基因檢測與疾病預(yù)防-新

1、基因檢測與疾病預(yù)防基因檢測與疾病預(yù)防 安吉麗娜安吉麗娜朱莉的選擇朱莉的選擇 “ 可事實(shí)上，我自身攜帶了一可事實(shí)上，我自身攜帶了一種種錯(cuò)誤錯(cuò)誤的基因的基因BRCA1，這，這種基因極度地提高了我罹患乳腺種基因極度地提高了我罹患乳腺癌和卵巢癌的可能。癌和卵巢癌的可能。我的醫(yī)生估算過，我有我的醫(yī)生估算過，我有87%的幾率罹患乳腺癌，的幾率罹患乳腺癌，50%的幾率的幾率罹患卵巢癌。（在美國）平均下罹患卵巢癌。（在美國）平均下來，攜帶來，攜帶BRCA1的女性有的女性有65%的的可能罹患乳腺癌?？赡茴净既橄侔Ｒ坏┪抑郎硖幍默F(xiàn)實(shí)狀況，一旦我知道身處的現(xiàn)實(shí)狀況，我決定我決定先發(fā)制人先發(fā)制人，把可能的風(fēng)險(xiǎn)，把

2、可能的風(fēng)險(xiǎn)降低至最小。我決定做一次預(yù)防降低至最小。我決定做一次預(yù)防性的雙側(cè)乳腺切除手術(shù)。性的雙側(cè)乳腺切除手術(shù)。”乳腺癌發(fā)病機(jī)制乳腺癌發(fā)病機(jī)制BRCA1BRCA2BRCA1BRCA2幅射幅射激素激素壓力壓力環(huán)境環(huán)境毒素毒素BRCA1和和BRCA2基因是一組抑癌基因，承擔(dān)著調(diào)控乳腺細(xì)胞新陳代謝和基因是一組抑癌基因，承擔(dān)著調(diào)控乳腺細(xì)胞新陳代謝和DNA損傷修復(fù)功能。當(dāng)損傷修復(fù)功能。當(dāng)BRCA1發(fā)生變異時(shí)，乳腺癌發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)平均高達(dá)發(fā)生變異時(shí)，乳腺癌發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)平均高達(dá)65%，BRCA2發(fā)生變異時(shí)，乳腺癌發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)平均高達(dá)發(fā)生變異時(shí)，乳腺癌發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)平均高達(dá)45%，這兩個(gè)基因，這兩個(gè)基因同時(shí)突變，乳腺癌平均發(fā)病率約

3、為同時(shí)突變，乳腺癌平均發(fā)病率約為87%。飲食飲食基因與健康基因與健康從基因組角度認(rèn)識疾病從基因組角度認(rèn)識疾病中期中期腺瘤腺瘤早期腺瘤細(xì)胞增生上上皮皮細(xì)細(xì)胞胞APC失活K-ras激活P53失活DCC失活不良飲不良飲食習(xí)慣食習(xí)慣不良生不良生活習(xí)慣活習(xí)慣在美國，基因檢測、預(yù)防性手術(shù)及其他干預(yù)手段的聯(lián)合作用，已在美國，基因檢測、預(yù)防性手術(shù)及其他干預(yù)手段的聯(lián)合作用，已致結(jié)腸癌發(fā)病率大幅下降，特別是家族性息肉型結(jié)腸癌發(fā)病率下致結(jié)腸癌發(fā)病率大幅下降，特別是家族性息肉型結(jié)腸癌發(fā)病率下降了降了90%，死亡率下降了，死亡率下降了70%基因與健康基因與健康從基因組角度認(rèn)識疾病從基因組角度認(rèn)識疾病血管硬化血管硬化高血

4、壓高血壓激素激素ACE基因基因不可逆不可逆高血壓高血壓發(fā)酵食物高鹽高鹽食物食物情緒情緒波動波動運(yùn)動基因與健康基因與健康從基因組角度認(rèn)識疾病從基因組角度認(rèn)識疾病ENaC基因基因疾病是一種復(fù)雜的生理失衡現(xiàn)象疾病是一種復(fù)雜的生理失衡現(xiàn)象II型糖型糖尿病尿病肥胖肥胖高血高血壓壓煙酒煙酒食物食物結(jié)構(gòu)結(jié)構(gòu)遺傳遺傳因素因素運(yùn)動運(yùn)動胰島素受體基因胰島素受體基因磷脂酰肌醇磷脂酰肌醇3激酶激酶胰島素抵抗因子胰島素抵抗因子脂聯(lián)素基因脂聯(lián)素基因過氧化物增殖物激過氧化物增殖物激活受體活受體3腎上腺素體基因腎上腺素體基因肥胖基因肥胖基因小腸脂肪酸結(jié)合蛋小腸脂肪酸結(jié)合蛋白白2基因基因腫瘤壞死因子腫瘤壞死因子胰升糖素受體基因

