上課用-【生物】5.3--人類(lèi)遺傳病-課件1(人教版必修2)

1、第第5 5章章 基因突變及其他變異基因突變及其他變異第第3 3節(jié)節(jié) 人類(lèi)遺傳病人類(lèi)遺傳病人教版必修2【思考思考】 感冒是不是遺傳??？感冒是不是遺傳病？先天性疾病、地方性疾病和遺傳先天性疾病、地方性疾病和遺傳病有什么關(guān)系？病有什么關(guān)系？ 發(fā)病率發(fā)病率多多基基因因遺遺傳傳病病單基因單基因遺傳病遺傳病染色體染色體1 1、概念、概念2 2、單基因遺傳病、單基因遺傳病 概念：概念：受一對(duì)等位基因控制的遺傳病。受一對(duì)等位基因控制的遺傳病。 目前已發(fā)現(xiàn)目前已發(fā)現(xiàn)65006500多種多種. .顯性遺傳病顯性遺傳病:常染色體常染色體并指、多指、軟骨發(fā)育不全并指、多指、軟骨發(fā)育不全抗維生素抗維生素D D佝僂病佝僂

2、病 隱性遺傳病隱性遺傳病:X X染色體上染色體上白化、鐮刀型細(xì)胞貧血癥、白化、鐮刀型細(xì)胞貧血癥、先天性聾啞、苯丙酮尿癥先天性聾啞、苯丙酮尿癥色盲癥、血友病色盲癥、血友病顯性遺傳病顯性遺傳病:隱性遺傳病隱性遺傳病:類(lèi)類(lèi)型及實(shí)例型及實(shí)例Y Y染色體上：染色體上：男人毛耳等男人毛耳等多指多指并指并指軟骨發(fā)育不全軟骨發(fā)育不全常顯常顯抗維生素抗維生素D D佝僂病佝僂病 患者對(duì)磷、患者對(duì)磷、鈣吸收不鈣吸收不良而導(dǎo)致良而導(dǎo)致骨發(fā)育障骨發(fā)育障礙。礙。X顯顯白化病白化病常隱常隱患兒在患兒在34月出現(xiàn)智力月出現(xiàn)智力低下，頭發(fā)發(fā)黃，尿中低下，頭發(fā)發(fā)黃，尿中因?yàn)楹羞^(guò)多的苯丙酮因?yàn)楹羞^(guò)多的苯丙酮酸而有異味。酸而有異

3、味。苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥苯丙氨酸苯丙氨酸苯丙酮酸苯丙酮酸酶酶1酪氨酸酪氨酸酶酶2黑色素黑色素常隱常隱損害神經(jīng)系統(tǒng)損害神經(jīng)系統(tǒng) 患兒由于肌肉萎縮、患兒由于肌肉萎縮、無(wú)力而導(dǎo)致行走困無(wú)力而導(dǎo)致行走困難，患病后期雙側(cè)難，患病后期雙側(cè)腓腸肌呈假性肥大，腓腸肌呈假性肥大，患兒多于患兒多于4-54-5歲發(fā)病，歲發(fā)病，2020歲以前死亡。歲以前死亡。X隱隱外耳道多毛癥外耳道多毛癥伴Y特點(diǎn)特點(diǎn)：易受易受環(huán)境因素環(huán)境因素影響影響，在在群體群體中中發(fā)病發(fā)病率較高率較高，常表現(xiàn)常表現(xiàn)家族聚集家族聚集。實(shí)例：實(shí)例：唇裂（俗稱兔唇）、原發(fā)性高血壓、冠唇裂（俗稱兔唇）、原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病等。心病

4、、哮喘病、青少年型糖尿病等。概念概念:由由_ 等位基因控制的人類(lèi)遺傳病。等位基因控制的人類(lèi)遺傳病。兩對(duì)以上兩對(duì)以上3 3、多基因遺傳病、多基因遺傳病4 4、染色體異常遺傳病染色體異常遺傳病染色體結(jié)構(gòu)變異染色體結(jié)構(gòu)變異染色體數(shù)目變異染色體數(shù)目變異（45+XX或或45+XY）實(shí)例實(shí)例資料：資料：先天性、終生性先天性、終生性和和遺傳性遺傳性的特點(diǎn)，其可影的特點(diǎn)，其可影響幾代人的健康，給人類(lèi)帶來(lái)極大的危害。響幾代人的健康，給人類(lèi)帶來(lái)極大的危害。5.二、遺傳病二、遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)的監(jiān)測(cè)和預(yù)防防遺傳咨詢遺傳咨詢羊水檢查羊水檢查B B超檢查超檢查 孕婦血細(xì)胞檢查孕婦血細(xì)胞檢查基因診斷基因診斷遺傳咨詢遺傳咨詢

