上課人類遺傳病課件精編版

1、第三節(jié)第三節(jié) 人類遺傳病人類遺傳病 授課人：田利授課人：田利 一、一、人類遺傳病是指由于人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)遺傳物質(zhì)的改變而引起的人類疾病。的改變而引起的人類疾病。 單基因 66006600遺 多種多種 傳病 100100多種多種 多基因遺傳病 染色體異常遺傳病 100100多種多種 一、人類常見遺傳病的類型一、人類常見遺傳病的類型 1.單基因遺傳?。▎位蜻z傳病（6500多種）多種） 顯性顯性 多指、并指、軟骨發(fā)育不全多指、并指、軟骨發(fā)育不全 常染色體常染色體 隱性隱性 鐮刀型細(xì)胞貧血癥鐮刀型細(xì)胞貧血癥、白化病、白化病、先天性、先天性聾啞、聾啞、苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥 X X染色體染色體

2、 性染色體性染色體 顯性顯性 抗維生素抗維生素D D佝僂病佝僂病 隱性隱性 紅綠色盲、血友病紅綠色盲、血友病 Y Y染色體染色體 外耳道多毛癥外耳道多毛癥 氨基轉(zhuǎn)換氨基轉(zhuǎn)換 苯丙氨酸苯丙氨酸 缺少基因缺少基因P, P,正正常酶無法合成常酶無法合成 酪氨酸酪氨酸( (正常正常) ) 苯丙酮酸苯丙酮酸( (異常異常) ) 積累積累 苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥 西紅柿女孩西紅柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿癥，是真正意義上的不食有一女孩患苯丙酮尿癥，是真正意義上的不食“人間煙火人間煙火”，能吃的食物僅有西紅柿。目前，低，能吃的食物僅有西紅柿。目前，低苯丙氨酸飲食療法是全世界治療苯丙酮尿癥唯一的苯丙氨酸飲食療法是

3、全世界治療苯丙酮尿癥唯一的方法。所以，讓女孩延續(xù)生命的食物全是化學(xué)產(chǎn)品。方法。所以，讓女孩延續(xù)生命的食物全是化學(xué)產(chǎn)品。 苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥 2 、多基因遺傳病、多基因遺傳病 無腦兒、唇裂無腦兒、唇裂( (兔唇兔唇) ) 原發(fā)性高血壓原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病青少年型糖尿病等等 由多對等位基因控制由多對等位基因控制 特特點點 表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象 易受環(huán)境影響易受環(huán)境影響 3 、染色體異常遺傳病、染色體異常遺傳病 由于染色體由于染色體數(shù)目數(shù)目或或結(jié)構(gòu)結(jié)構(gòu)畸變而引起的遺傳病畸變而引起的遺傳病 ?貓叫綜合征貓叫綜合征、2121三體綜合征三體綜合征和和性

4、腺發(fā)育不良性腺發(fā)育不良等。等。 先天性愚型先天性愚型 (21(21三體）三體） 性腺發(fā)育不良性腺發(fā)育不良 （XOXO） 二、研究性課題：調(diào)查人群中的遺傳病 1、調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率- 在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查 某種遺傳病某種遺傳病的患病人數(shù)的患病人數(shù) 100100 某種遺傳病某種遺傳病 的發(fā)病率的發(fā)病率 某種遺傳病某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)的被調(diào)查人數(shù) 2、調(diào)查該病的遺傳方式- 在患者家系中調(diào)查研究 三、遺傳病的危害三、遺傳病的危害 環(huán)境污染是導(dǎo)致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因。環(huán)境污染是導(dǎo)致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因。 我國遺傳的發(fā)病現(xiàn)狀：我國遺傳的發(fā)病現(xiàn)狀： ?1 1、我國遺傳病患者占總?cè)丝诒壤骸?/p>

5、我國遺傳病患者占總?cè)丝诒壤?0%-25% 20%-25% ?2 2、在自然流產(chǎn)中，約、在自然流產(chǎn)中，約50%50%是染色體異常引起！是染色體異常引起！ ?3 3、我國人口中患、我國人口中患2121三體綜合癥的人在三體綜合癥的人在100100萬萬以上。以上。 放射性污染放射性污染 化學(xué)污染化學(xué)污染 四、遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防四、遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防 優(yōu)生優(yōu)生 1、和誰生？ 禁止近親結(jié)婚 祖父母祖父母 叔、伯、姑叔、伯、姑 叔伯姑的子女叔伯姑的子女 父、母父、母 外祖父母外祖父母 舅、姨舅、姨 兄弟姐妹兄弟姐妹 兄弟姐妹兄弟姐妹 的子女的子女 舅姨的子女舅姨的子女 自自 己己 子子 女女 叔伯姑的叔伯

