基因病遺傳咨詢指南

1、 G6PD缺乏癥 G6PD缺乏癥是“葡萄糖6磷酸脫氨酶缺乏癥”的簡稱。是一種常見的X連鎖不完全顯性遺傳病。臨床上主要表現(xiàn)為一組溶血性疾病，包括：“蠶豆病”、藥物性溶血、新生兒黃疸、某些感染性溶血和慢性非球形細胞溶血性貧血。在我國多說G6PD缺乏者沒有臨床癥狀，但在誘因作用下發(fā)病。G6DP遺傳機理G6DP基因定位于Xq28。G6DP缺乏癥為X連鎖不完全顯性遺傳病。男性病人居多。男性雜合子（XaY）和女性純合子（XaXa）均發(fā)病，G-6-PD呈顯著缺乏。女性雜合子（XAXa）在臨床上有不同的表現(xiàn)度，故有人認為是不完全顯性。 G6DP遺傳方式伴X染色體隱形遺傳病如果父親有這種致病基因，而母親正常。則

2、他們的全部女兒都會遺傳獲得這種基因，但女兒只是這種基因的攜帶者。在一般情況下她們自己不會發(fā)病，但是她們的子女有一半的機會可遺傳獲得這種基因，這對夫婦的兒子則完全正常；如果母親是致病基因的攜帶者，父親正常，則她們的子女中各有一半的機會獲得這種基因，獲得這種基因的兒子會發(fā)病，女兒則將這種基因傳給后代。臨床診斷一、診斷原理病人大多在生吃蠶豆后數(shù)小時至數(shù)日（13天）內(nèi)突然發(fā)熱、頭暈、煩躁、惡心，尿呈醬油樣或葡萄酒色，一般發(fā)作26天后能自行恢復(fù)，但重者若不及時搶救，會因循環(huán)衰竭危及生命。可通過病史和高鐵血紅蛋白還原試驗（還原率大于75%），特別是熒光點試驗診斷。 1. 有進食青蠶豆或吸入蠶豆花粉史。 2

3、. 臨床特點： 潛伏期數(shù)小時至48小時。 中毒表現(xiàn)：早期有惡寒、微熱、頭昏、倦怠無力、食欲缺乏、腹痛，繼之出現(xiàn)黃疸、貧血、血紅蛋白尿，尿呈醬油色，此后體溫升高，倦怠乏力加重，可持續(xù)3日左右。實驗檢查：高鐵血紅蛋白還原試驗（MHb）正常人還原率75%（比色法），蠶豆病患者MHb還原率31%74%（雜合子遺傳者），還原率30%（純合子型）；血中含變性珠蛋白小體（赫恩茲小體）可高于5%以上（正常為00.28%）二、診斷特征臨床表現(xiàn)早期有惡寒、微熱、頭昏、倦怠無力、食欲缺乏、腹痛，繼之出現(xiàn)黃疸、貧血、血紅蛋白尿，尿呈醬油色，此后體溫升高，倦怠乏力加重，可持續(xù)3日左右。與溶血性貧血出現(xiàn)的同時，出現(xiàn)嘔吐、

4、腹瀉和腹痛加劇，肝臟腫大，肝功能異常，約50%患者脾大。嚴重病例可見昏迷、驚厥和急性腎衰竭，若急救不及時常于12日內(nèi)死亡。鞏膜黃疸G6DP預(yù)防1.1.避免食蠶豆或蠶豆制品。2.2.不服用具有氧化作用的藥物如止痛, ,退熱藥, ,奎寧, ,碘胺, ,呋喃西林, ,呋喃坦啶等。3.3.新生兒還應(yīng)避免應(yīng)用水溶性維生素K,K,樟腦丸等。4.4.避免病毒和細菌感染如上呼吸道感染等以避免誘發(fā)溶血。5.5.乳母暫不吃蠶各異以及上述藥物。G6DP在我國發(fā)病率及要分布地區(qū)此病主要見于長江流域及其以南各省，以云南、海南、廣東、廣西、福建、四川、江西、貴州等省(自治區(qū))的發(fā)病率較高，北方地區(qū)較為少見 G6DP遺傳機理G6DP基因定位于Xq28。G6DP缺乏癥為X連鎖不完全顯性遺傳病。男性病人居多。男性雜合子（XaY）和女性純合子（XaXa）均發(fā)病，G-6-PD呈顯著缺乏。女性雜合子（XAXa）在臨床上有不同的表現(xiàn)度，故有人認為是不完全顯性。 G6DP遺傳方式伴X染色體隱形遺傳病如果父親有這種致病基因，而母親正常。則他們的全部女兒都會遺傳獲得這種基因，但女兒只是這種基因的攜帶者。在一般情況下她們自己不會發(fā)病，但是她們的子女有一半的機會可遺傳獲得這種基因，這對夫婦