中國(guó)醫(yī)科大學(xué)2019年12月考試《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》考查課試題答案

1、中國(guó)醫(yī)科大學(xué)2019年12月考試醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)考查課試題試卷總分:100 得分:30一、單選題 (共 20 道試題,共 20 分)1.提出連鎖互換定律的科學(xué)家是A.PaulingB.MorganC.MendelD.IngramE.Garrod答案:B2.線粒體疾病的遺傳特征是A.近親婚配的子女發(fā)病率增高B.母系遺傳C.女患者的子女約1/2發(fā)病D.發(fā)病率有明顯的性別差異E.交叉遺傳答案:B3.最早發(fā)現(xiàn)與mtDNA突變有關(guān)的疾病是A.遺傳性代謝病B.白化病C.分子病D.PKUE.Leber遺傳性視神經(jīng)病答案:E4.端粒中含有的六核苷酸重復(fù)序列為A.TTTGCGB.TTAGGGC.TATCGGD.TAA

2、TGGE.TAACGG答案:B5.PKU是由于缺乏哪種酶引起的A.酪氨酸酶B.PAHC.HGPRTD.G6PDE.G6P答案:B6.癌基因erb產(chǎn)物是A.蛋白質(zhì)酪氨酸激酶B.生長(zhǎng)因子受體C.生長(zhǎng)因子D.核內(nèi)轉(zhuǎn)錄因子E.信號(hào)傳遞因子答案:B7.用一種限制酶切割DNA時(shí)可產(chǎn)生的限制片段末端為A.平末端或粘末端B.平末端和粘末端C.平末端和5突出末端D.平末端和3突出末端E.5突出末端和3突出末端答案:A8.減數(shù)分裂I 的前期中同源染色體間的兩條非姊妹染色單體發(fā)生交換的時(shí)期為A.終變期B.細(xì)線期C.粗線期D.雙線期E.偶線期答案:C9.根據(jù)丹佛體制,X染色體列入A.E組B.D組C.C組D.B組E.A

3、組答案:C10.Patau綜合征的病因是由于多了以下哪一條染色體A.5號(hào)B.18號(hào)C.15號(hào)D.13號(hào)E.12號(hào)答案:D11.靜止型的地中海貧血者的基因型是A./B./C./D./E./答案:A12.同時(shí)具有外切酶活性和DNA聚合酶活性的酶是A.逆轉(zhuǎn)錄酶B.RNA聚合酶C.DNA酶ID.DNA酶E.DNA聚合酶I答案:E13.關(guān)于受體介導(dǎo)的基因轉(zhuǎn)移方法的不正確說(shuō)法是A.重組質(zhì)粒和細(xì)胞表面受體能識(shí)別的配體形成復(fù)合物B.通過(guò)細(xì)胞膜融合轉(zhuǎn)移C.通過(guò)細(xì)胞內(nèi)吞作用轉(zhuǎn)移D.能轉(zhuǎn)移到特異細(xì)胞中E.以上都正確答案:C14.對(duì)一些發(fā)病機(jī)理不清的復(fù)雜疾病，要研究其遺傳基礎(chǔ)可采取的方法是A.群體普查法B.系譜分析法

4、C.疾病組分分析法D.染色體分析法E.雙生子法答案:C15.下列哪種疾病不屬于遺傳病A.染色體病B.多因子病C.單基因病D.體細(xì)胞遺傳病E.傳染病答案:E16.cDNA合成是以()為模板A.tRNAB.ssDNAC.rRNAD.mRNAE.DNA答案:D17.一個(gè)O型血的母親生了一個(gè)A型血的孩子，父親的血型是A.O型B.B型C.A型或AB型D.A型E.AB型答案:C18.影響多基因遺傳病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)的因素為A.群體患病率B.患者病情嚴(yán)重程度C.受累親屬數(shù)目D.以上都是E.親屬級(jí)別答案:D19.苯丙酮尿癥患者體內(nèi)下列哪種物質(zhì)增高A.黑色素B.酪氨酸C.苯丙氨酸D.-氨基丁酸E.5-羥色胺答案:C

5、20.遺傳病基因診斷的主要應(yīng)用是A.癥狀前診斷B.攜帶者診斷C.以上都是D.以上都不是E.產(chǎn)前診斷答案:C二、名詞解釋 (共 5 道試題,共 10 分)21.重組DNA技術(shù)答案:1. 重組DNA技術(shù)：人類根據(jù)自己的需要選擇目的基因（DNA片段），在體外與基因運(yùn)載體重組，再用一定的基因轉(zhuǎn)移方法將重組DNA輸入另一細(xì)胞或生物體內(nèi)，以達(dá)到改良和創(chuàng)造新的生物品種和治療人類疾病的目的。22.分子?。╩olecular disease）；答案:分子?。╩olecular disease）：由于基因突變導(dǎo)致蛋白質(zhì)分子在結(jié)構(gòu)或數(shù)量上產(chǎn)生異常，從而引起機(jī)體一系列病理變化，并產(chǎn)生功能障礙的一類疾病。23.先天性代