5、胰升糖素受體基因WFS1基因基因FOXC2基因基因內(nèi)皮型一氧化氮合內(nèi)皮型一氧化氮合酶基因酶基因舉例：乳腺癌患病風(fēng)險(xiǎn)模型的建立舉例：乳腺癌患病風(fēng)險(xiǎn)模型的建立一、乳腺癌一、乳腺癌風(fēng)險(xiǎn)因素篩風(fēng)險(xiǎn)因素篩FGFR2CYP17A1ERBB4MTHFRCOMTVDRESR1BRCA1BRCA2BAG1 Bcl2 CCNB1 CD68 CEGP1 CTSL2 的基因的基因查查EstR1 GRB7 GSTM1 HER2 Ki-67 MYBL2 PR STK15 STMY3 SURV -Actin GAPDH GUS RPLPO TFRC 二、乳腺癌的生活二、乳腺癌的生活環(huán)境風(fēng)險(xiǎn)因素調(diào)查環(huán)境風(fēng)險(xiǎn)因素調(diào)查年齡（歲）

6、吸煙（支/日）直系親屬患乳腺癌個(gè)數(shù)空腹血糖中度-劇烈運(yùn)動（小時(shí)/周）是否是黑種人月經(jīng)初潮年齡(歲)第一次生育年齡（歲）非典型增生服用用非甾體抗炎藥服用阿司匹林夜班史哺乳時(shí)間（月）自18歲以來體重增加（kg）飲酒量（克/周）乳腺良性疾病史曾經(jīng)使用口服避孕藥三、乳腺癌的臨床檢查三、乳腺癌的臨床檢查（一）普通生化檢查1、激素水平測定： 促卵泡生成激素（FSH） 促黃體生成素（LH） 催乳素（PRL） 雌二醇（E2） 孕酮（P） 睪酮（T）2、血清胰島素樣生長因子-1(IGF-1)含量測定3、同型半胱氨酸測定4、葉酸測定5、糖代謝異常測定（二）腫瘤標(biāo)志物檢查 癌胚抗原(CEA) 鐵蛋白 單克隆抗體CA

7、15-3（三） 乳腺線鉬鈀攝影檢查（四）乳腺活體組織檢查 基因檢測在美國基因檢測在美國2008年年11月，美國時(shí)代周月，美國時(shí)代周刊（刊（TIME）評選全球）評選全球50項(xiàng)重要項(xiàng)重要發(fā)明，個(gè)人基因檢測（發(fā)明，個(gè)人基因檢測（Retail DNA Test）排名第）排名第一一基因檢測在美國基因檢測在美國2008年年12月月28日，中日，中國中央電視臺高端國中央電視臺高端訪問欄目訪問了訪問欄目訪問了DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)發(fā)現(xiàn)雙螺旋結(jié)構(gòu)發(fā)現(xiàn)者、世界著名遺傳學(xué)者、世界著名遺傳學(xué)家、美國科學(xué)院院士家、美國科學(xué)院院士詹姆斯詹姆斯沃森。沃森。“如果你的一個(gè)孩子帶有重度學(xué)習(xí)障礙，那你必須檢測如果你的一個(gè)孩子帶有重度學(xué)

8、習(xí)障礙，那你必須檢測DNADNA來看是否能找出病因。我們現(xiàn)在檢測小兒幽閉癥的來看是否能找出病因。我們現(xiàn)在檢測小兒幽閉癥的DNADNA，我，我們也在檢測精神分裂癥的們也在檢測精神分裂癥的DNADNA，我們希望我們能向他們，我們希望我們能向他們解釋為什么他們會得病解釋為什么他們會得病”基因檢測在美國基因檢測在美國Available Genetic Tests 1118Clinics581LaboratoriesDiseases29792746Clinical233Research 資料來源資料來源:：/sites/GeneTests 2013年年

