小兒鎖骨顱骨發(fā)育不全綜合征

1、小兒鎖骨顱骨發(fā)育不全綜合征【病因】（一）發(fā)病原因本病征為原發(fā)性受染骨的骨化性疾病，骨化發(fā)生在幼 年，為常染色體顯性遺傳，亦有自發(fā)的病例，顱骨、手、骨 盆可有緩慢骨化趨勢，亦曾報道合并有骨硬化者。（二）發(fā)病機(jī)制此種畸形為常染色體顯性遺傳。與發(fā)育不全有關(guān)的基因 為6p21 o該基因已經(jīng)克隆過， 稱之為CBFAl ,是骨母細(xì)胞特 異的轉(zhuǎn)錄因子和骨母細(xì)胞分化的調(diào)節(jié)劑?！景Y狀】有家族史，亦有自發(fā)者。2歲以下畸形最明顯，容易確 診。典型體征是頭大、面小，有怪樣表情。鎖骨有不同程度的發(fā)育不全，使肩部有不正常的活動。 可由于鎖骨殘疾壓迫而致神經(jīng)系統(tǒng)和心血管系統(tǒng)癥狀。一側(cè) 或兩側(cè)鎖骨的胸骨端或肩峰端缺如明顯可見

2、，如圖1。鎖骨完全缺如者極少見。兩側(cè)均有病變時，兩肩可放到胸前，雙 肩和須部接觸，如圖 2?；紓?cè)肩胛骨較小，呈翼狀。有時有 肱骨頭半脫位。肩下垂和胸部狹窄。鎖骨缺損常伴有肌肉異常，如三角肌前部纖維或斜方肌 的鎖骨部缺如。臂叢可因殘損的鎖骨刺激引起疼痛和麻木， 偶見并發(fā)脊髓空洞癥、皮膚和軟組織鈣化。頭部異常發(fā)育（短頭畸形）。兒童及成人期仍存留有額骨 縫岡門不完全閉合而骨小且發(fā)育欠佳。常呈侏儒狀，乳突氣 室缺如或較小。可存在眼距過遠(yuǎn)。顱骨膜部骨化不完全，但 顱底正常。骨縫推遲閉合或不能閉合。前岡門增大，有時可 達(dá)到眶上崎部位。一些病兒的前岡直至成人仍不閉合。在蝶骨部和乳突部也由現(xiàn) 岡門”。病變嚴(yán)重

3、的顱頂大部分不能骨 化。額竇和鼻旁竇小或缺如，偶有額竇特別擴(kuò)大者。鼻骨、 淚骨和歉骨部分或完全缺如。上頜發(fā)育差。下頜正常，但在 下頜聯(lián)合部不融合。頭部短，兩眼距離增寬。腭弓高而窄， 下頜有凸由畸形。乳牙生長正常。恒牙生長延遲并有發(fā)育不 良。此種畸形常伴有單側(cè)或雙側(cè)虢內(nèi)翻和股骨頸短，見圖3胸椎和腰椎的神經(jīng)弓不連接。因肋骨傾斜和胸骨柄缺損，胸 廓也有畸形。有時并發(fā)脊柱側(cè)彎、頸椎橫突加大和脊椎滑脫。 有報道發(fā)生腰椎滑脫的可達(dá)病兒的24%o骨盆的兩側(cè)骨化不正常，恥骨聯(lián)合寬，有時能骼關(guān)節(jié)也增寬。骨盆畸形不影響 胎兒的娩由。腕骨和跑骨骨化緩慢。第2、5掌骨和跖骨的近端和遠(yuǎn)端均有骨斷。第2掌骨過長，其基底部附加的骨斷增大。有 時可發(fā)生指骨短小或缺如。有上述臨床癥狀，及顱骨 X線片可提供診斷參考【飲食保健】【護(hù)理】【治療】應(yīng)參照遺傳性疾病的預(yù)防方法【檢查】般血、尿、便常規(guī)檢查正常1 .X線檢查 一側(cè)或兩側(cè)鎖骨的胸骨端或肩峰端缺。鎖骨兩側(cè)完全缺如者，兩肩可放到胸前和須部接觸?；紓?cè)肩胛骨 較小，呈翼狀。有時有肱骨頭半脫位。本癥常伴有單側(cè)或雙側(cè)虢內(nèi)翻和股骨頸短。2 .腦電圖檢查 有癲癇者可由現(xiàn)異常腦波。身體矮小，岡門退閉，應(yīng)與佝僂病相鑒別，本癥無佝僂病的實驗室檢查結(jié)果和 X線干斷端佝僂病的特征性改變，補(bǔ) 充維生素D和鈣劑治療無效等可助