6、姑的 孫子女孫子女 叔伯姑的叔伯姑的 曾孫子女曾孫子女 旁系血親旁系血親 舅姨的孫子女舅姨的孫子女 舅姨的舅姨的 曾孫子女曾孫子女 旁系血親旁系血親 孫子女孫子女 直系血親直系血親 兄弟姐妹兄弟姐妹 的孫子女的孫子女 旁系血親旁系血親 達(dá)爾文和表妹愛瑪生育六子四女，達(dá)爾文和表妹愛瑪生育六子四女， 三個中途夭折，四個智力低下，三個終生不育。三個中途夭折，四個智力低下，三個終生不育。 2、能不能生？ 假設(shè)一個患抗維生素假設(shè)一個患抗維生素D D佝佝僂病（僂?。╔ X上顯性遺傳）的男上顯性遺傳）的男子子(X(XH HY)Y)與正常女子與正常女子X Xh hX Xh h結(jié)婚，結(jié)婚，為預(yù)防生下患病的孩子進(jìn)

7、行為預(yù)防生下患病的孩子進(jìn)行了遺傳咨詢了遺傳咨詢, ,假如你是遺傳假如你是遺傳咨詢醫(yī)生，你會給出什么建咨詢醫(yī)生，你會給出什么建議？議？ 遺傳咨詢遺傳咨詢 1 1、檢查身體，了解家、檢查身體，了解家 族病史，作出診斷族病史，作出診斷 2 2、分析遺傳病的傳遞、分析遺傳病的傳遞 方式方式 3 3、推算后代再發(fā)風(fēng)險、推算后代再發(fā)風(fēng)險 率率 4 4、提出防治對策和建、提出防治對策和建 議議 3、什么時候生？ 提倡適齡生育提倡適齡生育 24 242929歲生育歲生育 母親生育年齡母親生育年齡 294545歲歲 2121三體綜合癥發(fā)病率三體綜合癥發(fā)病率 1/15 000 1/15 000 1/800 1/8

8、00 1/270 1/270 1/100 1/100 1/50 1/50 4、生之前做什么？ 產(chǎn)前診斷產(chǎn)前診斷（重要措施） ?檢測手段：檢測手段： 1 1、羊水檢查、羊水檢查 2 2、B B超檢查超檢查 3 3、孕婦血細(xì)胞檢查、孕婦血細(xì)胞檢查 4 4、基因診斷、基因診斷 優(yōu)點：優(yōu)點： 及早發(fā)現(xiàn)有嚴(yán)重遺傳病和嚴(yán)重及早發(fā)現(xiàn)有嚴(yán)重遺傳病和嚴(yán)重 畸形的胎兒，是優(yōu)生的重要措施之一。畸形的胎兒，是優(yōu)生的重要措施之一。 五、人類基因組計劃與人體健康五、人類基因組計劃與人體健康 1、人類基因組計劃正式啟動于哪一年？、人類基因組計劃正式啟動于哪一年？ 2、人類基因組計劃的目的是什么？、人類基因組計劃的目的是什么

9、？ 3、哪幾個國家參加了這項工作？、哪幾個國家參加了這項工作？ 4、中國承擔(dān)了多少測序工作？、中國承擔(dān)了多少測序工作？ 5、人類基因組計劃有何意義？、人類基因組計劃有何意義？ 6、人類基因組計劃測序結(jié)果得知，人類基、人類基因組計劃測序結(jié)果得知，人類基因組由多少個堿基對組成，以發(fā)現(xiàn)的基因因組由多少個堿基對組成，以發(fā)現(xiàn)的基因約有多少個？約有多少個？ 課堂小結(jié)課堂小結(jié) 一、定義：一、定義： 由于由于遺傳物質(zhì)遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。改變而引起的人類疾病。 二、分類：二、分類： 1、單基因遺傳病：由、單基因遺傳?。河梢粚Φ任换蛞粚Φ任换蚩刂频倪z傳病。控制的遺傳病。 常隱白聾苯，常顯多并軟，色友肌性隱，抗常隱白聾苯，常顯多并軟，色友肌性隱，抗 D D伴性顯伴性顯 2、多基因遺傳?。骸⒍嗷蜻z傳?。簝蓪σ陨系任换騼蓪σ陨系任换蚩刂频倪z傳病?？刂频倪z傳病。 唇腦冠哮高壓尿唇腦冠哮高壓尿 先天愚貓叫先天愚貓叫 三、監(jiān)測