5、的內(nèi)容和步驟為的內(nèi)容和步驟為-提出提出建議建議檢查檢查、了解了解病史，作出遺傳診斷病史，作出遺傳診斷分析分析遺傳病遺傳病的傳遞方式的傳遞方式推斷推斷后代發(fā)病幾率后代發(fā)病幾率 產(chǎn)前診斷產(chǎn)前診斷禁止近親結(jié)婚禁止近親結(jié)婚提倡提倡“適齡生育適齡生育”祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔、伯、姑叔、伯、姑父父 母母 舅、姨舅、姨叔伯姑的子女叔伯姑的子女自己自己兄弟姐妹兄弟姐妹舅、姨的子女舅、姨的子女叔伯姑的孫子女叔伯姑的孫子女 （或外孫子女）（或外孫子女）子女子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女舅姨的孫子女舅姨的孫子女 （或外孫子女）（或外孫子女）叔伯姑的曾孫子女叔伯姑的曾孫子女 （或曾外孫子女）（或曾外孫子女）

6、孫子女孫子女 （外外孫子女）孫子女）兄弟姐妹的孫子女兄弟姐妹的孫子女 （或外孫子女）（或外孫子女）舅姨的曾孫子女舅姨的曾孫子女 （或曾外孫子女）（或曾外孫子女）旁系血親旁系血親旁系血親旁系血親旁系血親旁系血親直系血親直系血親 我國(guó)婚姻法規(guī)定：我國(guó)婚姻法規(guī)定：“直系血親和直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚。三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚?！睂W(xué)習(xí)學(xué)習(xí)探究區(qū)探究區(qū)單基因單基因 群體群體 隨機(jī)抽樣隨機(jī)抽樣 患者家系患者家系 遺傳系譜遺傳系譜 本課欄目開(kāi)關(guān)本課欄目開(kāi)關(guān)1、人類(lèi)基因組：人體、人類(lèi)基因組：人體_所攜帶的所攜帶的_遺遺傳信息。具體測(cè)定的染色體包括傳信息。具體測(cè)定的染色體包括_.2、人類(lèi)基因組計(jì)劃

7、簡(jiǎn)稱為、人類(lèi)基因組計(jì)劃簡(jiǎn)稱為_(kāi)3、人類(lèi)基因組計(jì)劃的目的是測(cè)定人類(lèi)基因組的、人類(lèi)基因組計(jì)劃的目的是測(cè)定人類(lèi)基因組的_，解讀其中包含的，解讀其中包含的_。4、意義意義：對(duì)于人類(lèi)疾病的：對(duì)于人類(lèi)疾病的診治診治和和 預(yù)防預(yù)防具有重要意義。具有重要意義。5、研究結(jié)果：人類(lèi)基因組大約有、研究結(jié)果：人類(lèi)基因組大約有31.6億個(gè)堿基億個(gè)堿基對(duì)，已發(fā)現(xiàn)的基因約為對(duì)，已發(fā)現(xiàn)的基因約為_(kāi)個(gè)。個(gè)。閱課本閱課本P92-P93，完成以下填空（，完成以下填空（2分鐘）分鐘）DNA全部全部HGP全部全部DNA序列序列遺傳信息遺傳信息2.0萬(wàn)萬(wàn)-2.5萬(wàn)萬(wàn)1 1、請(qǐng)大家指出下列遺傳病各屬于何種類(lèi)型？、請(qǐng)大家指出下列遺傳病各屬于

8、何種類(lèi)型？（1 1）苯丙酮尿癥）苯丙酮尿癥 A.A.常顯常顯（2 2）2121三體綜合征三體綜合征 B.B.常隱常隱（3 3）抗維生素）抗維生素D D佝僂病佝僂病 C.XC.X顯顯（4 4）軟骨發(fā)育不全）軟骨發(fā)育不全 D.XD.X隱隱（5 5）進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良）進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良 E.E.多基因遺傳病多基因遺傳病（6 6）青少年型糖尿?。┣嗌倌晷吞悄虿?F.F.常染色體異常病常染色體異常?。? 7）性腺發(fā)育不良）性腺發(fā)育不良 G.G.性染色體異常病性染色體異常病練習(xí)練習(xí) 2.下列各種疾病是由一對(duì)等位基因控制下列各種疾病是由一對(duì)等位基因控制的是（的是（ ） A.并指癥并指癥 B.唇裂唇裂 C. 2

9、1三體綜合癥三體綜合癥 D. 貓叫綜合癥貓叫綜合癥3.在下列生殖細(xì)胞中，哪兩種生殖細(xì)胞的結(jié)合會(huì)在下列生殖細(xì)胞中，哪兩種生殖細(xì)胞的結(jié)合會(huì)產(chǎn)生先天愚型的男性患兒（產(chǎn)生先天愚型的男性患兒（A表示常染色體）？表示常染色體）？23AX 22AX 21AY 22AYA和和 B和和 C和和 D和和4 4、一個(gè)患抗維生素、一個(gè)患抗維生素D D性佝僂病的男子與正常性佝僂病的男子與正常女子結(jié)婚，為預(yù)防生下患病的孩子進(jìn)行了遺女子結(jié)婚，為預(yù)防生下患病的孩子進(jìn)行了遺傳咨詢，你認(rèn)為最有道理的是（傳咨詢，你認(rèn)為最有道理的是（ ） A.A.不要生育不要生育 B.B.妊娠期多吃含鈣食品妊娠期多吃含鈣食品 C.C.只生男孩只生男孩 D.D.只生女孩只生女孩5、下圖是人類(lèi)某種遺傳病的系