu)（市婦幼保

6、健院）對(duì)異常病例通知并召回受檢孕婦，在孕婦知情同 意的前提下推薦到產(chǎn)前診斷中心進(jìn)行診斷及高風(fēng)險(xiǎn)孕婦的后續(xù)處理， 登記在案。并追蹤隨訪至產(chǎn)后1-6個(gè)月。三、實(shí)施時(shí)間該項(xiàng)目自X年9月1日起實(shí)施。四、資金管理（一）費(fèi)用標(biāo)準(zhǔn)無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)項(xiàng)目費(fèi)用市級(jí)按照每人 650元（包含：華大基 因550元，其中保險(xiǎn)費(fèi)50元；市級(jí)定點(diǎn)醫(yī)療機(jī)構(gòu)100元）的標(biāo)準(zhǔn)，縣 （市）級(jí)按照每人630元（包含：華大基因550元，其中保險(xiǎn)費(fèi)50元； 縣婦幼保健院80元）的標(biāo)準(zhǔn)，其中市貧困人口受檢孕婦項(xiàng)目費(fèi)用由市 財(cái)政全額負(fù)擔(dān)，其他人員費(fèi)用由個(gè)人負(fù)擔(dān) 70%縣級(jí)財(cái)政負(fù)擔(dān)10% 省、市財(cái)政負(fù)擔(dān)20%伯財(cái)政未補(bǔ)助前由市財(cái)政墊付。）（二）

7、經(jīng)費(fèi)結(jié)算流程X市婦幼保健院及縣婦幼保健計(jì)劃生育技術(shù)服務(wù)機(jī)構(gòu)（縣婦幼保 健院）要對(duì)進(jìn)行無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)的孕婦建立臺(tái)帳，填寫 X市無(wú)創(chuàng) 產(chǎn)前基因檢測(cè)項(xiàng)目受檢孕婦基本情況登記冊(cè)，將被檢孕婦的身份證、 戶口本、無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)報(bào)告單復(fù)印件、檢測(cè)醫(yī)療保險(xiǎn)知情同意書、 檢測(cè)臨床申請(qǐng)單、檢測(cè)知情同意書、服務(wù)卡存檔，以備核查。根據(jù)屬地管理原則，市、縣（市）定點(diǎn)醫(yī)療機(jī)構(gòu)每半年集中向市、 縣衛(wèi)計(jì)委提交資金支付申請(qǐng)，區(qū)衛(wèi)計(jì)委和區(qū)財(cái)政局對(duì)市級(jí)定點(diǎn)醫(yī)療機(jī) 構(gòu)提供的各區(qū)檢測(cè)人數(shù)進(jìn)行核準(zhǔn)；縣衛(wèi)計(jì)委于5個(gè)工作日內(nèi)審核后分 別上報(bào)市衛(wèi)計(jì)委和縣財(cái)政局，同時(shí)附X市無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)項(xiàng)目受 檢孕婦基本情況登記冊(cè)、X市無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)項(xiàng)

8、目情況季報(bào)表 等相關(guān)資料，貧困家庭受檢孕婦申報(bào)資料另附轄區(qū)扶貧部門出具的貧 困家庭證明，作為市、縣財(cái)政配套資金的依據(jù)；市衛(wèi)計(jì)委對(duì)全市基因 檢測(cè)項(xiàng)目申請(qǐng)資金進(jìn)行審核，并向市財(cái)政局提出資金撥付申請(qǐng)。 市財(cái) 政局提出資金撥付意見(jiàn)，報(bào)市政府批準(zhǔn)后，由市財(cái)政局下達(dá)指標(biāo)文件 將應(yīng)負(fù)擔(dān)資金撥付至相關(guān)縣（市）、區(qū)，各縣（市）、區(qū)財(cái)政局于10日內(nèi)將市財(cái)政資金及應(yīng)配套資金撥付至定點(diǎn)醫(yī)療機(jī)構(gòu)，市、縣定點(diǎn)醫(yī)療機(jī)構(gòu)于5日內(nèi)對(duì)華大基因X醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所進(jìn)行結(jié)算。五、質(zhì)量控制（一）嚴(yán)格按照國(guó)家衛(wèi)生計(jì)生委婦幼司關(guān)于產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)開展高 通量基因測(cè)序產(chǎn)前篩查與診斷臨床應(yīng)用試點(diǎn)工作的通知（國(guó)衛(wèi)婦幼婦衛(wèi)便函X4號(hào)）和X省產(chǎn)前診斷技術(shù)管理實(shí)