9、4月統(tǒng)計(jì)月統(tǒng)計(jì)積極的健康干預(yù)積極的健康干預(yù)營養(yǎng)基因組學(xué)的新進(jìn)展?fàn)I養(yǎng)基因組學(xué)的新進(jìn)展 營養(yǎng)基因組學(xué)營養(yǎng)基因組學(xué)以特定的營養(yǎng)物質(zhì)影響基因的復(fù)制與表達(dá)，以特定的營養(yǎng)物質(zhì)影響基因的復(fù)制與表達(dá)，維持細(xì)胞的正常功能和新陳代謝維持細(xì)胞的正常功能和新陳代謝 VC、VE、Cu、Zn和多酚可以防范和多酚可以防范DNA損傷損傷 葉酸、葉酸、VB12、Zn和和Mg可維護(hù)可維護(hù)DNA合成的保真性合成的保真性 Zn、葉酸、煙酸有助于、葉酸、煙酸有助于DNA修復(fù)修復(fù) 葉酸、葉酸、VD、VA有助于基因的正常表達(dá)有助于基因的正常表達(dá) 葉酸、葉酸、VAVA和和MgMg能夠維持染色體正常分離能夠維持染色體正常分離 煙酸通過聚腺苷二

10、磷酸核糖聚合酶煙酸通過聚腺苷二磷酸核糖聚合酶（PARP）維持端粒長維持端粒長度度 煙酸、煙酸、Zn、VE、VC、VA、VK12可維持細(xì)胞的正常凋亡可維持細(xì)胞的正常凋亡與壞死機(jī)制與壞死機(jī)制積極的健康干預(yù)積極的健康干預(yù)干細(xì)胞技術(shù)與再生醫(yī)學(xué)干細(xì)胞技術(shù)與再生醫(yī)學(xué) “目前，世界主要發(fā)達(dá)國家的干細(xì)胞研究發(fā)展勢頭強(qiáng)勁。干細(xì)胞研究目前，世界主要發(fā)達(dá)國家的干細(xì)胞研究發(fā)展勢頭強(qiáng)勁。干細(xì)胞研究促進(jìn)了再生醫(yī)學(xué)的發(fā)展，這是繼藥物治療、手術(shù)治療之后的又一場醫(yī)促進(jìn)了再生醫(yī)學(xué)的發(fā)展，這是繼藥物治療、手術(shù)治療之后的又一場醫(yī)療革命。我們要力爭在干細(xì)胞研究的更多領(lǐng)域取得領(lǐng)先地位，同時(shí)要療革命。我們要力爭在干細(xì)胞研究的更多領(lǐng)域取得領(lǐng)

11、先地位，同時(shí)要高度重視、切實(shí)防范干細(xì)胞研究引發(fā)的倫理問題。高度重視、切實(shí)防范干細(xì)胞研究引發(fā)的倫理問題?！?國務(wù)院總理國務(wù)院總理 溫家寶溫家寶20092009年年1111月月3 3日，溫日，溫家寶同志在中國科家寶同志在中國科學(xué)院建院學(xué)院建院6060周年紀(jì)周年紀(jì)念大會上發(fā)表重要念大會上發(fā)表重要演講，題為演講，題為讓科讓科技引領(lǐng)中國可持續(xù)技引領(lǐng)中國可持續(xù)發(fā)展發(fā)展積極的健康干預(yù)積極的健康干預(yù)干細(xì)胞技術(shù)與再生醫(yī)學(xué)干細(xì)胞技術(shù)與再生醫(yī)學(xué)2012年諾貝爾生物學(xué)或醫(yī)學(xué)獎(jiǎng)授予了日本京都大學(xué)教授山中伸彌年諾貝爾生物學(xué)或醫(yī)學(xué)獎(jiǎng)授予了日本京都大學(xué)教授山中伸彌（Shinya Yamanaka）和英國劍橋大學(xué)教授約翰和英國劍橋大學(xué)教授約翰高登高登（Jhon Gurdon）。諾貝爾獎(jiǎng)評審委員會的頒獎(jiǎng)辭中稱，這兩位科學(xué)家諾貝爾獎(jiǎng)評審委員會的頒獎(jiǎng)辭中稱，這兩位科學(xué)家“發(fā)現(xiàn)成熟、分化的細(xì)胞發(fā)現(xiàn)成熟、分化的細(xì)胞可以被重