6、謝病；答案:先天性代謝?。褐赣苫蛲蛔円鹈富钚援惓；蛉狈Γ瑥亩鴮?dǎo)致代謝紊亂的機(jī)體功能障礙性疾病。24.異常血紅蛋白病；答案:異常血紅蛋白?。褐榈鞍谆虍惓６轮榈鞍纂逆溄Y(jié)構(gòu)異常進(jìn)而產(chǎn)生的臨床表現(xiàn)，稱為異常血紅蛋白病。25.易患性答案:在多基因遺傳病中，由遺傳因素和環(huán)境因素共同作用決定個(gè)體患病的可能性大小稱為易患性。三、判斷題 (共 10 道試題,共 10 分)26.啟動(dòng)子、增強(qiáng)子、轉(zhuǎn)錄因子都屬于基因轉(zhuǎn)錄的順式作用元件。答案:錯(cuò)誤27.對(duì)于X連鎖基因來(lái)說(shuō)，姨表兄妹婚配危害最大，舅表兄妹婚配危害最小。答案:錯(cuò)誤28.Kudson提出的二次打擊學(xué)說(shuō)的主要論點(diǎn)是二次突變均發(fā)生在生殖細(xì)胞中。答案:錯(cuò)誤

7、29.在一個(gè)腫瘤的細(xì)胞群體中，占主導(dǎo)地位的克隆構(gòu)成旁系，旁系的染色體數(shù)目稱為眾數(shù)。答案:錯(cuò)誤30.質(zhì)粒存在于許多細(xì)胞中，是獨(dú)立于染色體外的雙鏈閉環(huán)DNA分子。答案:錯(cuò)誤31.多基因病又稱多因素疾病,或常見(jiàn)復(fù)雜疾病。答案:正確32.導(dǎo)致新生兒出生缺陷最多見(jiàn)的遺傳病是染色體病。答案:正確33.嵌合體形成的原因可能是卵裂過(guò)程中發(fā)生了染色體丟失。答案:正確34.近親婚配的危害在于可以增加罕見(jiàn)隱性有害基因純合子的頻率，從而增加群體的遺傳負(fù)荷。答案:正確35.在癌家族中,腫瘤經(jīng)常按常染色體顯性方式遺傳。答案:正確四、填空題 (共 14 道試題,共 20 分)36.由導(dǎo)入的基因促進(jìn)其多肽表達(dá)的克隆系統(tǒng)稱為#

8、。答案:表達(dá)系統(tǒng)37.#是指能識(shí)別DNA鏈的特定部位并能切割磷酸二酯鍵的核酸酶。答案:限制酶38.#是將外源目的DNA 導(dǎo)入受體細(xì)胞，并能自我復(fù)制的工具。答案:載體39.同源重組法轉(zhuǎn)移目的基因能避免隨機(jī)插入而得不到調(diào)控和表達(dá)，也能避免隨機(jī)插入而導(dǎo)致#被激活的危險(xiǎn)。答案:癌基因40.一些單基因病和綜合征中,患者具有不同程度惡變腫瘤傾向，稱為#。答案:癌前病變41.大多數(shù)成年人常見(jiàn)病和先天畸形都屬于#遺傳病。答案:多基因42.若一對(duì)等位基因彼此之間沒(méi)有顯隱關(guān)系，雜合時(shí)，兩種基因分別表達(dá)其基因產(chǎn)物，形成相應(yīng)的表型，稱為#。答案:共顯性43.發(fā)生于近端著絲粒染色體間的易位稱為#。答案:羅伯遜易位44.

9、根據(jù)DNA堿基序列在基因組中重復(fù)出現(xiàn)程度的不同把基因組DNA分為#和#。答案:單一序列、重復(fù)序列45.粘粒是由#和#改建而成。答案:質(zhì)粒、噬菌體46.自毀容貌綜合征是由于#缺陷所致，屬于#代謝病。答案:HGPRT、嘌呤47.減數(shù)分裂過(guò)程中同源染色體進(jìn)行配對(duì)，#可以進(jìn)行自由組合，#之間可以進(jìn)行交換。答案:非同源染色體、非姊妹染色單體48.遺傳負(fù)荷主要分為#和#。答案:突變、分離49.在多基因遺傳病中，由#因素和#因素共同作用決定個(gè)體患病的可能性大小稱為易患性。答案:遺傳、環(huán)境五、問(wèn)答題 (共 4 道試題,共 40 分)50.簡(jiǎn)述減數(shù)分裂的意義?答案:簡(jiǎn)述減數(shù)分裂的意義?保持物種的染色體穩(wěn)定性；產(chǎn)

10、生單倍體生殖細(xì)胞，精卵結(jié)合后重新形成了二倍體；同源染色體進(jìn)行配對(duì)、交換，非同源染色體隨機(jī)組合，使遺傳物質(zhì)重新組合，形成生物的多樣性；51.mtDNA與nDNA相比具有哪些獨(dú)特的傳遞與發(fā)病規(guī)律？答案:mtDNA與nDNA相比具有哪些獨(dú)特的傳遞與發(fā)病規(guī)律？答：mtDNA具半自主性；線粒體基因組所用的遺傳密碼和通用密碼不同；mtDNA為母系遺傳；mtDNA在有絲分裂和減數(shù)分裂期間都要經(jīng)過(guò)復(fù)制分離；mtDNA具閾值效應(yīng)的特性；mtDNA的突變率極高52.腫瘤抑制基因及其發(fā)現(xiàn)途徑？答案:答案：腫瘤抑制基因：正常細(xì)胞中存在能抑制腫瘤細(xì)胞生長(zhǎng)的基因，它對(duì)細(xì)胞生長(zhǎng)有負(fù)調(diào)控作用。發(fā)現(xiàn)途徑：包括細(xì)胞融合實(shí)驗(yàn)、RB基因的克隆、雜合性丟失及罕見(jiàn)家族性癌綜合