9、施細(xì)則、X省 產(chǎn)前篩查技術(shù)基本標(biāo)準(zhǔn)、X省產(chǎn)前篩查與診斷技術(shù)規(guī)范（試行） 開展無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)標(biāo)本采集工作。（二）加強(qiáng)對(duì)從事無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)標(biāo)本采集工作人員崗前培訓(xùn) 工作。（三）認(rèn)真履行孕婦知情告知責(zé)任，尊重孕婦知情選擇權(quán)，做到每 一例孕婦均要簽署知情同意書。（四）華大基因公司要不定期對(duì)血液標(biāo)本的采集、 保存、遞送等環(huán) 節(jié)進(jìn)行質(zhì)量控制，制定質(zhì)量質(zhì)控標(biāo)準(zhǔn)，定期進(jìn)行質(zhì)量考核評(píng)估。六、職責(zé)分工（一）市政府成立無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)項(xiàng)目工作領(lǐng)導(dǎo)小組， 領(lǐng)導(dǎo)小組 辦公室設(shè)在市衛(wèi)計(jì)委，主要負(fù)責(zé)全市無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)工作的組織管 理、工作協(xié)調(diào)、服務(wù)與監(jiān)督等工作。由承擔(dān)基本公共衛(wèi)生服務(wù)的孕產(chǎn) 期保健技術(shù)服務(wù)機(jī)構(gòu)（鄉(xiāng)鎮(zhèn)衛(wèi)

10、生院、社區(qū)衛(wèi)生服務(wù)中心、村衛(wèi)生室、 社區(qū)衛(wèi)生服務(wù)站）負(fù)責(zé)為符合條件的已孕婦女提供健康教育和無(wú)創(chuàng)產(chǎn) 前基因檢測(cè)的宣傳工作，增強(qiáng)群眾無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)意識(shí)，發(fā)放服 務(wù)卡。市婦幼保健院和縣級(jí)婦幼保健計(jì)劃生育技術(shù)服務(wù)機(jī)構(gòu) （縣婦 幼保健院）負(fù)責(zé)無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)服務(wù)、資料保管以及信息統(tǒng)計(jì)并上 報(bào)市衛(wèi)計(jì)委。（二）市財(cái)政局負(fù)責(zé)將無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)項(xiàng)目專項(xiàng)經(jīng)費(fèi)納入財(cái)政 預(yù)算，明確資金使用內(nèi)容及撥付流程。嚴(yán)格資金管理，確保項(xiàng)目持續(xù) 有效推進(jìn)。（三）宣傳部門負(fù)責(zé)開展多種形式的孕產(chǎn)期保健、 優(yōu)生優(yōu)育、預(yù)防 出生缺陷等科普知識(shí)的宣傳教育，以及實(shí)施無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)項(xiàng)目的 宣傳發(fā)動(dòng)工作。通過(guò)報(bào)紙、廣播電視、網(wǎng)絡(luò)等多種媒體形式，開設(shè)優(yōu) 生優(yōu)育專題節(jié)目，報(bào)道優(yōu)生優(yōu)育典型案例及出生缺陷干預(yù)工作動(dòng)態(tài)， 提高群眾對(duì)干預(yù)出生缺陷的思想認(rèn)識(shí)。（四）市扶貧辦負(fù)責(zé)指導(dǎo)縣、鄉(xiāng)部門做好農(nóng)村貧困家庭的申報(bào)、 指 導(dǎo)工作。（五）各縣（市）、區(qū)要成立相應(yīng)領(lǐng)導(dǎo)小組，負(fù)責(zé)本轄區(qū)的無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前 基因檢測(cè)項(xiàng)目工作。承接檢測(cè)項(xiàng)目任務(wù)的醫(yī)療衛(wèi)生部門要成立專家指 導(dǎo)組，負(fù)責(zé)檢測(cè)項(xiàng)目的業(yè)務(wù)指導(dǎo)、隨訪服務(wù)和轉(zhuǎn)診工作。七、工作要求（一）堅(jiān)持知情同意與保密原則各相關(guān)醫(yī)療機(jī)構(gòu)要自覺(jué)維護(hù)孕婦權(quán)力，尊重孕婦知情同意權(quán)和選 擇權(quán)，保護(hù)孕婦隱私。要全面、準(zhǔn)確介紹基因測(cè)序產(chǎn)前篩查與診斷的 適用人群，取得孕婦或其法定代理